Consilierea genetică şi tulburările de spectru

autist Drd. Cristina Pop

DSM IV-TR: Tulburări pervazive de dezvoltare

Tulburarea Autistă

Tulburarea dezintegrativă

a copilăriei

Tulburări pervazive de dezvoltare

Sindromul

Rett

Sindromul

Asperger

Tulburare pervazivă de dezvoltare

fără specificaţie

Triada de simptome

etiologie multifactoriala – sunt studiati factori: genetici, de mediu.

în prezent nu există tratament care să vindece autismul

terapiile reduc simptomatologia şi îmbunătăţesc calitatea vieţii

Tulburările de spectru autist

1960-19904.4-12.7 din 10 000Dupa 199010 din 10 000 autism “pur”60 din 10 000 tulburări din spectrul autist

Cifre actuale1 la 68 ! (Autism Speaks, 2014) 1 lab 42 băieți

Incidenţa

Spectru autist

Mutaţii genetice (15-20%) (Lehti et al, 2013)

Hipoxie la naştere Prematuritate Utilizarea medicamentelor pe perioada

sarcinii (Lampi et al.,2012)

Vârsta înaintată a tatălui (Nature, Stefánsson, et al. 2012)

Cauzele tulburărilor de spectru autist

Greutate scăzută la naştere (Lampi, 2012)

Deficit în aportul de acid folic înainte de concepție (Schmidt,et al. 2012)

Expunerea mamei la pesticide și poluarea (Shelton, et al. 2012; Volk, et al. 2011)

Obezitatea la mame (Lehti et al., 2013).

Cauzele tulburărilor de spectru autist

copiii ai căror părinţii au un diagnostic de tulburare bipolară sau schizofrenie au un risc mai mare de a fi diagnosticaţi cu autism (The University of North Carolina, Archives of General Psychiatry, 2012)

anumite modificări ale sistemului imunitar poate duce la dezvoltarea unor comportamente specifice autismului (studiul realizat pe şoareci)

(California Institute of Technology, Proceedings of the National Academy of Sciences, 2012)

Posibile cauze

Nu există nici o legătură de cauzalitate între anumite tipuri de vaccin si autism

(Centers for Disease Control and Prevention, The Journal of Pediatrics, 2013)

Tulburările de spectru autist pot fi explicate de cauze genetice doar în 25 % dintre cazuri

Cauzele tulburărilor de spectru autist

Peste 100 de gene asociate cu tulburările

de spectru autist

Anomaliile cromozomiale care au sunt implicate in autism: deleţii (1) duplicaţii (2)

inversii (3)

Genetic Syndromes and Genetic Syndromes and ASDASD

Schaefer GB, Mendelsohn NJ: Genetics evaluation for the Schaefer GB, Mendelsohn NJ: Genetics evaluation for the etiologic diagnosisetiologic diagnosis ofof

autism spectrum disorders. Genet Med 10(1):4–12, 2008.autism spectrum disorders. Genet Med 10(1):4–12, 2008.

CGH (Comparative Genomic Hybridization) MLPA analysis (Multiplex Ligation-dependent Probe

Amplification) permit detectarea deleţiilor şi a duplicaţiilor în cazul

persoanelor cu autism în ciuda rezultatelor promitatoare genetice, datele sunt încă

neconcludente datorită heterogenității genetice, implicării mai multor gene care interacționează, interactiunilor intre gene si mediu şi influenței mecanismelor epigenetice

(Zahir & Brown, 2011; Vorstman et al., 2006).

Teste genetice

Cerebel – vezi circuite cerebelar-limbice si cerebelarcorticale

(aria 46 PF) Cortex prefrontal – ventromedial si

dorsolateral Amigdala Girusul fusiform Sulcusul temporal superior

Structuri cerebrale afectate în autism

Evidence-Based Practice în Psychology” (APA, 2006)presupune “integrarea celor mai riguroasecercetări precum si a expertizei clinice încontextul caracteristicilor individuale, valorice,culturale dar si preferenţiale ale acestuia”

Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist

National Institute for Health and Clinical

Excelence (2011) National Research Council (2001) National Standards Report (2009)

Guidelines

programe ce ofera o arie larga de tratamente si servicii pentru copil si familie, dureaza mai multi ani, grad inalt de intensitate

nu sunt tratamente care tintesc doar un aspect al autismului

multe programe au importante limitari si continua sa evolueze si sa se schimbe

Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist

Lord si Mcgee (2001) Intrarea in programul de interventie cat

mai repede dupa ce diagnosticul a fost stabilit.

Implicarea activa in program 5 zile/saptamana (min.25 de ore/saptamana), cu programare anuala completa.

Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist

Lord si Mcgee (2001) Oportunitatile de predare trebuie

planificate, pe perioade scurte de timp (15-20 de min), 1:1 sau grupuri mici

Includerea unei componente familiale Evaluarea progreselor

Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist

Se iau în considerare mai multe aspecte: resursele financiare de care dispun; timpul pe care îl pot aloca terapiei; nevoile copilului; obiectivele pe care le doresc atinse prin

terapie; centrele specializate existente; lucrul cu o echipă interdisciplinară.

Părinţii trebuie informaţi despre fiecare formă de

terapie

costurile de îngrijire ->întreaga viaţa pentru o persoană cu ASD ~ 3,2 milioane de dolari si ar putea fi reduse cu 2/3 prin diagnostic si interventie precoce.

Părinţii trebuie informaţi despre:

În momentul actual nu există medicaţie specifică pentru TSA, ea fiind folosită doar pentru controlul unor simptome ca auto şi heteroagresivitatea, izolarea, obsesiile, stereotipiile, hiperactivitatea, deficitul de atenţie, anxietatea, depresia.

Terapia farmacologică

Ameliorarea acestor simptome face posibilă sau creşte eficienţa intervenţiilor comportamentale sau a altor tipuri de intervenţii.

Se recomandă administrarea de inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (sertralina, fluoxetina), neuroleptice, timostabilizatoare, antipsihotice atipice (risperidona, olanzapina), anxiolitice.

Terapia farmacologică

1. Ce şanse de recuperare are copilul meu? 25 % dintre copiii diagnosticaţi la 2-3 ani cu tulburare de spectru autist dezvoltă comunicare socială funcţională-6-7 ani - incluziune şcolară – şcoală de masă 75 % apar îmbunătățire în urma intervenţiilor, dar în continuare au nevoie de un sprijin semnificativ din partea părinților și a școlii

Cele mai întâlnite întrebări:

2. Care sunt şansele ca diagnosticul să fie infirmat?

Lord & Luyster (2006)84 % stabilitate a diagnosticului - de la 2 la 9

ani Comportamentele repetitive, stereotipe cu

valoare prognostică mare!

Cele mai întâlnite întrebări:

3. De ce a crescut prevalenţa tulburărilor de spectru autist? O mai bună cunoaștere a variabilității condiţiei autiste Diagnostic mai larg şi o mai bună conştientizare a tulburărilor de spectru autistUn grad mai înalt de conștiință profesională Dezvoltarea instrumentelor de diagnostic

Cele mai întâlnite întrebări:

4. Care este riscul de a mai avea un copil cu autism?70% concordanță în cazul gemenilor monozigoţi MZ gemeni, 90% dacă se folosește o definiție mai largă a tulburărilor de spectru autist Riscul de recurență este de 4%, dacă primul copil afectat este de sex feminin și 7%, în cazul în care primul copil este de sex masculin.

Cele mai întâlnite întrebări:

5. Se poate să fie copilul meu cu autism chiar dacă nu are nimeni această tulburare la noi în familie? Modificările genetice care cauzeaza tulburari de autism pot fi noi în familie.

Cele mai întâlnite întrebări:

Copilul meu va avea un domeniu în care va fi foarte talentat? Este un copil de sex feminin mai putin probabil să fie afectat?

Cele mai întâlnite întrebări:

Autismul poate fi cauzat de un stil parental inadecvat

Simptomele se înrăutăţesc o dată cu vârsta

Unele diete sau programe de intervenţie pot vindeca autismul

Copiii cu autism nu pot exprima emoţii şi nu au sentimente

Mituri în autism