+ All Categories
Home > Documents > Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Date post: 22-Jun-2015
Category:
Upload: atyna-careless
View: 59 times
Download: 4 times
Share this document with a friend
Description:
endo
35
Anomalii ale Anomalii ale diferentierii diferentierii sexuale sexuale
Transcript
Page 1: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Anomalii ale Anomalii ale diferentierii diferentierii

sexualesexuale

Page 2: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Diferentierea sexualaDiferentierea sexuala

Sexul genetic (cromozomial)Sexul genetic (cromozomial) Sexul gonadicSexul gonadic Sexul fenotipic (OGI, OGE)Sexul fenotipic (OGI, OGE) Sexul psihosocialSexul psihosocial

Page 3: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sexul cromozomialSexul cromozomial 46 XX,46XY46 XX,46XY Cariotip, corpuscul BarrCariotip, corpuscul Barr(cromatina sexuala)(cromatina sexuala)

Anomalii: 45 X,0 – Sd Turner; 47XXY- Sd Anomalii: 45 X,0 – Sd Turner; 47XXY- Sd KlinefelterKlinefelter

Page 4: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sexul gonadic Sexul gonadic

Diferentierea testiculara – incepe in Diferentierea testiculara – incepe in a 8-a sapt de gestatie; necesita SRYa 8-a sapt de gestatie; necesita SRY

- cel Sertoli secreta AMH, - cel Sertoli secreta AMH,

- cel Leydig – testosteron - cel Leydig – testosteron In lipsa SRY – din a 12 sapt – In lipsa SRY – din a 12 sapt –

dezvoltarea ovaruluidezvoltarea ovarului

Page 5: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Diferentierea OGIDiferentierea OGI

Page 6: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Diferentierea OGEDiferentierea OGE

Page 7: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Organogeneza gonadelor Organogeneza gonadelor şşi a organelor genitale i a organelor genitale

masculine.masculine.

Cromozomul Y

SRY

Page 8: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sindromul KlinefelterSindromul Klinefelter Cea mai frecventa cauza genetica de Cea mai frecventa cauza genetica de

hipogonadism masculin (1/400)hipogonadism masculin (1/400) Disgenezie gonadala a tubilor seminiferi – Disgenezie gonadala a tubilor seminiferi –

XXYXXY Hialinizare + fibroza a tubilor seminiferi Hialinizare + fibroza a tubilor seminiferi

azoospermieazoospermie Anomalii ale celulelor Leydig Anomalii ale celulelor Leydig

hipogonadismhipogonadismLH crescutSecretie crescuta de estrogeni

Page 9: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Manifestari cliniceManifestari clinice

Page 10: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA
Page 11: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

DiagnosticDiagnostic• Test Barr pozitiv

• Cariotip XXY sau mozaicism

• Spermograma – azospermie

• Testosteron plasmatic scazut sau normal

• FSH intotdeauna crescut

• LH crescut sau normal

• Biopsia testiculara

(hialinizare tubilor seminiferi si acumularea

pseudoadenomatoasa a cel Leydig)

Page 12: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

TratamentTratament

Al hipogonadismului – tratament Al hipogonadismului – tratament substitutiv - testosteron substitutiv - testosteron enantat/cipionat i.m.enantat/cipionat i.m.

- testosteron undecanoat oral- testosteron undecanoat oral Al infertilitatii – nu este posibilAl infertilitatii – nu este posibil Al ginecomastiei - chirurgicalAl ginecomastiei - chirurgical

Page 13: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sindromul TurnerSindromul Turner

Disgenezie gonadala 45, XDisgenezie gonadala 45, X 1/2000-2500 nn de sex feminin1/2000-2500 nn de sex feminin Statura mica (haploinsuficienta Statura mica (haploinsuficienta

genei SHOX)+ infantilism sexual genei SHOX)+ infantilism sexual + anomalii somatice+ anomalii somatice

Page 14: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sindromul Turner – Sindromul Turner – manifestari clinicemanifestari clinice

Nou-nascuti: Nou-nascuti: limfedemlimfedem

Facies caracteristicFacies caracteristic

Page 15: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sindrom Turner – Sindrom Turner – manifestari clinicemanifestari clinice

Habitus si modificari osoaseHabitus si modificari osoase

Page 16: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Alte manifestariAlte manifestari

Coarctatie de aorta, bicuspidie aortica, HTACoarctatie de aorta, bicuspidie aortica, HTA Malformatii renale (rotatii, duplicatii Malformatii renale (rotatii, duplicatii

ureterale)ureterale) Otita medie recurentaOtita medie recurenta Nevi pigmentariNevi pigmentari Afectiuni autoimune asociate: DZ, tiroidita Afectiuni autoimune asociate: DZ, tiroidita

Hashimoto, poliartrita reumatoida etc.Hashimoto, poliartrita reumatoida etc.

Page 17: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Diagnostic Diagnostic Cariotip 45 X,0;Cariotip 45 X,0; Test Barr negativTest Barr negativ Estradiol scazut, gonadotropi crescutiEstradiol scazut, gonadotropi crescuti Examen ginecologic: infantilism genitalExamen ginecologic: infantilism genital

Indicatii efectuare cariotip:

- Statura mica (< 2,5 DS)

- Anomalii somatice sugestive

- Amenoree primara cu FSH crescut

Page 18: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Tratament Tratament

Obiective: maximizarea inaltimii finale + Obiective: maximizarea inaltimii finale + sexualizareasexualizarea

Tratament cu GH – ideal debut precoce, Tratament cu GH – ideal debut precoce, inainte de terapia estrogenica, doze mai mari inainte de terapia estrogenica, doze mai mari decat in nanismul hipofizar decat in nanismul hipofizar

Terapia de substitutie hormonalaTerapia de substitutie hormonala

- - estrogeni: 12-13 ani, etinilestradiol sau estrogeni estrogeni: 12-13 ani, etinilestradiol sau estrogeni conjugati, 21 zile/saptconjugati, 21 zile/sapt

- dupa 1 an se adauga un progestativ- dupa 1 an se adauga un progestativ

Page 19: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

IntersexualitateaIntersexualitatea

Gonadica – hermafroditism adevaratGonadica – hermafroditism adevarat Hormonala Hormonala

1. Pseudohermafroditismul masculin1. Pseudohermafroditismul masculin

2. Pseudohermafroditismul feminin2. Pseudohermafroditismul feminin Psihica Psihica

Page 20: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Hermafroditismul Hermafroditismul adevaratadevarat

Prezenta ambelor gonade – ovotestis Prezenta ambelor gonade – ovotestis Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%), Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%),

mozaicismemozaicisme Clinic: OGE ambigue, frecvent Clinic: OGE ambigue, frecvent

criptorhidism, ovotestis in faldul labioscrotalcriptorhidism, ovotestis in faldul labioscrotal Diferentierea OGI corespunde gonadei Diferentierea OGI corespunde gonadei

ipsilateraleipsilaterale ¾ au ginecomastie, ½ menstruatie¾ au ginecomastie, ½ menstruatie Paraclinic: test pozitiv la hCG (testosteron) Paraclinic: test pozitiv la hCG (testosteron)

si la menotropine (estradiol)si la menotropine (estradiol)

Page 21: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Aspect clinicAspect clinic

Page 22: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Atitudinea terapeuticaAtitudinea terapeutica

Atribuirea sexului in functie de Atribuirea sexului in functie de caracterele anatomice caracterele anatomice predominante, pana la varsta de 3 predominante, pana la varsta de 3 ani (de obicei crescuti ca femei)ani (de obicei crescuti ca femei)

Indepartarea chirurgicala a Indepartarea chirurgicala a structurilor gonadice ce contravin structurilor gonadice ce contravin sexului fenotipicsexului fenotipic

Page 23: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Pseudohermafroditismul Pseudohermafroditismul femininfeminin

Ovare si derivate mulleriene Ovare si derivate mulleriene normale + OGE ambiguenormale + OGE ambigue

Se datoreaza excesului de androgeni Se datoreaza excesului de androgeni in perioada fetala sau postnatalain perioada fetala sau postnatala

Gradul de masculinizare depinde de Gradul de masculinizare depinde de stadiul diferentierii gonadice la stadiul diferentierii gonadice la momentul expuneriimomentul expunerii

Page 24: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Cauze Cauze pseudohermafroditism pseudohermafroditism

femininfeminin Sursa fetala:Sursa fetala:

- Hiperplazie adrenala congenitala (deficit - Hiperplazie adrenala congenitala (deficit de 21-OH-aza, deficit de 11 de 21-OH-aza, deficit de 11 ββ OH-aza) OH-aza)

- Rezistenta la glucocorticoizi- Rezistenta la glucocorticoizi Sursa maternaSursa materna

- Iatrogena – ingestie testosteron sau - Iatrogena – ingestie testosteron sau androgeniandrogeni

- Tumori virilizante ovariene sau adrenale- Tumori virilizante ovariene sau adrenale

Page 25: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Hiperplazia adrenala Hiperplazia adrenala congenitalacongenitala

Page 26: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Deficitul de 21 Deficitul de 21 hidroxilazahidroxilaza

Forme clinice: simpla virilizanta; cu pierdere de sare Forme clinice: simpla virilizanta; cu pierdere de sare si nonclasica – in functie de gradul de afectare a Esi nonclasica – in functie de gradul de afectare a E

Deficit CYP21 scaderea sintezei de cortizol± Deficit CYP21 scaderea sintezei de cortizol± aldosteronaldosteron

Cresterea sintezei cresterea secretiei de Cresterea sintezei cresterea secretiei de ACTHACTH

de androgeni SRde androgeni SR La pacientii netratati virilizarea continua dupa La pacientii netratati virilizarea continua dupa

nastere, crestere rapida si maturizare osoasa nastere, crestere rapida si maturizare osoasa precoce precoce

Page 27: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Manifestari cliniceManifestari clinice

Page 28: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Tratamentul in HACTratamentul in HAC

Glucocorticoizi in doze care sa Glucocorticoizi in doze care sa permita cresterea si dezvoltarea permita cresterea si dezvoltarea normala (aprox 10-15 mg HC/mnormala (aprox 10-15 mg HC/m22/zi), in /zi), in 3 prize3 prize

La cei cu pierdere de sare: La cei cu pierdere de sare: fludrocortizonfludrocortizon

Chirurgie plastica a OGEChirurgie plastica a OGE

Page 29: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Pseudohermafroditismul Pseudohermafroditismul masculinmasculin

Testicule + ducte genitale interne/externe Testicule + ducte genitale interne/externe ce nu sunt complet masculinizate; ce nu sunt complet masculinizate; hiposapdiasul este cea mai usoara formahiposapdiasul este cea mai usoara forma

Cauze:Cauze:- Defect al receptorului testicular pt LH/hCGDefect al receptorului testicular pt LH/hCG- Deficite enzimatice in sinteza Deficite enzimatice in sinteza

testosteronuluitestosteronului- Defecte la nivelul tesuturilor tinta: Defecte la nivelul tesuturilor tinta:

sindromul testiculului feminizantsindromul testiculului feminizant- Disgenezii Disgenezii

Page 30: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sindromul testiculului Sindromul testiculului feminizantfeminizant Cariotip 46 XY, testicule bilateral, Cariotip 46 XY, testicule bilateral,

fenotip femininfenotip feminin Fiziopatologie : deficit al receptorilor Fiziopatologie : deficit al receptorilor

pentru androgeni, deficit de 5 alfa pentru androgeni, deficit de 5 alfa reductaza nu se produce reductaza nu se produce masculinizarea OGI sau OGEmasculinizarea OGI sau OGE

Clinic: OGE feminine, vagin in fund de Clinic: OGE feminine, vagin in fund de sac, absenta derivatelor mullerienesac, absenta derivatelor mulleriene

Pubertate: caractere sexuale Pubertate: caractere sexuale secundare feminine, fara pilozitatesecundare feminine, fara pilozitate

Page 31: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sindromul testiculului Sindromul testiculului feminizantfeminizant

Page 32: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Atitudine terapeutica in Atitudine terapeutica in sindromul testiculului sindromul testiculului

feminizantfeminizant Mentinerea juridica si psihologica a Mentinerea juridica si psihologica a

sexului femininsexului feminin Pastrarea gonadei pana la pubertate Pastrarea gonadei pana la pubertate

(secretie endogena de estrogeni)(secretie endogena de estrogeni) Castrare postpubertar (risc de Castrare postpubertar (risc de

malignizare) si substitutie malignizare) si substitutie estrogenicaestrogenica

Page 33: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Sexul genetic

cromozomial

Sexul gonadic

Testicul, ovar

Ho care afecteaza dezvoltarea sexuala a fatului

Sexul Sist. Nervos central

Sexul atribuit si cultivat

Identitatea de gen

Organele genitale externe

Productia hormonala la pubertate

Page 34: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Intersexualitatea Intersexualitatea psihologicapsihologica

Page 35: Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Intersexualitatea Intersexualitatea psihologicapsihologica


Recommended