INTRODUCERE ÎN SEMIOLOGIA MEDICALĂ

DefiniţieSemiologia (gr, semeion = semn; logos =

ştiinţă) este disciplina clinică care se ocupă cu studiul :

simptomelor şi semnelor de boală; tehnicilor de examinare clinică şi paraclinică.

Semiologia reprezintă o placă turnantă între disciplinele preclinice şi cele clinice:

Însuşirea noţiunilor şi tehnicilor semiologice presupune sinteza cunoştinţelor dobândite la disciplinele preclinice (anatomie, fiziologie, fiziopatologie, genetica, microbiologie etc).

Odată însuşite, cunoştinţele de semiologie permit interpretarea adecvată a simptomelor şi semnelor de boală în vederea formulării diagnosticului corect (gr, dia = prin, gnosis = cunoaştere) şi a schemei de tratament adaptate fiecărui caz particular.

Concepte semiologice fundamentale

SănătateBoală & diagnosticSimptomSemnSindromRaţionament clinic

1.Conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, sănătatea nu poate fi definită în mod negativ (ca absenţă a bolii sau infirmităţii), ci pozitiv, ca stare completă de bine general, fizic, psihic şi social.

„Sănătatea este bunul cel mai de preţ pe care omul îl apreciază când nu-l mai are”

(Prof. Th. Burghele)

2. Boala = antonimul sănătăţii, aşadar posedă o definiţie negativă.

Boli fizice (somatice): medicale (medicina internă si subspecialităţile ei, neurologia, endocrinologia etc) sau chirurgicale (chirurgia generală, ortopedia, neurochirurgia etc)

Boli psihice: psihiatriaBoli sociale (sărăcia, discriminarea rasială,

religioasă sau sexuală etc) care depăşesc domeniul medicinii, dar care interrelaţionează întotdeauna cu cele 2 categorii anterioare.

Mai pragmatic, boala = stare a unui grup de indivizi care prezintă caracteristici specifice prin care diferă de normalitate într-un mod biologic dezavantajos.

„Boala este viaţa îngrădită în libertatea ei” (Prof. Gore Popescu)

Boala poate fi:Acută – un episod de scurtă durată, la

sfârşitul căreia pacientul îşi reia activitatea normală. În această perioadă el poate fi în mod repetat dependent de îngrijiri medicale sau infirmiere.

Cronică – o alterare organică sau funcţională persistentă în timp / definitivă care generează o incapacitate parţială sau totală, obligând individul să-şi modifice modul normal de viaţă.

Deşi nu există boli, ci bolnavi, practica dovedeşte că există grupuri de pacienţi care prezintă caractere patologice comune. A apărut ca atare conceptul de diagnostic ca denumire / simbol verbal pentru aceste grupuri de pacienţi.

Diagnosticul = mijloc de comunicare în lumea medicală. De aceea diagnosticul trebuie să se conformeze normelor internaţionale (cuprinse astăzi în International Classification of Diseases ediţia 10 (ICD-10) adoptată de toate ţările membre OMS în 1994).

La modul ideal, denumirea unei boli trebuie să fie cât mai succintă şi descriptivă posibil, fără să dea vreo indicaţie asupra cauzei.

Nota bene: Chiar şi atunci când o boală este definită în termeni etiologici, diagnosticul furnizează informaţii limitate în ceea ce priveşte manifestările bolii la o persoana dată (ex: diagnosticul de TBC ne arată că boala este cauzată de Mycobacterium tuberculosis, dar furnizează informaţii minime despre caracteristicile exacte ale bolii şi stadiului acesteia).

Semiologia nu presupune numai identificarea şi descrierea diverselor manifestări de boală, nu este o simplă arhivistică medicală, ci implică interpretarea acestor manifestări în contextul

cauzelor (etiologiei) mecanismelor de producere (patogeniei)leziunilor apărute (morfopatologiei) modificărilor funcţionale determinate de boală

(fiziopatologiei).

Bolile pot fi definite, în consecinţă, pe baza unor caracteristici diferite:

Etiologic (ex: bolile infecţioase)Morfologic (ex: stenoza mitrală în care nu

există o singură etiologie, dar în care poate fi identificată o leziune morfopatogică)

Fiziopatologic (ex: BPOC în care nu există o unică etiologie, iar morfopatologia e nespecifică, bronho-obstrucţia neremisivă constituind elementul definitoriu)

Sindromatic (ex: sindromul picioarelor neliniştite în care nu poate fi identificată o cauză, tulburări morfopatologice sau fiziopatologice specifice).

Cele 4 tipuri de definire a bolilor reprezintă de fapt 4 trepte de cunoaştere, în care diagnosticul etiologic reprezintă treapta superioară, iar cel clinic (sindromatic), treapta inferioară.

Diagnosticele eponimice (gr., epo = pe, onuma = nume, cel al cărui nume denumeşte ceva), deşi valoroase din punct de vedere istoric, tind să fie abandonate şi înlocuite cu altele, aflate în acord cu nivelul actual de cunoaştere în medicină.

Ex:Boala Bouillaud vs reumatism articular acutBoala Basedow vs hipertiroidie.

3. Simptomul = o trăire subiectivă provocată de boală şi colorată de experienţa anterioară a pacientului.

Boli ale mai multor organe şi sisteme se pot manifesta printr-un acelaşi simptom, după cum o aceeaşi boală se poate manifesta prin simptome diferite în funcţie de particularităţile organismului afectat.

EX:Pacienta GH, de 35 de ani, din mediul rural,

de profesie agricultoare, se prezintă la medic pentru:

Dispnee la eforturi moderateDurere retrosternală la eforturi moderatePalpitaţiiCefalee.

Fiind subiectiv, simptomul trebuie interpretat cu prudenţă pentru a-i atribui valoarea semiologică adecvată.

În acest sens, simptomul se află sub influenţa a trei categorii de factori:

factori care ţin de bolnavfactori care ţin de mediul medical factori care ţin de personalul medical.

Factorii care ţin de bolnav, precum tipul şi nivelul de cultură căreia îi aparţine acesta : pacienţii care posedă un grad scăzut de instrucţie întâmpină adesea greutăţi în a-şi exprima şi descrie suferinţa cu acurateţe; mulţi pacienţi evită să amintească simptomele pe care le consideră “ruşinoase” din punct de vedere social sau religios etc.

Factori care ţin de mediul medical : orice cabinet medical sau salon de spital reprezintă pentru laici un mediu intimidant, în care pacientul pătrunde de cele mai multe ori speriat şi adesea neîncrezător, obligat de boală să-şi dezvăluie intimitatea în faţa unor oameni cel mai adesea necunoscuţi, îmbrăcaţi într-o uniformă, încadraţi într-o ierarhie proprie şi înzestraţi cu limbajul, ştiinţa şi puterea de decizie care lui îi lipsesc.

Factori care ţin de personalul medical cu care vine în contact bolnavul : capacitatea medicului de a stabili cu uşurinţă relaţii interumane, modul particular în care îşi face simţită compasiunea faţă de impasul semenului său, răbdarea şi uneori puterea sa de a trece peste propriile reacţii emoţionale negative faţă de un pacient sau altul influenţează hotărâtor modul de exprimare şi descrierea simptomelor.

Prin conlucrarea acestor factori iau naştere diverse atitudini ale pacienţilor faţă de propria boală :

unii fac efortul de a se autoconvinge că boala nu există sau nu e gravă;

alţii elaborează strategii complicate de apărare pentru a îndepărta atenţia de la adevăratele probleme;

alţii caută să atragă atenţia prin boală pentru a ieşi dintr-o situaţie stressantă emoţional;

alţii simulează boala pentru a câştiga anumite avantaje cum ar fi concediul medical sau pensionarea

şi exemplele pot continua.

De aceea examinatorul, în baza cunoştinţelor sale teoretice, dar mai ales a experienţei practice, trebuie să discearnă adevărata valoare a fiecărui simptom.

Tehnica semiologică prin care se evidenţiază simptomele, modul lor de debut şi de evoluţie şi prin care se precizează importanţa lor diagnostică se numeşte anamneză ( gr, anamnesis = aducere aminte) şi constă practic în dialogul dintre examinator şi pacient axat pe problematica bolii.

În acest dialog bolnavul este lăsat să-şi descrie liber suferinţa, iar examinatorul intervine cu întrebări ţintite pentru a detalia aspectele care i se par neclare în relatare. De aceea anamneza se mai numeşte şi interogatoriu sau interviu.

Anamneza conţine 6 capitole:Datele personale (paşaportale) ale pacientuluiMotivele consultaţiei / internării (MC/MI)Istoricul boliiAntecedentele personale patologice (APP)Antecedentele heredo – colaterale (APHC)Condiţiile de viaţă şi muncă

Indiferent de specialitate, procedura efectuată cel mai frecvent de un medic este anamneza (>200 000 de ori în carieră)!

Anamneza, ca interacţiune verbală şi non-verbală constituie coloana vertebrală a relaţiei medic – pacient!

Cea mai frecventă nemulţumire a pacientului nu este cea că “medicul meu nu ştie medicină”, ci aceea că “medicul meu nu mă ascultă”!

4. Semnul, spre deosebire de simptom, este o manifestare a bolii care poate fi constatată în mod obiectiv de către examinator.

Fiind obiectiv, semnul este întotdeauna reproductibil (constatat şi de alţi examinatori prin practicarea aceloraşi metode de examinare).

„Simptomul aparţine simţurilor, iar semnul aparţine raţionamentului”

(C. C. Dimitriu)

În funcţie de metoda de examinare, semnele pot fi:

1. Clinice2. Paraclinice.

1. Semnele clinice pot fi obţinute prin examenul fizic al pacientului, bazat pe patru tehnici fundamentale:

InspecţiaPalpareaPercuţiaAscultaţia.

Inspecţia = examinarea vizuală a pacientului.

Este prima si cea mai simplă metodă obiectivă de investigaţie semiologică, dar de o mare valoare diagnostică.

Carel Weight – Inspecţia medicală a recruţilor

Inspecţia necesită luminozitate corespunzătoare (de preferat lumina naturală).

Inspecţia trebuie să ţină cont de pudoarea pacientului, dar nu va neglija nici o regiune a corpului (explicând necesitatea examenului).

Inspecţia se începe cu extremitatea cefalică, urmată de gât, torace, membrele superioare, abdomen şi membrele inferioare.

Inspecţia trebuie efectuată în poziţie statică (în clino- şi ortostatism) şi apoi în mişcare.

" Problema medicilor nu este aceea că nu ştiu destul, ci că nu observă îndeajuns.“

(D. Corrigan)

Palparea = examinarea pacientului prin intermediul simţului tactil al mâinilor.

Toate modificările decelate vor fi descrise sub aspectul:

Localizării în funcţie de regiunile topografice ale corpului

Orientării spaţialeMărimiiFormei ConturuluiConsistenţeiSensibilităţii spontane sau la palpare Mobilităţii.

Percuţia (din lat, percultio = a izbi, a lovi) = examinarea pacientului prin simţul auditiv, în urma lovirii ritmice a unor arii corporale.

Percuţia se face digito-digital, prin utilizarea degetului mijlociu al mâinii drepte care loveşte, ca un ciocănel, degetul mijlociu al mâinii stângi, care este aplicat pe suprafaţa zonei cercetate.

Percuţia produce un sunet cu IntensitateTonalitate Timbru caracteristice, în funcţie de

prezenţa sau absenţa aerului în zona percutată.

Sunetul mat (matitatea) este dată de prezenţa unor ţesuturi sau organe fără conţinut aerian (masa musculară, ficat, splină) sau de un proces patologic dens (colecţie de lichid, tumoră).

Submatitatea – este un sunet intermediar între sonor şi mat, produs de scăderea conţinutului aerian faţă de anatomia normală (lichid în cantitate mică în cavitatea pleurală).

• Sonoritatea = sunetul evidenţiat prin percuţia zonei plămânilor (sunet de referinţă), fiind produs de conţinutul aerian normal al alveolelor pulmonare.

• Timpanismul = o varietate de sonoritate mai intensă, muzicală, produsă conţinutul aerian al unor spaţii închise, cu pereţi regulaţi, cum ar fi stomacul şi intestinele (fiziologic) sau cavernele pulmonare (patologic).

• Hipersonoritatea are caractere intermediare între sonoritate şi timpanism şi e dată de prezenţa unei cantităţi crescute de aer în organe normal sonore (ex: emfizemul pulmonar)

Ascultaţia = examinarea fenomenelor acustice determinate de vibraţiile spontane care se produc în interiorul toracelui, abdomenului sau vaselor.

Primul stetoscop (din gr, stethos = piept, skopos = observator) al lui

Laennec

Până in sec. XIX medicii erau nevoiţi să folosească chiar şi simţul gustativ: diabetul zaharat era deosebit de cel insipid (ambele caracterizate prin poliurie si polidipsie) pe baza gustului urinii!

Examenul fizic al pacientei GH evidenţiază ca elemente patologice:

Paloarea mucoasei buco-linguale

Coilonichie (unghii concave, în lingură)

2.Semnele paraclinice:Biologice (de laborator): examinarea

compoziţiei diverselor lichide biologice.Funcţionale: examinarea performanţelor

diverselor aparate şi sisteme.Imagistice: examinarea imaginii diverselor

organe, sisteme şi aparate şi a rapoartelor dintre ele

Morfologice: examinarea produselor de biopsie.

Hemoleucograma pacientei GH evidenţiază o Hb = 9,7 g %

Fiecare simptom şi semn prezintă anumite caractere semiologice pe care anamneza, examenul fizic şi respectiv interpretarea examenelor paraclinice trebuie să le precizeze.

Ex:Durerea are un sediu, o iradiere, un orar de

apariţie, o durată, o intensitate, anumiţi factori care o exacerbează sau o ameliorează etc

Icterul are o intensitate, se asociază / nu cu prurit, scaune acolurice şi urină hipercromă etc

Opacitatea pulmonară identificată Rx are un sediu, anumite limite, o intensitate etc

5. Sindromul (gr, syn = împreună; dromos = alergare, cursă) = grupare de simptome şi semne legate între ele printr-o particularitate structurală sau funcţională.

Conceptul de sindrom este util deoarecesimptomele şi semnele pot avea cauze multiplediverse boli ale unor diverse organe se pot

manifesta prin simptome şi / sau semne foarte asemănătoare.

Asocierea simptomelor şi semnelor prezente concomitent restrânge aria suspiciunii diagnostice şi direcţionează investigaţiile, scurtând timpul până la instituirea tratamentului adecvat.

Conceptul de sindrom nu se suprapune peste cel de boală:

Sindromul poate fi prezent în cadrul mai multor boli

O boală se poate manifesta printr-unul sau mai multe sindroame

În stadiile incipiente, boala poate să nu producă simptome sau semne decelabile prin tehnicile clinice şi paraclinice existente (stadiul preclinic sau asimptomatic al bolii).

Pacienta GH prezintă un sindrom anemic.Simptomele (dispnea şi durerile

retrosternale de efort, palpitaţiile etc) şi semnele (paloarea, coilonichia) se grupează într-un sindrom deoarece sunt produse prin acelaşi mecanism: scăderea Hb sub valorile normale.

6.Raţionamentul clinic = procesul complex prin care medicul evidenţiază, analizează şi sintetizează simptomele, semnele şi sindroamele în vederea formulării diagnosticului şi schemei terapeutice adecvate.

Pentru a formula un diagnostic corect, medicul trebuie să obţină o anamneză raţională şi să efectueze un examen fizic complet şi corect, apoi să solicite examenele paraclinice adecvate, după care trebuie să reinterpreteze informaţiile dobândite după o logică riguroasă.

În scop didactic, raţionamentul clinic poate fi modelat sub forma succesiunii a 5 etape fundamentale :

I. Examenul clinic care constă în anamneză şi examenul fizic al pacientului. Acesta este repetat la fiecare vizită a pacientului, iar rezultatele sale sunt consemnate fără întârziere în foaia de observaţie clinică / fişa medicală de ambulatoriu.

II. Efectuarea selectivă, în conformitate cu datele furnizate de examenul clinic, a investigaţiilor paraclinice. Acestea vor fi repetate şi completate cu alte investigaţii în funcţie de noile date clinice furnizate de evoluţia bolnavului.

Investigaţiile paraclinice sunt grupate în 2 categorii:

De rutină = care sunt indicate oricărui pacient (ex: HL, VSH, glicemia, ureea, creatinina, TGP, TGO, Rx toracică standard, ECG)

De elecţie = care sunt indicate numai în funcţie de simptomele şi semnele clinice prezentate de pacient.

III. Asocierea simptomelor, semnelor şi sindroamelor clinice cu rezultatele investigaţiilor (semne şi sindroame paraclinice) în vederea formulării diagnosticului / diagnosticelor probabile.

IV Analiza riscurilor şi beneficiilor diverselor metode de confirmare a diagnosticului iniţial şi de tratament în raport cu particularităţile pacientului, tehnica accesibilă şi posibilităţile evolutive ale bolii în cauză.

V. Dezvoltarea planului terapeutic (cuprinzând mijloace de tratament igieno-dietetic, farmacologic, radioterapeutic, chirurgical, fizioterapeutic, de terapie ocupaţională şi psihoterapie) şi urmărirea evoluţiei pacientului sub tratament.

1.EXAMEN CLINIC

2.INVESTIGAŢII PARACLINICE

3.DIAGNOSTIC

4.ANALIZA RISCURILOR ŞI BENEFICIILOR

5.TRATAMENT & URMĂRIREA EVOLUŢIEI

Raţionamentul clinic se bazează pe principiul parcimoniei (briciul lui Ockam) care spune: pluralitatea nu trebuie invocată fără necesitate, cu alte cuvinte, diagnosticul cel mai probabil este cel care identifică o singură boală capabilă să explice în totalitate manifestările patologice ale pacientului.

Corolar: când ai 2 soluţii pentru o problemă, alege-o pe cea mai simplă!

Prof. C. Negoiţă: Bolile frecvente sunt frecvente, iar bolile rare sunt rare!

Id est.: simptomele şi semnele neobişnuite sunt mai probabil manifestări neobişnuite ale unei boli comune, decât manifestările unei boli rare.

Raţionamentul clinic trebuie să fie simplu, însă nu şi simplist, i.e., să nu fie un pat al lui Procust, graţie căruia manifestările care nu pot fi explicate prin diagnosticul ales să fie ignorate cu bună ştiinţă.

Medicina actuală se confruntă cuNoi şi tot mai mulţi factori de risc Creşterea duratei medii de viaţăExpansiunea fără precedent a tehnicilor

paraclinice.De aceea principiul lui Ockam trebuie aplicat

cu precauţie.

Chirurgul sud-african C.F.M. Saint a descris un caz la care coexistau hernia gastrică trans-hiatală, litiaza biliară şi diverticuloza colonică (cunoscută astăzi drept triada lui Saint). Prin acest caz, Saint dovedeşte că, împotriva briciului lui Ockam, atunci când examenul clinic este atipic pentru o singură boală, e posibil ca pacientul să sufere mai multe afecţiuni fără nici o legătură între ele.

Aforismul lui Hickam (profesor la facultatea de medicină a universităţii Duke şi apoi Indiana în anii 50): un pacient poate avea câte boli vrea el să aibă.

Mama Natură este fără milă: instalarea unei boli nu conferă imunitate faţă de nici o altă boală.

Dacă ne amintim de teoria probabilităţii, trebuie să acceptăm că instalarea concomitentă / succesivă a mai multor boli la un acelaşi individ este frecventă la nivel populaţional.

Raţionamentul clinic este un tip de gândire “ipotetico-deductiv” (Kaplan) foarte asemănător gândirii detectiviste care constituie miezul romanelor poliţiste!

Să ne amintim de Sherlock Holmes:Este solicitat să rezolve o crimă (pacientul

solicită o consultaţie pentru a-i diagnostica boala)

Investighează la locul crimei, văzând, ascultând, ridicând probe (ca şi medicul, prin examene clinice şi paraclinice)

Formulează ipoteze de lucru pe care le verifică în lumina noilor informaţii (precum medicul)

În sfârşit, află criminalul (medicul formulează diagnosticul / diagnosticele)

Şi îl livrează Poliţiei (medicul instituie tratamentul).

Raţionamentul clinic reprezintă metoda prin care medicul formulează o ipoteză diagnostică (aşadar explicativă) sub rezerva reevaluării permanente.

Mecanismul logic fundamental este abducţia (C. S. Peirce).

Abducţia caută explicaţia unui fapt particular prin identificarea trăsăturilor tipice care permit înţelegerea sa în virtutea unui principiu mai general (conexiunea dintre un caz = bolnavul şi o regulă = boala, diagnosticul).

Ex:Date clinice şi de laborator (rezultatul

informaţiilor dobândite): pacientul prezintă febră, polakiurie şi leucociturie

Regula (cunoscută anterior): toţi pacienţii cu febră, polakiurie şi leucociturie au infecţie de tract urinar

Ipoteză: diagnosticul acestui pacient ar putea fi cel de infecţie de tract urinar.

Abducţia implică:O bază largă de cunoştinţe despre boală

(teoretică şi practică)O metodă de formulare a ipotezelor diagnosticeReevaluarea permanentă a ipotezelor

diagnostice iniţiale.

Medicul nu este un sacerdot, nu este beneficiarul unei intuiţii divine, medicul este un tehnician, care se formează exclusiv prin experienţă.

Diagnosticul nu este un scop în sine: actul medical urmăreşte în primul rând ca pacientul să se simtă mai bine!

HABITUSUL&

MODIFICĂRILE SALE

DefiniţieHabitusul (din lat, habitus = stare) = constituţia

corporală care înglobează mai multe caracteristici fizice distincte ale individului:

ÎnălţimeaGreutateaProporţionalitatea SomatotipulDiformităţileAtitudineaFaciesul.

1.Înălţimea

Depinde de:Factori genetici (individuali şi etnici)SexVârstăFactori socio-economici.

În România, înălţimea are drept limite:Superioară: 1,90 m F, 2 m BInferioară: 1,40 m F, 1,50 m B.

Înălţimea a fost considerată dintotdeauna şi în toate culturile un atribut dezirabil din punct de vedere social, care creşte şansele individuale de ascensiune în ierarhia grupurilor umane.

1820: Louis René Villermé demonstrează că în rândul recruţilor din jurul Parisului, averea e invers proporţională cu:

Statura scundă Morbiditatea Diformităţile Longevitatea.Villermé concluzionează că dimensiunile

corpului, proporţionalitate şi longevitatea nu sunt condiţionate exclusiv biologic, ci asupra lor îşi pun amprenta condiţiile socio-economice ale epocii.

Înălţimea japonezilor este mai mică decât a europenilor. Totuşi, a 2-a şi a 3-a generaţie de japonezi emigraţi în SUA au acum înălţimi foarte apropiate de cele ale populaţiei de origine europeană.

În Marea Britanie mortalitatea generală a scăzut începând de la mijlocul sec. XIX în paralel cu creşterea înălţimii medii e englezilor.

Studii populaţionale efectuate în diverse culturi au demonstrat că înălţimea mică se corelează robust cu:

Mortalitatea crescută prin BPOC, AVC hemoragic, cancer gastric şi cancerele nelegate de fumat (sân, prostată, colon şi rect).

Nivelele crescute ale colesterolului total şi TA sistolice.

Mortalitatea cardio-vasculară crescută.Mortalitatea crescută post by-pass coronarian

(coronare de calibru mai mic?)Funcţia ventilatorie scăzută.

Măsurarea înălţimii

Se face cu ajutorul unui stadiometru gradat în cm, care prezintă o piesă cefalică mobilă.

Pentru măsurătoare pacientul trebuie să stea în poziţie de drepţi, descălţat, având contact cu tija stadiometrului în 4 puncte: ceafă, coloana dorsală, fese şi molete.

Înălţimea se exprimă în m, cu 2 zecimale.

Stadiometru

Modificările patologice ale înălţimii

Reprezintă variaţiile mai mari de ± 20% faţă de limitele admise pentru o anumită populaţie şi sexul respectiv.

DepăşireaLimitei superioare = gigantism (gr, gigas =

uriaşii mitologici)Limitei inferioare = nanism (gr, nanos = pitic)

Gigantismul are 2 cauze principale:1.Hipersecreţia de STH (adenom hipofizar >90%

din cazuri) = (a)gigantism hipofizar (dacă hipersecreţia apare înainte de închiderea cartilajelor de creştere) / (b) acromegalie (dacă hipersecreţia apare la adult).

2.Anomalia genetică sporadică (de multe ori o nouă mutaţie dominantă a genei NSD1 = Nuclear Receptor-Binding Su-var, Enhancer of Zeste, and Trithorax Domain Protein 1, CRS 5q35) = gigantism cerebral.

1.(a) Gigantismul hipofizarEpidemiologie: afecţiune rară ( 3/1 000 000

locuitori/ an), cu raport B/F = 1.Etiopatogenie: STH îşi exercită efectele prin

stimularea producţiei hepatice de IGF-1 (insulin-like growth factor 1) care determină proliferarea osoasă, a cartilajelor, ţesuturilor moi şi creşterea de volum a viscerelor.

40 % din adenoamele hipofizare determină nu doar hipersecreţia de STH, ci şi de prolactină, hormon care induce hipogonadism şi deci întârzierea închiderii cartilajelor de creştere.

Hipersecreţia de IGF-1 + întârzierea închiderii cartilajelor de creştere = creştere lineară exagerată (gigantism).

Robert Wadlow (1918-1940) cel mai înalt om din lume (2,72 m, 220 kg) împreună cu tatăl

său.

Leonid Ivanovici Stadnik (n.1971, Ucraina), medic veterinar,cel mai înalt bărbat în viaţă (2,53). Gigantismul a debutat la 14 ani.

Yao Defen (n.1972, China), cea mai înaltă femeie din lume (2,36 m) în viaţă. Gigantismul a fost diagnosticat la 15 ani.

1.(b) Acromegalia

Etiopatogenie: marea majoritate a cazurilor se datorează adenomului hipofizar hipersecretant de STH, dezvoltat după închiderea cartilajelor de creştere.

Efectele hipersecreţiei de STH nu se mai pot exercita asupra creşterii liniare, ci doar asupra extremităţilor şi viscerelor.

Clinic: Simptomatologia se dezvoltă insidios, astfel

încât de la debut până la diagnostic trec în medie peste 10 ani.

Facies caracteristic (vide infra)Mâini şi picioare mariPiele îngroşată şi grasă, uleioasăSimptome de masă (determinate de

dezvoltarea intracraniană a tumorii): cefalee, tulburări de câmp vizual (cel mai frecvent hemianopsie bitemporală prin compresia chiasmei optice).

Semnificaţie clinică: rata mortalităţii la acromegali este de 2 ori mai mare decât cea a populaţiei generale datorită complicaţiilor viscerale şi metabolice ale bolii:

HTA, cardiomiopatie acromegalică (HVS, diverse aritmii, insuficienţă cardiacă congestivă)

Sindrom de apnee în somn (SAS)Diabet zaharat (DZ), hipertrigliceridemie,

hipercalcemie, hiperfosfatemiePolipi / adenocarcinoame colonice.

(b) Gigantismul cerebral (sindromul Sotos)

Epidemiologie: rar (1/14 000 naşteri)Clinic: aspectul clinic este similar, în timp,

acromegaliei, de care se deosebeşte prin nivelul normal al STH.

La naştere, înălţimea depăşeşte 2 DS faţă de înălţimea standard. Post-natal, creşterea este accelerată în primii 4-5 ani.

Sindrom de Sotos

Semnificaţia clinică

Pacienţii cu gigantism cerebral au riscul:Malformaţiilor congenitale (scolioză, duct

arterial patent, defect septal atrial, agenezie/ duplicaţie renală, hipospadias, criptorhidism, epilepsie, hidrocefalie, retard mintal minor, comportament agresiv)

Dezvoltării de neopalsme în copilărie (limfoame, leucemie limfocitară acută, tumoră Wilms, neuroblastom, hepatocarcinom etc)

Nanismul poate avea cauze multiple:1.Endocrine: hipofuncţia hipofizară, tiroidiană2.Anomalii cromozomiale: sindromul Down

(trisomia 21), sindromul Turner (45,X0)3.Malformaţii osoase4.Nutriţionale şi metabolice: inaniţia, DZ al

copilului (sindromul Mauriac).

Din punct de vedere clinic, nanismul poate fi divizat în:

Nanism armonic, în care proporţia normală dintre segmentele corpului este conservată. Cea mai frecventă cauză = nanismul hipofizar

Nanism disarmonic, în care există şi tulburări de proporţionalitate. Cele mai obişnuite cauze sunt nanismul tiroidian şi acondroplazia.

Nanismul hipofizar

Etiologie: hipofuncţia hipofizară poate fi:Esenţială: aplazie hipofizară, sindrom de

şea goalăSecundară: craniofaringiom, iradiere

craniană, traumatisme cranio-cerebrale, hipoxie cerebrală, boli infiltrative (TBC, sarcoidoza, histiocitoza X etc)

Clinic: tipic, după o perioadă de creştere normală, ritmul de dezvoltare încetineşte şi copilul devine prea scund pentru vârsta sa. Când deficitul de STH este complet, debutul bolii are loc sub 3 ani, când deficitul e parţial, debutul este mai tardiv, proporţional cu severitatea deficitului.

La vârsta adultă, nanismul hipofizar se caracterizează, alături de statura scundă, prin:

Sistem osteo-articular gracilSistem muscular bine dezvoltat în raport cu

taliaTegumente subţiri, cu desen vascular evidentFacies infantil, cu frunte proeminentă şi

dezvoltare deficitară a etajului mijlociu al feţeiDezvoltare intelectuală normalăInfantilism sexual (uneori).

Nunta (1863) artistului american de circ Charles Stratton (Generalul Tom Degeţel) care suferea de

nanism hipofizar

Nanismul tiroidian (cretinismul tiroidian)

Etiologie: insuficienţă tiroidiană (mixedem) congenitală.

Clinic: mixedemul congenital este dificil de recunoscut la naştere, dar se manifestă din prima lună de viaţă prin lentoarea mişcărilor, dificultate în supt, plâns rar, “fără convingere”.

Adultul cu nanism tiroidian prezintă:Nanism dizarmonic, cu capul prea mare faţă de

trunchi şi membreGâtul scurt şi grosTorace globulos, frecvent cu cifoscoliozăAbdomen voluminos (de batracian), frecvent cu

hernie ombilicalăFrecvent luxaţie congenitală de şold uni- sau

bilaterală (luxaţia cretinoidă)Membrele scurte, groase şi curbate.Diverse grade de retard mintal, asociat frecvent

cu surdo-mutitate, bâlbâială etc

Nanism tiroidian

Acondroplazia

Etiologie: maladie genetică cu transmitere autozomal dominantă, adesea chiar o mutaţie genetică spontană, care se exprimă fenotipic prin compromiterea osteogenezei endocondrale.

Clinic: adultul cu acondroplazie prezintă:Nanism dizarmonic cu capul mare, trunchiul

normal, hiperlordoză lombară şi membrele scurte şi deformate

Intelect şi sexualitate normale.

Acondroplazie

2.Greutatea

Greutatea este, cu mici excepţii (ex: edemele), un indicator al stării de nutriţie a individului. De aceea în multe culturi tradiţionale există falsa credinţa că greutatea corporală este expresia cea mai evidentă a stării de sănătate şi factorul predictiv cel mai bun al longevităţii (gras, sănătos şi frumos, roşu în obraji).

Din perspectivă evoluţionistă, se pare că necesitatea de a supravieţui şi a se reproduce în medii cu acces limitat la hrană a promovat sistemele fiziologice care se opun scăderii ponderale.

Uşurinţa cu care cei mai mulţi oameni se îngraşă, precum şi prevalenţa crescută a obezităţii la nivel mondial sugerează că sistemele de control ale homeostaziei energetice sunt mai eficiente în a se opune scăderii în greutate decât creşterii acesteia.

Măsurarea greutăţii corporale

Se face cu ajutorul cântarului, dimineaţa, înainte de micul dejun, după ce pacientul a urinat şi defecat. Pacientul trebuie să fie cât mai sumar îmbrăcat (mereu la fel) şi fără încălţăminte.

Exprimarea se face în kg, cu o singură zecimală.

Greutatea poate fi exprimată ca:Indice al masei corporale (body mass index,

BMI) sau indicele Quételet: BMI = G (kg) / β (m)Greutate absolută rezultată prin cântărire şi

exprimată în kg.Greutate relativă: G % = (G reală (kg) / G ideală (kg)) X 100

Greutatea ideală este la fel de greu de definit ca şi de menţinut şi este un concept de lucru extrem de controversat, care furnizează mai multe întrebări decât răspunsuri.

Greutatea ideală = greutatea corporală asociată cu mortalitatea precoce cea mai scăzută.

Corelaţia dintre BMI şi mortalitatea generală

BMI ideal (sănătos, healthy) = 19-25

Greutatea absolută în funcţie de înălţime şi sex a fost definită în 1959 printr-un studiu efectuat de Metropolitan Life Insurance Company. Tabelele rezultate, deşi discutabile, sunt folosite şi astăzi.

Greutatea creşte cu vârsta la majoritatea indivizilor, astfel încât > 35 ani intervalul BMI considerat normal = 21-27.

>74 ani BMI nu se mai corelează cu mortalitatea generală.

La adultul sănătos, variaţiile greutăţii corporale în timp sunt relativ mici şi nu depăşesc:

La 1 lună ± 2%La 3 luni ± 3,5%La 6 luni ± 5%La 1 an ± 10%La 5 ani ± 20%.

Modificările patologice ale greutăţii corporale

Se definesc în funcţie de BMI:Subponderalitatea:Gradul 1: BMI = 17-18,4Gradul 2: BMI = 16-16,9Gradul 3: BMI = 13-15,9Gradul 4: BMI = 10-12,9Gradul 5: BMI < 10

Supraponderalitatea: BMI = 25-29,9

Obezitatea:Gradul 1: BMI = 30-34,9Gradul 2: BMI = 35-39,9Gradul 3 (obezitatea morbidă): BMI ≥ 40.

Limitele BMI: BMI nu estimează cu acurateţe cantitatea de ţesut adipos din organism:

Indivizii atletici cu masă musculară, osoasă şi viscerală mare se pot încadra în mod fals în categoria obezi, chiar dacă masa grasă este mică. Invers, la astenicii cu masă musculară şi osoasă scăzută, BMI va subestima masa ţesutului gras.

Datorită adaptării la poziţia bipedă, nu se corelează cu înălţimea absolută, ci cu cea relativă în poziţie şezând (=I în şezut/I în picioare). De aceea cei cu picioare scurte vor avea un BMI > cu până 5 unităţi.

2.1.Subponderalitatea

Studii populaţionale au demonstrat că subponderalii (ex: BMI = 17 la F, adică 39 kg la 1,60 m) nu prezintă în mod necesar o creştere a mortalităţii.

De aceea, în domeniul subponderalităţii prezintă importanţă semiologică 2 concepte:

Scăderea ponderală involuntară (SPIV)Caşexia

Scăderea ponderală involuntară (SPIV)

SPIV = scădere ponderală neintenţionată de cel puţin 5% din greutatea corporală obişnuită într-o lună sau de cel puţin 10% în 6 luni.

Epidemiologie: SPIV afectează cca 10% din pacienţii adulţi şi aproape 15% din cei vârstnici.

Etiologia SPIV cuprinde un număr aproape nelimitat de boli, dar 2/3 din cazuri recunosc 3 mari cauze (the big 3):

1. Cancerul (35% din cazuri), 50% cu localizare digestivă şi 50% extra-digestivă.

2. Bolile psihice (20% din cazuri) endogene (depresia, demenţele) sau exogene (addicţia de nicotină, cocaină, opiacee, amfetamină etc)

3. Boli gastro-intestinale non-maligne (10% din cazuri) precum hepatopatiile cronice, pancreatita cronică, ulcerul peptic, edentaţia, boala celiacă etc.

Abordarea pacientului cu SPIV se face în 3 trepte:

TREAPTA 1: examen clinic complet + teste biologice (HL, VSH, TSH, glicemie, Fe seric, feritina serică, test pentru hemoragiile oculte fecale, examen sumar de urină şi, la bărbat, PSA). Acest demers reuşeşte să pună diagnosticul etiologic în > 90% din cazuri.

Examenul clinic al pacientului cu SPIV trebuie să urmărească cele 7 semne de alarmă (American Cancer Society):

1. Indigestii frecvente / tulburări de deglutiţie2. Modificarea habitudinilor colonice / urinare3. Sângerări sau eliminări de materiale biologice

neobişnuite4. Răceala care nu se vindecă5. Tuse / raluri bronşice persistente6. Formaţiune palpabilă la nivelul sânilor / în alte

arii ale corpului7. Modificări evidente ale unui nev pigmentar

(aluniţă) / ale unei alte formaţiuni cutanate.

TREAPTA 2: examinare imagistică: CT cu substanţă de contrast; la femeie, mamografie. Dacă se supectează endocardita infecţioasă sau sunt prezente semne de insuficienşă cardiacă, ecocardiografie.

TREAPTA 3: endoscopie digestivă (poate fi exclusă atunci când diagnosticul etiologic nu e stabilit prin investigaţiile primelor 2 trepte şi/sau nu există simptomatologie clinică digestivă, modificări ale HL, Fe şi feritinei serice, sau test pentru hemoragii oculte fecale pozitiv).

Caşexia

Caşexia (gr, Kakos = rău, exis = stare, condiţie) = pierderea excesivă în greutate, mai ales prin pierderea masei musculare scheletice, în contextul unui reacţii inflamatorii cronice.

Caşexia ≠ inaniţie (care desemnează pierderea în greutate prin deprivare calorică).

Etiologie:Cancere cu diverse localizăriSIDAPoliartrita reumatoidăInsuficienţa cardiacă congestivăBPOCInsuficienţa renală cronică (în asociere cu

malnutriţia)

Patogenie: rolul central în instalarea caşexiei îl joacă citokinele (proteine produse de celulele inflamatorii, cu funcţie de mediator intercelular paracrin), dintre care cele mai importante sunt TNFα, IL-1, IL-6, IFγ.

Citokinele determină:Activarea factorului nuclear de transcrpţie kB

(NF-kB) ceea ce conduce la scăderea sintezei proteice

Activarea sistemului proteolitic mediat de ubiquitină, ceea ce stimulează proteoliza musculaturii striate

Stimularea eliberării de cortisol (care activează proteoliza musculară) şi catecolamine (care cresc rata metabolismului bazal)

Lipoliză, β-oxidarea acizilor graşi şi creşterea sintezei hepatice de VLDL (hipertrigliceridemie)

Rolul citokinelor în patogenia caşexiei (după Morley şi col, 2008).SAP = proteina amiloidă serică, CRP = proteina C reactivă, LPL lipoproteinlipaza, RMR rata metabolismului

bazal

Toate aceste efecte metabolice ale citokinelor produc consecinţe de ordin:

Comportamental (anorexie, astenie, tulburări de somn şi conştiinţă)

Fiziologic (febră, pierderea de masă musculară scheletică, întârzierea golirii gastrice şi tranzitului intestinal, inhibiţia măduvei roşii hematogene, poliurie etc)

care explică pierderea în greutate

Hubert Humphery , candidat la preşedenţia SUA, înainte şi după dezvoltarea caşexiei din cauza unui

cancer de vezică urinară.

Caşexie în SIDA

2.2.Supraponderalitatea

Reprezintă o zonă gri deoarece riscul de a dezvolta diverse afecţini începe să crească încă din acest interval de greutate corporală (ex. riscul DZ este semnificativ crescut la BMI >25).

Cca 40% dintre români sunt supraponderali!

2.3.ObezitateaDefiniţie: Obezitatea = acumularea de ţesut adipos în

exces, determinând creşterea BMI > 30.Epidemiologie: pandemie (globezitate)!În RO, în funcţie de regiune, 25-35% din populaţie este

obeză (locul 3 în EU). Frecvenţa obezităţii este mai mare la sexul feminin, mai

ales in fazele importante ale vieţii sexuale (pubertate, sarcină, menopauză) adică in situaţiile in care se produc modificări neuro-endocrine, psihice, sociale si alimentare.

Etiopatogenie

Explicaţia populară a obezităţii este bazată pe teoria găleţii care afirmă că organismul uman este o găleată: hrana pe care o punem înăuntru umple găleata, iar exerciţiile pe care le efectuăm golesc găleata. Astfel că, oamenii care cresc în greutate îşi umplu de fapt in exces şi-şi golesc prea puţin găleţile.

Obezitatea prezintă însă un scenariu mult mai complicat decât simplul exces de calorii si lipsa de exerciţiu.

Reglajul central al comportamentului alimentar se face de către centrii nervoşi din hipotalamus:

nucleul ventro-median al saţietăţii nucleul lateral al foamei. Neuronii aflaţi in nucleul arcuat din hipotalamus, au

receptori pentru leptină si controlează comportamentul alimentar:

O parte din acesti neuroni trimit semnale chimice numite AgRP/NPY (Agouti related peptide/ neuropeptide Y) care stimuleaza apetitul

ceilalti folosesc semnalele numite POMC/CART (ProOpioMelanoCortin/ cocaine and amphetamine regulated transcript) care reduc apetitul.

Ambele grupuri se proiecteaza in nucleul paraventricular (PVN) si alte nuclee din encefal.

Când rezervele de grăsime sunt puţine, scade nivelul leptinei din sânge ceea ce sensibilizează neuronii orexigenici (care stimulează apetitul) AgRP/NPY. Aceştia declanşează senzaţia de foame, inhibând neuronii POMC/CART.

Dacă rezervele de grăsime sunt suficiente, creşte nivelul leptinei din sânge si activează neuronii anorectici (care suprima apetitul) POMC/CART, inhibând senzaţia de foame.

Declanşarea senzaţiei de foame este datorată unui hormon produs in stomac, grelina.

Neuronii NPY/AGRP (orexigeni) au receptori pentru grelină si răspund acesteia prin creşterea frecvenţei de declanşare.

Grelina este practic singurul semnal hormonal care are drept efect stimularea apetitului, contrabalansând un mare număr de semnale cu efect inhibitor asupra apetitului.

Obezii au o concentraţie sangvina a grelinei mai mică prin comparaţie cu persoanele normoponderale, adică sunt mai sensibili la grelină, implicit la senzaţia de foame, decât cei cu greutate normala.

Absolut remarcabil este faptul că, după o perioadă lungă de post numărul receptorilor grelinici din neuronii hipotalamici creşte de 8 ori!

Observaţia este de foarte mare importanţă practică, fiindcă demonstrează o creştere generala a senzaţiei de foame pe termen lung. Aşa se explică rezultatele dezamăgitoare ale dietelor stricte, care, după ce sunt abandonate, induc de obicei creşteri în greutate mai mari decât scăderile produse.

Grelina acţionează şi prin intermediul nervului vag, care inervează stomacul. Daca această cale neuronală este întreruptă, se diminuează drastic senzaţia de foame, având drept consecinţă scăderea in greutate.

Obezitatea presupune conlucrarea a 3 categorii de factori:

GeneticiDe mediuPsihologici.

Factorii genetici

Unul din mecanismele principale prin care genotipul afectează greutatea corporală este reglarea cheltuielilor energetice. Se estimează că 40% din variaţiile zilnice ale cheltuielile energetice (exceptând efortul fizic intens) pot fi atribuite genotipului.

Totuşi, rapiditatea cu care s-a instaurat globezitatea, în condiţiile în care mutaţiile genetice nu pot surveni la nivel populaţional într-un timp atât de scurt, dovedeşte că nu factorii genetici sunt hotărâtori.

Factorii de mediu

British Medical Association (BMA) defineşte obezitatea ca fiind o problemă socială, legată de un stil de viaţă nesănătos.

În producerea obezităţii au fost implicate:1.Tipul alimentelor2.Cantitatea aportului alimentar2.Orarul meselor3.Sedentarismul

1.Tipul alimentelor: orice exces caloric este convertit în trigliceride şi stocat în ţesutul adipos. Totuşi, nu toţi macronutrienţii contribuie în mod egal, deoarece conversia şi stocarea în ţesutul gras presupune costuri metabolice diferite: costul cel mai mic îl au lipidele (<2%), glucidele au unul intermediar (6-8%), iar proteinele pe cel mai mare (25-30%).

De aceea cele mai vinovate de instalarea obezităţii sunt alimentele bogate în grăsimi şi zahăruri rafinate.

2.Cantitatea aportului alimentar: abundenţa şi preţul scăzut al mâncării a făcut ca în toată lumea mărimea porţiilor servite la un prânz să crească.

În plus, producătorii de mărfuri alimentare, prin goana permanentă pentru noi oferte, dar şi prin reclama propriu-zisă promovează în permanenţă supra-alimentaţia

2.Orarul meselor: societatea contemporană presupune modificarea ritmului circadian foame/săţietate şi dereglarea orarului de masă. O singură masă pe zi şi aceea seara = reţeta cea mai bună pentru a ajunge obez.

3.Sedentarismul: cheltuielile energetice ale organismului sunt reprezentate de suma dintre rata metabolismului bazal, efectul termic al alimentelor şi energia consumată prin activitate fizică.

Aceasta din urmă reprezintă cca 50% din total la persoanele active şi doar 15% la sedentari.

De aceea sedentarismul este principalul factor predictiv pentru acumularea de masă adipoasă la indivizii supranutriţi.

Factorii psihologici

Una dintre cele mai importante componente psihologice ale obezităţii este dependenţa. Oamenii nu mănâncă numai de foame, ci din din multe alte motive: pentru convivialitate, pentru a se consola, ca substitut pentru sex etc. Aceste comportamente sunt adoptate de obicei în mod excesiv deoarece ele cultivă cu facilitate auto-mulţumirea. Efectul secundar este însă incapacitatea şi indiferenţă faţă de schimbare şi diversitate.

Există un gol spiritual care este asociat cu obezitatea, situaţie in care oamenii încearcă să îşi creeze o stare de împlinire interioara cu ajutorul mâncării.

Caractere semiologice

Severitatea (vide supra)Dispunerea excesului adipos

Dispunerea ţesutului adipos:a. Predominent la nivelul trunchiului şi

abdomenului (obezitate de tip android, tip Falstaff, în măr) – creşte riscul cardio-vascular, de diabet zaharat (DZ), sindrom de apnee de somn (SAS), litiază biliară, gută şi mortalitatea generală. Se defineşte ca perimetru abdominal la nivelul ombilicului >94 cm B şi >80 cm F.

b. Predominent la nivelul bazinului şi coapselor (obezitate de tip ginoid, în pară) – creşte riscul de varice şi boală artrozică

Cele 2 tipuri de obezitate

Semnificaţie clinică

Risc major: obezitatea abdominală.Mortalitatea şi morbiditatea nu se corelează

cu creşterea greutăţii absolute sau a BMI, ci cu creşterea proporţiei ţesutului adipos din organism!

Gold standard-ul pentru măsurarea grăsimii totale din organism este DEXA (dual energy X-ray absortiometry).

Ţesutul adipos perivisceral = organ endocrin de importanţă majoră, care produce o multitudine de adipocitokine, printre care şi mediatori ai inflamaţiei (TNFα, IL-6) responsabili pentru instalarea rezistenţei la insulină.

Creşterea rezistenţei ţesuturilor periferice la insulină este cheia patogenică a instalării complicaţiilor cardio-vasculare şi diabetului la obez.

Obezitatea abdominală

Etiopatogenia hipertensiunii arteriale în obezitate (după Heidekatsu şi col, 2008)

Deoarece in celulele adipoase glucoza pătrunde mult mai greu, la obez concentraţia glucozei in sânge creşte, ceea ce stimulează pancreasul să producă insulina in cantitate mare (hiperinsulinism iniţial).

In timp, concentraţia crescuta de insulina determina scăderea numărului de receptori insulinici la nivelul celulelor. In consecinţa, are loc o noua creştere a glicemiei si o noua stimulare a secreţiei pancreatice de insulină.

Acest cerc vicios determina o suprasolicitare a pancreasului, o „oboseala secretorie” cu hipoinsulinism, urmată de apariţia diabetului zaharat.

La obez, o scădere in greutate cu 5-10%, determina:

• Scăderea riscului de mortalitate generala cu 28%;

• Scăderea riscului de mortalitate prin DZ cu 30%;

• Scăderea colesterolului cu 10%; • Scăderea riscului de cardiopatie ischemica cu

20%.

Obezitate = reducerea expectativei de viaţă cu cca 10 ani!

Sindromul metabolic = asocierea: obezitate în măr + DZ + HTA + dislipidemie (cvartetul morţii, Kaplan), având ca element etiopatogenic comun creşterea rezistenţei tisulare la insulină.

Sindromul metabolic presupune o creştere a

riscului de deces de cauză cardio-vasculară de peste 2 ori, la ambele sexe.

Criteriile de diagnostic pentru sindromul metabolic:

Obezitate abdominală+ cel puţin 2 dintre următorii factori:Trigliceride serice ≥150 mg% sau tratament

hipolipemiant specific în curs HDL-colesterol <40 mg% B / <50 mg% F sau

tratament hipolipemiant specific în cursTA s ≥ 130 mm Hg / TA d ≥ 85 mm Hg sau

tratament hipotensor în curs Glicemie bazală ≥100 mg% sau scăderea

toleranţei la glucoză sau DZ diagnosticat.

3.Proporţionalitatea

Proporţionalitatea = raportul dintre segmentele corporale, unul faţă de celelalte şi fiecare faţă de întreg.

Proporţiile normale ale corpului uman:Înălţimea = lungimea capului X 7,5Lungimea segmentului superior al corpului

(de la vertex la simfiza pubiană) = cea a segmentului inferior al corpului (de la simfiza pubiană la călcâie)

Lungimea ambelor braţe întinse = înălţimea Distanţa de la vertex la arcadele orbitare =

distanţa de la arcadele orbitare la mentonDistanţa dintre ochi = lungimea ochiului.

La copil lungimea jumătăţii superioare a corpului este mai mare decât cea a segmentului inferior (proporţionalitate infantilă, infantilism).

Modificările proporţionalităţiiConstituţia infantilă:-acondroplazia-cretinismul tiroidianConstituţia anti-infantilă (eunucoidă):-sindrom Marfan-homocistinuria-sindrom Klinefelter (sindrom XXY)-sindrom adipozo-genital Frochlih

Eunucoidism

4.SomatotipulSomatotipul = constituţia morfologică a

individului.Conceptul de somatotip a fost creat pornind

de la axioma că fiecare tip constituţional ar avea şi caracteristici funcţionale specifice, care ar constitui predispoziţii pentru anumite boli şi pentru un anume fel de evoluţie e acestora.

Există numeroase tipologii, dar valoarea lor clinică s-a dovedit minimă.

De uz clinic curent este clasificarea care recunoaşte 3 somatotipuri (simplificarea clasificării Mills, 1917):

1. Normostenic2. Astenic3. Hiperstenic

1.Somatotipul normostenic = constituţie echilibrată, proporţionată.

Anatomic: stomacul este situat în partea stângă a epigastrului, colecistul în mijlocul hipocondrului drept, iar colonul înrămează cavitatea abdominală.

2.Somatotipul astenic = individ slab şi longilin, cu cap alungit, profil ascuţit, gât lung şi subţire, umeri înguşti, omoplaţi proeminenţi (scapulae aletae), torace lung şi turtit antero-posterior, bazin îngust, membre lungi şi subţiri.

Ţesutul adipos subcutanat e slab reprezentat, iar muşchii subţiri şi slab dezvoltaţi.

Anatomic: inima este aproape verticală pe linia mediană, diafragmul este mai coborât, stomacul şi colecistul jos situate, mai aproape de linia mediană, iar colonul scurt.

Predispoziţii posibile: vagotonie (bradicardie, hipotensiune, hipoglicemie, leucopenie cu limfocitoză, hipersecreţie gastrică acidă), hipofuncţie hipofizară şi cortico-suprarenaliană, psihoze de tip schizoid.

3.Somatotipul hiperstenic = indivizi de statură mijlocie sau mică, dar robuşti, viguroşi, cu cap mare şi rotund, gât scurt, umeri largi şi drepţi, torace scurt şi bombat, abdomenul şi bazinul voluminoase, iar membrele scurte şi musculoase.

Anatomic: inima este orizontalizată prin ridicarea diafragmului, stomacul şi colecistul mai lateral, colonul lung.

Predispoziţii posibile: obezitate, hipertonie simpatică (tahicardie, hipertensiune, hiperglicemie, leucocitoză), hiperlipemie, hiperuricemie, litiază biliară, psihoze de tip maniaco-depresiv.

Somatotipul stenic, astenic şi hiperstenic

5.Diformităţile

Orice diformitate (i.e., tulburări de statică vertebrală, asimetrii, amputaţii, cicatrici, tatuaje etc) trebuie consemnată în foaia de observaţie sau fişa bolnavului, putând avea legătură cu afecţiunea prezentă.

6.AtitudineaAtitudinea = postura corpului pacientului

aflat în ortostatism (gr, orthos = în picioare, drept) / clinostatism (gr, kline = pat).

Atitudinea normală este activă şi liberă. Ea rezultă dintr-un tonus de repaus normal al musculaturii scheletice, cu tonus maxim în muşchii antigravitaţionali.

Atitudinea patologicăAtitudinea pasivă (adinamică) = poziţie de

decubit (lat, decumbere = a se întinde) flască, caracteristică bolilor grave şi produsă de pierderea globală a tonusului muscular.

Atitudinea forţată = poziţie nefirească a corpului adoptată fie (a) din cauza tulburărilor de tonus muscular, fie (b) din necesitatea de a ameliora diverse simptome (durerea, dispneea)

(a) Atitudinea de statuie şi în semn de întrebare din sindromul extrapiramidal hiperton-hipokinetic (Parkinson) se datorează predominenţei hipertoniei (contracturii) pe musculatura axială şi rizomielică a staticii şi echilibrului (muşchii cefei, ai gutierelor vertebrale şi ai centurilor scapulară şi pelvină). Hipertonia este globală (interesează aproape în mod egal şi flexorii şi extensorii) şi se accentuează la schimbarea posturii (ex: ridicarea din poziţie şezândă, înclinarea corpului înainte etc) = semnul contorului Froment

Sir William Richard Gowers – Boala Parkinson (schiţă

din A Manual of Disease of the Nervous System)

Opistotonusul = contractura generalizată a musculaturii scheletice, astfel încât corpul intră în extensie forţată, sprijinit doar pe cap şi călcâie, descriind un arc de cerc. Opitototnusul poate fi observat în

TetanosMeningiteHemoragii subarahnoidieneTumori de fosă posterioarăIntoxicaţia cu stricnină Efect advers la metoclopramid Isterie.

Opistotonus

Postura hemiplegică din boala cerebro-vasculară (post AVC) = paralizia unei jumătăţi a corpului, cu hipertonie pe flexorii membrului superior (care se află în flexie şi rotaţie internă) şi pe extensorii membrului inferior. Pentru a păşi cu membrul paralizat, pacientul îl circumduce, halucele păstrând în permanenţă contactul cu solul (mers cosit).

(b)Posturi forţate antialgice:Poziţia în cocoş de puşcă = decubit lateral, cu

capul în hiperextensie, gambele flectate pe coapse şi acestea pe abdomen (colica renală, meningite).

Decubitul ventral este adoptat de unii ulceroşi în criză.

Decubitul dorsal cu coapsele şi gambele flectate, evitând orice mişcare, este caracteristic peritonitei.

Poziţii forţate antidispneice:Ortopneea caracterizează afecţiunile cardiace

cu insuficienţă ventriculară stângă şi astmul bronşic în criză. Pacientul stă la marginea patului sau cu căpătâiul ridicat, cu capul înclinat pe spate, sprijinit în braţe . În această poziţie hematoza se ameliorează deoarece o parte a volumului circulant trece în părţile declive, uşurând munca inimii, iar musculatura respiratorie accesorie poate intra în acţiune.

Ortopneea (după Netter)

Decubitul lateral este caracteristic unor afecţiuni pleuro-pulmonare. Astfel, în pleurezii, la debutul bolii, când pleura este inflamată, pacientul va evita decubitul lateral pe partea afectată datorită durerii; ulterior, pe măsură ce lichidul se acumulează în cavitatea pleurală şi plămânul este compromis funcţional, pacientul va sta culcat pe partea afectată pentru a permite plămânului funcţional expansiunea optimă. În supuraţiile bronhopulmonare, bolnavii preferă decubitusul pe partea afectată, deorece astfel evită drenarea secreţiilor bronşice purulente şi declanşarea crizelor de tuse.

Decubit lateral drept în pleurezie (după Netter)

7.Faciesul

Faciesul reuneştenoţiunea de fizionomie = ansamblul

structural al feţei cu cea de mimică = expresia psihomotrică

a feţei care reflectă starea şi reacţiile psihice ale persoanei.

Modificările faciesului

Sunt consemnate în bolile majorităţii organelor şi sistemelor.

Lista care urmează este fatalmente incompletă.

1.Faciesul în bolile respiratorii

Faciesul vultuos, caracterizat prin congestia intensă a feţei, apare în bolile febrile şi mai ales în pneumonia francă lobară. În aceasta din urmă, uneori, roşeaţa afectează numai pometele homolateral congestiei şi se asociază cu herpes naso-labial de aceeaşi parte.

Facies vultuos

Herpes labial în pneumonia francă lobară

Cancerul apexului pulmonar implică prin extensie:Plexul brahialPleura parietalăCorpii vertebrali cu care vine în raport directPrimele 3 coasteLanţul simpatic paravertebralGanglionul stelat (ganglionul simpatic inferior).Datorită acestei particularităţi anatomice,

hemifaciesul de aceeaşi parte cu tumora prezintă

Ptoză palpebrală, mioză şi enoftalmie (semnul Claude-Bernard-Horner)

Anhidroză.

Ptoză palpebrală, mioză şi enoftalmie dreaptă (semnul Claude Bernard – Horner)

Modificările faciale menţionate împreună cu:Durerea locală intensă, asociată cu

parestezii, care iradiază spre gât şi cap şi/sau în axilă, spre marginea internă a scapulei şi pe traiectul nervului cubital (marginea internă a membrului superior şi ultimele 2 degete)

Pierderea forţei şi, ulterior, atrofia muşchilor intrinseci ai mâinii,

= sindromul Pancoast-Tobias.

Faciesul în bolile cardio-vasculare

Faciesul mitral, caracteristic stenozei mitrale, prezintă cianoză cu nuanţă rozată a pomeţilor (prin dilataţie veno-capilară superficială), asociată cu cianoza buzelor, nasului şi urechilor.

Facies mitral

Faciesul în bolile digestiveFaciesul peritoneal (hipocratic) este palid, cu

obrajii supţi, ochii înfundaţi în orbite, încercănaţi, buzele şi urechile cianotice, nasul ascuţit, proeminent, buzele uscate şi plesnite. Cea mai frecventă afecţiune în care se observă faciesul hipocratic este peritonita acută prin perforaţia unui viscer cavitar (ulcer, apendicită), dar el poate surveni şi în gastroenteritele grave sau toxiinfecţiile alimentare, deoarece la producerea sa participă trei factori comuni: deshidratarea, febra şi starea toxico-septică.

Facies peritoneal în febra tifoidă

Facies peritoneal

Faciesul cirotic, adesea emaciat (lat, macer = slab), are trăsături atone, cu pielea galben-brună, buzele carminate, limba depapilată, lăcuită, de nuanţă zmeurie, părul uscat şi friabil.

Facies cirotic

Faciesul în bolile renale

Faciesul renal ,caracteristic insuficienţei renale cronice, este palid sau palid-teros, umflat, buhăit, cu şanţul nazo-labial dispărut, fantele palpebrale micşorate, nasul turtit. Aceste modificări conferă feţei un aspect copilăros şi inexpresiv.

Facies renal

Facies renal (Norman Mailer)

Faciesul în colagenoze

Faciesul lupic este caracterizat prin placardul eritematos centrat pe şeaua nasului şi extins pe ambele regiuni malare (de unde forma de fluture). Este cel mai adesea condiţionat de expunerea la soare (fotosensibil).

Facies lupic

Facies lupic

Faciesul de icoană bizantină, caracteristic sclerodermiei, este imobil, cu micşorarea orificiului bucal (ceea ce jenează alimentaţia şi vorbirea), buze subţiate, limba atrofiată, indurată, cu frâul lingual scurtat. Pielea este dură, rigidă şi nu poate fi plicaturată.

Facies sclerodermie

Facies de icoană bizantină (sclerodermie)

Icoană bizantină

Facies sclerodermic: micşorarea aperturii bucale

Faciesul în bolile endocrine

Faciesul hipertiroidian (basedowian) este frapant prin expresia de spaimă imprimată de protruzia globilor oculari (exoftalmie), ceea ce face să se vadă sclerele albe deasupra irisului. Tegumentele sunt subţiate şi adesea acoperite de picături de sudoare, iar buzele pot prezenta un tremor fin.

Facies hipertiroidian

Facies hipertiroidian – exoftalmie

Facies hipertiroidian – exoftalmie

Facies hipertiroidian

Faciesul hipotiroidian (mixedematos) este palid, cu pielea aspră şi îngroşată datorită depunerii de mucoid în ţesutul celular subcutanat. Trăsăturile devin inexpresive, mongoloide, iar mimica este absentă. Părul este aspru, friabil şi decolorat, iar cel din treimea externă a sprâncenelor lipseşte. Limba este hipertrofiată şi prezintă amprente dentare pe margine.

În mixedemul congenital, faciesul este caracteristic:

Frunte joasă, trapezoidalăOchi mici, enoftalmici, cu hipertelorismNas mic, cu rădăcina înfundată, trilobatGură mare, cu buze groase, răsfrânte

(macrocheilie), macroglosie şi dentiţie incompletă.

Facies hipotiroidian: mixedem congenital şi mixedem al adultului

Faciesul acromegalic este patognomonic: trăsăturile sunt grosiere, prin hipertrofia boselor frontale, a maxilarului inferior cu mentonul proeminent (prognatism), a lobului nasului şi urechilor. Buzele sunt răsfrânte, iar limba mult îngroşată şi lărgită prezintă pe margini amprente dentare.

Facies acromegalic (Maurice Tillet, wrestler din anii 40 ai secolului XX. Acromegalia a debutat la

20 de ani)

Marry Ann Bevan (1874-1933) cea mai urâtă femeie din lume. Acromegalia a debutat imediat

după căsătorie, la 32 ani. A avut 4 copii.

Facies acromegalic: macroglosie

Faciesul acromegalic: evoluţie

Facies acromegalic: evoluţie

Facies acromegalic: evoluţie

Faciesul cushingoid apare în hipersecreţia de glucocorticoizi (sindromul Cushing) şi în supradozarea iatrogenă de corticoizi. Faţa este rotunjită, “în lună plină”, cu pomeţii edemaţiaţi şi roşii dând un fals aspect de sănătate şi prosperitate. Uneori, la nivelul pomeţilor apar varicozităţi şi acnee. La femei, buza superioară şi mentonul prezintă pilozitate (virilism pilar).

Facies cushingoid