Patología embrionului şi fătului este determinată frecvent de influenţa nefavorabilă a factorilor

nocivi. În diferite perioade de dezvoltare embrionul şi fătul posedă o sensibilitate

diversă la acţiunea lor. Ştiinţa despre perioadele critice a fost începută

în anul 1921 de K.Stoccard şi prelungită de mulţi savanţi.

Cauze:A. Factorii endogeni: 1. Modificările structurale eriditare (mutaţii)

2. Patologiile somatice materne 3. „Supramaturarea” celulelor sexuale 4. Vârsta părinţilor.

B. Factorii exogeni 1. Factorii fizici

a) acţiunea radiaţieib) acţiunea mecanică

- bride amniotice - presiunea majoră a uterului (oligoamnios, miom uterin).

2. Factorii chimici: a) remedii medicamentoase cu acţiune:

– embriotoxică– teratogenă– fetotoxică

b) substanţe chimice utilizate în producţie c) alcoolismul d) fumatul e) narcomania f) alimentaţia insuficientă

3. Factorii biologici (infecţioşi) a) căile de pătrundere la făt a agenţilor infecţioşi - transplacentară - ascendentă - înghiţirea lichidului amniotic infectat de către făt - prin învelişurile cutanate b) manifestările clinice ale diferitor infecţii: - rubeola - herpes - gripa - hepatita virală - citomegalovirus

În dependenţă de obiectul acţiunii factorilor nocivi malformaţiile congenitale pot fi divizate în:

- gametopatii; - blastopatii; - embriopatii; - fetopatii.

Testele de monitorizare- triplu test al serului matern cvadruplu test (cand se testeaza si inhibina-A), se efectueaza, de obicei, intre saptamanile 16-18 de sarcina, si masoara cantitatea a trei sau patru subsatante existente in serul matern. Triplu test masoara alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (beta-HCG) si un tip de estrogen (estradiol neconjugat). Nivelul acestor markeri biologici ajuta la apreciarea riscului fatului de a avea anomalii de dezvoltare si variaza cu varsta mamei si cu alti factori - ultrasonografia (ecografia). Ecograful trimite ultrasunete care sunt reflectate ca ecouri de catre suprafata examinata (fatul). Perioada optima pentru examenul ecografic este saptamana 18-20 de sarcina. Ecografia este folosita pentru identificarea unor semne specifice anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, dar este utila si pentru identificarea malformatiilor inimii, maduvei spinarii, peretelui abdomenal sau a altor regiuni ale corpului.