CRISTINA IONESCU | LUMINIŢA ROIBU | LORAND SAVU

GENETIC LAB - BUCURESTI

investigarea diferitelor tipuri de aberaţii cromozomiale şi frecvenţa lor relativă în cadrul laboratorului nostru pentru a sublinia rolul analizelor citogenetice prenatale

de tipuri de sindroame cromozomiale raportate până în prezent

Deşi individual, multe dintre acestea sunt rare, împreună aduc o contribuţie majoră la morbiditatea şi mortalitatea umană

… din totalul nou-născuţilor sunt purtătoriai unei aberaţii cromozomiale

… din totalul naşterilor rezultă în malformaţii congenitale

… din nou-născuţii morţi au o aberaţie cromozomială

… din decesele infantile sunt cauzate de anomalii genetice

… din copiii internaţi la spitalele de pediatrie prezintă o anomalie genetică

… din cazurile de retard mental au o bază genetică

Până în prezent, în laboratorul nostru au fost efectuate 3088 cariotipuri fetale, din care 201(6,51%) au prezentat o aberaţie cromozomială

chart3.png

Din cele 201 de cazuri cu anomalii

cromozomiale, 69 au

prezentat aneuploidii autozomale, frecvenţa acestora în rândul cariotipurilor fetale fiind de

2,23%

În acest studiu, trisomia 21 a fost identificată la 53 cazuri. A fost de 2 ori mai frecventă la feţii de sex masculin.

Conform unor studii, 50% din produşii de conceptie având trisomie 18 mor după o săptămână şi 90% până în luna a 6-a de dezvoltare embrionară.

Diverse studii afirmă că 75 – 90% din produşii de concepţie prezentând această anomalie mor până în luna a 6-a de dezvoltare intrauterină.

A fost identificată la un singur făt, de sex feminin.

În acest grup de studiu au fost identificate 13 cazuri cu aberaţii ale cromozomilor de sex, reprezentând un total de

6,47% din cele 201 cazuri cu anomalii.

45,X,t(4;Y)

46,XX,t(11,18)

46,XX,t(14q2;4p2)

46,XY,t(6;15)(q2;p1)

46,XX,trob(14;21)

46,XX,inv(9)(p1;q1) 46,XY,inv(9)(p2;q34)

46,XY,inv(10)(p1;q1)

46,XX,dup(1q)

46,XX,8p+

46,XY,dup(13)(q12;13)

46,XY,dup(16)(qter)

La 50 de cazuri s-au identificat 1-2

celule cu diferite aberaţii cromozomiale, frecvenţa acestora în laboratorul nostru fiind de

1,62%, procent aflat în limitele

întâlnite în alte studii.

PSEUDOMOZAICISM

MOZAICISM LA NIVELUL ŢESUTURILOR EMBRIONARE

INSTABILITATE CROMOZOMIALĂ ÎNAMNIOCITE

46,XX,t(1;4)

46,XX,t(3;16),del(Xq)

Aneuploidiile autosomale au fost mai frecvente decât cele ale gonozomilor.

Frecvenţa aneuploidiilor cromozomilor de sex a fost de 2 ori mai mare în cazul feţilor de sex feminin.

Raportul între numărul cazurilor cu trisomie 21 la feţii de sex feminin şi cei de sex masculin a fost de 1:2, în timp ce, în cazul trisomiei 18 şi 13 raportul a fost de 1:1.

Frecvenţa aberaţiilor cromozomiale a crescut în paralel cu vârsta mamei, în cazul trisomiilor, deşi această anomalie a fost întâlnită şi la feţii gravidelor cu vârsta cuprinsă între 25 şi 30 de ani.

Poliploidiile, aberaţiile cromozomilor de sex, translocaţiile, precum şi aberaţiile cromozomiale notate într-o singură celulă, au fost, aproape exclusiv, întâlnite la femeile cu vârsta până la 30 de ani.

Frecvenţa diferitelor aberaţii cromozomiale este diferită la nou-născuţi în comparaţie cu frecvenţa aceloraşi aberaţii în cadrul cariotipurilor fetale deoarece unele anomalii sunt letale in utero, şi reprezintă cauza majoră a pierderilor de sarcină.

Pentru a exclude posibilitatea unui mozaicism adevărat se recomandă efectuarea unui cariotip după naştere.

Deoarece 25 – 35% din feţii cu aberaţii cromozomiale nu prezintă nici o anomalie structurală evidentă la examinarea ecografică, se recomandă efectuarea cariotipului fetal, indiferent de vârsta maternă.

Se recomandă efectuarea cariotipului părinţilor, în special în cazul identificării unor aberaţii cromozomiale structurale în cariotipul fetal, mai ales pentru facilitarea acordării sfatului genetic.

Este recomandată alcătuirea unei baze de date ale anomaliilor genetice la nivel naţional, atât pentru posibilitatea estimării reale a frecvenţei diferitelor aberaţii cromozomiale în România, precum şi pentru corelarea acestor aberaţii cu caracterele fenotipice.

Biolog Cristina Ionescucrista.ionescu@gmail.com