CONSULTATIA GENETICA

DefinitieAct medical complex prin care se determina probabilitatea/riscul de aparitie a unei boli genetice intr-o familie.Evaluare pluridisciplinaraNecesitate -cresterea incidentei factorilor teratogeni- creste speranta de viata

PRENATALParinti cunoscuti cu maladie geneticaRude cu boli geneticeConsanghinizareExpunere la factori teratogeniVarsta parintilor (varsta materna peste 35 ani)semne ecografice sugestive

POSTNATALDupa nasterea unui copil afectat( anomalii congenitale)Copil cu tulburari metabolice sau de sexualizareAvorturi spontane repetate

ETAPE1. Evaluarea complexa a pacientului1. Anamneza (istoricul familial):pozitiva/negativa/noninformativa2.Examenul fizic3. Examenul paraclinic complex4.Evaluarea genetica5. Stabilirea diagnosticului de certitudine

ETAPEIndeplinirea criteriilor de ereditate

1.sa aiba asociere/aglomerare familiala2. Sa se manifeste congenital( atentie miopatia Aran Duchenne, Coreea Huntington)3. Sa se manifeste pe verticala( atentie boli transmisibile)4.Sa se identifice caracterul la gemenii monozigoti5. Pot apare spontan de novo6. Se pot asocia cu anomalii cromozomiale

7. Pot asocia markeri genetici cu secventa specifica identificata prin tehnici moleculare(RFLP, sistemul HLA)

ETAPEStabilirea tipului de transmitere a boliiMendelian stabilirea statusului de homo/heterozigot -calculul riscului de recurentaPoligenicMitocondrialCromozomal

ETAPEAlcatuirea arborelui genealogic(asimilarea tuturor membrilor familiei)Calculul riscului de recurentaCalculul riscului geneticElaborarea sfatului genetic

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVEAMNIOCENTEZASapt. 15-17 v.i.u / precoce 12-14 sapt v.i.uConditii de asepsieSub ghidaj ecograficTransuterin /transcervicalSe extrag 20 ml lichid amnioticContine celule fetaleAnalize biochimice(enzimopatii)Analiza ADN test rapid pentru aneuploidii (FISH cu sonde speciale pentru cz 13,18,21) ADN fetal purificat pentru analiza moleculara- rezultat tardiv- 14 zile

AMNIOCENTEZA

AMNIOCENTEZA

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVEBIOPSIA DE VILOZITATI CORIALESapt. 10-12 v.i.uTransvaginal/transcervicalSub ghidaj ecografic (abdominal/transvaginal)Se recolteaza 15-20 mg tesut fetal prin aspirare in seringaStructura de origine embrionara din trofoblast fetalAnaliza ADN purificat/analiza cromozomiala(metoda ideala de diagnostic molecular)

BIOPSIA de VILOZITATI CORIALE

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVECORDONOCENTEZADupa 20 sapt. v.i.uSe efectueaza sub ghidaj ecograficSe obtine sange fetal din radacina cordonului ombilical( vena ombilicala)Culturi de celuleADN purificat

CORDONOCENTEZA

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVEIndicatii Suspiciune de sindrom Down Expunere la factori teratogeni Boli genetice in familie Anomalii la examinarea ecografica/serologica Copil pretios( avorturi spontane repetate, fertilizare in vitro)Sindrom anemic in incompatibilitatea Rh

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVEComplicatii iatrogene Avort Sepsis(infectii intraamniotice prin contaminare) Sangerare la nivelul placentei sau intra-amniotica Malformatii fetale

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON INVAZIVEEcografia 3D cu aprecierea diametrelor fetale in primul trimestru si decelarea malformatiilor dupa 20 saptS. Down- se evidentiaza translucenta nucala ( spatiul sucutanat la nivelul cefei sa nu depaseasca 3,5 mm)Serologie cu bi/ tri/ cvadruplu test

SINDROM DOWN-ECOGRAFIE FETALA

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON INVAZIVEIn I trimestru(sapt. 9-13 v.i.u) : BITEST

PAPP-A (proteina plasmatica A asociata sarcinii) - Scade in S. Down Gonadotropina corionica (betaHCG) - creste in S. Down

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON INVAZIVETrimestrul II ( sapt. 16-18) Triplu test: Alfa-feto-proteina ( in S. Down) Gonadotropina corionica ( creste in S. Down) Estriol neconjugat ( hormon placentar) ( creste in S. Down)Cvadruplu test Alfa-feto-proteina Gonadotropina corionica Estriol neconjugat Inhibina A dimerica ( hormon glicoproteic produs de ovare si testicule)