Post on 22-Nov-2015
description
transcript
Tulburari de crestere si
dezvoltare
Evaluarea cresterii
Masurarea inaltimii
Evaluarea vitezei de crestere
Masurarea alurii bratelor
distantei vertex-pubis si pubis-sol si
a raportului dintre cele 2 valori
Calcularea inaltimii finale anticipate:
Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2
Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2
Determinarea varstei osoase
+ incadrarea in
diagramele de crestere
10 cm
Evaluarea vitezei de crestere
Evaluarea varstei osoase
Inelar sugar - 19 ani
Varsta osoasa 8 ani
Statura mica
Inaltimea < 2,5 DS sub
media varstei cronologice
Viteza de crestere < 2 DS
sub media varstei
biologice
Etiologia staturii mici
Cauze neendocrine (1):
- Statura mica constitutionala diagnostic de excludere
G normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere
Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar normala
raportat la cea osoasa
- Statura mica genetica (familiala)
- Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina
Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani
Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV),
consum matern de alcool, droguri, medicamente, tutun
Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH
Statura joasa la copiii nascuti mici pentru
virsta gestationala SGA (small for gestational age)
Definitia: greutatea la nastere -2,5 DS) la virsta de 4 ani pot
beneficia de tratament cu somatropin in doze de 0,035
mg/kgc/zi
Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la
glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta
adulta, in special daca asociaza exces ponderal
Etiologia staturii mici
Cauze neendocrine (2)
- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica:
Sindromul Turner, Noonan
Sindromul Prader Willi
Sindromul Laurence-Moon, sd Down
- Displazii scheletice
- Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace (malformatii), pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii), hematologice
(siclemie, talasemie), renale, imunologice, ale SNC
Cauze endocrine ale staturii mici
Deficitul de hormon de crestere
Hipotiroidismul
Boala Cushing
Pubertatea precoce
Pseudohipoparatiroidismul
Anomaliile metabolismului vit D
Deficitul de hormon de crestere =
nanismul hipofizar
Deficit idiopatic de GH prin reducerea
secretiei de GHRH, tumori hipotalamice
Displazie, traumatisme, chirurgie, tumori
sau alte cauze de insuficienta hipofizara
Deficit izolat de GH
Deficit al receptorului de GH
nanism Laron
Deficitul de crestere indus de glucocorticoizi
Rezistenta la IGF-1
Nanismul hipofizar manifestari
clinice
Statura mica,
Diagnosticul deficitului de hormon
de crestere
Teste de stimulare a secretiei de GH
- Cu arginina, levodopa
Clonidina, ITT ( rezerva insuficienta
GH < 10 ng/mL)
Dozare IGF1 (scazut pt virsta,sex,stad Tanner)
Varsta osoasa cu 2 ani sub virsta cronologica
Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMN
Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale
Tratamentul nanismului hipofizar
Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192)
- IGF1 util in nanismul Laron
Mod de administrare
- 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor
- Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an
Mixedem congenital - cauze
Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)
Dishormonogenezii
Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la
TSH, rezistenta la hh tiroidieni)
Deficit de iod
Anticorpi materni
Semne clinice in mixedemul
congenital
La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian
Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie
Daca tratamentul nu este instituit precoce leziuni cerebrale ireversibile
Caracteristicile deficitului statural
din hipotiroidism
Pot asocia retard mintal
Varsta osoasa < varsta taliei
Raport vertex-pube/pube-sol anormal de
crescut pentru varsta cronologica
Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate
tardiva
Varsta osoasa de 6 luni
la un copil de 3 ani
Diagnosticul mixedemului congenital
Screening neonatal
T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L
Daca T4 si TSH au valori scazute posibil
hipotiroidism secundar, posibila asociere a
deficitului de GH
Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar,
2-3 g/kg la copiii mai mari
Alte cauze endocrine de statura mica
Boala Cushing Pubertate precoce Pseudohipoparatiroidism
Cauze de statura inalta
Hiperstaturalitatea constitutionala
Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie,
hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)
Gigantismul pituitar secretie de GH in exces
inainte de inchiderea epifizelor
Sindromul Klinefelter