Anomaliile structurale fetale
Care, cand, cum, de ce…?Marius Bogdan Muresan
Centrul de Medicina Fetala - Spital PREMIERE Timisoara
• anomaliile structurale care sunt prezente la momentul examinarii (ex. corpus callosum)
• sa se poata evidentia (dimensiune/calitate echipament)
• calitatea examinarii ecografice (pricepere)
• anomaliile structurale care sunt prezente la momentul examinarii (ex. corpus callosum)
• sa se poata evidentia (dimensiune/calitate echipament)
• calitatea examinarii ecografice (pricepere)
1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc
1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc
1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc
1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc
LBWC = Limb/Body/Wall Complexpolymalformative fetal malformation syndrome with the
essential features of :
a)exencephaly/encephalocele with facial clefts, b)thoraco-and/or abdominoschisis, c)limbdefect.
Generally the diagnosis is based on two or three of the above features. Coelosomia is found in all cases, it variably coexists with encephalic, vertebral, visceral or
limb anomalies.
2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc
2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc
2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc
2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc
2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc
2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)
• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc
Standard = ecografic - 6-9 sapt - 11-14 sapt. - 20-22 sapt. - 32-34 sapt.
Complementar: - MRI (RMN)- Fetoscopie (?) - ECG (?)
• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T
M O N I T O R I Z A R E A S A R C I N I I C O N S U LT / E C O G R A F I E F E TA L A
R E C O M A N D AT T U T U R O R G R AV I D E L O R
-2011-- 2015 -
• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T
C O N S U LTAT I E D E R U T I N A
-2011-- 2015 -
6-9 sapt.• localizare sarcina
• numar embrioni-corionicitate
• viabilitatea embrionului
• datarea varstei sarcinii
• anomalii severe (?)
• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T
C O N S U LTAT I E D E S C R E E N I N G=
R E C O M A N D AT E T U T U R O R G R AV I D E L O R
-2011-- 2015 -
11-14 saptamani (12-13 sapt.)
FTS - screening-ul de prim trimestru
• EPAS = early pregnancy anomaly scan
• Screening-ul anomaliilor cromozomiale: sdr. Down
+ altele (T13/T18/Triploidie/Turner etc.
• Screening-ul ptr. EPH, FGR, PB, macrosomie/diabet gestational etc
• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T
C O N S U LTAT I E D E S C R E E N I N G=
R E C O M A N D AT E T U T U R O R G R AV I D E L O R
-2011-- 2015 -
20 - 22 saptamani - screening-ul de anomalii fetale -
Morfologie fetala = „ 3D / 4D“
• Screening pentru sdr. Down pe soft markeri din trimestrul 2 si biochimia trim. 2 (triplu/qvadruplu test) - 18-20 sapt.!
• Screening-ul anomaliilor structurale fetale = malformatii congenitale
• Screening-ul ptr. EPH, FGR, nastere prematura (lungime col uterin), macrosomie/diabet gestational etc
• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T
C O N S U LTAT I E D E S C R E E N I N G=
R E C O M A N D AT E T U T U R O R G R AV I D E L O R
-2011-- 2015 -
32 -34 saptamani - screening-ul de trimestrul 3 -
Well being fetal
• Screening-ul anomaliilor structurale fetalemalformatii congenitale - (cele care nu s-au vazut/nu se pot vedea in trim. 2 )
• Screening-ul ptr. EPH, FGR, macrosomie/diabet gestational, etc
Standard = ecografic - 6-9 sapt - 11-14 sapt. - 20-22 sapt. - 32-34 sapt.
Complementar: - MRI (RMN)- Fetoscopie (?) - ECG (?)
Chist Intracranial
Totusi!
Chistul interemisferic e mai special…….
Se asociaza de fiecare data cu anomalii ale CC
Deci??
MRI
TOP cel mai bine in primul trimestru
Terapie fetala dupa un diagnostic cat mai sigur - anumite anomalii beneficiaza de terpie fetala
• Anemia fetala (imuna/nonimuna) • Colectii lichidiene fetale + Hidrops fetal • LUTO • Hernie diafragmatica (forma severa) • Complicatiile sarcini gemelare MC • O-SB (spina bifida)
Nastere in centru tertiar (anomalii cardiace duct dependente,
etc)
Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala
Total interventii terapeutice de TIU / intravascular:
5 cazuri de izoimunizare Rhcu intre 3-7 proceduri pe caz:
Cu urmatoarele rezultate:
1 caz de la 20w la 28 w (3 proceduri) = IUFD
-2010, primul caz-
4 cazuri de la 22-27w la 37w terminate prin nastere de feti vii,
cu adaptare buna, ce nu au necesitat exanguinotransfuzie postnatal si nici transfuzii de
singe in primele 3 sapt.
Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala
Total interventii shunt VA:3 cazuri
2 nascuti la termen cu functie renala prezenta
1 caz - in evolutie (27sapt.)
Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala
Total interventii shunt TA:4 cazuri
(hidrops fetal si revarsat pleural uni-1sau bilateral-3)
3 cazuri (1 uni si 2 bilateral) cu remisia completa a revarsatului pleural si a hidropsului fetal, nastere peste 35 saptamani -
fara semne de hidrotorace
1 caz (bilateral) care dupa o evolutie ce parea favorabila dupa 2
sapt - hidropsul fetal reapare (edeme masive /mai putin revarsat
pleural) - nastere CS, 37 sapt (polihiodramnios,
uter cicatricial) - deces NN
3/4 = 75%
Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala
Total interventii coagulare LASER
intrafetala:4 cazuri la 12 sapt.
2 cazuri TRAP
2 cazuri sarcina tripla (cu 2 MC) - feticid
selectiv
Neselective – 18 cazuriEmbrioreductiile neselective: efectuate toate inainte de 13 sapt (dupa nuchal scan), prin injectare de KCl intracardiac / intratoracic fetal (sarcina tripla la gemelara/unica, sextupleti la tripleti) sau prin coagulare LASER intrafetala la tripleti din care 2 MC
Selective – 7 cazuri
Feticid selectiv: unul singur efectuat dupa 15 sapt. (pentru T21 - NP la 27 sapt.) restul inainte de 15 sapt. ( 2 pentru T21, anencefalie, triploidie, anomalie cardiaca severa, BLW
complex - nastere peste 32 sapt)
Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala
FETICID/Embrioreductie