CAUZĂ PARTICULARĂ DE TULBURĂRI PROGRESIVE DE CONDUCERE LA O PACIENTĂ TÂNĂRĂ
CAZ CLINIC
IRINA ŞERBAN, B.POPESCU, I.COMAN, R.CIUDIN, LUCICA GRIGORICĂ, I.GENER*, M.VOICULESCU*, IOANA LUPESCU*, S.GEORGESCU*, MONICA
HORTOPAN*INSTITUTUL DE BOLI CARDIOVASCULARE “PROF. DR. C.C. ILIESCU”
* INSTITUTUL CLINIC FUNDENI
CAZ CLINIC
B.F. -29 ani, sex,F, mediu rural
Motivele internării:
- lipotimii
- ameţeli
- palpitaţii
- fatigabilitate
- scăderea forţei musculare la nivelul membrelor inferioare
APF: o sarcină
AHC, APP: nesemnificative
Istoric
Debut în urmă cu 5 ani în timpul sarcinii
Evoluţie lent progresivă a simptomelor
Spitalizări repetate (2003, 2004) consemnează profil bioumoralnormal, date clinice şi paraclinice imagistice cardiovascularenormale, cu excepţia anormalităţilor de ritm şi de conducere
- monitorizare Holter ECG (09.2003): RS, grade variate de BAV (grad I, grad II tip I şi II), pauze sinusale.
- ECG (10.2003): FiA cu AV lentă
B.F 28 ani 23.10.2003
FiA cu AV aprox. 58/min, ax QRS= 10°, microvoltaj QRS în deriv. frontale, modificări nespecifice de fază terminală
Examen obiectiv
Ex. general: afebrilă, mase musculare de aspect normal, dificultate la mers, scăderea forţei musculare, reflex patelar abolitbilateral
Ex. cardiovascular: AV 40/min., uşor neregulat, TA în limitenormale, lipsa stazei pulmonare sau sistemice.
Ex. neurologic: deficit motor proximal evident la nivelul ambelormembre inferioare (aspect sugestiv pentru distrofie musculară)
Ex. endocrinologic:date normale
Probe biologice
Date normale cu excepţia CK = 487 U/l
B.F. 29 ani, Rx torace PA: cord cu aspect globulos, uşor mărit de volum; vascularizaţie pulmonară normală
DIAGNOSTIC DE ETAPĂ
Boală binodală progresivă, simptomatică - manifestată prin pauzesinusale, ritmuri atriale (fibrilaţie, flutter), conduceri AV cu grad variabil de bloc
Date ecocardiografice
Eco transtoracic bidimensional: secţiuni parasternală longitudinală şitransversală, apicală 4 camere: VS uşor dilatat, contracţii normale de pereţi VS, cu excepţia unei uşoare hipokinezii SIV bazal; FE globală= 55%
TTE 2D, secţiune parasternală transversală la nivelul vaselor mari, Doppler PW la nivelul valvei pulmonare: TAP = 140 msec.
Concluzii ecocardiografice
- funcţie sistolică VS globală la limita inferioară a normalului (FE = 55%)
- funcţie diastolică VS normală
• E/E’ = 0,74/0,1 = 7 (normal < 8)
• vP = 0,55 m/s (normal > 0,45m/s)
• E/vP = 0,74/0,55 = 1,4(normal <2)
• aria AS = 17 cm2 (normal < 18 cm2)
RMN cord: acumulare în bandă în hipersemnal T1, cu aspect de micdepozit lipomatos pe peretele liber VD şi la nivelul infundibulului artereipulmonare (săgeata)
Ex. histopatologic - fragment musculocutanat coapsă dr.: epidermsubţire atrofic cu ştergerea ondulaţiilor membranei bazale şi reliefuluicrestelor epidermice; hialinizări focale în derm
Ex. histopatologic - fragment cutanat coapsă dr.: ştergerea reliefuluicrestelor epidermice (săgeata)
Discuţii
Tulburările de ritm şi de conducere persistente, cu evoluţieprogresivă reprezintă
A - boală “electrică” izolată ?
B - expresia clinic manifestă a unei boli de miocard?
Diagnosticul etiologic al afectării miocardice - discuţii 1
Alternative etiologice:
1. miocardită - argumente contra: lipsa febrei, a sindr. inflamator, teste microbiologice şi serologice negative îndinamică, lipsa disfuncţiei contractile cardiace
2. cardiomiopatie peripartum - argument pro: momentuldebutului; argument contra: lipsa disfuncţiei contractile cardiace
3. cardiomiopatie în cadrul unei boli de colagen - profilbioumoral, necaracteristic
4. ischemia miocardică : improbabilă prin vârstă
5. hipotiroidism: exclus de exam. de profil
6. miocardopatie în cadrul unei distrofii musculare
Diagnosticul etiologic al afectării miocardice - discuţii 2
6. miocardopatie în cadrul unei distrofii musculare
- argumente pro:
• vârsta de debut
• evoluţia progresivă
• datele examen neurologic
• datele histologice
• aspectul RMN
• frecventa manifestare prin tulburări de ritm şi de conducere
• creşterea CK total (CKMB normală)
Distrofiile musculare - generalităţi
Definiţie:
• boli care afectează unitatea motorie (neuron motor, joncţiuneneuromusculară, fibră musculară)
• caracter heredofamilial
• evoluţie progresivă
• afectare cardiacă prin degenerarea fibrelor musculare şiînlocuire cu ţesut fibros sau grăsos; rar, stenoze de ramuricoronariene mici (coronare epicardice, de obicei, normale)
Clasificarea distrofiilor musculare
A. Distrofia musculară progresivă propriuzisă
1. Cu debut precoce (sub 5 ani), malignă, rapid progresivă, transmitere GR (cr. X braţ scurt): Duchenne
2. Cu debut tardiv (peste 10 ani), lent progresivă, transmitere GR (cr. X braţlung): variante: Becker, Emery-Dreifuss, Mabry-Roecket-Munich-Robertson
3. Cu debut precoce, lent progresivă, transmitere AR: Dubowitz
B. Distrofia musculară facioscapulohumerală (Landouzy-Dejerine) transmitere AD
C. Distrofia musculară a centurilor (AR) cu variantele:
1. Erb (scapulohumerală)
2. Leyden-Moebius (coxofemurală)
D. Distrofia oftalmoplegică progresivă (Adams)
E. Distrofia musculară distală Welander (debut tardiv)
F. Distrofia oculofaringiană
Diagnostic
Boală binodală progresivă, simptomatică - manifestată prin pauzesinusale, ritmuri atriale (fibrilaţie, flutter), conduceri AV cu grad variabil de bloc
Distrofie musculară (cu mare probabilitate forma coxofemuralăLeyden-Moebius)