Tulburari de crestere si

dezvoltare

Evaluarea cresterii

Masurarea inaltimii

Evaluarea vitezei de crestere

Masurarea alurii bratelor

distantei vertex-pubis si pubis-sol si

a raportului dintre cele 2 valori

Calcularea inaltimii finale anticipate:

Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2

Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2

Determinarea varstei osoase

+ incadrarea in

diagramele de crestere

10 cm

Evaluarea vitezei de crestere

Evaluarea varstei osoase

Inelar sugar - 19 ani

Varsta osoasa 8 ani

Statura mica

Inaltimea < 2,5 DS sub

media varstei cronologice

Viteza de crestere < 2 DS

sub media varstei

biologice

Etiologia staturii mici

Cauze neendocrine (1):

- Statura mica constitutionala diagnostic de excludere

G normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere

Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar normala

raportat la cea osoasa

- Statura mica genetica (familiala)

- Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina

Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani

Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV),

consum matern de alcool, droguri, medicamente, tutun

Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH

Statura joasa la copiii nascuti mici pentru

virsta gestationala SGA (small for gestational age)

Definitia: greutatea la nastere -2,5 DS) la virsta de 4 ani pot

beneficia de tratament cu somatropin in doze de 0,035

mg/kgc/zi

Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la

glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta

adulta, in special daca asociaza exces ponderal

Etiologia staturii mici

Cauze neendocrine (2)

- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica:

Sindromul Turner, Noonan

Sindromul Prader Willi

Sindromul Laurence-Moon, sd Down

- Displazii scheletice

- Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace (malformatii), pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii), hematologice

(siclemie, talasemie), renale, imunologice, ale SNC

Cauze endocrine ale staturii mici

Deficitul de hormon de crestere

Hipotiroidismul

Boala Cushing

Pubertatea precoce

Pseudohipoparatiroidismul

Anomaliile metabolismului vit D

Deficitul de hormon de crestere =

nanismul hipofizar

Deficit idiopatic de GH prin reducerea

secretiei de GHRH, tumori hipotalamice

Displazie, traumatisme, chirurgie, tumori

sau alte cauze de insuficienta hipofizara

Deficit izolat de GH

Deficit al receptorului de GH

nanism Laron

Deficitul de crestere indus de glucocorticoizi

Rezistenta la IGF-1

Nanismul hipofizar manifestari

clinice

Statura mica,

Diagnosticul deficitului de hormon

de crestere

Teste de stimulare a secretiei de GH

- Cu arginina, levodopa

Clonidina, ITT ( rezerva insuficienta

GH < 10 ng/mL)

Dozare IGF1 (scazut pt virsta,sex,stad Tanner)

Varsta osoasa cu 2 ani sub virsta cronologica

Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMN

Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale

Tratamentul nanismului hipofizar

Substitutia hormonala

- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)

- GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192)

- IGF1 util in nanismul Laron

Mod de administrare

- 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor

- Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an

Mixedem congenital - cauze

Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)

Dishormonogenezii

Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la

TSH, rezistenta la hh tiroidieni)

Deficit de iod

Anticorpi materni

Semne clinice in mixedemul

congenital

La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian

Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie

Daca tratamentul nu este instituit precoce leziuni cerebrale ireversibile

Caracteristicile deficitului statural

din hipotiroidism

Pot asocia retard mintal

Varsta osoasa < varsta taliei

Raport vertex-pube/pube-sol anormal de

crescut pentru varsta cronologica

Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate

tardiva

Varsta osoasa de 6 luni

la un copil de 3 ani

Diagnosticul mixedemului congenital

Screening neonatal

T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L

Daca T4 si TSH au valori scazute posibil

hipotiroidism secundar, posibila asociere a

deficitului de GH

Tratamentul

- Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar,

2-3 g/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Boala Cushing Pubertate precoce Pseudohipoparatiroidism

Cauze de statura inalta

Hiperstaturalitatea constitutionala

Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie,

hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)

Gigantismul pituitar secretie de GH in exces

inainte de inchiderea epifizelor

Sindromul Klinefelter