AlbinismulAlbinismulsi si anemia anemia falciformafalciformaIlin IulianaIlin Iuliana

AlbinismulAlbinismul

Albinismul este o afectiune mostenita Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este si prezenta de la nastere. Este caracterizata de absenta pigmentului caracterizata de absenta pigmentului care confera culoare pielii, parului si care confera culoare pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai multe ochilor - melanina. Exista mai multe tipuri de albinism si toate sunt tipuri de albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este insotit grade diferite. Albinismul este insotit adesea si de probleme oculare.adesea si de probleme oculare.

AlbinismulAlbinismul

Este o afectiune rara care se intalneste Este o afectiune rara care se intalneste la 5 persoane dintr-o 100.000. la 5 persoane dintr-o 100.000.

In forma sa cea mai severa parul si In forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata pielea raman albe pe toata durata vietii. Persoanele nascute cu o forma vietii. Persoanele nascute cu o forma mai putin severa de albinism prezinta mai putin severa de albinism prezinta parul si pielea albe la nastere, dar parul si pielea albe la nastere, dar acestea se inchid la culoare odata cu acestea se inchid la culoare odata cu varsta. varsta.

AlbinismulAlbinismul

Albinismul este o problema mostenita, Albinismul este o problema mostenita, cauzata de un defect al unei sau mai cauzata de un defect al unei sau mai multor gene care sunt responsabile de multor gene care sunt responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, producerea de melanina. Ca rezultat, melanina se secreta foarte putin sau melanina se secreta foarte putin sau deloc, si astfel, ochii, parul si pielea deloc, si astfel, ochii, parul si pielea copilului nu au culoare.copilului nu au culoare.

In majoritatea cazurilor de albinism In majoritatea cazurilor de albinism copilul mosteneste gene defectuoase de copilul mosteneste gene defectuoase de la ambii parinti. la ambii parinti.

AlbinismulAlbinismul

Este posibil sa se mosteneasca o gena Este posibil sa se mosteneasca o gena normala si o gena anormala (care normala si o gena anormala (care provoaca albinismul). In acest caz provoaca albinismul). In acest caz gena normala ofera destula informatie gena normala ofera destula informatie pentru a crea o anumita cantitate de pentru a crea o anumita cantitate de pigment, iar copilul va avea o pigment, iar copilul va avea o coloratie normala a pielii si ochilor. coloratie normala a pielii si ochilor. Dar aceste persoane sunt purtatoare Dar aceste persoane sunt purtatoare a unei gene care provoaca albinismul. a unei gene care provoaca albinismul.

AlbinismulAlbinismul

Al 2 tip de albinism ca frecventa este Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este caracterizat de absenta ocular. Este caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normala. Exista 5 forme pigmentatie normala. Exista 5 forme de albinism ocular, unele producand de albinism ocular, unele producand mai multe probleme decat altele.mai multe probleme decat altele.

Anemia Anemia falciformafalciforma

DrepanocitozaDrepanocitoza

DrepanocitozaDrepanocitoza

Boala ereditara a sangelui, Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza. mai numeste si drepanocitoza.

DrepanocitozaDrepanocitoza

Drepanocitoza transmisa printr-un Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie homozigota, sau SS) constituie forma mai grava. forma mai grava.

Semne si simptomeSemne si simptome

Drepanocitoza se manifesta printr-o Drepanocitoza se manifesta printr-o anemie hemolitica cronica intrerupta, la anemie hemolitica cronica intrerupta, la copil, de crize de anemie acuta (favorizate copil, de crize de anemie acuta (favorizate de hipoxie si scaderea nivelului de oxigen de hipoxie si scaderea nivelului de oxigen inspirat, cum se poate intampla in cursul inspirat, cum se poate intampla in cursul unei calatorii intr-un avion insuficient unei calatorii intr-un avion insuficient presurizat) cu o marire brusca a presurizat) cu o marire brusca a volumului splinei, iar la adolescent si volumului splinei, iar la adolescent si adult, prin crize dureroase rezultand din adult, prin crize dureroase rezultand din ocluzia vaselor de catre globule le rosii ocluzia vaselor de catre globule le rosii deformate, in particular in articulatii. deformate, in particular in articulatii.

Semne si simptomeSemne si simptome

Mortalitatea este crescuta in Mortalitatea este crescuta in copilarie, prin afectarea functiunilor copilarie, prin afectarea functiunilor splinei (hemoragii, tromboze care splinei (hemoragii, tromboze care favorizeaza infectiile), si la varsta favorizeaza infectiile), si la varsta adulta fiind, in principal, cauza adulta fiind, in principal, cauza complicatiilor vasculare. complicatiilor vasculare.

Ilin IulianaIlin Iuliana

THE ENDTHE END ACEASTA PREZENTARE A ACEASTA PREZENTARE A

FOST REALIZATA DE ILIN FOST REALIZATA DE ILIN IULIANAIULIANA