MALFORMAŢIILE MALFORMAŢIILE CONGENITALE ALE SNCCONGENITALE ALE SNC

Prof. Dr. Marcel PereanuProf. Dr. Marcel Pereanu

DEFINIŢIEDEFINIŢIE

Cuprind anomalii ale funcţiei, structurii şi Cuprind anomalii ale funcţiei, structurii şi formei organismului în totalitate sau formei organismului în totalitate sau numai ale anumitor organe şi sisteme, numai ale anumitor organe şi sisteme, determinate de tulburări ale proceselor determinate de tulburări ale proceselor de diferenţiere în cursul perioadelor de diferenţiere în cursul perioadelor precoce ale ontogenezeiprecoce ale ontogenezei

Frecvenţa este între 1-3% din totalitatea Frecvenţa este între 1-3% din totalitatea noilor născuţi (vii şi morţi)noilor născuţi (vii şi morţi)

ETIOLOGIEETIOLOGIE

1. Factori ereditari1. Factori ereditari

2. Factori externi2. Factori externi

1. Factori ereditari1. Factori ereditari Aberaţiie cromozomiale de numărAberaţiie cromozomiale de număr (braţ (braţ

suplimentar la una din perechi): trisomia suplimentar la una din perechi): trisomia 21 (sindromul Langdon-Down), trisomia 21 (sindromul Langdon-Down), trisomia 18 (sindromul Eduards)18 (sindromul Eduards)

Anomalii autosomale de structurăAnomalii autosomale de structură. Scur-. Scur-tarea parţială a cromosomului 5 produce tarea parţială a cromosomului 5 produce sindromul “cri-du-chat”sindromul “cri-du-chat”

Anomaliile gonozomale ale sexuluiAnomaliile gonozomale ale sexului femininfeminin: sindromul Turner (XO): sindromul Turner (XO)

Anomaliile gonozomale ale sexului Anomaliile gonozomale ale sexului masculinmasculin: sindromul Klinefelter (XXY): sindromul Klinefelter (XXY)

2. Factori externi2. Factori externi

Agenţi chimiciAgenţi chimici: medicamente : medicamente (talidomida, tetraciclina, citotoxice, (talidomida, tetraciclina, citotoxice, corticosteroizi)corticosteroizi)

Agenţi fiziciAgenţi fizici: radiaţiile ionizante: radiaţiile ionizante Boli metaboliceBoli metabolice: diabetul zaharat al : diabetul zaharat al

mamei, hipotiroidismulmamei, hipotiroidismul Agenţi infecţioşiAgenţi infecţioşi, în special virali: , în special virali:

rubeola, herpesulrubeola, herpesul

CLASIFICARECLASIFICARE

Cranium bifidumCranium bifidum

- cranioschizisul total - cranioschizisul total (anencefalia)(anencefalia)

- meningoencefalocele- meningoencefalocele Spina bifidaSpina bifida

- rahischizisul complet- rahischizisul complet

- spina bifida chistică - spina bifida chistică (meningomielocel)(meningomielocel)

- spina bifida oculta- spina bifida oculta

AnencefalieAnencefalie

Encefalocel Encefalocel

1. Cranium bifidum1. Cranium bifidum

Starea disrafică este datorată unor Starea disrafică este datorată unor tulburări de închidere ale tubului tulburări de închidere ale tubului neuralneural

Meningoencefalocelul Meningoencefalocelul – herniere a – herniere a conţinutului intracranian (meninge, conţinutului intracranian (meninge, ţesut nervos, ventricul) printr-un ţesut nervos, ventricul) printr-un orificiu anormal, congenital, cel mai orificiu anormal, congenital, cel mai adesea pe linia mediană a corpuluiadesea pe linia mediană a corpului

CLASIFICARECLASIFICARE

EncefaloceleEncefalocele – conţin ţesut cerebral – conţin ţesut cerebral MeningoceleMeningocele – conţin învelişuri – conţin învelişuri

cerebrale şi LCRcerebrale şi LCR MeningoencefaloceleMeningoencefalocele – conţin ţesut – conţin ţesut

cerebral şi meningecerebral şi meninge EncefaloventriculoceleEncefaloventriculocele – conţin ţesut – conţin ţesut

cerebral şi porţiuni de ventriculi cerebral şi porţiuni de ventriculi

MeningocelMeningocel

MeningoencefalocelMeningoencefalocel

Tablou clinicTablou clinic

Diagnosticul clinic trebuie confirmat Diagnosticul clinic trebuie confirmat prin examinări paraclinice: prin examinări paraclinice:

- Rx craniană simplă (evidenţiază - Rx craniană simplă (evidenţiază sediul şi mărimea defectului osos)sediul şi mărimea defectului osos)

- CT şi RM cranian- CT şi RM cranian Tratamentul este neurochirurgical şi Tratamentul este neurochirurgical şi

constă în cura radicală a malformaţieiconstă în cura radicală a malformaţiei

MeningocelMeningocel

2. Spina bifida2. Spina bifida

Spina bifida chisticăSpina bifida chistică - cuprinde - cuprinde meningocelele şi meningomielocelelemeningocelele şi meningomielocelele

Spina bifida ocultă Spina bifida ocultă – tulburare de – tulburare de închidere a arcului vertebral, fără închidere a arcului vertebral, fără hernierea continutului intraspinal, cu hernierea continutului intraspinal, cu părţi moi de acoperire normalepărţi moi de acoperire normale

Spina bifida ocultaSpina bifida oculta

Spina bifida ocultaSpina bifida oculta

Tablou clinicTablou clinic

Semne locale – palparea despicăturii Semne locale – palparea despicăturii arcului posterior spinalarcului posterior spinal

Semne neurologice – tulburări Semne neurologice – tulburări sfincteriene, motorii şi senzitive în sfincteriene, motorii şi senzitive în membrele inferioaremembrele inferioare

Tulburările sfincteriene apar sub Tulburările sfincteriene apar sub forma de enurezis nocturnforma de enurezis nocturn

Poate rămâne latentă toată viaţa, Poate rămâne latentă toată viaţa, fiind descoperită întâmplătorfiind descoperită întâmplător

Examinări paracliniceExaminări paraclinice

Rx simplă a coloanei - relevă Rx simplă a coloanei - relevă despicătura vertebralădespicătura vertebrală

Mielografia cu substanţă de contrastMielografia cu substanţă de contrast CT cerebralCT cerebral RM cerebralRM cerebral

TratamentTratament

Regim igienoditeticRegim igienoditetic Medicamentos (Antideprin)Medicamentos (Antideprin) FizioterapieFizioterapie Gimnastica medicalăGimnastica medicală Neurochirurgical – în caz de deficite Neurochirurgical – în caz de deficite

neurologice graveneurologice grave

Malformaţia Arnold-ChiariMalformaţia Arnold-Chiari

Constă în:Constă în:

- heterotopie cerebeloasă - heterotopie cerebeloasă (deplasarea caudală a acestuia cu (deplasarea caudală a acestuia cu angajarea occipitală a amigdalelor angajarea occipitală a amigdalelor cerebeloase)cerebeloase)

- displazia bulbară (coborârea - displazia bulbară (coborârea bulbului în canalul rahidian până la bulbului în canalul rahidian până la nivelul C2-C4)nivelul C2-C4)

Malformatia Arnold-ChiariMalformatia Arnold-Chiari

Malfomatie Arnold-ChiariMalfomatie Arnold-Chiari

Tablou clinicTablou clinic

Bolnavii au gâtul scurt şi înclinarea Bolnavii au gâtul scurt şi înclinarea laterală a capuluilaterală a capului

Sindrom de HICSindrom de HIC Sindrom piramidalSindrom piramidal SindrSindroom cerebelosm cerebelos Afectarea nevilor cranieni (perechile Afectarea nevilor cranieni (perechile

V-XII)V-XII)

Examinări paracliniceExaminări paraclinice

PLPL este contraindicată (HIC) este contraindicată (HIC) Rx craniană simplăRx craniană simplă – semne de HIC – semne de HIC

(impresiuni digitale, modificări la (impresiuni digitale, modificări la nivelul şeii turceşti)nivelul şeii turceşti)

CT cranianCT cranian RM cranianRM cranian

TratamentTratament

NeurochirurgicalNeurochirurgical Decomprimarea structurilor Decomprimarea structurilor

nervoase afectatenervoase afectate Asigurarea unei derivaţii a LCR Asigurarea unei derivaţii a LCR

(şunt ventriculo-cardiac şi (şunt ventriculo-cardiac şi ventriculo-peritonealventriculo-peritoneal))

Malformaţia Dandy-WalkerMalformaţia Dandy-Walker

Constă în:Constă în:

- agenezie de vermis- agenezie de vermis

- atrezia orificiilor Magendie şi - atrezia orificiilor Magendie şi LuschkaLuschka

- dilatarea ventricului IV- dilatarea ventricului IV

- hidrocefalie obstructivă - hidrocefalie obstructivă

Tablou clinicTablou clinic

Sindrom de HICSindrom de HIC Sindrom neurologic de fosă Sindrom neurologic de fosă

posterioară (semne posterioară (semne cerebeloase, deficite motorii cerebeloase, deficite motorii sau senzitive, afectarea nervilor sau senzitive, afectarea nervilor cranieni)cranieni)

Examinări paracliniceExaminări paraclinice

Rx craniană simplă – semne de HICRx craniană simplă – semne de HIC CT şi RM cranian – dilatarea CT şi RM cranian – dilatarea

chistică a fosei posterioarechistică a fosei posterioare

TratamentTratament

NeurochirurgicalNeurochirurgical Derivaţia LCR prin şunt ventriculo-Derivaţia LCR prin şunt ventriculo-

cardiac şi ventriculo-peritonealcardiac şi ventriculo-peritoneal