Home >Health & Medicine >Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala

Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala

Date post:05-Jul-2015
Category:
View:3,184 times
Download:4 times
Share this document with a friend
Description:
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala a 3088 cazuri in cadrul Genetic Lab, Bucuresti
Transcript:
  • 1. ANOMALII CROMOZOMIALEDETECTATE PRINANALIZA CITOGENETIC PRENATALA DE CAZURI
    3088
    CRISTINA IONESCU|LUMINIA ROIBU| LORAND SAVU
    GENETIC LAB - BUCURESTI

2. Scopulacesteilucrri
investigarea diferitelor tipuri de aberaii cromozomiale i frecvena lor relativ n cadrul laboratorului nostru pentru a sublinia rolul analizelor citogenetice prenatale
3. 100
de tipuri de sindroame cromozomiale raportate pn n prezent
Dei individual, multe dintre acestea sunt rare, mpreun aduc o contribuie major la morbiditatea i mortalitatea uman
4. 3-5%
din totalulnou-nscuilorsuntpurttoriaiuneiaberaii cromozomiale
Prevalena aberaiilorcromozomiale(date estimative)
5. 0,5%
din totalulnaterilorrezultn malformaii congenitale
Prevalena aberaiilorcromozomiale(date estimative)
6. 7%
din nou-nscuii mori au o aberaiecromozomial
Prevalena aberaiilorcromozomiale(date estimative)
7. 20 -
30%
din decesele infantile suntcauzate de anomaliigenetice
Prevalena aberaiilorcromozomiale(date estimative)
8. 11,1%
din copiiiinternai la spitalele de pediatrieprezint o anomalie genetic
Prevalena aberaiilorcromozomiale(date estimative)
9. 50%
din cazurile de retard mental au o baz genetic
Prevalena aberaiilor cromozomiale (date estimative)
10. Pn n prezent, n laboratorul nostru au fost efectuate 3088 cariotipuri fetale, din care 201 (6,51%) au prezentat o aberaie cromozomial
11. Anomalii cromozomiale detectate
n urma diagnosticului prenatal
Triploidii: 1,49%
Cromozomi marker
1,99%
Aneuploidii autosomale 34,33%
Mozaicisme de nivel sczut 24,88%
Anomalii structurale ale autosomilor 27,36%
Aneuploidii ale cromozomilor
de sex 6,47%
12. Aneuploidii autozomale
Din cele 201 de cazuri cu anomalii cromozomiale, 69 au prezentat aneuploidii autozomale, frecvena acestora n rndul cariotipurilor fetale fiind de
2,23%
13. Trisomia 21
n acest studiu, trisomia 21 a fost identificat la 53 cazuri. A fost de 2 ori mai frecvent la feii de sex masculin.
14. Trisomia 18
Conform unor studii, 50% din produii de conceptie avnd trisomie 18 mor dup o sptmn i 90% pn n luna a 6-a de dezvoltare embrionar.
15. Trisomia 13
Diverse studii afirm c 75 90% din produii de concepie prezentnd aceast anomalie mor pn n luna a 6-a de dezvoltare intrauterin.
16. Trisomia 20
A fostidentificat la un singur ft, de sex feminin.
17. Aneuploidii ale cromozomilor de sex
n acestgrup de studiu au fostidentificate13 cazuri cu aberaii ale cromozomilor de sex, reprezentndun total de 6,47% din cele 201 cazuri cu anomalii.
18. Anomaliistructurale
19. 45,X,t(4;Y)
46,XX,t(11,18)
20. 46,XX,t(14q2;4p2)
46,XY,t(6;15)(q2;p1)
21. 46,XX,trob(14;21)
22. 46,XX,inv(9)(p1;q1)
46,XY,inv(9)(p2;q34)
46,XY,inv(10)(p1;q1)
23. 46,XX,dup(1q)
46,XX,8p+
24. 46,XY,dup(13)(q12;13)
46,XY,dup(16)(qter)
25. Cromozomi marker
26. Mozaicisme de nivelscazut
La50de cazuri s-au identificat 1-2 celule cu diferiteaberaii cromozomiale, frecvena acestoran laboratorulnostrufiind de 1,62%, procentaflatn limitelentlniten altestudii.
PSEUDOMOZAICISM
INSTABILITATE CROMOZOMIAL N
AMNIOCITE
MOZAICISM LA NIVELUL ESUTURILOR EMBRIONARE
27. 46,XX,t(1;4)
46,XX,t(3;16),del(Xq)
28. Concluzii
Aneuploidiile autosomale au fost mai frecvente dect cele ale gonozomilor.
Raportul ntre numrul cazurilor cu trisomie 21 la feii de sex feminin i cei de sex masculin a fost de 1:2, n timp ce, n cazul trisomiei 18 i 13 raportul a fost de 1:1.
Poliploidiile,aberaiile cromozomilor de sex, translocaiile, precum i aberaiile cromozomiale notate ntr-o singur celul, au fost, aproape exclusiv, ntlnite la femeile cu vrsta pn la 30 de ani.
Frecvena aneuploidiilor cromozomilor de sex a fost de 2 ori mai mare n cazul feilor de sex feminin.
Frecvena aberaiilor cromozomiale a crescut n paralel cu vrsta mamei, n cazul trisomiilor, dei aceast anomalie a fost ntlnit i la feii gravidelor cu vrsta cuprins ntre 25 i 30 de ani.
29. Concluzii
Frecvena diferitelor aberaii cromozomiale este diferit la nou-nscuin comparaie cu frecvena aceloraiaberaii n cadrul cariotipurilor fetale deoarece unele anomalii sunt letale in utero, ireprezint cauza major a pierderilor de sarcin.
Pentru a exclude posibilitatea unui mozaicism adevrat se recomand efectuarea unui cariotip dup natere.
Deoarece 25 35% din feii cu aberaii cromozomiale nu prezint nici o anomalie structural evident la examinarea ecografic, se recomand efectuarea cariotipului fetal, indiferent de vrsta matern.
Se recomand efectuarea cariotipului prinilor, n special n cazul identificrii unor aberaii cromozomiale structurale n cariotipul fetal, mai ales pentru facilitarea acordrii sfatului genetic.
30. Concluzii
Este recomandat alctuirea unei baze de date ale anomaliilor genetice la nivel naional,att pentru posibilitatea estimrii reale a frecvenei diferitelor aberaii cromozomiale n Romnia, precum i pentru corelarea acestor aberaii cu caracterele fenotipice.
31. VA MULUMESC PENTRU ATENIE!
Biolog Cristina Ionescu
crista.ionescu@gmail.com

Embed Size (px)
Recommended