CRESTEREA, DEZVOLTAREA, DIFERENTIEREA, STATURADr. Ana-Maria Vintila

CRESTEREA =

procesul normal de augumentare in dimensiuni, proces derulat de la nastere pana in adolescenta- crestere liniara: masurarea lungimii (pentru copii sub 2 ani) / inaltimii (pentru copii peste 2 ani) - greutatea (body mass)

DEZVOLTAREA = procesul normal al cresterii si diferentierii(modificarea progresiva a functiei si/sau a morfologiei)- cresterea organelor/sistemelor: sistemul limfatic se dezvolta rapid in copilarie, cu maxim de dezvoltare inainte de pubertate si declin ulterior; sistemul nervos central se dezvolta aproape exclusiv in primii ani de viata (creierul atinge la 3 ani 80% din dimensiunea adulta); sistemul reproducator are o scurta perioada de dezvoltare imediat dupa nastere si perioada de dezvoltare principala catre sfarsitul copilariei si pubertate - dezvoltarea functionala a organelor: independenta de dimensiune, uzual inceputa in perioada de crestere timpurie, cu mari modificari la nivel renal, imunitar si al functiilor sistemului nervos central

FACTORI IMPLICATI IN CRESTERE SI DEZVOLTARE

Factori genetici Factori nutritionali Factori de mediu- fizici - psihologici

CRESTEREA SI DEZVOLTAREA PATOLOGICACRESTEREA ANORMALA = mai mult de 2 deviatiistandard +/- valorile medii pentru inaltime sau >20% valorile maxime/minime pentru inaltime Valori medii pentru ROMANIA: -- 175-180 cm barbati -165-175 cm femei

INALTIMII peste 200 cm (barbati) si 190 cm (femei)

= hiperstaturalitate INALTIMII sub 160 cm (barbati) si 150 cm (femei)

= nanism

CAUZE NANISMNANISM INTRINSECGenetic - Familial - Anomalii cromozomiale - Displazii scheletale Deficit de dezvoltare intrauterina - Anomalii placentare - Boli materne

INTARZIEREA CONSTITUTIONALA A CRESTERII SI DEZVOLTARII BOLI SISTEMICE- Context psihosocial - Context nutritional - Gastrointestinale - Cardiace - Respiratorii - Renale - Endocrine - Alte conditii cronice - Abuz matern de droguri sau medicamentedupa The Merck Manual, ed.17, pag. 2379

CAUZE GENETICE DE NANISMAnomalii cromozomiale Sindromul Turner (45X) Trisomia 21 (Sindromul Langdon Down, mongolism) Trisomia 18 (Sindromul Edwards) Trisomia 13 (Sindromul Patau) Displazii scheletale Achondroplazia Osteogeneza imperfecta Osteopetroza (oasele de marmura)

Sindromul TurnerAbsenta completa/partiala a unuia din cromozomii sexuali, determinand fenotip feminin Aspect: - nanism - implantare joasa a pilozitatii capului - ptoza palpebrala - piept larg cu distanta intermamelonara mare (hipertelorism) - nevi pigmentari - hipoplazie unghiala Disgenezie gonadala Deficit mental rar

Cromozom 21 suplimentar Aspect: - nanism - microcefalie - occiput plat - unghiul extern al ochilor ridicat - epicantus in unchiul intern al ochilor - radacina nazala plata si larga - limba lata si protruziva (macroglosie) - urechi mici si rotunde, jos implantate - pliu palmar unic (pliu simian)

Trisomia 21 (Sindromul Langdon Down, mongolism)

Retard mental Unele femei sunt fertile, dar cu avorturi spontane de feti cu trisomia 21 Toti barbatii sunt infertili

Trisomia 18 (Sindromul Edwards)Cromozom 18 suplimentar Aspect: - nanism - microcefalie - occiput proeminent - micrognatism - urechi jos implantate, malformate - stern scurt - pumn strans, cu pozitionare defectuoasa a index peste degetele 3 si 4 Retard mental sever Supravietuire rara

Trisomia 13 (Sindromul Patau)Cromozom 13 suplimentar Aspect: - nanism - cheiloschizis - palatoschizis - microftalmie/ciclopie - colobom (fisura la nivelul irisului) - urechi malformate si jos implantate - polidactlie Retard mental sever Supravietuire rara

AcondroplaziaDefect al receptorului pentru FGF (Fibroblast Growth Factor) Aspect: - nanism disarmonic (membre scurte) - frunte proeminenta - nas in sa - lordoza lombara - membre inferioare in paranteza ( )

Osteogenesis imperfectaDefect genetic la nivelul procolagenului tip I Aspect: - nanism disarmonic (membre scurte) - deformari ale membrelor ca urmare a multiplelor fracturi in os patologic Prognostic rezervat

Osteopetroza (oase de marmura)Mutatie la nivelul genei pentru anhidraza carbonica II ce determina cresterea densitatii osoase si anomalii skeletice Forma maligna: deces in prima decada de viata Forma benigna: - nanism - retard mental - paralizie faciala - surditate - cecitate - anemie, neutropenie, risc crescut de sangerare si infectii - risc crescut de osteomielita

CAUZE ENDOCRINE DE NANISMHipotiroidie Sindrom Cushing Pseudohipoparatiroidism Rahitism Deficienta de IGF (insulin-like growth factor)Disfunctie hipotalamica- idiopatica - postinfectioasa - postiradiere - histiocitoza, tumori - context psihosocial

Disfunctie hipofizara Lipsa de raspuns la actiunea GH (growth hormone) Primara- sindrom Laron - defect al receptorului membranar pentru GH sau defect postreceptor - defecte in sinteza de IGF sau la nivelul receptorului pentru IGF

Secundara- Anticorpi anti-GH sau anti-receptor pentru GH - Malnutritie - Altele: insuficienta renala cronica, insuficienta hepatica, exces de glucocorticoizi, boala inflamatorie cronica*

dupa The Merck Manual, 17th ed, pag 2379

NANISMUL HIPOFIZARCrestere lenta datorita hipofunctiei hipofizei anterioare, determinand nanism cu pastrarea proportiilor normale

nanism armonicInaltime sub percentila a III a Viteza de crestere: < 6 cm/an pana la varsta de 4 ani < 5 cm/an de la varsta de 4 ani la 8 ani < 4 cm/an pana la pubertate Maturarea scheletica este cu > 2 ani in urma varstei cronologice Dezvoltarea corespunzatoare pubertatii este intarziata

NANISMUL DIN HIPOTIROIDIENanism cu proportii anormale indus de hipofunctia glandei tiroide de la nastere sau din primii ani de viata

nanism disarmonicRetard mental Maturare scheletica intarziata Macroglosie Fontanele mari Tegumente reci, uscate Intoleranta la frig

NANISMUL DIN SINDROMUL CUSHINGIndus de hipersecretia de cortizol de catre glandele suprarenale, prezenta de la nastere sau din primii ani de viata Asociat cu: - obezitate truncala - facies in luna plina - ceafa de bizon (depozite adipoase supraclavicular si cervical posterior) - vergeturi rosii la nivelul abdomenului - slabiciune musculara

HIPERSTATURALITATECAUZE GENETICE- sindrom Klinefelter (47, XXY) - sindrom 47, XYY - sindrom Marfan

CAUZE ENDOCRINE- gigantism - disgenezie gonadala la barbat

SINDROMUL KLINEFELTER (47, XXY)Fenotip: barbat Aspect: - hiperstaturalitate - membre superioare si inferioare lungi, disproportionate fata de trunchi - testicule mici, ferme - ginecomastie Multi dintre subiecti au deficite de exprimare verbala, procesare a informatiilor auzite, citire

SINDROMUL 47, XYYFenotip: barbat Aspect: - hiperstaturalitate - acnee la pubertate Deficite comportamentale minore, hiperactivitate, deficite de atentie si invatare Comportament antisocial

SINDROMUL MARFANBoala a tesutului conjunctiv manifestata prin anomalii oculare, scheletice si cardiovasculare Aspect: - hiperstaturalitate - membre superioare si inferioare lungi si subtiri - arahnodactilie (degete lungi, subtiri) - deformari ale sternului (pectus carinatum / excavatum) - laxitate ligamentara, incurbare a membrelor inferioare la nivelul genunchilor (genu recurvatum) - bolta palatina ogivala - subluxatie de cristalin - dilatare progresiva sau disectie acuta de aorta ascendenta, insuficienta aortica

GIGANTISMHiperstaturalitate indusa de secretia excesiva de GH in copilarie (hipersecretia de GH la adult induce acromegalie, cu statura normala) Crestere exagerata ce continua chiar dupa varsta de 20 25 ani Protruzia mandibulei (prognatism) Macroglosie Nas mare, plat Degete lungi, groase Neuropatii periferice

Prezente si in acromegalie

PERTURBARI ALE GREUTATII CORPORALEGREUTATE IDEALA = 50 + 0.75(I-150) + (v-20) / 4 femei: x 0.9 I = inaltimea (cm) v = varsta (ani)

Alterarea greutatii corporale se apreciaza prin:

DEVIATIA FATA DE GREUTATEA IDEALA (> 20% crestere = OBEZITATE) INDICE DE MASA CORPORALA (IMC) IMC = GREUTATE (kg) / INALTIME2 (m2 )

Valori normale : 20 IMC < 25 (19 - 24 la femei) IMC 30% din greutatea ideala, absenta bulei lui Bichat) IMC 25 IMC < 30 supraponderalitate 30 IMC 80 cm la femei > 94 cm la barbati Tipuri de obezitate: GINOIDA: predomina pe coapse ANDROIDA: predomina pe abdomen raport talie/sold > 0.9 la femei > 1 la barbati

OBEZITATE - CAUZE1.-

Factori de mediu:accesibilitatea alimentelor factori familiali, sociali si culturali

2.-

Factori individuali :genetici: 2 parinti obezi inainte de 30 de ani sau 1 parinte, 2 bunici si un frate/o sora obezi copilul va dezvolta obezitate sub varsta de 2 ani endocrine: hipotiroidie, insulinom, sindrom Cushing boli psihice: perturbari ale centrului satietatii medicamente: antidepresive, neuroleptice, izoniazida lipsa activitatii fizice, metabolism bazal redus

-

SUBPONDERALITATE - CAUZEAport alimentar insuficient Maldigestie malabsorbtie Cauze metabolice si endocrine - sindrom Sheehan (necroza hipofizara postpartum) - sindrom Simmons (distructie hipofizara ex. craniofaringiom) - hipertiroidie - diabet zaharat 4. Boli psihice: anorexia nervoasa 5. Boli consumptive: neoplasme, tuberculoza.1. 2. 3.