Home >Documents >ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

Date post:23-Dec-2015
Category:
View:70 times
Download:2 times
Share this document with a friend
Description:
l
Transcript:
  • ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

    I

    ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

    IEFECTELE LOR FENOTIPICE

    EFECTELE LOR FENOTIPICE

  • Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariia:

    Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariia:

    o avorturilor spontaneo defectelor din natereo tulburrilor sexualeo bolii canceroase

  • Sindroamele cromozomialeSindroamele cromozomialeo n citogenetica uman clinic, defectele

    cromozomiale majore sunt asociate cu modificri fenotipice caracteristice cunoscute ca sindroame cromozomiale .

    o Definiie: semne i simptome multiple care mpreun constituie tabloul clinic al unei boli i au drept cauz o anomalie cromozomial.

    o Clasificare: autozomale sau gonozomale.

  • TRIPLOIDIATRIPLOIDIA

    o Semne clinice: greutate mic la natere, disproporia dintre extremitatea cefalic i trunchi, mn malformat ( sindactilia degetelor III i IV), multiple malformaii congenitale.

    o Cariotip: 69,xxx; 69,xxy; 69,xyy.

    Incompatibil cu viaa postnatal!

  • Sindromul de triploidieSindromul de triploidie

  • NONDISJUNCIA MEIOTICcauza aneuploidiei

    NONDISJUNCIA MEIOTICcauza aneuploidiei

  • Sindrom PATAU trisomie 13Sindrom PATAU trisomie 13o Inciden: 1/4000-10000

    de nou-nscuio Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau

    47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,

    leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt i lat,urechi malformate jos inserate,despictur labio+palatin, micrognaie, gt scurt i gros, malformaii viscerale severe, hexadactilie

    o Durat de via scurt.

    o Inciden: 1/4000-10000 de nou-nscui

    o Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau

    47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,

    leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt i lat,urechi malformate jos inserate,despictur labio+palatin, micrognaie, gt scurt i gros, malformaii viscerale severe, hexadactilie

    o Durat de via scurt.

  • Sindrom Patau trisomie 13Sindrom Patau trisomie 13

  • Fenotipul trisomiei 13Fenotipul trisomiei 13

  • Sindrom Edward trisomie 18Sindrom Edward trisomie 18

    o Inciden: 1/5000-8000 nou-nscui viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung i ngust cu occiput proeminent, hipertelorism,

    epicantus, nas scurt cu rdcina larg, urechi malformate,jos inserate, micrognaie, hipoplazie mandibular,microstomie,contractura degetelor de la mn, picior n piolet, malformaii cardiace, retard psihomotor sever.

    o Durata de via redus.

    o Inciden: 1/5000-8000 nou-nscui viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung i ngust cu occiput proeminent, hipertelorism,

    epicantus, nas scurt cu rdcina larg, urechi malformate,jos inserate, micrognaie, hipoplazie mandibular,microstomie,contractura degetelor de la mn, picior n piolet, malformaii cardiace, retard psihomotor sever.

    o Durata de via redus.

  • Sindromul Edward trisomia 18Sindromul Edward trisomia 18

  • Sindrom Down trisomia 21Sindrom Down trisomia 21o Inciden: 1/700 nou-nscuio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic

    mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, fa mic i rotund, fante palpebrale oblice, orientate n sus i n afar, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gur mic,limb protuberant, gt scurt, mini late cu degete scurte, spaiu interdigital dintre haluce i degetul II mrit, malformaii cardiace, retard mintal.

    o Durat de via variabil.

    o Inciden: 1/700 nou-nscuio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic

    mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, fa mic i rotund, fante palpebrale oblice, orientate n sus i n afar, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gur mic,limb protuberant, gt scurt, mini late cu degete scurte, spaiu interdigital dintre haluce i degetul II mrit, malformaii cardiace, retard mintal.

    o Durat de via variabil.

  • Sindrom Down trisomia 21Sindrom Down trisomia 21

  • Sindrom Down trisomia 21Sindrom Down trisomia 21

  • Sindrom Down

  • Cromatina X i diagnosticul de sex genetic

  • Sindrom Turner monosomia XSindrom Turner monosomia Xo Inciden: 1/2500-5000 de

    nateri de sex feminino Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mic, fa

    triunghiular,epicantus, ptoz palpebral, hipertelorism, urechi jos inserate, gt palmat, implantarea joas a firelor de pr pe ceaf, torace n scut, nevi pigmentari, limfedeme la mini i picioare,infantilismul organelor genitale externe i interne, IQ n limite normale.

    o Durata de via depinde de severitatea malformaiilor organelor interne.

    o Inciden: 1/2500-5000 de nateri de sex feminin

    o Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mic, fa

    triunghiular,epicantus, ptoz palpebral, hipertelorism, urechi jos inserate, gt palmat, implantarea joas a firelor de pr pe ceaf, torace n scut, nevi pigmentari, limfedeme la mini i picioare,infantilismul organelor genitale externe i interne, IQ n limite normale.

    o Durata de via depinde de severitatea malformaiilor organelor interne.

  • Sindrom Turner monosomia XSindrom Turner monosomia X

  • Sindrom Turner nainte i dup intervenia chirurgical

    Sindrom Turner nainte i dup intervenia chirurgical

  • Sindrom Klinefelter trisomia xxySindrom Klinefelter trisomia xxy

    Inciden: 1/1000 de nateri de sex masculin

    Cariotip: 47,xxy

    Fenotip clinic: semnele clinice se observ la pubertate i sunt evidente la adult, atrofie testicular, ginecomastie, pilozitate redus, talie nalt, aspect ginoid, sterilitate, dezvoltare intelectual normal.

    Durat de via normal.

  • Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)

    Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)

  • Sindromul triplo-X (superfemel)

    Sindromul triplo-X (superfemel)

    o Inciden: 1/1000 de nateri de sex feminin

    o Cariotip: 47,xxx

    o Fenotip clinic: nu prezint trsturi fizice caracteristice,pubertate normal, tulburri menstruale, menopauz precoce, uneori retard mintal moderat.

    o Durat de via normal.

    o Inciden: 1/1000 de nateri de sex feminin

    o Cariotip: 47,xxx

    o Fenotip clinic: nu prezint trsturi fizice caracteristice,pubertate normal, tulburri menstruale, menopauz precoce, uneori retard mintal moderat.

    o Durat de via normal.

  • Sindromul Triplo-Xfenotip i cariotipSindromul Triplo-Xfenotip i cariotip

  • Sindromul XYY (supermascul)Sindromul XYY (supermascul)o Inciden: 1/1000 de nateri

    de sex masculin

    o Cariotip: 47,xyy

    o Fenotip clinic: talie nalt, membre superioare i inferioare lungi, pubertate normal, acnee facial, fertilitate normal, au descendeni normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.

    o Durat de via normal.

    o Inciden: 1/1000 de nateri de sex masculin

    o Cariotip: 47,xyy

    o Fenotip clinic: talie nalt, membre superioare i inferioare lungi, pubertate normal, acnee facial, fertilitate normal, au descendeni normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.

    o Durat de via normal.

  • Sindromul XYYSindromul XYY

  • Sindromul Wolf monosomie parial 4p

    Sindromul Wolf monosomie parial 4p

    o Inciden: 1/250000 de nou-nscui vii

    o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau

    46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,

    glabel proeminent, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaie, despictur labial+palatin, aspect de gur de crap,malformaii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie muscular.

    o Durat de via redus.

    o Inciden: 1/250000 de nou-nscui vii

    o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau

    46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,

    glabel proeminent, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaie, despictur labial+palatin, aspect de gur de crap,malformaii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie muscular.

    o Durat de via redus.

  • Sindrom WolfSindrom Wolf

  • Sindrom Cri du chat monosomie parial 5p-

    Sindrom Cri du chat monosomie parial 5p-

    Inciden: 1/50000 nou-nscui vii Sex-ratio: F>M Cariotip: 46,xx,5p- sau 46,xy,5p- Fenotip clinic: plnsul caracteristic, asemntor mieunatului de pisic,

    datorat hipoplaziei laringiene, microcefalie, fa rotund sau lunar, hipertelorism, mandibul mic, hipotonie muscular, retard mintal.

    Durat de via destul de lung pentru c malformaiile cardiace i renale nu sunt severe.

  • Sindrom Cri du chatSindrom Cri du chat

Click here to load reader

Reader Image
Embed Size (px)
Recommended