Home >Documents >Malforma_iile congenitale

Malforma_iile congenitale

Date post:01-Dec-2015
Category:
View:46 times
Download:0 times
Share this document with a friend
Transcript:
  • MALFORMAIILE CONGENITALE ALE SNCProf. Dr. Marcel Pereanu

  • DEFINIIECuprind anomalii ale funciei, structurii i formei organismului n totalitate sau numai ale anumitor organe i sisteme, determinate de tulburri ale proceselor de difereniere n cursul perioadelor precoce ale ontogenezeiFrecvena este ntre 1-3% din totalitatea noilor nscui (vii i mori)

  • ETIOLOGIE1. Factori ereditari2. Factori externi

  • 1. Factori ereditariAberaiie cromozomiale de numr (bra suplimentar la una din perechi): trisomia 21 (sindromul Langdon-Down), trisomia 18 (sindromul Eduards)Anomalii autosomale de structur. Scur-tarea parial a cromosomului 5 produce sindromul cri-du-chatAnomaliile gonozomale ale sexului feminin: sindromul Turner (XO)Anomaliile gonozomale ale sexului masculin: sindromul Klinefelter (XXY)

  • 2. Factori externiAgeni chimici: medicamente (talidomida, tetraciclina, citotoxice, corticosteroizi)Ageni fizici: radiaiile ionizanteBoli metabolice: diabetul zaharat al mamei, hipotiroidismulAgeni infecioi, n special virali: rubeola, herpesul

  • CLASIFICARECranium bifidum- cranioschizisul total (anencefalia)- meningoencefaloceleSpina bifida- rahischizisul complet- spina bifida chistic (meningomielocel)- spina bifida oculta

  • Anencefalie

  • Encefalocel

  • 1. Cranium bifidumStarea disrafic este datorat unor tulburri de nchidere ale tubului neuralMeningoencefalocelul herniere a coninutului intracranian (meninge, esut nervos, ventricul) printr-un orificiu anormal, congenital, cel mai adesea pe linia median a corpului

  • CLASIFICAREEncefalocele conin esut cerebralMeningocele conin nveliuri cerebrale i LCRMeningoencefalocele conin esut cerebral i meningeEncefaloventriculocele conin esut cerebral i poriuni de ventriculi

  • Meningocel

  • Meningoencefalocel

  • Tablou clinicDiagnosticul clinic trebuie confirmat prin examinri paraclinice: - Rx cranian simpl (evideniaz sediul i mrimea defectului osos)- CT i RM cranianTratamentul este neurochirurgical i const n cura radical a malformaiei

  • Meningocel

  • 2. Spina bifidaSpina bifida chistic - cuprinde meningocelele i meningomieloceleleSpina bifida ocult tulburare de nchidere a arcului vertebral, fr hernierea continutului intraspinal, cu pri moi de acoperire normale

  • Spina bifida oculta

  • Spina bifida oculta

  • Tablou clinicSemne locale palparea despicturii arcului posterior spinalSemne neurologice tulburri sfincteriene, motorii i senzitive n membrele inferioareTulburrile sfincteriene apar sub forma de enurezis nocturnPoate rmne latent toat viaa, fiind descoperit ntmpltor

  • Examinri paracliniceRx simpl a coloanei - relev despictura vertebralMielografia cu substan de contrastCT cerebralRM cerebral

  • TratamentRegim igienoditeticMedicamentos (Antideprin)FizioterapieGimnastica medicalNeurochirurgical n caz de deficite neurologice grave

  • Malformaia Arnold-ChiariConst n:- heterotopie cerebeloas (deplasarea caudal a acestuia cu angajarea occipital a amigdalelor cerebeloase)- displazia bulbar (coborrea bulbului n canalul rahidian pn la nivelul C2-C4)

  • Malformatia Arnold-Chiari

  • Malfomatie Arnold-Chiari

  • Tablou clinicBolnavii au gtul scurt i nclinarea lateral a capuluiSindrom de HICSindrom piramidalSindrom cerebelosAfectarea nevilor cranieni (perechile V-XII)

  • Examinri paraclinicePL este contraindicat (HIC)Rx cranian simpl semne de HIC (impresiuni digitale, modificri la nivelul eii turceti)CT cranianRM cranian

  • TratamentNeurochirurgicalDecomprimarea structurilor nervoase afectateAsigurarea unei derivaii a LCR (unt ventriculo-cardiac i ventriculo-peritoneal)

  • Malformaia Dandy-WalkerConst n:- agenezie de vermis- atrezia orificiilor Magendie i Luschka- dilatarea ventricului IV- hidrocefalie obstructiv

  • Tablou clinicSindrom de HICSindrom neurologic de fos posterioar (semne cerebeloase, deficite motorii sau senzitive, afectarea nervilor cranieni)

  • Examinri paracliniceRx cranian simpl semne de HICCT i RM cranian dilatarea chistic a fosei posterioare

  • TratamentNeurochirurgicalDerivaia LCR prin unt ventriculo-cardiac i ventriculo-peritoneal