AFECȚIUNI EREDITARE ALE SISTEMULUI OSOS

Veaceslav Moșin Jr, grupa 1408

Ce este afecțiunea ereditară?Alterare a stării de sănătate, transmisibilă descendenților prin

gameți, și rezultând mutația uneia sau mai multor gene.

Ce includ afecțiunile ereditare ale sistemului osos?

• Gigantism (sindrom Klinefelter, Marfan)

• Nanism (anomalii cromozomiale, displazii scheletale)

• Osteogeneza imperfectă

• Hidrocefalie

Gigantism!

Gigantism!

Ce reprezintă?

Gigantism! Ce reprezintă?

Dezvoltare exagerată a oaselor și creștere anormală în înălțime.

Se consideră gigant, individul ce depășește cu 20% talia normală pentru vârstă, sex, rasă. Înălțimea este peste 2 metri.

Gigantism!

Gigantism!

Gigantism!

Gigantism!

Din ce cauză apare?

Gigantism! Etiologie

Hormonal:

Se produce secreția exagerată și nemodulată de hormon somatotrop (STH), din cauza unei tumori hipofizare,

hiperplazii hipofizare.

Debutul are loc înainte închiderii cartilajelor de creștere, ceea ce explică creșterea în lungime a scheletului și după

16-18 ani.

Gigantism! Etiologie

Genetic:

• Sindrom Klinefelter

• Sindrom Marfan

Gigantism!

Sindromul Klinefelter

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Anomalie cromozomică de număr cu o frecvență 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin, ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin.

Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Manifestare:

- Hiperstaturalitate- Membre superioare și inferioare lungi

- Disproporții- Testicule mici- Ginecomastie

- Defecte verbale, auditive

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Gigantism!

Sindromul Marfan

Gigantism! Sindrom Marfan

Boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1 (fibrilin) localizată pe cromozomul 15, ce afectează țesutul conjunctiv.

Se transmite autozomal dominant.

Gigantism! Sindrom Marfan

Manifestare:

- Hiperplazia cartilajelor de creștere- Memrele sunt lungi și subțiri, din perioada de sugar- Anomalii scheletice: cifoză, scolioză, hiperlaxitate

ligamentară, genu recurvatum- Anomalii cardiace: anevrism de aortă, insuficiență mitrală

- Anomalii oculare: subluxația cristalinului, cataracta

Gigantism! Sindrom Marfan

Gigantism! Sindrom Marfan

Gigantism! Sindrom Marfan

Nanism!

Nanism!

Ce reprezintă?

Nanism! Ce reprezintă?

Tulburare de creștere și dezvoltare realizată prin insuficiență secretorie de hormon somatotrop (STH).

Înălțime sub 160 cm la bărbați sau 150 cm la femei.

Nanism!

Cauza apariției?

Nanism! Etiologie

Genetic:

• Anomalii cromozomiale:- sindrom Turner- trisomia 21

- trisomia 18- trisomia 13

Nanism! Etiologie

Genetic:

• Displazii scheletale:- achondroplazia

- osteogeneza imperfectă- osteopetroza (oase de marmură)

Nanism!

Sindromul Turner (45X)

Nanism! Sindrom Turner

Absența completă sau parțială a unuia din cromozomii sexuali determinând fenotip feminin.

Cariotip 45X

Nanism! Sindrom Turner

Manifestare:

- Nanism- Implantare joasă a capului

- Ptoză- Pept larg cu distanță intermamelonară mare

(hipertelorism)- Disgenezie gonadală- Deficiență mintală

Nanism! Sindrom Turner

Nanism! Sindrom Turner

Nanism!

Sindromul Down (trisomia 21)

Nanism! Sindrom Down

Afecțiune cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Acesta provine din ovul sau spermatozoid, din

cauza că în timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid, unul va avea un cromozom în plus în poziția 21,

rezultând o celulă cu 47 cromozomi.

Nanism! Sindrom Down

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, occipit plat, rădăcina nazală plată și largă, limba lată și protruzivă (macroglosie)- Urechi mici și rotunde, jos implantate

- Pliu palmar unic- Retard mintal

- Infertilitate la bărbați, unele femei pot fi fertile

Nanism! Sindrom Down

Nanism! Sindrom Down

Nanism!

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Nanism! Sindrom Edwards

Anomalie cromozomială care se definește prin apariția unei copii în plus a cromozomului 18.

Cariotip 47 XX/XY + 18

Nanism! Sindrom Edwards

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, occipit proeminent, - Dimensiuni mici ale gurii și mandibulei

- Urechi jos implantate- Stern scurt

- Ochi depărtați- Retard mintal sever

Nanism! Sindrom Edwards

Nanism! Sindrom Edwards

Nanism!

Sindromul Patau (trisomia 13)

Nanism! Sindrom Patau

Boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13 de cromozomi.

Nanism! Sindrom Patau

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, buza despicată, degete flexate, hemangioame, frunte înclinată, occipit proeminent

- Nas scurt și lat, palatoschizis- Microoftalmie

- Urechi malformate și jos implantate, polidactilie- Retard mintal sever

Nanism! Sindrom Patau

Nanism! Sindrom Patau

Hidrocefalie!

Hidrocefalie!

Ce reprezintă?

Hidrocefalie! Ce reprezintă?

Acumulare anormală de lichid cefalorahidian în cavitățile creierului.

Hidrocefalie! Etiogenie

Congenital:

• Malformațiile trunchiului cerebral, care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius

• Malformațiile Arnold-Chiari, tip 1 și 2, produc hidrocefalie prin mecanisme obstructive

• Malformația Dandy-Walker• Agenezia formanelui Monroe• Toxoplasmoza congenitală

Osteogeneza imperfectă!

Osteogeneza imperfectă!

Ce reprezintă?

Osteogeneza imperfectă! Ce reprezintă?

Grup de afecțiune genetice heterogene. Defect de formare a colagenului tip 1 ce intră în structura matricelui osos.

Se manifestă prin oase fragile, sclere transparente, culoare albăstruie (boala sclerelor albastre).

Hidrocefalie! Etiogenie

“Este greu să pierzi, dar mult mai rău este să nu fi încercat niciodată să reușești.”

Theodore Roosevelt