7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

1/44

CURS 1

CURS 1

GENETICAGENETICA

MEDICINA DENTARAMEDICINA DENTARA

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

2/44

EERREEDD

VV

AARRIIAA

IITTAA

TTEE

IILLII

TTAATTEE

2CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

3/44

Defineste nsuirea unui individ de a transmite ladescendeni caracterele speciei creia i aparine,

precum i o parte dintre caracterele personale.

EREDITATEAEREDITATEA

Este un PROCES INFORMATIONALEste un PROCES INFORMATIONAL

3CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

4/44

GENOTIPGENOTIP -- FENOTIPFENOTIP

INFORMATIA GENETICA :INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA

ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.

ORGANISMORGANISMORGANISMORGANISM

4

CelulaCelulaCelulaCelulaCROMOZOMCROMOZOMCROMOZOMCROMOZOMADNADNADNADN

SURSA:EdSURSA:EdSURSA:EdSURSA:EdRadclyffeRadclyffeRadclyffeRadclyffe,CSIRO,CSIRO,CSIRO,CSIRO

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

5/44

De la GENE.. la FENOTIPDe la GENE.. la FENOTIP

5CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

6/44

EREDITATEEREDITATE

ADNADNADNADN

EXPRIMAREEXPRIMARE TRANSMITERETRANSMITERESTOCARESTOCARE

INFORMATIA GENETICA

CODONCODONCODONCODONCODONCODONCODONCODON

TRANSCRIPTIETRANSCRIPTIETRANSCRIPTIETRANSCRIPTIE ARNARNARNARN

TRANSLATIETRANSLATIETRANSLATIETRANSLATIE PROTEINAPROTEINAPROTEINAPROTEINA

REPLICAREREPLICAREREPLICAREREPLICAREREPLICAREREPLICAREREPLICAREREPLICARE

DiviziuneDiviziuneDiviziuneDiviziune celularacelularacelularacelularaDiviziuneDiviziuneDiviziuneDiviziune celularacelularacelularacelulara

TRANSMITERETRANSMITERE

EXPRIMAREEXPRIMARE

STOCARESTOCARE

6CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

7/44

Reprezintansamblul

fenomenelor care

VARIABILITATEAVARIABILITATEA

pro uc:

DIFERENTELE

GENETICE DINTREINDIVIZII UNEIPOPULATII

7CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

8/44

VARIABILITATEVARIABILITATE

RECOMBINARERECOMBINARERECOMBINARERECOMBINAREGENETICAGENETICAGENETICAGENETICA MIGRATIIMIGRATIIMIGRATIIMIGRATIIMUTATIIMUTATIIMUTATIIMUTATII

MEIOZAMEIOZAMEIOZAMEIOZA

RecombinareRecombinareRecombinareRecombinareintracromozomialaintracromozomialaintracromozomialaintracromozomiala

RecombinareRecombinareRecombinareRecombinareintercromozomialaintercromozomialaintercromozomialaintercromozomialaFECUNDATIEFECUNDATIEFECUNDATIEFECUNDATIE

RecombinareRecombinareRecombinareRecombinare

genomicagenomicagenomicagenomica

GeniceGeniceGeniceGenice

CromozomialeCromozomialeCromozomialeCromozomiale

GenomiceGenomiceGenomiceGenomice

MitocondrialeMitocondrialeMitocondrialeMitocondriale

8CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

9/44

GENA

ADN

Culoarea ochilor

(ochi negri)

M 1 M 2

CARACTER

mutaie 1 mutaie 2

U.M.F IAI

GENA

ADN

Culoarea ochilor

(ochi negri)

M 1 M 2

CARACTER

mutaie 1 mutaie 2

U.M.F IAI MUTATIA mecanismal variabilitatii.

GENETICA FIM CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Variant / alel

normal Variant / alelanormal

OCHI ALBAOCHI ALBATRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR

Variant / alel

normal Variant / alelanormal

OCHI ALBAOCHI ALBATRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR

9

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

10/44

CELULACELULA

EUCARIOTA vs. PROCARIOTAEUCARIOTA vs. PROCARIOTA

CELULACELULACELULACELULA

EUCARIOTAEUCARIOTAEUCARIOTAEUCARIOTA

CELULACELULACELULACELULA

PROCARIOTAPROCARIOTAPROCARIOTAPROCARIOTA

10

NUCLEOIDNUCLEOIDNUCLEOIDNUCLEOIDNUCLEOLNUCLEOLNUCLEOLNUCLEOL

NUCLEUNUCLEUNUCLEUNUCLEU

RIBOZOMIRIBOZOMIRIBOZOMIRIBOZOMI

MITOCONDRIEMITOCONDRIEMITOCONDRIEMITOCONDRIE

MEMBRANACELULARAMEMBRANACELULARAMEMBRANACELULARAMEMBRANACELULARA

FLAGELFLAGELFLAGELFLAGEL

CAPSULACAPSULACAPSULACAPSULA

PERETEPERETEPERETEPERETE

CELULARCELULARCELULARCELULAR

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

11/44

CELULA EK

NUCLEU

ORGANIZAREA MATERIALULUIORGANIZAREA MATERIALULUIGENETIC LA EUCARIOTE (EK)GENETIC LA EUCARIOTE (EK)

Telomer

Telomer

Centromer

CROMOZOM

ADNDublu helix

Perechi debaze

Histone

11CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

12/44

CROMOZOM(ADN

impachetat)

RIBOZOMI ADNADN GENEGENE -- CROMOZOMCROMOZOM

DIVIZIUNEDIVIZIUNEDIVIZIUNEDIVIZIUNE

CROMATINA(ADN extins)

NUCLEU

12

INTERFAZAINTERFAZAINTERFAZAINTERFAZA

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

13/44

FAZA S(REPLICAREA ADN)

INTERFAZA

FAZELE CICLULUI CELULARFAZELE CICLULUI CELULARCELULA SOMATICA UMANACELULA SOMATICA UMANA

Celule care nu semai divid.

PROFAZA

METAFAZAANAFAZA

TELOFAZA

GENETICA FIM CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 13

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

14/44

RELATIA TIMPRELATIA TIMP -- FAZELE CICLULUI CELULARFAZELE CICLULUI CELULAR(CELULA SOMATICA IN CULTURA)(CELULA SOMATICA IN CULTURA)

ORE

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

MINUTE

14

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

15/44

IERARHIA SPATIILOR OMICEIERARHIA SPATIILOR OMICE

METABOLOM (metaboliti)METABOLOM (metaboliti)

FENOM (fenotipuri)FENOM (fenotipuri)

IN

PROTEOM (proteine)PROTEOM (proteine)

TRANSCRIPTOM (ARN)TRANSCRIPTOM (ARN)

GENOM (ADN)GENOM (ADN)

15

ERACTOM

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

16/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

17/44

GENETICAGENETICA sisi GENOMICAGENOMICAtermenitermeni similarisimilari sausau distinctidistincti??

GENETICAGENETICA

StudiulereditatiisiStudiulereditatiisiStudiulereditatiisiStudiulereditatiisi

variabilitatii.variabilitatii.variabilitatii.variabilitatii.

GENOMICAGENOMICA

DomeniulgeneticiicareDomeniulgeneticiicareDomeniulgeneticiicareDomeniulgeneticiicare

seocupacustructurasiseocupacustructurasiseocupacustructurasiseocupacustructurasi

. . . .(unhibridrezultatdincasatoriabiologiei(unhibridrezultatdincasatoriabiologiei(unhibridrezultatdincasatoriabiologiei(unhibridrezultatdincasatoriabiologiei

molecularecugeneticaclasicasimolecularecugeneticaclasicasimolecularecugeneticaclasicasimolecularecugeneticaclasicasi

adoptatdestiintacomputationala).adoptatdestiintacomputationala).adoptatdestiintacomputationala).adoptatdestiintacomputationala).

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA - FIM

PrincipalaPrincipalaPrincipalaPrincipala diferentadiferentadiferentadiferenta dintredintredintredintre GENETICAGENETICAGENETICAGENETICAsisisisi GENOMICA:GENOMICA:GENOMICA:GENOMICA:

GeneticaGeneticaGeneticaGenetica studiazastudiazastudiazastudiaza structurastructurastructurastructura sisisisi functiafunctiafunctiafunctia uneiuneiuneiunei singuresinguresinguresingure geneingeneingeneingeneintimptimptimptimp cececece genomicagenomicagenomicagenomica studiazastudiazastudiazastudiaza toatetoatetoatetoate genelegenelegenelegenele sisisisiinterrelatiileinterrelatiileinterrelatiileinterrelatiile dintredintredintredintre eleeleeleele cucucucuscopulscopulscopulscopul deadeadeadeaidentificaidentificaidentificaidentifica influentainfluentainfluentainfluenta lorlorlorlor combinatacombinatacombinatacombinata asupraasupraasupraasupra cresteriicresteriicresteriicresterii sisisisi dezvoltariidezvoltariidezvoltariidezvoltarii

organismuluiorganismuluiorganismuluiorganismului....

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

18/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

19/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

20/44

CAPITOLUL 1CAPITOLUL 1

BAZELE MOLECULAREBAZELE MOLECULAREALEALE

EREDITIIEREDITII

20CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

21/44

NATURA MATERIALULUINATURA MATERIALULUIEREDITAR:EREDITAR:

NATURA MATERIALULUINATURA MATERIALULUIEREDITAR:EREDITAR:

1.Unde este stocatUnde este stocat

informaia geneticinformaia genetic

in celula Ekin celula Ek??

1.Unde este stocatUnde este stocat

informaia geneticinformaia genetic

in celula Ekin celula Ek??

2.CeCe componentcomponent

nuclear arenuclear are rolulrolul

important inimportant inereditateereditate??

2.CeCe componentcomponent

nuclear arenuclear are rolulrolul

important inimportant inereditateereditate??

21CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

22/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

23/44

Experimentul lui HAMMERLING

Foloseste alga monocelulara marinaACETABULARIA

Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea

Interschimb nuclear

Regiunebazala

NucleuNucleu

NucleulNucleul regenereazaregenereazapalariapalaria

23

GENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

24/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

25/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

26/44

2.2.

CeCecomponentcomponentnuclear arenuclear are

rolulrolulimportantimportantinin ereditateereditate

EXPERIMENTULLUI

GRIFFITH

EXPERIMENTULEXPERIMENTULLUILUI

AVERYAVERY

EXPERIMENTULEXPERIMENTULLUILUI

HERSHEY&CHASEHERSHEY&CHASE

26CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

27/44

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITHEXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)(1928)

Se utilizeaza doua tulpini diferitede pneumococi :

1. pneumococi tip S capsulati, patogeni;. ,

3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.

Cum seCum se poatepoate obtineobtine unun vaccinvaccin impotrivaimpotrivapneumonieipneumoniei bacterienebacteriene??

27CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

28/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

29/44

1111....IntreIntreIntreIntre celecelecelecele douadouadouadoua tipuritipuritipuritipuri dedededebacteriibacteriibacteriibacterii seproduceoseproduceoseproduceoseproduceo

interactiuneinteractiuneinteractiuneinteractiune....

2222....TipulTipulTipulTipul SSSSomoratomoratomoratomorat prinprinprinprin tttt0000

continecontinecontinecontine cevacevacevacevacarecarecarecaretransformatransformatransformatransforma tipultipultipultipul RinRinRinRincelulecelulecelulecelule

vii,vii,vii,vii,virulentevirulentevirulentevirulente detipS.detipS.detipS.detipS.

CCOONNCC

3333....FenomenulFenomenulFenomenulFenomenul esteesteesteeste numitnumitnumitnumitTRANSFORMARE,TRANSFORMARE,TRANSFORMARE,TRANSFORMARE,dardardardar nunununu

aaaafostfostfostfost explicatexplicatexplicatexplicat....

4444....SoareciiSoareciiSoareciiSoarecii auauauauavutavutavutavut ununununrolrolrolrolpasivpasivpasivpasiv inexperiment.inexperiment.inexperiment.inexperiment.

UUZZII

II

29CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

30/44

EXPERIMENTUL LUI AVERY,EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEODMacLEOD sisi McCARTYMcCARTY,,(1944)(1944)

Se utilizeaza ADNADN izolat de la o tulpina

de pneumococi S capsulati, patogeni,si pneumococipneumococi RRnecapsulati,nepatogeni.

ADN este materialul genetic ?

30CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

31/44

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

32/44

EXPERIMENTULLUI

AVERY et al.

CLARIFICAPRINCIPIUL

TRANSFORMARIIGENETICE:

ADN

este agentultransformator.

32CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

33/44

ADN

CCOO

NNCC

detransformare.

ADN

estematerialulgenetic.

UUZZ

IIII

33CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

34/44

TRANSFORMAREA GENETICATRANSFORMAREA GENETICA

DEFINITIE: Transferul informatieigenetice cu ajutorul ADN.

TransformarileTransformarileTransformarileTransformarile suntsuntsuntsunt::::

SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.

TransformarileTransformarileTransformarileTransformarile suntsuntsuntsunt::::

SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.

34CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASEEXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

35/44

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,19521952

SeSeSeSeutilizeazautilizeazautilizeazautilizeaza BACTERIOFAGULTBACTERIOFAGULTBACTERIOFAGULTBACTERIOFAGULT2222 sisisisicelulacelulacelulacelula gazdagazdagazdagazda,bacteria,bacteria,bacteria,bacteriaE.COLIE.COLIE.COLIE.COLI ....

35

ADN este materialulgenetic ?

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE 1952EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE 1952

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

36/44

ADNADN

InvelisInvelisProteicProteic

CAPCAP

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

CelulaCelula gazdagazdaE.coliE.coli

BACTERIOFAGUL T2BACTERIOFAGUL T2

caps acaps a

COADACOADA

crosetecrosete

ADNADNCelula gazdaE.coli

CAPCAP

coada

crosete

36GENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

37/44

ADN viralADN viral marcatmarcat cucu 3232PPCapsidaCapsida viralaviralamarcatamarcata cucu 3535SS

BacteriofagiiBacteriofagii infecteazainfecteazacelulacelula gazdagazda

((E.coliE.coli))

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASEEXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

CeluleleCelulele bacterienebacteriene infectateinfectatesuntsunt pusepuse intrintr--unun

agitatoragitator pentrupentru aa desprindedesprindecapsidacapsida viralavirala

MediuMediu celularcelular radioactivradioactiv cucu 3535SSCelulaCelula bacterianabacteriana radioactivaradioactiva cucu 3232PP

37CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

38/44

Trecerea ADN viral incelula bacterianasemnifica, in fapt,

CCOO

NNCC

trecerea n ormat e

genetice virale incelula gazda.

Celula bacteriana

(celula gazda) s-atransformat siproduce ADN viral si

proteine virale.

UUZZ

IIII

38CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

39/44

ADN

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

este moleculaEREDITATII !

39

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

40/44

SeSe utilizeazautilizeaza RIBOVIRUSURI:RIBOVIRUSURI:VMTVMT ((virusulvirusul mozaiculmozaicul tutunuluitutunului))

HRHR((virusulvirusul Holmes ribgrass)Holmes ribgrass)

GENETICA MDCURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ARN viralARN viral detinedetine mesajulmesajulgenetic?genetic?

40

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

41/44

VMTVMT

ProteinaProteina VMTVMT

DegradareDegradare

VirusVirus hibridhibrid

ARN VMTARN VMT

ProteiaProteia HRHR

ARN HRARN HRDegradareDegradare

FrunzaFrunza dede tutuntutun normalanormala versusversus frunzafrunza dede tutuntutun infectatainfectata

HRHR

IzolareIzolare VMTVMT

infectatainfectata

LeziuniLeziuni de tip VMTde tip VMT

FrunzaFrunza dede tutuntutun

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright41

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

42/44

ARN poart

mesajulgenetic i NUproteina.

CCOO

NNCC

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ARN estematerialul

genetic alribovirusurilor.

UUZZIIII

42

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

43/44

NE REVEDEM SAPTAMANANE REVEDEM SAPTAMANA

VIITOARE !VIITOARE !

43

Luni

4 mar tie

7/23/2019 Genetica MD CURS 1 25 02 13

44/44

Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelormoleculare prezentate s-au preluat imagini dindomeniul public.

SURSE:http://images.google.comwww.google.comhttp://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.htmlhttp://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.htmlhttp://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.htmlhttp://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html

http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htmhttp://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htmhttp://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htmhttp://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm

http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.htmlhttp://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.htmlhttp://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.htmlhttp://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html

https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomeshttps://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomeshttps://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomeshttps://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes

---- ---- ---- ---- ----

REFERINTE ELECTRONICEREFERINTE ELECTRONICE

. . .. . .. . .. . .

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematicapredata la curs se pot trimite intrebari la adresa:

geneticaintrebari@gmail.com

44

http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf