Home >Health & Medicine >Afecțiuni ereditare ale stomacului

Afecțiuni ereditare ale stomacului

Date post:02-Jul-2015
Category:
View:119 times
Download:5 times
Share this document with a friend
Description:
Prezentare la modulul Pediatrie (USMF).
Transcript:
  • 1. Veaceslav Moin Jr, grupa 1408 Conductor: Dr Gorbunov Galina

2. I. Ulcer gastric i duodenal II. Celiachie III. Mucoviscedoza IV. Alergie alimentar 3. | Boal cronic digestiv, caracterizat prin apariia eroziunilor la nivelul mucoasei gastrice, din cauza autodigestiei clorhidropeptice a mucoasei gastrice. Cea mai ntlnit form de ulceraie digestiv. 4. Pn n ziua de azi nu au fost stabilite genele, modificrile crora provoac ulcerul. Gradul de implicare a mecanismelor genetice n dezvoltarea ulcerului difer la diferite grupe de pacieni (mai evident n ulcer duodenal). 5. | Factori predispozani: Grupa sanguin O(I) Antigenii HLA (B5, B15, B35) Nivel crescut de Pepsinogen I n serul sanguin, care se transmite autosomal dominant Sensibilitate crescut a celulelor parietale fa de gastrin Dereglarea mecanismului de feed-back dintre producerea de acid clorhidric i eliberarea de gastrin 6. | Factori predispozani: Scderea activitii fermentului Z1-antitripsin Coninut de epinefrin n plasm i acetilcolinesteraza n serul sanguin Dereglarea producerii de Imunoglobulin A 7. | Boal cronic digestiv, caracterizat prin apariia eroziunilor la nivelul mucoasei duodenale, din cauza agresiunii acido-peptice. 8. | Factori predispozani: Nivel crescut de producere de acid clorhidric Nivel crescut de Pepsinogen I n serul sanguin, care se transmite autosomal dominant Eliberare excesiv de gastrin celulelor G, ca rspuns la stimularea alimentar Grupa sanguin O(I) Antigenii HLA (B5, B15, B35) 9. | Boal sistemic, ereditar, care const ntr-o intoleran alimentar la gluten (proteinele din cereale cu spic gru, orz, secar). Femeile sunt de 2-3 ori mai afectate. Nu se vindec. 10. | Predispoziie familial puternic Se transmite autozomal dominant cu penetran incomplet Prevaleaz la rude de gradul I Asociere cu antigene HLA clasa II, DQ2 / DQ 8, localizate pe cromozomul 6p21 (majoritar DQ2) 11. | Sau fibroza chistic, provocat de mutaia genei CFTR, cu afectarea glandelor exocrine (respirator, digestiv, reproductiv), care produc o secreie vscoas, srac n sodiu i ap, cu obturarea canalelor excretorii. 12. | Uneori este numit boala celor 65 de trandafiri. Numele a fost creat de un bieel care i-a auzit mama vorbind la telefon despre boala lui. 13. | Se transmite autozomal-recisiv Este cea mai frecvent boal monogenic recesiv Determinat de mutaia genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) Gena CFTR este localizat pe cromozomul 7, n regiunea 7q31.3 Proteina CFTR este transmembranar care funcioneaz ca un canal de clor dependent de cAMP, i este localizat n membranele apicale ale celulelor pulmonare, sinusurilor, pancreasului, mucoasei intestinale 14. | Dac ambii prini sunt purttori ai unei gene defecte, atunci: - ansa ca un copil s se nasc cu fibroz chistic este de 25% - ansa ca un copil s fie doar purttor al genei defecte este de 50% - ansa ca un copil s nu moteneasc gena defect, adic nici s nu fie bolnav, nici s nu fie purttor al genei defecte este de 25% 15. | Atunci cnd Sistemul Imun reacioneaz mpotriva anumitor substane din diverse produse alimentare, care n mod obinuit sunt inofensive pentru organismul uman. Acest lucru este diferit de aa numita intoleran la un produs alimentar, care nu implic Sistemul Imun. 16. | Ingestia chiar i a unei cantiti mici de produs alimentar care cauzeaz alergie la persoana dat, poate declana o cascad de reacii cu eliberare de substane precum histamina, cu efect de reacie alergic (erupii cutanate, urticarie, prurit, edeme, dificultate respiratorie, wheezing, pierderea cunotinei). 17. | Cei mai frecveni alergeni alimentari sunt: lapte, grul, arahide, ou, nuci, pete, soia. 18. | Cauzele sunt puin cunoscute, ns sunt date c anumite gene sunt implicate n alergia alimentar n urma digestiei, unele proteine sunt catalogate de Imunoglobulina E drept strine organismului, ceea ce determin Sistemul Imun s declaneze eronat reacia alergic Conform unui studiu realizat de Universitatea de la Oulu, copiii prinilor alergici sunt supui unui risc triplu pentru a dezvolta alergie alimentar