Home >Health & Medicine >Anomalii cromozomiale

Anomalii cromozomiale

Date post:05-Jul-2015
Category:
View:3,378 times
Download:3 times
Share this document with a friend
Description:
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica clasica la cuplurile cu probleme de infertilitate
Transcript:
  • 1. Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetic clasicla cuplurile cu probleme de infertilitate
    Biolog Cristina Ionescu
    Genetic Lab, Bucuresti

2. 1,3- 13,1%din pacienii cu probleme de infertilitate fr anomalii morfologice fenotipice
5 7% la barbatii cu spermograma indicand 10 x 106spermii/ml(10 15% la cei azoospermici)
0,5 1% la nou nscui
Prevalena aberaiilorcromozomiale
(date estimative)
2,7 milioanede oameni au un cromozom excedentar
15% +din toi produii de concepie sunt pierdui, 20 pn la 60% dintre acetia ca urmare a unor aberaii cromozomiale
4,7 % din cuplurile cu 2 sau mai multe avorturi spontane
3. 5064 cariograme
realizate n laboratorul nostru,
n 8 ani de activitate
2508cariotipuri fetale (49,5%)
241cariotipuri pentru populaia pediatric(4,75%)
2315cariotipuri la aduli cu infertilitate(45,75%)
4. cariotipuri fetale
total : 2508 din care166 cu aberaii
cariotipuri pentru populaia pediatric
total: 241 din care 112 cu aberaii
cariotipuri la aduli cu infertilitate
total : 2315 din care 268 cu aberaii
5. Anomalii cromozomiale detectate n populaia infertil
1. Aneuploidii ale cromozomilor de sex 1%
0,39% (9) femei0,61% (14) barbati
2 .Anomalii structurale ale autosomilor 3,41%
1,17% (27) femei
2,24% (52) barbati
3. Cromozomi marker supranumerari 0,22%
0,09% (2) femei
0,13% (3) barbati
4. Mozaicisme de nivel
sczut 1,21%
1,12% (26) femei
0,09% (2) barbati
6. Aneuploidiile cromozomilor de sex
23 de cazuri cu aneuploidii ale cromozomilor de sex(14%)din cele164 cazuri de anomalii
7. Aberaiile cromozomilor de sex
sunt cele mai frecvente
cauze de infertilitate
8. Anomaliile structurale ale autosomilor
9. t(4p2;22q2)
10. t(10q2;19q)
11. t(8q;15q)
12. t(8q;11p)
13. t(1p;10q)
14. t rob(13;14)
15. Inv(9)(p1;q1)
16. dup(16)(qter)
17. dup(22)(p)
18. del(9)(p2-pter)
19. Cromozomi marker supranumerari
Prevalena acestei anomalii n cadrul grupului analizat a fost de 0,22%
20. 47,XY + mar
21. 47,XY + mar
22. 47,XX t(20p;21q) + mar
23. Mozaicisme de nivel sczut
Conform unor studii, aceste mozaicisme de nivel sczut apar cu o frecven de3,1% la femeile cu vrsta cuprins ntre 31 i 40 de ani, i a fost postulat faptul c acest tip de mozaicism este tipic pentru media populaiei de femei.
24. Aberaii ntlnitentr-o singur celul
O serie de investigaii au identificat un numar ridicat de translocatii aparute intr-o singura celula la cuplurile cu avorturi spontane recurente, precum si alte tipuri de aberatii structurale si numerice.
Intr-un studiu s-a aratat ca rata de fertilizare si de transfer in cazul cuplurilor care urmau un tratament ICSI a fost mult mai scazuta in comparatie cu pacientii la care nu s-a detectat nici o anomalie
25. 9,3%estefrecvena aberaiilor cromozomiale la cuplurile infertile, fr anomalii morfologice fenotipice
20 din cele 756 cupluri investigate au fost identificatecu aberaii cromozomiale la ambii parteneri
Cele mai frecvente anomalii identificate au fost inversiile i translocaiile
Incidena translocaiilor Robertsoniene a fost de 5 ori mai ridicat fa de populaia general
Concluzii
26. 1,25%prevalena inversiilor n cadrul acestui grup(corespunde cu datele raportate pentru populaia general )
Frecvena cromozomilor marker supranumerari a fost de 4 ori mai ridicat n raport cu populaia general
aberaiile cromozomiale sunt mai frecvente la subiecii de sex masculin
Concluzii
27. VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE
Biolog Cristina Ionescu
Genetic Lab, Bucuresti

Click here to load reader

Embed Size (px)
Recommended