| Date post: | 23-Dec-2015 |
| Category: | Documents |
| View: | 70 times |
| Download: | 2 times |
ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE
I
ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE
IEFECTELE LOR FENOTIPICE
EFECTELE LOR FENOTIPICE
Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariia:
Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariia:
o avorturilor spontaneo defectelor din natereo tulburrilor sexualeo bolii canceroase
Sindroamele cromozomialeSindroamele cromozomialeo n citogenetica uman clinic, defectele
cromozomiale majore sunt asociate cu modificri fenotipice caracteristice cunoscute ca sindroame cromozomiale .
o Definiie: semne i simptome multiple care mpreun constituie tabloul clinic al unei boli i au drept cauz o anomalie cromozomial.
o Clasificare: autozomale sau gonozomale.
TRIPLOIDIATRIPLOIDIA
o Semne clinice: greutate mic la natere, disproporia dintre extremitatea cefalic i trunchi, mn malformat ( sindactilia degetelor III i IV), multiple malformaii congenitale.
o Cariotip: 69,xxx; 69,xxy; 69,xyy.
Incompatibil cu viaa postnatal!
Sindromul de triploidieSindromul de triploidie
NONDISJUNCIA MEIOTICcauza aneuploidiei
NONDISJUNCIA MEIOTICcauza aneuploidiei
Sindrom PATAU trisomie 13Sindrom PATAU trisomie 13o Inciden: 1/4000-10000
de nou-nscuio Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau
47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,
leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt i lat,urechi malformate jos inserate,despictur labio+palatin, micrognaie, gt scurt i gros, malformaii viscerale severe, hexadactilie
o Durat de via scurt.
o Inciden: 1/4000-10000 de nou-nscui
o Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau
47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,
leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt i lat,urechi malformate jos inserate,despictur labio+palatin, micrognaie, gt scurt i gros, malformaii viscerale severe, hexadactilie
o Durat de via scurt.
Sindrom Patau trisomie 13Sindrom Patau trisomie 13
Fenotipul trisomiei 13Fenotipul trisomiei 13
Sindrom Edward trisomie 18Sindrom Edward trisomie 18
o Inciden: 1/5000-8000 nou-nscui viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung i ngust cu occiput proeminent, hipertelorism,
epicantus, nas scurt cu rdcina larg, urechi malformate,jos inserate, micrognaie, hipoplazie mandibular,microstomie,contractura degetelor de la mn, picior n piolet, malformaii cardiace, retard psihomotor sever.
o Durata de via redus.
o Inciden: 1/5000-8000 nou-nscui viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung i ngust cu occiput proeminent, hipertelorism,
epicantus, nas scurt cu rdcina larg, urechi malformate,jos inserate, micrognaie, hipoplazie mandibular,microstomie,contractura degetelor de la mn, picior n piolet, malformaii cardiace, retard psihomotor sever.
o Durata de via redus.
Sindromul Edward trisomia 18Sindromul Edward trisomia 18
Sindrom Down trisomia 21Sindrom Down trisomia 21o Inciden: 1/700 nou-nscuio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic
mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, fa mic i rotund, fante palpebrale oblice, orientate n sus i n afar, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gur mic,limb protuberant, gt scurt, mini late cu degete scurte, spaiu interdigital dintre haluce i degetul II mrit, malformaii cardiace, retard mintal.
o Durat de via variabil.
o Inciden: 1/700 nou-nscuio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic
mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, fa mic i rotund, fante palpebrale oblice, orientate n sus i n afar, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gur mic,limb protuberant, gt scurt, mini late cu degete scurte, spaiu interdigital dintre haluce i degetul II mrit, malformaii cardiace, retard mintal.
o Durat de via variabil.
Sindrom Down trisomia 21Sindrom Down trisomia 21
Sindrom Down trisomia 21Sindrom Down trisomia 21
Sindrom Down
Cromatina X i diagnosticul de sex genetic
Sindrom Turner monosomia XSindrom Turner monosomia Xo Inciden: 1/2500-5000 de
nateri de sex feminino Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mic, fa
triunghiular,epicantus, ptoz palpebral, hipertelorism, urechi jos inserate, gt palmat, implantarea joas a firelor de pr pe ceaf, torace n scut, nevi pigmentari, limfedeme la mini i picioare,infantilismul organelor genitale externe i interne, IQ n limite normale.
o Durata de via depinde de severitatea malformaiilor organelor interne.
o Inciden: 1/2500-5000 de nateri de sex feminin
o Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mic, fa
triunghiular,epicantus, ptoz palpebral, hipertelorism, urechi jos inserate, gt palmat, implantarea joas a firelor de pr pe ceaf, torace n scut, nevi pigmentari, limfedeme la mini i picioare,infantilismul organelor genitale externe i interne, IQ n limite normale.
o Durata de via depinde de severitatea malformaiilor organelor interne.
Sindrom Turner monosomia XSindrom Turner monosomia X
Sindrom Turner nainte i dup intervenia chirurgical
Sindrom Turner nainte i dup intervenia chirurgical
Sindrom Klinefelter trisomia xxySindrom Klinefelter trisomia xxy
Inciden: 1/1000 de nateri de sex masculin
Cariotip: 47,xxy
Fenotip clinic: semnele clinice se observ la pubertate i sunt evidente la adult, atrofie testicular, ginecomastie, pilozitate redus, talie nalt, aspect ginoid, sterilitate, dezvoltare intelectual normal.
Durat de via normal.
Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)
Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)
Sindromul triplo-X (superfemel)
Sindromul triplo-X (superfemel)
o Inciden: 1/1000 de nateri de sex feminin
o Cariotip: 47,xxx
o Fenotip clinic: nu prezint trsturi fizice caracteristice,pubertate normal, tulburri menstruale, menopauz precoce, uneori retard mintal moderat.
o Durat de via normal.
o Inciden: 1/1000 de nateri de sex feminin
o Cariotip: 47,xxx
o Fenotip clinic: nu prezint trsturi fizice caracteristice,pubertate normal, tulburri menstruale, menopauz precoce, uneori retard mintal moderat.
o Durat de via normal.
Sindromul Triplo-Xfenotip i cariotipSindromul Triplo-Xfenotip i cariotip
Sindromul XYY (supermascul)Sindromul XYY (supermascul)o Inciden: 1/1000 de nateri
de sex masculin
o Cariotip: 47,xyy
o Fenotip clinic: talie nalt, membre superioare i inferioare lungi, pubertate normal, acnee facial, fertilitate normal, au descendeni normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.
o Durat de via normal.
o Inciden: 1/1000 de nateri de sex masculin
o Cariotip: 47,xyy
o Fenotip clinic: talie nalt, membre superioare i inferioare lungi, pubertate normal, acnee facial, fertilitate normal, au descendeni normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.
o Durat de via normal.
Sindromul XYYSindromul XYY
Sindromul Wolf monosomie parial 4p
Sindromul Wolf monosomie parial 4p
o Inciden: 1/250000 de nou-nscui vii
o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau
46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,
glabel proeminent, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaie, despictur labial+palatin, aspect de gur de crap,malformaii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie muscular.
o Durat de via redus.
o Inciden: 1/250000 de nou-nscui vii
o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau
46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,
glabel proeminent, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaie, despictur labial+palatin, aspect de gur de crap,malformaii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie muscular.
o Durat de via redus.
Sindrom WolfSindrom Wolf
Sindrom Cri du chat monosomie parial 5p-
Sindrom Cri du chat monosomie parial 5p-
Inciden: 1/50000 nou-nscui vii Sex-ratio: F>M Cariotip: 46,xx,5p- sau 46,xy,5p- Fenotip clinic: plnsul caracteristic, asemntor mieunatului de pisic,
datorat hipoplaziei laringiene, microcefalie, fa rotund sau lunar, hipertelorism, mandibul mic, hipotonie muscular, retard mintal.
Durat de via destul de lung pentru c malformaiile cardiace i renale nu sunt severe.
Sindrom Cri du chatSindrom Cri du chat
Click here to load reader
