Home >Documents >Anomalii de Dezvoltare - A. Musteata

Anomalii de Dezvoltare - A. Musteata

Date post:05-Jul-2015
Category:
View:225 times
Download:9 times
Share this document with a friend
Transcript:

Conferen iar universitar - Dr. Ana Mustea

1. Actualitatea 2. Malforma ii congenitale cauza lor: gametopatii blastopatii embriopatii fetopatii perioada proembrionar de gametogenez (procesele de formare a celulelor sexuale); perioada de embriogenez (pn la 8 s pt mni): a) blastogeneza (de la fecundare pn la implantare n cavitatea uterului) primele 3 s pt mni; b) organogeneza de la implantare pn la 8 s pt mni; perioada de fetogenez (de la 8 s pt mni pn la na tere).

3. Perioadele critice succesive:

4. Factorii nocivi:A. Factorii endogeni : 1. Modific rile structurilor eriditare (muta ii) 2. Patologiile somatice materne 3. Supramaturarea celulelor sexuale 4. Vrsta p rin ilor B. Factorii exogeni: 1. Factorii fizici 2. Factorii chimici 3. Factorii biologici (infec io i). C. Factorii necunoscu i

5. Comitetele de Bioetic 6. Vaccin rile n sarcin .

Patologa embrionului i f tului este determinat frecvent de influen a nefavorabil a factorilor nocivi. n diferite perioade de dezvoltare embrionul i f tul posed o sensibilitate divers la ac iunea lor. tiin a despre perioadele critice a fost nceput n anul 1921 de K.Stoccard i prelungit de mul i savan i. Perioadele critice se consider acele etape n evolu ia produsului de concep ie, n care datorit sensibilit ii nalte fa de factorii endoi exogeni, se manifest diverse anomalii morfofunc ionale.

Perioada gametogenezei - care include procesele de formare a celulelor sexuale. Durata ei - de la primordii pn la maturizarea ovulelor i spermatozoizilor. Muta iile genelor celulelor sexuale pot deveni cauza bolilor genetice. Muta iile sunt mai frecvente n procesul spermatogenezei, ca urmare a protec iei reduse a spermatozoizilor n compara ie cu ovulele. Celulele sexuale feminine dup luna VIII de dezvoltare intrauterin nceteaz divizarea i r mn n aceast stare pn la maturizarea sexual . ovulul dup cum reese maximal protejat, deoarece se g se te n stroma adnc a esutului conjunctiv n stare func ional inactiv . Spermatozoizii sunt ns proteja i de factorii nocivi ntr-o m sur mai mic , deoarece procesul spermatogenezei, dup maturizarea sexual are loc ncontinuu. n scopul evit rii gametopatiilor e necesar de a atrage aten ia viitorilor p rin i la necesitatea protej rii de la ac iunea factorilor stresogeni, mutageni circa 80 zile la b rba i i 30 la femei, pn la concep ia copilului. Evolu ia sarcinii ncepe cu fecundarea ovulului i se prelunge te 266-294 zile.

DEOSEBIM III PERIOADE DE BAZA: I PERIOADA blastogeneza II PERIOADA organogeneza III PERIOADA fetogeneza

I perioad

blastogeneza (de la fecundare pn la implantarea n cavitatea uterului primele 2-3 s pt mni). Se caracterizeaz prin segmentarea rapid a ovulului fecundat: zigota, morula, blastula i transformarea ntr-un embrion mic (blastocit)ce se scufund n mucoasa uterului dnd nceputul sistemului sangvin.

II perioad organogeneza (de la implantare pn la 8 s pt mni) n timpul c reia se produce nu numai segmentarea celulelor embrionale, dar migrarea i diferencierea n diverse organe specifice. Aceasta este cea mai vulnerabil perioad n dezvoltarea intrauterin , deoarece diver i factori nocivi (endogeni i exogeni) sunt disponibili de a deregla morfogeneza fiziologic , ceea ce duce la diferite malforma ii congenitale. III perioad fetogeneza (de la 8 s pt mni pn la na tere) la nceputul c reia deacum s-a petrecut diferenciarea organelor principale i se caracterizeaz cu cre terea general i histogeneza diferitor organe, mai cu seam a SNC.

Factorii nocivi:A. Factorii endogeni:1. Modific rile structurale eriditare (muta ii) 2. Patologiile somatice materne 3. Supramaturarea celulelor sexuale 4. Vrsta p rin ilor.

B. Factorii exogeni1. Factorii fizicia) ac iunea radia iei b) ac iunea mecanic - bride amniotice - presiunea major a uterului (oligoamnios, miom uterin).

2. Factorii chimici:a) remedii medicamentoase cu ac iune: embriotoxic teratogen fetotoxic b) substan e chimice utilizate n produc ie c) alcoolismul d) fumatul e) narcomania f) alimenta ia insuficient

3. Factorii biologici (infec io i)a) c ile de p trundere la f t a agen ilor infec io i - transplacentar - ascendent - nghi irea lichidului amniotic infectat de c tre f t - prin nveli urile cutanate b) manifest rile clinice ale diferitor infec ii: - rubeola - herpes - gripa - hepatita viral - citomegalovirus

n dependen de obiectul ac iunii factorilor nocivi malforma iile congenitale pot fi divizate n: - gametopatii; - blastopatii; - embriopatii; - fetopatii.

Gametopatiile sunt afec iuni ale celulelor sexuale, numite game i, nso ite de tulbur ri ale structurilor eriditare. Blastopatiile sunt afec iuni ale produsului de concep ie la primele 2-3 s pt mni dup fecundare (momentul ncheierii diferen ierii foi elor embrionare i nceputul circuitului sanguin uteroplacentar). Embriopatiile apar n rezultatul ac iunii factorilor nocivi n perioada 3-8 s pt mni a sarcinii. Fetopatiile - sunt afec iuni ale f tului care cuprind perioada de la a 9-a s pt mn pn la sfr itul sarcinii.

Prin muta ii n elegem procesul deregl rii structurilor eriditare (gene, cromozomi)

iar,prin factori teratogeni orice factor nociv, careac ionnd n perioada sarcinii duce la apari ia malforma iilor congenitale, f r s provoace n acela i timp deregl ri ale structurilor eriditare.

Consecin ele ac iunii factorilor teratogeni:avortul spontan; rezorb ia embrionului n uter; implanta iile anormale; moartea f tului n uter; na teri premature; numeroase malforma ii congenitale.

1. Modific rile structurilor eriditare (muta ii).

Muta ii sunt una din cauzele frecvente ale malforma iilor congenitale cu caracter eriditar. Muta iile genetice sunt legate de modific rile structurii interne a unor gene. Ele pot apare n urma schimb rii unor nucleotide n lan ul ADN cu alte (acid dezoxinucleonic). Muta iile induse pot fi ob inute prin ac iunea radia iei ionizante, a multor substan e chimice i virusuri. Dintre factorii mutageni chimici o mare importan au: utilizarea insecticidelor, erbicidelor i fungicidelor n gospod ria agricol ; utilizarea n industria formalinei, benzolului, arseniului etc.; preparatele antitumorale (sarcolizina).2. Supramaturarea celulelor sexuale. 3. Vrsta p rin ilor grupul de risc.

4. Patologiile somatice materne. Ac iunea lor asupra f tului este foarte divers . Sunt bine studiate bolile endocrine i deregl rile metabolice. Embriopatia diabetic i fetopatia diabetic . Diverse deregl ri hormonale i tulbur ri ale metabolismului la femeile ns rcinate duc deseori la avorturi spontane sau deregl ri ale diferen ierii morfologice i func ionale ale organelor embrionului, care determin o mortalitate ridicat antenatal i infantil . O importan deosebit n practica clinic are ac iunea embrionului n cazul diabetului zaharat insulino-dependent i fenilketonuriei. Embriopatia diabetic se manifest printr-un complex de malforma ii congenitale dintre care 37% revin malforma iilor sistemelor osos i muscular, 24% - malforma iilor cordului i vaselor sanguine, iar 14% malforma iilor SNC. Fetopatia diabetic se manifest prin macrosomie, condi ionat n principal de depunerea gr similor n esutul celulelor subcutanate, hiperplazia regiunii endocrine a pancreasului, distrofia obezic a ficatului, microangiopatii a rinichilor, retinei ochilor i a pielii. Ulterior ace ti copii frecvent au retard mintal fizic. Embriopatia fenil alaninic se dezvolt la embrionii femeilor, care sufer de fenilketonurie. Afectarea embrionului are loc n cazul con inutului de fenilalanin n sngele mamei mai mare de 30mg/l (la concentra ia fenilalaninei n sngele mamei mai mare de 200 mg/l este afectat creierul embrionului i rezult retardarea psihic ). Trebuie de men ionat c femeile cu FCN tratate n copil rie de asemenea reprezint un pericol pentru urma i.

a) Ac iunea radia iilor. Radia ia ionizant nu induce un complex specific de malforma ii, ns cel mai frecvent se nregistreaz malforma ii ale sistemului nervos (microcefalie, hidrocefalie), ochilor (cataracta). Se constat , c problema radia iei asupra organismului gravidei i f tului r mne una din cele mai actuale i complicate n biologie i medicin . b) Ac iuni mecanice:Aderen ele amniotice (bride amniotice) Presiunea mare a uterului asupra embrionului (oligoamnios, miom uterin).

Trebuie de luat n considera ie capacitatea lor de p trundere n bariera placentar . Toate preparatele chimice ntr-o concentra ie nalt n sngele mamei pot p trunde n embrion. Remediile, primite de gravide pot provoca 3 ac iuni asupra viitorului copil: embriotoxic , teratogen ,fetotoxic . Ac iunea embriotoxic ca regul duce la moartea blastocitului. Ac iunea teratogen se manifest la s pt mna a 4-a a sarcinii pn la a 8-a i provoac anomalii de dezvoltare a organelor interne i sistemelor. Dup gradul pericolului apari iei efectului teratogen remediile se mpart n 3 grupuri:

n grupa I sunt remediile cu un pericol foarte mare pentru f tul n dezvoltare i de aceea sunt absolut contraindicate gravidelor:talidomida; remediile antitumorale (metotrexat); androgenii; contraceptivele per orale (utilizarea acestora se recomand stopat cu 6 luni nainte de sarcina programat ).

n grupul II sunt remediile, mai pu in periculoase pentru f t. Necesitatea administr rii lor este dictat de maladiile cronice a gravidelor (epilepsia, diabet zaharat, tuberculoza).

n grupul III sunt preparatele care provoac anomalii de dezvoltare n condi ii favorabile acestora, i anume:n I trimestru al sarcinii vrsta prea tn r 17 ani sau dup 35 ani dozele sporite ale preparatului.

Aceste remedii sunt:salicilatele antibioticele din grupul levomicitinei i tetraciclinelor remediile antituberculoz hinina insulina ftorotanul antagoni tii vitaminei K neurolepticii preparatele diuretice.

Ac iunea fetotoxic se manifest n orice perioad a Exemplu:

gravidit ii i este rezultatul expri

Click here to load reader

Embed Size (px)
Recommended