7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 1/24

Morozan AlinaAnul II,Seria II,Grupa 20

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 2/24

Anemia Cooley este o boalagentica de sange, ce consta inincapacitatea organismului de asintetiza lanturi beta-globinice din

componenta Hb.e-a lungul anilor talasemia se

!ace "ino"ata de moartea multormilioane de copii.#ediatrul care adescoperit talasemia, in anul$%2&,se numea '(omas Cooley.)rmand cercetarile sale,au !ostgasite multe cazuri, numele subcare aceasta boala se inregistraera acela de * anemia Cooley+.

e!initie si istoric

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 3/24

Definitie si istoricTalasemia se intalneste la persoanele din zonaMarii Mediterane,din subcontinentul Indian,Sud- stul Asiei si A!rica . In urma fenomenuluide migratie,in ultimii 10 ani s-au inregistratcresteri si in ordul Americii . Boala este

intalnita in 60 de tari.Zonele in care se intalneste talasemia sunt

aceleasi cu cele in care a existat pe vremuri,malarie. ercetatorii presupun ca cei ce detingena ce da nastere talasemiei sunt prote!atiimpotriva malariei,datorita faptului ca "ematiile

unui talasemic sunt fragile micro#ul malarieia!unge in "ematii acestea se rup si micro#ul nuse poate dezvolta.

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 4/24

Inainte de nastere se produce

"emoglo#ina $alternativa%&#', in care glo#ina are doua

lanturi alfa si doualanturi gamma . (#ia catre

sfarsitul vietii fetale, in altreilea semestru de viata

intrauterina , scadeproducerea de gamma -

glo#ina si crestecompensator producerea

de beta -glo#ina, rezultandsinteza de "emoglo#inaadulta alfa 2 )beta 2 . *a

#etatalasemici, gena beta -glo#inei nu poate comuta in

totalitate aceasta trecere.

tiologie

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 5/24

+ruparea genica cluster-ul pentru beta- glo#ina se afla pe cromozomul 11.Intregul $cluster% genic al beta -glo#inei este influentat de un segment de (D ,numit * / locus-ul de control pentru regiune . * / controleaza activarearegiunii de pe cromozomul 11 si permite exprimarea genelor glo#inicespecifice, in diferite stadii de dezvoltare, precum si influenteaza nivelului deexprimare a acestora.

tiologie

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 6/24

eletii sau mutatii in aceste/clustere genice a!ecteazaabilitatea genei de a producelanturile globinice necesare pentruasamblarea Hb adulte !unctionale,a!ectand in grade "ariate

mecanismul decomutare,lanturile alfa sunt ine1ces relati", producandu-sedistrugerea unui numar mare deeritrocite.In plus,este sintetizatama oritar Hb3, care moduleaza

gra"itatea bolii, intarziind, prine!ect protector, aparitiamani!estarilor !enotipicee"ocatoare, pana la "arsta de 4-$2luni.

tiologie

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 7/24

#I MI565GI

(pare la "omozigoti (u genotip #eta0)#eta0

Incidenta 1)2600 de nou-nascuti3ex ratio 14 1'

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 8/24

$. In cazul in care un parinte are talasemie ma!ora si celalaltparinte e sanatos,toti copii vor do#andi talasemie minora farasa ai#a nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi.

Modul de transmitere

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 9/24

2. Daca un parinte are talasemie ma!ora si unul talasemie minora atunciexista 50 sanse ca copii sa iasa cu talasemie ma!ora si 50 cu talasemieminora.

Modul de transmitere

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 10/24

2. In cazul in care am#ii parnti au talasemie ma!ora atunci si copiii lor vormosteni #oala.

Modul de transmitere

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 11/24

Complicatii

7xcesul de fier. Se poate acumula din trans!uzii repetate sau din cauzabolii. 1cesul de !ier poate pro"oca leziuni la inima, !icat, i sistemul șendocrin .

3plina marita. Splina a uta in lupta impotri"a in!ectiilor si distrugerea(ematiilor. 7eta talasemia poate determina distrugerea (ematiilor 8ntr-un ritmmai rapid,in concluzie splina munceaste mai mult si acest lucru o !ace sacreasca mai mare. 5 splina mare poate produce anemii mai gra"e iar in unelecazuri necesita indepartarea c(irurgicala daca de"ine prea mare.

Infectii. Copii cu beta talasemie au un risc crescut sa dez"olte o in!ectie, maiales 8n cazul 8n care le-a !ost eliminata splina. /ate mai lent de cre tere.ș Anemiile rezultate din beta talasemie determina lacopii o cresterea mai lenta , ceea ce poate duce la pubertate 8nt9rziat:.

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 12/24

Simptomele interneInsu!icien : cardiac:ț ;)rin: 8nc(is: la culoare;

i!icult: i de respira ieț ț ;um:r sc:zut de (ematii;

Calculi biliari;Splenomegalie;Hepatomegalie;In!ectii;

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 13/24

3imptomele fizice externe

IcterIrita#ilitate

8aloare a pieliiDeformari osoase si fracturi frecvente'acies caracteristic macrocefalie,"ipertrofia

oaselor malare,nas cu radacina turtita,oc"io#lici,#uza superioara protruzionata

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 14/24

3imptomele de cre tere iș ș dezvoltare sexuala

*ipsa menstrua iei la feteț

8u#ertate 9nt:rziat;*ipsa de dezvoltarea sexuala

restere incetinita

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 15/24

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 16/24

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 17/24

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 18/24

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 19/24

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 20/24

Tratament

transfuzii de sange regulate – un copil cu talasemiesevera are simptome inca din primele 6 luni de

viata si va avea nevoie de transfuzii la ecare 4-6saptamani; transfuziile au ca efect secundarsupraincarcarea cu er care trebuie si ea tratatacu agenti chelatori .P acien ii care primesc transfuzii dețsange regulate pot tr;i pana 20-<0 de ani acid folic - la pacientii cu talasemie este nevoie deacest supliment pentru ca eritrocitele lor suntdistruse mai repede decat este normal si de aceearezervele de acid folic se epuizeaza mai repede;

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 21/24

Alte tratamente

splenectomia < indepartarea c(irurgicala a splinei ;

transplant de madu"a osoasa < rar; acest tratament poate"indeca talasemia se"era, dar trebuie realizat inainte deaparitia problemelor datorate e1cesului de !ier; !lebotomia=indepartarea unei cantitati de sange din organism> esteuneori necesara in urma unui transplant de madu"a reusitpentru a reduce cantitatea de !ier din organism;

transplant de celule stem < rar; aceasta procedura constadin prele"area de celule stem din cordonul ombilical al unuinou nascut si in ectarea lor la un copil cu talasemie se"era;donorul este cel mai !rec"ent !rate sau sora cu pacientul;

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 22/24

S!at genetic si diagnosticprenatal

In cele mai multe cazuri beta talasemia ediagnosticata la copii inainte de 2 ani.Daca se suspecteaz; de #eta talasemie se faceanaliza sangelui pentru a arata daca eritrocitele variazaca form;,culoare, m;rime si numar sau daca"emoglo#ina are o distri#utie egala electroforeza"emoglo#inei .De asemenea, se poate masuracantitatea de fier din s:nge.

In afara de acestea, exista si teste prenatale amniocenteza sau biopsia "ilozitatilor coriale =3care pot detecta talasemia in fat. u cat testul e facut maidevreme cu atat mai #ine pot fi evitate sau prevenitecomplicatiile posi#ile.

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 23/24

7ibliogra!ie"ttp ))>ids"ealt".org)parent)medical)"eart)#eta?t"alassemia."tml@"ttp ))en.Ai>ipedia.org)Ai>i)T"omas?Benton? oole "ttp ))medicaldictionar .t"efreedictionar .com) oole Cs anemia

"ttp ))AAA.t"alassemia.org)medical-professionals-t"alassemia)"ttp ))AAA.e"oA.com)facts?551<51E?signs-s mptoms-coole -anemia."tml3igns F 3 mptoms of oole (nemia Ge&oA.com "ttp ))AAA.e"oA.com)facts?551<51E?signs-s mptoms-coole -anemia."tml@ixzzH 0!iJK*D

(rticol din pu#licatia 4edicina 4oderna 8rof. dr. 4ircea+eormaneanu, L.4.'. M arol DavilaM, Bucuresti+enetica umana,concepte si aplicatii practice, su#redactia 7milia 3everin

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 24/24