Home >Documents >Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Anomalii Ale Diferentierii Sexuale_DANA

Date post:22-Jun-2015
Category:
View:32 times
Download:4 times
Share this document with a friend
Description:
endo
Transcript:

Anomalii ale diferentierii sexuale Diferentierea sexuala Sexul genetic (cromozomial) Sexul gonadic Sexul fenotipic (OGI, OGE) Sexul psihosocial Sexul cromozomial 46 XX,46XY Cariotip, corpuscul Barr (cromatina sexuala) Anomalii: 45 X,0 Sd Turner; 47XXY- Sd Klinefelter Sexul gonadic Diferentierea testiculara incepe in a 8-a sapt de gestatie; necesita SRY - cel Sertoli secreta AMH, - cel Leydig testosteron In lipsa SRY din a 12 sapt dezvoltarea ovarului Diferentierea OGI Diferentierea OGE Organogeneza gonadelor i a organelor genitale masculine.Cromozomul Y SRY Sindromul Klinefelter Cea mai frecventa cauza genetica de hipogonadism masculin (1/400) Disgenezie gonadala a tubilor seminiferi XXY Hialinizare + fibroza a tubilor seminiferi azoospermie Anomalii ale celulelor Leydig hipogonadism LH crescutSecretie crescuta de estrogeni Manifestari clinice Diagnostic Test Barr pozitiv Cariotip XXY sau mozaicism Spermograma azospermie Testosteron plasmatic scazut sau normal FSH intotdeauna crescut LH crescut sau normal Biopsia testiculara (hialinizare tubilor seminiferi si acumulareapseudoadenomatoasa a cel Leydig) Tratament Al hipogonadismului tratament substitutiv -testosteron enantat/cipionat i.m. -testosteron undecanoat oral Al infertilitatii nu este posibil Al ginecomastiei - chirurgical Sindromul Turner Disgenezie gonadala 45, X 1/2000-2500 nn de sex feminin Statura mica (haploinsuficienta genei SHOX)+ infantilism sexual + anomalii somatice Sindromul Turner manifestari clinice Nou-nascuti: limfedem Facies caracteristic Sindrom Turner manifestari clinice Habitus si modificari osoase Alte manifestari Coarctatie de aorta, bicuspidie aortica, HTA Malformatii renale (rotatii, duplicatii ureterale) Otita medie recurenta Nevi pigmentari Afectiuni autoimune asociate: DZ, tiroidita Hashimoto, poliartrita reumatoida etc. Diagnostic Cariotip 45 X,0; Test Barr negativ Estradiol scazut, gonadotropi crescuti Examen ginecologic: infantilism genital Indicatii efectuare cariotip: - Statura mica (< 2,5 DS) - Anomalii somatice sugestive - Amenoree primara cu FSH crescut Tratament Obiective: maximizarea inaltimii finale + sexualizarea Tratament cu GH ideal debut precoce, inainte de terapia estrogenica, doze mai mari decat in nanismul hipofizar Terapia de substitutie hormonala - estrogeni: 12-13 ani, etinilestradiol sau estrogeni conjugati, 21 zile/sapt - dupa 1 an se adauga un progestativ Intersexualitatea Gonadica hermafroditism adevarat Hormonala1. Pseudohermafroditismul masculin 2. Pseudohermafroditismul feminin PsihicaHermafroditismul adevarat Prezenta ambelor gonade ovotestis Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%), mozaicisme Clinic: OGE ambigue, frecvent criptorhidism, ovotestis in faldul labioscrotal Diferentierea OGI corespunde gonadei ipsilaterale au ginecomastie, menstruatie Paraclinic: test pozitiv la hCG (testosteron) si la menotropine (estradiol) Aspect clinic Atitudinea terapeutica Atribuirea sexului in functie de caracterele anatomice predominante, pana la varsta de 3 ani (de obicei crescuti ca femei) Indepartarea chirurgicala a structurilor gonadice ce contravin sexului fenotipic Pseudohermafroditismul feminin Ovare si derivate mulleriene normale + OGE ambigue Se datoreaza excesului de androgeni in perioada fetala sau postnatala Gradul de masculinizare depinde de stadiul diferentierii gonadice la momentul expunerii Cauze pseudohermafroditism feminin Sursa fetala: - Hiperplazie adrenala congenitala (deficit de 21-OH-aza, deficit de 11 OH-aza) - Rezistenta la glucocorticoizi Sursa materna - Iatrogena ingestie testosteron sau androgeni - Tumori virilizante ovariene sau adrenale Hiperplazia adrenala congenitala Deficitul de 21 hidroxilaza Forme clinice: simpla virilizanta; cu pierdere de sare si nonclasica in functie de gradul de afectare a E Deficit CYP21 scaderea sintezei de cortizol aldosteron Cresterea sintezei cresterea secretiei de ACTH de androgeni SR La pacientii netratati virilizarea continua dupa nastere, crestere rapida si maturizare osoasa precoceManifestari clinice Tratamentul in HAC Glucocorticoizi in doze care sa permita cresterea si dezvoltarea normala (aprox 10-15 mg HC/m2/zi), in 3 prize La cei cu pierdere de sare: fludrocortizon Chirurgie plastica a OGE Pseudohermafroditismul masculin Testicule + ducte genitale interne/externe ce nu sunt complet masculinizate; hiposapdiasul este cea mai usoara forma Cauze: - Defect al receptorului testicular pt LH/hCG - Deficite enzimatice in sinteza testosteronului - Defecte la nivelul tesuturilor tinta: sindromul testiculului feminizant - DisgeneziiSindromul testiculului feminizant Cariotip 46 XY, testicule bilateral, fenotip feminin Fiziopatologie : deficit al receptorilor pentru androgeni, deficit de 5 alfa reductaza nu se produce masculinizarea OGI sau OGE Clinic: OGE feminine, vagin in fund de sac, absenta derivatelor mulleriene Pubertate: caractere sexuale secundare feminine, fara pilozitate Sindromul testiculului feminizant Atitudine terapeutica in sindromul testiculului feminizant Mentinerea juridica si psihologica a sexului feminin Pastrarea gonadei pana la pubertate (secretie endogena de estrogeni) Castrare postpubertar (risc de malignizare) si substitutie estrogenica Sexul genetic cromozomial Sexul gonadic Testicul, ovar Ho care afecteaza dezvoltarea sexuala a fatului Sexul Sist. Nervos central Sexul atribuit si cultivat Identitatea de gen Organele genitale externe Productia hormonala la pubertate Intersexualitateapsihologica Intersexualitatea psihologica

Embed Size (px)
Recommended