Date post: | 15-Dec-2015 |
Category: |
Documents |
Upload: | georgiana-manaila |
View: | 16 times |
Download: | 2 times |
GENERALITĂŢIGENERALITĂŢI
Chisturile renale apar prin dilataţia unei Chisturile renale apar prin dilataţia unei
porţiuni din nefron, cu formarea unei porţiuni din nefron, cu formarea unei
cavităţi căptuşite de un epiteliu, pline cu cavităţi căptuşite de un epiteliu, pline cu
material lichid sau semisolidmaterial lichid sau semisolid.
CARACTERISTIC
I
Asimptomatice
simptomatice
Unice sau
multiple
Ereditare,
congenitale sau
dobândite
Evoluţie fără complicaţii
sau către IRC
1. Boli ereditare:
a. Care afectează cortexul şi medulara:
(1) Transmitere autosomal dominantă:(1) Transmitere autosomal dominantă:
- boala polichistică renală autosomal dominantă
-> linkată de cz. 16 (BPRAD tip I);
-> linkată de cz. 4 (BPRAD tip II).
- scleroza tuberoasă;
- boala von Hippel-Lindau;
- boala glomerulochistică.
(2(2) Transmitere autosomal recesivă (BPRAR)) Transmitere autosomal recesivă (BPRAR)
b. Care afectează numai medulara: - boala chistică a
medularei.
2. Anomalii cromozomiale.
3. Tulburări de dezvoltare - rinichiul spongios
medular, rinichiul multichistic congenital.
4. Boala polichistică renală dobândită (BPRD)
Incidenţă 1/100
Afecţiune sistemică
Afectează ambele sexe
Chiste renale bilaterale
Manifestă clinic în decadele 3 şi 4
Gena 1, aflată pe cz.16, produce aproximativ 90% din BPRAD => BPRAD tip I debutează mai devreme decât BPRAD tip II
METODE DE DIAGNOSTICMETODE DE DIAGNOSTIC
Istoric familial Examen fizic Examen de laborator
Analiza linkajului genetic:* dgn. precoce (chiar in utero),
*rezervat donatorilor,
*pentru planning familial
MORFOPATOLOGIEMORFOPATOLOGIE
Rinichii pot atinge dimensiuni foarte
mari (diametrul longitudinal < 40 cm şi G
aprox. 8-10 kg).
Nu există corelaţii între mărimea
rinichilor şi disfuncţionalitate.
Afectarea glomerulară este minimă.
CLINICCLINIC
DUREREADUREREA
SCĂDEREA CAPACITĂŢII DE CONCENTRARE URINARĂSCĂDEREA CAPACITĂŢII DE CONCENTRARE URINARĂ
HTAHTA
HEMATURIAHEMATURIA
INFECŢIILEINFECŢIILE
NEFROLITIAZANEFROLITIAZA
DUREREADUREREA
Abdominală sau în flanc - este simptomul cel mai Abdominală sau în flanc - este simptomul cel mai
frecventfrecvent
Cronică - prin întinderea capsulei şi tracţiunea pediculului Cronică - prin întinderea capsulei şi tracţiunea pediculului
renal - clonidinarenal - clonidina
Acută - prin ruptură chistică, nefrolitiază, neoplasm Acută - prin ruptură chistică, nefrolitiază, neoplasm
renalrenal
Alte cauze ale durerii - infecţii chistice sau Alte cauze ale durerii - infecţii chistice sau
parenchimatoaseparenchimatoase
SCĂDEREA CAPACITĂŢII DE CONCENTRARE URINARĂSCĂDEREA CAPACITĂŢII DE CONCENTRARE URINARĂ
Apare în fazele avansate ale bolii - este determinată de
pierderea progresivă a funcţiei renale
Se manifestă prin:
poliurie
polidipsie
nicturie
HTAHTA
Apare la 60% dintre adulţii fără IRC şi la peste 80%
dintre cei cu IRC.
Mecanism patogenic probabil =>chisturile afectează
circulaţia intrarenală => se formează zone ischemice =>
activarea sistemului renină-angiotensină => de aceea IEC
sunt consideraţi antihipertensivele de elecţie in BPRAD.
HEMATURIAHEMATURIA
Altă modalitate frecventă de debut
Adesea este macroscopică
Frecvent apare ca urmare a rupturii chistice în spaţiul
urinar
Hematuria si durerea lombară duc la suspiciune
nefrolitiază Hematuria cu debut > 50 ani + febră + scădere G =>
suspiciune neoplasm renal
Rar necesită transfuzii de sânge
NEFROLITIANEFROLITIAZAZA
apare la aproximativ 1/5 dintre pacienţi;
frecvent este formată din acid uric şi/sau oxalat
calciu;
poate debuta cu durere acută;
Patogenie probabilă:
stază intrarenală datorată chistelor;
anomalii metabolice (scăderea excreţiei
citraţilor).
INFECŢIILEINFECŢIILE
tract urinar inferior
interstiţiale
chistice
tract urinar inferior
interstiţiale
chistice
În
ordinea
scăderii
frecvenţ
ei
În
ordinea
scăderii
frecvenţ
ei
Diagnostic diferenţial dificil între PNFA şi infecţia chistică
INFECŢIE CHISTICĂ
Infecţia este frecvent
cu G (-)
AB lipofile (sulfamide,
chinolone, cloramfenicol)
Durere lombară +
hemoculturi (+) +
uroculturi (-) +
absenţa cilindrilor L
durere lombară +
piurie +
uroculturi (+) +
cilindrii L
durere lombară +
piurie +
uroculturi (+) +
cilindrii L Tratament antibiotic
cunoscut
PNFAPNFAPNFAPNFA
DIGESTIVEDIGESTIVE1. CHISTE HEPATICE sunt cele mai frecvente => apar la 1/3 dintre pacienţi; un varf al incidenţei la 50 - 60 ani, mai ales la femei; funcţia hepatică nu este afectată; în timp, apar aproape la toţi pacienţii dializaţi.2. CHISTE PANCREATICE la aproximativ 10% dintre pacienţi
3. CHISTE SPLENICE la aproximativ 5% dintre pacienţi
4. DIVERTICULI COLONICI foarte frecvenţi la pacienţii dializaţi se complică cu => perforaţie intestinală => sepsis
HTA => HTA => HVSHVS
Anomalii valvulare Anomalii valvulare == prolaps de valvă prolaps de valvă mitrală, IAomitrală, IAo
Anevrisme Ao toracică şi abdominală Anevrisme Ao toracică şi abdominală
Anevrisme intracraniene Anevrisme intracraniene =>=> au o au o incidenţă de 5-10%; incidenţă de 5-10%; risc de ruptură (maxim risc de ruptură (maxim la diametru la diametru > 1 cm) => > 1 cm) => diagnostic CT sau diagnostic CT sau RMN RMN
CARDIOVASCULARECARDIOVASCULARE
COMPLICAŢIICOMPLICAŢII
HTA
Hematurie şi/sau hemoragie intrachistică
ITU: VU, interstiţială, intrachistică
Nefrolitiaza
Nefromegalia
IRC = doar 50% dintre pacienţi evoluează spre IRC
înainte de 60 ani.
DUREREADUREREA analgezice neAINS în chistele mari = drenaj chistic percutan şi scleroza intrachistică cu etanol sau ablaţia chirurgicală a chistului HTAHTA se preferă administrarea de diuretic în locul restricţiei sodate; IEC = de elecţie pentru pacienţii cu funcţie R normală; în IRC se administrează cu prudenţă; Blocanţi Ca; Simpatolitice cu acţiune centrală; +/- ablaţia chistică în forma malignă a HTA HEMATURIAHEMATURIA spitalizare cu repaus fizic minim 48 ore; tratarea HTA asigurarea unei diureze > 2000 mL/24h în IRC = corectarea diatezei hemoragice
INFECŢIILEINFECŢIILE Infecţia urinară joasă = AB uzuale PNFA = AB parenteral până la remisiunea febrei => AB p.o. până la dispariţia piuriei . Infecţia chistică = AB lipofile (care penetrează peretele chistic): sulfamide, chinolone, cloramfenicol, timp de 3-6 luni. Rar necesită nefrectomie.
NEFROLITIAZA NEFROLITIAZA terapia litiazei oxalocalcice şi de acid uric.
IRC IRC
Hemodializa
Dializa peritoneală este formal contraindicată
datorită disconfortului produs de ascita
artificială, a infecţiilor abdominale şi a
complicaţiilor hemoragice.
Transplantul renal se practică de rutină şi
evoluează favorabil; nefrectomia pretransplant
nu se practică decât din raţiuni de ordin
chirurgical.
SFATUL GENETIC SFATUL GENETIC
Este esenţial pentru prevenirea bolii şi
impune identificarea pacienţilor din
familiile cu antecedente de BPR.
gena răspunzătoare se află pe cz. 6
diagnosticul se poate pune in utero, mai
ales la femeile care au mai avut un copil
afectat, după săpt. 24, ecografic = rinichi
mari hiperecogeni
postpartum = mase abdominale si
detresă respiratorie prin hipoplazie
pulmonară si pneumotorax => frecvent
exitus perinatal.
Caracteristic = prezenţa de chiste renale si fibroză
congenitală hepatică.
Ale afectării hepatice sunt: colangită, HTportala cu
varice esofagiene şi hemoragie digestiva
Ale afectării renale sunt: HTA severă, ITU, insuficienţă
renală
La copiii mici predomină afectarea renală, la cei mari
afectarea hepatică.
Recent, s-a apreciat că prognosticul
poate fi mai bun la copiii care
supravieţuiesc primului an de viaţă ceea ce
duce la probabilitate de supravieţuire până
la 15 ani la 78%. La aceştia, identificarea
precoce şi tratarea HTA îmbunătăţesc
prognosticul renal.
Diagnostic diferenţial se face cu bolile
chistice cu transmitere autosomal
dominantă şi cu cele congenitale.
cazurile care supravieţuiesc perioadei cazurile care supravieţuiesc perioadei
neonatale au evoluţie progresivă către IRC neonatale au evoluţie progresivă către IRC
după aproximativ 5 ani.după aproximativ 5 ani.
Sindromul de insuficienţă hepatică apare Sindromul de insuficienţă hepatică apare
la cca. 5 ani de la naştere.la cca. 5 ani de la naştere.
HTA produce HVS cu complicaţiile CV HTA produce HVS cu complicaţiile CV
aferente.aferente.
Nu există tratament etiologic, doar simptomatic.
La naştere se practică terapia de resuscitare pentru insuficienţa respiratorie dacă nu există hipoplazie pulmonară.
Hemodializă pentru IRC.
Terapie de elecţie şi de urgenţă este dublul
transplant hepatic şi renal.
Ca Sfat genetic = familiile cu un copil cu BPRAR
trebuie să fie informate asupra riscului de boală
pentru un viitor copil.
Se manifesta prin prezenţa a
mai mult de 5 chiste
renale în fiecare rinichi
La 2 ani de dializă se remarcă transformarea chistică în 10% dintre cazuri iar după 5 ani la cca. 80% dintre pacienţi.
Numărul şi dimensiunile chisturilor cresc cu durata azotemiei, de aceea BPRD este mai frecventă în nefropatiile tubulointerstiţiale bacteriene nespecifice. Chisturile se mai întâlnesc şi la pacienţii cu nefropatie analgetică şi nefrolitiază, probabil secundar dezorganizării structurale medulare şi obstrucţiei tubulare.
pierderea progresivă a nefronilor şi
hipertrofie compensatorie
hipertrofia şi hiperplazia celulelor epiteliale
cicatrici interstiţiale care obstruează tubii
ischemia secundară sclerozei vasculare
rinichii sunt mici datorită sclerozei renale
progresive
chisturile sunt predominant în corticală
diametrul = mm - cm
chisturile pot comunica între ele
lichidul chistic seamănă cu compoziţia lichidului
tubular proximal
transformarea carcinomatoasă este posibilă
Sângerări Sângerări - datorită diatezei hemoragice a - datorită diatezei hemoragice a uremicului şi heparinării din Huremicului şi heparinării din Hemodializaemodializa
Hematurie - prin ruperea chistului în spaţiul urinar Hematurie - prin ruperea chistului în spaţiul urinar
Hemoragia intrachistică - cu dureri lombare Hemoragia intrachistică - cu dureri lombare
Hematom subcapsular Hematom subcapsular
Hemoragie retroperitoneală - cu şoc hemoragicHemoragie retroperitoneală - cu şoc hemoragic
InfecţiiInfecţii - de tract urinar cu diverse sedii, infecţia - de tract urinar cu diverse sedii, infecţia intrachisticăintrachistică
PoliglobuliaPoliglobulia - la cei aflaţi în tratament cu EPO - la cei aflaţi în tratament cu EPO
Transformarea în Transformarea în adenocarcinomadenocarcinom
Diagnostic de certitudineDiagnostic de certitudine: : CT=> screening CTCT=> screening CT
se facese face
la iniţierea HD la toţi pacienţii cu o durată a azotemiei de peste 5 ani;
la toţi pacienţii care se află în program de dializă de peste 3 ani.
TratamentTratament
în cazuri severe (hemoragia retroperitoneală,
transformarea neoplazică) se face nefrectomie
• Nefropatia Diabetica este una dintre
complicaţiile cele mai importante, pe termen lung,
ale DZ.
DEBUTDEBUT
la câteva luni de la debutul DZ încep să apară modificări
structurale minore Tubulare şi Glomerulare
în 2-3 ani de evoluţie duce la îngroşări ale MBT ubulare şi
MBGlomerulare
în 3-5 ani = încep să apară expansiune mezangială
progresivă şi fibroză Tubulo interstitiala
ND poate apare după minimum 5 ani de evoluţie a DZ, mai
frecvent peste 10 - 20 ani
Cre
Modificări funcţionale•RFG mare
•Alb-urie reversibilă
•dimensiuni mari ale rinichiului
Modificări structurale•Îngroşarea MBG
•Expansiune mezangială
0 2 5 11-23 13-25 15-27Creşterea TA
Nefropatie precoce
Microalbuminurie
Debut
DZ
Debut
P-urie
şterea
Cr sericeIRCIRC
Glucoza reacţionează cu proteinele circulante sau structurale (cu o rată proporţională cu concentraţia ei serică) formând produşi glicozilaţi, iniţial reversibili chimic. Unii dintre aceştia suferă o serie de rearanjamente chimice, formându-se legături covalente care nu mai sunt reversibile cu corecţia hiperglicemiei.
Prezenţa acestori compuşi glicozilaţi => interacţiuni care produc leziunile organice observate în DZ.
Efectele glicozilării neenzimaticeEfectele glicozilării neenzimatice
• scade catabolizarea proteinelor devenite glicoproteine cu formarea de “punţi” între ţesuturile proteice;
• compuşii glicoproteici circulanţi se depun la nivel Glomerular ducand la leziuni ale MBG;
se reduce solubilitatea şi capacitatea de degradare a colagenului (prin apariţia unor punţi disulfhidice între componentele acestuia);
• creşte încărcătura anionică a prot. serice şi Glomerulilor => perturbarea selectivităţii Glomerulilor => alb. glicozilată traversează mai uşor MBG;
Mediul DZ (hiperglicemia, corpii cetonici, insulina, glucagonul, STH)
Creşterea iniţială a RFG
Hiperfiltrare
Hipertrofie renală compensatorie
Alterarea permselectivităţii MBG
MicroalbuminurieMicroalbuminurie
Albuminurie
Glomeruloscleroză
Scăderea RGF
IRCIRC
MicroalbuminuriaMicroalbuminuria
• reprezintă pattern-ul iniţierii leziunilor Glomerulare în DZ
• dispare sub tratament insulinic
• pacienţii cu valori > 30mg/24h vor dezvolta ND în max. 5 ani
Hiperglicemia Hiperglicemia in sinein sine
• produce alterări ale celulelor endoteliale cu îngroşarea MBG şi reducerea duratei lor de viaţă
• produce alterări ale celulelor mezangiale care devin rezistente la stimuli vasoconstrictori, ca AII
Anatomie patologicăAnatomie patologică
MacroscopicMacroscopic - creştere în volum cu 20-40%, prin hipertrofie şi hiperplazie.
Microscopic Microscopic - la nivel G există 4 tipuri de leziuni
Scleroză nodulară intercapilară (Kimmelstiel-Wilson)
• patognomonică, dar rar întâlnită
• noduli intercapilari, , de dimensiuni diferite Scleroză difuză intercapilară
• de regulă, însoţeşte modificările de mai sus
• mai nespecifică, dar mai frecvent întâlnită
Leziuni fibrinoase - pe faţa parietală a capsulei Bowman
Leziuni capsulare diverse
La nivel tubular:La nivel tubular:
• leziuni ale Tleziuni ale Tubilor ubilor CContori ontori PProximali roximali tip Armani-Ebstein tip Armani-Ebstein care detrm. depuneri de glicogen în cantitate crescutăcare detrm. depuneri de glicogen în cantitate crescută
• leziuni Tubulo-Interstitiale cu tubi atrofici, MBTubulara leziuni Tubulo-Interstitiale cu tubi atrofici, MBTubulara îngroşată, infiltrat inflamator, fibroză progresivăîngroşată, infiltrat inflamator, fibroză progresivă
munoflorescentamunoflorescenta - nu sunt modificări notabile, nefiind implicare imuna
MEME lectronic - îngroşare MBG
- proliferare matrice mezangială
- aglutinarea podocitelor, ca în proteinurii
- degenerarea celulelor epiteliale
Aspecte cliniceAspecte clinice
• După apariţia proteinuriei, RFG scade în medie cu 10-15 mL/min/an, cu evoluţie rapidă spre IRC
• HTA = apare la 1/3 - 1/4 dintre pacienţii cu ND în stadii incipiente şi la toţi pacienţii cu IRC
• Retinopatia diabetică = apare la toţi pacienţii DZ tip I cu ND şi la 50 - 60% dintre cei cu DZ tip II şi ND
• Indicaţiile PBR pentru dgn. ND:
alterarea rapidă a funcţiei R
SNefrotic la pacientul cu DZ fără retinopatie
DZ şi ITUDZ şi ITU• glicozuria + neuropatia autonomă a DZ => favorizează apariţia ITU
• în 10 - 40% cazuri se remarcă (necroptic) leziuni de tip pielonefritic
• PNFA sau acutizarea PNC dezechilibrează DZ
Necroza papilarăNecroza papilară• complicaţie tardivă a DZ
• apare în > 50% din cazuri, prin ocluzie microvasculară cu infarctizarea papilei
• clinic: => durere, hematurie, sepsis, IRA
• paraclinic = UIV “semnul inelului”
DZ şi uremiaDZ şi uremia• neuropatia diabetică se asociază cu cea uremică
• patologia digestivă a uremiei este accentuată de neuropatia gastro-intestinală autonomă a DZ
• uremia perturbă reglarea glicemiei ceea ce duce la o doză terapeutică stabilă de insulină, în IRC apare hipoglicemie atât prin reducerea degradării renale a insulinei, cât şi printr-un răspuns crescut al organismului uremic la insulina exogenă
• la un pacient cu ND şi IRC compensată se face UIV numai dacă există posibilitatea de epurare extrarenală: risc de acutizare IRC sau de IRA, mai ales la pacienţii nehidrataţi
Controlul glicemieiControlul glicemiei
•Controlul glicemiei (apreciat prin nivelul Hb glicozilate) nu duce la stoparea scăderii RFG la pacienţii cu ND manifestă
• Profilactic, însă, controlul glicemiei prin insulină sau transplant de pancreas - normalizează hiperperfuzia, hiperfiltrarea, hipertensiunea capilară Glomerulara, scade excreţia albuminei şi reduce hipertrofia renală
• La pacientii cu microalbuminurie dar fără HTA sau IRC, controlul glicemiei pare a fi benefic
Controlul HTAControlul HTA• controlul HTA întârzie progresia ND şi a retinopatiei
• IEC sunt de elecţie deoarece:
scad hiperfiltrarea
scad microalbuminuria
scad presiunea intraglomerulară
• Blocantele canalelor Ca sunt mai puţin eficiente asupra scăderii excreţiei urinare de proteine
Opţiuni terapeutice pentru IRCOpţiuni terapeutice pentru IRCHDHD• mortalitate de 2-3 ori mai mare decât la pacienţii care nu au DZ, prin complicaţii CV şi infecţii• probleme ale abordului vascular prin afectare vasculară periferică secundară DZ• 80% supravieţuiesc la 5 ani, dar după 5 ani rata deceselor creşte foarte mult
DPDP• de preferat în locul HD• nu necesită abord vascular• efect mai bun asupra retinopatiei (se pare că heparinare din HD agravează retinopatia) • control mai bun al Ht• control mai bun al glicemiei (administrarea i.p. de insulină)• control hemodinamic mai bun
TRTR
• este terapia de elecţie
• după 1-2 ani, supravieţuirea este identică cu cea a pacienţilor dializaţi, dar după 5 ani este mult mai bună
TPTP
• se pare că previne apariţia complicaţiilor DZ, inclusiv apariţia ND.
TR + TR + TPTP