Date post: | 19-Feb-2018 |
Category: |
Documents |
Upload: | danielaionelia |
View: | 229 times |
Download: | 0 times |
of 39
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
1/39
EZIUNI DISTROFICEEZIUNI DISTROFICE
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
2/39
Adaptarea celulara
daptarea celulara
Modificari fiziologice si morfologice ale celulelor caModificari fiziologice si morfologice ale celulelor caraspuns la necesitati fiziologice crescute sau laraspuns la necesitati fiziologice crescute sau lastimuli patologici cu rolul de a pastra viabilitateastimuli patologici cu rolul de a pastra viabilitateacelulei si de modulare afunctiilor.celulei si de modulare afunctiilor.
Hiperplazia= cresterea numarului de celule;Hiperplazia= cresterea numarului de celule; Hipertrofia= cresterea dimensiunilor celulelor;Hipertrofia= cresterea dimensiunilor celulelor; Atrofia= scaderea dimensiunilor si functiei celulelor.Atrofia= scaderea dimensiunilor si functiei celulelor.
Metaplazia=un tip de celula matura (de tip epitelialMetaplazia=un tip de celula matura (de tip epitelialsau mezenchimal) este inlocuita cu alt tip de celulasau mezenchimal) este inlocuita cu alt tip de celulamatura.matura.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
3/39
Injuria celulara
njuria celulara
Apare atunci cand mecanismeleApare atunci cand mecanismeleadaptative ale celulelor sunt depasite;adaptative ale celulelor sunt depasite;
Este reversibila;Este reversibila; Daca stimulul este foarte sever sauDaca stimulul este foarte sever sau
persista timp indelungat mecanismelepersista timp indelungat mecanismele
adaptative sunt depasite apare moarteaadaptative sunt depasite apare moarteacelulara.celulara.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
4/39
Moartea celulara
oartea celulara
!reversibila;!reversibila; "ecroza=moartea celulara care apare ca"ecroza=moartea celulara care apare ca
urmare a unor stimuli patologiciurmare a unor stimuli patologici(ischemie to#ice);(ischemie to#ice);
Apoptoza=moartea celulara programataApoptoza=moartea celulara programata
cu rolul de a elimina celulele inutile dincu rolul de a elimina celulele inutile dincursul embriogenezei sau in diferitecursul embriogenezei sau in diferiteprocese fiziologice sau patologice.procese fiziologice sau patologice.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
5/39
Natura si severitateaNatura si severitateastimulilorstimulilor
Raspunsul celularRaspunsul celular
Stimuli fiziologici alterati:Stimuli fiziologici alterati:$cresterea necesarului tisular$cresterea necesarului tisular$scaderea nutrientilor;$scaderea nutrientilor;!ritatii cronice chimice sau!ritatii cronice chimice sau
fizice.fizice.
Raspuns adaptativ:Raspuns adaptativ:$hiperplazie hipertrofie;$hiperplazie hipertrofie;$atrofie;$atrofie;$metaplazie.$metaplazie.
Scaderea aportului deScaderea aportului deoxigen, factori chimici,oxigen, factori chimici,infectii microbieneinfectii microbiene
$in%urie acuta reversibila;$in%urie acuta reversibila;$in%urie ireversibila& necroza si$in%urie ireversibila& necroza siapoptoza;apoptoza;
$alterari ale organitelor celulare$alterari ale organitelor celulareAlterari metabolice, geneticeAlterari metabolice, geneticesau dobanditesau dobandite
Acumulari intracelulareAcumulari intracelulare(proteine lipide carbohidrati);(proteine lipide carbohidrati);calcificaricalcificari
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
6/39
Cauzele injuriei celulare
auzele injuriei celulare
Scaderea oxigenarii:Scaderea oxigenarii:
$hipo#ia$deficitul de o#igen.$hipo#ia$deficitul de o#igen.$ischemia=pierderea aportului de o#igen dar si de substrat$ischemia=pierderea aportului de o#igen dar si de substrat
metabolic.metabolic.
Agenti fizici:Agenti fizici:mecanici fizici (frig caldura e#cesive)mecanici fizici (frig caldura e#cesive)radiatii soc electric presiune;radiatii soc electric presiune;
Agenti chimici :Agenti chimici :glucoza sare o#igen otravuriglucoza sare o#igen otravuriinsecticidealcool medicamente etc.insecticidealcool medicamente etc.
Agenti infectiosi:Agenti infectiosi:virusuri bacterii paraziti;virusuri bacterii paraziti; Reactii imunologice:Reactii imunologice:boli autoimune soc anafilactic;boli autoimune soc anafilactic; Boli genetice:Boli genetice:deficite enzimatice;deficite enzimatice; Factori nutritionali:Factori nutritionali:malnutritia protein$calorica deficit demalnutritia protein$calorica deficit de
vitamine e#ces lipide etc.vitamine e#ces lipide etc.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
7/39
Mecanisele injuriei
ecanisele injuriei
celulare
elulare
'aspunsul celular la diferiti agenti depinde de tipul durata si'aspunsul celular la diferiti agenti depinde de tipul durata siseveritatea acestora;severitatea acestora;
onsecintele asupra celulei sunt dependente de tipul deonsecintele asupra celulei sunt dependente de tipul de
celula statusul si adaptabilitatea acesteia;celula statusul si adaptabilitatea acesteia; !n%uria celulara este data de anomaliile morfologice si!n%uria celulara este data de anomaliile morfologice si
functionale intr$una sau mai multe componente celularefunctionale intr$una sau mai multe componente celulareesentiale&esentiale&
$ mitocondrii& respiratia aeroba si productia de A*;mitocondrii& respiratia aeroba si productia de A*;$ !ntegritatea membranei celulare (homeostazia ionica si!ntegritatea membranei celulare (homeostazia ionica siosmotica);osmotica);
$ +inteza de proteine;+inteza de proteine;$ itoscheletul;itoscheletul;$ !ntegritatea aparatului genetic al celulei.!ntegritatea aparatului genetic al celulei.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
8/39
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
9/39
Deficiente ale pompelor ionice membranareDeficiente ale pompelor ionice membranaredependente de energie ceea ce duce la alterareadependente de energie ceea ce duce la alterareamediului ionic si al lichidelor intracelulare;mediului ionic si al lichidelor intracelulare;
apa intra in celula si organitele celulare suntapa intra in celula si organitele celulare suntdegenerate;degenerate;
modificarea aspectului citoplasmei& clara tulburemodificarea aspectului citoplasmei& clara tulburegranulara vacuolara.granulara vacuolara.
auze& ischemie tubulonefrite to#ice sauauze& ischemie tubulonefrite to#ice sauinfectioase septicemii into#icatii.infectioase septicemii into#icatii.
Modificari la nivelul celulelor epiteliale tubulare;Modificari la nivelul celulelor epiteliale tubulare;
EZIUNI 'IDRO(ROTIDICE IN RINIC'I
EZIUNI 'IDRO(ROTIDICE IN RINIC'I
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
10/39
MACROSCO(IC
ACROSCO(IC
'inichi cu greutate si volum crescut;'inichi cu greutate si volum crescut; Aspect mat de ,carne fiarta-;Aspect mat de ,carne fiarta-;
apsula renala destinsa;apsula renala destinsa; a sectionare parenchimul sea sectionare parenchimul se
razbuzeaza;razbuzeaza; imita corticala$medulara nu esteimita corticala$medulara nu este
vizibila.vizibila.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
11/39
MICROSCO(IC
ICROSCO(IC
elulele epiteliale de la nivelul anselor Henle si tubilorelulele epiteliale de la nivelul anselor Henle si tubilorcontorti&contorti&1.1. Intumescenta clara (mil !raciun"Intumescenta clara (mil !raciun"& celula marita de& celula marita de
volum nucleu normal citoplasma clara;volum nucleu normal citoplasma clara;#.#. Intumescenta tulbure ($ircho%"Intumescenta tulbure ($ircho%"& celula marita de volum& celula marita de volum
citoplasma tulbure fin granulara intens eozinofila nucleucitoplasma tulbure fin granulara intens eozinofila nucleunormal/picnotici;normal/picnotici;
&.&. 'egenerescenta granulara:'egenerescenta granulara:celula cu volum crescutcelula cu volum crescutcitoplasma granulara nucleu normal/ picnotic;citoplasma granulara nucleu normal/ picnotic;
.. 'egenerescenta vacuolara:'egenerescenta vacuolara:celula cu volum crescutcelula cu volum crescutvacuole citoplasmatice cu diferite dimensiuni imprecisvacuole citoplasmatice cu diferite dimensiuni imprecisdelimitate nucleu normal/picnotic;delimitate nucleu normal/picnotic;
).). 'istrofia granulo*vacuolara:'istrofia granulo*vacuolara:celula marita de volumcelula marita de volumcitoplasma cu vacuole si granule nucleu normal/picnotic.citoplasma cu vacuole si granule nucleu normal/picnotic.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
12/39
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
13/39
DISTOFIA 'IA INA
ISTOFIA 'IA INA
H!A!"=material translucid omogen acidofilH!A!"=material translucid omogen acidofilacelular care se acumuleaza de obicei interstitialacelular care se acumuleaza de obicei interstitialsi foarte rar intracelular.si foarte rar intracelular.
De natura proteica/ glicoproteica.De natura proteica/ glicoproteica. Apare patologic& cicatrici vechi organizareaApare patologic& cicatrici vechi organizareatrombilor nefropatii glomerulare tumori benigne/trombilor nefropatii glomerulare tumori benigne/maligne hipertensiunea arteriala nefropatiimaligne hipertensiunea arteriala nefropatii
cronice hepatite virale sau to#ice.cronice hepatite virale sau to#ice. *roces de involutie fiziologic& corpul albicans din*roces de involutie fiziologic& corpul albicans din
ovar hialinoza arterelor la varstnici.ovar hialinoza arterelor la varstnici.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
14/39
Distro!ia )ialina a o*arului
istro!ia )ialina a o*arului
==depunerea de hialindepunerea de hialin
normala la nivelulnormala la nivelulcicatricei rezultate dincicatricei rezultate din
involutia corpului galben.involutia corpului galben.
Diagnostic de organ:Diagnostic de organ:
$capsula la periferie;$capsula la periferie;
$corticala cu foliculi ovarieni$corticala cu foliculi ovarienisi stroma densa celulara;si stroma densa celulara;
$medulara cu tesut con%unctiv$medulara cu tesut con%unctivla# si vase de sange.la# si vase de sange.
http://www.deltagen.com/target/histologyatlas/atlas_files/female_rep/ovary_10x.jpg7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
15/39
MACROSCOPC:MACROSCOPC:
Consistenta crescuta!Consistenta crescuta!
Arii bine delimitate!Arii bine delimitate!Dimensiuni di"erite# omogene!Dimensiuni di"erite# omogene!
Albicioase# translucide.Albicioase# translucide.
MCROSCOPC:$acido"il#MCROSCOPC:$acido"il#dimensiuni variate# "ormadimensiuni variate# "orma
rotund$rotund$
ovalara%neregulata#cerebri"ormaovalara%neregulata#cerebri"orma
# "ara reactie in"lamatorie.# "ara reactie in"lamatorie.
$ Pereti arteriali cu depozite de$ Pereti arteriali cu depozite de
substanta acido"ila.substanta acido"ila.
http://w3.ouhsc.edu/histology/Glass%20slides/17_01.jpg7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
16/39
DISTROFIA FI+RINOIDA,DE-ENERESCENTA
ISTROFIA FI+RINOIDA,DE-ENERESCENTA
FI+RINOIDA,NECROZA FI+RINOIDA
I+RINOIDA,NECROZA FI+RINOIDA
0!1'!"2!D=substanta cu aspect omogen fin granular0!1'!"2!D=substanta cu aspect omogen fin granularsau filamentos acelulara acidofila *A+ pozitiva.sau filamentos acelulara acidofila *A+ pozitiva.
Apare in boli autoimune& E+ boala reumatismalaApare in boli autoimune& E+ boala reumatismala
sclerodermie dermatomiozita *A" reactii desclerodermie dermatomiozita *A" reactii dehipersensibilitate.hipersensibilitate. ompozitie& fibrina gamaglobuline proteineompozitie& fibrina gamaglobuline proteine
mucopolizaharide etc.mucopolizaharide etc.
Microscopic& mase acidofile *A+ pozitive omogeneMicroscopic& mase acidofile *A+ pozitive omogenefin granulare incon%urate de infiltrate inflamatorii cufin granulare incon%urate de infiltrate inflamatorii culimfocite histiocite fibroblaste si fibrocite.limfocite histiocite fibroblaste si fibrocite.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
17/39
http://anatpat.unicamp.br/lamdegn7.html7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
18/39
DISTROFIA AMI OIDA RENA A
ISTROFIA AMI OIDA RENA A
AM!2!D=substanta proteica patologica depozitataAM!2!D=substanta proteica patologica depozitatae#tracelular la nivelul tesuturilor si organelor.e#tracelular la nivelul tesuturilor si organelor. 'o3itans3i$rinichiul mare lardaceu;'o3itans3i$rinichiul mare lardaceu; 4ircho5$sol ugol acidifiata$culoare cenusiu$albastru;4ircho5$sol ugol acidifiata$culoare cenusiu$albastru; +e coloreaza&+e coloreaza&$patognomonic& ortocromatic cu rosu de ongo birefringent$patognomonic& ortocromatic cu rosu de ongo birefringent
verde sclipitor in lumina polarizataverde sclipitor in lumina polarizata$Metacromatic cu violet de gentiana =rosu$violaceu;$Metacromatic cu violet de gentiana =rosu$violaceu;$galben cu 4an 6ieson.$galben cu 4an 6ieson.
$HE$eozinofil$HE$eozinofil
E#ista amiloidoze primare/secundare sistemice/de organ.E#ista amiloidoze primare/secundare sistemice/de organ.$rinichiul este cel mai frecvent afectat cauza de deces;$rinichiul este cel mai frecvent afectat cauza de deces;
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
19/39
MACROSCO(IC
ACROSCO(IC
4olum normal/crescut;4olum normal/crescut; +uprafata neteda/ usor+uprafata neteda/ usor
neregulata;neregulata; onsistenta crescuta;onsistenta crescuta;
*alizi$gri (,rinichiul mare*alizi$gri (,rinichiul mareslaninos-);slaninos-); *e sectiune& corticala*e sectiune& corticala
palida ingrosatapalida ingrosataculoare cenusiu$galbuieculoare cenusiu$galbuie
ceroasa medulara cuceroasa medulara cupiramide coloratepiramide coloratenormal;normal;
http://anatpat.unicamp.br/pecasdeg4.html7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
20/39
MICROSCO(IC
ICROSCO(IC
$Depozite de amiloid lanivelul membranei bazaleglomerulare in mezangiucapsula 1o5mann pe
membrana bazala a tubilor inperetii vaselor mici (arterioleaferente) si interstitial.
$"oduli care cresc in
dimensiuni.$Diminua lumenul capilarspatiul urinar obliterat
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
21/39
DISTOFIA AMI OIDA S( ENICA
ISTOFIA AMI OIDA S( ENICA
'iagnostic de organ:'iagnostic de organ:
organ parenchimatos+organ parenchimatos+
$ ulpa alba: structuriulpa alba: structurilimfoide strabatute delimfoide strabatute de
o arteriola+o arteriola+
$ ulpa rosie: retea deulpa rosie: retea desinusoide ce cuprindsinusoide ce cuprind
numeroase hematii sinumeroase hematii si
leucocite.leucocite.
$ -a periferie: capsula:-a periferie: capsula:fibre conunctive.fibre conunctive.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
22/39
/acroscopic/acroscopicapareaparesplenomegalie cu 7 faze&splenomegalie cu 7 faze& Splina saguSplina sagugranule degranule de
tapioca$ depozitele sunttapioca$ depozitele suntlimitate la foliculii splenicilimitate la foliculii splenicicu aspect palid translucidcu aspect palid translucid
/icroscopic/icroscopic amiloidul se amiloidul sedepune la nivelul corpusculilordepune la nivelul corpusculilorMalpighi din pulpa alb8Malpighi din pulpa alb8splenic8. *eretele arterioleisplenic8. *eretele arterioleicentrale este 9ngro:at iarcentrale este 9ngro:at iar
lumenul r8mne permeabil.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
23/39
!!sunca lardacee sunca lardacee depozitele suntdepozitele suntprezente att 9nprezente att 9n
foliculii limfatici ctfoliculii limfatici ct:i 9n peretele:i 9n peretelesinusurilor splenicesinusurilor splenice:i re>eaua >esutului:i re>eaua >esutuluicon%unctiv din pulpacon%unctiv din pulparo:iero:ie..
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
24/39
STAZA +I IARA
TAZA +I IARA
Distrofie pigmentara cu acumulare intrahepatica deDistrofie pigmentara cu acumulare intrahepatica depigment biliar;pigment biliar;
auze& obstruc>ia c8ilor biliare intrahepatice (litiaz8auze& obstruc>ia c8ilor biliare intrahepatice (litiaz8
biliar8 parazi>i inflama>ii) sau prin compresia cailorbiliar8 parazi>i inflama>ii) sau prin compresia cailorbiliare (ciroz8 biliar8 cancer de cap de pancreas).biliare (ciroz8 biliar8 cancer de cap de pancreas).
*erturbarea secretiei de bilirubina in cadrul unui*erturbarea secretiei de bilirubina in cadrul unuisindrom icteric.sindrom icteric.
olestaza 9n c8ile biliare determin8 destindereaolestaza 9n c8ile biliare determin8 destindereaacestora ruperea %onc>iunilor intercelulare :iacestora ruperea %onc>iunilor intercelulare :iacumularea de pigment 9n hepatocite.acumularea de pigment 9n hepatocite.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
25/39
MACROSCO(IC
ACROSCO(IC
4olum crescut;4olum crescut; uloare brun$verzuie;uloare brun$verzuie; apsula este destinsa;apsula este destinsa; onsistenta crescuta;onsistenta crescuta;
*e sectiune proiemina caile biliare;*e sectiune proiemina caile biliare; +e scurge bila.+e scurge bila.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
26/39
MICROSCO(IC
ICROSCO(IC
,,trombi biliari- intrombi biliari- incanaliculele biliare dincanaliculele biliare dinspatiile porte=spatiile porte=precipitate brun verzuiprecipitate brun verzuialungiti;alungiti;
6ranule brun$verzui in6ranule brun$verzui incitoplasma hepatocitelorcitoplasma hepatocitelor
pericentrolobularepericentrolobulare Arhitectura lobulara esteArhitectura lobulara este
pastrata.pastrata.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
27/39
STEATOZA 'E(ATICA,FICATU -RAS
TEATOZA 'E(ATICA,FICATU -RAS
Acumularea de lipideAcumularea de lipideintracelular la nivel hepatic.intracelular la nivel hepatic.
auze& hipo#ia infectiiauze& hipo#ia infectiiinto#icatii cu eter bismutinto#icatii cu eter bismutarsen fosfor inflamatiiarsen fosfor inflamatii
alcoolism D? obezitatealcoolism D? obezitatemalabsorbtie infometaremalabsorbtie infometareetc.etc.
M2& prelucrare la gheataM2& prelucrare la gheatapentru a evita dizolvareapentru a evita dizolvarea
grasimilor;grasimilor; oloratii&oloratii&@.@. +udan !!!& portocaliu;+udan !!!& portocaliu;7.7. Acid osmic& negru;Acid osmic& negru;
.. +charlach$'oth& rosu+charlach$'oth& rosu
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
28/39
MACROSCO(IC
ACROSCO(IC
0icat cu volum0icat cu volumcrescut;crescut; MargineaMarginea
anterioaraanterioara
rotun%ita;rotun%ita; onsistentaonsistenta
scazuta;scazuta; uloare galben$uloare galben$
lutoasa;lutoasa; 0riabil.0riabil.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
29/39
MICROSCO(IC
ICROSCO(IC
Hepatocite cu volum crescut;Hepatocite cu volum crescut;
4acuole in citoplasma$4acuole in citoplasma$picaturi lipidice ;picaturi lipidice ;
0uzionarea acestora= ocupa0uzionarea acestora= ocupatoata citoplasma si impingtoata citoplasma si imping
nucleul la periferie;nucleul la periferie; Depunerea se faceDepunerea se face
diferen>iat pe regiuni &diferen>iat pe regiuni & steatoza centrolobular8$steatoza centrolobular8$
alcoolismalcoolism steatoza periportal8$ caren>esteatoza periportal8$ caren>e
proteiceproteice steatoza intermediar8$ stazasteatoza intermediar8$ staza
cronic8.cronic8.
http://150.59.224.157/pathology/system/data/image_data/11338598570649.jpg7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
30/39
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
31/39
+OA A -AUC'ER
OA A -AUC'ER
1oala metabolica autozomal recesiva1oala metabolica autozomal recesivacaracterizata printr$un deficit enzimatic decaracterizata printr$un deficit enzimatic de
beta$glucocerebrozidaza din lizozomibeta$glucocerebrozidaza din lizozomi(tezaurismoza lizozomala);(tezaurismoza lizozomala); +e acumuleaza glucocerebrozide in+e acumuleaza glucocerebrozide in
celulele sistemului reticulo$histiocitar&celulele sistemului reticulo$histiocitar&splina ggl. maduva osoasa ficat dar si insplina ggl. maduva osoasa ficat dar si inneuroni.neuroni.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
32/39
ip !& BBC. 0orma cronica non$neuropatica& acumulareaip !& BBC. 0orma cronica non$neuropatica& acumulareade glucocerebrozide apare in intreg corpul mai ales inde glucocerebrozide apare in intreg corpul mai ales insplina ficat si muschi scheletici fara afectare cerebralasplina ficat si muschi scheletici fara afectare cerebrala..
Au activitate redusa dar detectabila a glucocerebridazei.Au activitate redusa dar detectabila a glucocerebridazei.Durata de viata este usor redusa.Durata de viata este usor redusa.
ipip !!!! forma infantila acuta neuropatica. Apare forma infantila acuta neuropatica. Apare
hepatosplenomegalie dar afectarea sistemului nervoshepatosplenomegalie dar afectarea sistemului nervoscentral este progresiva si severa ceea ce duce la deces lacentral este progresiva si severa ceea ce duce la deces lavarste mici.varste mici."u e#ista niveluri detectabile ale"u e#ista niveluri detectabile aleglucocerebrozidazei.glucocerebrozidazei.
ip !!!$ afectare sistemica asemanatoare tipului ! dar cuip !!!$ afectare sistemica asemanatoare tipului ! dar cuimplicarea progresiva a +" care incepe in decada a!!$aimplicarea progresiva a +" care incepe in decada a!!$asa a !!!$a de viata.sa a !!!$a de viata.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
33/39
MACROSCO(IC .S( INA/
ACROSCO(IC .S( INA/
4olum crecut4olum crecut 6reutate crescuta.(@3g);6reutate crescuta.(@3g); *alida suprafata pestrita;*alida suprafata pestrita;
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
34/39
MICROSCO(IC0
ICROSCO(IC0
*la%e/insule de*la%e/insule de
EE 6AHE';EE 6AHE'; elulele 6aucher&elulele 6aucher&
mari ($F microni)mari ($F microni)rotund$ovalarerotund$ovalarecitoplasmacitoplasma
spumoasa (hartiespumoasa (hartiecreponata) datorit8creponata) datorit8supra9nc8rc8riisupra9nc8rc8riilizozomale culizozomale cucerebrozide;cerebrozide;
uni/bi/multinucleate;uni/bi/multinucleate; in citoplasma pot fiin citoplasma pot fiidentificate & materialidentificate & material*A+ pozitiv sau*A+ pozitiv sauhemosiderina.hemosiderina.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
35/39
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
36/39
+OA A NIEMANN1(IC2
OA A NIEMANN1(IC2
1oala autozomal recesiva datorata deficitului de1oala autozomal recesiva datorata deficitului desfingomielinaza cu stocarea sfingomielinei la nivelulsfingomielinaza cu stocarea sfingomielinei la nivelulmacrofagelor in lizozomi.macrofagelor in lizozomi.
0ip A: forma infantila, severa, atingere neurologica,
acumulare de sfingomielina in viscere, deces& ani+ 0ip 2: organomegalie fara atingere S3!+
0ip !: 415 ani cu manifestari S3! si sistemice
(asemanator tip A" hepato$splenomegalie poliadenopatii atrofie
cerebral8 decalcific8ri osoase 9ntrziereadezvolt8rii staturo$ponderale.
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
37/39
Macroscopic
acroscopic
*alida;*alida; 2rganomegalie2rganomegalie
(splina#@)(splina#@) hepatomegalie;hepatomegalie; reierul scade inreierul scade in
greutate si e maigreutate si e maiferm;ferm;
http://www.medindia.net/patients/patientinfo/niemann-pick-disease.htmhttp://www.medindia.net/patients/patientinfo/niemann-pick-disease.htmhttp://www.medindia.net/patients/patientinfo/niemann-pick-disease.htm7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
38/39
Microscopic0 acro!a%e ari3 cu diaetru de 4 56 73 cu un
nucleu situat central3 cu citoplas8 spuoas83 !in *acuolata3
nuite celule Nieann1(ic9&&
1coloratiile speciale pentru lipide sunt poziti*e:1coloratiile speciale pentru lipide sunt poziti*e:
7/23/2019 LP2- distrofii.ppt
39/39
Dia%nostic poziti*
ia%nostic poziti*
Hepatosplenomegalie;Hepatosplenomegalie; 'etard mental;'etard mental;
elula "iemann$*ic3$elula "iemann$*ic3$biopsie M2/ficat;biopsie M2/ficat;
Dg antenatal$lichidDg antenatal$lichidamniotic si culturi deamniotic si culturi defibroblasti.fibroblasti.