MUTATII

curs

mutatii

Tipuri de mutatii

Factori mutageni

Mecanisme de producere a mutatiilor

Consecinte genotipice si fenotipice ale mutatiilor

mutatii

Mutatiile reprezinta o importanta sursa de variabilitate

Termenul a fost folosit pentru prima data de Hugo de Vries in 1901

Mutatia reprezinta orice modificare in secventa sau aranjarea nucleotidelor din ADN

Clasificare

In functie de marimea materialului genetic implicat :

Mutatii genice

Mutatii cromozomiale

Mutatii genomice

Clasificare

In functie de tipul de celule afectate , mutatiile pot fi

Mutatii germinale – ereditare Mutatii somatice – care nu se transmit

generatiilor urmatoare

Clasificare

In functie de cauza , mutatiile pot fi :

Spontane

Induse sub actiunea agresiva a unor substante exogene

Mutatii induse

Erori de copiere in cursul replicarii

Modificari structurale ale bazelor azotate prin tautomerizare

Degradarea spontana a bazelor azotate

Alterarea unor baze azotate sub actiunea RLO

Mutatii frameshift spontane

Clasificare

Dupa actiunea fenotipica : Neutre Favorabile Defavorabile / patogene

Factori mutageni

Agenti mutageni chimici

Agenti mutageni fizici - radiatii

Agenti mutageni biologici

Mutageni chimici

Analogi ai bazelor azotate

Mutageni chimici

Mutageni ce altereaza structura si proprietatilor bazelor azotate

Mutageni chimici

altereaza structura bazelor azotate

Radiatii ionizante

Rupturi mono - / bicatenare

Genereaza specii reactive de oxigen – radicali liberi de oxigen cu efect mutagen

Radiatii UV

Dimeri pirimidinici

Tipuri de mutatii- mecanisme de producere

Substitutia unui nucleotid

CTGGAG

CTGGGG

Tipuri de mutatii

Insertii

CTGGAG

CTGGTGGAG

Tipuri de mutatii

Deletii

CTGGAG

CTAG

Tipuri de mutatii

Mutatii frameshift – mutatii cu schimbarea cadrului de lectura

AAG AGT ATC ACT AAG lys ser ile thr lys + 1 nucleotid

AAG GAG TAT CAC TAA G lys glu tyr his stop

Tipuri de mutatii

Mutatii non sens- substitutia unui nucleotid va produce un codon STOP

ATG ACC GAC CCG AAA

met thr asp pro lys

ATG ACC GAC CCG TAA

met thr asp pro STOP

Tipuri de mutatii

Forward – o varianta alelica normala trece intr-o varianta mutanta

Reverse- o varianta alelica mutanta trece intr-o varianta alelica normala (mai rar)

Tipuri de mutatii

Expansiunea instabila a repetitiilor trinucleotidice

Boli produse prin expansiunea repetitiilor trinucleotidice

Sindromul X fragil

Distrofie miotonica

Boala Huntington

Epilepsia mioclonica

curs

In sfarsit s-a terminat!!!