USMF „N. Testemiţeanu” din RM. Catedra de pediatrie nr. 1

DefiniţieRahitismul - consecinţă a deficitului

vitaminei D şi se caracterizează prin tulburarea metabolismului calcifosforic.

Biochimic - soldat cu hipocalcemie şi hipofosfatemie, histologic prin dereglarea mineralizării matricei organice a cartilajului şi osului, iar clinic prin deformaţii ale scheletului în creştere

(M. Germăneanu, 2000)

Incidenţaîn RM in 1996 conform studiului efectuat de

A.Voloc, M. Garabedian frecvenţa rahitismului confirmată clinic şi radiologic - 21,5 %

în 35,5% diagnostiul era stabilit clinic sau radiologic.

Factori predispozanţiRitmul sporit de creştere a scheletului la copilRemodelarea şi renovarea permanentă a oaselorSarcina fizică scăzută (hipochinezia)Imaturitatea funcţiilor fermentativeFuncţia imperfectă a paratiroidelor la copii miciCarenţa de magneziuPrematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplexSexul masculinPigmentaţia intensă a pielii, afecţiuni

tegumentarePredispoziţia genetică: rahitism familialSituaţie geografică cu însorire insuficientă

Factorii nutriţionali in rahitism1. Regimurile alimentare:

Sărace în calciu şi vit D Bogate în fitaţi şi oxalaţi – scad absorbţia

Ca Bogate în fibre vegetariene Malnutriţia proteic-energetică Regimuri alimentare neechilibrate Exces de făinoase

Factorii nutriţionali in rahitismMalabsorbţia intestinală, boli renaleCarenţa vitaminei D la mama care alăpteazăLipsa profilaxiei cu vitamina DAlimentare artificială cu formule neadaptateAdministrarea anticonvulsivantelor

(fenobarbital)

Etiologia:Vitamina D2 exogenă (calciferolul) provine din

ergosterolul produselor alimentareVitamina D3, endogenă (colecalciferolul sau 7-

dexidrocolesterol) se sintezează în pieleAlimentaţia naturală nu satisface necesitatea de Vit D400 - 500 UI/zi a sugarului, 1 litru lapte matern : 30 – 50 UI şi aport de Ca

200mg /zi,• laptele de vaci 10 – 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Ca• gălbenuşul de ou conţine 20 – 50 UI/în 10 gr , • vitamina D din alimente sau ca medicament se

absoarbe aproximativ 60% în prezenţa sărurilor biliare• Necesarul de Ca la sugar – 400 mg/zi, la 1 – 5 ani - 800 mg /zi, la adoloescent 1000 mg/zi

(Consensus European 1994)

Metabolizmul vitaminei DVitamina D2 în alimente

exogenă Uv

Piele D3 endogenă

Ficatul, microsomi = 25 (OH) D3

hidrocolecalceferol

La gravide în macrofagiiPlacentei 1,25 (OH)2 D3

Membrana mitocondrilor celulelor tubilor renali = 3 forme / dihidroxicolecalceferoli

1,25 (OH)2 D3 cel mai activ asigură absorbţia intestinală a Ca, reabsorbţia Ca şi P în tubii renali şi mineralizarea ţesutului osteoid

24,25 (OH)2 D3

1,24,25 (OH)2 D3

Acţiunea vitaminei DIntestinul sinteza „calcium binding protein” leagă Ca

+transport activ în celule duodenale şi jejunale absorbţia intestinală a P- prin intermediul

„specific phosphate carrier” sinteza fosfatazei alcaline ATP – azei sensibile la Ca+ ionizat

Acţiunea vitaminei D continuareOsul

Mineralizarea osoasă cu niveluri optime de Ca+ şi P-, diferenţierea osteoblaştilor

Creşterea scheletarăMuşchi concentraţia de ATP musculară şi fosfaţi proteinele musculare şi ATP în miocitemenţine tonusul muscular şi contracţii

normale

Acţiunea vitaminei D continuareGlande paratiroidecontrolează sinteza şi excreţia HPTîn hipocalciemie sporeşte secreţia HPT Ca+ seric prin demineralizareRinichi reabsorbţia tubulară a Ca+ şi P-Menţine la normal Ca+, P- - uria,

aminoaciduria

Acţiunea vitaminei D continuare Metabolism celularParticipă la oxidarea acidului citric Formează complecşi solubili de Ca+ şi citraţi în sânge

Alte efecteStimulează diferenţierea dermei – tratament local în

psoriazăStimulează diferenţierea pulmonară ( screţia

surfactantului, profilaxia SDR)Stimulează diferenţierea celulară generală – acţiune

antitumorală Acţiune imunomodulatoare: in maladii autoimune

însoţite de osteoporoză (LES, ARJ)

Fazele biochimice Faza de debut (hiperparatireoidism relativ):Hipocalcemie necompensatăFosfatemia şi fosfataza alcalină normaleFaza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar

efectiv):Normocalcemie şi hipofosfatemie raportul Ca la P

devine 3:1 (norma 2:1)Hipocalciurie (reabsorbţia Ca maximală) şi

hiperfosfaturieCreşterea activităţii fosfatazei alcalineFaza tardivă (hiperparatiroidism inefectiv prin

scăderea concentraţiei Ca osos labil)Hipocalcemie şi hipofosfatemieHipocalciurie şi hiperfosfaturie

Clasificarea rahitismului carenţial

Gradul de gravitate (I, II, III), uşor, mediu, grav

Perioada: debut, stare, reconvalescenţă, sechele

Evoluţia: acută, subacută, recidivantă

Complicaţii: tetanie rahitogenă, hipervitaminoza D

Tabloul clinicSemnele clinice in debut (grad I): Semne minore de afectare a SNC:o exitaţie, nelinişte, sindrom sudoripar,o tremor a bărbiei şi extrimităţilor, o reflexul Morro sponatan. o paloare tegumentară, alopeţie occipitală,

unghii şi păr fragil, o hipotonie musculară, constipaţii, retard

motor.

Tabloul clinic continuarePerioada de stare - la semnele de debut se asociază: Afectarea sistemului osos: în evoluţia acută - craniotabesul cu flexibilitate mărită a

bordurilor fontanelei mari, depresiunea digitală a oaselor craniene parietale sau occipital, sindromul pălăriei de fetru sau senzaţia foliei de celuloid, minge „ping-pong”.

În evoluţia subacută – hiperplazie osteoidă (proieminenţa boselor craniene, mătănii costale, deformarea cutiei toracice şi membrelor, coloanei vertebrale, bazinului); afectarea dentiţiei de lapte şi permanente

Afectarea motricităţii grosiere: hipotonie musculară, flexibilitatea ligamentelor, retard motor

Tabloul clinic continuare Perioada de reconvalescenţă Ameliorarea stării generale şi somnului Dispare sindromul sudoripar Se normalizează tonusul muscular Persistă deformarea oaselor (genu valgum,

genu varum, coxa-vara,curbura tibiei)

Elemente paraclinice

Date biochimice normativeCalciu 2,5 – 2,8 mmoli/l , la nivel sub 2,0 mmoli/l

apar convulsii hipocalciemice.Fosfaţi 1,5 – 1,8 mmoli/LCitraţi 70 – 100 mmoli/LFosfataza alcalină 500 UIMagneziemia 0,8 – 1,0 mmoli/LTirocalcititonina imună 23,6 3,4 pmoli/LNivelul HPT imunoreactiv 598 5 pmoli/LIn urine Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / ziExcreţia urinară a Ca norma 50 – 150 mg / 24 ore

Elemente paraclinice continuareRadiografia de pumn – lărgirea spaţiului articular

întârzierea apariţiei nucleelor de creştereOsteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale,

franjurarea liniei metafizare - epifizareDistorsionarea zonei calcificării preventive cu aspect

de cupă.Îndoiri sau fracturi periostice, îngroşarea periostului.Subţierea corticalei diafizare şi a tablelor osoase

craniene.Dublu contur a corpilor vertebrali.La prezenţa semnelor clinice manifeste de rahitism

radiografia oaselor nu se face.

Evoluţia rahitismului

Perioada de debut şi manifestările clinice pot evolua rapid sau insidios

Procesele de osteomalacie şi craniotabesul sunt semne de evoluţie acută, frecvent sub vârsta de 6 luni

Simptomele de evoluţie subacută sunt multiple cu predominarea hiperplaziei ţesutului osteoid şi apar la vârsta de 6 – 12 luni

Diagnosticul diferenţial :

Cu boli cronice a tractului digestiv – hepatită neonatală sau cronică, rezecţia intestinului subţire, sindrom de malabsorbţie

Tubulopatii ereditare – fosfat diabet - sinonim hipofosfatemia X lincată; sindromul Allbright

Osteopatii iatrogene – folosirea glucocorticoizilor, hormonilor tiroidieni, anticonvulsivantelor, chimio- şi radioterapiei, heparinei, antacidelor, ciclosporinelor, tetraciclinei, gonadotropinei, fenoteazinelor

Exemplu de rahitism hipofosfatemic X lincat Se transmite dominant X lincat Gena responsabilă Xp22-1, incidnţă 1: 25000 nou-născuţiRepere clinice: Debut tardiv la 1-2 ani Modificări osoase de tip rahitic, picioare arcuite, coxa-vara,

mers legănat Statură mică- nanism, intelect păstrat Rezistenţă la tratament cu Vit DDate biochimice Hipofosfatemie persistentă sub 1 mmol/l (norma 1,3 – 2,3

mmol/l) EAB, Ca, urea, creatinina, metabolismul lipidic şi glucidic -

normale Fosfataza alcalină crescută TSH posibil crescut pe contul hipofosfatemiei, fără

schimbări glandulare Excreţie urinară de fosfaţi crescută 2-3 x N (19,32 mmol/zi) Radiografia osoasă: Pumnul – vîrsta osoasă corespunde vîrstei Membre inferioare – creşterea grosimii corticalelor şi

trabeculelor, arhitectura osului anormală, deformaţii ale oaselor

Dozele vitaminei D3 pentru profilaxia şi tratamentul rahitismului

Profilaxie: vârsta 10 zile – 2 ani, 700 UI zilnic, antenatală 1000 – 1500 UI/zi de la 28 săptămână de sarcină, în total 135 – 180.000 UI

Tratament: Gr. I 2 – 4000 UI/zi 4 – 6 săptămâni

în total 120 – 180.000 UI

Gr. II 4 – 6000 UI/zi 4 – 6 săptămâniîn total 180 – 230.000 UI

Gr. III 8 – 12000 UI/zi 6 – 8 săptămâniîn total 400 – 700.000 UI

Tratament continuareÎn lipsa cooperării cu părinţii se poate folosi

tratament cu 3 doze stoss 100.000 UI i/m sau peroral la intervale de 30 zile. Administrare de Ca nu e necesar dacă copilul consumă 500 ml lapte în zi.

După finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D cu efect clinic pozitiv este necesar de a prelungi profilactica specifică cu 700 UI / zi până la vârsta de 2 ani.

Complicaţii Tetania rahitogenă sau spasmofilia sunt rezultatul

hipocalciemiei hipomagneziemiei cu sporirea concentraţiei de potasiu şi apariţia hiperexcibităţii neuronale.

Clinica: apar crize cronice sau tonice realizate la SN periferic – „mană de mamoş” cu contracturi în extensie şi abducţie a policelui. Contracturi dureroase în extensie şi abducţie a piciorului în articulaţia tibiotarsiană.

Laringospasm şi brohospasm cu dispnee inspiratorie, apnee şi cianoză.

Mai rar cointeresarea muşchilor gastrici cu vărsături, dureri abdominale.

Complicaţii continuareTetania latentă – se induce prin manevre

declanşatoare

Semnul Chvostec – percuţia nervului facial anterior de tragus, contracţia orbicularului buzei superioare aripei nazale sau a hemifeţei.

Semnul Trausseau – se aplică garou pe braţ – ischemie – spasm capopedal.

Semnul Lust – percuţiua n.peronier la nivelul maleolei laterale – dorsiflexe şi adducţia piciorului.

Semnul Erb – aplicarea curenţilor galvanici sub 5 mA declanşează impulsuri nervoase.

Tratament în tetanie rahitogenăSoluţie Gluconat de calciu 10 % - 0,5 - 1 ml / kg /

doză lent intravenos în criză , (50mg/kg/24 ore), apoi peroral 1 g / zi 6-8 săptămâni.

Soluţie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml - 0,5ml/ kg / zi, apoi Magne B6 per os

Vitamina D : stoss 100.000 UI intramuscular doză unică sau 10.000 UI în zi per os 6 – 8 săptămâni, peste 5 -6 zile de tratament cu preparate de Ca

În convulsii clonice – Diazepam 0,5% - 0,1ml/kg tub rectal sau clister

Spitalizare obligatorie

Hipervitaminoza D Apare ca manifestare de intoxicaţie cu doze relativ mici

la copii sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure sau supradozare vitaminei D.

În perioada acută apare febră, anorexie, vomă, sudoripaţii, dereglarile somnului, deshidratare, hepatomegalie, constipaţii, stoparea creşterei ponderale,

Calciuria provoacă micţii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitivă.

Anemia şi leucocitoza pot apărea mai târziu la asocierea infecţiei urinare.

Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L, Radiologic mineralizarea sporită a oaselor cu nuclee de

osificare precoce, Scăderea fosfatazei alcaline serice.Posibile complicaţii: nefrolitează renală, calcinoza

vaselor mari şi valvelor 

Tratament în hipervitaminoza D

Se exclude Vit D, produsele marine şi cele bogate în Ca – brânză, lapte de vaci;

Rehidratare perorală cu SRO, sucuri, apă fiartă

Dietă vegitariană cu pireuri de legume şi fructe, terciuri mucilaginoase

Vitamine: B1 – 4 – 5 mg / zi, vitamina C – 300 mg/zi, vitamina A,E – 5 – 10 mg/zi

Bibliografia

E.Ciofu C.Ciofu – Esenţialul în pediatrie, Bucureşti, 1998P. Mogoreanu – Profilaxia şi tratamentul bolilor

nutriţionale ale copiilor, Chişinău 2002Nelson text book of pediatrics, 2009, ed.XVIIISub redacţia : A.Voloc / V.Ţurea - Dezvoltarea copilului

şi conduita în maladiile nutriţionale, Chişinău 2007

Curs alcătuit de conferenţiar universitar Ana Guragata