Date post: | 19-Jun-2015 |
Category: |
Documents |
Upload: | diana-nicolae |
View: | 413 times |
Download: | 2 times |
MUTATII
curs
mutatii
Tipuri de mutatii
Factori mutageni
Mecanisme de producere a mutatiilor
Consecinte genotipice si fenotipice ale mutatiilor
mutatii
Mutatiile reprezinta o importanta sursa de variabilitate
Termenul a fost folosit pentru prima data de Hugo de Vries in 1901
Mutatia reprezinta orice modificare in secventa sau aranjarea nucleotidelor din ADN
Clasificare
In functie de marimea materialului genetic implicat :
Mutatii genice
Mutatii cromozomiale
Mutatii genomice
Clasificare
In functie de tipul de celule afectate , mutatiile pot fi
Mutatii germinale – ereditare Mutatii somatice – care nu se transmit
generatiilor urmatoare
Clasificare
In functie de cauza , mutatiile pot fi :
Spontane
Induse sub actiunea agresiva a unor substante exogene
Mutatii induse
Erori de copiere in cursul replicarii
Modificari structurale ale bazelor azotate prin tautomerizare
Degradarea spontana a bazelor azotate
Alterarea unor baze azotate sub actiunea RLO
Mutatii frameshift spontane
Clasificare
Dupa actiunea fenotipica : Neutre Favorabile Defavorabile / patogene
Factori mutageni
Agenti mutageni chimici
Agenti mutageni fizici - radiatii
Agenti mutageni biologici
Mutageni chimici
Analogi ai bazelor azotate
Mutageni chimici
Mutageni ce altereaza structura si proprietatilor bazelor azotate
Mutageni chimici
altereaza structura bazelor azotate
Radiatii ionizante
Rupturi mono - / bicatenare
Genereaza specii reactive de oxigen – radicali liberi de oxigen cu efect mutagen
Radiatii UV
Dimeri pirimidinici
Tipuri de mutatii- mecanisme de producere
Substitutia unui nucleotid
CTGGAG
CTGGGG
Tipuri de mutatii
Insertii
CTGGAG
CTGGTGGAG
Tipuri de mutatii
Deletii
CTGGAG
CTAG
Tipuri de mutatii
Mutatii frameshift – mutatii cu schimbarea cadrului de lectura
AAG AGT ATC ACT AAG lys ser ile thr lys + 1 nucleotid
AAG GAG TAT CAC TAA G lys glu tyr his stop
Tipuri de mutatii
Mutatii non sens- substitutia unui nucleotid va produce un codon STOP
ATG ACC GAC CCG AAA
met thr asp pro lys
ATG ACC GAC CCG TAA
met thr asp pro STOP
Tipuri de mutatii
Forward – o varianta alelica normala trece intr-o varianta mutanta
Reverse- o varianta alelica mutanta trece intr-o varianta alelica normala (mai rar)
Tipuri de mutatii
Expansiunea instabila a repetitiilor trinucleotidice
Boli produse prin expansiunea repetitiilor trinucleotidice
Sindromul X fragil
Distrofie miotonica
Boala Huntington
Epilepsia mioclonica
curs
In sfarsit s-a terminat!!!