+ All Categories
Home > Documents > Seminar Genetica

Seminar Genetica

Date post: 09-Nov-2015
Category:
Upload: jopurple3
View: 66 times
Download: 8 times
Share this document with a friend
Description:
genetica
31
Genetica – seminar Genetica – seminar
Transcript
  • Genetica seminarGenetica seminar

  • Notiuni de bazaNotiuni de baza

  • Gene. AleleGene. Alele

    Gena unitatea de baza a ereditatii in organismGena unitatea de baza a ereditatii in organism Regiune a ADN-uluiRegiune a ADN-ului Contine zone transcriptionabile + zone reglatoriiContine zone transcriptionabile + zone reglatorii

    Alela varianta a unei geneAlela varianta a unei gene Grupa sangvina: 0, A, BGrupa sangvina: 0, A, B

    Din combinatiile lor rezulta grupele sangvine posibile: 0, Din combinatiile lor rezulta grupele sangvine posibile: 0, A, B si ABA, B si AB

    Culoarea ochilor: caprui, albastru, verdeCuloarea ochilor: caprui, albastru, verde

  • Homozigoti si heterozigotiHomozigoti si heterozigoti

    Fiecare celula contine doua copii ale unei gene (una pe Fiecare celula contine doua copii ale unei gene (una pe fiecare brat al cromozomilor), copii care pot fi identice sau fiecare brat al cromozomilor), copii care pot fi identice sau diferitediferite

    Homozigot Homozigot (pentru o gena)(pentru o gena): : organismul care organismul care contine copii identice ale aceleiasi genecontine copii identice ale aceleiasi gene

    Heterozigot: Heterozigot: organismul care contine copii organismul care contine copii diferite ale aceleiasi genediferite ale aceleiasi gene

  • Genotip si fenotipGenotip si fenotip

    GenotipGenotip Totalitatea genelor unui organismTotalitatea genelor unui organism

    FenotipFenotip Caracteristicile observabile ale unui organismCaracteristicile observabile ale unui organism Influentat de:Influentat de:

    Genotip (structura si modul de expresie a genelor)Genotip (structura si modul de expresie a genelor) Factori de mediuFactori de mediu

  • Wikimedia Commons www.thenutgraph.com

    Wikimedia Commons

  • DominantaDominanta

    Alele dominanteAlele dominante Intr-un heterozigot sunt cele care se exprima Intr-un heterozigot sunt cele care se exprima

    fenotipicfenotipic

    Alele recesiveAlele recesive Nu se exprima intr-un heterozigotNu se exprima intr-un heterozigot Pentru a aparea expresie fenotipica este necesar Pentru a aparea expresie fenotipica este necesar

    ca individul sa fie homozigotca individul sa fie homozigot

  • Dominanta completa sau incompletaDominanta completa sau incompleta

    Dominanta completa:Dominanta completa: Fenotipul heterozigotului este identic cu cel al Fenotipul heterozigotului este identic cu cel al

    homozigotuluihomozigotului

    Codominanta:Codominanta: Ambele alele contribuie la fenotip, rezultand Ambele alele contribuie la fenotip, rezultand

    caracteristici intermediarecaracteristici intermediare

  • Alte tipuri de segregare geneticaAlte tipuri de segregare genetica

    Supradominanta (heterozis):Supradominanta (heterozis): Descendenti cu caractere sporite fata de parinti (Descendenti cu caractere sporite fata de parinti (la unele la unele

    plante, animaleplante, animale))

    Gene letale:Gene letale: Gene care in stare homozigota determina moartea Gene care in stare homozigota determina moartea

    organismului (organismului (la unii soarecila unii soareci))

  • Transmitere autozomala sau sex-linkataTransmitere autozomala sau sex-linkata

    Transmitere autozomala:Transmitere autozomala: Genele sunt situate pe cromozomii 1-22Genele sunt situate pe cromozomii 1-22

    Transmitere sex-linkata:Transmitere sex-linkata: Genele sunt situate pe cromozomii X sau YGenele sunt situate pe cromozomii X sau Y

  • Notiuni de genetica mendelianaNotiuni de genetica mendeliana

  • Genetica mendelianaGenetica mendeliana

    Gregor Mendel (1822-1884)Gregor Mendel (1822-1884) Studiaza transmiterea anumitor Studiaza transmiterea anumitor

    caracteristici la plantecaracteristici la plante Fundamenteaza genetica Fundamenteaza genetica

    modernamoderna

    Enunta setul de legi fundamentale care sta la baza Enunta setul de legi fundamentale care sta la baza transmiterii caracteristicilor genetice la descendentitransmiterii caracteristicilor genetice la descendenti

  • Legile lui MendelLegile lui Mendel

    Legea segregarii gametilorLegea segregarii gametilor In urma meiozei, genele se distribuie in mod egal In urma meiozei, genele se distribuie in mod egal

    intre gameti (fiecare gamet primeste o gena)intre gameti (fiecare gamet primeste o gena)

    Legea segregarii independenteLegea segregarii independente Fiecare gena in parte se distribuie in mod Fiecare gena in parte se distribuie in mod

    independent la descendenti (daca genele nu sunt independent la descendenti (daca genele nu sunt legate una de alta)legate una de alta) Exemplu:Exemplu: nu exista nici o relatie intre culoarea unei pisici nu exista nici o relatie intre culoarea unei pisici

    (transmisa de o gena) si lungimea cozii (transmisa de (transmisa de o gena) si lungimea cozii (transmisa de alta)alta)

  • Dominanta completaDominanta completa CodominantaCodominanta

  • Caracteristici umane cu transmitere Caracteristici umane cu transmitere mendelianamendeliana

    Albinismul (recesiv)Albinismul (recesiv)

    BrahidactiliaBrahidactilia

    Gustul feniltiocarbamidei (amar / fara gust) (dominant)Gustul feniltiocarbamidei (amar / fara gust) (dominant)

    Cleftul mandibular (recesiv)Cleftul mandibular (recesiv)

    Forma lobilor urechii:Forma lobilor urechii:

    Neatasati (dominant)Neatasati (dominant) Atasasti (recesiv)Atasasti (recesiv)

    Gropitele in obraji (dominant)Gropitele in obraji (dominant)

    Grupele sangvineGrupele sangvine

    Pistruii (dominant)Pistruii (dominant)

    Al saselea degetAl saselea deget

    Sicklemia (codominant)Sicklemia (codominant)

  • ProblemeProbleme

    The Biology Project Mendelian Genetics

  • Transmitere non-mendelianaTransmitere non-mendeliana

    ereditate non-nuclearaereditate non-nucleara conversie geneticaconversie genetica ereditate infectioasaereditate infectioasa genomic imprintinggenomic imprinting mozaicismmozaicism bolile trinucleotidicebolile trinucleotidice

  • Ereditate non-nuclearaEreditate non-nucleara

    Gene mitocondrialeGene mitocondriale Transmitere exclusiv maternaTransmitere exclusiv materna Exemple:Exemple: boli mitocondriale (boli neuromusculare) boli mitocondriale (boli neuromusculare)

    http://www.mitophenome.org/http://www.mitophenome.org/ Baza de date referitoare la bolile mitocondriale + Baza de date referitoare la bolile mitocondriale +

    instrumente in ajutorul clinicienilor, pentru a stabili modul instrumente in ajutorul clinicienilor, pentru a stabili modul de transmitere a anumitor mitocondropatiide transmitere a anumitor mitocondropatii

  • Conversie geneticaConversie genetica

    O forma de mutatie geneticaO forma de mutatie genetica

  • Ereditate infectioasaEreditate infectioasa

    Datorata unor virusuri care raman in citoplasma Datorata unor virusuri care raman in citoplasma celulelor (nu se integreaza in genomul gazda)celulelor (nu se integreaza in genomul gazda) Materialul genetic viral se transmite pe linie Materialul genetic viral se transmite pe linie

    materna, asemanator transmisiei mitocondrialematerna, asemanator transmisiei mitocondriale Identificata la insecte, drojdiiIdentificata la insecte, drojdii

  • Genomic imprintingGenomic imprinting

    Genele sunt mostenite de la ambii parinti, insa Genele sunt mostenite de la ambii parinti, insa imediat inainte de formarea gametilor au suferit imediat inainte de formarea gametilor au suferit modificari ale unor regiuni care le moduleaza modificari ale unor regiuni care le moduleaza nivelul de expresienivelul de expresie

    Fenotipul descendentilor nu este modulat mendelianFenotipul descendentilor nu este modulat mendelian Fiecare generatie are niveluri diferite de imprintingFiecare generatie are niveluri diferite de imprinting

  • MozaicismMozaicism

    Prezenta, in acelasi organism, de celule cu Prezenta, in acelasi organism, de celule cu caracteristici genetice diferitecaracteristici genetice diferite Cauza posibila mutatie in perioada embrionara, Cauza posibila mutatie in perioada embrionara,

    transmisa doar descendentilor celulei mutatetransmisa doar descendentilor celulei mutate

  • Boli trinucleotidiceBoli trinucleotidice

    Boli genetice, caracterizate prin repetarea de un Boli genetice, caracterizate prin repetarea de un numar mare de ori a unor triplete in codul numar mare de ori a unor triplete in codul geneticgenetic Indivizi normali numar mic de repetariIndivizi normali numar mic de repetari Indivizi purtatori numar mare de repetariIndivizi purtatori numar mare de repetari

    Gravitatea bolii este asociata cu numarul de repetariGravitatea bolii este asociata cu numarul de repetari Transmitere non-mendelianaTransmitere non-mendeliana De multe ori, numarul de repetari creste la descendentiDe multe ori, numarul de repetari creste la descendenti Ex: Coreea Huntington crz 4; CAG > 28 oriEx: Coreea Huntington crz 4; CAG > 28 ori

  • Genetica moleculara aplicatii interactiveGenetica moleculara aplicatii interactive

  • ADNADN

    http://www.umass.edu/molvis/tutorials/dna/http://www.umass.edu/molvis/tutorials/dna/

    http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/transcribe/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/transcribe/

    http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/builddna/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/builddna/

    http://www.learner.org/interactives/dna/engineering4.htmlhttp://www.learner.org/interactives/dna/engineering4.html

    http://www.pbs.org/wgbh/aso/tryit/dna/http://www.pbs.org/wgbh/aso/tryit/dna/

  • Modelare moleculara - tutorialModelare moleculara - tutorial

    http://www.nyu.edu/pages/mathmol/txtbk2/contents.htmhttp://www.nyu.edu/pages/mathmol/txtbk2/contents.htm

  • Patologie prionicaPatologie prionica

    http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/prions/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/prions/

  • Proteine anormale (mutanti)Proteine anormale (mutanti)

    http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/neurofibromin/http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/neurofibromin/

  • Structura colagenuluiStructura colagenuluihttp://www.messiah.edu/departments/chemistry/molscilab/Jmol/collagen/collagen_index.htmhttp://www.messiah.edu/departments/chemistry/molscilab/Jmol/collagen/collagen_index.htm

    Structura apeiStructura apeihttp://biomodel.uah.es/en/water/index.htmhttp://biomodel.uah.es/en/water/index.htm

    Bistraturi lipidiceBistraturi lipidicehttp://www2.uah.es/biomodel/en/model2/bilayer/en/inicio.htmhttp://www2.uah.es/biomodel/en/model2/bilayer/en/inicio.htm

    Atlas de macromoleculeAtlas de macromoleculehttp://www.umass.edu/microbio/chime/pe_beta/pe/atlas/atlas.htmhttp://www.umass.edu/microbio/chime/pe_beta/pe/atlas/atlas.htm

    Slide 1Slide 2Slide 3Slide 4Slide 5Slide 6Slide 7Slide 8Slide 9Slide 10Slide 11Slide 12Slide 13Slide 14Slide 15Slide 16Slide 17Slide 18Slide 19Slide 20Slide 21Slide 22Slide 23Slide 24Slide 25Slide 26Slide 27Slide 28Slide 29Slide 30Slide 31


Recommended