Smochina Laura
BOLI EREDITARE- boli ce se transmit de la parinti la copii cu exceptia cazurilor letale sau de sterilitate.
BOLI GENETICE boli cauzate de dereglari ale aparatului ereditar:po fi ereditare si neereditare.
BOLI CONGENITALE boli evidentiate la nastere:pot fi ereditare si neereditare.
BOLI FAMLIALE boli caracteristice unei familii:pot fi ereditare si neereditare.
Boli erediatre:
1.cromozomiale
a)numerice
b)sructurale
2.genice
a)recisive
b)dominante
AU
TOZO
MA
LE S
I HE
TER
OZO
MA
LE
BOLI CAUZATE DE MUTATII GENICE RECISIVE SI DOMINANTE .
DETREMINA DEREGLARI ALE PROCESULUI DE TRANSCRIPTIE/TRANSLATIE.
ALBINISMUL
Crs.11
BOLI GENICE AUTOZOMALE RECISIVE
ANEMIA FALCIFORMA
BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE
SINDACTILIA SI POLIDACTILIA
Sindromul Marfan(boala lui Paganini).
Pectus carinatum Subponderabilitatea Membre superioare lungi
arahnodactilia
Prognatismul Rreprezinta o deformatie a oaselor maxilare
manifestandu-se ca o proeminare spre anterior a maxilarului inferior sau superior.
Maladii genice heterozomale
Se transmit cu frecventa diferita la cele
doua sexe si sunt determinate de mutatii ale unor gene din heterozomi. In dependenta de localizare deosibim maladii:
X-linkate; Y-linkate;
Hemofilia
Maladii genice X-linkate.
Daltonismul o tulburare a vederii cromatice, constnd n incapacitatea de a deosebi unele culori de
altele (mai ales rosul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea
verde fie cel pentru culoarea roie nu funcioneaz deloc i astfel persoanele vad n negru sau gri.
Miopatia Duchenne distrofia musculara se manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici
pentru ca, la 20 de ani, tinerii sa nu mai poata merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.
Maladii genice Y-linkate Hipertricoza(Sindromul Omului-Lup).
Frecventa: 1:1mld.
Boli cromozomiale numerice(autozomale)
Sindromul Down
Boli cromozomiale numerice(heterozomale)
Sindromul Turner(45, XO)
Sindromul Klinefelter(47, XXY)
Boli cromozomiale structurale