ANALIZA CROMOZOMILOR SEXUALI X SI Y Corpusculul sexual X •Corpusculul sexual X reprezinta condensarea interfazica a unuia dintre cei doi gonozomi X. Prin condensare, eucromatina se transforma in heterocromatina facultativa inactiva. • In situatia in care ambii gonozomi X ar fi activi, in celulele femelei ar trebuie sa existe o cantitate dubla de enzime, controlate de genele situate pe cromozomul X. •In mod normal este prezent numai in nucleii celulelor somatice ale femelelor. Corpusculul sexual X lipseste la toti masculii normali.
Transcript
ANALIZA CROMOZOMILOR SEXUALI X SI Y
Corpusculul sexual X
•Corpusculul sexual X reprezinta condensarea interfazica a unuia dintre cei doi gonozomi X. Prin condensare, eucromatina se transforma in heterocromatina facultativa inactiva.• In situatia in care ambii gonozomi X ar fi activi, in celulele femelei ar trebuie sa existe o cantitate dubla de enzime, controlate de genele situate pe cromozomul X. •In mod normal este prezent numai in nucleii celulelor somatice ale femelelor. Corpusculul sexual X lipseste la toti masculii normali.
• Corpusculul sexual X a fost descris de M.L.BARR si de E.G.BERTRAM in 1949.
• In 1959 Ohno a aratat ca acest corpuscul provine prin heterocromatinizarea cromozomului X.
• In 1961, Mary Lyon a dovedit ca acest corpuscul apare datorita condensarii si inactivarii, in interfaza , a cromozomului X (lyonizare). Mary Lyon a demonstrat experimental ca nivelul enzimei G6PD este acelasi atat la femeia normala (46,XX), cat si la barbatul normal (46,XY) cat si la sindromul Klinefelter (47, XXY).
• Corpusculul X la origine poate fi cromozomul X matern sau patern:
• Corpusculul X se poate vizualiza pe frotiuri realizate cu celulele diferitelor mucoase ( de obicei cea bucala) , pe frotiuri de sange, in celulele amniotice si in cele obtinute prin biopsia diferitelor organe.
• Corpusculul X se numeste corpuscul Barr sau cromatina sexuala cand este identificat in celulele epiteliale, nervoase si apendice perinuclear cand este evidentiat in polimorfonucleare (PMN) din sangele periferic.
• Corpusculul Barr are un diametru de cca 1 micrometru si poate prezenta forme diferite: plan-convex, biconvex, triunghiular.
• Pozitia sa variaza dupa tipul celular, aparand situat adiacent membranei nucleare interne (in celulele epidermale si ale epiteliului mucoasei bucale) sau atasat nucleolului (in unii neuroni).
Ｘ chromatin
•Corpusculul Barr are un diametru de cca 1 micrometru si poate prezenta forme diferite: plan-convex, eliptiform, triunghiular.
Corpusculul X la origine poate fi cromozomul X matern sau patern
• Numarul corpusculilor X se afla dupa formula :
• B= (X-1)xP/2
• La om P=2, deci B= (X-1).
In neutrofilele femelelor este prezenta o formatiune echivalenta corpusculului Barr, denumita apendice perinuclear care este de 4 tipuri:
• tipul A, bat de toba (drumstick), formata dintr-un cap cu diametrul de 1,5 atasat printr-un filament cromatinian extrem de subtire la unul din lobii nucleului. Frecventa drumstick-ului este de 7/500 neutrofile, sau chiar mai mult.
• tipul B, sesil, de dimensiune asemanatoare tipului A. Este atasat direct de membrana nucleului ( nu prezinta filament cromatinian)
• tipul C, de dimensiune mai mica (1,2), atasat de membrana nucleului prin filament cromatinian
• tipul D, rachetoid, cel mai mare ca dimensiune (2), cu periferia intens colorata si centrul decolorat. E atasat de membrana nucleului prin filament cromatinian.
Cu ajutorul tipurilor de apendici perinucleari s-a stabilit relatia Kosenow : I.C. = A+B ( valoare normala e cea mai mare de 6). Daca se iau in
considerare si apendicii de tip C, relatia devine : I.C. = A+B/C ( valoarea normala e mai mare de 0,4)
Frecventa celulelor cu corpuscul X depinde de urmatorii factori:
• activitatea mitotica; in celulele cu activitate mitotica crescuta, incidenta corpusculului este mica iar in cele cu ritm mitotic scazut incidenta e mare
• varsta individului; la nou nascut incidenta e mica dupa care creste pana la valori normale
• varsta celulei; in celulele tinere frecventa e mica• efectul medicamentelor si hormonilor; la femeile supuse
tratamentelor cu antibiotice si hormoni de tipul progesteron, testosteron, incidenta e scazuta in timp ce hormoni de tipul estrogeni, insulina maresc frecventa corpusculului.
• tipul de fixator utilizat in tehnica de evidentiere• tipul de tesut examinat; in membrana amniotica si tesut nervos,
frecventa nucleilor cu corpuscul e de cca 100%; in celulele epiteliale din mucoasa bucala de 60% in timp ce in PMN din sangele periferic, variaza in limite mari de 0,2-20%.
Corpusculul Y (corpusculul F)
Corpusculul Y sau corpusculul F, cu diametrul de 0,25-1 micron, se poate observa in nucleii celulelor provenite de la masculii normali, examinate in lumina UV,utilizand quinacrina sau atebrina. Are aspectul unui corpuscul intens fluorescent. A fost descoperit de PEARSON, in 1970 si reprezinta expresia citologica a cromozomului Y. La indivizii ce prezinta doi cromozomi Y se observa doi corpusculi F.In acest mod se pot diagnostica unele anomali cromozomiale (trisomia XYY) la masculi.
• Numarul corpusculilor Y e direct proportional cu numarul cromozomilor Y existenti in fiecare nucleu celular.
Importanta corpusculilor sexuali
• Ajuta la stabilirea sexului genetic al subiectului de analizat
• Ofera indicatii in depistarea aberatiilor cromozomiale numerice ( sindroame ca : Turner, triplo X, Klinefelter etc), a starilor de indeterminism genetic ( hermafroditism si pseudohermafroditism)
• Ajuta la stabilirea sexului prenatal• Au valoare diagnostica la femeile cu amenoree (lipsa
ciclului menstrual) sau oligomenoree ( ciclu dereglat) si la barbatii cu aspermie ( lipsa spermatozoizilor) si oligospermie ( nr redus).
SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X•
- A fost descris înca din 1938 de autorul caruia îi poarta numele
SEMNE CARACTERISTICE:
– În pubertate si postpubertar:• Întârzierea maturarii sexuale• Infantilismul organelor genitale interne si externe
– Nou – nascutii:• Greutate si talie mica• Prezinta edeme limfatice ale membrelor care dispar dupa primul si al 2 lea an de viata• Toracele latit• Cresterea este lenta si deficitara, determina nanism
• Malformatii asociate cardiace• Dezvoltarea mentala este normala
Ｘ chromatin and diseases
Turner sydrome (45,X0)
Sindromul Klinefelter
• prima data a fost descris acum sase decenii• are o incidenta de 1 la 800 de nasteri masculine• este o maladie intalnita la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere
clinic, prin modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica • barbatii afectati reprezinta 10-20% din pacientii care apeleaza la serviciile
clinicilor de infertilitate.
Fenotip :
• Valorile taliei se situeaza de regula deasupra mediei normale datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare in raport cu trunchiul, insa inaltimea nu poate constitui un semn de diagnostic deoarece aceasta poate varia.
• Sindromul este caracterizat prin marirea sanilor (ginecomastie), pilozitate faciala si corporala saraca, penis mic si uneori impotenta, sterilitate.
Tratament:• Se administraza testosteron.• Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.• Este necesara asistenta psihologica.In cazurile cu tulburari mintale,
tratament psihiatric.• Cand acesti baieti ating varsta de 10-12 ani, este bine sa se
masoare nivelul hormonilor din sange periodic, pentru a vedea daca este normal.Daca nivelul testosteronului este scazut si prezinta modificari care de obicei apar la pubertate este recomandat tratamentul cu hormoni.
• Pe masura ce baietii inainteaza in varsta doza trebuie marita.In urma tratamentului ar trebui sa rezulte dezvoltari psihice si sexuale, inclusiv cresterea parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si crestrea rezistentei muschilor.
