Date post: | 22-Jun-2015 |
Category: |
Documents |
Upload: | atyna-careless |
View: | 59 times |
Download: | 4 times |
Anomalii ale Anomalii ale diferentierii diferentierii
sexualesexuale
Diferentierea sexualaDiferentierea sexuala
Sexul genetic (cromozomial)Sexul genetic (cromozomial) Sexul gonadicSexul gonadic Sexul fenotipic (OGI, OGE)Sexul fenotipic (OGI, OGE) Sexul psihosocialSexul psihosocial
Sexul cromozomialSexul cromozomial 46 XX,46XY46 XX,46XY Cariotip, corpuscul BarrCariotip, corpuscul Barr(cromatina sexuala)(cromatina sexuala)
Anomalii: 45 X,0 – Sd Turner; 47XXY- Sd Anomalii: 45 X,0 – Sd Turner; 47XXY- Sd KlinefelterKlinefelter
Sexul gonadic Sexul gonadic
Diferentierea testiculara – incepe in Diferentierea testiculara – incepe in a 8-a sapt de gestatie; necesita SRYa 8-a sapt de gestatie; necesita SRY
- cel Sertoli secreta AMH, - cel Sertoli secreta AMH,
- cel Leydig – testosteron - cel Leydig – testosteron In lipsa SRY – din a 12 sapt – In lipsa SRY – din a 12 sapt –
dezvoltarea ovaruluidezvoltarea ovarului
Diferentierea OGIDiferentierea OGI
Diferentierea OGEDiferentierea OGE
Organogeneza gonadelor Organogeneza gonadelor şşi a organelor genitale i a organelor genitale
masculine.masculine.
Cromozomul Y
SRY
Sindromul KlinefelterSindromul Klinefelter Cea mai frecventa cauza genetica de Cea mai frecventa cauza genetica de
hipogonadism masculin (1/400)hipogonadism masculin (1/400) Disgenezie gonadala a tubilor seminiferi – Disgenezie gonadala a tubilor seminiferi –
XXYXXY Hialinizare + fibroza a tubilor seminiferi Hialinizare + fibroza a tubilor seminiferi
azoospermieazoospermie Anomalii ale celulelor Leydig Anomalii ale celulelor Leydig
hipogonadismhipogonadismLH crescutSecretie crescuta de estrogeni
Manifestari cliniceManifestari clinice
DiagnosticDiagnostic• Test Barr pozitiv
• Cariotip XXY sau mozaicism
• Spermograma – azospermie
• Testosteron plasmatic scazut sau normal
• FSH intotdeauna crescut
• LH crescut sau normal
• Biopsia testiculara
(hialinizare tubilor seminiferi si acumularea
pseudoadenomatoasa a cel Leydig)
TratamentTratament
Al hipogonadismului – tratament Al hipogonadismului – tratament substitutiv - testosteron substitutiv - testosteron enantat/cipionat i.m.enantat/cipionat i.m.
- testosteron undecanoat oral- testosteron undecanoat oral Al infertilitatii – nu este posibilAl infertilitatii – nu este posibil Al ginecomastiei - chirurgicalAl ginecomastiei - chirurgical
Sindromul TurnerSindromul Turner
Disgenezie gonadala 45, XDisgenezie gonadala 45, X 1/2000-2500 nn de sex feminin1/2000-2500 nn de sex feminin Statura mica (haploinsuficienta Statura mica (haploinsuficienta
genei SHOX)+ infantilism sexual genei SHOX)+ infantilism sexual + anomalii somatice+ anomalii somatice
Sindromul Turner – Sindromul Turner – manifestari clinicemanifestari clinice
Nou-nascuti: Nou-nascuti: limfedemlimfedem
Facies caracteristicFacies caracteristic
Sindrom Turner – Sindrom Turner – manifestari clinicemanifestari clinice
Habitus si modificari osoaseHabitus si modificari osoase
Alte manifestariAlte manifestari
Coarctatie de aorta, bicuspidie aortica, HTACoarctatie de aorta, bicuspidie aortica, HTA Malformatii renale (rotatii, duplicatii Malformatii renale (rotatii, duplicatii
ureterale)ureterale) Otita medie recurentaOtita medie recurenta Nevi pigmentariNevi pigmentari Afectiuni autoimune asociate: DZ, tiroidita Afectiuni autoimune asociate: DZ, tiroidita
Hashimoto, poliartrita reumatoida etc.Hashimoto, poliartrita reumatoida etc.
Diagnostic Diagnostic Cariotip 45 X,0;Cariotip 45 X,0; Test Barr negativTest Barr negativ Estradiol scazut, gonadotropi crescutiEstradiol scazut, gonadotropi crescuti Examen ginecologic: infantilism genitalExamen ginecologic: infantilism genital
Indicatii efectuare cariotip:
- Statura mica (< 2,5 DS)
- Anomalii somatice sugestive
- Amenoree primara cu FSH crescut
Tratament Tratament
Obiective: maximizarea inaltimii finale + Obiective: maximizarea inaltimii finale + sexualizareasexualizarea
Tratament cu GH – ideal debut precoce, Tratament cu GH – ideal debut precoce, inainte de terapia estrogenica, doze mai mari inainte de terapia estrogenica, doze mai mari decat in nanismul hipofizar decat in nanismul hipofizar
Terapia de substitutie hormonalaTerapia de substitutie hormonala
- - estrogeni: 12-13 ani, etinilestradiol sau estrogeni estrogeni: 12-13 ani, etinilestradiol sau estrogeni conjugati, 21 zile/saptconjugati, 21 zile/sapt
- dupa 1 an se adauga un progestativ- dupa 1 an se adauga un progestativ
IntersexualitateaIntersexualitatea
Gonadica – hermafroditism adevaratGonadica – hermafroditism adevarat Hormonala Hormonala
1. Pseudohermafroditismul masculin1. Pseudohermafroditismul masculin
2. Pseudohermafroditismul feminin2. Pseudohermafroditismul feminin Psihica Psihica
Hermafroditismul Hermafroditismul adevaratadevarat
Prezenta ambelor gonade – ovotestis Prezenta ambelor gonade – ovotestis Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%), Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%),
mozaicismemozaicisme Clinic: OGE ambigue, frecvent Clinic: OGE ambigue, frecvent
criptorhidism, ovotestis in faldul labioscrotalcriptorhidism, ovotestis in faldul labioscrotal Diferentierea OGI corespunde gonadei Diferentierea OGI corespunde gonadei
ipsilateraleipsilaterale ¾ au ginecomastie, ½ menstruatie¾ au ginecomastie, ½ menstruatie Paraclinic: test pozitiv la hCG (testosteron) Paraclinic: test pozitiv la hCG (testosteron)
si la menotropine (estradiol)si la menotropine (estradiol)
Aspect clinicAspect clinic
Atitudinea terapeuticaAtitudinea terapeutica
Atribuirea sexului in functie de Atribuirea sexului in functie de caracterele anatomice caracterele anatomice predominante, pana la varsta de 3 predominante, pana la varsta de 3 ani (de obicei crescuti ca femei)ani (de obicei crescuti ca femei)
Indepartarea chirurgicala a Indepartarea chirurgicala a structurilor gonadice ce contravin structurilor gonadice ce contravin sexului fenotipicsexului fenotipic
Pseudohermafroditismul Pseudohermafroditismul femininfeminin
Ovare si derivate mulleriene Ovare si derivate mulleriene normale + OGE ambiguenormale + OGE ambigue
Se datoreaza excesului de androgeni Se datoreaza excesului de androgeni in perioada fetala sau postnatalain perioada fetala sau postnatala
Gradul de masculinizare depinde de Gradul de masculinizare depinde de stadiul diferentierii gonadice la stadiul diferentierii gonadice la momentul expuneriimomentul expunerii
Cauze Cauze pseudohermafroditism pseudohermafroditism
femininfeminin Sursa fetala:Sursa fetala:
- Hiperplazie adrenala congenitala (deficit - Hiperplazie adrenala congenitala (deficit de 21-OH-aza, deficit de 11 de 21-OH-aza, deficit de 11 ββ OH-aza) OH-aza)
- Rezistenta la glucocorticoizi- Rezistenta la glucocorticoizi Sursa maternaSursa materna
- Iatrogena – ingestie testosteron sau - Iatrogena – ingestie testosteron sau androgeniandrogeni
- Tumori virilizante ovariene sau adrenale- Tumori virilizante ovariene sau adrenale
Hiperplazia adrenala Hiperplazia adrenala congenitalacongenitala
Deficitul de 21 Deficitul de 21 hidroxilazahidroxilaza
Forme clinice: simpla virilizanta; cu pierdere de sare Forme clinice: simpla virilizanta; cu pierdere de sare si nonclasica – in functie de gradul de afectare a Esi nonclasica – in functie de gradul de afectare a E
Deficit CYP21 scaderea sintezei de cortizol± Deficit CYP21 scaderea sintezei de cortizol± aldosteronaldosteron
Cresterea sintezei cresterea secretiei de Cresterea sintezei cresterea secretiei de ACTHACTH
de androgeni SRde androgeni SR La pacientii netratati virilizarea continua dupa La pacientii netratati virilizarea continua dupa
nastere, crestere rapida si maturizare osoasa nastere, crestere rapida si maturizare osoasa precoce precoce
Manifestari cliniceManifestari clinice
Tratamentul in HACTratamentul in HAC
Glucocorticoizi in doze care sa Glucocorticoizi in doze care sa permita cresterea si dezvoltarea permita cresterea si dezvoltarea normala (aprox 10-15 mg HC/mnormala (aprox 10-15 mg HC/m22/zi), in /zi), in 3 prize3 prize
La cei cu pierdere de sare: La cei cu pierdere de sare: fludrocortizonfludrocortizon
Chirurgie plastica a OGEChirurgie plastica a OGE
Pseudohermafroditismul Pseudohermafroditismul masculinmasculin
Testicule + ducte genitale interne/externe Testicule + ducte genitale interne/externe ce nu sunt complet masculinizate; ce nu sunt complet masculinizate; hiposapdiasul este cea mai usoara formahiposapdiasul este cea mai usoara forma
Cauze:Cauze:- Defect al receptorului testicular pt LH/hCGDefect al receptorului testicular pt LH/hCG- Deficite enzimatice in sinteza Deficite enzimatice in sinteza
testosteronuluitestosteronului- Defecte la nivelul tesuturilor tinta: Defecte la nivelul tesuturilor tinta:
sindromul testiculului feminizantsindromul testiculului feminizant- Disgenezii Disgenezii
Sindromul testiculului Sindromul testiculului feminizantfeminizant Cariotip 46 XY, testicule bilateral, Cariotip 46 XY, testicule bilateral,
fenotip femininfenotip feminin Fiziopatologie : deficit al receptorilor Fiziopatologie : deficit al receptorilor
pentru androgeni, deficit de 5 alfa pentru androgeni, deficit de 5 alfa reductaza nu se produce reductaza nu se produce masculinizarea OGI sau OGEmasculinizarea OGI sau OGE
Clinic: OGE feminine, vagin in fund de Clinic: OGE feminine, vagin in fund de sac, absenta derivatelor mullerienesac, absenta derivatelor mulleriene
Pubertate: caractere sexuale Pubertate: caractere sexuale secundare feminine, fara pilozitatesecundare feminine, fara pilozitate
Sindromul testiculului Sindromul testiculului feminizantfeminizant
Atitudine terapeutica in Atitudine terapeutica in sindromul testiculului sindromul testiculului
feminizantfeminizant Mentinerea juridica si psihologica a Mentinerea juridica si psihologica a
sexului femininsexului feminin Pastrarea gonadei pana la pubertate Pastrarea gonadei pana la pubertate
(secretie endogena de estrogeni)(secretie endogena de estrogeni) Castrare postpubertar (risc de Castrare postpubertar (risc de
malignizare) si substitutie malignizare) si substitutie estrogenicaestrogenica
Sexul genetic
cromozomial
Sexul gonadic
Testicul, ovar
Ho care afecteaza dezvoltarea sexuala a fatului
Sexul Sist. Nervos central
Sexul atribuit si cultivat
Identitatea de gen
Organele genitale externe
Productia hormonala la pubertate
Intersexualitatea Intersexualitatea psihologicapsihologica
Intersexualitatea Intersexualitatea psihologicapsihologica