PowerPoint

Hemofilia A

Hemofilia A - este o afeciune congenital care se transmite ereditar, recesiv ,legat de X linkat, caracterizat prin sinteza cantitativ diminuat sau calitativ alterat a factorului VIII de coagulare (fVIII), const ntr-o predispoziie spre hemoragie, cauzat de prelungirea timpului de coagulare a sngelui. (apare la copiii de sex masculin)

Frecvena boliiHemofilia A este cea mai frecvent coagulopatie ereditar i reprezint 80% din sindroamele hemofilice. Incidena sa este de 12-13/100.000 de nateri, iar prevalena de 13-18/100.000 de persoane de sex masculin. Conform OMS, numrul total de bolnavi hemofilici pe glob este apreciat la peste 100.000.

Factorul VIIISimbol oficial- F8Denumirea oficiala: factor de coagulare VIII, component procoagulantGena care codific sinteza factorului VIII este situat pe braul lung al cromozomului VIII i se transmite ereditar :X-linkat recesiv att ca tip ct i cantitativ, n sensul determinrii severitii deficitului de fVIII.

Structura genei F8Conine 26 exoni i 25 introni i a fost clonat. Cele mai importante tipuri de defecte genetice sunt: inversiile comune (rspunztoare pentru 20% din cazurile de hemofilie i 50% din cazurile cu form sever de hemofilieA) deleii mari (nsoite n > 30% din cazuri de inhibitori)duplicaii inseriideleii multiple asociatetranslocaii complexe i defecte genetice mici (depistate n 75% din cazurile de hemofilie)

Locaie citogenetica : Xq2Locaie moleculara: pe cromozomul X

Factorul VIII (FVIII) este o protein de coagulare a sngelui esenial, cunoscut ca factor anti-hemophilic (AHF).

Factorul VIII este produs n celulele hepatice i celulele endoteliale sinusoidale .Aceasta proteina circula in sange intr-o forma inactiva, legat de o alta molecula numit factor von Willebrand, pn la un prejudiciu care se produce daune vasele de sange. Ca rspuns la prejudiciu, factorul de coagulare VIII este activat i separ de factor von Willebrand. Proteina activ (uneori scris ca factorul de coagulare VIIa), interacioneaz cu un alt factor de coagulare, numit factor IX. Aceast interaciune declaneaz un lan de reacii chimice suplimentare care formeaza un cheag de snge.

Gena factorului VIII produce 2 transcrieri matisate alternativTranscrierea 1 -codifica o glicoproteina mare, o izoform, care circula in plasma si asociati cu factor von Willebrand intr-un complex necovalent. Aceasta proteina este supus mai multor evenimente de clivajVarianta 2- codific o protein mic putativ, izoenzimei b, compus n principal din fosfolipide domeniului de legare a factorului VIIIc. Acest domeniu de legare este esenial pentru activitatea coagulant

Ce denumiri sunt folosite ptu aceasta genaAHFantihemophilic factor Factor de coagulare VII,procoagulant factor (hemophilia A)DXS1253EFA8_HUMANFactor VIIIF8BFVIIIHEMAprocoagulant component

Transmiterea Hemofiliei

Forme clinice de hemofilie A:Forma sever de hemofilie A:

-concentraia plasmatic a FVIIIc este sub 1% din valoarea normal, se caracterizeaz prin sngerri spontane grave, aprute nc de la natere (din cordonul ombilical).

Forma medie de hemofilie A

-se caracterizeaz printr-o concentraie plasmatic a FVIIIc ntre 1-5% din valoarea normal, precum i prin manifestri clinice de intensitate intermediar ntre forma clinic sever i cea uoar.

Forma uoar de hemofilie A

se caracterizeaz printr-o concentraie plasmatic a FVIIIc peste 5% din valoarea normal. Manifestrile hemoragice spontane lipsesc. Apar sngerri lungi i abundente dup extracii dentare, operaii diverse, accidente

Semnele clinice se pot grupa in:nespecifice, survenite posttraumatic- echimoze,hematoame subcutanate si musculare- specifice bolii -manifestari ce semnifica un prognostic vital imediat sever( hemoragii cerebrale, viscerale, soc hemoragic)

Manifestari hemoragice frecvente:

sangerarideschise din plagi bucale, cutanate, epistaxisHemartroza-manifestarecaracteristica (la 90% din cazuri),sediul predominant -articulatiile mari: genunchi(82%),maleola, coate- hematoame musculare superficiale si profunde

Investigatii

timpul de protrombina (PT), care masoara alti factori ai coagularii, altii decat cei pentru hemofilie- timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX ai coagularii, care sunt absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu hemofilie. - testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin masurarea activitatii nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea factorilor coagularii si functionarea lor:- teste mixte de coagulare in care plasma recoltata este amestecata cu plasma normala pentru a se observa daca atinge un nivel normal de factori de coagulare

Examenul radiologic scheletal

releva, in formele de artropatie cronica, imagini caracteristice (osteoporoza, pensarea suprafetelor articulare, hipertrofia epifizara,geode osoase, pana la distructia articulara totala)Diagnosticul pozitiv- bolnav de sex masculin, ce sangereaza excesiv fara a avea purpura, confirmat prin dovedirea activitatii reduse a factorulu VIIIDiagnosticul diferential-alte coagulopatii,ce prezinta un tablou clinic identic sau asemanator, dar comporta anomalii biologice specifice.

Tratamentobiective: - prelungirea duratei de vieta- minimalizarea disabilitatilor- asigurarea confortului social, fizic- substitutia F VIII deficitar- instituire cat mai precoce (inainte de aparitia artropatiei)- profilaxia este obligatorie (12-18 UI/kg de 3 ori pe saptamana) prin terapie la domiciliu in formele severe- concentrate de factor VIII derivate din plasma, dublu inactivate viral si preparate recombinate genetic (1 U F VIII/kg)

adjuvanti: Desaminovasopresina (DDAVP) (0,4mg/kg) in sangerarile minore si mici interventii chirurgicaleAntifibrinoliticul EAC (100-300ml/kg/zi) inhemoragii bucale- activitatea fizica trebuie adaptata capacitatilor locomotorii- e necesaracooperarea cuhematologul clinician,ortopedul, kinetoterapeutul, psihologul etc

Tratamentul hemartrozei

a. Repausul Prima masura ce trebuie luata este punerea articulatiei in repaus si imobilizarea ei intr-o pozitie cat mai putin dureroasa, pe un plan mai ridicat, cu ajutorul unei atele fixate cu tifon sau fasa elastica. Este util ca pacientii cu hemofilie sa aiba la domiciliu atele, improvizate din lemn sau metal (atele mobile) usor de confectionat si manevrat. De asemenea este necesara, pentru reducerea durerii si a inflamatiei, aplicarea unei comprese cu apa rece de la robinet sau a unei pungi cu gheata invelita intr-un prosop, evitindu-se aplicarea ghetii direct pe articulatie.

c. Tratamentul durerii

Medicamentele folosite pentru calmarea durerii sunt de asemenea importante. Se vor utiliza preparate de tip analgin, acetaminofen-algocalmin, paracetamol, ibuprofen, evitandu-se administrarea aspirinei, papaverinei, indometacinuluiDerivatii de tip morfinic, Fortral, Tramal etc. sunt administrati pacientilor cu hemofilie de la un anumit prag al durerii, fara a se face exces, intrucat pot produce dependenta. Dozele administrate vor fi stabilite de catre medic sau daca medicatia este administrata la domiciliu, ea se va face dupa o discutie cu medicul curant, pentru ca administrarea in cantitate prea mica ramane ineficienta.

n Republica Moldova conform registrului naional de hemofilie sunt la eviden 227 pacieni(209 cu hemofilia A i 18 cu hemofilia B) din numrul total de locuitori (3 563 800) ce constituie 63 bolnavi la 1 mln de populaie. Din numrul total al bolnavilor de hemofilie 61 sunt n vrsta pn la 18 ani din care 52 sufer de hemofilia A i 9 de hemofilia B.

n fiecare an la data de 17 aprilie se marcheaz ziua persoanelor care sufer de o hemofilie.

Multumesc pentru atentie!!!