Home >Documents >Fezabilitatea Ecografiei Morfologice Si Genetice in Primul Trimestru de Sarcina

Fezabilitatea Ecografiei Morfologice Si Genetice in Primul Trimestru de Sarcina

Date post:30-Dec-2015
Category:
View:91 times
Download:0 times
Share this document with a friend
Transcript:
  • UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE DIN CRAIOVA

    Teza de Doctorat

    FEZABILITATEA ECOGRAFIEI MORFOLOGICE SI GENETICE IN

    PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINA

    - REZUMAT -

    Conducator stiintific, Nicolae Cernea

    Doctorand, Dominic Iliescu

    2012

  • Fezabilitateaecografieimorfologicesigeneticeinprimultrimestrudesarcina 2012

    1

    CUPRINSCONSIDERATIIGENERALE2

    I. BENEFICIILEEXPLORARIIECOGRAFICEMORFOGENETICEAFATULUILA1114SAPTAMANIDEAMENOREE.......2

    II. CONSIDERATIICUPRIVIRELAECOGRAFIAMORFOLOGICAINPRIMULTRIMESTRU......5II.1.Eficientaecografeidedetectieaanomaliilorstructuralefetaleinprimultrimestru5II.2.Fezabilitateapoliticilordescreeningtipcontingent.Markeriprecoceaianomaliilormorfologice...11II.2.1.AsociereadintreanomaliilecardiacesiNTsupranormala...11II.2.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos central fetal in primul

    trimestrudesarcina.........12II.3.Siguranta/nonagresivitateaexplorariiecograficeinprimultrimestrualsarcinii...13

    CONTRIBUTIIPROPRII...14

    I. METODA...........15I.1.Evaluareaeficienteiunuiprotocoldetaliatdestudiualmorfologieifetaleinprimultrimestrudesarcina..15I.2.Valoareatranslucenteiintracranieneinexplorareasistemuluinervoscentralfetalinprimultrimestrudesarcina...17

    II. REZULTATESIDISCUTII..............19II.1.Evaluareaeficienteiunuiprotocoldetaliatdestudiualmorfologieifetaleinprimultrimestrude

    sarcina...19II.1.1.Consideratiigenerale...19II.1.2.Rezultatelescreeninguluigeneticdeprimtrimestru.....22II.1.3.Rezultatelescreeninguluimorfologicdeprimtrimestru22II.1.4.RezultatelefollowupuluimorfologictrimestrulIIIIIsipostnatal....24II.1.4.RelatiaintremalformatiilediagnosticatesiTNmasuratainprimultrimestru.....25II.1.5.Comparatieintrediagnosticulmorfologicprecoceinprimultrimestrudesarcinasiexaminarileulterioare.....26II.2.Valoareatranslucenteiintracranieneinexplorareasistemuluinervoscentralfetalinprimul

    trimestrudesarcina...28II.2.1.EvaluarearetrospectivaaaccesibilitatiilaparametriiSNCstocatilaecografiade1114saptamanigestationale....28II.2.2.Evaluareavalorilornormalealetranslucentei intracraniene(TI) laecografiafetalaefectuata la1114saptamanigestationale....29II.2.3.Evaluarearetrospectivaafetusilorcuspinabifidadeschisa..29II.2.4.Variabilitateaintrasiinteroperatoramasuratorilortranslucenteiintracraniene..31II.2.5.CorelatiihistoecograficeinevaluareaventricululuiIVcerebraltranslucenta

    intracraniana........32III. CONCLUZII..............33

    ANEXA1.PROTOCOLDEEVALUARETRIMESTRULI...35

  • Fezabilitateaecografieimorfologicesigeneticeinprimultrimestrudesarcina 2012

    2

    CONSIDERATIIGENERALE

    III. BENEFICIILEEXPLORARIIECOGRAFICEAFATULUILA1114SAPTAMANIDEAMENOREE

    In urma cu aproape un secol a fost recunoscut faptul ca prin metodele aflate la

    dispozitie la acea vreme, nu se realiza progresul necesar pentru rezolvarea problemelor de

    diagnostic si tratament obstetrical (1). Pentru rezolvarea acestor probleme a fost urgentat

    procesul de introducere a unor noi mijloace de investigatie, inca neaplicate sau neinstituite

    sistematic pe scara larga. Acest proces a condus la introducerea conceptului de ingrijire

    prenatala, care a constituit un important pas inainte in ingrijirea sarcinii, cu un rol deosebit in

    reducerea substantiala a mortalitatii perinatale, inregistrate gradual pana in prezent.

    n condiiile progresului remarcabil al medicinii materno-fetale, legate neconditionat de

    aportul ecografiei in sarcina, performante deosebite au fost inregistrate in domeniul

    diagnosticului prenatal al anomaliilor structurale si genetice fetale. In cursul ultimelor decade,

    diagnosticul ultrasonografic a prezentat un deosebit impact asupra practicii obstetricale si al

    medicinei perinatale, oferind date importante pentru intelegerea dezvoltarii morfologice si

    fiziologice fetale. Este greu de imaginat o problema fetala/obstetricala, in care explorarea

    ecografica sa nu contribuie la solutionarea sa. Daca adaugam si faptul ca este o metoda de

    explorare neinvaziva si nepericuloasa pentru fat pe termen lung, nu este de mirare ca aceasta

    tehnica a patruns atat de adanc in practica obstetricala moderna. Eficienta si siguranta acestei

    metode imagistice au condus la o lista lunga de indicatii uzuale in sarcina: datarea, evaluarea

    cresterii, morfologiei, bunastarii fetale si in managementul sarcinii gemelare/multiple.

    Cercetarile recente au remarcat posibilitatea detectarii precoce a multor complicatii

    obstetricale, de la finalul primului trimestru, ceea ce a incurajat unele centre (2) sa propuna un

  • Fezabilitateaecografieimorfologicesigeneticeinprimultrimestrudesarcina 2012

    3

    model pentru o noua piramida a ingrijirii prenatale, bazat pe evaluarea materno-fetala de la 11-13

    saptamani gestationale. Intr-adevar, algoritmii bazati pe combinarea caracteristicilor materne,

    markerilor ecografici si parametrilor biochimici din sangele matern, ofera predictii eficiente ale

    cromozomopatiilor fetale (3), ale avortului si mortii fetale intrauterine (4,5), nasterii premature

    (6,7), preeclampsiei (8), diabetului gestational (9,10,11), restrictiei de crestere fetala intrauterina

    (12) si macrosomiei (13); recent, anomaliile structurale fetale au fost luate in calcul la ecografia

    efectuata la finalul primului trimestru, la 11-13 saptamani, iar rezultatele sunt incurajatoare (14).

    Astfel, n medicina contemporana vom asista la utilizarea diagnosticului prenatal de prim

    trimestru dincolo de granitele centrelor importante de specialitate, pentru a influenta diagnosticul

    si tratamentul afectiunilor importante fie prin frecvena n populaie, fie prin severitatea

    prognosticului pe care o implic.

    Valoarea ecografiei morfologice din trimestrul al doilea nu ar trebui subestimata,

    deoarece reprezinta un reper important la care scanarile ecografice anterioare si ulterioare pot fi

    raportate pentru evaluarea cresterii si devoltarii normale fetale (15-19).

    Acestea sunt motivele pentru care ecografia obstetricala a devenit o necesitate si o

    rutina in societatea actuala. Atractivitatea pentru pacient este superioara altor metode

    investigationale medicale (20). Femeile gravide in general considera ecografia fetala ca o

    experienta pozitiva; ele nu intreaba obstetricienii care ingrijesc sarcina daca este nevoie de o

    ecografie, ci cand vor fi programate pentru aceasta procedura medicala. Consecutiv, companiile

    de asigurari medicale, organizatiile de sprijinire a sistemului de sanatate, ministerele de profil au

    propus si decontat aceasta investigatie in sistem de screening in sarcina.

    Desi in multe tari societatile medicale de profil au dezvoltat ghiduri de buna practica

    pentru explorarea ecografica fetala: ACOG (21), AIUM (22), ISUOG (23), sunt inca multe zone

    pe mapamond unde inca aceste indrumari ale explorarii imagistice prenatale nu au fost

    implementate. Cele mai multe sisteme de sanatate ofera macar o explorare ecografica in

    trimestrul al doilea in cadrul ingrijirilor prenatale standard, desi practica obstetricala prezinta

    discordante importante in lume cu privire la protocolul de investigare imagistica in sarcina.

    Aceste diferente sunt datorate disponibilitatilor inegale de specialisti calificati si echipamente

    adecvate, practica uzuala locala, consideratii medico-legale; in anumite tari, costurile decontate

    de sistemele de asigurari influienteaza puternic adresabilitatea populatiei la ecografiile de rutina.

    Asadar, in prezent nu mai trebuie sa raspundem la intrebarea daca ecografia de rutina in sarcina

  • Fezabilitateaecografieimorfologicesigeneticeinprimultrimestrudesarcina 2012

    4

    ar trebui recomandata/efectuata, ci daca este justificata din perspectiva cost-eficienta. Pentru a

    obtine un beneficiu semnificativ, sistemul medical trebuie sa asigure resursele necesare de

    echipamente medicale si sonografisti experimentati; de asemenea ar trebui instaurat un sistem de

    auditare prin care sa se asigure ca nivelul profesional al exploratorilor este unul adecvat. Trebuie

    retinuta concluzia Grupului de Studiu al Organizatiei Mondiale a Sanatatii: Pe plan mondial, o

    parte importanta a examinarilor ecografice sunt realizate de personal cu calificare redusa sau fara

    o asemenea specializare (24).

    Scopul studiului nostru a fost acela de a investiga eficienta unei evaluari detaliate a

    anatomiei fetale in timpul screening-ului genetic, la 11 13+6 saptamani gestationale si de a

    compara ratele de detectie a anomaliilor structurale fetale din primul trimestru cu datele obtinute

    la ecografia morfologica efectuata in trimestrul al doilea, acest tip de explorare fiind uzual

    recomandata si efectuata; de asemenea raportarea eficientei acestor explorari la outcome-ul fetal,

    obtinut prin examenul neonatal, dupa nastere.

    Un examen ecografic morfologic eficient ar oferi posibilitatea detectiei anomaliilor

    fetale mai devreme in sarcina, urmata de intreruperea sarcinii in conditii superioare de securitate

    medicala, cu costuri economice si emotionale reduse din partea sistemului medical si respectiv al

    cuplului. A fost deasemnea recunoscut faptul ca, pentru ca explorarea morfologiei fetale sa fie

    eficienta in sensul de a reduce rata nou-nascutilor malformati, este necesar ca acele cupluri

    explorate si depistate cu anomalii genetice sau morfologice sa opteze pentru evacuarea sarcinilor

    cu fetusi care prezinta anomalii structurale severe (25). Defectele morfologice fetale sunt

Click here to load reader

Embed Size (px)
Recommended