+ All Categories
Home > Documents > Genetica populațiilor

Genetica populațiilor

Date post: 03-Apr-2018
Category:
Upload: mariana-rudeanu
View: 251 times
Download: 2 times
Share this document with a friend

of 92

Transcript
  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    1/92

    Genetica populaiilor

    Dr. Elenciuc Daniela

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    2/92

    Genetica medelian

    Are drept obiectivstabilirea

    transmiteriicaracterelor prinanalizadescendeneiobinute n urma

    ncruciriicontrolate ntre

    indivizi cu ungenotip diferit

    Genetica populaiilor

    i propune s explicetransmiterea

    caracterelor ce sedatoreaz interaciuniiindividului cucondiiile mediuluiunde el este unic dinpunct de vederegenetic i liber s se

    reproduc cu oricealt individ din aceeaispecie.

    Diferenele

    spre diferen degenetica

    mendelian,geneticapopulaiilorstudiazproporiilegenotipurilor aunui ansamblu de

    indivizi rezultai nurma ncruciriinecontrolate

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    3/92

    Geneticapopulaiilor

    Msurarea variabilitii genetice (diversitateagenetic) prin frecvena unei alelei

    De a nelege cum variabilitatea genetic se transmitede la o generaie la alta

    De a nelege cum i de ce variabilitatea geneticevolueaz de-a lungul generaiilor

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    4/92

    Genetica populaiilor

    ramur a geneticii care se ocupa cu studiul frecvenei genelorn/ntre populaiistudiaz fenomenele de ereditate mendelian la nivelul

    populaiilor, utiliznd ca metod de lucru n special metodelestatisticestudiaz cu ajutorul metodelor matematice legile care

    guverneaz evoluia populaiilor naturale sau artificiale, n carese realizeaz reproducia sexuat

    Genetica populaiilor se axeaz asupra a 2 aspecte:1. structura genetica populaiei la un moment dat

    2. dinamica populaiei - modificrile care survin n structuragenetic a populaiilor n decursul generaiilor ca urmare aaciunii proceselor sistematice (migraia, mutaia i selecia) i aproceselor dispersive (driftul genetic i consangvinizarea)

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    5/92

    subdivizreapopulaiilor mari n subpopulaii

    evoluia subpopulaieisub efectul izolrii

    efectele migraiei indivizilor de la o populaie la alta

    populaiile artificiale (soiuri de plante rase de animale) prinselecia artificial i driftul genetic se urmresc modificrile

    n constelaia de gene i meninerea unei productiviti nalte

    n timp a fluctuaiilor alelice din cadrul populaiei

    factorii ce provoacfluctuaiile (selecia natural, mutaiile,migraiile, driftul genetic)

    Obiectivele de studiu ale GP

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    6/92

    Fiecare populaie se caracterizeaz printr-o anumit

    frecven a genelorn genofondul su(proporia unui tipparticular de gen alel dintr-un anumit locus, fa defrecvenatotal a alelelor unei gene dintr-un anumit locusgenic).

    Oalelreprezint o formalternativ a unei gene care seaflntr-un anumit locusn cromozomul respectiv.

    Locusul reprezint poziia ocupat de o gen ntr-uncromozom; genele alele ocup poziii echivalente (lociomologi) la nivelul cromozomilor din aceeai pereche.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    7/92

    ALa temelia geneticii populaiilor se afl diversitatea genetic!

    Informaiagenetic locus

    Mai multe strialelice

    distincte1

    2 Variaia genetic este exprimat prin frecvena (proporia)relativ a diferitor alele

    3 Evoluia are loc n populaii (grup de indivizi succesibilia se reproduce ntr-un timp scurt)

    4 Evoluia rezult printr-o variaie a frecvenei alelelorntr-o populaie n timp

    B Explicarea originii, pstrariii evoluiei variaiei geneticeare loc prin prisma forelor motrice ale evoluiei

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    8/92

    Msurarea variaieigeneticeexemplu. Estimarea frecvenei alelice

    Polimorfismul floral la Gura leului

    (Antirrhinum majus)

    Corola roie AACorola alb aa

    Corola roz Aa

    Eantionul supus studiului 400 de plante dintr-o populaieRoii n=165; roze n=190; albe n=45

    P(frecvena alelei A n eantion)=(2*165+190)/800=0,65Q(frecvena alelei a n eantion)=(2*45+190)/800=0,35

    verificare P+Q=0,65+0,35=1,0

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    9/92

    Diferena dintreparametrui estimaremodelele geneticii populaiilor descriu evoluia anumitor cantiti

    ce caracterizeaz toat populaia, cantiti numite parametri

    Studiile empirice au drept scop calculul cantitilor msurate ntr-un

    anumit eantionce reprezint populaia, cantiti definite dreptestimare

    Exemplu.

    p = frecvena alelei A n populaia Gurei de leu = parametru(valoare necunoscut)

    = frecvena alelei A ntr-un eantion = 0,65 = estimare

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    10/92

    Individ AA sau AS Individ SS

    Explicarea meninerii variaiei genetice

    exemplu. Anemia falciformn populaia umanAnomalie quasi letal n stare homozigotExpresia maladiei este foarte variat

    Alela normal AAlela ce a suferit mutaie S

    Individul afectat are genotipul AS

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    11/92

    exemplu. Anemia falciform n populaia umanRepartizarea frecvenei alelei S

    Zonele cu o frecven sporit a alelei S corespund

    cu zonele cu endemie de malarie

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    12/92

    exemplu. Anemia falciform n populaia uman

    Anopheles vectorul Plasmodium

    Indivizii heterozigoi AS manifest orezisten sporit fa de malarie(cauzat de Plasmodium falciparum) ncomparie cu homozigoii AA

    i astfel se stabilete echilibrul ntre:

    Selecia n favoarea heterozigoilor ASSelecia contra homozigoilor letali SS

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    13/92

    ALa temelia geneticii populaiilor se afl diversitatea genetic!

    Informaiagenetic locus

    Mai multe strialelice

    distincte1

    2 Variaia genetic este exprimat prin frecvena (proporia)relativ a diferitor alele

    3 Evoluia are loc n populaii (grup de indivizi succesibilia se reproduce ntr-un timp scurt)

    4 Evoluia rezult printr-o variaie a frecvenei alelelorntr-o populaie n timp

    B Explicareaoriginii, pstrarii i evoluiei variaiei geneticeare loc prin prisma forelor motrice ale evoluiei

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    14/92

    Factorii darwiniti aievoluiei

    1.Ereditatea2.Variabilitatea

    3.Lupta pentru existen

    4.Selecia natural

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    15/92

    Forele motrice ale evoluiei:

    MutaiaMigraiaDriftul genetic -

    important pentrupopulaiile mici

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    16/92

    Populaii naturalemari, panmictice

    Echilibru genetic n populaiile ce senmulesc prin consangvinizare

    Dinamica frecvenei genelor sub presiuneamutaiilor recurente

    Modificarea echilibrului genetic subaciunea seleciei naturale i artificiale

    Efectele cumulate i simultane ale mutaieii seleciei naturale asupra frecvenei

    genelor

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    17/92

    Atunci cnd se studiaz din punct de vedere genetic o

    populaie se are n vedere situaia referitoare la un anumit

    caracter cantitativ sau calitativ.

    Datorit faptului c fiecare caracter este determinat de un

    anumit genotip, aceeai populaie poate prezenta structuri

    genetice diferite pentru fiecare caracter n parte

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    18/92

    Geneticapopulaiilor

    Coeziuneagenetic apopulaiilor

    Coadaptareagenelor

    Factoriigenetici

    Structuragenetic apopulaiilor

    Frecvenagenelor

    Mutaia Migraia Selecianatural Driftulgenetic

    Frecvenagenotipurilor

    Echilibrugenetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    19/92

    Wilhelm JohannsenCurba de variaie - fuziuni ale curbelor biotopurilor unei populaii

    Populaia - grup de indivizi care aparin la biotopuri diferite

    Biotopulreprezint un mediu de via cu caracteristici ecologice relativ omogene pe carese dezvolt obiocenoz. n structura biotopului sunt incluse substanele anorganice,factorii geografici, mecanici, fizici, fizico-chimici i relaiile dintre aceti factori.

    ncepnd cu sf. sec. XVIII populaia era definit ca un grup de indivizicare ocup un anumit arealn 1903 savantul danez Wilhelm Johannsen introduce termenul de

    populaie grup de indivizi genetic eterogeni

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    20/92

    Godfrey Harold Hardy1877 - 1947

    Matematicianul de origine englez Godfrey

    Hardy n 1908 a formulat noiuneapanmixieia alctuit modelul pentru descrierea structuriigenetice a populaiei panmictice.

    Wilhelm Weinberg1862 - 1937

    Medicul german Wilhelm Weinberg independent deHardy a elaborat o teorie similar

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    21/92

    Abordarea ecologic apopulaiei

    Totalitatea indivizilor cefac parte dintr-o specie iocup acelai biotop

    Proprietile populaiiei: Statica populaiei:numrul

    de indivizi (se nr doar aceice particip la reproducere);densitatea; areal

    Dinamica populaiei:

    natalitatea; mortalitatea;mobilitatea; factoriimediului ambiant

    Definiia populaiei conformprincipiilor geneticii populaiilor

    Comunitate de indivizi care semperecheaz lantmplare, frselecia partenerilor de sexopus, se ncadreaz n aceeaiconstelaie de gene i ocup

    acelai habitatAcest tip de populaie constituie unmodel idial de studiu ce corespundedestul de rar cu realiatatea undelimitele unei populaei sunt foarteincerte.Aceste limite depind de :

    Repartizarea spaial itemporal a indivizilorMobilitatea indivizilorModul de reproducereLongivitateSocializare

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    22/92

    Abordare sintetic a noiunii de populaie

    Populaia totalitatea indivizilor unei specii capabili de a se

    reproduce, izolai de alte comuniti asemntoare, care ocupun anumit areal pe parcursul a numeroase generaii, careformeaz sistema genetic proprie i constituie o niecologic proprie.

    Aceast definiie ca regul mai este suplinit de urmtoarele ajustri:

    forma de existen aspeciei

    unitatea elementar aevoluiei

    unitatea biomonitoring-ului

    unitatea de management,adic de gestionare,

    protecie i suprimare

    Populaia este

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    23/92

    Structura genetic a populaieiPopulaia se caracterizeaz prin structur genetic, care estedeterminat de raportul alelor, selecia natural i forele motrice

    ale evoluiei.Alelofondsetul de alele dintr-o populaiePentru 2 alele ale geneiA, a structura alelofondului este redat deformula

    pA + qa= 1Undep

    A

    - frecvena relativ a aleleiA; qa

    - frecvena relativ aalelei aPentru 3 alele 1,2,,3, structura alelofondului este exprimatprin urmtoarea formul

    p1 + q2 + r3= 1.Unde p, q, r frecvena relativ a alelei respective

    Daca precautm mai multe alele ale ctorva gene (a,b,c) structuraalefondului este descris de un sistem de ecuaii.p1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + piai= 1q1 b1 + q2b2 + q3 b3 + ... + qibi= 1r1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + rici = 1

    Unde p, q, r frecvena relativ a alelelor diferitor gene

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    24/92

    n populaia cu numrul de indivizi N i unde se cunoatenumrul indivizilor cu genotipulAA, Aa, aa valoarea

    frecvenei alelei se calculeaz cu aplicarea formulelor

    Genofondtotalitatea genomilor dintr-o specie 1928totalitatea genotipurilor dintr-o populaie

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    25/92

    Dem

    Concepia original

    grup panmicticalctuit dintr-o specie

    de genotipuri

    Concepia actual

    comunitate panmictic de indivizi,care aparin la mai multe biotopuri,

    posed aceeai constelaie de gene itriesc n acelai areal geografic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    26/92

    Grup de indivizi care ocup un anumit arealgeografictopodem

    Grup de indivizi care triesc ntr-o zon ecologic

    specificecodemDem care difer fenotipic de alte demuri, fr aputea explic dac fenotipul respectiv estecondiionat de factori genetici sau ecologici

    fenodem

    Dem care defer de alte demuri prin genotipgenodem

    Dem care se deosebete de alte demuri prinfenotipul su condiionat de factorii mediuluiambiant

    plastodem

    Dem format din indivizi preponderent autogamiautodem

    Gamodem alctuit din plante preponderent dioicesau animale bisexuateendodem

    Dem format din plante preponderent apomictice saudin animale asexuateagamodem

    Dem constituit din indivizi cu reproducere vegetativclonodem

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    27/92

    mpererechereantmpltoare(panmictic)

    Segregare

    meioticRecombinare

    Heterozigoiemasiv

    VARIABILI-TATEA

    GENETIC

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    28/92

    Populaiabiologic

    Populaie de

    gene

    Unitate de

    evoluie

    Unitate dereproducerepanmictic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    29/92

    Populaia la organismele autogame

    Autogamie- frecvent la plate mult mai rar la animale.

    Organismele autogame preponderent homozigote,datorit modului de reproducere.

    Din punct de vedere teoretic panmixia la organsimeleautogame lipsete, deoarece schimbul de gene este

    inexistent.

    Dar condiiile meteorologice (sau natura ereditar)nefavorabile induc provoac nflorirea deschis a

    plantelor are loc schimb de gene ntre biotopurile carealctuiesc populaia; alimentarea cu noi variaiiereditare.

    nflorirea deschis un mecanism de reglare apotenialului genetic n populaiile autogame.

    innd seama de vitalitatea ridicat a plantelorautogame acceptm ideea c factorii generatori aivariaiilor ereditare n interiorul populaiei sunt aceiai

    ca la populaiile alogame: mutaia, migraia irecombinarea genelor. Amprenta ultimelor 2 este mult

    mai estompat

    Populaia la organismele alogame

    Fiecare individ din populaie este heterozigot pentru unnumr mare de gene descendenii rezultani vor fi i eiheterozigoi si deosebii din punct de vedere genotipic

    La acetea are loc ncruciarea ntre membripopulaiei, ca urmare o continu combinare i

    segregare de alele n cadrul populaiei.

    Populaia alogam se caracterizeaz prin polimorfismgenetic.

    Sursa polimorfismului este panmixia i este meniinutde starea de heterozigoie a populaiei

    Populaia alogam - conglomerat de indivizi

    heterozigoi i cu substrat genetic diferit.

    Vigoarea i vitalitatea heterozigoiei meninut deselecia natural

    La populaiile autogame diferenele genetice seexteriorizeaz la nivel de biotip,

    la cele alogame fiecare individ se difereniaz dupconstituia genetic de ceilali

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    30/92

    O populaie poate fi caracterizat de patru factori

    1.Criteriu spaial

    2.Temporar

    3.Panmixia

    4.Patrimoniu genetic

    Deoarece panmixia este considerat a fi atributul cel mai important

    al populaiei se obinuiete s se defineasc populaia ca unitate

    panmictic

    Modificrile patrimoniului genetic pe parcursul generaiilor

    constituie obiectivul fundamental al geneticii populaiilor.

    In interiorul genofondului genele interacioneaza pentru asigurarea

    capacitii adaptative a populaiei respective.

    Constelaia de gene a populaiei

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    31/92

    Constelaia de gene a populaiei

    Constelaia de gene (gene pool)noiune introdus n genetic deDobzhansky (1951) - totalitatea genelorexistente la un moment dat npopulaie.

    Constelaia de gene cantitatea totalde informaie codificat, n ansamblul

    de gene existente la o anumit momentntr-o populaie.

    O constelaie de gene care i menine constant compoziia de-a

    lungul mai multor generaii este consideratn echilibru, iar ntregansamblul de gene este coadaptat, n sensul c ntre gene exist ointerdependen strns, interaciune i colaborare eficient careconfer complexului de gene o puterniccoeziune.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    32/92

    Orice adugaresau pierdere a

    unei gene

    Modificarea valoriiselective a

    celorlalte gene

    Schimbri ngenotip

    Modificri nstructurapopulaiei

    Restructurareacontinu pn la

    restabilireaechilibrului (iniial

    sau nou)

    Constelaia de gene acumuleaz acele gene care ajut laproducerea genotipurilor bine adaptate la condiiile mediului i

    asigur supravieuirea populaiei. Acumulare n constelaia degene a genelor care formeaz un sistem balansat este opera selecieinaturale.

    Complexul de gene rmne neschimbat n decursul mai multorgeneraii, daca:

    a)nu intervin forele motrice ale evoluiei(mutaia,

    migraia,selecianatural)b)Populaia este destul de mare pentru a excludedriftul genetic

    Orice modificare duce la schimbarea frecvenei genelor igenotipurilor, care continu pn la stabilirea unui nou echilibrugenetic.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    33/92

    Indiviziireprezint"asocieri temporare ispecific (unice) aleunorgenedin constelaia de gene caracteristicpopulaiei.Din acest punct de vedere populaia biologic este mai

    curnd "o populaie de gene" dect un grup de indivizi;populaiile pot fi deci descrise n termeni de frecven adiferitelor gene alele i genotipuri, care genereaz anumitefenotipuri.

    Spre diferen de fiecare genotip individual care este stabilit

    la natere i i finiseaz existen odat cu moarteaindividului, pool-ul genetic al unei populaiei prezint ocontinuitate de-a lungulgeneraiiloripoate varia n timp.

    Aceast evoluiencearc s fie neleas de genetica

    populaiilor!!!

    Populaia evolueaz ca un ntreg, iar evoluia biologic sebazeaz pe schimbrile care au loc n constelaia de gene apopulaiei.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    34/92

    n cadrul populaiei genele acioneaz i se influeneazreciproc n numeroase combinaii, detrminnd coeziuneagenetic a populaieii are loc un schimb permanent ntre

    indivizi, ce duce la majorarea vigorii i vitalitii populaiei.Asupra acestor gene acioneaz forele primare aleevoluiei modificnd frecvena genelor i transformndpopulaia.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    35/92

    Relaia dintre gene i caractere

    Tipul de relaie ntre genei caractere

    O gen -un

    caracter

    Pleiotropia Poligenia AlelismmultipluDozaj

    geneticInteraciuni ale

    genelor

    alelice

    DominanaCodominana

    Supradominana

    nealelice

    Genemodificatoare

    Genecomplimentare

    Epistazia

    O gen un caracter

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    36/92

    O gen un caracter

    Caracterele morfologice i fiziologice controlate de o singur gen!

    Exemple de caractere monogenice:Culoarea prului (brunet, aten caracter dominant, blond, rocat recesiv);Forma capului (rotund dominant, alungit - recesiv);Proeminena maxilarului caracter dominant, forma normal recesiv;

    Gropiele din obraji i brbie caractere dominante;Prul cre caracter dominant.

    Pleiotropia

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    37/92

    Pleiotropia

    Pleiotropia capacitatea unei gene de a produce mai multecaractere fenotipice, sporete capacitatea de adaptate a organismelor

    A1P1 pigmentarea ochilorP2 pigmentarea epidermeiP3 influeneaz dezvoltarea

    Relaia dintre aciunileprimare ale genelor i

    efectele fenotipice

    Pleiotropieprimar efectele fenotipice sedatoreaz mai multorproduse primare aleunei gene (maumultor enzime);

    Pleiotropie secundar expresiile fenotipicese datoreaz unuisingur produs primaral genei

    n dependen dedurata aciunii genelor

    pleiotropice

    Monocronaciuneagenelor se limiteaz lao anumit etap adezvoltrii;

    Continu geneleacioneaz pentreaga perioada adezvoltrii

    Dup inta de aciune

    Politopic cndefectele se reflect nmai multe organe;

    Polihistic suntafectate mai multeesuturi

    Polipoetic sersfrnge asupra maimultor substane

    Clasificarea pleiotropiilor

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    38/92

    Poligenia

    Poligenia un caracter controlat de mai multe gene.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    39/92

    Poligenia

    Dup Mather(1941) genele se mpart n:poligene (gene minore) produc efecte fenotipice mici, controleazformarea caracterelor cantitative;oligogene (gene majore) dotate cu o mare capacitate de expresiefenotipic, controleaz formarea caracterelor calitative i urmeazlegile mendeliene.

    Poligenele nu pot fi identificate, individualizate fiecare gen exercito aciune prea slab asupra unui caracter cantitativ pentru a fidepistate prin metode genetice.

    Azipoligeniaeste definit drept o contribuie a mai multor gene laformarea unu caracter, indiferent dac sunt ele majore sau minore i

    indiferent dac nsuirea n cauz este calitativ sau cantitativ.Ca rezultat al seleciei naturale poligenele au o aranjare balansat -se realizeaz o interaciune alelic i nealelic favorabil adaptriiorganismului la mediul ambiant.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    40/92

    Sistempoligenic

    Crossing-over ntre

    poligeneleheterozigotenlnuite

    Variabilitategenetic

    Noicombinaii cu

    o mai mareputere deaciune a

    poligenelor

    Poligenia

    Rolul ereditiipoligenice pentru

    evoluie

    Rezervor de variaii ereditare

    Reacioneaz la cea mai mic presiune aseleciei

    Acelai fenotip poate fi produs decombinaii diferite de genotipuri diferite

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    41/92

    Alelism multiplu

    n fiecare locus al unui genotip n populaie exista ca regul 2 alele:

    a) Alela normal a+- reprezint tipul slbaticb) Care deriv prin mutaie din prima a, a1, a2, a3, a4anfiecare dinele, n majoritatea cazurilor, au o expresie fenotipic diferit

    n aa fel numeroase gene posed n loc de 2 alele numeroasealele, care formeaz o serie alelism multiplu.

    Caracteristica alelelor multiple:1. Ocup acelai locus;2. ntr-un individ se ntlnesc 2 alele;3. Se transmit la descendeni potrivit legilor mendeliene;4. Controleaz unul i acelai caracter;5. Produc un gradient a intensitii manifestrii caracterului respectiv.

    Alela a4este dominat asupra tuturor alelelor din serieAlela a3domin toate alelele cu excepia a4Alela a

    2este dominante asupra celorlalte cu excepia a

    3si a

    4

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    42/92

    Alelism multiplu

    Cculoarea neagr a blanei, ochi nchiicch3culoarea enila, ochi nchiicch3culoarea enila, ochi deschiicch3culoarea enila, ochi foarte deschiicHculoarea neagr a extremitilor, ochi nepigmentaic- albinismul

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    43/92

    Alelism multiplu

    C complet coloratck palidcd palid deschiscr- enila

    ca

    - albinism

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    44/92

    Alelism multiplu

    La om alelia multipl la grupelesanguine.

    AlelaI0este recesiv fa de celelaltealeleAleleleAi Bacioneaz n starehomozigot nefiind dominant unaasupra alteia.

    Alelismul multiplu surs important de variabilitate, datoritposibilitilor largi de recombinare din cadrul fiecrei serii.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    45/92

    Dozaj genetic

    Dozaj geneticvariaia numrului de alele ale unei genedintr-un genotip.

    Una i aceeai alel se poate ntlni n doz simpl, dubl, tripl.

    Dozajul depinde de:

    Gradul de poliploidieFormele haploide fiecare alel reprezentat o singur data;Formele diploide - - reprezentat de 2 ori;Formele poliploide - de mai multe ori.

    Gradul de polisomieLa monosomi o singur alel a aceleiai gene;La disomi 2 alele;La polisomi - mai multe alele.

    Genotipul recesiv nuliplex (aaa, aaaa)Genotipurile n care alelele dominante se ntlnesc o dat (Aaa), de 2ori (AAa), de 3 ori (AAA) se numesc monoplex, dublex, triplex

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    46/92

    Dozaj geneticDozajul genetic n genele localizate n cromozomii sexuali

    a) Dac genele sunt situate n cromozomulX:sexul homogametic (XX) posed alele n doz dublsexul heterogametic (XYsauXO)posed alelele n doz

    simplb) Dac genele sunt localizate n cromozomul Y

    doar sexul heterogamic posed alele dar n doz simpl

    Ex. culoarea galben (caroten) a endospermului la porumb y+yy endosperm albyyy+, yy+yi y+y+y+- endosperm galben

    Dozaj genetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    47/92

    j gRolul dozajului genetic pentru evoluie

    Pentru autopoliploizi-Speciile care au un numr mic de cromozomi dozajul genetic

    ridicat duce la creterea vigorii i adaptabilitii indivizilor-Speciile cu un numr mare de cromozomi dozajul genetic sporitmicoreaz vigoarea i fertilitatea organsimului.

    Poliploidizarea - o cretere marcant a organelor vegetative- nu sporete vigoarea

    - apar modificri n activitatea genelor

    Polisomii nu prezint nici o importan pentru evoluie.Nulisomii (vigoare salb, fertilitate redus) eliminai de ctreselecia natural.Monisomii i trisomii nu au nsuiri ce le-ar spori rezistena la

    condiiile mediului nefavorabile.Tetrasomii au o vigoare i fertilitate asemntoare formelor normale,dar tind s produc descendeni trisomici i dup mai multe generaiirevin la tipul disomic.

    Toate formle de polisomii nestabile, n timp se transform n disomii.

    Interaciuni ale genelor

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    48/92

    g

    Interaciuni alelice

    Interaciuni ntre aleleleomoloage ale unei gene

    Interaciuni nealelice

    Interaciuni ntre genelesituate n locusuri diferite

    Interaciuni alelice1) o alel este activ, cealalt este inactiv2) ambele alele sunt active, operndn aceeai direcie, daruna din ele posed capacitate de aciune mai mare3)Ambele alele sunt active dar n direcii diferite i cu putere

    de aciune diferit4)Ambele alele sunt active n direcii diferite, dar au aceeicapacitate de aciune

    Interaciuni alelice

    Interaciuni alelice

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    49/92

    a. Dominana

    Dominana complet Dominana incomplet

    Alele de tip slbatic sunt majoritar dominante.Dominana apare ca urmare a acumulrii prin intermediul selecieinaturale a genelor, care ntresc capacitatea de expresie a uneialele ntr-o singur doz.

    Interaciuni aleliced i

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    50/92

    b. Codominana

    La unele combinaii heterozigote, alele omoloage funcioneazindepentent, cu putere de aciune diferit, n direcii diferite.

    Fenotipul acestor hetrozigoi nu este nici dominant nici recesiv, ciprezint un amestec al nsuirilor formelor homozigote parentale.

    AB

    Interaciuni aleliceS d i

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    51/92

    c. Supradominana

    Supradominana efectul unei gene este mai mare atunci cndacioneaz n stare heterozigot dect homozigot.

    HeterozigoiiAaposed o capacitate de expresie mai puternic cahomozigoiiAA sau aa.

    Heterozigoii posed nsuiri de adaptaremult superioare formelor homozigote.

    Indivizii sunt mai viguroi mai rezistenila aciunile factorilor mediului, manifesto plasticitate ecologic superioar.

    Heterozigoii sunt generatori de vitalitate a populaiilor,supradominana constituie cel improtant factor de coeziune istabilitate a populaiei.

    Interaciuni nealelice

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    52/92

    Gena A

    Enzimaa

    Faza a

    Gena B

    Enzimab

    Faza b

    Gena C

    Enzimac

    Faza c

    substrat Produsul A Produsul B Produsul C

    Interaciuni nealeliceG difi t

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    53/92

    a. Gene modificatoare

    Gene modificatoare gene care prin interaciune afecteazcapacitatea fenotipic a altor gene localizate n alte locusuri

    ClasificareaGene amplificatoareGene reductoareGene inhibitoare

    Culoarea roie a boabelor :Alelele dominante a 5 geneA1, A2, A3, Ci R

    +Gena In stare recesiv homozigot gene inhibitoare

    Unele gene inhibitoare suprim manifestarea unei ale mutante

    exteriorizarea alelei de tip slbatic.

    Rol n evoluie contribuie la dezvoltarea capacitii de adaptareprin intensificarea nsuirilor cu valoare selectiv ridicat (rezistenasporit la condiiile nefavorabile, rezistena la boli, vigoarea,fertilitatea, longivitatea)

    Interaciuni nealeliceb G l t

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    54/92

    b. Gene complementare

    Gene complementare 2 gene localizate n locusuri diferiteproduc, prin interaciune reciproc, un efect fenotipic diferitde efectul produs de fiecare gen n parte

    Lathyrus odoratus

    La ncruciarea a 2 forme parentale cu florialbe (AAbbxaaBB) se obin n F1 plante cuflori roii(AaBb),care n generaia a 2segreg conform raportului 9:7(flori roii :flori albe)Culoarea roie apare n urma interaciuniireciproce a alelelorA i B, care producfiecare n parte culoarea alb

    Capsella bursa-pastoris

    La ncruciarea a 2 forme una cu siliculetriunghiulare i alta ovoide obinem n F1plante cu silicule triunghiulare, care ngeneraia a 2 segreg conform raportului15:1 (triunghiulare : ovoide).Silicule ovoide t1t1t2t2Silicule triunghiulare T1T1 sau T2T2 sauT1T1T2T2

    Interaciuni nealeliceE i t i

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    55/92

    c. Epistazia

    Epistazia interaciunea dintre 2 gene dominante, una dincare suprim sau mascheaz manifestarea alteia.

    ncruciarea a 2 rase de oareciuna cu blana colorat (CCbb) iaralta cu blana alb (ccBB), darcare posed gene pppentru tipul

    slbatic nereflectat n fenotip, nF1 obinem indivizicu tipulslbatic (CcBb). Care n F2segreg conform raportului9:3:4.Factorul cepistatic asupra lui B

    Efectul de poziie

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    56/92

    Expresia fenotipic a unei gene se poate modifica n urmaschimbriipoziiei genei n raport cu alte gene din cromozom.Rolsporete polimorfismul cromozomial al populaiei

    Cauze:Modificri structurale (duplicaie, translocaie, inversiune);Schimbul de gene (crossing-over).Consecine:

    IntensificareaSuprimareaDiminuarea

    expresiei fenotipice

    Polimorfismul genetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    57/92

    Polimorfism variabilitatea de ordin genetic dintr-o populaie.

    La momentul apariiei noiunii de polimorfism (anii 1940) sepolimorfismul era determinat de caracteristicele fenotipice (care, de

    fapt,i puteau fi urmritei cercetate)

    Polimorfismul genetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    58/92

    Utilizarea tehnicilor biologiei moleculare a permis determinareavariabilitii neexprimate la nivel fenotipic i noiunea depolimorfism a cptat o nou dimensiune.Putem vorbi de existena unui polimorfism dac n aceeai

    populaie o poriune codant sau non codant de ADN prezint ovariaie de secvene corespunztoare mai multor alele dinte carecea mai frecvent nu reprezint o fraciune oarecare din totalulpopulaiei, stabilit la 95 sau 99%.

    Pragul de 1 sau 5% permite de a distinge genele polimorfe pentrucare variaiile alelice sunt frecvente i genele pentru care variaiilealelice poart un caracter excepional cu o alelmajoritari unasau cteva forme alelice rare.n aa caz vorbim de criptopolimorfism rezult din mutaiidezavantajoase, deseori excluse de ctreselecianatural. Cea mai

    mare parte de maladii genetice la om i au origine ncriptopolimorfism.

    Ca opoziie putem meniona genele monomorfe care nu secaracterizeaz prin variabilitate (o singur pereche de alele npopulaie)

    Polimorfismul genetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    59/92

    Nu sencadreaz n sfera polimorfismuluiRasele geograficeVariaiile continui de poligeneFormele recesive rare meninute sub presiunea mutaiei i

    eliminate de ctreselecianatural

    Polifenism sauderminism epigenetic prezentare (1 student)Rspndirea polimorfismului n natur (1 student)

    Tipurile de polimorfism geneticPolimorfism balansat- meninut graie superioritii selective aformelor heterozigote asupra celor homozigotePolimorfism efemer- limitat la acea perioad de timp n care oalel estenlocuit de o altalelsuperioar ca valoare adaptativ,aceasta din urm putea i ea s fie substituit de alta i mai

    puternicPolimorfism geografic- caracterizat prin existena a 2 sau maimulte morfe care triesc n regiuni diferite ale arealului ocupatPolimorfism ecologic specific unei populaii ai crei indivizi suntdispersai

    Polimorfismul genetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    60/92

    Polimorfism efemer

    Biston betularia Phigalia pilosaria

    Ectropis consonaria

    Determinismul genetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    61/92

    Variabilitatea unui caracter este determinat genetic cnd aceastadepinde cel puin parial de prezena mai multor forme alelice npopulaie.

    n unele cazuri variabilitatea fenotipic se datoreaz variaiei uneisingure gene determinism monogenetic.Ceea ce presupune ca nu un caracter este controlat de o singurgen, ci c variaia unei singure gene este suficient pentruprovocarea unei variaii fenotipice caractere mendeliene. La om suntcunoscute circa 500 de caractere medeliene, care pot fi gsite n bazade date OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man), unde fiecarecaracter este codat (ex maladia Huntington MIN 143100)

    n alte cazuri, variabilitatea unui caracter este determinat de un

    numr important de gene, fiicare avnd numeroase alele determinismul poligenic.Este specific pentru toate caracterele cantitative.

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    62/92

    Polimorfismul morfologic

    Polimorfismul morfologic la nivel de nlime, culoare, form etc.Ex. Orientarea i culoarea cochiliei la melcul din genul Cepaea.Aceast variaie este destul de des ntlnit i la alte molute.

    Culoarea ntunecat la Biston betularia, forma normal fiind deschis.

    La om numeroase caracteremorfologice sunt polimorfe(culoarea ochilor, a pielii, formaurechilor).

    Polimorfismul proteica) Polimorfismul enzimatic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    63/92

    a) Polimorfismul enzimatic

    Variabilitatea proteic este studiat prin intermediulelectroforezei.

    Viteza migraiei moleculelor proteice depinde de:1.ncrctura proteinei2.Dimensiunile ei3.Conformaia acesteia

    Oriicare mutaie modific consecutivitatea i componena

    aminoacid survin schimbri ale sarcinii totale a proteinevarierea vitezei de migrare

    Evidenierea diferitor alele ale unei gene este posibil n cazulenzimelor datorit interaciunii specifice enzim-substrat, carepoate fi vizualizat printr-o reacie colorat.

    n cazul unei enzime monomerice, homozigoii secaracterizeaz prin prezena unei benzi, iar heterozigoii 2 benzi.

    Pentru enzimele dimerice sau trimerice numrul benzilorcrete iar descifrarea gelurilor devine complicat.

    Polimorfismul proteicb) Polimorfismul imunologic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    64/92

    b) Polimorfismul imunologic

    Diversitatea proteinelor poate fi studiat cu aplicarea tehnicilor

    imunologice msurareaspecificitiii afinitii antigen-anticorp, nurma interaciunii unui anticorp (produs contra unui anticorpcunoscut) cu antigene de cu origine variat.

    La om, polimorfismul imunologic cel mai studiat este cel alantigenelor prezente la suprafaa eritrocitelor (ABO)

    Polimorfismul cromozomial

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    65/92

    Polimorfismul cromozomial poate fi cauzat fie de o variaie a nr decromozomi (aneuploidie) fie de schimbrile de structur aleacestora(deleii,duplicaii, inversii, translocaii)

    Polimorfismul ADN-ului

    Metodele biologiei moleculare sunt utilizate pe larg n studiulfuncionalitii genetice a populaiei.

    Variabilitatea este cercetat n regiunile codante ale moleculei deADN, dar un interes deosebit prezint studiul regiunilor noncodante,crora le revine o pondere important n structura ADN-ului.Aceast variabilitate care de regul nu este exprimat fenotipic, esteutilizat pentru definirea markerilor genetici care caracterizeaz ungrup de indivizi sau o populaie sau la cartografierea genelor.

    Tehnicile aplicate: RFLP, RAPD, AFLP, secvenierea

    Structura genetic a populaieiPopulaii mari i populaii mici

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    66/92

    Populaii mari i populaii mici

    Teoretic o populaie mare este format dintr-un numr nelimitat deindivizi, practic o astfel de populaie este format dintr-un numrfoarte mare de indivizi.ntr-o populaie mare indivizii de sex opus au anse egale de a se

    mperechea.Astfel frecvena genelorifrecvena genotipurilor ramn constante dela o generaie la alta n absenamutaiei,migraieiiseleciei.Populaiile mari se bucur de stabilitate de-a lungul

    generaiilor.

    Recombinarea genetic(schimb de gene) fr

    restricii

    Genereaz o permanentheterozigoie Sporete adaptabilitatea

    Populaia este considerat mare dacnumrul de indivizi depete500.

    Structura genetic a populaieiPopulaii mari i populaii mici

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    67/92

    n cazul populaiilor mici, proprietatea de stabilitate nu mai estemeninut, deoarece frecvena genelor este supus fluctuaiilorntmpltoare (drift genetic).

    Consecinele driftului genetic:1. Diferenierea populaiei iniiale n subpopulaii, care vor evolua

    prin formarea a 2 noi populaii cu condiiac vor beneficia fiecarede ctre un areal izolat;

    2. Fixarea unor gene indiferent de valoarea lor selectiv;3. Reducerea variaiei genetice n cadrul populaiilor mici; indivizii

    unei subpopulaiei devin din ce n ce mai uniformi din punct devedere genotipic, ca urmare a dispariiei treptate aheterozigoilor;

    4. Cretereafrecveneihomozigoilor n defavoarea heterozigoilor.

    Aceste reguli sunt aplicabile n cazul consangvinizrii.Soarta populaiilor mici depinde de:

    Gradul de nrudire al indivizilor;Reacia la consangvinizare;Reacia la aciunea factorilor mutageni.

    Populaii mari i populaii mici

    Structura genetic a populaieiPopulaii mari

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    68/92

    Populaii mari

    Structura genetic a populaiei = frecvena genelor +

    frecvena genotipurilorFrecvena genotipurilor

    - numrul de indivizi care aparin la fiecare genotip exprimat n

    procente din numrul total al indivizilor .

    Ex. un locus - 2 aleleA ia.La combinarea acestora rezulta 3 genotipuriAA, Aa, aa.

    Eantion de 2000 indivizi

    AA 560 frecventa 28%

    Aa - 1000 50%

    aa 440 22%

    Suma 100%

    Structura genetic a populaieiFrecvena genelor

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    69/92

    Frecvena genelor

    Ex. un locus - 2 aleleA ia.

    Numrul total al indivizilor N.Dnumrul indivizilorAA 2D+H(numrul de geneA)

    H - Aa

    R - aa 2R+H (numrul de gene a)

    D+H+R=Nn populaia cu N indivizi exist 3 tipuri de indivizi cu 2 feluri de

    gene. Indivizii au deci 2N gene.

    Frecvena genelor se calculeaz conform formulelor

    p(A)= (2D+H)/2N=(D+H/2)/N

    q(a)= (2R+H)/2N=(R+H/2)/N

    Structura genetic a populaieiFrecvena genelor

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    70/92

    Frecvena genelor

    n cazul populaiilor mari frecvena genotipurilor se exprim nprocente.

    D+H+R=1UndeDproporia indivizilorAAH - AaR - aa

    p(A)= D+H/2 q(a)= R+H/2

    Ex. frecvena genotipurilor ntr-o populaie AA=0,28, Aa=0,5,aa=0,22p=0,28+0,25=0,53 q=0,22+0,25=0,47

    Frecvena genelor se calculeaz pornind de la frecvenagenotipurilor!!!

    Frecvena genei proporia n care se gsete o alel ntr-un anumitlocus fa de numrul total de alele din locusul respectiv ntr-opopulaie.

    Structura genetic a populaieiPanmixia (random mating)

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    71/92

    Panmixia (random mating)

    - fiecare individ din populaie are anse egale de a se mperechea cuoricare individ de sex opus din populaiadat.

    Frecvena mperecherii dintrediferite genotipuri ntr-o populaie panmictic

    FemeleMasculi

    AA

    D

    Aa

    H

    aa

    RAA D D2 DH RD

    Aa H DH H2 RH

    aa R RD RH R2

    Frecvenele teoretice pot fi realizate doar n populaii mari, unde proporiilegenotipurilor ale ambelor sexe sunt egale.

    Structura genetic a populaieiPopulaii ideale

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    72/92

    Populaii ideale

    Este dificil de a anticipa evoluia variabilitii genetice a unei

    populaii de-a lungul generaiilor.Pe lng dificultatea de a identifica o populaie (limitele grupului de

    indivizi la care se calculeazfrecvena alelelor) numeroi factori pot

    influena i modifica frecven genelor (mutaia, migraia,

    longevitatea, fecunditatea). Trebuie s lum n eviden itransmiterea numeroaselor gene polimorfe.

    Structura genetic a populaieiPopulaii ideale

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    73/92

    Un prim pas pentru a depi aceste dificulti const n a abordatransmiterea caracterelor ntr-o populaie teoretic ideal care secaracterizeaz prin urmtorii parametri:

    a) Populaia cu un numr mare de indivizib) Populaia este format din organisme diploide,c) Reproducere sexuatd) Panmixia (ncruciarea aleatorie a indivizilor)care include:

    Segregarea aleatorie a gameilor n meiozAsocierea gameilor lantmplare pangamie

    e) Lipsa migraieif) Toi indivizii, indiferent de genotip au aceeai capacitate de

    reproducere i de a genera urmai viabili (excluderea seleciei

    naturale)g) Absena mutaiilorh) Un locus este caracterizat de prezenta a 2 alelei) Aceeai frecvena a alelor la indivizii masculi i femeli

    j) Nesuprapunerea generaiilor (discrete)

    Populaii ideale

    Structura genetic a populaieiPopulaii ideale

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    74/92

    Populaii ideale

    Ipoteza generaiilor discrete-Ciclul de reproducere simplu indivizii unei generaii mor pn lanaterea indivizilor noii generaii (plantele anuale)

    NatereaMaturitatea

    ReproducereaMoartea

    Generaia T-1

    NatereaMaturitatea

    ReproducereaMoartea

    Generaia T

    NatereaMaturitatea

    ReproducereaMoartea

    GeneraiaT+1

    -Aproximaia deseori este satisfctoare chiar i pentru speciile cuciclul de reproducere complex (omul se evit consangvinizarea)

    Populaii ideale

    U d

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    75/92

    Urn despermatozoizi

    (x1, x2)

    Zigoi

    Indivizi aduli capabilide a se reproduce

    Urn de ovule(x1, x2)

    Urn despermatozoizi

    (x1, x2)

    Urn de ovule(x1, x2)

    Pangamie

    Efectiv infinit

    Lipsa migraiei

    Lipsa mutaiei

    Aceeai rat de fecunditate

    Panmixie

    { Generaia T }

    { Generaia T+1 }

    Structura genetic a populaieiPrincipiul lui Hardy-Weiberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    76/92

    Fie o populaie panmictic mare, la care lum n considerare acelai locusautozomal cu aleleA i a.

    p + q = 1pfrecvena aleleiA.q - frecvena alelei a

    La unirea gameilor de sex opus vor rezulta urmtoarele genotipuri:

    p u u dy g

    Cele trei genotipuri posibile au frecveneleurmtoare:p : frecvena genotipului homozigotAA2pq : frecvena genotipului heterozigotAaq : frecvena genotipului homozigotaa

    Spermatozoizi

    A (p) a (q)

    OvuleA (p) AA(p) Aa(pq)

    a (q) Aa(pq) aa(q)

    p2AA +2pq Aa + q2aa = (p A+ q a)2

    n cazul n care, populaia are doar 2 alele, cele 3 genotipuri reprezint totalitateagenotipurilor din populaie pentru un locus.

    Structura genetic a populaieiPrincipiul lui Hardy-Weiberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    77/92

    p y g

    Principiul a fost formulat n 1908 independentde ctre 2 savani: G. H. Hardy(matematician) i W Weinberg (medic).

    ntr-o populaie de mrime infinit, n care reproducerea este de tippanmixic (ncruciare aleatorie ntre indivizi) i n care nu exist migraiisau mutaii noi, frecvenele alelice, i deci i cele ale genotipurilorcorespunztoare, rmn constante de la o generaie la alta.

    Dac ipoteza modelului emis de Hardy-Weiberg este respectat este posibil dea prezice frecvena genotipurilor pornind de la frecvena alelelornpopulaie.

    -Frecvena alelor : A(p); a (q=1-p)-Frecvena genotipurilor: AA (D), Aa (H), aa (R)

    H-W: AA p2; Aa 2pq aa q2Esena - asocierea gameilor pentru formarea zigoiloreste un eveniment independent, care se producecu respectare binomului

    (p A+ q a)2= p2AA +2pq Aa + q2aa

    Structura genetic a populaieiEchilibru genetic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    78/92

    Echilibru genetic - lipsa oricrei schimbri n frecvena genotipurilor dinpopulaie de la o generaie la alta.

    Respectiv nu se atest nici modificri ale frecvenei genelor.echilibru geneticfrecvena genelor i frecvena genotipurilor rmn

    constante de la o generaie la alta.

    Echilibru se realizeaz n 3 etape:

    g

    de la prini la gameii produide acetia

    de la contopireagameilor

    la genotipurile rezultatedin zigoii respectivi

    de la genotipuri la frecvena genelorn F1

    Frecvena genotipurilor depinde doar de frecvena genelor din generaiaanterioar i nu de cea a genotipurilor din generaia parental!!!!!

    Structura genetic a populaieiEchilibru genetic ntr-o populaie ce nu e n echilibru

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    79/92

    Proprietile populaiei panmictice1. O populaie mare este constant de-a lungul generaiilorattn ce privete

    frecvena genelorct i a genotipurilor2. Frecvena genotipurilor la populaia filial este determinat doar de frecvena

    genelor parentale3. Starea de echilibru este stabilit dup o singur generaie de mperecheri

    ntmpltoare, indiferent de compoziia iniial a populaiei

    g p p

    Tipulmperecherii

    Frecvenamperecherii

    DescendenaAA Aa aa

    AAxAA D2 D2

    AAxAa 2 DH DH DH

    AaxAa H2 1/4H2 1/2H2 1/4H2

    Aaxaa 2 DR 2DR

    Aaxaa 2 HR HR HR

    aaxaa R2 R2

    total 1 p2 2pq q2

    Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    80/92

    Frecvena genelor n cazul populaiilor cu genotipuri dominante i recesive

    Fie D i R valorile observate ale fenotipurilor dominante i recesive dintr-o probde G indivizi.Frecvena genei recesive va fi:

    q2=R/G

    Iar a genei dominante p=1-q

    Ex. Capacitatea omului de percepere a gustului fenitiocarbaminei (FTC)caracter dominant controlat de gena FSe consider c 70% din oameni pot aprecia gustul FTC, iar 30% nu sunt nstare s-l priceap.

    fenotipuri Perceptori ptFTC Neperceptoript FTC

    Genotipuri FF+Ff ff

    Frecvena 0,7 0,3

    F l l l iil i i d i i i

    Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    81/92

    Frecvena genelor n cazul populaiilor cu genotipuri dominante i recesive

    ntr-un grup de 228 de studeni, 168 sunt perceptori. Pentru a stabili frecvenagenelor s-a pornit de la cea a fenotipurilor. Astfel

    q=68/228=0,546p=1-q=0,545

    Aplicnd legea lui H-W p2(FF) = 0,20612pq(Ff) = 0,4958q2(ff) = 0,2981

    Frecvena genotipurilor esteFF+Ff = 0,7019Ff = 0,2981

    Deci procentul persoanelor care pricep gustul FTC este de 70,19%.

    F l l l l l lti l

    Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    82/92

    Frecvena genelor n cazul alelelor multiple

    Fie alelele A1, A2, A3 din acelai locus cu frecvenele p, q i r.unde

    p+q+r=1

    Genotipurile A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A2A3i A3A3se vor gsi n populaie nechilibru n proporie de

    (p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr

    Frecvena alelelor multiple poate fi estimat uor, pornind de la frecvenagenotipurilor cu condiia c toate genotipurile s se diferenieze fenotipic.

    Ex. grupele sanguine O, A, B, AB controlate de alele IA, IBi i. Alele IA, IBsuntdominante asupra alelei ii codominante ntre ele.Frecvena alelelor este p, q i r.

    Determinndu-se grupele sanguine la 173 de studeni s-a stabilit urmtoarearepartiieO78 studeni, A=71 studeni, B=17 studeni, AB=7 studeniProbabilitile pentru fenotipurile respective suntO=0,4509 A=0,4104 B=0,0983 AB=0,045

    F l l l l l lti l

    Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    83/92

    Frecvena genelor n cazul alelelor multiple

    Fenotipuri Genotipuri Frecvenagenotipurilor

    Sumafrecveneigenotipurilor

    care aufenotip

    asemntor

    O ii r2 r2

    AIAIA

    IAip2

    2 prp2+ 2 pr

    BIBIB

    IBi

    q2

    2 qrq2+2 qr

    AB IAIB 2 pq 2 pq

    F l l l l l lti l

    Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    84/92

    Frecvena genelor n cazul alelelor multiple

    Deoarece grupa O are genotipul cunoscut, putem calcula valoarea lui r

    r2 (O)= 0,4509 r= 0,6714n continuare calculm valoarea lui p

    Din tabel observm c

    O(r)+A(p) = r2+ 2 rp+p2 = (r+p)2

    deci:r+p=0,4509+0,4104=0,9280p=0,9280-0,6714=0,2566Calculm valoarea lui q reeind din formula p+q+r=1

    q=1-(p+r)=0,072frecventele pentru O 67,14% A- 25,66% B - 7,20%

    E hilib l H d W i b l l l t d

    Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    85/92

    Echilibrul Hardy-Weinberg n cazul genelor legate de sex

    La majoritatea vieuitoarelor, sexul femel este homogametic (XX), iar sexulmascul heterogametic (XY sau XO). La psri, fluturi i la unii peti situaia estediametral opus.La detrminarea frecvenei genotipurilor i a frecvenei genelor n cazul alelelornlnuite cu sexul, fiecare sex este considerat ca o subpopulaie. Se poatedemonstra c subpopulaiile

    AA Aa aa i A a

    p2 2pq q2 i p qSunt n echilibru n condiii de panmixie. Suma frecvenei genotipurilor i sumafrecvenei genelor sunt n fiecare parte egale cu unitatea i c frecvena genelorla masculi i la femele sunt egale dac populaie este n echilibru.Din cauza distribuiei inegale a cromozomilor X la cele 2 sexe, alele legate de

    sex sunt i ele distribuite n mod inegal n populaie, i anume 2/3 sunt purtatede sexul femel i 1/3 de cel mascul.

    Frecvenele genotipurilor condiionate de cele 2 alele sunt

    Aplicaiile legii lui Hardy-Weinberg

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    86/92

    Frecvenele genotipurilor condiionate de cele 2 alele sunt

    La femele La masculi

    Genotipuri AA Aa aa A a

    Frecvene D H R M N

    Frecvenele genelor la femele se determin ca cele autozomale

    p= D+1/2H q= R+1/2H

    n timp ce la masculi frecvena genelor este identic cu cea a genotipurilor

    p= M q = N

    Populaie este n echilibru cnd q = q

    Dac populaia este constituit dintr-un numr egal de masculi i femele,frecvena genei apentru ntreaga populaie este redat prin ecuaia

    qT = 2/3 q + 1/3 q

    Adaptatrea proces de schimbri complexe n structura i funciile organismului

    Adaptarea

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    87/92

    Adaptatrea proces de schimbri complexe n structura ifunciile organismuluin urma cruia acesta poate tri i se poate reproduce n anumite condiii alemediului.-O funcie de autoconservare-O ajustare la condiiile ecologiceConsecinele adaptrii dobndirea capacitii de a supravieui condiiilornefavorabile ale mediului ambiant,

    - de a cretei dezvolta frrestricii- de a-i spori capacitatea de reproducere

    Cottus gobio

    Adaptabilitatea i EriditateaPlasticitatea fenotipic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    88/92

    AdaptatreaDin punct de vedere evoluionist distingem:-Plasticitate genotipic - aptitudinea unui genotip de a varia i de a se adapta la

    condiiileschimbtoare ale mediului-Plasticitate fenotipic capacitatea organismului de a-imeninefunciile ntr-ogamntreag de condiii de mediu deosebite.

    Plasticitatea fenotipic cuprinde variaiile neereditare cauzate de aciuneamediului ambiant, modificrile fenotipice nu se transmit ereditar.

    Genotipulnorm a reaciilorIndivizii izogeni(genotipic identici) nu sunt n mod obligatoriu izofeni(identici dinpunct de vedere fenotipic), i invers, indivizii izofeni nu sunt neaprat izogeni.

    nfiareaexterioar nu este suficient pentru cunoatereagenotipic. Pentru ase reflecta n fenotip genotipul necesit anumite condiii de cretere idezvoltare. Din acest considerent genotipul este considerat ca norm a raciilor.Realizarea fenotipului este posibil n urma interaciunii genotipului cu diverifactori ai mediului.

    Adaptabilitatea i EriditateaPlasticitatea fenotipic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    89/92

    Plasticitatea dezvoltrii

    - capacitatea unui organism de a se adapta reversibil la ambiane diferite.

    Adaptarea se poate realiza prin:

    o formarea de fenotipuri diferite pornind de la un genotip se formeaz mai

    multe fenotipuri adaptive = flexibilitate adaptiv

    obalansarea aciunii genelor, nct schimbrile din mediu s fie frnate,

    asigurndu-se supravieuirea indivizilor pe fondalul mai multor genotipuri se

    formeaz un singur fenotip adaptiv = canalizarea dezvoltrii.

    Plasticitatea comportrii

    - aptitudinea de a se adapta reversibil la condiiile de mediu fluctuante temporar,

    la cele sezonale,sau de a selecta mediul de via optim chiar de a controla

    factorii externi asigurndu-icondiii optime de via (albinele, furnicile, castorii,

    omul).

    Adaptabilitatea i EriditateaHomeostazia fiziologic

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    90/92

    -nsuirea pe care o au unele organisme de a contrabalansa aciuneacondiiilor

    fluctuante de mediu prin anumite procese fiziologice de autoreglare i de

    meninereconstant a mediului intern.Organismele cu aa capaciti rezist la fluctuaiile mediului ambiant nu prin

    modificri fenotipice ci prin mecanisme de autoreglare a unorfuncii.

    Homeostazia se reflect n toate caracterele care reprezint importan pentru

    adaptare. Ea afecteaz att caracterele morfologice ct i pe cele fiziologice.

    Heterozigoii posed o capacitate de adaptare la diferite condiii ale mediului

    superioari o vigoare hibridridicat.

    Modificri persistente

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    91/92

    - schimbri somatice, induse de condiii extreme externe, care se menin timpndelungat la descendeni n absena factorilor inductori.

    Ex. La tratarea seminelorde Phaseolus vulgaris cu sol. de cloral hidrat n primageneraie 73% din plante posed frunze anormale, n a 2-4 generaie 50%; ngeneraia 5-6 10%; n a 7 generaie anaomalia dispare complet.

    O explicaie a modificrilor persisitente Acumularea particolelorextracomozomiale capabile de autoreproducere.

    - Formarea unui ARNm stabil

    Variaiile ereditare. Rolul variaiilor genetice n procesul de adaptare.

    if i i di i i l iil i i d i ii

  • 7/29/2019 Genetica populaiilor

    92/92

    Uniformitatea i diversitatea genetic a populaiilor. Tipuri de variaii.

    Sursele variaiilor ereditare. Mutatia. Recombinarea. Migrarea.

    Conservarea variaiilor genetice. Importana mutaiilor pentru evoluie.

    Stresul genetic i moartea genetic.

    Rolul driftului genetic n evoluie.

    Viaa expresie a aciunii i interaciunii genelor.

    Filogenia grupelor principale de organisme.

    Diversitatea lumii organice.

    Teorii asupra evoluiei lumii vii.

    Stresul genetic i moartea genetic.


Recommended