GHID DE STUDIU PEDIATRIE I PUERICULTUR

Domeniul de studiu: Medicin Program de studiu: Medicin Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia Pediatrie I,

Prof.Dr. Mariana Andreica Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu Pediatrie III

Catedra: Pediatrie I, II, III i Chirurgie infantil

Cursuri Activiti practice

Cursuri Activiti practice

Studiu individual

ore / spt. ore / sem (modul)

Sem. Tipul cursului

C LP St C LP St TO

TAL

Cre

dit

Eval

uare

An V 8 0 17,5 64 0 140 204 Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrri practice; St=stagii OBIECTIVE GENERALE - nsuirea cunotinelor de puericultur, de cretere i dezvoltare fiziologic i de patologie a nou-nscutului, sugarului, copilului i adolescentului. - Dobndirea competenei n evaluarea pacienilor, n diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor i adolescenilor i n stabilirea unei scheme de tratament corespunztor diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - nsuirea cunotinelor teoretice i practice privind patologia cea mai frecvent la nou-nscut, sugar, copil i adolescent, cu particularitile legate de vrsta pediatric, comparativ cu patologia adultului. - nsuirea cunotinelor i dobndirea abilitailor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinri i a planului terapeutic la copil. - nsuirea cunotinelor privind creterea i dezvoltarea normal, alimentaia copilului: stabilirea dietei n funcie de specificul bolii i de vrsta copilului. - Dobndirea abilitilor practice de recoltare a produselor patologice i de administrare a tratamentului i nsuirea cunotinelor necesare interpretrii buletinelor de laborator i a rezultatelor unor explorri diagnostice. - Exersarea abilitilor practice prin participarea la activitatea din spital n cadrul grzilor de dup-amiaz i prezentarea cazului la raportul de gard. - Participarea la prezentri de cazuri clinice (din tematica cursului). CONINUTUL CURSULUI - Perioadele copilriei. Creterea i dezvoltarea. Nou-nscutul la termen. Tulburri de cretere intrauterin. Copilul mic, precolar, colar. Alimentaia sugarului: natural, artificial, mixt, diversificarea alimentaiei. Alimentaia copilului mic, ntre 36 ani, colar. - Boli condiionate prenatal (boli cromozomiale, erori nnscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecii acute de ci respiratorii superioare, infecii acute de ci respiratorii inferioare, astmul bronic, fibroza chistic, insuficiena respiratorie acut). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaii cardiace congenitale insuficiena cardiac, ocul).

- Bolile aparatului digestiv: vrsturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acut, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinal, icterele sugarului i copilului mic, hepatite cronice i ciroze - Boli metabolice nutriionale i endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului renourinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infeciile urinare, insuficiena renal acut, insuficiena renal cronic. - Boli hematologice: anemii, tulburri de hemostaz, leucemii i alte maligniti ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenil idiopatic. Boli autoimune: LES. - Urgene pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistena medical a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu ntocmirea foii de observaie

- anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, msurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinri i a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - msuri de educaie sanitar

II. ngrijirea copilului bolnav III. Alimentaie

- tehnica alimentaiei sugarului - stabilirea dietei n funcie de specificul bolii i de vrsta copilului

IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale oral - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea i supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraia artificial - spltura gastric

B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncie pleural) - recoltarea scaunului (pentru coprocultur, examen parazitologic, pH i examenul digestiei) - recoltarea de snge (hemocultur, VSH, glicemie, azot, alte examinri biochimice) - recoltarea urinii (examen de urin i urocultur) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncie lombar) C. Interpretarea buletinelor de laborator i rezultatelor unor explorri diagnostice - examenul complet de urin (densitate, proteinurie, zahr, puroi, urobilinogen, pigmeni

biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogram urinar, pH) - lichidul cefalorahidian: reacia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie i

clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinri hematologice din sngele periferic: hemoleucogram, tablou sanguin, reticulocii,

timp de sngerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinri biochimice din snge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcionale

biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentri de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedr n cursul anului universitar 2. Behrman RE. NelsonTextbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenialul n Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureti, ed. IIa, 2002 4. Ciofu E. sub redacia. Tratat de Pediatrie, ed. Medical Bucureti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultur, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 19931994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Crii de tiin, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultur i pediatrie. Ed. Medical Universitar Iuliu Hatieganu Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTUR

PERIOADELE COPILRIEI Gabriela Panga

Copilria este perioada de la natere pn la adolescen, caracterizat printr-o evoluie progresiv datorat proceselor de cretere i dezvoltare soldate cu modificri morfofuncionale.

A. Copilria I: este cuprins ntre natere i 3 ani ( ncheierea erupiei dentiiei temporare). Cuprinde etapele de nou nscut, sugar i copilul mic. 1. Perioada de nou-nscut (primele 28 zile de via); primele 7 constituie perioada perinatal. Caracteristici: - cretere accelerat ponderal i statural - nevoi mari de principii nutritivi, posibiliti limitate de digestie - alimentaie exclusiv lactat - termolabilitate - activitate nervoas subcortical reflex fr inhibiie cortical - imunitatea transmis transplacentar i prin laptele mamei cu tendin la infecii generalizate - Fenomene caracteristice: scdere iniial n greutate; icterul neonatal; criza genital - dependena total de mam i de familie - patologia reprezentat de malformaii congenitale, hipoxia neonatal, hemoragia

intracranian, boala hemoragic, infecii - mortalitatea cea mai ridicat 2. Perioada de sugar (1 lun 1an). Caracteristici: - cretere ponderal i statural accelerat - nevoi nutriionale mari - maturare progresiv a activitilor enzimelor digestive i apariia dentiiei temporare, fapt ce

permite trecerea la alimentaie diversificat - dezvoltare neuropsihic rapid - dezvoltarea imunitii proprii - patologie dominat de infecii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (anteprecolar) 1-3 ani. Caracteristici: - ncetinirea ritmului de cretere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiiei temporare i maturarea activitii tuturor enzimelor digestive,

permind o alimentaie variat . - perfecionarea funciei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funciilor cognitive

i relaiilor afective - dezvoltarea progresiv a imunitii proprii ntrit de vaccinri. - patologia reprezentat de boli infecioase , traumatisme, intoxicaii accidentale. - mortalitate mic B. Copilria II ( precolar ) 3-6 ani: este delimitat de ncheierea erupiei dentiiei temporare i apariia primilor dini definitivi. Caracteristici: - cretere statural i ponderal lent, dar uniform - metabolism bazal sczut, nevoi nutriionale reduse - alimentaie variat, apropiat adultului - dezvoltare complex a SNC, cunoaterea, nelegerea i discernmntul - creterea capacitii de aprare antiinfecioas, imunizri - patologia reprezentat de boli infecioase, imuno-alergice - mortalitate redus

C. Copilria III (colar) 6 16 ani se mparte n: Perioada de colar mic se ntinde pn la 10-11 ani la fete i 12-13 ani la biei. Caracteristici: - cretere-lent staturo-ponderal, cu accelerare naintea pubertii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriionale mici - treptat dentiia de lapte e nlocuit de cea definitiv - dezvoltate intelectual intens - imunitate deplin ntrit prin revaccinri - patologia reprezentat de infecii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de colar mare ( pubertatea ) dureaz ntre 11-14 ani la fete, ntre 13-16 ani la biei. Caracteristici: - cretere lent precedat de saltul prepuberal - modificrile dimensiunilor i ale raportului dintre segmentele corpului - apariia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectual; labilitate psihic i vegetativ - deprimare tranzitorie a aprrii antiinfecioase - patologia: reprezentat de tulburri ale strii de nutriie ( malnutriie, obezitate), tulburri de

refracie ale globilor oculari D. Adolescena (postpubertate) delimitat ntre 14 18 ani la fete, 16-21 de ani la biei Caracteristici: - oprirea creterii staturale,osificarea cartilajelor de cretere - desvrire funcional a tuturor organelor

CRETEREA I DEZVOLTAREA COPILULUI Creterea i dezvoltarea sunt fenomene strns legate ntre ele, dar diferite. - Creterea constituie o modificare msurabil a unor dimensiuni, mrirea cantitativ a

celulelor, esuturilor i organelor - Dezvoltarea reprezint un proces calitativ, constnd n modificri structurale i funcionale

ale organelor i aparatelor. Mecanismul creterii Creterea are la baz hipertrofia, hiperplazia i diferenierea celular. - Hiperplazia celular const n diviziunea celulei prin care se realizeaz distribuirea

materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoz, iar celulele sexuale prin meioz. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultat va avea de 46 cromozomi.

- Hipertrofia celular reprezint mrirea n volum a celulei, avnd la baz sinteza proteic. - Diferenierea celular const n evoluia celulelor rezultate din primele diviziuni spre

celule specializate, rezultatul fiind apariia unei funcii specifice fiecrui tip de celul. Factorii endogeni de cretere a. Influena hormonilor asupra creterii Dup natere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creterii copilului, meninnd un echilibru ntre glandele endocrine. Hipofiza prin aciunea hormonului somatotrop (STH) intervine n sinteza proteinelor, promoveaz proliferarea i diferenierea celular, determin creterea n lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimuleaz sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de cretere insulin-like growth factor (IGF-1, IGF-2) cu rol n stimularea creterii oaselor i a esutului muscular Tiroida prin tiroxina i triiodotironina stimuleaz sinteza proteic, regleaz glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de cretere a osului, favorizeaz mineralizarea oaselor i creterea dinilor. Hormonii tiroidieni poteneaz aciunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhib creterea prin activarea catabolismul proteic, diminueaz

ptrunderea aminoacizilor n celule, inhib proliferarea i diferenierea condroblatilor, inhib aciunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor.

- Hormonii mineralocorticoizi stimuleaz sinteza de ADN i ARN i reabsorbia tubular a apei i sodiului.

Timusul(cu rol primordial n primele luni de via) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine n cretre prin insulina i glucagon. - Insulina particip la sinteza ARN, favorizeaz ptrunderea acizilor aminai n celule i

oxidarea celular a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteic. - Glucagonul inhib creterea, favorizeaz catabolismul proteic i inhib gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin n cretere prin aciunea hormonilor androgeni i estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determin calcifierea cartilajului de cretere, dezvoltarea

umerilor, particip la diferenierea i maturarea sexual. - Estrogenii determin lrgirea bazinului i calcifierea cartilajului de cretere. b. Factorii genetici - acioneaz din momentul concepiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creterii - gemenii monozigoi crescui n condiii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligen apropiat - recombinarea genetic intercrozomic i intracrozomic ar explica de ce din prini foarte dotai pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de cretere Alimentaia - Calitatea alimentaiei are o influen semnificativ asupra strii de sntate i asupra creterii

i dezvoltrii copilului. - Consumul de alimente cu un coninut proteic sczut n timpul sarcinii duce la natrea unor

copii cu greutate mai mic. - Alimentaia postnatal prin aportul ei energetic, proteic, mineral i vitaminic intervine n

sinteza proteinelor, n multiplicarea i diferenierea celulelor. - Copiii din a cror diet lipsesc elemente nutritive eseniale au o cretere deficitar. - Copiii supraalimentai, devin obezi i cu o dezvoltare motorie ntrziat. Nivelul socioeconomic - Situaia material a prinilor se reflect n calitatea alimentaiei, condiiile de igien,

ambian psihic i accesul la facilitile civilizaiei i medicinei. - Apartenena la un mediu socioeconomic sczut este asociat cu: inteligen mai sczut,

nivelul redus al limbajului, achiziii colare reduse, delicven. Mediul geografic - Influeneaz creterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumin, temperatur,

umiditate, presiune atmosferic i raze ultraviolete. - Clima excesiv (de deert sau alpin) duce la o statur mai mic. - Razele X i ultraviolete n doze mici stimuleaz creterea, n doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltrii psihice sntoase a copilului.

Dizarmonia afecteaz dezvoltarea personal social a copilului. - Problemele comportamentale n adolescen sunt mai frecvente la copiii din medii

discordante. Exerciiul fizic favorizeaz dezvoltarea somatic i motorie a copilului (activeaz circulaia crescnd aportul de oxigen i substane nutritive la esuturi). Metodele de evaluare a creterii Aprecierea creterii copilului se face prin determinarea periodic a greutii, lungimii/nlimii i a perimetrelor. Determinarea greutii corporale prin cntrirea copilului.

Creterea ponderal - n primele patru luni, n medie de 750g lunar. Creterea ponderal este mai accelerat n luna

2-a de via, pn la 1000g. - ntre lunile 5 i 8, este mai constant de 500g lunar. - n intervalul 9-12 luni cretere lunar de 250g. - Dup vrsta de 2 ani, creterea anual medie este sub 2000g, cu o accelerare naintea

pubertii. Dup 2 ani, greutatea ideal a copilului poate fi aproximat cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9, unde G = greutatea n kg, iar x = vrsta copilului n ani. Determinarea lungimii (L), nlimii () sau a taliei (T) Se msoar cu pediometrul n poziie culcat n primii 2 ani, iar ulterior cu statimetrul n ortostatism. Lunginea sau nlimea reprezint distana dintre vertex i plante. Creterea statural - Creterea statural lunar este de 4 cm n prima lun de via, 3 cm n lunile a 2-a i a 3-a;

2 cm n luna 4-a; iar din luna 5-a - 1 an 1 cm pe lun. - n al doilea an de via cretrea statural este de 10-12 cm/an. - Dup vrsta de 2 ani cretrea statural este de 5-6 cm/an. - Peste vrsta de 2 ani creterea statural poate fi aproximat cu ajutorul formulei lui

Geldrich: =80+5x, (= nlimea n cm, iar x= vrsta n ani). - La debutul pubertii se nregistreaz un salt statural de 10 cm anual. - Calcifierea cartilajelor de cretere ale oaselor determin oprirea creterii staturale. - Creterea secular const n tendina de cretere progresiv, cu fiecare generaie, a valorilor

medii ale nlimii, instalarea mai precoce a pubertii i ndeprtarea vrstei menopauzei. Perimetrul cranian - Perimetrul sau circumferina cranian unete bosele frontale cu protuberana occipital. - Msoar la natere 34-35 cm. - Crete cu 2 cm n fiecare lun n trimestru I, 1 cm lunar n trimestrul II i 0,5 cm ntre 6 luni

i 1 an. - Circumferina cranian ajunge la vrsta de 1 an la 45 cm, la 5 ani la 50 cm i la 55 cm la 15

ani. - Diferenele dintre sexe de 0,8-1,2 cm de la natere, n favoarea bieilor, se menin pe tot

parcursul copilriei. Perimetrul mediu al braului - Se msoar la jumtatea distanei dintre acromion i olecran, ofer relaii asupra dezvoltrii

masei musculare i a esutului adipos. - Reprezint unul dintre indicatorii cei mai fideli ai strii de nutriie dup vrsta de 1 an. - Valoarea

- Indicele nutriional (IN) = Greutatea acutal a copilului (g)/Greutatea ideal corespunztoare creterii sale n lungime (g)

Intrepretare: IN = 0,89-0,81 - malnutriie de gradul I IN = 0,80-0,70 - malnutriie de gradul II IN 1,1. B.) Peste vrsta de 2 ani se calculeaz: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutal (kg)/nlimea2 (m). Interpretare: -Valoarea normal la copil = 18-24

-Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 - Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2

-Obezitatea morbid sau monstruoas: IMC>40 kg/m2 nregistrarea grafic a msurtorilor - Dup msurarea greutii, lungimii / nlimii i a perimetrului cranian, valorile acestora sunt

nregistrate pe hri de cretere corespunztoare, n funcie de vrsta i sexul copilului. - Fiecare hart cuprinde 7 curbe-percentile reprezentnd distribuia greutii, nlimii sau a

perimetrului cranian pentru o anumit vrst (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-25-50-75-90-97).

- Vor fi urmrite creterea n greutate, lungime sau nlime pn la vrsta de 20 ani i cea a perimetrului cranian pn la 3 ani.

- Percentila 50 - mediana sau valoarea standard - 50% dintre copii vor avea valorile greutii, taliei i ale perimetrului cranian cuprinse ntre

percentilele 25 i 50, 80% ntre percentilele 10 i 90 iar 90% ntre percentilele 3 i 97. - n primele 36 luni de via - hrile de cretere pentru greutate, lungime, perimetru cranian n

funcie de vrsta copilului i greutatea raportat la lungime. - ntre 2 i 20 ani - greutatea, nlimea i indicele de mas corporal (IMC) n raport cu vrsta. - La un copil sntos, valorile obinute prin msurarea greutii, taliei sau a perimetrului

cranian se menin n interiorul a unui maximum dou culoare de cretere (excepie de-a lungul primilor 2 ani de via).

- Analiza aspectului curbei de cretere ponderal ofer informaii eseniale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creterii (cnd greutatea copilului se afl sub percentila 5 sau cnd coboar brusc dou percentile)

- Greutatea raportat la nlime, situat sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriiei.

Ali indicatori ai creterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului - La natere, capul i trunchiul copilului sunt relativ mari, urmnd apoi o cretere progresiv a

lungimii membrelor mai ales n perioada pubertii. - Proporionalitatea poate fi apreciat prin msurarea segmentului inferior al corpului (distana

dintre pube i podea) i a celui superior (diferena dintre nlime i segmentul inferior). - Raportul dintre segmentul superior i inferior al corpului este de 1,7 la natere, 1,3 la 3 ani i

1 dup vrsta de 7 ani.

NOU-NSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga

Definiie: Nou-nscutul la termen are vrsta gestational (VG) cuprins ntre 37 i 42 sptmni (260 293 zile) i greutatea la natere (Gn) de aproximativ 3200g. Stabilirea vrstei gestaionale: Metode de determinare: - criterii temporale, anamnestice data ultimei menstruaii - curbele de cretere intrauterin - criterii neurologice: creterea tonusului muscular, dezvoltarea reflexelor n relaie cu VG - criterii morfologice, aspectul clinic al nou-nscutului - ecografia ecourile provenite de la vibraiile ftului dup proiecia unui fascicul de unde

ultrascurte prin peretele uterin. Parametri: VG, diametrul biparieral, toracic, .. Tabloul clinic al nou-nscutului la termen - Masa corporal medie (G): 3200g (2800-4050g) - Lungimea la natere (L): 50cm (48-54cm) - Perimetrul cranian (PC): 34-35cm - Capul- din L - Pavilioanele urechilor normal situate, conformate, - Abdomenul globulos, ombilicul sub distantei xifopubiene, - Organe genitale externe: la biei: tegumentul scrotal prezint pliuri transversale, testiculi n

scrot; la fete: labiile mari acoper labiile mici, vulva este situat anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic i funcional, epidermul subire cu permeabilitate mare, dermul cu structura conjunctivo-elastic slab dezvoltat, celulele cromatofore n numr redus, determin urmtoarele caracteristici: - eritemul fiziologic: epidermul subire permite vizualizarea vascularizaiei dermului, lipsa

pigmenilor - vernix cazeoza: nveli cremos alb-glbui, secretat de glandele sebacee, abundent la plici,

conine: colesterol, glicogen, acizi grai, celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector, emolient, bactericid

- nevi materni: dilataii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei, buzei superioare, regiunii occipitale

- lanugo: pr fin, mtsos pe frunte, umeri, brae, torace - milium facial: puncte alb-glbui la nivelul nasului prin retenie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la natere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate, secreia sudoral ncepe la 2 luni. PH-ul pielii este neutru. La nivelul regiunii sacrale, fesiere sunt prezente petele mongoliene, albastre-violacee stigmat rasial. esutul celular subcutanat - prezent la fa, slab reprezentat pe membre, trunchi - bogat n acid stearic i palmitic ofer consisten crescut - grsimi brune interscapular, axilar, mediastinal, perirenal, cu rol n termogenez. Sistemul osos prezint: diafizele osificate, epifizar nucleii: Beclard i Tapon, astragal, calcaneu i cuboid, cutia cranian incomplet osificat: fontanele deschise, coloana vertebral rectilinie, toracele cilindric- coastele orizontale, membrele egale Sistemul muscular prezint n primele ore tonus sczut, apoi hipertonie muscular generalizata cu hipotonia musculaturii cefei. Respiraia are o frecven de 40-60/minut Frecvena cardiac este de 100-160 bti/minut Sistem nervos: nou-nscutul sntos este linitit, cu micri active spontane ale membrelor prezente, cu activitate reflex bulbo-spinal fr inhibiie cortical.

Stri caracteristice nou-nscutului Scderea fiziologic n greutate - primele zile maxim ziua 5-7 cu revenire n ziua 10 - 5-10% din greutatea de la natere - datorit:pierderii apei extracelulare prin: urin, meconiu, perspiraie i aportului alimentar

insuficient - combatere: alimentaie precoce, n primele ore Icterul neonatal - ziua 2 maxim 3 dureaz 1 sptmn - bilirubinemia indirect: maxim 12 mg% - fr hepatomegalie - urini uor colurice, scaune colorate normal - somnolen, hipotonie. Cauze: Hiperbilirubinemie indirect prin: - ncetarea epurrii bilirubinei prin organismul mamei mamei - hiperhemoliz neonatal - reabsorbia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoas a bilirubinei - deficit de captare, proteina Y - deficit de conjugare, deficit al glucoroniltransferazei, uridindifosfoglucodehidrogenazei - nu necesit tratament - formele intense beneficiaz de fototerapie, fenobarbital, exanguinotransfuzie Criza genital apare la 3-6 zile postnatal, dureaz 2 sptmni Clinic la ambele sexe apare milium facial, tumefierea glandelor mamare, secreie asemntoare colostrului La fete: vulv, vagin edemaiate, congestia mucoasei, mic secreie sanguinolent La biei: tumefierea testiculelor, edem al penisului, hidrocel, edem, hiperemie i secreie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina, gonadotrofine coriale, prolactina) trec n circulaia nou-nscutului i induc tranzitor activitatea gonadelor. Se recomand: igien riguroas a organelor genitale externe i educaia sanitar a mamei.

PARTICULARITILE MORFOFUNCIONALE ALE SUGARULUI I COPILULUI Gabriela Panga

Introducere. Organismul copilului este n permanen supus procesului de cretere i dezvoltare, proces determinat genetic dar influenat de o serie de factori externi. Ca urmare, au loc mai multe modificri morfo-funcionale i psiho-intelectuale care permit mprirea copilriei n mai multe perioade. 1. Sugarul Creterea: - la sfritul primului an de via, copilul va avea de trei ori greutatea de la natere, iar lungimea va fi mai mare cu 50% - crete rapid creierul i perimetrul cranian - perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: - frecvena cardiac se reduce la 100-120 bti pe minut - valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg - ocul apexian se percepe n spaiul patru intercostal stng, n afara liniei medioclaviculare - n primele 2-3 luni are loc distrugerea progresiv a hematiilor fetale - anemie secundare Aparatul respirator: frecvena respiraiilor se reduce la 30 respiraii pe minut; diametrul cilor respiratorii este mic iar secreia de mucus este insuficient Aparatul digestiv - abdomenul este globulos - activitatea hepatic este imatur - se mbuntete activitatea enzimatic digestiv Funcia renal rmne imatur cu o capacitate de concentrare redus Sistemul imun: devine funcional dup dou luni; secreia de IgG i IgM devine eficient n jurul vrstei de un an 2. Copilul mic Creterea - creterea ponderal este cuprins ntre 2 i 2.5 kg pe an - n jurul vrstei de doi ani, copilul va avea jumtate din nlimea final - scade cantitatea de esut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvena cardiac i cresc valorile tensiunii arteriale; are loc verticalizarea cordului iar ocul apexian coboar n spaiul cinci intercostal Aparatul respirator - scade frecvena respiraiilor Aparatul digestiv - abdomenul rmne proeminent - are loc completarea dentiiei temporare - crete capacitatea stomacului, secreia gastric devine acid - lipaza i amilaza pancreatic ating nivelul normal n jurul vrstei de doi ani Sistemul nervos - se ncheie procesul de mielinizare de la nivelul mduvei spinrii i se instaleaz autocontrolul sfincterian 3. Precolarul Creterea staturo-ponderal este constant i mai lent (aproximativ 5-6 cm i 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvena cardiac scade la 90-100 bti/minut; zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvolt esutul limfatic (mai ales cel amigdalian); crete nivelul seric al anticorpilor de tip IgG i IgM 4. colarul mic Creterea - continu n ritm lent i relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg i 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvena cardiac scade la 80-90 bti/minut; se mrete ventriculul stng al inimii

Sistemul nervos - dezvoltarea creierului este complet n jurul vrstei de 10 ani 5. Pubertatea i adolescena Pubertatea - se caracterizeaz prin apariia caracterelor sexuale secundare i prin maturizarea funciilor organelor genitale

- dezvoltarea psihointelectual este intens i are loc conturarea personalitii Adolescena - este o etap de tranziie, ntre copilrie i vrsta de adult, caracterizat printr-o serie de modificri fiziologice i psihologice

- osificarea cartilajelor de cretere duce la oprirea creterii staturale - continu maturizarea sexual - se dezvolt capacitatea de gndire abstract

ALIMENTAIA - NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga

1. Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal,1g de glucide sau proteine elibereaz 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie s acopere cheltuielile zilnice pentru: ntretinere, termoreglare, activitate fizic i cretere creterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de ntreinere reprezint consumul energetic pentru metabolismul bazal i necesitai pentru aciunea dinamic specific a alimentelor (ADS) Necesiti energetice globale

- 80 kcal/kg/zi la nou-nscutul la termen,140 kcal/kg/zi la prematur - 120kcal/kg/zi in primele 2 luni - 110 kcal/kg/zi ntre 3-6 luni - 100kcal/kg/zi ntre 7-12 luni - 90kcal/kg/zi la copilul mic - 80kcal/kg/zi la precolar - 60kcal/kg/zi la colar

Excesul caloric prin raii hiperglucidice i/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigur doar nevoile de ntretinere, creterea nceteaza 2. Nevoile hidrice - Coninutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion, la 75% la nou-nscut, la 65%

la copil. Repartiia este diferit n compartimentele organismului: la nou-nscut apa extracelular este 45%, la 1 an este 30%, iar ulterior 20-25%.

- Sursa de ap: exogen 90%-ap de baut, endogen 10%-prin arderea a 100kcal rezult 12ml ap.

- Pierderile de ap: prin tegumente i aparat respirator 40-50%, prin excreie renal 40-50%, prin materii fecale 3-10%.

Necesiti hidrice: - 1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi - 1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi - trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi - trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi

- 6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi - 1-3 ani = 100ml/kg/zi - precolar = 80 ml/kg/zi - colar = 60 ml/kg/zi

1,5 ml pentru o kcal Cresc n: febr, mrirea temperaturii i scderea umiditaii mediului ambiant Deshidratarea se realizeaz uor la sugar datorit volumului mare al apei extracelulare i controlului neuro-hormonal redus 3. Nevoile de proteine - Aportul proteic s fie 8-10% din raia energetic - Se asigur prin alimente de origine animal: carne, lactate, ou, viscere i alimente de origine

vegetal: fasole, mazare, soia Necesarul de proteine: - primele 6 luni: 1,8-2,3 g/kg/zi - peste 6 luni: 2-1,5 g/kg/zi - minim la sugar = 1,8 g/kg/zi Carena de proteine: - cu raie normocaloric se asigur nevoile de ntreinere, creterea nceteaza - cu raie hipocaloric se utilizeaz rezervele, apare malnutriia, carena de durata va

determina depleia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice.

Excesul de proteine: creterea ureei determin ncrcare osmotic renal cu creterea filtrrii prin deturnarea apei extracelulare. n intestin, ureea eliminat n exces crete flora de putrefacie 4. Nevoile de lipide Aportul lipidic 30% din raia energetic Surse: uleiuri vegetale, carne, lapte, ou, pete Biochimic: 98% trigliceride (TG), 2% acizi grai (AG) liberi, colesterol, fosfolipide TG sunt cu AG cu lan lung, mediu, scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturai sau nesaturai mono- sau polinesaturai: omega-3 i omega-6 AG esentiali pentru c esuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3, n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA), acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producia ARA. Necesarul de lipide: - sugar = 3,5g/kg/zi - copil mic = 4-5g/kg/zi - precolar, colar = 2-3g/kg/zi - minim = 1,5g/kg/zi, calitativ :AG saturai/nesaturai =1 Carena: tulburri trofice tegumentare, tulburri de mielinizare Excesul: obezitate, ateroscleroza, hipertensiune arterial 5. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raia energetic Sursa: vegetal: fructe, zarzavaturi, cereale i animal: lapte, ficat, carne Clasificare: intrinseci (ncorporate n structura celulelor), extrinseci (adugate n cursul preparrii hranei), glucidele laptelui Biochimic: mono-, di- polizaharide Necesarul de glucide: - 12g/kg/zi la sugar, copil mic - 10g/kg/zi la precolar - 8g/kg/zi la colar Calitativ: lactoza n primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor, amidon din graminee numai dup 6 luni Fibrele alimentare: celuloza, hemiceluloza, pectinele, lignina n cereale, fructe, zarzavaturi Aciuni:regleaz apetitul, au efect de saietate, mresc volumul bolului alimentar, accelereaz tranzitul, modific flora intestinal prin scaderea pH-ului, reduc absorbia mineralelor prin chelare de ctre acidul fitic,scad absorbtia glucozei, moduleaz sensibilitatea esuturilor la insulin 6. Minerale Sodiul cation extracelular, cu rol n reglarea presiunii osmotice i a echilibrului acidobazic. Aportul zilnic de 0,25-2g se realizeaz prin lapte, carne, legume, sare. Potasiu- cation intracelular cu rol n contracia muscular, inclusiv a miocardului, n transmiterea impulsurilor nervoase i meninerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi), fructe (banane, piersici), carne, pete, lapte, oua Clorul-anion extracelular cu rol meninerea echilibrului acido-bazic , intra n structura acidului clorhidric din sucul gastric, nevoile sunt de 0,3-0,5g/zi Calciul-element mineral esenial n structura oaselor, are rol n conducerea nervoas, contracia muscular, coagularea sngelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar, 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte i derivate, pete, carne, zarzavaturi Fierul- intr n componena hemoglobinei, mioglobinei, unor enzime Asigur transportul O2, respiraia celular Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. Absorbia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul, laptele, legumele verzi, fructele

Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor, stimuleaz imunitatea Fluorul-n structura dentar i osoas Nevoia de fluor: 0,2-1mg/zi Surse: vegetale, apa de but Iodul- rol n sinteza hormonilor tiroidieni Surs: sarea de buctrie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu- aciune antioxidant Cromul- cofactor al factorului de toleran la glucoz 7. Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol n meninerea vederii, integritii tegumentelor i mucoaselor Surse: ficat, pete, carne, lapte,morcovi,spanac, dovlecei, caise, prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar, 2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie, hiperkeratoz Excesul:fragilitate osoas, hipertensiune intracranian Vitamina D: Ergosterol n plante i dihidrocolesterol n piele sub aciunea razelor UV se transform n colecalciferol, vitamina D3 Rol n metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte, ou, ulei de peste, unt Nevoile difer n raport cu climatul care influeneaz sinteza endogen 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant, previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale, cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sngelui Surse: zarzavaturi: spanac, urzici, ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator n metabolismul proteic, lipidic, glucidic Surse: cereale, legume verzi, viscere, pete Necesarul de vitamine B1, B6 = 0,5-1mg/zi, vitamin B12 = 10-20gama/zi Vitamina C - 30-50mg/zi, n fructe (citrice)

ALIMENTAIA SUGARULUI Gabriela Panga

ALIMENTAIA NATURAL Definiie. Alimentaia natural este alimentaia exclusiv cu lapte de mam n primele 4-6 luni de via. Compoziia laptelui matern prezint variaii de la un supt la altul, de la un sn la altul, i n funcie de vrsta gestaional, alimentaia mamei, momentul zilei, momentul suptului i stadiul lactaiei: colostru, laptele de tranziie, i laptele matur a. Colostrul - este secretat n ultimul trimestru de sarcin pn la 6 zile dup natere - este adaptat imaturitii renale i deficitului tranzitoriu de lactaz ale noului-nscut - compoziia: - bogat n proteine - coninut redus de lactoz, lipide i vitamine hidrosolubile - mai bogat n vitamine liposolubile i imunglobuline dect laptele matur b. Laptele de tranziie - se secret din ziua 4-6 pn n ziua 10-30 de la natere - se caracterizeaz prin modificri constnd n: creterea concentraiei de lactoz, fosfor, vitamine din grupul B i scderea concentraiei de proteine i sruri minerale c. Laptele de mam matur Conine 85-95% ap i 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezint 9-13 g/l, din care: Cazein (40%): , , ; Proteinele lactoserului (60%). Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoz (60 g/l); oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alctuite din: trigliceride (98%), fosfolipide, colesterol, acizi grai liberi Srurile minerale (2 g/l) realizeaz osmolaritatea sczut a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecie antiinfecioas Modulatorii creterii din laptele matern Alte substane ale laptelui matern Valoarea energitc a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaiei naturale

Pentru sugar: - asigur nevoile energetice i nutritive, creterea i dezvoltarea fizic, neuropsihic i senzorial optim - ofer echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui - asigur protecie antiinfecioas i antialergic - previne apariia sindromului morii subite - reduce riscul apariiei malnutriiei, obezitii, a diabetului zaharat i a bolilor cardio-vasculare - asigur un aliment proaspt, aseptic, cu temperatur ideal, imediat accesibil - favorizeaz dezvoltarea cavitii bucale i a dentiiei Pentru mam: - induce involuia uterului postpartum scade riscul de hemoragie postpartum - are efect contraceptiv - scade riscul apariiei cancerului de sn, ovarian i a osteoporozei premenopauzal - consolideaz legtura afectiv mam-sugar prin contactul fizic nemijlocit (skin to skin) i reaciile emoionale pozitive pe care le genereaz - beneficii economice i sociale

Durata alimentaiei exclusiv la sn este de 6 luni (minimum 4 luni n cazurile n care nu se poate face altfel), cu prelungirea alptrii pn la vrsta de 1-2 ani, concomitent cu introducerea alimentelor solide.

Contraindicaiile alptrii: materne: permanente (septicemia,TBC activ, boli psihice, epilepsia, casexia, insuficien cardiac, insuficien renal, tratament cu citostatice, anticoagulante, sarcina > 20 sptmni) sau temporare (infeciile snului, ragade sngernde ale mamelonului, infecii tratate cu antibiotice, infecia HIV) i din partea copilului (fenilcetonuria, galactozemia, intolerana ereditar la lactoz). Obstacole i incidente n alimentaia natural: materne (malformaiile mamelonare, angorjarea snilor, ragadele mamelonare, mastita i galactoforita, hipogalactia) i din partea sugarului (malformaiile orale, prematuritatea, regurgitrile, vrsturile, refuzul snului, diarea postprandial, colicile abdominale) ALIMENTAIA ARTIFICIAL Definiie: alimentaia sugarului n primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP), avnd ca surs laptele de vac (LV). Se recomand acest tip de alimentaie atunci cnd alimentaia natural nu este posibil din cauze obiective: secretie lactat insuficient sau din cauze subiective: senzatie de jen, disconfort, oboseal sau durere. Compoziia laptelui de vac Coninut hidric: 87%, densitate: 1034 Proteine: 34g/l; cazeina 80%, proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina, lactoferina, imunoglobuline, enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l; lactoza LV elibereaz o cantitate mai mic de galactoza necesar mielinizarii Lipide: 36g/l; Acizii grai (AG) saturai (butiric, capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive i chelatori de calciu Sruri minerale: 7-8g/l, Ca/P=1,2, absorbie redus Vitamina D i vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive i posibilitilor de digestie ale sugarului se impune: - reducerea cantitii de proteine, sruri minerale - mbuntirea calitativ a proteinelor - adaosul de glucide - nlocuirea parial a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali - adaosul de vitamine i oligoelemente Coninut bacterian mare chiar n condiii igienice de recoltare i manipulare: germeni saprofii (acidifianti i de putrefactie), patogeni( stafilococ, brucela, b Koch), impun sterilizarea laptelui de vac. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102C timp de 10 min, pasteurizare, autoclavare sau uperizare. Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: - compoziia laptelui de mam (LM), mame sntoase, cu stare de nutriie bun - efecte similare cu cele obinute prin alimentaia natural, LP s asigure: creterea n greutate i lungime, dezvoltarea psihomotorie, ritmicitatea somnului, maturarea imunitatii, reducerea riscului infectios, prevenirea/minimalizarea manifestrilor alergice, prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie. Standarde pentru compoziia LP Aport caloric = 600-700kcal/l, la aport mai mare exist risc de obezitate Proteine = 12-20g/l, sursele sunt: LV, hidrolizatele din LV, soia Lipide = 30-40g/l, s asigure 50% din aportul energetic, AG saturai/nesaturai=1/1, acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l, s asigure 56% din aportul energetic, reprezentate de: lactoz, dextrin maltoz, zaharoz, amidon Minerale: Fe = 2mg/l, LP cu proteine din soia ceva mai mult, azi, produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM, raportul Ca/P sa fie maxim 2/1, Fluor discutabil, fluoroza Vitamine: - vitamina D obligatoriu, se va reduce doza pentru profilaxie

- Vitamina K previne boala hemoragica a nou-nscutului Ingrediente opionale: - taurina cu rol n dezvoltarea creierului - alfalactalbumina pentru aminoacizi eseniali - seleniu pentru efecte antioxidative - oligozaharide pentru efectul prebiotic - probiotice - nucleotide pentrut rolul n cretere, rspuns imun - fosfolipide ca surs de AG polinesaturai cu lan lung - acizi grai polinesaturai cu lan lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dac este pstrat la cald. Recomandri pentru pregatire i pstrare: la domiciliu - pregatire extemporanee a mesei cu ap fiart i rcit, nu se pastreaz LP cald n termos; la spital - pstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: - pn n 1940 s-a folosit LV - rapid s-au adus transformri: sterilizare, ndulcire, diluare, degresare, acidifiere - 1950 s-a realizat transformarea n LP - 1970 se modific continutul proteinelor, glucidelor, srurilor minerale - 1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vrst i de vrsta a

doua - 1978 apare termenul de formula LP care semnific evoluia transformrii LV pentru a se

apropia de LM. Formule adaptate (maternizate, umanizate) i parial adaptate - - 1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite

preparat pentru sugari Clasificarea formulelor de lapte praf: Dup adresabilitate:

- formule de nceput: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an - formule de continuare: dup 4-5l pn la 8-10 luni - formule de cretere: dup 8-10 luni - formule speciale, terapeutice - formule pentru prematuri

Dup compoziia proteic: - formule derivate din LV - preparate pe baza de proteine de soia

Formule de lapte praf de nceput: Inscripionate 1 sau A Formule de lapte praf de continuare: Inscripionate 2 sau B Formule de lapte praf de cretere: Inscripionate cu 3 sau 1+, 2+ Formule de lapte praf speciale:

- Hipoalergenice (HA) au proteinele parial hidrolizate - Hipolactozate sau delactozate n diareea cronic - Antireflux (AR) ngroate cu amidon - Acidifiate favorizeaza digestia - Pe baza de protein vegetala (soia) sunt fr lactoz i fr zaharoz - Hidrolizate proteice sau formule sintetice n alergia la proteinele LV, diareea cronic,

malabsorbtia intestinal Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripionate cu 0 sau pre. Se ofer nou-nscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenional: Are compoziia LV i gustul particular datorit caramelizarii glucozei n procesul de sterilizare i transformare n praf. Lichide de diluie: apa fiart i rcit sau decoctul de orez 2%. Necesit zaharare 5%

Se ofer sugarului preparat n urmtoarele concentraii: - LP 8%, zaharat 5% pentru primele 2 sptmni de viat - LP 10%, zaharat 5% ntre vrsta de 2 sptmni i 4 luni - LP 13%, zaharat 5% peste vrsta de 4 luni Laptele de vac. Nu se recomanda sub vrsta de 1 an datorit: - coninutului crescut de proteine, minerale:sodiu - coninutului sczut de glucide - absenei nutrienilor biologici activi n caz de necesitate se va oferi fiert, zaharat 5% i diluat pentru primele 4 luni de via: - LV diluat (50 ml LV+50 ml lichid de diluie-apa, ceai, decoct de orez 2%-) pentru primele

2 sptmni - LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluie) ntre 2 sptmni i 3 luni - LV diluat ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluie) ntre 3 i 4 luni - LV integral peste vrsta de 4 luni Incidente n alimentaia artificial: - Subalimentaia - la raii insuficiente sau concentraii mici ale formulei de LP - Supraalimentatia la raii sau concentraii mari ale formulei de LP - Regurgitrile eliminarea unor cantiti mici de lapte proaspt, nedigerat dup alimentaie

datorita aerofagiei - Vrsturile eliminarea cu efort a laptelui digerat - Colicile abdominale crize de plns, agitaie, frecarea picioarelor. S-ar datora aerofagiei,

supraalimentaiei, imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic. Se recomand: masaj, comprese calde abdominale, antispastice.

DIVERSIFICAREA ALIMENTAIEI SUGARULUI Definiie: Diversificarea alimentaiei sau alimentaia complementar, reprezint trecerea de la o alimentaie exclusiv lactat la alimente nelactate, prin nlocuirea progresiv a unor mese de lapte cu alimente de consisten solid sau semilichid, dup vrsta de patru luni. Regulile diversificrii - Diversificarea se va ncepe cel mai devreme la vrsta de patru luni pentru sugarii alimentai

artificial i cel mai trziu la ase luni pentru cei alimentai natural. - Primul aliment de diversificare se alege ntotdeauna n funcie de starea de nutriie a sugarului. - Noul aliment se administreaz cu linguria, la nceputul mesei (sugar flmnd), n cantitate

progresiv crescnd, pn cnd nlocuiete complet o mas de lapte. - Nu se introduc dou sau mai multe alimente noi deodat, ci la un interval de 4-7 zile. - Nu se ncepe diversificarea dac sugarul este bolnav. - n cazul n care apar tulburri digestive (colici abdominale, diaree, vrsturi), se ntrerupe

administrarea noului aliment, urmnd a se reintroduce dup vindecarea copilului. - Se respect preferinele alimentare ale copilului (nu va fi forat s mnnce). - Alimentele nu se vor sra pn la vrsta de 12 luni i nu se vor ndulci cu zahr pentru a le

modifica gustul. Dac se folosesc anumite aspecte ale dezvoltrii copilului, se consider c acesta este pregtit pentru a primi alimente nelactate atunci cnd: - i-a dublat greutatea de la natere - are un bun control al muchilor gtului i i poate susine capul - st n ezut cu sprijin - este capabil s comunice cu persoana care-l hrnete, manifestndu-i refuzul atunci cnd nu

dorete s mnnce (ntoarce capul i nu deschide gura) - manifest interes fa de alimente Alimentele utilizate n diversificare (legume, fructe, cereale, carnea, glbenuul de ou, produse lactate - brnz de vaci, iaurt)

Dup vrsta de opt luni este bine s se modifice textura alimentelor, care nu vor mai fi mixate, ci tiate n bucele mici pentru a obinui sugarul s mestece. Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaiei reprezint un pas important care vine n sprijinul asigurrii nevoilor nutritive ale sugarului, o perioad n care copilul experimenteaz noi gusturi i texturi alimentare, iar atitudinea relaxat a prinilor i selectarea atent a alimentelor sunt elemente de baz pentru realizarea ei cu succes.

ALIMENTAIA COPILULUI MIC, PRECOLARULUI I COLARULUI Gabriela Panga

1. ALIMENTAIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: - energie: 90 kcal/kg/zi - proteine: 2 g/kg/zi - lipide: 4 g/kg/zi - glucide: 12 g/kg/zi - lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriionale de baz:

- carne, pete, ou - produse lactate - fructe i legume - cereale, cartofi, orez

Aportul de calciu: - aportul alimentar corespunztor de calciu la vrsta de copil mic, asigur un sistem osos

puternic i sntos pentru etapele viitoare ale vieii - ntre unu i trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu n fiecare zi - sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate, legumele (varza,

conopida, brocoli), petele (somon, sardin, etc) Este de preferat ca atunci cnd se cumpr produse alimentare pentru copii (cereale, sucuri, produse de patiserie) s se aleag preparatele mbogite cu calciu sau cu adaos de calciu, care pot furniza pn la 200 g de calciu la o mas. Aportul de fier Modificrile alimentaiei copilului care pot avea ca i consecin apariia carenei de fier: - trecerea de la laptele de mam sau de la o formul mbogit cu fier la laptele de vac

integral - folosirea cerealelor de tip adult (fr adaos de fier) - consumul zilnic al unei cantiti mari de lapte (peste 700 ml)

Modalitatea cea mai bun de a preveni carena de fier n primii trei ani de via, este aceea de a-i oferi copilului o diet bogat n fier, n special alimente care conin fier hematic (carne de vit, pasre, pete), acesta fiind mult mai uor de absorbit.

Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi, fructele uscate, pstioasele.

Deoarece vitamina C stimuleaz absorbia fierului, consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale dup mese, poate fi benefic. De asemenea, se recomand limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi. 2. ALIMENTAIA PRECOLARULUI I COLARULUI Nevoi nutritive: - energie: 70-80 kcal/kg/zi - proteine: 1-2 g/kg/zi - lipide: 2-3 g/kg/zi - glucide: 8-10 g/kg/zi - lichide: 80-60 ml/kg/zi

Pentru a avea o alimentaie variat, copilul trebuie s consume zilnic: - fructe i legume (crude i gtite) - cereale (de preferin integrale) - proteine de origine animal (produse lactate, ou, carne, pete) sau vegetal (soia, mazre,

fasole etc) - grsimi n cantitate limitat (mai ales uleiuri vegetale presate la rece)

Dieta prudent - include: 1. Existena unui program regulat a meselor. 2. Alimentaia s fie ct mai variat i bogat n legume i fructe. 3. Hidraii de carbon s furnizeze cel puin 60% din aportul caloric zilnic. Zaharurile simple s

reprezinte sub 10% din aportul energetic i s se consume cantiti mai mari de cereale integrale i alimente bogate n fibre.

4. Grsimile s aduc mai puin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol s nu fie mai mare de 300 mg/zi. Restricia grsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitat deoarece afecteaz procesul de cretere.

5. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete n locul celor ultraprocesate.

6. Evitarea consumului regulat de alimente bogate n calorii i srace n elemente nutritive. 3. NUTRIIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2.000 kcal/zi; biei: 2.500 3.000 kcal/zi Aportul de proteine: - Proteinele sunt substane nutritive eseniale pentru procesul cretere i pentru dezvoltarea

masei musculare. - Adolescenii au nevoie, n medie, de 45g pn la 60g proteine zilnic, acestea putnd

reprezenta 7% pn la 10% din aportul aportul energetic total. - n estimarea necesarului proteic ar trebui s se in seama de sexul, vrsta i starea de nutriie

a adolescentului, precum i de calitatea proteinelor din alimentaie. - Cantitatea necesar de proteine se obine uor cu o diet echilibrat, deficitul proteic fiind rar

ntlnit, cu excepia adolescenior care au ales s urmeze o diet vegetarian. Aportul de lipide: - Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui s depeasc 30% din aportul caloric zilnic, iar

maximum 10% s fie grsimi saturate. - Important este consumul de acizi grai polinesaturai reprezentai de cele dou grupe

importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) avnd ca precursor acidul -linolenic i grupul omega-6 (C18:2n-6), cu precursor acidul linoleic.

- Acizii grai polinesaturai au un rol esenial n cadrul procesului de crete i dezvoltare, n prevenirea apariiei bolilor cardiovasculare i se pare c exist o legtur ntre aportul insuficient de acid linolenic i apariia tulburrilor de comportament.

- Indiferent de vrst, grsimile alimentare ar trebui s conin n medie 3,5-5% din energia total sub form de acid linoleic i 0,5-1% sub form de acid linolenic, iar recomandrile nutriionitilor indic un raport ntre cei doi de 4-6/1.

Aportul de glucide: - Glucidele sunt componente de baz ale alimentaiei adolescentului; ele constituie o

important surs de energie, astfel c cel puin 55% din aportul caloric zilnic trebuie s provin din metabolizarea hidrailor de carbon.

- Consumul de alimente bogate n hidrai de carbon i srace n grsimi este calea cea mai sntoas de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului.

- Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare, asigur realizarea unui tranzit intestinal normal i meninerea n echilibru a florei intestinale.

- O diet care conine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grsimi la nivelul organismului.

Dieta vegetarian n adolescen - n cazul adolescenilor, opiunea pentru un astfel de stil de via este motivat cel mai adesea

de preferine sau antipatii alimentare, preocuparea pentru drepturile animalelor, apartenena la o anumit cultur sau religie, decizia familiei sau dorina de meninere a strii de sntate.

- Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricrui tip de diet restrictiv, poate anuna apariia,

n viitor, a unei tulburri de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale. - Dieta vegetarian poate conduce, n cazul adolescenilor, la deficite nutriionale care s le

afecteze procesul de cretere i dezvoltare. - Tinerilor care au ales s elimine complet din alimentaie unul sau mai multe grupe alimentare

de baz, trebuie s li se asigure consiliere nutritiv i o evaluare periodic a creterii i dezvoltrii.

- ntocmirea dietei vegetariene trebuie fcut cu mare atenie pentru a include acele elemente nutritive (fier, calciu, zinc, proteine, vitamina D i B12,) care pot lipsi prin excluderea din alimentaie a crnii, lactatelor i oulor.

2. BOLI CONDIIONATE PRE-NATAL

BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido

TRISOMIA 21 Definiie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomal numeric caracterizat citogenetic n forma de trisomie 21 omogen, prin prezena unui cromozom suplimentar n perechea 21. Incidena: 1/800 n.n cu meniunea c 2/3 din produii de concepie se pierd prin avort spontan. Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parial de ctre Sguin (1846) i completat de ctre John Langdon Down (1866). Etiologie: Cea mai frecvent form, trisomia 21 omogen este rezultatul unei nondisjunii a perechii 21 de cromozomi n gametogenez la unul dintre prini. Nondisjuncia este favorizat de vrsta naintat a prinilor, fr ca aceasta s constituie o regul. Fiziopatologie: Prezena unui cromozom suplimentar n cariotip determin: perturbarea ontogenezei cu apariie unui sindrom maolformativ i a unor modificri fenotipice ca i a creterii i dezvoltrii cu retard somatic i mental. Tablou clinic: Se asociaz trei categorii de manifestri: dismorfisul cranio-facial, sindromul malformativ i retadul de cretere i dezvoltare. Dismorfismul cranio-facial const n: fa rotund, plat (turtit n treimea de mijloc); fante palpebrale nclinate supero-extern; epecantus medial uni sau bilateral; hipotelorism; strabism; macroglosie; palat ngust; pavilioane auriculare malformate i mai jos inserate; gt scurt; dentiia apare cu ntrziere i prezint distrofii ; vocea este gutural. Trsturile sunt att de constante, nct pacienii seamn ntre ei, ca fraii. Retardul somatic const n talie mic ( 155 cm la brbai i 146 cm la femei). Retardul neuro-motor este evident prin: hipotonie cu ntrzierea achiziiilor uzuale (copilul ade la 1 an merge la 2 ani i spune primele cuvinte la 2 3 ani). Coeficientul intelectual este: 60 70% (la 3 6 luni); 45 50 % la 1 an i 45% la adult. Sunt instruii deobicei n coli speciale i pot nva meserii simple. Comportamental, sunt copii linitii, afectuoi. Unii prezint o nclinaie evident pentru muzic i dans. Pubertatea este incomplet i tardiv instalat, brbaii sunt sterili. Sindromul malformativ asociaz malformaii: cardio vasculare (n special cardiopatii cu shunt stg. - dr.); digestive: (boala Hirschprung, stenoz duodenal, hernie diafragmatic); renale: (agenezie, hipoplazie); respiratorii: (lobulaie pulmonar anormal). Unele malformaii au valoare diagnostic orientativ: brahimetacarpia, brahimetatarsia i clinodactilia degetului V al minii - dintre malformaiile osoase - i anul palmar transvers unic, ca modificare esenial de dermatoglif. Examinri paraclinice: Cariograma bandat arat: trisomie 21 omogen (47, XX, 21+); mozaicism (47, XY, 21+ / 46, XY) sau translocaii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13, 14, 15 sau 21 la: 92%; 2 4% i respectiv 3 4% dintre pacieni. Ecografia cardiac, abdominal i radiografii: osoase (mn, picior, coloan lombo-sacrat, toracic), urografia, sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaii. Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic i confirmat de cariogram se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. Diagnosticul diferenial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. Tratament: Nu exist un tratament specific. Tratamentul existent se adreseaz diferitelor malformaii (n primul rnd celor cardiace). Evoluie: durata vieii depinde de malformaiile viscerale i n primul rnd de cea cardiac. Exist o prevalen crescut a leucozelor, iar boala Alzheimer este mai frecvent i are un debut precoce. Complicaii: apar la cei cu malformaii cardiace (insuficien cardiac) sau reno-urinare (pielonefrit cronic, insuficien renal).

Profilaxie: Riscul de recuren n familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogen; 23% pentru translocaiile de novo i 312% pentru cele ereditare, cu meniunea c pentru translocaiile 21; 21, riscul este de 100%. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele n vrst de peste 35 ani. n trisomia 21, se constat: scderea - fetoproteinei i a estradiolului neconjugat i creterea gonadotropinei corionice. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat n familiile n care exist un pacient sau n prezena triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibil n sptmna X XII) sau pe celule obinute prin amniocentez (n sptmna XVI de sarcin). SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numeric gonozomal caracterizat citogenetic, la cele mai multe paciente, prin absena unui cromozom X. Prima referire asupra bolii i aparine lui Morgagni (1768), iar descrierea clinic, lui Turner (1938). Epidemiologie: Incidena este foarte diferit apreciat: 1/8000 pn la 1/2500 nou nscui cu organe genitale externe feminine. Etiologie: Cea mai frecvent form citogenetic, monosomia X rezult din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. Fiziopatologie: Absena unui cromozom X conduce la absena diferenierii ovarelor, care sunt nlocuite de bandelete fibroase i la anomalii somatice. Manifestri clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografic a ftului), asociaz edeme n jumtatea superioar a corpului cu malformaii cardiace i reno-urinare. Fenotipul infantil (evident la nou nscut) const n limfedemul extremitilor, dismorfism facial (macrostomie, fante palpebrale nclinate inferior-extern, pavilioanele auriculare mari, deformate, mai jos inserate, gt scurt-palmat, sau pterygium coli, cardiopatie congenital (predominat coarctaia de aort). Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. Asociaz: modificri fenotipice la nivelul extremitii, cefalice i a gtului (cele prezentate mai sus), la care se adaug: inseria n trident a prului pe ceaf; torace scurt, cu diametrul biacromial mrit, distana intermamelonar crescut; nevi pigmentari; Retard de dezvoltare: somatic (hipostatur), pubertar (absena caracterelor sexuale secundare), amenoree, sterilitate: din punct de vedere intelectual, se remarc performane mai reduse pentru tiine exacte; Sindromul malformativ: malformaii cardiace, renale, osoase (brahimetacarpie IV sau IV i V, brahimetatarsie IV sau IV i V, cubitus valgus, exostoz medial tibial). Examinri paraclinice: Testul Barr (negativ); cariograma (arat cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX); ecografia ovarian (bandelete fibroase n locul ovarelor); examinri hormonale la pubertate: estradiol i progesteron cu valori sczute, hormoni gonadotropi (FSH, LH) cu valori crescute (insuficien ovarian periferic, hipergonadotrop); examinri radiologice i imagistice (radiografie torace, eco cord, ecografia aparatului reno-urinar, radiografie mn i pumn, genunchi) pentru diagnosticul malformaiilor posibile. Diagnosticul pozitiv se precizeaz n mod esenial pe baza criteriilor clinice, citogenetice i hormonale. Diagnosticul diferenial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemntori, cariograma 46, XX). Tratament: Se urmresc dou obiective terapeutice: a) stimularea creterii cu hormon de cretere (Norditropin, Genotropin, Zomacton, Nutropin, Omnitrope), 50 g/kg/zi, administrate injectabil subcutanat zilnic, seara; se iniiaz n jurul vrstei de 4 ani i se continu pn ce pacienta atinge o vrst osoas de 12 ani; b) de inducere a feminizrii (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniiaz la vrsta osoas de 12 ani. n primul an: se efectueaz tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic, per os n doze progresive crescute, (0,25 mg/zi n primele 6 luni, 0,5 mg/zi, n urmtoarele 6 luni). n al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni), apoi 1

1,5 mg/zi/ alte 6 luni, n zilele 1 25 din lun, asociind progesteronul (Duphaston) 5 10 mg/zi n zilele 14 25. Ulterior, se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauz). Evoluie, complicaii, prognostic: Sub tratament corect, pacientele pot atinge o talie normal i prezint caractere sexuale secundare feminine, dar nu pot procrea. n evoluie, pot apare: obezitate, hipercolesterolemie, diabet zaharat tip 2, osteoporoz, psoriazis, alopecie areat, vitiligo, boala Crohn, ciroz hepatic, boli autoimune (tiroidit Hashimoto), i maligne. Profilaxia nu este posibil. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomal numeric, caracterizat prin prezena a doi cromozomi X ntr-un cariotip masculin 47, XXY. Epidemiologie: Incidena se apreciaz la 1/950 1/3000 nou nscui cu fenotip masculin al organelor genitale externe. Etiologie: Prezena unui cromozom X suplimentar se realizeaz printr-o nondisjuncie meiotic, n gametogenez la unul dintre prini, sau mitotic, la un zigot XY. Nondisjuncia este favorizat de vrsta naintat a genitorilor. Fiziopatologia: Prezena a 2 cromozomi X mpiedic dezvoltarea normal a testiculului, cu apariia hipoplaziei testiculare. Hipogonadismul consecutiv detrmin o secreie hipergonadotrop, responsabil de apariia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. Manifestri clinice: Prepupertar, se constat: testiculi mici, statur nalt, cu aspect eunocoid i retard mental moderat. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menionat deja al OGE, esenial fiind hipoplazia testicular, statur nalt, cu membre inferioare lungi i cu dispoziie ginoid a esutului celular subcutanat realiznd un aspect, eunucoid, ginecomastie i retard mental (IQ = 52 85) performan verbal redus, tulburri comportamentale. Examinri paraclinice: Testul Barr: (pozitiv); cariograma: (47, XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY); examinri hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse, gonadotropi (FSH, LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). Diagnosticul pozitiv se stabilete pe criterii clinice, citogenetice i hormonale. Diagnosticul diferenial: diferite variante citogenetice care determin acelai fenotip Klinefelter: 48,XXXY; mozaicism, etc. Tratamentul: Testosteron retard, administrat i.m, la interval de 4 sptmni, ncepnd de la vrsta de 10 11 ani, n doze progresive crescute de la 50 mg/doz i ajungnd la vrsta de 15 17 ani la 200 300 mg/doz. Se poate indica, n continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). Evoluie: Pacienii sunt sterili. Pot dezvolta neuroze, schizofrenie, diabet zaharat, unele maligniti (leucemie, carcinom mamar) i pot fi implicai n acte antisociale.

BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido

BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher, cea mai frecvent dintre bolile lizozomale, este o sfingolipidoz, transmis autozomal recesiv, determinat de deficitul de glucocerebrozidaz (-glucozidaza acid) i caracterizat prin: visceromegalie, osteopatie, anemie, trombocitopenie, semne clinice asociate sau nu cu suferin neurologic. Epidemiologie: Inciden: 1/50.000 1/200.000 nou nscui la populaia caucazian; 1/500 la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boal monogenic, datorat unor mutaii n gena glucocerebrozidazei, situat pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate n lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducnd la alterri structurale i funcionale potenial severe, la nivelul mduvei osoase, ficatului, splinei, scheletului i plmnului. Manifestri clinice: Cele 3 tipuri reprezentative difer n funcie de tipul bolii: tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacieni: debut la orice vrst; spleno-hepatomegalie; suferin hematologic: sindrom hemoragipar: echimoze, peteii; paloare; suferin osoas: dureri osoase cronice; crize osoase; fracturi patologice; necroz aseptic; retard de cretere i pubertar; posibil suferin pulmonar; durat de via: variabil; tipul II (nonneuronopat acut) debut la copilul mic; suferin neurologic grav; spleno-hepatomegalie; suferin hematologic; durat de via: aproximativ 2 ani; tipul III (neuronopat cronic) debut n copilrie/adolescen; manifestrile clinice ale tipului I; suferin neurologic lent progresiv. Explorri paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie, anemie, +/- leucopenie); examinri bio-umorale: teste funcionale hepatice posibil alterate, determinri enzimatice: fosfataza acid tartrat rezistent ; chitotriozidaza ; radiografii osoase: radiografie femur, coloan vertebral; examinri imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie, TC, RMN; pentru evaluarea osteopatiei: RMN, scintigrafie, osteodensimetrie. Specifice: dozarea -glucozidazei acide ; analiza ADN diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaii sunt: N370S, L444P, 84GG). n ara noastr, diagnosticul specific este posibil n cadrul Centrului de Boli Genetice care funcioneaz n Clinica Pediatrie I Cluj. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic, i confirmat prin diagnosticul enzimatic i molecular. Diagnosticul diferenial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei, anemiei, trombocitopeniei, osteopatiei. Tratament: Msuri nespecifice: pentru suferina hematologic: transfuzii (mas trombocitar, eritrocitar; androgeni anabolizani; eritropoietin; vitamine; splenectomie parial (indicaii mult restrnse n prezent); pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor; artroplastie de old: +/- calciu, vitamina D3. Msuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme, 30-60 U/kg/doz (perfuzie i.v.) la 2 sptmni interval tratament disponibil i n ara noastr; reducerea cantitii de glucocerebrozide (substratul -glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os), transplant medular (indicaii reduse, n situaia n care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv); terapia genic (n perspectiv). Complicaii ale suferinei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice, complicaii mecanice locale, ale suferinei hematologice: hemoragii cu diferite localizri (inclusiv retinian), ale suferinei osoase: fracturi, tasri vertebrale, deformri osoase, invaliditate.

Evoluie: n absena tratamentului, evoluia este progresiv, cu apariia complicaiilor cu posibil risc vital. Sub tratament specific, evoluia este favorabil i prognosticul bun. DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZ Definiie: Este o boal monogenic transmis autozomal recesiv n care se realizeaz hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR), hiperandrogenism, responsabil de ambivalena organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) i de pseudo-pubertatea precoce heterosexual la acestea i izosexual la biei i hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. Exist dou forme clasice (evidente din copilrie) i o form neclasic. Epidemiologie: Incidena formelor clasice la populaia caucazian este de 1/14.000 nou nscui. Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaii (deleii, mutaii punctiforme (I2G, I172N, P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situat pe 6p 21.3. Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesar n sinteza hormonilor glucocorticiozi i mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul i aldosteronul). Deficitul enzimatic detemin hipocortizolism i hipoaldosteronism (care n formele uoare poate fi frust, compensat prin hiperreninemie iar n cele severe - manifest, deteminnd un sindrom de pierdere de sare). Hipersecreia de ACTH secundar hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale i la creterea sintezei de glucocorticoizi, precursori ai blocului metabolic, care vor fi utilizai n sinteza de hormoni androgeni determinnd un hiperandrogenism. Acesta este manifest din luna a III-a de via intrauterin (dup ncheierea ontogenezei CSR) determinnd masculinizarea parial a organelor genitale externe la un ft de sex genetic feminin. Tablou clinic: Cele dou forme clinice de boal (forma simpl virizant i cea cu pierdere de sare prezint elemente comune i particulare). Manifestrile clinice comune sunt n esen cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la natere: ambivalena organelor genitale externe la fetie; (pseudohermafroditism feminin) realiznd diferite grade de severitate (Prader I Prader V), hiperpigmentarea OGE la biei; i b) instalate postnatal: cretere statural alert n primii 5-6 ani cu ncetinirea ulterioar i talie final mic; pubarh precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv, absena caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree i sterilitate. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare, sunt consecina hipoaldosteronismului manisfest; sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenele majore n Pediatrie. Prima manifestare apare la nou nscut de obicei ntre ziua a V-a i a X-a de via. Sunt prezente semne: generale: inapetena; scdere ponderal mai mare dect cea fiziologic; apatie; letargie; digestive: vrsturi, colici, diaree; urinare: poliurie (deobicei nesesizat). Se constituie un sindrom de deshidratare acut cu diselectrolitemie, cu agravare rapid spre S.D.A. gr. III, cu: colaps, respiraie acidotic, posibil convulsii (hiponatremie, hipoglicemice) i tulburri de ritm cardiac (prin hiperkaliemie). Reechilibrarea hidro electrolitic corect este ineficient n absena substituiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vrst, declanat deobicei de infeciile acute intercurente. Examinri paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenial pentru diagnostic !), reninina (crescut), ACTH (crescut), cortizol (sczut); b) bio-umorale (n forma cu pierdere de sare) decompensat metabolic: glicemia (sczut), ionograma (hiponatremia, hiperkaliemie), parametrii Astrup (acidoza metabolic); c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (dup vrsta de 6 luni) arat vrsta osoas avansat, genitografia indicat la fetie cu ambivalena organelor genitale externe ( Prader III); ecografia CSR (hiperplazia la cei netratai); d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menionate, valoare nalt a 17-OH-progesteronului seric. Diagnosticul diferenial: a) pentru forma simpl virilizant: deficitul de 11--hidrozilaz care evolueaz ns cu hipertensiune arterial i n care valoare crescut are 11-doxi-cortizolul; b) pentru forma cu pierdere de sare alte cauze de deshidratare acut sever (gastro-enterocolit, diabet insipid, acidoza metabolic.

c) pentru ambivalena organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin, pseudohermafroditism masculin, digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe. Tratamentul: Tratamentul acut, de urgen se adreseaz formei cu pierdere de sare A. Reechilibrare - hidro-electrolitic si acido-bazic 1) 100 - 150 ml/kgc la nou nscut i 150 - 200 ml/kgc la sugar n SDA gr.II i respectiv gr.III, constnd n glucoz 5% (10% n primul flacon n prezena hipoglicemiei) i NaCl 5,85%, necesarul de Na calculndu-se n funcie de ionogram (max. 12-14 mEq/kg/24h). Din total se scade cantitatea de Na, administrat sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3- sol. 4,2% (2 ml = 1 mEq); NaHCO3 (mEq) = D.B. x Gr(kg) x 0,3 (b) (de obicei necesar aprox. 3 mEq/kg) 3) Aport de ali electrolii: Ca = 1-2 mEq/kg, Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) risc pentru tulburri de ritm cardiac oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corecteaz acidoza, determinnd astfel trecerea K+ n celule i scderea n acest fel a concentraiei sale n snge: Kayexalate 1 g/kgc (clism); dializ peritoneal (n lipsa unui rspuns terapeutic eficient). B. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid); 1 mg/kgc (n.n.); 3-5 mg/zi (alte vrste) i.m. doza unic/24 ore; glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat, i.v. - la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza, copil mic: 25 mg/doz, colar: 50 mg/doz, adolescent: 100 mg/doz; - sau: 5 - 10 mg/kg/24 h ( doz bolus; doz / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 - 20 mg/mp/zi per os n 3 subdoze, n funcie de ritmul circadian (n lips Prednison 6 mg/mp/zi per os n 2 subdoze egale): Astonin 0,05-0,15 mg/zi, monodoza); b) clitoroplastie reducional i vaginoplastie n ambivalena grad Prader III a organelor genitale externe; c) alegerea sexului social (feminin, cu foarte rare excepii); d) tratamentul psihologic. Evoluie, complicaii, prognostic: n absena tratamentului, n forma cu pierdere de sare evoluia este sever i prognosticul infaust. n forma simpl, virilizant, se constituie: hipostatur, hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexual la fete - cu absena caracterelor sexuale, amenoree i sterilitate), i izosexual la biei, cu apariia posibil a unor tumori testiculare (esut ectopic andrenal n testiculi). Sub tratament, evoluia este favorabil. Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut n snge; b) diagnostic prenatal - stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar n sptmna X-XII) a diagnosticului molecular (dac prinii sunt heterozigoi cu genotip cunoscut) sau la ft (amniocenteza n sptmna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH- progesteron crescut n lichidul amniotic). b) Tratamentul prenatal n familii cu prini heterozigoi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din sptmna V de amenoree pn la natere dac se diagnosticheaz un ft de sex genetic feminin, homozigot pentru mutaie sau pn n momentul n care aceste condiii se infirm; c) sfat genetic n baza riscului de recuren (25%). FENILCETONURIA Definiie: Este o boal monogenic cu transmiterea autozomal recesiv datorat deficitului de fenil-alanin-hidroxilaz (FAH), manifestat prin suferin neuro psihic sever, retard somatic i uneori pigmentaie redus. Incidena: 1/10.000 n Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaii (R261Q, R408W, etc.) la nivelul genei FAH (localizat 12q22.24) determin un deficit de FAH, enzim necesar n metabolizarea fenilalaninei (FA).

Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determin acumulare FA i a metaboliilor acestora, produi pe o cale metabolic alternativ (acizii fenil-piruvic, fenil-lactic, orto-hidroxi-fenil-acetic), a cror eliminare urinar sub forma de cetone a dat denumirea bolii. Acumularea FA i a acestor metabolii este responsabil de manifestrile clinice. Tabloul clinic: suferin neuro-psihic, retard mental (IQ mediu = 40%) autism; sindrom convulsiv; hipertonie, spasticitate; lipsa controlului sfincterian; iritabilitate, ROT vii, micri stereotipe, limbajul foarte srac, ecolalie; retard somatic (talie, greutate) marcat; hipopigmenataie (tegumente albe, pr blond, ochi albatri), n forma clasic. Nou nscutul este indemn clinic (cu excepia hipopigmentaiei), primele semne aprnd dup vrsta de 3 luni. Examinri paraclinice: FA cu valori nalte n plasm (>20 mg/dl); cromatografia acizilor plasmatici (i urinari) arat valori nalte ale FA. Diagnosticul pozitiv: a) La nou nscut, nainte de apariia tabloului clinic: prin screening dup vrsta de 3 zile, (timp n care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Gthrie pozitiv; acesta este un test calitativ, care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice. b) n prezena tabloului clinic: criteriile clinice i FA plasmatic crescut. Diagnosticul diferenial la nou nscut, cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizat prin deficitul altor enzime implicate n metabolismul acestui aminoacid); n prezena tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie sever i de retard somatic. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar i 20 mg/kg dup vrsta de 1 an. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac, Aponti PKU, Minafen. Alimente cu coninut redus/absent de FA: lmi, mere, morcovi, roii, amidon, ovz, zahr, ulei vegetal. Dieta este n esen: vegetarian, hipoproteic, trebuie iniiat n prima lun (cel mai trziu n primul trimestru de via) i trebuie inut toat viaa. Evoluie, complicaii, prognostic: Evoluia este favorabil i prognosticul bun, n condiii de diet, iniiat precoce. n absena dietei, evoluia este grav, dominat de suferin neurologic, cu prognostic infaust prin complicaii (sindrom convulsiv, infecii severe). Descendenii unei paciente care nu a respectat dieta n cursul sarcinii, prezint retard mental i microcefalie (encefalopatia fenilpiruvic). Profilaxie: a) primar: sfat genetic n familiile cu un copil bolnav, n baza diagnosticului prenatal (n familii cu genitori cunoscui ca heterozigoi) pentru o mutaie n gena FAH sau cnd acesta nu este posibil, n baza riscului de recuren (25%); b) secundar: diagnosticul prin screening neonatal cu iniierea precoce a dietei.

2. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR

INFECII ACUTE DE CI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA, FARINGOAMIGDALITA, ADENOIDITA, OTITA, LARINGITA

Paraschiva Chereche-Pana

Introducere: Infeciile respiratorii acute reprezint cea mai frecvent patologie acut a copilriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului i 30-40% din afeciunile precolarului i colarului Epidemiologie: n primii ani de via copiii prezint anual 3-4 episoade de infecie respiratorie acut dac sunt ngrijii la domiciliu, respectiv pn la 5-7 episoade dac frecventeaz colectivitatea.

. Rinofaringita

rceala comun, rinita acut

Faringo-amigdalita

Adenoidita Otita medie (OM)

Laringita acut (LA)

95% viral: rhino-, adeno-, corona-,VSR, v. gripale, v. paragripale

60-85% Idem + v.Epstein Barr (1-2%)

majoritatea VRS, rinov., adenov. bacterii 20%

Majoritatea: v. paragripale VSR, v gripale adenov.

Etiologie 1) virusal 2) bacterian Rar Streptococ de

grup A he-molitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b. difteric, anaerobi, Mycoplasma pneumonie

posibil suprainfecie bacterian

Streptococus pneumoniae 25-50% H. influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20%

Haemophilus influenzae, b. difteric (rar)

Manifestri clinice Simptome

incubatie: 1-3 zile - comune: obstrucie nazal, strnut, rinoree, febr - severe: alterarea strii generale, mialgii - la sugar: DR, dificulti n alimentaie

- comune durere faringian hipertrofie i hiperemie, amigd. febra, sugestive pt SBHGA: febra >390C, alterarea strii generale, ade-nopatie cervi-cal, picheteu hemoragic pe palat, stlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie, fuzospirili; microvezicule palat, stlpi amigdalieni: v. Cocxakie A

obstrucie nazal, respiraie oral, zgo-motoas (sforitoare) dificulti la supt. - la inspecia bucofaringe: secreii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui.

otalgii 80% febr - 50% iritabilitate otoree (rar) scderea acuitii auditive n special dac este bilateral Examen fizic - timpanul pierde strlucirea, repere osoase terse/invizibile bombeaz imobil (otoscopie pneumatic)

LA simpl: prodrom rceal, disfonie, tuse ltrtoare LA obstructive Stridor, disfonie, tuse ltrtoare, dispnee inspiratorie, tiraj superior - semne de gravitate: cianoz, SDA, obnubilare,

Examinari paraclinice

NU necesit SF*

SF Rgf toracic: susp aspiraie corp strin

Diagnostic diferenial

boli infecto-contagioase (la debut) coriza sero-sanguinolent: corp strin, lues congenital difteria rinita alergic

Clasificare sindroame: rinita, rinofaringita, faringita

Otita extern OM acut OM seroas OM recurent OM cronic

Clasificare: Fr DR: -LA simpl Cu DR (obstructive): a) LA spastic (striduloas) b) LA edematoase: supraglotic (epiglotita), glotic (difteria), subglotic c) traheita bacterian

Tratament -hidratare, -antipiretice, -instilaii vaso-constrictoare (SF, efedrin 0,5%, fenil-efrin) -ndepartarea secreiilor (pompa), -etiologic: NU antibiotice de prima intenie

-etiologic: Penicilina V 50000- 100000 UI/kg/ zi, 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici; -antipiretice

identic cu cel al rinofaringitei. Adenoidita se poate complica cu otita medie, laringita acut, abces retrofaringian.

- ABT - de prim intenie: amoxicilin 80-90 mg/kg/zi - alternative terapeutice: amoxicilin - clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i.m.) -antipiretice -DNF

-linitire copil -hidratare -atmosfer umed -aerosoli cu Adrenalin 0,5ml/kg/doz + n LA edematoas: -GCC: oral sau dexametazona IM 0,3-0,6 mg/kg/zi sau/i CSI - LA cu stridor n repaus sau epiglotita: ABT i.v.: ampicilin + cloramfenicol sau cefalosporine generaia III -IT: epiglotita

Complicaii Convulsii febrile (CF) Otita medie acut

Loco-regionale: adenit,flegmon periamigdalian, Generale: RAA, GNAPS

otita medie LA, abces retrofaringian

Cronicizare, perforaie timpanic, mastoidit, colesteatom, supuraie i.c.

Evoluie Prognostic

Febra cedeaz n 1-3 zile Simpt. dureaz 7-14 zile

vindecare n 5-7 zile. evoluia pre-lungit:supra-infecie sau hipertrofia reactiv a vegetaiilor adenoide

De reinut: 1. n rceala comun nu sunt indicate investigaii, terapie antiinfecioas sau spitalizare

(cu excepia sugarului cu hipertermie, sau evoluiei peste 7 zile) 2. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doz la 4-6 ore interval;

ibuprofen 10 mg/kg/ doz la 8 ore interval, timp de 24 ore dup ce febra a cedat 3. faringoamigdalita acut streptococic se trateaz cu penicilina pe cale oral de prim

intenie; nu este recomandat determinarea ASO n cursul episodului infecios (crete dup 2-3 sptmni)

4. majoritatea pacienilor cu LA cu DR au indicaie de internare n spital

DR - detresa respiratorie; CF - Convulsii febrile; SF - secreie faringian; RAA - reumatism articular acut; GNAPS glomerulonefrita acut poststreptococic; SBHGA - Streptococ de grup A -hemolitic, v virus; SDA sidnrom de deshidratare acut; GCC glucocorticoizi, CSI - corticosteroizi inhalatori; ABT antibioterapie; IT intubaie traheal; i.c. intracranian; DNF dezobstruante nazofaringiene

BRONIOLITA ACUT Angela Butnariu

Definiie: Proces inflamator acut al cilor aeriene mici tradus clinic prin manifestri de obstrucie a tractului respirator inferior. Etiologie: Viral (virusul sinciial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri). Epidemiologie Intereseaz predominent copiii din primii 2 ani de via. n primele 24 luni de via aproape fiecare copil are cel puin o infecie cu virus sincitial respirator (VSR). Dup primul an de via, severitatea clinic a infeciei cu VSR diminu treptat. Tablou clinic - Prodrom: 1- 2 cu zile cu febr, rinoree, tuse - Perioada de stare: tuse persistent, tahipnee, de obicei cu hipopnee, btia aripioarelor nazale,

tiraj intercostal, wheezing, expir prelungit, raluri subcrepitante diseminate pe ambii cmpi pulmonari, deshidratare secundar aportului lichidian deficitar i vrsturilor.

Investigaii paraclinice - pulsoximetria evideniaz scderea SatO2 (n cazuri medii i severe) - scderea paO2 cu/fr creterea paCO2 (n cazurile cu insuficien respiratorie) - detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) - radiografia toracic evideniaz desen interstiial pulmonar accentuat i hiperinflaie

pulmonar bazal bilateral. Complicaii - otita medie (complicaie comun) - pneumonia (la mai puin de 1% dintre cazuri) - criza de apnee (n stadiile precoce ale bolii) - insuficiena respiratorie. Tratament Formele uoare i moderate de boal - tratament la domiciliu: hidratare adecvat Formele grave (detres respiratorie sever i/sau hipoxemie, deshidratare) internare:

- izolarea n saloane speciale - monitorizarea funciilor vitale - oxigenoterapie - hidratare oral (eventual cu sond nasogastric) i/sau parenteral. Medicaia

antiviral se va lua n considerare la pacienii cu risc crescut de boal sever sau fatal.

Bronhodilatatoarele nu i-au dovedit eficiena (se recomand totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore; dac rspunsul este favorabil, se continu cu aceast medicaie, ex. salbutamol sau adrenalina in aerosoli). Corticosteroizii se ncearc la pacienii spitalizai care nu rspund la bronhodilatatoare. Imunoprofilaxie (imunoglobulinRSV intravenoas) Se administreaz cu cel puin 6 luni nainte de nceputul sezonului de infecii VSR-induse. Evoluie - ameliorare n 3 5 zile - tusea poate persista pn la 14 zile - cei mai muli pacieni se vindec complet - 30-40% dintre copiii care au prezentat broniolite severe cu VSR dezvolt episoade recurente

de wheezing.

PNEUMONII BACTERIENE ACUTE. BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu

Definiie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce intereseaz n mod predominent structurile alveolare. Etiologia - Nou-nscut: streptococul de grup B, germeni gram-negativi - Copii de 1 lun3 luni: Chlamydia, Streptococul de grup B, Haemophilus Influenzae tip B - Copii de 3 luni3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ), Haemophilus Influenzae B - Copii de 35 ani: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus Influenzae tip B, Staphiloccocus - Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae, bacterii anaerobe, Staphiloccocus aureus. Tablou clinic - tuse, febr, junghi toracic, uneori dureri abdominale. - polipnee, tiraj, submatitate la percuie, raluri crepitante, deshidratare, conjunctivit

granulomatoas (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia). Investigaii paraclinice Radiografia toracic evideniaz: - opaciti multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar i copilul mic) - opaciti bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobar, segmentar, la copilul

mare) - abces, pneumatocel, pneumotorace, colecie pleural. Gazele sanghine: hipoxemie i retenie de dioxid de carbon, pH-metrie Astrup: acidoz Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoz cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determin aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). Culturi din aspirat traheobronic sunt necesare n cazurile greu responsive la terapia antibiotic iniiat. Complicaii: insuficiena respiratorie, pleurezia, abcesul pulmonar, pneumotoracele, septicemia. Tratament Criterii de spitalizare - insuficien/detres respiratorie - deshidratare - vrsta mic - lips de rspuns dup 2472 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotic: Durata - minim 7 zile pentru copilul mare; 1014 zile pentru copilul mic Nou-nscui: ampicilin asociat cu gentamicin Copii: cefuroxim sau ampicilin sau ceftriaxon. Ulterior, dac situaia clinic o impune, antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat. - Eritromicin pentru Mycoplasma si Chlamydia - Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: - vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B - vaccinare anti-pneumococic pentru organismele imunocompromise. Evoluie i prognostic Modificrile radiologice toracice persist nc 12 sptmni dup vindecarea clinic. Prognostic bun n pneumoniile pneumococice necomplicate. Prognostic rezervat n pneumoniile nou-nscutului.

Aspecte particulare n pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis - cea mai frecvent pneumonie n primele luni de via - germenul se transmite direct, de la mam, intrapartum - asocierea conjunctivit de tip granulomatos pneumonie afebril, la un sugar mic

sugestiva pentru diagnostic - radiologic - pneumonie interstiial - tratament etiologic eritromicin Pneumonia stafilococic - modificri radiologice stadiale sugestive: a) plmn hipoaerat, granitat datorat unor multiple

microabcese stafilococice; b) stadiul de abcedare cu imagini micro- i macronodulare; c) stadiul de pneumonie buloas cu imagini aerice unice sau multiple, care i modific forma i mrimea de la o examinare la alta. Se asociaz colecie pleural i/sau pneumotorace.

- terapia etiologic: antibiotice a cror activitate nu este influenat de penicilinaz (ex. oxacilina) timp de 14 - 21 zile.

Pneumonia pneumococic - tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar i copilul mic i de pneumonie franc

lobar la copilul mare. - asociaz des pleurezie parapneumonic - tratament: penicilin s