Tulburrile din Spectrul AutistAsist. Univ. Dr Anda Jurma

Pare retras complet n cochilie, trind doar nuntrul su...Cnd intr ntr-o camer, ignor complet persoanele i caut doar obiectele...Nu rspunde cnd e strigat pe nume, nici nu i privete mama atunci cnd ea i vorbete...Nu privete niciodat feele oamenilor Cnd are de-a face cu persoane, le trateaz de parc ar fi nite obiecte...Cnd i se ntinde o mn astfel nct nu o poate ignora, el se joac puin cu ea, ca i cum ar fi un obiect detaat de restul corpului...

Afecteaz unii copii ncepnd de la natere sau din copilrie, nainte de etatea de 3 ani

Incapacitatea de a avea relaii sociale normale Sau de a dezvolta o comunicare normal

Copilul se izoleaz de contactul uman i este absorbit ntr-o lume de activiti i interese obsesive i repetitive

Prevalen 1 din 68 copii (1 din 42 biei i 1 din 189 fete) sufer de o Tulburare de spectru autist - 2014Spectrul autist: Cu/fr afectare intelectualCu/fr afectarea limbajului (Sdr. Asperger)Asocierea unei condiii medicale/genetice sau a unui factor de mediu:Sindromul RettSindromul X fragilSindromul DownEpilepsiaExpunere la medicamente, sindromul de alcoolism fetal, greutate foarte mic la natereScleroza tuberoasAsocierea unei alte tulburri neurodevelopmentale, mentale:ADHD, tulburare de coordonare, tulburri de conduit, anxietate, depresie, ticuri..

Diagnostic

Deteriorarea calitativ a interactiunilor sociale

Deteriorare calitativ a comunicrii3.Comportament, preocupri i activiti stereotipe, repetitive

comportamentele nonverbale de reglare a interaciunilor socialerelaii cu egaliinu mprtseste bucuria, preocuprile, realizrilelipsa de reciprocitate emotionalntrziere/lips total a limbajului vorbitcapacitatea de a iniia/susine o conversaielimbaj bizar, stereotip, vaglipsa jocului imaginativ spontancomportament inflexibil - rutine sau ritualuri non-funcionalemanierisme motorii stereotipe si repetitivepreocupare persistent pentru pri ale obiectelor

Teorii etiopatogenice (1)Teorii psihosociale- prini reci- mame inafective- lipsa ateniei din partea mediului

Patologia de nestimulare

Teorii etiopatogenice (2)Teorii biologice condiii care afecteaz SNC- asocierea autismului cu Retard mintal, Epilepsie, Rubeol congenital, FenilcetonurieTeorii genetice afectri genetice ce se asociaz cu autismul- sindromul X fragil- sindromul Angelman- Sindromul Prader Willi- Screloza Tuberoas BournevilleStudii pe gemeni rata de concordan monozigoi: 50 92 %Grad ridicat de agregare familial (3-8%) prini cu mare grad de sistematizare cognitiv 20 din 23 cromozomi conin gene ce pot fi implicate n autismImplicarea cromozomului 7 certGena HOXA 1 Corelat n proporie de 40% cu autismul; activ doar n perioada de embriogenez (dizabilitate congenital)

Teorii neuroanatomice

Cerebel i conexiunile sale afectat n sptmna a V-a de gestaieHipoplazia cerebelului Afectarea judecii sociale, limbaj, controlul motor, procesare senzorial, comportament de explorareintensificarea micrilor stereotipe, de perseverare sau autostimulareDisfuncii ale lobului frontal anomalii ale ateniei sociale i nedezvoltarea comunicrii Scderea n volum a cerebelului, amigdal, hipocamp Amigdala i Hipocampulanomalii sociale i emoionaleDisfuncionalitatea emisferului stnganomalii limbajdeficit cognitivdeficiena social

Teorii neuropsihologice Procesele cognitive sociale precoce imitaia, percepia emoiilor, procesarea figurii umane, atenia conjugat, jocul simbolic, imitaia nu se dezvolt

Procesarea facialJudecata social - Teory of mindCoerena centralFunciile executiveSarcinile vizuo-spaialeTeoria hipersistematizrii i hipoempatizriiTeoria extremului creier masculin Neuronii oglind

Teoria procesrii faciale

Percepia feei umane- recunoaterea identitii- decodarea strii afectiveProcesarea facial n perioada de sugar informaie de prim ordin

Zone cu contrast crescut Scanare complet a feei umane

Informaii de ordin secund- La 5 luni percep diferena ntre o fa cu trsturi normale i una cu trsturi modificate - Efectul Thatcher: dispare n cazul inversrii feelor

Anomalii de procesare a figurii umane+ + + + Persoane normale+ + + +Persoane cu autism

Recunoaterea emoiilor faciale Aria facial fuziform din girusul fuziform temporalEfectul expresiei faciale n activarea ariei faciale fuziforme la subiecii normali activarea mai mare n girusul fuziform dreptMorfologia girusului fuziform modificat la persoanele cu autismAmigdala

declaneaz alerta emoional la stimulii vizuali moduleaz aria facial fuziform, prin intermediul conexiunilor cu cortexul vizual

Teste de decodare a expresiilor emoionale faciale Vesel/Trist Suprat/Speriat ngrijorat/Nengrijorat Serios/Glume

Teory of mind Judecata socialAbilitatea cognitiv prin care omul:- tie ca are dorine, convingeri, intenii- deduce c i ceilali au o minte proprie, gndesc, au convingeri, dorine, emoii, intenii- poate nelege i anticipa modul de comportament al celorlali (a te pune n locul celuilalt)Sever afectat la persoanele cu autism Ariile implicate n cogniia social:- cortex prefrontal- cortex cingulat anterior- cortex temporal medial i inferiorAriile implicate n expresia emoiilor faciale (amigdala - rol primordial)Sistemul de neuroni n oglind rspunztori de comportamentul imitativ i empatie

Teory of mind - Aspecte developmentale 18 luni: copilul asociaz a vedea cu a ti utilizeaz gesturi protodeclarative i se angajeaz n jocul de-a - 3-4 ani: capabil s disting ntre convingerile proprii i cele ale altei persoane Alb ca zpada Testul Falsei Convingeri Sally-Ann - 6-7 ani: nva s neleag interpretarea i ambiguitatea (ambele figuri n desenul lui Jastrow)

Atenia conjugatStrns legat de judecata social i procesarea facialnelegerea persoanelor ca ageni inteionabili Cel mai important reper al judecii socialeInclude:Urmrirea direciei privirii celuilalt (la 18 luni)Artatul protodeclarativ arat sau privete un obiect pentru a se referi la elnvarea prin imitaie Referenialul social se raporteaz la adult pentru a obine informaii n anumite situaiiStimulat de un context interactiv bogat i angajarea afectiv (legtur cu expresia emoional facial)Timpul petrecut de copiii ntre 9-18 luni n episoade de angajare conjugat corelat cu emergena precoce a limbajului

Teoria coerenei centraleScderea coerenei centrale scderea capacitii globale de procesare a informaiilor i creterea capacitii de procesare a detaliilor preocuparea persoanelor cu autism pentru detaliile imaginilor sau obiectelor

Explic rezistena la schimbare, preferinele pentru rutin, ritualuri, pri ale obiectelor i lipsa de empatie/nelegere a comportamentelor sociale

Afectarea funciilor executive planificare, anticipare, oreintare spre aciune, memoria de lucru, controlul impulsurilor, inhibiie, flexibilitate cognitiv

Neuronii n oglindSistemul neuronilor n oglind:- girus frontal inferior- lobul parietal inferior- anul temporal superior

Se activeaz n timpul observrii i imitrii unei aciuni, permit copilului s neleag aciunile celuilalt. Oglindesc aciunea celuilalt ca i cum cel ce observ efectueaz el nsui acea aciune

Rol n: - nvarea noilor abiliti motorii- imitaia social i achiziia limbajului- judecata social- inhib simpla repetiie: ecopraxia, ecolalia

Disfuncionalitate la persoanele cu autism

Teoria extremului creier masculin.Nivel crescut de sistematizare cognitiv

Studii de imagistic MRI ambii prini aspecte de hiper-masculinizare a creierului, atribuit genetic i mediat hormonal (testosteronul)Teoria hipersistematizrii - hipoempatizrii

Teorii etiopatogenice (3)Teorii neurochimice- serotonina ritualuri, comportamente obsesive- dopamina hiperactivitate, stereotipii- creterea opioidelor endogene

Teorii imunologice- autoanticorpi mpotriva receptorilor serotoninergici

Teorii toxicologice- markeri toxice implicate: Al, Pb, Hg

Factori de mediu ante-natali/perinatali- hipoxie- toxice- virusuri

Debut

Instalare gradatCopii dificili, autoreglare deficitar (3-6 luni)Simptome specifice observabile la 13-15 luni

Dezvoltare normal n primul an de via (20-40%)Regresie Asociere de injurii precoce: epilepsie sau alte probleme de sntate

Semne precoce

0-6 l6-12 l1-2 ani indiferen fa de lumea sonor anomalii de privire anomalii de comportament tulb. de alimentaie/somn inut corporal neobinuit activiti bizare, solitare (fluturarea degetelor, minilor) absena interesului pentru persoane emisii vocale puine hipo/hiperactivitate autostimulare hipo/hipertonie lipsa limbajului inexistena comunicrii non-verbale joc srac, stereotip senzorial fascinaia pt. lumini, muzic, jucrii muzicale

Alterri calitative n interaciunile sociale reciproceNu exprim comportamente non-verbale: privit, contactul vizual, expresie facial, imitaie, gesturi, nu arat Lipsesc comportamentele de ataamentAu probleme n a-i face prieteni i nu sunt interesai da viaa socialNu mprtesc bucuria spontanNu neleg aciunile, sentimentele i nevoile celorlali; lipsete empatiaUtilizeaz adultul ca instrumentPrefer activiti solitare lipsete interesul pentru ali copii; relaii cu egalii perturbateJoc bizarDificulti n reglarea emoiilor, stri de agitaie psiho-motorie, auto- i hetero-agresivitate

Alterarea calitativ a comunicrii i limbajului

Nu utilizeaz comunicarea non-verbalntrziere n achiziia sau absena limbajuluiVorbire la persoana a II-a sau a III-aNu utilizeaz limbajul n comunicare folosit mecanic: vorbirea n band de magnetofon Ecolalie vorbire n ecou: repet frecvent cuvinte, expresii auzite anteriorTonul vocii i pronunia (prozodia) - particularStructuri gramaticale inversateAlterarea calitativ a imaginaiei, lipsa jocului social, a jocului de-aNu nelege comenzile verbale

Repertoriu restrns de activiti i intereseMicri stereotipe ale corpuluiFascinaie pentru micarePreocupri persistente pentru anumite pri/caliti senzoriale ale obiectelor Ataament fa de obiecte neobinuite Reacioneaz exagerat (se supr) la modificri ce intervin n aspectele obinuite ale mediului Insistena neobinuit de a utiliza aceleai comportamente rutiniere n cele mai mici detalii (mnnc din aceeai farfurie, se mbrac cu aceleai hinue, merge pe acelai drum)O gam restrns de interese i preocupri, joc stereotipLipsete jocul imaginativ

Elemente asociateRetard mintalDificultatea de a scrie de mnHiperactivitateAgresivitate/autoagresivitateSensibilitate exagerat sau mult diminuat la zgomot, durere, lumin, mirosuriAcceptarea numai a unor alimenteTulburri de somnTulburri ale controlului sfincterianRs sau plns nemotivatTeam excesiv i nemotivatEpilepsie

Evaluare

Evaluare medical: criterii diagnosticeEvaluare psihologic stabilirea nivelului de dezvoltare- QI: ntre 50-69 i sub 20 ( Retard mintal uor Retard mintal profund)SCALE DE EVALUAREM-CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers - utilizat n screeningADI-R: Autism Diagnostic Interview Revised - interviu al prinilor- cele trei domenii afectate: interaciuni sociale, limbaj i comunicare, comportamente i interese repetitive i restrnseADOS: Autism Diagnostic observation Schedule- interviu semistructurat standardizat- observarea interaciunii sociale, comunicrii i joculuiCARS: Childhood Autism Rating Scale

Diagnostic diferenial

Sindroame genetice/boli somaticeAlte tulburri psihiatriceSdr. X fragilSdr. AngelmanSdr. Prader-WilliSdr. Williams NeurofibromatozaScleroza tuberoas BournevilleFenilcetonuriaDeficiene senzorialeRetard mintalTulburri de limbajMutism electivADHD Tulburri de ataamentTulburarea obsesiv compulsivSchizofrenia cu debut precoce

Tratament (1)Consilierea familiei

Tratament psihologicObiective:mbuntirea comunicriinvarea unor aspecte de relaionare socialLimitarea stereotipiilor i obsesiilorLrgirea intereselor

Tratament medicamentos (simptomatic):mbuntirea atenieiControlul comportamentului /agresivitiiReducerea stereotipiilor

Tratament (2)Programe educaionale

TEACCH Treatment and Education of Autistic and other Communication Handicapped Children- structurarea mediului- curricul pentru activitile zilnice, materii colare, activiti de recreere

ABA Applied Behavioral Analysis - principul condiionrii operante

SON-RISE PROGRAM Intr n interaciunea cu copilul

PECS Picture Exchange Communication Systems - comunicare non-verbal prin intermediul simbolurilor