Home >Documents >Alte Nanisme Endocrine Ian 2012

Alte Nanisme Endocrine Ian 2012

Date post:29-Dec-2015
Category:
View:11 times
Download:0 times
Share this document with a friend
Transcript:
  • Prof. Dr. CORINA GLEANU

  • 1. MIC PENTRU VRSTA GESTAIONAL (Small Gestational Age = SGA) sau NTRZIERE N CRETEREA INTRAUTERINDefiniie: - 2500 g la vrsta gestaional de peste 37 sptmni- -2DS greutate sau lungime la natere fa de media copiilor de aceeai vrst gestaionalEtiologie:a) cauze necunoscute (40%)b) cauze materne (50%)- boli sistemice (infecii, deficit nutriional, hipoxie, anomalii uterine)- cauze de mediu: fumatul, alcoolul, drogurile, altitudine nalt, nivel socio-economic sczut)c) cauze placento-foetale (10%)- defecte structurale (anomalii placentare)- defecte de perfuzie (placenta praevia, placent ntrerupt, infarcte multiple)- altele: (gestaii multiple, chorioangioame)

  • MIC PENTRU VRSTA GESTAIONAL (SGA)Fiziopatologie: - rspunsul foetal la deficitul prelungit n nutrieni n perioada tardiv de gestaie poate fi o cauz a unei rate de cretere ncetinit intrauterin;

    aceasta poate induce rezisten la GH, IGFI i insulin

    copiii pot asocia: insensibilitate la insulin, diabet zaharat tip 2, hipertensiune i boala cardiovascular mai trziu n cursul vieii

    terapia cu GH ar putea crete nivelul insulinei jeune i postprandial

    pentru a urmri aceste tulburri s-au efectuat numeroase studii privind necesitatea i efectul tratamentului cu GH

  • MIC PENTRU VRSTA GESTAIONAL (SGA)90% din copii au catch-up de cretere n primii doi ani dup natere i ctig deficitul de -2DS

    la 80% din ei catch-up este n primele 6 luni de via (1)

    la unii copii, curba de cretere merge paralel cu curba normal de cretere imediat sub -2DS

    la alii, care nu au prezent catch-ul de cretere n primii 2 ani, exist risc mare de statur mic la adult (mai mult de -2DS)

    terapia cu GH obine catch-up de cretere n mica copilrie - menine creterea normal n copilrie - realizeaz nlimea normal la adult

  • MIC PENTRU VRSTA GESTAIONAL (SGA) TRATAMENTUL CU GHDozele recomandate sunt mai mari dect n GHD (nanismul hipofizar)0,02 UI/kgc/zi = 0,3 UI/kgc/zi (2)0,06 mg/kgc/zi 0,1 mg/kgc/zi 0,42 mg/kgc/spt. 0,7 mg/kgc/spt.

    sau dup American Association of Clinical Endocrinologists (FDA) 2001 (3): 0,48 mg/kgc/spt. (0,08 mg/kgc/zi)

    Acest tratament stimuleaz catch-up de cretere n primii 2 ani, tratamentul trebuie continuat pn la obinerea taliei finaleTerapia cu GH ncepe dup vrsta de 2 ani la copii ce nu prezint catch-up de cretere spontan

  • MIC PENTRU VRSTA GESTAIONAL (SGA) TRATAMENTUL CU GHcopiii cu SGA n general nu au deficit de GH sau IGF I

    totui n SUA, dar i n Romnia, tratamentul cu GH este aprobat pentru statura mic asociat cu SGA la copiii care nu-i fac cutch-up de cretere n primii doi ani

    tratamentul este sigur; nu apare intoleran la glucoz, pubertate precoce, tensiune arterial, accelerarea inadecvat a maturrii osoase sau disproporie n creterea structurilor faciale (4)

    masa gras scade dup primul an de tratament apoi revine la valori comparabile cu cele de la debutul tratamentului

    tratamentul cu GH pe termen lung a normalizat nlimea n copilrie ca i talia final la cei mai muli copii n funcie i de doza de GH administrat (4).

  • MIC PENTRU VRSTA GESTAIONAL (SGA) TRATAMENTUL CU GHcopiii cu SGA nu pun numai problema staturii micise asociaz:- inteligen ncetinit- performane academice sczute- competen social srac- tulburri comportamentaleodat cu efectul GH pe normalizarea creterii n copilrie s-a urmrit i inteligena i fc. psihosocial (5)79 copii - studiu multicentric - tratai 2 ani cu GH 0,035 0,07 mg/kgc/zi - fc. psihosocial+inteligena la start i dup 2 ani tratament cu GHRezultate:96% au avut un ctig n nlime de 1 DS sau mai multIQ total estimat semnificativ crescutDS scorul vocabular nu a crescut semnificativcomportamentul externalizat i problemele totale de comportament au crescut semnificativpercepia proprie a crescut n SD scor fa de debutul tratamnentului i a fost semnificativ mai mare dect a semenilor lor olandezi

    Concluzii: - GH n afar c induce catch-up creterii la copii SGA, IQ, comportamentul, self-percepia par s creasc semnificativ fa de semenii lor cu un scor comparabil

  • 2. SINDROMUL TURNER - TRATAMENTUL CU GHcea mai cunoscut boal genetic care evolueaz cu statur mic

    afeciune dat de lipsa unui cromosom X, ceea ce duce la hipogonadism primar, sd. malformativ somatic caracteristic: gt scurt, palmat, pterigium colli, cubitus valgus, torace globulos, mameloane ndeprtate, nevi pigmentari, scurtarea metacarpienelor i a metatarsienelor 4 i 5 i hipotrofie statural

    hipostatura la pacientele cu Sd. Turner se datorete retardului intrauterin, creterii ncetinite n cursul perioadei infantile i ntrzierii creterii n copilrie i adolescen, ceea ce duce la diminuarea taliei finale

    frecvena bolii este de 1 la 2000 2500 fete nscute vii

    nu se nsoete de deficit de GH

    tratamentul cu GH amelioreaz talia final

  • SINDROMUL TURNER - TRATAMENTUL CU GHstudii numeroase arat c terapia cu GH cu sau fr steroizi anabolici accelereaz creterea n sindromul Turner (6)

    diagnosticul precoce i iniierea terapiei cu GH poate normaliza talia final la multe paciente (6)

    terapia poate fi iniiat cnd fetiele au 2 ani

    terapia poate fi continuat pn la obinerea unei nlimi satisfctoare

    terapia cu GH se oprete cnd vrsta osoas depete 14 ani sau creterea pe an este sub 2,5 cm.managementul creterii n sindromul Turner cuprinde, pe lng terapia cu GH, i terapia de substituie cu estrogeni i apoi estro-progestativedoza de GH este mare: 0,05 mg/kgc/zi produce o cretereimportant a nlimii fr efecte adverse

  • SINDROMUL TURNER - TRATAMENTUL CU GH

    viteza de cretere a nlimii este n limite normale n primii 2-3 ani de via apoi scade sub limita normal

    AutorulAnulNr.cazuriDurata/aniDoza (mg/kg/spt)VelocitateCtig n I (cm/an)TaliefinalCtigDSTabock (Ca) Corel JC (F), Sas TH (NL)1998

    1999-

    -0,231

    0,495-

    -+5,7

    +10,6155,3-Butenaudt (D)Acta Pediatrica1999132-91,26/m2 /spt.--150,7140,6-160,8-Oliviera A (P)Acta Pediatrica1999640,3317,33; 5,716,31504,4-Gleanu C (Ro)Growth Hormone & IGF Research20043

    2

    0,331

    5,45;5,486,3

    n curs

    -Hamilton J (Ca)(ECE)2005434,62,10,331-4,84,3160,25,9-

  • SINDROMUL TURNER - TRATAMENTUL CU GHConcluzii: Doze mari de GH n tratament pot normaliza nlimea final la fetele cu Sd.Turner. Pubertatea poate fi spontan sau indus (40%)

    AutorulAnulNr. cazuriDurata/aniDoza(mg/kg/spt)VelociteCtig n I (cm/an)TaliefinalCtigDS Atkin AM (Australian 0ZGROW Registry +NZ) ECE2005371/20037 mg/m2spt.++?Pienskowski C ( F) ECE2005186,630,22-0,1-7,3149,45,9Fedotov (Ua) ECE20052950,331----2,50,71,01,2Logo R, Oliviera L (P + Brazilia) ECE2005-50,6--139,9-Brgel K (D) ECE200511220,331+E2 (0,3mg/zi)--142,25,5-David M,...Chaussain JL (F) ECE20051420,66--153,54,4-

  • 3. INSUFICIENA RENAL CRONIC TRATAMENTUL CU GHntrzierea creterii la copiii cu insuficien renal cronic (IRC) rezult din suma a numeroase tulburri: acidoza, hiperparatiroidism secundar, malnutriie, deficit de Zn, etc.; majoritatea copiilor au ns tulburri renale congenitale

    inhibarea creterii la copiii cu IRC este dat de tulburrile axei GH-IGF avnd ca rezultat scderea biovalabilitii IGF I

    doza de GH este 0,35 mg/kgc/spt.

    startul creterii pubertare este ntrziat la copiii cu IRC. Tratamentul cu GH nu induce o precocitate a startului de cretere pubertar (7)

    ctigul n nlimea final n DS este n medie +1,01,8 DS pn la +1,52,3 DS

  • INSUFICIENA RENAL CRONIC TRATAMENTUL CU GH

    succesul este negativ corelat cu vrsta la nceputul tratamentului i pozitiv corelat cu gradul de ntrziere a creterii la nceputul tratamentului

    dializa influeneaz negativ rspunsul la tratamentul cu GH

    copiii cu transplant renal au o reducere a funciei renale i tratament corticoid pentru prevenia rejetului renal, ceea ce accentueaz ntrzierea creterii.succesul depinde de rspunsul individual, de doza i durata tratamentului cu GHtratamentul cu GH se oprete dup transplantul renal, dar poate fi reluat la pubertate (8)

  • INSUFICIENA RENAL CRONIC TRATAMENTUL CU GHdup numeroase evaluri, North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study (NAPRTCS) indic c catch-up de cretere este improbabil la 75% din cei cu transplant renal i c tratamentul cu GH este o strategie major pentru a mbunti creterea dup transplantul renal (9)

    nceperea devreme a tratamentului cu GH i mergnd pn trziu n pubertate duce la o cretere semnificativ a taliei finale la pacienii cu transplant renal

    biopsiile frecvente cresc episoadele de rejet, aceste nu sunt influenate de terapia cu GH. Episoadele frecvente de rejet naintea terapiei cu GH pot fi corelate cu frecvena acestora n cursul terapiei cu GH (9).

  • 4. SINDROMUL PRADER-WILLI TRATAMENTUL CU GHo afeciune genetic caracterizat prin hipotonie sever la natere. Noii nscui au plns slab i dificulti de hrnire. Dup perioada neonatal dezvolt hiperfagie i obezitate

    statura mic, hipogonadism, tulburri cognitive, mini mici i degete scurte sunt cteva din semnele acestui sindrom

    prevalena 1: 10.000 1: 15-000 de nateri (10)

    afeciune cromozomial legat de cromosomul 1570% deleiune neereditar legat de CSR 15 patern25% din cazuri disomie uniparental matern legat de CRS 15 (2 CRS 15 materni, lips CRS 15 patern)alte leziuni translocaii etc99% din cazuri se detecteaz anomalii cromosomiale

  • SINDROMUL PRADER-WILLI TRATAMENTUL CU GHclinic: manifestrile in de tulburri neurocomportamentale i neuroendocrine:- obezitate hipotalamic- statur mic- alte disfuncii endocrine hipotalamice: ex. pubertate ntrziat sau absent- deficitul de GH- hipotonie - somnolenpentru tratamentul cu GH nu este necesar efectuare de teste pentru a demonstra deficitul GHdozele standard folosite n

Click here to load reader

Embed Size (px)
Recommended