Boli cardiace congenitale
Definitie
Anomalii cardiocirculatorii si functionale prezente de la nastere, ce pot fi diagnosticate tardiv.
- defecte in dezvoltarea embrionica
- prevalenta greu de stabilit
- repartitia pe sexe
- femei: DSA, PCA, Ebstein
- barbati: SAo, CoAo, atrezia Tr, VP, TMV
Boli cardiace congenitale
Etiologie
- anomalie genetica (ex. trisomia)
- efect direct al unor factori externi (toxine)
- multifactoriala (interactiune factori genetici-de mediu)
Genetici
mutatie unica: multiple
DSA, DSV CMH
BAV congenital HTAP
Situs inversus Marfan
Sdr Noonan Sao supra
Factori de mediu
rubeola
thalidomida
alcool
litiu
Anatomia cardiaca normala
Situsul cardiac
Statusul urechiuselor atriale
US: triunghiulara, baza ingusta
UD: baza larga, mm pectinati
Situs solitus ≈ inversus
1US & 1UD morfologice
Situs ambigous
2US sau 2UD morfologice
Conexiunile atrio-ventriculare
concordante:
AS – VMi - VS morfologic
AD – Vtr – VD morfologic
discordante: (TMV corectata)
v pl - AS - VTr – VD – Ao
VC - AD – VMi – VS - AP
Anatomia cardiaca normala
Conexiunile ventriculo-arteriale
concordante:
VS – Ao
VD – AP
Atriile
morfologia US/UD
NU! dupa drenajul venos
Valvele atrio-ventriculare
VMi: 2 foite, 2 mm. papilari
VTr: tricuspida sept ant, sup, inf
mm. papilari din trabecul SIV
VD morfologic
forma triunghiulara
cam intrare: VTr septala & bandeleta moderatoare inferior
cam trabeculata
cam iesire: infundibul pulmonar
VS morfologic
forma elipsoidala
cam intrare: VMi & ap. valvular
apex: trabeculatii fine
cam iesire: VAo
Anatomia cardiaca normala
Valvele semilunare
VAo: 3, stg (CS), dr (CD), nonC
endocard pe ambele fete
Arcul Ao & AP
ramuri arc Ao
TBC → ACD & AScl dr
ACS
AScl stg
intre TBC & AScl stg
istmulAo: AScl stg & lig arterial
Conexiunile venoase sistemice
VCS → AD (port sup)
v. nenumite stg & dr
v. hepatice →VCI → AD (port inf)
v. coronare → sinus coronar→ santul AV post → AD
Drenajul venos pulmonar
v. pulmonare → AS (port sup & inf)
3 din pl drept
2 din pl stg
Consecintele patologice ale leziunilor congenitale cardiace
Insuficienta cardiaca
< 1an: 80-90% (DSV, TMV, CAVC, DVPA total)
copil mare
boli dobindite: RAA, EB, hematol, TR
adult –rar
substrat
disfunctie miocardica primara (VD sistemic)
incarcari volum: regurgitari valvulare, sunturi stg-dr
factori precipitanti
TR
sarcina
hipertiroidie
Consecintele patologice ale leziunilor congenitale cardiace
Cianoza centrala
2 categorii MCC
- flux pulmonar ↑: TMV, TF, AT, DVPA total
- flux pulmonar↓: Ebstein, Eisenmenger, SP severa, atrezie AP
manifestari clinice:
sdr hiperviscozitate (Ht>65%)
eritrocitoza sec hipoxemiei
deficitul de Fe (flebotomii)
hematologice: singerari (hemoptizie, HIC, g-i)
neurologice: hemoragii, embolii, abcese
renale: hiperuricemie, proteinurie, insuf renala
articulare: guta, osteoartropatia hipertrofica
Consecintele patologice ale leziunilor congenitale cardiace
Hipertensiunea pulmonara
statusul circulatiei pulmonare
mecanism:
↑ fluxului pulmonar
↑ rezistentei vasculare pulmonare
↑ pres A & v pulmonare
eritrocitoza
hipoxia sistemica
anomalii circulatie bronsica
proliferare intimala
↑ IMT
disfunctie endoteliala
Consecintele patologice ale leziunilor congenitale cardiace
Sindromul Eisenmenger
Definitie & cauze
sunt ↑ st-dr → obstructie vasc pl → PAPs ≈ TA → sunt bidirect. / inversat
defecte simple: DSA, DSV, PCA
defecte complexe: CAVC, trunchi arterial comun, fereastra Ao-AP
Evolutia naturala
asimptomatici → cianoza: decada 2-3
IC > 40 ani
Modalitati deces:
IC – 25%
MS – 30%
hemoragie pulmonara – 15%
Consecintele patologice ale leziunilor congenitale cardiace
Manifestari clinice
TR: FiA/ FlA – 35%; TV – 10%
Hemoptizie – 20%
TEP, angina, sincopa, EB – 10%
IC
Examen fizic
cianoza centrala; hipocratism
jugulare turgescente
semne de HTAP
pulsatii VD
P2 palpabil, accentuat
S4 drept
clic ejectie pulmonar
SS ejectional AP
SD (Graham-Steel)
semne de IVD (congestie sistemica)
Consecintele patologice ale leziunilor congenitale cardiace
Aritmii cardiace
Atriale: FlA (AD); FiA (AS)
Ventriculare: TVS (dilat&disf VD)
MS: postop (TF, switch atrial)
BAV I (DSA, DSV, TMV); III (TMVc)
Endocardita bacteriana
toate necesita profilaxie, cu exceptia:
DSA-OS
inchidere PCA
inchidere DSV perimb
DVPA
Durere toracica
adult tinar
obstr L/RVOT, HTAP
de efort
anxietate, paloare, transpiratii
Evaluarea pacientului cu MCC
Examen fizic
situs cardiac / visceral
caractere somatice / facies
aspect torace (cicatrici)
cianoza centrala
triluri, cavit dilatate
manifestari IC
palpare pulsuri mb sup/inf
puls ↓ = DC↓
puls alternant = disf severa V sistemic
puls paradoxal = TC
auscultatie torace ant & post
Investigatii MCCRx toracic
Criterii de sunt (Qap/Qao >1,5):
distributie vasculara uniforma
AP dreapta > 17mm
ram pl > bronhia aferenta
Cauze arc stg rectiliniu:
dilat VD, AS, TMVc, LP, Ebstein
Cauze dilatare AP centrale:
↑ flux, pres AP, SP, idiopatica
Situs solitus & dextroversie:
MCC > 90%
80% au TMV + DSV + SP + AT
situs inversus & levocardia au frecv MCC
Investigatii MCCECG
predominenta VD
semne HVD, HAD
semne HTAP
AT! Situs cardiac/visceral aN
FlA (tahic intraatriala reintranta)
BAV
HAS (flux v pl↑; disf miocard)
Q patologice (aN origine CS din AP)
Investigatii MCC
RMN
ecografie neconcludenta
date anatomice complexe
cuantificare fluxuri
regurgitari valvulare
volume, masa, FE
evaluarea VD > eco
MCC operate (TF, TMV, boli Ao)
Eco: 4 etape
sectiunea subcostala
1. Pozitia apexului
dextro, levo, mezo
2. Situs atrial
dupa aspectul US, UD
dupa situsul abdom (Ao&VCI)
3. Relatia atrio-ventriculara
dupa identif VS/VD morfologic
4. Relatia ventriculo-arteriala
dupa identif AP (ramif precoce) / Ao (3 ramuri cervicale)
Investigatii MCC
TEE
TTE neconcludent
ghidaj interventii percutane
evaluare intra/postoperator
Eco 3D
anatomie complexa
volume VS
Eco intracardiac
inchidere percutana DSA
ghidaj studii electrofiziologie
Cateterism cardiac
tehnici neinvazive +/-
mas pTD VS/VD; PAPs, RVpl
evaluare coronare
terapeutic:
inchidere DSA, FO
septostomie (TMV)
dilatare SP,SAo, CoAo
ablatie (TR)
ocluzie colaterale, fistule
DSA-OS DSV
PCA
EBSTEIN
Tipuri de MCC
Necianogene
Cianogene
Vasculare
Valvulare
Asocieri
Defectul septal interatrial (DSA)
4 tipuri
Ostium primum (OP)
Ostium secundum (OS)
Sinus venos (SV) tip VCS/VCI
Sinus coronar (SC)
sunt stg-dr dependent de:
diametrul DSA
prop diastolice VV
Manifestari clinice
DSAmari (Qp/Qs>2)
simpt IC rapid
DSA mic (Qp/Qs>1,5)
asimpt; dg tardiv (adult)
dispnee efort
TRSV
embolii paradoxale (AIT, AVC)
HTAP tardiv; moderata
Defectul septal interatrial (DSA)Examen fizic
VD hiperdinamic
dilatarea AP- sp 2 stg
S2 dedublat larg, fix
SS ejectional -sp 2 stg
uruitura mezodiast (flx Tr↑)
SS de RT (IVD)
ECG
BRD, ax dr,
Rx
cardiomegalie dr
dilatare AP
circul pl ↑
Defectul septal interatrial (DSA)
Defectul septal interventricular (DSV)
Componentele SIV = 4
1. SIV inlet (cam intrare)
2. SIV trabeculat
3. SIV outlet (cam iesire)
4. SIV membranos (subAo)
Tipuri DSV
DSV muscular (margini miocard)
trabecular
inlet
outlet
DSVmembranos (limitat de vAV & AO/AP)
DSV subarterial (limitat de vAo & vAP)
in SIV outlet
Defectul septal interventricular (DSV) fiziopatologie
depinde de dimensiunea DSV
DSV mic (restrictiv)
gradient VS-VD mare
consecinte hemodinamice ↓
inchidere spontana
risc ↑ EB
DSV moderat
incarcare VS
dilatare AS, VS
↑ moderata RVpl
DSV mare (nerestrictiv)
incarcare vol VS precoce
HTAP severa
Eisenmenger (sunt dr-stg)
Defectul septal interventricular (DSV) – manifestari clinice
depind de dimensiunea DSV
DSV mic
asimptomatic
SS rugos (4/6), holo,
sp 3-4 parast stg
DSV moderat
dispnee (frecv FiA)
cardiomegalie longitud
SS holo & SD apical
S3 stg
DSV mare
Semne ale sdr Eisenmenger
cianoza centrala
hipocratism
Semne de HTAP & IVD
congestie venoasa (edeme, HM)
VD pulsatil
P2 ↑, palpabil
clic eject AP, SS eject AP
SD de IP (Graham-Steel)
S 4 drept
Defectul septal interventricular (DSV)
ECG (dimens DSV & severitate HTAP)
DSV mic – normal
DSV moderat-mare
HAS
HVS (volum): Q adinci, R ↑, T ↑ V5-V6
FiA
Rx (severitate sunt & HTAP)
dilatare VS & circulatie pl ↑)
Ecografie
localizare
dimensiuni
consecinte hemodinamice
leziuni asociate (IAo, obstr LVOT/RVOT)
Defectul septal interventricular (DSV)
Boala EbsteinCaracteristici:
deplasare apicala a insertiei VTr septale +/- murale
atrializare VD (VD functional mic)
anomalii asociate: DSA, DSV, CoAo, obstr RVOT
Fiziopatologic: severitate RT → dilatare AD
Clinic:
Simptome IVD (dispnee)
cianoza (sunt dr-stg DSA)
palpitatii (TR-SV) / MS
Ex fizic:
jugulare turgescente
S1/S2 dedublate larg
S3 drept; SS holo de RT
Boala Ebstein
ECG
normal → HAD (P↑ DII, V1); rsr’ V1; PR lung; FiA/FlA
Rx
convexitate arc drept (HAD); cardiomegalie variabila)
circulatie pulmonara normala / redusa
Ecografie
distanta insertie VTr-VMi > 8mm/mp
severitatea RT
leziuni asociate
Angiografie VD:deplasare VTr; dimens/functie VD
RMN: volum & functie VD
Boala Ebstein
Tetralogia FallotCaracteristici:
DSV outlet
Obstructie RVOT (subvalvulara)
Ao calare pe SIV (<50%)
HVD
Fiziopatologic:
severitatea obstructiei RVOT
severitatea RVpl
Clinic:
hipoxemie precoce/severa
cianoza
impuls VD vizibil
tril sistolic parasternal stg; S2 unic
Tetralogia Fallot
ECG: HAD, HVD, BRD
Rx: cord ‘in sabot’ (VD dilatat & arc pulmonar concav)
Ecografie:
DSV mare, nerestrictiv
sunt dr-stg
localizarea/ severitatea obstructiei RVOT
severitatea HTAP
Cateterism:
TF cu atrezie AP (colaterale aorto-pulmonare)
RMN: postoperator
volume/functie VD &VS
anatomia RVOT, AP, Ao, colaterale Ao-AP
Coarctatia de aorta
Clasificare: 3 tipuri
localizata: proximal de canalul arterial
tubulara: hipoplazia arc Ao
intreruperea arc Ao
Dg: gradient > 20 mmHg +/- HTA proximal
Clinic:
asimptomatic → epistaxis, cefalee
angina / ICC
Ex fizic:
HTA – mb superioare
TA brahiala / TA poplitee > 10 mmHg
SS interscapular (obstructia)
SS crescendo-descrescendo toracic (colaterale intercostale)
Coarctatia de aortaECG: HVS
Rx
aspectul de ‘3’ al Ao descendente
eroziuni costale (arcuri posterioare uni/bilateral)
Ecografie
localizarea obstructiei
turbulenta fluxului sanguin
Angiografie
interventia chirurgicala / dilatatia cu balon
RMN
control postinterventie
HIPERTENSIUNEA PULMONARAdefinitie
PAPmedie > 25 mmHg in repaus / > 30 mmHg la efort
usoara: 25 – 45 mmHg
moderata: 46 – 65 mmHg
severa: > 65 mmHg
HIPERTENSIUNEA PULMONARAclasificare
1. HTAPidiopatica 2. HTAP din afectiuni cord sting
HTAP familiala
3. HTAP din boli pulmonare/hipoxie
HTAP asociata
boli de tesut conjunctiv 4. HTAP tromboembolica
HIV, droguri, toxine
portala 5. Diverse (ex. sarcoidoza)
anorexigene
boli congenitale cardiace
HTAP persistenta a nou-nascutului
boala veno-ocluziva
hemangiomatoza capilara pulmonaraVenetia, 2003
Mecanisme HTAP
Sindromul de HTAP
Manifestari clinice
debut lent
dispnee de effort
angina
sincopa/lipotimie
edeme (congestie venoasa)
simptome ale afectiunii subiacente (ex. IVS)
hemoptizie – rar (TEP, infarct pulmonar)
Sindromul de HTAPExamen fizic – semne HTAP
miscare de reptatie VD parasternalstg
pulsatii AP dilatata – sp 2 ic stg
clic de ejectie & SS sp 2 ic stg
S2 dedublat fix / P2 ↑
S4 drept
SD sp 2 ic stg (Graham-Steel)
semne IVD -tardiv
congestie sistemica (edeme, HM, jugulare turgescente, ascita)
S3 drept; SS holo de RT
cianoza – tardiv (DC ↓ & dezechilibru V-P
paralizie n laringeu recurent (AP dilatata) = sdr Ortner
semne ale afectiunii subiacente
Sindromul de HTAP
Teste diagnostice
Rx toracic
ECG
Ecografie
Ventriculografie cu radionuclizi
Teste functionale respiratorii
Scintigrafie pulmonara
CT spiral
Angiografie pulmonara
Cateterism cardiac
Teste laborator (HLG, coagulograma, ac uric, BNP, teste speciale)
Sindromul de HTAP
Rx toracic
dilatare trAP & ramuri
dilatare VD &AD
olighemie periferica
ECG
dilatare VD &AD (Sp↑, Se↓)
T (-) HVD (presiune)
ax QRS deviat dr.
Sindromul de HTAPEcografie
dilatare AD&VD
HVD
VS normal/mic*
miscarea SIV
functie VD
umpere VS
presiuni AP (Doppler)
lichid pericardic*
* valoare prognostica
Sindromul de HTAP
Ventriculografie cu radionuclizi
functie VD
Teste functionale pulmonare
DLCO ↓ (60-80% val prezisa)
hipoxemie arteriala
Scintigrafie pulmonara de perfuzie
dg≠ HTAPi (N/↓focal sau difuz) vs
HTAP cr TE (modif segm/subsegm)
CTspiral
trombi vase pulmonare
perfuzie neomogena
Angiografia pulmonara
acuratete mare la cei cu defecte segmentare/lobare de perfuzie la scintigrafie
Cateterism cardiac
excluderea altor cauze de HTAP (pcp in HTAPi = n/↓)
severitate
prognostic
scintigrafie de perfuzie