7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
1/50
Boala Parkinson
Boala degenerativa a sistemuluinervos central
Prima descriere convingatoare iaparine lui James Parkinson(1817) Tremor
Scaderea fortei musculare
Tendinta la anteflexia trunchiului
Mers cu tendinta spre trecerea de
la un ritm lent la alergare Fara afectare cognitiva
1841 paralysis agitans(Marshall Hall)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
2/50
Boala Parkinson
Boala Parkinson idiopatica esteprezenta la toate populatiile (grupurietnice, rase, clase socioeconomice) Incidenta la afroamericani este fata de
populatia alba
Asiatici 1/3-1/2 fata de albi
Incidenta in jurul a 1% din populatiapeste 65 ani (1- 1,5 milioane depersoane afectate in USA)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
3/50
Boala Parkinson
Debut intre 40 si 70 ani (incidenta maximain decada a sasea)
Incidenta ceva mai mare la barbati
Risc pentru rudele de gradul I deaproximativ 5% Componenta genetica posibila
Modificari subclinice la 75% dintre gemenii
monozigoti asimtomatici Cazuri cu distributie familiala au fost
identificate forme cu cauzalitate genetica certa(sub 25% din totalul cazurilor)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
4/50
Boala Parkinson
Cazuri familiale in general debut mai precoce (decada apatra), si in unele situatii evolutie mai scurta (sub 10 ani)
Mutatii ale sinucleinei (proteina care intra in compozitiacorpilor Lewy) (crs 4q)
Mutatii ale exonilor genei park2(crs 6 q) cel mai frecvent
mutatii punctiforme sau deletii ale exonului 7, dar pot aparein oricare dintre cei 12 exoni Aproximativ 50% dintre cazurile cu transmitere genetica si debut
timpuriu Se estimeaza ca dintre cazurile cu debut tarziu mai putin de 2 %
sunt datorate mutatiilor genei parkin, iar dintre cele cu debutprecoce 18% (Kahn si colab)
Mutatii ale genelor park 5, 6, 7, 8, NR4A2
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
5/50
Boala Parkinson
Corpii Lewy (CL) sunt consideratitrasatura histopatologica definitorie aBP initial descrisi in neuronii colinergici ai
substantei nenumite ulterior in neuronii dopaminergici ai pars
compacta ai SN, in asociere cu pierdereneuronala si glioza
In alte populatii neuronale caredegenereaza selectiv in BP si pot fi
gasite atat in cortexul cerebral cat si innucleii trunchiului cerebral Sinucleina, Ubiquitina,si proteinele
neurofibrilare sunt componentele majoreale CL
Corpi Lewy sineurite Lewy in BP
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
6/50
Patologia bolii Parkinson
Deficitul neurochimic primar in boala Parkinson este pierdereaproiectiilor dopaminergice ale striatului. Si alte populatii de neuroni pigmentati si nepigmentati (care contin sau
nu neuromelanina) din trunchi si pedunculi degenereaza siacumuleaza corpi Levy (CL)
Apar deficite ale altor neurotransmitatori, dar de amploare mai mica(norepinefrina, serotonina si acetilcolina sunt scazute in mod variabil indatorita pierderilor neuronale in nucleii rafeului, locus coeruleus,nucleul bazal al lui Meynert)
Datele recente sustin ideea ca mai multe boli neurodegenerative
(BP, boala Alzheimer) se suprapun partial
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
7/50
Pierderea neuronilor pigmenta
i din
Substantia Nigra
Normal Boal Parkinson
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
8/50
Activitate striat simetric (martor sntos)
Pacient cu BP, cu reducere asimetric a
activitii striate Pacienii pot sau nu s urmeze terapii
dopaminergice
Reprinted from Parkinson Study Group. Neurology.2000;55:1540-1547.
Pierderea neuronilorpigmentai dinsubstanta neagra
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
9/50
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
10/50
Tablou clinic
Debut frecvent unilateral, de cele mai multe ori curemarcat tarziu de bolnav sau de anturajul acestuia
Simptome initiale la pacientii cu Boala Parkinson (Hoehn and Yahr)
Tremor 70%
Anomalii de mers 11%
Rigiditate 10%
Lentoare 10%
Dureri musculare 8%
Pierderea dexteritatii 7%
Modificarea scrisului 5%
Depresie, nervozitate, alte tulburari psihice 4%
Tulburari de vorbire 3%
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
11/50
Tablou clinic
Hipokinezie / bradikinezie
Tremor de repaus
Instabilitate posturala
Rigiditate
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
12/50
Tablou clinic
Tremorul Mai multe tipuri de tremor Aspect caracteristic:
Debut cel mai frecvent unilateral
frecventa de 4/sec, caracter de numarat bani sau de facut pilule Tremor de repaus relaxarea completa reduce sau
opreste tremorul, iar miscarile voluntare il opresc pemoment
EMG activitate alternativa in grupurile agoniste si
antagoniste Fluctuatii ale intensitatii este agravat de emotii saumers Frecventa constanta
Semnul Negro (al rotii dintate)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
13/50
Tablou clinic
Rigiditatea In general apare in stadiile mai avansate ale bolii Perceptibila ca hipertonie a maselor musculare atat
la palpare si inspectie, cat si la testarea tonusului
(rezistenta la miscartile pasive), afecteaza atatagonistii cat si antagonistii Poate fi amplificata sau declansata daca se cere
pacientului sa efectueze cu celalalt membru oactivitate care necesita concentrare
La nivelul muschilor posturali predomina hipertoniaflexorilor (atitudinea caracteristica) Dureri musculare (musculatura dorsala, cervicala,
solduri)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
14/50
Tablou clinic
Bradikinezie = lentoare in initierea si executia unei miscari Hipokinezie = reducerea frecventei si amplitudinii miscarii
Scaderea frecventei clipitului (se asociaza cu o usoara largire a fantelorpalpebrale semnul Stellwag), inghititului, lentoarea miscarilor demasticatie, faciesul imobil,
dificultate in efectuarea simultana a doua miscari, afectarea miscariloralternante (in timpul miscarii acestea sunt progresiv mai dificile si in finaldevin imposibile sau adopta frecventa tremorului pacientului)
Limitarea capacitatii de efectuare a adaptarilor posturale Lipsa miscarilor de cooperare, absenta balansului membrului superior
in mers
Micrografie, scris tremurat (Charcot) Disartrie hipokinetica (Caekebeke): voce cu intensitate scazuta,
monotona, grabita
Kinesis paradoxica in conditii de pericol, stress pacientul se poatemisca uneori cu o eficienta neasteptata
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
15/50
Tablou clinic
Tulburarile de mers mers tarait, atitudine in anteflexie, pacientul pare sa isi
fugareasca centrul de greutate cu pasi mici si grabiti, dandimpresia ca ar cadea (festinatie)
Reactiile de aparare (de exemplu pas in spate atunci candpacientului i se aplica o tractiune brusca posterior) si de corectaresunt diminuate Caderile sunt destul de putin frecvente comparativ cu tulburarile de
mers
Mersul este ameliorat de ghidare (pacientul este sustinut de brat) Obstacolele (prag, usa, schimbarea directiei) au efect de incetinire
a pacientului, pana la oprire completa (freezing)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
16/50
Tablou clinic
Dementa 10-15% dintre pacienti(Mayeux) Mai frecvent la pacientii peste 80 ani (65%)
Uneori asociere cu leziuni ale substanteialbe
Hipersalivatie (posibil datorata scaderii
frecventei inghititului), seboree sitranspiratie excesiva
Alte miscari involuntare (distonii)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
17/50
Modificari compensatorii ale
sinapsei dopaminergice in BP
Presinaptic: Hiperactivitatea
neuronilor
dopaminergicirestanti (crestereaturnoveruluidopaminei)
Postsinaptic
Crestereasensibilitatiireceptorilor pentrudopamina
100%
80%
60%
40%
20%
0%
Compensat
(fara simptome)
Capacitatead
aptativa
Decom-
pensare
Simptomatologie usoaraSimptomatologie importanta
Simptomatologia devine clinic aparenta in momentulin care s-a pierdut peste 80% din dopamina
d b li i
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
18/50
Stimularea
eliberarii
dopaminei(amantadina)
Cresterea cantitatii
de precursor (levodopa)
Actiune direct pe
receptori (agonisti)
Scaderea metabolizari
dopaminei existente(inhibitori de MAO B si COMT)
Tratamentul bolii Parkinson
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
19/50
Metabolismul Levodopa
Pereteintestinal
Levodopa Levodopa
COMT Inhibata de
Entacapone,Tolcapone
Dopamina
Inhibata deCarbidopa,Benzerazida
decarboxila
za
3 orto metil dopa
MAO-B Inhibitori
de MAO-B(Selegilina)
Metaboliti
deaminati
BHE
Levodopa Dopaminadecarboxilaza
Inhibata de Tolcapone
3 orto metil dopa
MAO-B
Inhibitori de MAO B
Metabolitideaminati
MAO-B
Metabolitideaminati
3 metoxitiramina
MAO-B
Acid homovanilic
COMT
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
20/50
Preparate L-Dopa
Aciune: influenare bun: akinezia > rigiditatea > tremorul mai puin influenat: tulburri de mers, instabilitate poziional,
disartrie, tulburri vegetative scderea aciunii: frecvent dup cca 3-5 ani i apariia
fluctuaiilor i diskineziilor Furnizeaza neuronilor restanti in substanta neagra substratul
pentru sinteza dopaminei
Generice i preparate: L-Dopa i Benserazide: Madopar 125/250 tabl., 62,5/125
cps., Madopar LT tabl. (125mg), Madopar 125 Depot-Kapseln; L-Dopa i Carbidopa: NacomR 100/250 tabl., Nacom retard
100/200 tabl.; Isicom 100/250 tabl., StriatonR 200 tabl.
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
21/50
omplicaiile pe termen lung legate de
Levodopa
Diskinezii sau micri involuntare anormaleFluctuaiin performana motorie
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
22/50
Complicaii motorii ale tratamentului
pe termen lung cu L-dopa
Fluctuaii ale rspunsului motor: scurtarea duratei beneficiului indus de o doz de
L-dopa: "wearing-off" dispariia brusc, impredictibil, a efectului L-
dopa: "on-off" distonia "perioadei-off" i distonia "matinal
precoce" care se manifest prin contraciimusculare dureroase ale gambelor
fenomenul "on-ntrziat" manifestat printr-o latenprelungit ntre administrarea dozei i apariia
perioadei "on" fenomenul de "absen a perioadei on", manifestatprin lipsa total de rspuns la doza de L-dopa
fenomenul de "freezing"
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
23/50
Complicaii motorii ale tratamentului
pe termen lung cu L-dopa
Diskinezii (micri coreice, atetozice,distonice, balice) diskinezia de "vrf de doz" (aspect de
micare coreic)
diskinezia de "sfrit de doz" (aspectdistonic)
diskinezia bifazic (micri coreice + micribalice)
Aproape ntotdeauna diskineziile sunt combinate cu fluctuaii
motorii "on-off"
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
24/50
Inhibitori de catecol-o-metiltransferaz(COMT)
Aciune: inhibarea o-metilrii L-Dopa la 3-oximetildopa laperiferie (Tolcapon acioneaz periferic i central, Entacaponnumai periferic)
Cresc durata de viata si durata efectului levodopa prinintarzierea metabolizarii
Preparate: Entacapon (Comtess) tabl. 200mg;
Tolcapon (Tasmar) tabl. 100/200mg; Toxicitate hepatica
STALEVO asociere 1:4:8 de carbidopa, levodopa sientacapone (comprimate de 50, 100 si 150 mg)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
25/50
Inhibitori de
monoaminooxidaza-B (MAO-B)
Aciune: prelungirea duratei deviata a dopaminei,
Selegilina: Deprenyl , Selegos - tabl. 5mg; efect amfetaminic stimulant
Rasagilina (Azilect) 1 mg/zi Absorptie rapida; varf de concentratie plasmatic 30 minute. Monoterapie in fazele precoce si asociata cu Levodopa in fazele
avansate ale bolii (beneficii asupra fluctuatiilor motorii) Exista date care sugereaza existenta unui efect neuroprotector
utilizarea timpurie a rasagilinei poate intarzia progresia
simptomelor Pacientii tratati timpuriu cu rasagilina beneficiaza de un declin
functional mai redus decat cei la care tratamentul este intarziatcu 6 luni
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
26/50
Agoniti ai dopaminei
Aciune: influenare directa a receptorilor D1 i D2, independent dedopamina timpi de njumtire diferii
Generice i preparate: Bromocriptina, Cabergolin; Lisurid; Pergolid; -dihidroergocriptin:
Ropinirol: Requip tabl. 0,25/0,5/1/2/5mg;
Pramipexol: Mirapexin tabl. 0,125/0,25/1mg.
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
27/50
Agoniti ai dopaminei
Eficienisi ca monoterapie- amnnecesitateaintroducerii levodopa cu12-36 luni
Amn/Reduc
complicaiilemotorii Pot amna progresia bolii Au un efect de cruarea
levodopa
Se iniiaz cu doze mici ise crete ncet
Se titreaz pn laeficien terapeutic pramipexole 1.5-4.5 mg/zi
ropinirole 3-24 mg/zi Efecte secundare acute :
greaa , ameeala,somnolena, confuzia
Nu sunt afectai de aportul
proteic alimentar
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
28/50
Agoniti ai dopaminei
Forme cu eliberareprelungita (24 ore) cu efectsuplimentar de diminuare
a efectelor adverse : Requip Modutab
Mirapexin Retard
Apomorfina Injectabil, efect rapid
si foarte bun
Pompa cu apomorfina
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
29/50
Antagoniti NMDA
Blocant de mic afinitate al canaluluireceptorului NMDA; crete eliberarea dedopamin, blochez recaptarea dopamineii are efecte colinergice
Amantadin: PK-Merz tabl. filmat(enterosolubil) 100mg Efecte modeste asupra tremorului, hipokineziei
si simptomelor posturale Poate cauza edeme, agrava insuficienta
cardiaca, exagereaza tulburarile cognitive,agraveaza tulburarile din glaucom
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
30/50
Anticolinergice
Aciune: blocarea receptorilor muscarinicicentrali i periferici, aciune clinic n B. Parkinson mai ales asupra
tremorului i a rigiditii Efecte secundare cognitive, halucinatii, obstructie
prostatica Efectul este cumulativ si apare dupa cateva zile de
administrare. Doza se creste pana la echilibul celmai bun intre eficienta si efecte secundare
Generice i preparate: Benzatropin: Cogentinol tabl. 2mg; Biperiden: Akineton tabl. 2mg, Trihexiphenidil: Artane tabl. 2/5mg, Artane retard
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
31/50
Stimularea cerebral
profund n boala Parkinson n boala Parkinson, tremorul de repaus pare a fi cauzat de
o grupare neuronal localizat n talamus i ganglioniibazali care se descarc sincron (Llina`s and Jahnsen,1982; Pare et al, 1990; Lenz et al, 1994).
n condiii fiziologice, aceti neuroni se descarc haotic(Nini et al, 1995). Acioneaz ca un pacemaker i activeaz cortexul premotor, aria
motorie suplimentar i cortexul motor (Alberts et al, 1969;Lamarre et al, 1971; Bergman et al, 1994; Nini et al,1995;Volkmann et al, 1996),
Stimularea talamic/subtalamic cu frecvene mari (pulsuriperiodice cu frecvene nalte 4100 Hz) suprim aceast
activitate de pace maker, i n consecin tremorul periferic(Benabid et al, 1991;Blond et al, 1992). A fost aprobat de FDA n 2002 Costuri: 25-30000
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
32/50
Stimularea cerebralprofund
n boala Parkinson
Stimularea talamic are efectfavorabil mai ales asupratremorului; pare a fi util mai ales lapacienii cu tremor esenial
Stimularea palidal are afect asupradiskineziilor, amelioreaz rigiditatea,crete perioadele on; are effectminim sau poate nrutibradikinezia
Stimularea subtalamic are efectasupra tremorului, rigiditii,bradikineziei. Ar putea ameliora stabilitatea, mersul,
strile de freezing Necesit intensiti de stimulare mai mici
(durat mai lung de utilizare)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
33/50
Opiuni terapeutice n
funcie de vrst
pacient sub 60 de ani. la tipul akinetic-rigid sau de echivalen,
Amantadin, Selegilin, agonist dopaminergic camonoterapie sau n combinaie
la tipul cu dominarea tremorului, anitcolinergice n cazul unui control insuficient al simptomelor
terapie combinatorie timpurie cu L-DOPA plusagonist dopaminergic
administrare iniial de L-DOPA ca preparatretard este controversat, respectiv complicaiilepe termen lung dar evident nu este nici odeosebire de preparatul standard
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
34/50
Opiuni terapeutice n
funcie de vrst
pacient peste 60 de ani: mai degrab terapie cu L-DOPA n doze mici
(pn la 400 mg/zi), apoi combinaie cuagonist dopaminergic i/sau Selegilin; se vorevita anticolinergicele
ct ? :n principiu ct de puin posibil, dar
att ct este necesar pentru un bun controlal simptomelor
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
35/50
Parkinson's Plus Syndromes
Paralizia progresiva supranucleara Debut in decada a sasea Tulburari de echilibru, cadere, tulburari de mers, tulburari
oculomotorii si vizuale, tulburari de vorbire, disfagie, modificaridiscrete de personalittate
Oftalmoplegie supranucleara, paralizie pseudobulbara, distonie
axiala, rigiditate, lentoare in miscari, hipomimie Lipsa tremorului, postura mai frecvent in extensie tratament:
Levodopa - Beneficiu limitat si temporar Zolpidem agonist GABAergic al receptorilor benzodiazepinici
ameliorarea rigiditatii si akineziei Benztropine, trihexiphenidil, toxina botulinica usoare ameliorari ale
distoniilor Tratamentul tulburarilor de somn,
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
36/50
Parkinson's Plus Syndromes
Atrofia multisistemica Boala neurodegenerativa sporadica cu afectare motoriecentrala, cortico cerebeloasa, ponto medulara si acomponentei autonome preganglionare a sistemuluinervos vegetativ
Apare in decadele 4-6 de viata
Cuprinde mai multe entitati care pot apare separat sausuprapuse partial: Degenerescenta striato nigrala
Sindrom parkinsonian, lipseste tremorul, tulburari de echilibru,tulburari de vorbire, tendinta la cadere
Atrofie olivo ponto cerebeloasa Sindrom Shy Drager
hipotensiune ortostatica, impotenta, tulburari ale transpiratiei,gura uscata, mioza, retentie urinara, paralizia corzilor vocale
Tratament simptomatic (o mica parte dintre pacientiprezinta un raspuns bun si sustinut la levodopa), deintretinere
Durata medie de supravietuire 9,5 ani
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
37/50
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
38/50
Boala Huntington Boala degenerativa, ereditara a SNC Asocierea de miscari involuntare de tip
coreic cu deteriorare a functiilor psihice Descrisa de George Huntington (1850-
1916)
Transmitere autozomal dominanta cupenetratie completa Gena localizata pe bratul scurt al
cromozomului 4 (4p16.3 )-> repetari aleunei secvente trinucleotidice (CAG) normal: 11-31 repetari Boala Huntington: peste 38 repetari Generatiile urmatoare vor avea un numar
mai mare de repetari Cu cat numarul de repetari e mai mare, cu
atat boala debuteaza mai precoce
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
39/50
Boala
Huntington
Tulburari ale metabolismului energetic neuronal Acumularea de oxidanti
Tulburari ale neurotransmiterii (GABA,substanta P, acetilcolina)
Atrofie corticala difuza, predominant corticala Atrofia nucleului caudat si putamenului,
hidrocefalie interna
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
40/50
Boala Huntington -
tablou clinic
Miscari involuntare Sindromul coreic
debut la 30-40 ani, insidios
Miscari bruste, scurte, explozive, dispar insomn, sunt accentuate de emotii
Mers cu aspect caracteristic
Miscari atetozice, distonii, afectareamiscarilor globilor oculari
Parkinsonism (hipokinezie si rigiditate) foarte evident in formele juvenile
Boala Huntington - tablou
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
41/50
Boala Huntington tablouclinic
Tulburari cognitive Tulburari de memorie progresive, privind atat
memoria recenta cat si pe cea indepartata afectarea capacitatii de concentrare, planificare,
efectuarea activitatilor care implica succesiuni deactivitati
Simptomatologie psihiatrica depresia peste 50% - tulburari de somn, apetit,scadere in greutate
Modificarea personalitatii precoce in cursul bolii;lipsa de initiativa si interes, nervozitate. Esteurmata de modificari comportamentale impulsivitate, violenta; tulburare explozivaintermitenta
Dezinhibare
Schizofrenia (incidenta de 5-10 ori mai mare decatin populatia generala) halucinatii, tulburariparanoide
Alcoolism tulburari ale comportamentului sexual,suicid
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
42/50
Boala Huntington -
paraclinic
Diagnostic prenatal nu esteposibila identificarea genei, se
calculeaza riscul in functie deprezenta unor gene asociate, prinanaliza informatiilor genetice de laparinti si bunici
Imagistica
CT, IRM FDG-PET
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
43/50
Boala Huntington - tratament
Nu exista tratament curativ / eficient Tratament simptomatic
Simptom Tratment ObservatiiDepresie Antdepresive triciclice
(amitriptilina, imipramina,desipramina, nortriptilina)
Tratamentul depresiei amelioreaza situlburarile de tip lipsa de interes,tulburarile de somn, tulburarile derelationare sociala, prin aceastaavand un posibil efect de ameliorarea memoriei si capacitatii de
concentrare
Inhibitori selectivi ai recaptariiserotoninei (paroxetina,fluoxetina, sertralina).
Miscarileinvoluntare
Tetrabenazina, haloperidol,flufenazina
Medicatie pentru tratamentulparkinsonismului si distoniilor.
Comportament
antisocial,iritabilitate, psihoze
Clorpromazina, Sulpirid,
Quetiapina, clozapina,risperidone
Efecte secundare
http://www.netdoctor.co.uk/diseases/depression/tricyclicantidepressants_000069.htmhttp://www.netdoctor.co.uk/diseases/depression/tricyclicantidepressants_000069.htm7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
44/50
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
45/50
Degenerescenta hepato-
lenticulara
Degenerescenta hepato/lenticulara
Autozomal recesiva cromozomul 13
Perturbarea metabolismului cuprului Aport alimentar normal de Cu 2,5-5 mg (absorbtie intestinala -> albumine serice -
> ficat -> cuproporoteine
Ceruloplasmina alfa2 globulina, fixeaza 8 atomi de Cu
Normal 35-40 mg%
Diminuarea sau absenta secretiei ceruloplasminei Cu este stocat in ficat si inalte organe (creier, rinichi, ochi)
Efect toxic al Cu citoliza hepatica, tubulopatie renala, suferinta neuronala
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
46/50
Degenerescenta hepato-
lenticulara
Sindrom extrapiramidal complex Sindrom diskinetic
Tremuraturi de repaus se accentueaza lamentinerea unei atitudini (postural), paraziteaza si
miscarile voluntare (caracter voluntar) Tremuratura de fixatie (postural) semnul spadasinului,flapping tremor
Diskinezii faciobucofaringiene Miscari stereotipe (mai ales ale limbii) Miscari coreoatetozice Mioclonii de actiune
Fenomene distonice Rigiditate extrapiramidala
Spasme tonice, relaxare brusca
Akinezie Tulburari de vorbire
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
47/50
Degenerescenta
hepato-lenticulara Alte simptome
Tulburari piramidale
Crize de epilepsie focale saugeneralizate posibil in contextul
tratamentului cu penicilamina Tulburari psihice tulburari de
comportament, scaderea randamentuluiintelectual, pana la deteriorare mentalagrava
Tulburari oculare inel Kayser Fleicher Pseudocataracta (in floarea soarelui)
Tulburari hepatice
h
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
48/50
Degenerescenta hepato-
lenticulara
Imagerie medicala CT, IRM anomalii in putamen, caudat,
punte, cerebel; atrofie corticosubcorticala
Biochimic Ceruloplasmina < 15 mg% Cupruria > 200-500
micrograme/24 ore Aminoacidurie g/24h (normal
300 mg/24h) Punctia biopsie hepatica Examenul oftalmologic
D h
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
49/50
Degenerescenta hepato-
lenticulara
Boala Wilson debut 10-20 ani Evolutie in pusee spre deces in 1-4 ani Clinic predomina fenomenele distonice
Frecvent tulburari hepatice si psihice Forma abdominala predomina afectarea
hepatica Pseudoscleroza Wesphall-Strumpell debut
20-40 ani Evolutie mai lenta Clinic diskinezii (tremor cerebelo
extrapiramidal)
7/25/2019 Parkinson Wilson Huntington
50/50
Tratament
Prevenirea acumularii de cupru Diminuarea aportului de Cu (regim fara
varza, sfecla, ciuperci, ficat, nuci ,alune, struguri stropiti cu sulfat decupru)
Impiedicarea absorbtiei Sulfura de potasiu Rasini schimbatoare de ioni
Indepartarea Cu din depozite Agenti chelatori
Penicilamina
2, 3, dimercaptopropanol (DMP 2-5mg/kg/zi cure de 5 zile) Dietilcarbamat (Dithiocarb 10-20 mg/kg/zi)
Tratament antiepileptic