+ All Categories
Home > Documents > Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Date post: 15-Dec-2015
Category:
Upload: matthew-hayes
View: 53 times
Download: 5 times
Share this document with a friend
Description:
genetica
53
Gena – definitia actuala Gena – definitia actuala Reprezinta un segment din Reprezinta un segment din molecula de ADN (cromozomial sau molecula de ADN (cromozomial sau mitocondrial) sau ARN (la mitocondrial) sau ARN (la retrovirusuri) ce detine retrovirusuri) ce detine informatia genetica necesara informatia genetica necesara sintezei unui polipeptid. sintezei unui polipeptid.
Transcript
Page 1: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena – definitia actualaGena – definitia actuala

Reprezinta un segment din molecula de Reprezinta un segment din molecula de

ADN (cromozomial sau mitocondrial) sau ADN (cromozomial sau mitocondrial) sau

ARN (la retrovirusuri) ce detine informatia ARN (la retrovirusuri) ce detine informatia

genetica necesara sintezei unui polipeptid.genetica necesara sintezei unui polipeptid.

Page 2: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena - definitiaGena - definitia

Def. dupaDef. dupa Merriam Webster Online DictionaryMerriam Webster Online Dictionary:: O secventa specifica de nucleotide ADN sau O secventa specifica de nucleotide ADN sau

ARN, care de obicei este localizata pe un ARN, care de obicei este localizata pe un cromozom si carecromozom si care este unitatea functionala de este unitatea functionala de ereditate,ereditate, cece controleaza transmiterea si controleaza transmiterea si expresia unui caracter specificand structura unui expresia unui caracter specificand structura unui polipeptid particular iar uneori, in mod special, a polipeptid particular iar uneori, in mod special, a unei proteine sau regland functia altor unei proteine sau regland functia altor componente informationale/genetice.componente informationale/genetice.

Page 3: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena - definitieGena - definitie

In 1909 Wilhelm Johannsen, un biolog danez, In 1909 Wilhelm Johannsen, un biolog danez, stabileste terminologia fundamentala stabileste terminologia fundamentala geneticii:geneticii:

genelegenele sunt unitati ereditare particulare;sunt unitati ereditare particulare; genotipulgenotipul este constitutia genetica a unui este constitutia genetica a unui

organism; organism; fenotipulfenotipul este reprezentat de totalitatea este reprezentat de totalitatea

caracteristicilor mostenite/ereditare.caracteristicilor mostenite/ereditare.

Page 4: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena -definitieGena -definitie

In 1941 Beadle si Tatum prin In 1941 Beadle si Tatum prin experimentele lor – rasplatite cu un Nobel experimentele lor – rasplatite cu un Nobel - au reluat o teorie mai veche (1901), dar - au reluat o teorie mai veche (1901), dar ignorata, a lui Archibald Garrod: ignorata, a lui Archibald Garrod:

O gena specifica producerea unei enzimeO gena specifica producerea unei enzime

http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1941_Beadle_Tatum.phphttp://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1941_Beadle_Tatum.php

Page 5: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena - definitieGena - definitie

Biologia moleculara moderna a condus la Biologia moleculara moderna a condus la modificarea ipotezei: “o gena - o enzima” , in modificarea ipotezei: “o gena - o enzima” , in “o gena - un polipeptid”.“o gena - un polipeptid”.

Motivele pentru aceasta sunt:Motivele pentru aceasta sunt: A.A. Proteinele pot fi alcatuite din mai multe Proteinele pot fi alcatuite din mai multe

polipeptide; polipeptide; B.B. O gena poate fi “citita” de mai multe ori; O gena poate fi “citita” de mai multe ori;

astfel o gena poate codifica mai multe astfel o gena poate codifica mai multe polipeptide (identice sau nu).polipeptide (identice sau nu).

Page 6: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena - definitieGena - definitie

Dar genele codifica nu numai polipeptide, Dar genele codifica nu numai polipeptide, ci si ARNuri functionale, precum ARNr, ci si ARNuri functionale, precum ARNr, ARNt sau chiar ARNt sau chiar XIST-XIST-ARN. ARN.

De aceea este considerata astazi mai De aceea este considerata astazi mai corecta definitia urmatoare: corecta definitia urmatoare:

Gena este un segment cromozomial Gena este un segment cromozomial raspunzator de formare unui anumit raspunzator de formare unui anumit produs functionalprodus functional..

Page 7: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Particularitatiile genei dupa Thomas Hunt MorganParticularitatiile genei dupa Thomas Hunt Morgan

E E unitatea de functieunitatea de functie (“ (“cistroncistron”), cu localizare pe cromozom, ”), cu localizare pe cromozom,

avand rol in determinismul genetic prin exprimarea fenotipica avand rol in determinismul genetic prin exprimarea fenotipica

a unui caractera unui caracter

E E unitatea de recombinareunitatea de recombinare (“ (“reconrecon”),deoarece prin procesul ”),deoarece prin procesul

de crossing-over, genele alelomorfe (gene cu acelasi locus si de crossing-over, genele alelomorfe (gene cu acelasi locus si

functie genetica pe cromozomii omologi) isi inverseaza functie genetica pe cromozomii omologi) isi inverseaza

pozitia, diversificand si amplificand genotipul indivizilor din pozitia, diversificand si amplificand genotipul indivizilor din

populatie populatie

E E unitatea de mutatieunitatea de mutatie (“ (“mutonmuton”) deoarece reprezinta ”) deoarece reprezinta

segmentul din cromozom, care modificindu-si structura segmentul din cromozom, care modificindu-si structura

genetica da nastere la forme alelice cu aparitia de structuri genetica da nastere la forme alelice cu aparitia de structuri

proteice si caractere noiproteice si caractere noi

Page 8: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena - definitieGena - definitie

ReconulReconul si si mutonul mutonul sunt insa mai mici sunt insa mai mici decat decat cistronulcistronul! !

Daca cistronul se suprapune notiunii de Daca cistronul se suprapune notiunii de gena, astazi se cunoaste faptul ca unitatea gena, astazi se cunoaste faptul ca unitatea de recombinare cat si cea mutationala pot de recombinare cat si cea mutationala pot fi uneori reprezentate de o singura baza fi uneori reprezentate de o singura baza azotata fiind deci cu mult mai mici decat azotata fiind deci cu mult mai mici decat gena! gena!

((medical-dictionary.thefreedictionary.com)medical-dictionary.thefreedictionary.com)

Page 9: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena ocupa o pozitie si un spatiu pe Gena ocupa o pozitie si un spatiu pe cromozom denumit cromozom denumit LOCUSLOCUS

Genele au Genele au dispozitie dispozitie liniara si continualiniara si continua pe pe cromozom fiind strict delimitate functionalcromozom fiind strict delimitate functional

Genele Genele de pe acelasi cromozom sunt de pe acelasi cromozom sunt dispuse dispuse îînlnlăănnţţuituit ( (linkage geniclinkage genic) si se ) si se transmit grupattransmit grupat

Page 10: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gena in mozaicGena in mozaic

Organizarea genei este diferita la Organizarea genei este diferita la eucariote fata de procarioteeucariote fata de procariote

La eucariote informatia genetica nu este La eucariote informatia genetica nu este continuacontinua

Caracterul discontinuu este dat de Caracterul discontinuu este dat de alternanta de exoni/intronialternanta de exoni/introni

Page 11: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

ExonulExonul

Este o regiune intragenica exprimata Este o regiune intragenica exprimata fenotipicfenotipic

Sunt secvente transcrise in ARNm Sunt secvente transcrise in ARNm precursor si pastrate in ARNm maturprecursor si pastrate in ARNm matur

E format dintr-o secventa ADN care E format dintr-o secventa ADN care codifica o parte (domeniu) a unui lant codifica o parte (domeniu) a unui lant polipeptidicpolipeptidic

Are intre 100-300pbAre intre 100-300pb

Page 12: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Numarul exonilor variaza de la o gena la alta (intre Numarul exonilor variaza de la o gena la alta (intre 2 si mai mult de 50), precum si la organisme 2 si mai mult de 50), precum si la organisme diferitediferite

Nu este obligatoriu ca exonii sa fie intotdeauna Nu este obligatoriu ca exonii sa fie intotdeauna parti codante ale genei (desi sunt prezenti in parti codante ale genei (desi sunt prezenti in ARNm matur, informatia genetica nu este ARNm matur, informatia genetica nu este transcrisa in structura proteinei; ex. Exonul 1 in transcrisa in structura proteinei; ex. Exonul 1 in gena pentru insulina)gena pentru insulina)

Recent s-a constat ca gene diferite pot avea unul Recent s-a constat ca gene diferite pot avea unul sau mai multi exoni identici, in consecinta, diferite sau mai multi exoni identici, in consecinta, diferite proteine complexe, neproteine complexe, neîînrudite, pot avea unele nrudite, pot avea unele domenii identicedomenii identice

Au rol informationalAu rol informational

Page 13: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Intronul Intronul

Este secventa interpusa intre exoni care Este secventa interpusa intre exoni care reprezinta regiunea intragenica necodificatoarereprezinta regiunea intragenica necodificatoare

Sunt secvente necodante, transcrise initial in Sunt secvente necodante, transcrise initial in ARNm precursor, dar decupate precis si ARNm precursor, dar decupate precis si indepartate ulterior din ARNm matur (proces de indepartate ulterior din ARNm matur (proces de maturare/matisare/’’splicing’’)maturare/matisare/’’splicing’’)

Majoritatea intronilor incep cu dinucleotidele Majoritatea intronilor incep cu dinucleotidele (5(5‘)GT si se termina cu AG(3’); aceste perechi ‘)GT si se termina cu AG(3’); aceste perechi de nucleotide au rolul unor semnale pentru de nucleotide au rolul unor semnale pentru decuparea precisa a intronilor decuparea precisa a intronilor

Page 14: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Marimea intronilor este variabila, neconcordanta Marimea intronilor este variabila, neconcordanta cu cea a exonilor; frecvent este mult mai mare cu cea a exonilor; frecvent este mult mai mare decat exonul (65-100000 pb)decat exonul (65-100000 pb)

Numarul intronilor este cu unul mai mic decat cel Numarul intronilor este cu unul mai mic decat cel al exonilor din gena respectiva, deoarece orice al exonilor din gena respectiva, deoarece orice gena incepe cu un exon.gena incepe cu un exon.

Pot lipsi in unele gene ( ex. Genele pentru Pot lipsi in unele gene ( ex. Genele pentru histone, angiotensina, receptori histone, angiotensina, receptori ββ adrenergici, adrenergici, ADN mitocondrial)ADN mitocondrial)

Au rol spatiatorAu rol spatiator Maresc rata de recombinare a exonilor prin Maresc rata de recombinare a exonilor prin

rearanjamente posttrancriptionale ale genei rearanjamente posttrancriptionale ale genei (matisare alternativa)(matisare alternativa)

Page 15: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 16: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 17: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 18: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 19: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Proprietatile genelorProprietatile genelor

Specificitatea geneiSpecificitatea genei Penetranta genei:completa/incompletaPenetranta genei:completa/incompleta Expresivitatea geneiExpresivitatea genei Poligenia Poligenia Pleiotropia (polifenia)Pleiotropia (polifenia)

Page 20: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Specificitatea Specificitatea

Este determinata de ordonarea particulara Este determinata de ordonarea particulara a nucleotidelor, care o structureaza a nucleotidelor, care o structureaza biochimic, ca dimensiune si functie biochimic, ca dimensiune si functie geneticagenetica

Specificitatea confera unei gene (alele = Specificitatea confera unei gene (alele = forma alternativa a unei gene) capacitatea forma alternativa a unei gene) capacitatea de controla strict sinteza unui polipeptidde controla strict sinteza unui polipeptid

Page 21: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

SpecificitateaSpecificitatea

Fiecare gena codifica alt polipeptidFiecare gena codifica alt polipeptid Astfel gena ß-globinei specifica lantul de Astfel gena ß-globinei specifica lantul de

ß-globin din alcatuirea hemoglobinei, iar ß-globin din alcatuirea hemoglobinei, iar gena huntingtina codifica proteina cu gena huntingtina codifica proteina cu acelasi nume. acelasi nume.

Page 22: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

PenetranPenetranţţa a

Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o populatie la care s-a exprimat fenotipic populatie la care s-a exprimat fenotipic caracterul controlat de o gena (autozomal caracterul controlat de o gena (autozomal dominanta)dominanta)..

Defineste probabilitatea unei gene Defineste probabilitatea unei gene mutante de a se manifesta fenotipic mutante de a se manifesta fenotipic (indiferent de intensitate)(indiferent de intensitate)

Este o notiune Este o notiune cantitativacantitativa de tipul “ totul de tipul “ totul sau nimic”sau nimic”

Page 23: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Multe gene au penetranta COMPLETA, adica se Multe gene au penetranta COMPLETA, adica se manifesta ori de cite ori exista in genotipmanifesta ori de cite ori exista in genotip

Exista si gene care au penetranta INCOMPLETA, Exista si gene care au penetranta INCOMPLETA, sau redusa.sau redusa.

In aceste cazuri, unele persoane poseda gena In aceste cazuri, unele persoane poseda gena anormala, care nu se exprima fenotipic, dar care anormala, care nu se exprima fenotipic, dar care se transmite la urmasi, unde se poate exprima. se transmite la urmasi, unde se poate exprima. Cauzele penetrantei incomplete nu sunt clare dar Cauzele penetrantei incomplete nu sunt clare dar se discuta efectul antagonic al unor gene/factori de se discuta efectul antagonic al unor gene/factori de mediu.mediu.

Page 24: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

PenetrantaPenetranta De exemplu, mutatiile genei responsibila de boala De exemplu, mutatiile genei responsibila de boala Huntington Huntington au 95% penetranta, au 95% penetranta,

deoarece 5% dintre purtatorii genei/alelei (autosomal dominante) care provoaca b. deoarece 5% dintre purtatorii genei/alelei (autosomal dominante) care provoaca b.

Huntington nu o dezvolta, in timp ce 95% se imbolnavescHuntington nu o dezvolta, in timp ce 95% se imbolnavesc. .

Penetranta = numarul persoanelor ce exprima caracterul Penetranta = numarul persoanelor ce exprima caracterul

autosomal dominant raportate la numarul total (homozigoti + autosomal dominant raportate la numarul total (homozigoti +

heterozigoti) de persoane purtatoarele ale genei in acea heterozigoti) de persoane purtatoarele ale genei in acea

populatiepopulatie

Boli cu penetranta redusa/incompleta:Boli cu penetranta redusa/incompleta:

Camptodactilia (flexia fixa a degetelor)Camptodactilia (flexia fixa a degetelor)

AnoftalmiaAnoftalmia

MicroftalmiaMicroftalmia

Page 25: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

In acest arbore genealogic segrega o gena cu transmitere In acest arbore genealogic segrega o gena cu transmitere autozomal dominanta (= apare in fiecare generatie si se autozomal dominanta (= apare in fiecare generatie si se transmite independent de sexul persoanei);transmite independent de sexul persoanei);

Page 26: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Expresivitatea Expresivitatea

Reprezinta gradul (intensitatea sau severitatea) Reprezinta gradul (intensitatea sau severitatea) de manifestare clinica (fenotipica) a unei gene de manifestare clinica (fenotipica) a unei gene mutante la bolnavii din aceeasi familie sau dintr-mutante la bolnavii din aceeasi familie sau dintr-o populatie. Spre deosebire de penetranta, o populatie. Spre deosebire de penetranta, expresivitatea este o notiune expresivitatea este o notiune calitativacalitativa..

Poate interesa Poate interesa spectrulspectrul anomaliilor, anomaliilor, vvâârsta de rsta de debutdebut a bolii sau a unor elemente componente, a bolii sau a unor elemente componente, severitateaseveritatea..

Page 27: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Ex. de expresivitate Ex. de expresivitate variabila este alela variabila este alela pentru polidactilie la pentru polidactilie la om (indivizii purtatori om (indivizii purtatori pot prezenta pot prezenta hexadactilie numai la hexadactilie numai la mmââini, sau numai la ini, sau numai la picioare, sau la toate picioare, sau la toate membrele, sau doar membrele, sau doar bonturi digitale la un bonturi digitale la un membru.membru.

Page 28: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Poligenia Poligenia

Reprezinta fenomenul prin care anumite Reprezinta fenomenul prin care anumite caractere fenotipice complexe caractere fenotipice complexe (normale/anormale) sunt produse prin actiunea (normale/anormale) sunt produse prin actiunea mai multor gene ne-alele (situate pe loci diferiti), mai multor gene ne-alele (situate pe loci diferiti), care au efecte cantitative mici si care au efecte cantitative mici si îînsumatensumate

In acest caz “abaterea” de la regula o genaIn acest caz “abaterea” de la regula o gena→un →un caracter, este aparenta, deoarece fiecare gena caracter, este aparenta, deoarece fiecare gena determina o parte din caracterul finaldetermina o parte din caracterul final

Page 29: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Nr. de gene care participa la realizarea Nr. de gene care participa la realizarea caracterului respectiv variaza de la o persoana caracterului respectiv variaza de la o persoana la alta, si de aceea distribula alta, si de aceea distribuţţia caracterului in ia caracterului in populatie corespunde unei curbe de tip Gausianpopulatie corespunde unei curbe de tip Gausian

Genele care produc caracterul actioneaza Genele care produc caracterul actioneaza independent unele de altele ( nu exista relatii independent unele de altele ( nu exista relatii tipice de dominanta, recesivitate, epistazie)tipice de dominanta, recesivitate, epistazie)

Expresia fenotipica a genelor poate fi influentata Expresia fenotipica a genelor poate fi influentata si de factorii de mediu (poarta denumirea de si de factorii de mediu (poarta denumirea de caracter multifactorialcaracter multifactorial; ex. Talie, tensiune ; ex. Talie, tensiune arteriala, inteligenta)arteriala, inteligenta)

Page 30: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Pleiotropie (polifenie)Pleiotropie (polifenie)

Reprezinta fenomenul prin care o singura Reprezinta fenomenul prin care o singura gena (dominanta) sau o pereche de gene gena (dominanta) sau o pereche de gene recesive produc efecte fenotipice diverse recesive produc efecte fenotipice diverse in mai multe sisteme de organe si funcin mai multe sisteme de organe si funcţţiiii

Page 31: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Ex. Sd.Marfan caracterizat prin 3 categorii Ex. Sd.Marfan caracterizat prin 3 categorii de semne:de semne:

1)Modificari 1)Modificari scheleticescheletice: membre lungi, : membre lungi, degete lungi si fine (arahnodactilie), degete lungi si fine (arahnodactilie), hiperlaxitate articulara, cifoza/scolioza, hiperlaxitate articulara, cifoza/scolioza, piept excavat, etc.piept excavat, etc.

2)Modificari 2)Modificari oculareoculare: subluxatie/ectopie de : subluxatie/ectopie de cristalin, miopie/hipermetropie forte, etc.cristalin, miopie/hipermetropie forte, etc.

3)Modificari 3)Modificari cardiovascularecardiovasculare: anevrisme de : anevrisme de aorta, prolaps de valva mitralaaorta, prolaps de valva mitrala

Page 32: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 33: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 34: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 35: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 36: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 37: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 38: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 39: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 40: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Toate aceste modificari se datoreaza unei Toate aceste modificari se datoreaza unei singure mutatii genice ce se transmite singure mutatii genice ce se transmite autozomal dominant. Mutatia determina un autozomal dominant. Mutatia determina un defect in structura primara a defect in structura primara a fibrilinei fibrilinei (componenta majora a tesutului(componenta majora a tesutului conjunctiv)conjunctiv)

In acest caz legatura dintre mutatia genica In acest caz legatura dintre mutatia genica si manifestarile clinice este evidenta si si manifestarile clinice este evidenta si vorbim de PLEIOTROPIE RELAvorbim de PLEIOTROPIE RELAŢIONALĂŢIONALĂ

Page 41: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Dar in majoritatea afectiunilor pleiotrope Dar in majoritatea afectiunilor pleiotrope aceasta legatura nu este intotdeauna aceasta legatura nu este intotdeauna evidenta si vorbim de PLEIOTROPIE NE-evidenta si vorbim de PLEIOTROPIE NE-RELARELAŢIONALĂŢIONALĂ

ex. ex. Sd. Bardet-BiedlSd. Bardet-Biedl (datorat unei mutatii (datorat unei mutatii recesive a unei perechi de gene alele), recesive a unei perechi de gene alele), caracterizat prin: polidactilie, obezitate, caracterizat prin: polidactilie, obezitate, surditate, hipogonadism, disfunctie renala, surditate, hipogonadism, disfunctie renala, retinita pigmentara, retard mental.retinita pigmentara, retard mental.

Page 42: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

                                                                               

commons.wikimedia.org/wiki/File:BBS_Organs.jpg

Page 43: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Tipuri de geneTipuri de gene

Gene domestice (comune,ubicuitare, Gene domestice (comune,ubicuitare, house-keeping)house-keeping)

Gene specificeGene specifice Gene candidateGene candidate PseudogenePseudogene Gene egoisteGene egoiste

Page 44: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gene house-keepingGene house-keeping Sunt un grup restrans de gene ce codifica proteine Sunt un grup restrans de gene ce codifica proteine

ubicuitare, ubicuitare, indispensabileindispensabile func funcţţiior celulare iior celulare (sinteza proteica, producerea de energie)(sinteza proteica, producerea de energie)

Reprezinta 1/5 din numarul total de gene la om, si Reprezinta 1/5 din numarul total de gene la om, si peste 90% din genele exprimate in orice tip celularpeste 90% din genele exprimate in orice tip celular

Sunt bogate in secvente GC, deci formeaza Sunt bogate in secvente GC, deci formeaza eucromatinaeucromatina

Transcrierea lor este continua dar la un nivel Transcrierea lor este continua dar la un nivel scazutscazut

Nu au in componenta lor secventa -TATA-Nu au in componenta lor secventa -TATA- Promotorul este alcatuit din una sau mai multe Promotorul este alcatuit din una sau mai multe

secvente de tip GC box; situsuri la care se fixeaza secvente de tip GC box; situsuri la care se fixeaza un factor special de iniun factor special de iniţţiere a transcripiere a transcripţiei (Sp1)ţiei (Sp1)

Page 45: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gene specificeGene specifice

Circa 4/5 din genele umane au o expresie Circa 4/5 din genele umane au o expresie limitata spatial sau temporallimitata spatial sau temporal

Limitare spatialLimitare spatialăă= st= stă la baza diferentierii sau ă la baza diferentierii sau specializarii celulare=specializarii celulare=exprimare specifica in exprimare specifica in anumite tesuturi (ex. Muscular, neuronal); in anumite tesuturi (ex. Muscular, neuronal); in anumite linii celulare (ex. Celule derivate din anumite linii celulare (ex. Celule derivate din creasta neurala)creasta neurala)

LimitareLimitare temporalatemporala=expresia unor gene in =expresia unor gene in anumite stadii ale dezvoltarii organismului anumite stadii ale dezvoltarii organismului (ex.tipuri de Hb normale)(ex.tipuri de Hb normale)

Page 46: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gene candidateGene candidate

Sunt genele suspectate de a fi responsabile de Sunt genele suspectate de a fi responsabile de anumite boli ereditareanumite boli ereditare

Acestea pot fi Acestea pot fi monofactorialemonofactoriale (boala fiind (boala fiind determinanta de o gena ce comporta o anomalie determinanta de o gena ce comporta o anomalie proteica ex.nanism hipofizar det. de gena care proteica ex.nanism hipofizar det. de gena care controleaza sinteza somathormonului) sau controleaza sinteza somathormonului) sau poligenicepoligenice

Ca urmare trebuie stabilit in ce masura o gena Ca urmare trebuie stabilit in ce masura o gena este candidata in afectiunea respectivaeste candidata in afectiunea respectiva

Page 47: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Pseudogene Pseudogene Sunt gene care si-au pierdut functia iniSunt gene care si-au pierdut functia iniţialăţială Se noteza cu litera greceasca psi-Se noteza cu litera greceasca psi-ΨΨ Au aparut prin duplicarea unor gene originale sau prin Au aparut prin duplicarea unor gene originale sau prin

revers transcriptie, sau fragmentele de gene ce apar revers transcriptie, sau fragmentele de gene ce apar prin deletii sau recombinari ale genei iniţialeprin deletii sau recombinari ale genei iniţiale

Sunt nefuncţionale datorita unei alterari a structurii lor Sunt nefuncţionale datorita unei alterari a structurii lor (absenta codon initiator, exces de codoni non-(absenta codon initiator, exces de codoni non-sens,absenta regiunii promotor)sens,absenta regiunii promotor)

Ex. -Gena NF1 (neurofibromatoza tip I) are cel putin Ex. -Gena NF1 (neurofibromatoza tip I) are cel putin 11 pseudogene11 pseudogene

-Gena PKD1 (boala polichistica renala a -Gena PKD1 (boala polichistica renala a adultului) are 3 fragmente de gena, a circa 70% din adultului) are 3 fragmente de gena, a circa 70% din gena normala gena normala

Page 48: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Gene egoisteGene egoiste

Sunt secvente din structura ADN-ului care Sunt secvente din structura ADN-ului care au numai functia de replicare au numai functia de replicare semiconservativasemiconservativa

La om 10-20% din ADN reprezinta genele La om 10-20% din ADN reprezinta genele active, restul de 80-90% ar reprezenta active, restul de 80-90% ar reprezenta ADN-ul nefuctional alcatuit din gene egoisteADN-ul nefuctional alcatuit din gene egoiste

Nu servesc organismului sau celuleiNu servesc organismului sau celulei Ele sunt secvete care se repeta de mai Ele sunt secvete care se repeta de mai

multe ori intr-o molecula de ADNmulte ori intr-o molecula de ADN

Page 49: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Linearitatea genelor in cromozomiLinearitatea genelor in cromozomiExperimentul YanofskiExperimentul Yanofski

Genele au o dispozitie lineara in Genele au o dispozitie lineara in cromozomicromozomi

Experimentul are la baza procedeul de Experimentul are la baza procedeul de suprimare prin acoperiresuprimare prin acoperire

Cu un fascicul de Rx s-a distrus Cu un fascicul de Rx s-a distrus punctiform molecula de ADN la punctiform molecula de ADN la bacteriofagi: la unii in zona A, la altii in bacteriofagi: la unii in zona A, la altii in zona B (zona A zona B (zona A ≠ zona B)≠ zona B)

Page 50: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

Prin aceasta distructie atat cei cu zona A cit si cei cu zona B Prin aceasta distructie atat cei cu zona A cit si cei cu zona B distruse si-au pierdut capacitatea de replicare a moleculei de distruse si-au pierdut capacitatea de replicare a moleculei de ADN (de multiplicare in celule bacteriene)ADN (de multiplicare in celule bacteriene)

In schimb, prin asocierea lor in aceeasi bacterie, este In schimb, prin asocierea lor in aceeasi bacterie, este capatata functia de replicarecapatata functia de replicare

Explicatie: zona A distrusa din primul bacteriofag este Explicatie: zona A distrusa din primul bacteriofag este suplinita de zona (gena), ce corespunde ca pozitie, din suplinita de zona (gena), ce corespunde ca pozitie, din molecula de ADN a celui de-al doilea bacteriofag. Acelasi molecula de ADN a celui de-al doilea bacteriofag. Acelasi lucru s-a intimplat si la cei cu zona B.lucru s-a intimplat si la cei cu zona B.

Acest fenomen nu este posibil decat cu o sigura conditie: Acest fenomen nu este posibil decat cu o sigura conditie: daca secvendaca secvenţţele (genele) din moleculele ADN de acelasi tip ele (genele) din moleculele ADN de acelasi tip sau din cromozomii omologii au dispozisau din cromozomii omologii au dispoziţie lineara ţie lineara

Ex: La om Hb Leporè: gena hibrid Ex: La om Hb Leporè: gena hibrid βδβδ

Page 51: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 52: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena
Page 53: Genetica Curs, 04 Noiembrie. Gena

30,


Recommended