Boli cauzate de glandele endocrine

Piticismul sau nanismul hipofizar.Gigantismul: la copii.Acromegalie: la adulti.Diabetul insipid.Nanism tiroidian: la copii.Mixedem: la adulti.Boala Basedow Graves (gusa exoftalmica).

Piticismul sau Nanismul hipofizar: Nanismul hipofizar sau piticismul este o afectiune caracterizata prin tulburari de

crestere si dezvoltare cauzate de secretia insuficienta a hormonului somatotrop hipofizar .Afectiunea debuteaza in copilarie, dar devine mai evidenta la varsta pubertatii.

Exista doua tipuri de nanism hipofizar: Panhipopituitarism. Nanismul hipofizar se datoreaza productiei scazute de hormoni de

catre adenohipofiza. Atunci cand nici unul dintre hormonii hipofizei anterioare nu este produs in mod corespunzator, insuficienta endocrina a glandei hipofizare manifestata pe toate liniile hormonale se numeste panhipopituitarism. Este caracterizat prin dezvoltare generala lenta, iar pacientii nu prezinta manisfestarile pubertatii.

Nanism hipofizar datorat unei deficiente izolate de hormon de crestere. O forma frecventa de nanism hipofizar este datorata deficientului in producerea de hormon de crestere .Pacientii sunt dezvoltati proportional, ating maturitatea sexuala si se pot reproduce.

Copiii cu nanism hipofizar au o rata de crestere anormal de lenta, cu toate acestea proportiile corpului copiilor care sufera de deficienta de hormon de crestere sunt normale. Copii cu nanism hipofizar prezinta de regula o statura cu 20-25% mai mica decat statura medie obisnuita varsta. Statura mai mica este evidenta de la varsta de la 2- 4 ani. Perimetrul cranian la copiii cu deficit de hormon de crestere este de obicei normal.

Dupa ce a trecut de varsta pubertatii, bolnavul isi pastreaza aspectul de pitic, scheletul si musculatura ramanand nedezvoltate. Din cauza structurii infantile a laringelui, vocea la adulti se pastreaza pitigaiata si subtire. Semnele nanismului hipofizar sunt:- intarziere staturo-ponderala;- masiv facial slab dezvoltat, "inghesuit", aspect de "papusa";- colorarea tegumentelor fetei in forma de fluture ;- piele ridata, aspect uscat, "batut de vant";- voce pitigaiata, stinsa;- aspect grasut prin depunerea grasimilor la nivelul trunchiului;- insuficienta dezvoltare a craniului si a mainilor;- gracilitate musculo-scheletica si hipotonie;- la baieti, organele genitale externe sunt mai mici fata de normalul varstei;- intarziere pubertara (2-6 ani);- infantilism sexual;- inteligenta normala: complexe de frustrare, comportament corespunzator varstei staturale.

Gigantismul: la copii. La un subiect tanar, care inca poate creste, hipersecretia hormonului de crestere provoaca

afectiunea numita gigantism, ce se caracterizeaza prin dezvoltarea exagerata a oaselor si cresterea excesiva in inaltime.

In 90% din cazuri, gigantismul apare ca urmare a unui dezechilibru hormonal care se produce din cauza unei hipersecretii de hormon de crestere (somathormon, STH, GH), cauzata de un adenom hipofizar - tumora benigna a lobului anterior al hipofizei (glanda endocrina care indeplineste functia de reglare a actiunii celorlalte glande endocrine). Hipofiza este comandata de hipotalamus - regiune centrala a creierului, care regleaza secretia hipofizara si activitatea sistemului nervos.Alte cauze de gigantism sunt:     - prezenta unor tumori care secreta hormon de crestere - tumori care se pot gasi oriunde (in intreg organismul)     - eliberarea excesiva si continua, de la nivel hipotalamic, a GHRH (hormonul eliberator al hormonului de crestere) care stimuleaza hipofiza sa produca si sa elibereze hormonul de crestere in torentul sanguin.

 Gigantismul survine la copii inainte de inchiderea cartilajelor de crestere si afecteaza intreg organismul, punand accentul pe diferite sisteme si organe (muschi si viscere), inaltimea gigantului depasind 2m. Craniul este mare, insa proportionat fata de restul corpului. Membrele cresc mult in lungime, pastrand insa proportiile normale, iar viscerele sunt mari, dar corespunzatoare inaltimii.Hipertrofia cartilajelor si cresterea osoasa excesiva determina frecvent:     - artrita degenerativa  (caracterizata prin dureri si anchilozari ale articulatiilor, de diferite grade, care pot limita mobilitatea persoanelor afectate)     - cifo-scolioza (deviatie dubla a coloanei vertebrale, cu convexitate posterioara si curbura laterala)      - stenoze de canal medular (mai rar).

Exista mai multe forme de gigantism: gigantismul pur,gigantismul cu acromegalie si gigantismul cu eunuchism. In acestdin urma caz, nu se produce dezvoltarea sexuala. Organelegenitale raman infantile, iar pubertatea nu are loc. Oaselelungi continua sa creasca un timp indelungat, nemaifiind opritein dezvoltare de hormonii sexuali. Membrele, disproportionatde lungi fata de trunchi, dau infatisarea eunucoida a corpului.In forma cu acromegalie, gigantismul se asociaza cudeformarea extremitatilor in latime. Vestea buna este cafrecventa gigantismului si nanismului este mica, sunt cazurifoarte rare si nici nu exista diferente ale incidentei in functiede sex.

Acromegalia: la adulti.Acromegalia este un dezechilibru hormonal care se produce datorita unei hipersecretii de hormon de crestere, produs de catre hipofiza.Acromegalia este o afectiune rara, intalnita cu precadere la indivizii intre 30 si 40 ani,care se manifesta prin hipertrofia (dezvoltarea excesiva a capului, mainilor si picioarelor.Acromegalia apare cu o prevalenta egala la cele doua sexe, cel mai frecvent la varste mijlocii; este o afectiune rara cu o incidenta de 3-4 cazuri la un million pe an.Semne si Simptome:•deformarea coloanei vertebrale (scolioza,cifoza), ingrosarea trasaturilor, hipertensiune arteriala, hiperglicemie, probleme psihologice, timbrul vocii devine gros si ragusit datorita maririi corzilor vocale si a sinusurilor, sforait datorita obstructiei cailor respiratorii superioare, tulburari ale vederii, cefalee, marirea limbii, dureri ale articulatiilor si mobilitate redusa, dereglari ale ciclului menstrual la femei, disfunctie erectila la barbati, marirea unor organe: ficat, inima, rinichi, splina, etc, marirea si deformarea toracelui, astenie (stare de slabiciune generala), somnolenta, transpiratie nocturna abundenta, furnicaturi ale mainilor.

Diabetul insipid: Diabetul insipid este o afectiune caracterizata prin urinare frecventa si in cantitate

mare (poliurie), din cauza faptului ca rinichii nu mai pot concentra urina. In consecinta, apare setea intensa, chinuitoare (polidipsie) si starea de slabiciune.Pierderea masiva de lichide din organism provoaca stari de oboseala, ameteli, uscaciunea gurii si a pielii si constipatie.

Exista patru tipuri de diabet isipid, dintre care cel central si cel nefrogenic apar cel mai des. Daca in prima situatie, hormonul antidiuretic lipseste complet sau nu este secretat in circulatie, in cea de-a doua hormonul antidiuretic este prezent dar nu actioneaza asupra tubului colector. Celelalte doua tipuri de diabet insipid sunt cel dipsogenic si cel gestagenic. 

Diabetul insipid poate fi cauzat de o leziune a glandei pituitare (hipofiza) sau a rinichilor. In cazul acestui tip de diabet, nivelul de glucoza din sange este normal.

Orice leziune organica - traumatica, inflamatorie, tumorala sau degenerativa - de la nivelul hipofizei posterioare sau localizata la nivelul nucleilor din hipotalamus, care sintetizeaza vasopresina, poate declansa aparitia diabetului insipid.

Acest lucru se intampla datorita deficitului de hormon antidiuretic (ADH). Una dintre cele mai fevente cauze este lovitura la cap si interventiile chirurgicale pe hipofiza, facute in cazul tumorilor hipofizare.

Nanism tiroidian: la copii.Prin definitie hipotiroidismul inseamna insuficienta glandei tiroide de a secreta hormoni tiroidieni in cantitatea necesara. La copii, aceasta afectiune se caracterizeaza printr-un retard de crestere si prin tulburari ale dezvoltarii psihologice.Copilul este cretin si nu creste in inaltime (nanism tiroidian). Dezvoltarea sa este disarmonica, membrele fiind disproportionat de scurte in raport cu trunchiul. Un criteriu pretios de diagnostic il constituie inchiderea tardiva a fontanelelor si aparitia tarzie a nucleilor de osificare. Se mai adauga si alte anomalii, ca disgenezia epifizara, caracterizata prin calcifieri multiple si neregulate ale cartilajelor epifizare.

Mixedem: la adulti. Mixedemul reprezinta o insuficienta tiroidiana avansata, cu infiltratia tesuturilor, o

infiltratie cutanata care antreneaza o umflare a fetei si membrelor, caracteristica hipotiroidiei (micsorarea activitatii glandei tiroide).

Mixedemul adultului apare la indivizi de ambele sexe, intre 40 si 60 de ani. Bolnavul cu mixedem are o infatisare caracteristica. Datorita infiltratiei tegumentelor

cu lichid mucoproteic, fata este impastata, cu pungi la ochi. Parul este uscat si cade. Tegumentele sunt aspre, uscate, de culoare palida-galbuie si reci.

Mixedemul apare cu predilectie in regiunile cu gusa endemica, carenta in iod si substantele gusogene fiind factori favorizanti pentru aparitia sa. Indepartarea chirurgicala totala a glandei duce la instalarea rapida a mixedemului.

Mixedemul infantil este una dintre cele mai frecvente boli endocrine ale copilariei. In forma cea mai severa, cu absenta congenitala a tiroidei (mixedem congenital), debutul se situeaza in viata intrauterina. Simptomele apar din primele luni de viata. Tulburarile sunt grave, afectand atat cresterea, cat si dezvoltarea somatica si indeosebi dezvoltarea sistemului nervos. Capul este mare, fata inexpresiva, cu aspect de imbecilitate. Pielea este ingrosata, palida, abdomenul balonat, cu hernie ombilicala. Dintii, cariati, prezinta numeroase malformatii.

 

Mixedemul juvenil, spre deosebire de cel infantil, apare ceva mai tarziu, in copilarie, intarzierea in crestere si in dezvoltarea mintala este mai putin accentuata. 

Boala basedow Graves(gusa exoftalmica). Boala Graves cunoscutaca si boala Parry sau Basedow este o afectiune care se

caracterizeaza prin 3 manifestari majore: hipertiroidie cu gusa difuza, dermopatie este o si oftalmopatie. Aceste manifestari majore nu apar intotdeauna impreuna.

Boala Basedow este o afectiune relativ frecventa care poate sa apara la orice varsta insa este mai frecventa in decadele 3 si 4 de viata, frecventa ei fiind mai crescuta la femei.

In boala Basedow glanda tiroida are un volum crescut difuz, este de consistenta crescuta si bogat vascularizata. Modificarile patologice de la nivelul sau sunt hipertrofia (cresterea volumului) si hiperplazia (cresterea numarului de celule) parenchimului. 

 Afectiunea se manifesta prin slabiciune, scadere ponderala in pofida pastrarii apetitului, instabilitate emotionala, tremor, intoleranta la caldura, transpiratii, palpitatii si accelerarea tranzitului intestinal.

Manifestarile specifice ale bolii Basedow sunt:- gusa difuza hiperfunctionala- dermopatia- oftalmopatia.Aceste manifestari apar in diverse combinatii si cu o frecventa foarte variabila, cea mai frecventa fiind gusa. 

Gusa difuza hiperfunctionala poate fi asimetrica si lobulara. Depistarea unui freamat la nivelul glandei tiroide indica de obicei prezenta tireotoxicozei, insa acest semn este uneori prezent si in alte forme de hiperplazie tiroidiana. Diagnosticul diferential se face cu murmurul venos si suflul carotidian. La palparea tiroidiana poate fi depistat un lob piramidal marit.