+ All Categories
Home > Documents > ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

Date post: 23-Dec-2015
Category:
Upload: hospitalbucharest
View: 148 times
Download: 4 times
Share this document with a friend
Description:
l
29
ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE ŞI ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE ŞI EFECTELE LOR FENOTIPICE EFECTELE LOR FENOTIPICE
Transcript

ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

ŞI

ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE

ŞIEFECTELE LOR FENOTIPICE

EFECTELE LOR FENOTIPICE

Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariţia:

Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariţia:

o avorturilor spontaneo defectelor din naştereo tulburărilor sexualeo bolii canceroase

Sindroamele cromozomialeSindroamele cromozomialeo În citogenetica umană clinică, defectele

cromozomiale majore sunt asociate cu modificări fenotipice caracteristice cunoscute ca sindroame cromozomiale .

o Definiţie: semne şi simptome multiple care împreună constituie tabloul clinic al unei boli şi au drept cauză o anomalie cromozomială.

o Clasificare: autozomale sau gonozomale.

TRIPLOIDIATRIPLOIDIA

o Semne clinice: greutate mică la naştere, disproporţia dintre extremitatea cefalică şi trunchi, mână malformată ( sindactilia degetelor III şi IV), multiple malformaţii congenitale.

o Cariotip: 69,xxx; 69,xxy; 69,xyy.

Incompatibilă cu viaţa postnatală!

Sindromul de triploidieSindromul de triploidie

NONDISJUNCŢIA MEIOTICĂcauza aneuploidiei

NONDISJUNCŢIA MEIOTICĂcauza aneuploidiei

Sindrom PATAU – trisomie 13Sindrom PATAU – trisomie 13o Incidenţă: 1/4000-10000

de nou-născuţio Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau

47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,

leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt şi lat,urechi malformate jos inserate,despicătură labio+palatină, micrognaţie, gât scurt şi gros, malformaţii viscerale severe, hexadactilie

o Durată de viaţă scurtă.

o Incidenţă: 1/4000-10000 de nou-născuţi

o Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau

47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,

leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt şi lat,urechi malformate jos inserate,despicătură labio+palatină, micrognaţie, gât scurt şi gros, malformaţii viscerale severe, hexadactilie

o Durată de viaţă scurtă.

Sindrom Patau – trisomie 13Sindrom Patau – trisomie 13

Fenotipul trisomiei 13Fenotipul trisomiei 13

Sindrom Edward – trisomie 18Sindrom Edward – trisomie 18

o Incidenţă: 1/5000-8000 nou-născuţi viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung şi îngust cu occiput proeminent, hipertelorism,

epicantus, nas scurt cu rădăcina largă, urechi malformate,jos inserate, micrognaţie, hipoplazie mandibulară,microstomie,contractura degetelor de la mână, picior în piolet, malformaţii cardiace, retard psihomotor sever.

o Durata de viaţă redusă.

o Incidenţă: 1/5000-8000 nou-născuţi viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung şi îngust cu occiput proeminent, hipertelorism,

epicantus, nas scurt cu rădăcina largă, urechi malformate,jos inserate, micrognaţie, hipoplazie mandibulară,microstomie,contractura degetelor de la mână, picior în piolet, malformaţii cardiace, retard psihomotor sever.

o Durata de viaţă redusă.

Sindromul Edward – trisomia 18Sindromul Edward – trisomia 18

Sindrom Down – trisomia 21Sindrom Down – trisomia 21o Incidenţă: 1/700 nou-născuţio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic

mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, faţă mică şi rotundă, fante palpebrale oblice, orientate în sus şi în afară, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gură mică,limbă protuberantă, gât scurt, mâini late cu degete scurte, spaţiu interdigital dintre haluce şi degetul II mărit, malformaţii cardiace, retard mintal.

o Durată de viaţă variabilă.

o Incidenţă: 1/700 nou-născuţio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic

mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, faţă mică şi rotundă, fante palpebrale oblice, orientate în sus şi în afară, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gură mică,limbă protuberantă, gât scurt, mâini late cu degete scurte, spaţiu interdigital dintre haluce şi degetul II mărit, malformaţii cardiace, retard mintal.

o Durată de viaţă variabilă.

Sindrom Down – trisomia 21Sindrom Down – trisomia 21

Sindrom Down – trisomia 21Sindrom Down – trisomia 21

Sindrom Down

Cromatina X şi diagnosticul de sex genetic

Sindrom Turner – monosomia XSindrom Turner – monosomia Xo Incidenţă: 1/2500-5000 de

naşteri de sex feminino Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mică, faţă

triunghiulară,epicantus, ptoză palpebrală, hipertelorism, urechi jos inserate, gât palmat, implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă, torace în scut, nevi pigmentari, limfedeme la mâini şi picioare,infantilismul organelor genitale externe şi interne, IQ în limite normale.

o Durata de viaţă depinde de severitatea malformaţiilor organelor interne.

o Incidenţă: 1/2500-5000 de naşteri de sex feminin

o Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mică, faţă

triunghiulară,epicantus, ptoză palpebrală, hipertelorism, urechi jos inserate, gât palmat, implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă, torace în scut, nevi pigmentari, limfedeme la mâini şi picioare,infantilismul organelor genitale externe şi interne, IQ în limite normale.

o Durata de viaţă depinde de severitatea malformaţiilor organelor interne.

Sindrom Turner – monosomia XSindrom Turner – monosomia X

Sindrom Turner înainte şi după intervenţia chirurgicală

Sindrom Turner înainte şi după intervenţia chirurgicală

Sindrom Klinefelter – trisomia xxySindrom Klinefelter – trisomia xxy

• Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex masculin

• Cariotip: 47,xxy

• Fenotip clinic: semnele clinice se observă la pubertate şi sunt evidente la adult, atrofie testiculară, ginecomastie, pilozitate redusă, talie înaltă, aspect ginoid, sterilitate, dezvoltare intelectuală normală.

• Durată de viaţă normală.

Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)

Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)

Sindromul triplo-X (superfemelă)

Sindromul triplo-X (superfemelă)

o Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex feminin

o Cariotip: 47,xxx

o Fenotip clinic: nu prezintă trăsături fizice caracteristice,pubertate normală, tulburări menstruale, menopauză precoce, uneori retard mintal moderat.

o Durată de viaţă normală.

o Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex feminin

o Cariotip: 47,xxx

o Fenotip clinic: nu prezintă trăsături fizice caracteristice,pubertate normală, tulburări menstruale, menopauză precoce, uneori retard mintal moderat.

o Durată de viaţă normală.

Sindromul Triplo-Xfenotip şi cariotipSindromul Triplo-Xfenotip şi cariotip

Sindromul XYY (supermascul)Sindromul XYY (supermascul)o Incidenţă: 1/1000 de naşteri

de sex masculin

o Cariotip: 47,xyy

o Fenotip clinic: talie înaltă, membre superioare şi inferioare lungi, pubertate normală, acnee facială, fertilitate normală, au descendenţi normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.

o Durată de viaţă normală.

o Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex masculin

o Cariotip: 47,xyy

o Fenotip clinic: talie înaltă, membre superioare şi inferioare lungi, pubertate normală, acnee facială, fertilitate normală, au descendenţi normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.

o Durată de viaţă normală.

Sindromul XYYSindromul XYY

Sindromul Wolf – monosomie parţială 4p

Sindromul Wolf – monosomie parţială 4p

o Incidenţă: 1/250000 de nou-născuţi vii

o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau

46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,

glabelă proeminentă, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaţie, despicătură labială+palatină, aspect de gură de crap,malformaţii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie musculară.

o Durată de viaţă redusă.

o Incidenţă: 1/250000 de nou-născuţi vii

o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau

46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,

glabelă proeminentă, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaţie, despicătură labială+palatină, aspect de gură de crap,malformaţii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie musculară.

o Durată de viaţă redusă.

Sindrom WolfSindrom Wolf

Sindrom Cri du chat – monosomie parţială 5p-

Sindrom Cri du chat – monosomie parţială 5p-

• Incidenţă: 1/50000 nou-născuţi vii• Sex-ratio: F>M• Cariotip: 46,xx,5p- sau 46,xy,5p-• Fenotip clinic: plânsul caracteristic, asemănător mieunatului de pisică,

datorat hipoplaziei laringiene, microcefalie, faţă rotundă sau lunară, hipertelorism, mandibulă mică, hipotonie musculară, retard mintal.

• Durată de viaţă destul de lungă pentru că malformaţiile cardiace şi renale nu sunt severe.

Sindrom Cri du chatSindrom Cri du chat


Recommended