PREZENTARE DE CAZ

dr. Alexandra Burlui medic rezident anul IV

Coordonator activitate didactica: Conf Dr Elena Rezus

Pacienta GG, 51 ani

Motivele internarii

• Fenomen Raynaud maini bilateral;

• Poliartralgii cu caracter mixt (umar drept, coate, articulatii mici maini).

Pacienta GG, 51 ani

Antecedente heredocolaterale

• Tatal: Cardiopatie ischemica cronica, IMA.

Antecedente personale fiziologice • PM: 16 ani;

• UM: 49 ani;

• S = 4;

• A = 2;

• N = 2.

Pacienta GG, 51 ani

Antecedente personale patologice

Sclerodermie sistemica forma cutanat difuza Fibroza pulmonara difuza moderata

Boala de reflux gastroesofagian Esofag Barett

Insuficienta mitrala gradul II Insuficienta aortica gradul I

Coxartroza primitiva bilaterala

Pacienta GG, 51 ani

Conditii de viata si munca

• Pensionara

(Mozaicar)

Comportamente

• Nefumatoare, neaga consumul de alcool.

Pacienta GG, 51 ani

Tratament • BOSENTAN 125mg 1cpx2/zi • NIFEDIPIN 20mg 1cp/zi • ASPENTER 75mg 1cp/zi • CICLOFOSFAMIDA pulsuri lunare a cate

600mg (5 pulsuri incepand din septembrie 2015, DT=3g)

• ILOPROST 20mcg 5f/luna incepand din septembrie 2015

Istoric

• Debut insidios prin fenomen Raynaud maini urmat de aparitia poliartralgiilor cu caracter inflamator la nivelul articulatiilor mici ale mainilor si modificari cutanate progresive traduse prin sclerodactilie, tegumente indurate la nivelul fetei, toracelui, antebratelor si bratelor.

Istoric

• Din punct de vedere imunologic, de-a lungul evolutiei s-a remarcat pozitivarea Ac anti-Scl70 (topoizomeraza I), ANA, FR si U1 RNP.

Istoric

Scheme terapeutice urmate: 1. Ciclosporina A pana la

200mg/zi 2. Metotrexat 15mg/sapt

+Acid folic 5mg/sapt 3. Bosentan 125mgx2/zi 4. Nifedipin 20mg/zi 5. Ciclofosfamida DT=3g 6. Ilomedin 20μg 5f/luna

Sept 2015-prezent

Dec 2014- prezent

2004-2014

• Tegumente: facies in “icoana bizantina” (tegumente aderente, indurate, lucioase; nas efilat; pliuri radiale periorale; telangiectazii); sclerodactilie, mana cu aspect

“in grifa”, cicatrici stelate la nivelul pulpei degetelor I-V maini bilateral; tegumente indurate la nivelul antepiciorului bilateral si axilar.

Examen clinic general

Examen clinic general

Examen clinic general

• Aparat respirator: torace normal conformat, excursii costale simetrice, murmur vezicular inasprit bazal bilateral; FR~10r/min.

• Aparat digestiv: diminuarea aperturii orale; pirozis; disfagie pentru alimente solide; abdomen depresibil, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros spontan si la palpare superficiala sau profunda; TI fiziologic.

Examenul aparatului locomotor

• Durere la palparea RCC bilat; • Prehensiune “de forta” si “de finete”

limitate bilateral; • Flexum ireductibil cot bilateral 10 grd,

durere la palpare; • Umeri durerosi la palpare cu mobilitate

limitata (dr>stg); • Artic CF → durere la palparea

retrotrohanteriana bilateral, mobilitate limitata (Patrick + bilat)

• Flexum ireductibil genunchi stg 5 grd, genunchi dr 10 grd.

Biologic

• Discret sdr inflamator (VSH = 45mm/h, CRP= 5.05

mg/l);

• Probe hepatice si renale in limite normale;

Imunologic

• FR (Latex, Waaler-Rose)= 32U/mL

• AgHBs= absent;

• Ac anti-HVC= absent;

• Ac anti-Scl70 = 222 U/mL

• Radiografie toracica Moderata fibroza pulmonara Cord normal radiologic Calcificare periarticulara umar drept

• Radiografie maini

Acroosteoliza

Imagistic

Imagistic

• Capilaroscopic

Imagistic

• Capilaroscopic

Teste functionale respiratorii, EKG

• Spirometrie: normal - oct 2015.

• ECG: abs tulburarilor de ritm/conducere

Tratament urmat pe parcursul spitalizarii

• Ciclofosfamida 600mg (DT= 3600mg)

• Iloprost 20mcg fl V piv 5 pulsuri consecutive;

• Metoclopramid

• Ciprofloxacin

Scorul de activitate a bolii

• Scorul Rodnan actual = 29.

3

3 3

3 2 2

2 2

2 2

1 1

1

2

Diagnostic

Sclerodermie sistemica forma cutanat difuza

Fibroza pulmonara difuza moderata

Boala de reflux gastroesofagian

Esofag Barett

Insuficienta mitrala gradul II

Insuficienta aortica gradul I

Coxartroza primitiva bilaterala

Tratament la externare

BOSENTAN 125mg 1cpx2/zi NIFEDIPIN 20mg 1cp/zi ASPENTER 75mg 1cp/zi

Evolutie si prognostic

1. Complicatii legate de boala

2. Complicatii legate de comorbiditati

3. Complicatii legate de tratament

Complicatii legate de boala

• Fibroza pulmonara importanta; • HTAP – risc de mortalitate; • Criza renala sclerodermica; • Atingerea aparatului digestiv –

BRGE, Esofag Barett (metaplazie intestinala – leziune premaligna) – adenocarcinom; disfagie pentru solide si lichide, “esofag de sticla”, sindrom de malabsorbtie, sindroame subocluzive, hemoragii digestive;

Complicatii legate de boala

• Acroosteoliza, gangrene,

autoamputatie, suprainfectarea ulceratiilor;

• Interesarea cordului: tulburari de ritm si conducere, ischemie, insuficienta cardiaca;

• Modificari hematologice: anemie, leucopenie, trombocitopenie;

• Impact functional important.

Complicatii legate de comorbiditati

• Agravarea insuficientei mitrale, insuficientei

aortice; • Coxartroza primitiva bilaterala – durere,

scaderea importanta a mobilitatii, impact functional important.

Complicatii legate de tratamentul de fond

• BOSENTAN – cefalee, sincopa, hiperemie faciala,

BRGE, diare, sindrom de hepatocitoliza, retentie lichidiana, dermatita;

• CICLOFOSFAMIDA – neoplasm VU, neoplasm col uterin, cistita hemoragica, mielosupresie, infectii

oportuniste; • ILOPROST – cefalee, vertij, depresie, tulburari de

ritm, hipotensiune arteriala, tromboza venoasa profunda, embolie pulmonara, greata, varsaturi,

diaree, disfagie, xerostomie.

Particularitatea cazului

• Sclerodermie sistemica – boala cronica, cu evolutie

de multe ori severa, rapid progresiva; • Prognostic mai rezervat pentru formele cutanat

difuze; • Afectare viscerala (pulmonara, digestiva) – factor de

prognostic negativ; • Tratament agresiv, numar mare de efecte adverse

posibile; • Scorul Rodnan se mentine la valori ridicate de-a

lungul evolutiei (>20) – prognostic vital negativ.

Criterii de includere tratament cu BOSENTAN

1. Scleroza tegumentelor proximal de MCF sau îndeplinirea a 9 puncte din următoarele:

NR CRITERIU SUBCRITERIU SCOR

1 AFECTARE CUTANATĂ Edem al degetelor 2

Sclerodactilie 4

2 LEZIUNI DIGITALE PREZENTE Ulcerații digitale 2

Cicatrici stelate 3

3 TELANGIECTAZII Prezente 2

4 ANOMALII ALE CAPILARELOR PATULUI UNGHIAL

Capilaroscopie: megacapilare sau scăderea certă a densităţii anselor capilare, eventual cu dezorganizarea arthitecturii reţelei capilare

2

Criterii de includere tratament cu BOSENTAN

NR CRITERIU SUBCRITERIU SCOR

5 AFECTARE PULMONARĂ Hipertensiune arterială pulmonară documentată cel puţin ecografic: PAPs>45 mm Hg / pneumopatie interstiţială difuză documentată prin tomografie pulmonară sau prin scăderea capacităţii vitale < 60% din valoarea prezisă

2

6 FENOMEN RAYNAUD prezent 3

7 ANTICORPI SPECIFICI Ac ant-centromer Ac anti-topoizomerază I (Scl-70) Ac anti-ARN polimerază III

3

SCOR TOTAL ≥9 = SSc

Criterii de includere tratament cu BOSENTAN

2. Prezența unui Ac antinuclear specific şi capilaroscopia cu pattern specific - OBLIGATORII

3. Prezenta ulcerațiilor actuale sau cel puţin a unui ulcer digital recurent, de dată recentă (în ultimele 3 luni) de cauza ischemica în condițiile unei bune complianțe la terapia standard **Ulcerații ischemice = arii de denudare cutanată de minim 1mm, cu pierderea cel puțin a stratului epidermic. ** NU reprezintă indicații:

Cicatricile datorate ulcerațiilor Istoricul de gangrenă/amputație Ulcerațiile datorită extruziei de la nivelul calcificărilor subcutanate

4. Eșecul terapiei de primă linie recomandată în tratamentul și prevenția ulcerațiilor digitale reprezentată de blocantele de calciu (de elecție Nifedipina) la doze maximale indicate sau tolerate de pacient

Particularitatea cazului

89.9 99.2

71.1

94.4

31.4

2.1

158.6

49.3

222

0

50

100

150

200

250

2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2012 2013

Ac anti-Scl70

VN

100

30 35

30

50

65

100

50

30 30

70

30

0

20

40

60

80

100

120

Baseline 1mth 3mth 6mth 9mth 12mth

VAS Raynaud

VAS ulceratii

Evolutie sub tratament cu Bosentan

Evolutie sub tratament cu Bosentan

2.12

0.75

0.75

1.12

0.87

1.87

0

0.5

1

1.5

2

2.5

Baseline 1mth 3mth 6mth 9mth 12mth

HAQ

HAQ

• Factori de prognostic negativ – prezenti (interesare pulmonara, digestiva, Scorul Rodnan se mentine>20, capilaroscopic – zone avasculare extinse);

• Numar mic de optiuni terapeutice;

• Efecte adverse ale tratamentului, complicatii legate de boala - posibil severe.

• Management = provocare pentru clinician.

Discutii si concluzii

29 Iunie