curs 6 RAHITISM.ppt

7/18/2019 curs 6 RAHITISM.ppt

http://slidepdf.com/reader/full/curs-6-rahitismppt 1/58

AHITISMULAHITISMUL



Definitie:

Definitie: Rahitismul carential este o

boala metabolica generala care aparein prima copilarie ca o consecinta atulburarilor metabolismului fosfo-

calcic datorita cantitatii insuficiente devitamina D.

Hipovitaminoza D duce in final la

tulburarile mineralizarii normale aosului.



Aport insuficient;

Absorbtie deficitara;

Deficit de activare;

Lipsa de raspuns din partea

sistemului osos.



VIA!I"A D este alcatuita din #$compusi din care % sunt mai importanti&

Vitamina D2 (ergosterolul) ' se gaseste incantitati mici in alimentele de originevegetala.

Vitamina D3 (colecalciferolul) ' sesintetizeaza la nivelul pielii dintr-unprecursor ' 7dehidrocolesterol - sub actiunearadiatiilor (V. ransformarea din piele avitaminei D depinde de varsta) de

pigmentarea constitutionala) de suprafata detegument e*pusa) anotimp) latitudine. 7dehidrocolesterolul este furnizat de

alimentele de origine animala& ficat de peste)galbenus de ou) ficatul unor specii de pesti.



Laptele de vaca este o sursa foarte saraca devitamina D& #$-+$ (I,l.

- a si sunt in cantitate mare dar in raportinadecvat pentru absorbtie. De aceea preparatelede lapte adaptate pentru sugari sunt imbogatitecu vitamina D.

Laptele de mama ' are actiune antirahitica evidenta& are cantitate scazuta de vitamina Dliposolubila /#0)1 (I,l2) dar are cantitate mare devitamina D# hidrosolubila /30$ (I,l2) adica in

total 340 (I de vitamina D,l de lapte. - a si sunt in cantitate mica in laptele de

mama) dar in raport optim absorbtiei intestinale.5 Incidenta rahitismului este mica la sugarii

alimentati natural.



Absorbtia vitaminei D din alimentele

ingerate are loc la nivelul intestinuluisubtire) in prezenta acizilor biliari ' de aicie transportat de o alfa% globulina specificala ficat - unde are loc un proces dehidro*ilare) care produce un metabolitactiv& 25 hidroxicolecalciferol .

La nivelul rinichiului are loc o a doua

hidro*ilare rezultand % substante cuactiune antirahitica superioara& 1,25hidroxicole-calciferolul si 2,25hidroxicolecalciferol .





6e face in (I sau mg.

+$ (I7#$ 8g ; +$.$$$ (I7# mg.

"evoia zilnica de vit. D este de+$$-3$$ (I) in medie 0$$ (I.

Aceste nevoi zilnice nu depind

de varsta ci variaza in functie de& - ritmul de crestere;

- regimul de insorire.



!actorul determinant: aportulinsuficient /endogen si e*ogen2 devitamina D la sugari&

- surse alimentare sarace in vit. D;

- e*puneri la soare insuficiente /in

anotimpul rece2.



!actori fa"ori#anti &

Varsta:

- rahitismul este o boala aperioadei de crestere;

- incidenta ma*ima intre 9-4

luni) e*istand si forme tardiveintalnite pana la varsta de % ani.

$rematuritatea: copiii prematuri auun ritm de crestere accelerat si audepozite reduse de a si inmomentul nasterii.



%egimul de insorire: anotimpul rece sizona temperata nu permit o

transformare eficienta a provitamineiD din piele intr-un metabolit activ cuactiune antirahitica.

&indroamele de malabsorbtie: nu seabsorb eficient lipidele ceea ce vainterfera absorbtia vit. D si a a.

'%: nu se formeaza metaboliti activila nivelul rinichiului.



orticoteraia indelungata: este

alterata structura osului siabsorbtia intestinala a a.

oiii cu atre#ie biliara extrahea-tica: absenta sarurilor biliare

impiedica absorbtia intestinala a

vitaminei D.



Vitamina D intervine asuprametabolismului fosfo-calcic) avand 9organe tinta& intestinul ) rinichiul siosul .

*a ni"elul intestinului :

- creste absorbtia a /aceasta absorb-

tie nu depinde de parathormon2; - creste permeabilitatea lumenului

intestinal pentru a.



*a ni"elul rinichiului:

- creste reabsorbtia tubulara de fosfati)

deci a /are actiune antagonica cuparathormonul2;

- creste reabsorbtia tubulara a

aminoacizilor.

*a ni"elul osului:

- creste mineralizarea tesutului osteoid;

- creste depunerea de a si ;

- actiunea vit. D la nivelul osului este

antagonica cu a parathormonului.



:iziopatologia rahitismului:iziopatologia rahitismuluio arenta endogena sau e*ogena de

vit. D determina scaderea absorbtieide a la nivelul intestinuluideterminand hipocalcemie.

o alcemia este o constantahomeostatica /strict reglata2mentinuta prin masuri de corectare

si mecanism de feed-bac. Acumintervine hormonul paratiroidiandeterminand hiperparatiroidismulreactional.



6ecretia de parathormon&

- depinde de nivelul a seric; - se comporta ca un calciostat care

mentine homeostazia calcica.

arathormonul actioneaza pe

aceleasi 9 organe tinta ca si vit. D)

cu care are actiuni sinergice sauantagonice&



*a ni"el intestinal: scade absorbtia de

a /actiune sinergica cu a vit. D2.

*a ni"el renal: - scade reabsorbtia de /actiune antagonica25 scade

fosfaturia determinandhipofosfatemie. - scade reabsorbtia de

a) reducand calciuria la zero.

*a ni"el osos: actiuneaparathormonului este antagonica cua vitaminei D.



- entru mentinerea homeostazieia) parathormonul scoate a dinos 5 deminerali#are osoasa+

- La nivelul celulelor osului&stimuleaza activitateaosteoclastelor /scoate a din os2 sia osteoblastelor /creste nivelul

seric al fosfatazelor2.



arenta de vitamina D sihiperparatiroidismul reactional determina

formarea osului rahitic cu urmatoarelecaracteristici&

insuficienta mineralizare a matricei

osoase; se formeaza e*agerat tesut osteoid care nu

se mai mineralizeaza) in absenta vit. D;

tesutul osteoid e*uberant si matriceaosoasa insuficient mineralizata nu ausuficienta duritate si oasele se indoaie sub

greutatea corpului.



6I!<!= >="=RAL=& irascibilitate)

transpiratii) insomnie) infectii pulmonare)crize de tetanie. 6=!"= <6<A6=& constau in deformari

osoase nedureroase si simetrice /cue*ceptia deformarilor craniene2.

redomina in regiunile de crestere rapida/metafizele oaselor lungi2

Localizarea predomina la &- utia craniana ' sugarul sub 9 luni

- orace ' sugarul 9-4 luni

- <ase lungi ' sugarul 4-#% luni

- oloana vertebrala si bazin ' co ilul mare

L i i l i l l i i i



Leziuni la nivelul cutiei craniene:craniotabes (inmuierea oaselorcraniului mai ales parietooccipital); FA

larg deschisa, bose frontale siparietale, frunte olimpiana,plagiocefalie (turtirea regiuniioccipitale si parietale), intarziere ineruptia dentara, dinti patati, deformariale maxilarelor cu prognatism.

Leziuni toracice: matanii condrocostale

(extremitatile coastelor la nivelul onctiunii condrocostale suntproeminente); torace deformat cu bazaevazata, stern infundat, sant !arrison

(infundarea liniei de insertie adiafra mului e coastele deformate



Leziuni ale membrelor& deformari

ale metafizelor - bratari rahitice/ingrosarea e*tremitatii distale aradiusului2;deformari ale diafizelor -

curbari ale membrelor inferioare/co*o-vara) genum-varum) genum-valgum2; fracturi spontane indolore.

Leziuni ale coloanei vertebrale&

cifoza dorsala si lombara) scolioze)lordoze) co*a vara.



6=!"= !(6(L<-LI>A!="AR=& hiperla*itate

ligamenatra) hipotonie musculara)abdomen flasc) meteorizat) ?debatracian?.

6I!<!= "=(R<-!(6(LAR=&hipere*citabilitate neuro-musculara)laringospasm) convulsii.

6I!<!= A6<IA=& tendinta lainfectii respiratorii) paloare)hepatosplenomegalie) transpiratiipredominant cefalice.



alcemia /V"7 @-## mg2 - este normala datorita interventiei

hormonului paratiroidian.

- poate se scada in depletie calcicasevera a osului.

:osfatemia /V"7 +)0-4)0 mg2 estescazuta datorita interventieihormonului paratiroidian la nivelultubilor renali.



:osfatazele alcaline serice

/V"7 0-#0 ( Bodanschi) %$$ (I,dl2

- sunt enzime secretate de osteoblasti;

- sunt foarte crescute.

arathormonul /V"7 +-3 mg,ml2 - se determina prin metode radioimune;

- valori foarte crescute.

Biochimia urinei& hiperfosfaturie)

hiperaminoacidurie) absenta a urinar.

if i di l i



anifestari radiologice osoase:

alcificarea tesutului cartilaginos este

insuficienta;Aspect franCurat la limita diafizo -epifizara;

artilaCul de la nivelul cartilaCelor decrestere este latit) deformat in cupa?;

Diafiza oaselor lungi si coastele sunt

radiotransparente /slab mineralizate2 E,-fracturi.

alusul /osul de neoformatie2 se formeaza

lent.



rofila*ia rahitismului& este

obligatorieF

ntenatal &

6e administreaza femeii gravide a si vit.D in ultimul trimestru de sarcina.

=*punerea gravidei la aer si soare)precum si alimentatia ei echilibrata invit. D si a /#.%$$ mg,zi2.

6e administreaza vit. D 0$$ (I,zi p.o. varasau #.$$$ (I,zi in situatii speciale.



• Postnatal:- expunerea la soare a

copilului in anotimpul insorit;-

alimentatia naturala "#$ luni;- administrare de vit. % "&&

'zi vara sau *.&&&#*."&&

'zi in situatii speciale.



2 scheme de tratament rofilactic cu "it+ D:

#. Administrarea zilnica de doze orale)fractionate) de vit. D) de la varsta de1 zile pana la % ani.

- # picatura din preparat are 0$$ (I; - se administreaza #-% pic,zi /+$$-3$$

(I,zi2.

- mama care alapteaza& +$$-0$$ (I,zip.o.



# de la *+ luni pana la *#*"

ani, in perioadele reci (lunilecare au litera - in numelelor): &&#"&& 'zi sau.&&&#".&&& 'saptamana

Caracteristici: este cea mai/ziologica metoda: nusupune organismul la

metabolizare 0in salturi1 sievita supradozaul.



%. Administrarea periodica de dozedepozit /stoss2) im. rima doza se

administreaza in maternitate '%$$.$$$ (I vit. D9. Apoi la interval de4-3 saptamani se va administra o dozatotala de #.%$$.$$$ (I in primul an deviata. 6e adauga a doar la prematurisi la sugarii care primesc sub +$$ mllapte,zi.

Doza de a& 0$ mg,g,zi. Aceasta schema se administreaza pana

la #3 luni.



Scheme de tratament in functie deScheme de tratament in functie deforma clinicaforma clinica

Forme usoare si medii: vit. % .&&&#.&&&'zi p.o., $#+ saptamani; apoi dozepro/lactice (*.&&& 'zi) $ luni.

2alciu (lactic sau gluconic) "&& mgzipana la " ani p.o.; *.&&& mgzi p.o. lacopiii mari.

Forme grave cu hipocalcemie manifesta

(convulsii) si copii cu malabsorbtie: 3doze stoss a cate *&&.&&& ' vit. % sau%3 i.m. la interval de 3 zile, apoi o dozade &&.&&& ' dupa 3& zile p.o. sau i.m.;

apoi se revine la dozele pro/lactice.



# 2a "&#+& mg4gzi, 3# saptamani

in formele comune, respectiv $#+saptamani in formelehipocalcemice.

# n hipocalcemii severe,diagnosticate adesea dupaconvulsii, 2a se administreaza

initial in perfuzie, apoi p.o. (& mg2a elemental, respectiv ml 2agluconic *&5 per 4g#corpzi, timpde $#+ saptamani.



ratamentul curativ& la sugarii cusemne clinice) radiologice si biologice

de rahitism; 3 scheme:#2 La interval de 9 zile se administreaza 9

doze de #$$.$$$ (I vit. D% sau D9 im.Dupa # luna) %$$.$$$ (I vit. D9 im.Apoi doze profilactice.

%2 %.$$$-9.$$$ (I,zi vit. D oral) timp de 4-3 saptamani) apoi tratament

profilactic.92 4$$.$$$ (I o data) apoi dupa o luna)

doza profilactica.



Doza totala de vit. D ce asigura

vindecarea rahitismului este #.4$$.$$$ -

%.$$$.$$$ (I,an E a.

FFF 6e urmareste vindecarea

rahitismului in trepte?&Dupa 1-#$ zile se normalizeaza a si

seric.

:osfatazele alcaline sunt crescute cattimp persista modificarile radiologice.



Vindecarea radiologica incepe dupa

%-9 saptamani de la inceputultratamentutui si apare ca o linie decalcificare distala) numita linie de

doliu?. Daca dupa + saptamani nu aparaceste semne clinice si radiologice devindecare se ia in consideratie unrahitism vitamino-rezistentconditionat genetic.



6indecarea poate /:- fara sechele- cu defect in remanierea osoasa

(largire meta/zara, incluzie detesut condroid in apropierea

liniei de osi/care ce migreazaspre dia/za, incurbare dia/zaracu concavitate interna sauexterna, largirea si proeminentacondilului tibial intern bilateral,macrocranie persistenta,deformari osoase mari ducand

pana la nanism rahitic).



n cazul vindecarii cudefect se incearca, dupavarsta de * an, cura

heliomarina si, dupavarsta de 3#" ani, corectiaortopedica.

•

7-898<2'L: estebun.



TETANIA

ETANIA



etania se defineste ca o stare de

hipere*citabilitate patologica a sistemului nervos

central si,sau a sistemului nervos periferic) caurmare a concentratiilor ionice anormale in

lichidul e*tracelular) concentratii ce influenteaza

functia neuronilor si a nervilor periferici.

FIZIOPATOLOGIE

=*citabilitatea neuronala este dependenta de

concentratiile ionice in lichidul interstitial

perineuronal.

"a) G) <H 5 cresc e*citabilitatea neuronala

a) !g) H 5 scad e*citabilitatea neuronala



.ierexcitabilitatea neuronala (tetania) "a fi

reali#ata in urmatoarele conditii:

- scaderea concentratiei de a ionizat in L=

- scaderea concentratiei de H in L=

- scaderea cincentratiei de !g in L=

- cresterea concentratiei de G in L=

.ioexcitabilitatea neuronala si neuromusculara

se roduce in urmatoarele conditii:

- scaderea concentratiei de G in L=- cresterea concentratiei de H in L=



Indiferent care ar fi cauza primara a tetaniei)

manifestarile clinice sunt relativ uniforme si sunt

e*presia hipere*citabilitatii neuronale la nivelul

6") neuronilor) nervilor motori periferici

/spasmul corpopedal2 si hipere*citabilitatii nervilor

senzitivi /paresteziile2

In ceea ce priveste tetania hiocalcemica) laconcentratii fiziologice ale ionilor de G si G)

manifestarile de hipere*citabilitate

neuromusculara pot apare la concentratii ale a

ionic 9 mg/a total 1 mg2 in L= si suntintotdeauna manifeste la valori %)0 mg /a total

0 mg2.



CLASIFICA E ETIOPATOGENICA

TETANIILE ALCALOTICE /rare la copii2

- In stari de hiperventilatie

- In cazul corectiei acidozei cu "aH<9 /e*.& IR2TETANIILE HIPOCALCEM ICE

A. DE ORIGINE PARATIROIDIANA /a ) <+ J) :A ",)

hipocalciurie) hipofosfaturie2

Hipoparatiroidismul tranzitoriu al nn. /H 2

a2 In primele 94 de ore /precoce?2

:actori precipitanti&

- greutate scazuta la nastere /prematuritate) malnutritie

intrauterina2

- nn din mame diabetice

- complicatii ale nasterii /nastere prelungita) hipo*ia la nastere2

-

hiperparatiroidism matern



b2 Dupa 1% de ore /tardiv?2

- dieta cu aport bogat de fosfor Hipoparatiroidismul congenital /primar2

/H 2

a2 6indromul di >eorge /asociat cu aplazia

timususlui2

b2 Asociat cu hipoadrenalism) tiroidita) anemie

pernicioasa

c2 Aplazia izolata a paratiroidelor- :orme cu transmitere recesiva legate de K

- :orme cu transmitere autosomal dominanta



Hipoparatiroidismul castigat /secundar2

/H 2- osttiroidectomie

- In unele anomalii cromozomiale

- "eoplasme matastatice Rezistenta organelor tinta la parathormon

/H ",J2

a2 seudohipoparatiroiidismul

b2 seudo-pseudohipoparatiroidismul

B PRIN DEFICIT AL VITAMINEI D SAU



B. PRIN DEFICIT AL VITAMINEI D SAU

PRIN ANOMALII ALE

METABOLISMULUI VITAMINEI D /a)

<+ ) :AJ) H ",J) scaderea concentratieiplasmatice %0 <H si,sau #)%0 /<H2% 2

a2 Rahitisme carentiale /prin deficit nutritional al vitaminei

D2

b2 Rahitisme prin tulburari de absorbtie ale vitaminei D

/steatoree2

c2 Rahitisme prin anomalii de metabolizare ale vitaminei D

- Anomalia # hidro*ilazei /rahitism pseudocarential

rader tip I2

- Anomalii ale %0 hidro*ilazei hepatice /boli hepatice

cronice2

-

!etabolizare crescuta a vitaminei D /anticonvulsivante2



d2 Rahitisme prin lipsa de raspuns a organelor tinta la

metabolitul activ al vitaminei D& #)%0 /<H2%

/rahitism pseudocarential rader) tip II2

C. STARILE HIPOMEGNEZIEMICE /a)

<+ ") :A ") !g) H ,"2

- Hipocalcemia din starile hipomagneziemice se datoreste

eliberarii reduse a H endogen) alterarii raspunsuluiorganelor tinta la H) posibil si alterarii absorbtiei

gastrointestinale a calciului2

a2 Hipomagnezemia tranzitorie neonatala

b2 arenta nutritionala de magneziu /malnutritie)alcoolism cronic2

c2 Anomalii primare ale absorbtiei intestinale a

magneziului /formele idiopatice? cronice2



TETANIA PSIHOGENA

etania normocalcemica a copilului mareTETANII DE CAUZE DIVE SE

a2 Hipernatremie cu deficit de G

/hiperaldosteronism primar) sindrom onn2b2 6indromul postacidotic

c2 Insuficienta renala cronica

d2 Administrarea de cantitati mari de sange

citrat



MANIFESTA I CLINICE

TETANIA MA NIFESTA

anifestari motorii

*a ni"elul &/$: spasmul carpopedal)

contractura se poate e*tinde la muschii fetei

sau la muschii pravertebrali) laringospasmul)bronhopsasm) varsaturi) crize dureroase

epigastrice

*a ne"elul &/: convulsiile /la sugarul mic

pot fi singura manifestare2

anifestari sen#iti"e: parestezii

MANIFESTA I CLINICE



TETANIA LATENTA

o 0etania latenta - in care pentru producerea raspunsului

motor caracteristic este necesara interventia unui factordeclansator /ischemia) hiperpneea voluntara) stimularea

electrica sau mecanica a nervilor motori2

o "u prezinta manifestari clinice spontane) semnele putand

fi induse prin utilizarea unor manevre care evidentiazahipere*citabilitatea neuromusculara&

- inducerea spasmului carpopedal prin ischemie /manevra

rousseau2

-

declansarea impulsurilor nervoase motorii prin e*citareamecanica /percutie2 a nervilor

- declansarea impulsurilor nervoase motorii prin e*citarea

electrica a nervilor



TETANIA AHITOGENA

=ste cea mai frecventa forma de tetanie

hipocalcemica la sugar si copilul mic

=ste intalnita atat in rahitismele carentiale /prin

deficit nutritional al vitaminei D2) cat si in cele

realizate prin tulburari de absorbtie ) de

metaboli#are ale vitaminei D /rahitismpseudocarential rader tip I) anomaliile %0

hidro*ilazei hepatice din bolile hepatice cronice)

inactivarea crescuta a vitaminei D in cursul

tratamentului anticonvulsivant cronic2) ca si inrahitismele datorate lisei de rasuns a organelor

tinta la metabolitul activ al vitaminei D& #)%0

/<H2% /rahitism pseudocarential rader tip II2



etania rahitogena apare in % circumstante&

• In perioada hipocalcemica initiala) datorata unei

lipse de raspuns - temporare ' a paratiroidelor la

stimulul hipolacemic /tetania inaugurala?2

• In formele severe catracterizate biochimic printr-

un mare deficit de calciu al scheletului. (neoricriza de tetanie e precipitata de administrarea

vitaminei D.

linic se menifesta la sugar predominant prin

convulsii) iar la copilul mic se inregistreaza si

aspectul tipic de spasm carpopedal.

Di ti l d t t i hit t bil t b



Diagnosticul de tetanie rahitogena se stabileste pe baza

urmatoarelor criterii&

Anamnestic& istoric de carenta de vitamina D e*ogena)

istoric familial de rahitism vitamino-D-dependent sauvitamino-D-rezistent

linic& - semne de rahitism florid

- semne de hipere*citabilitate neuromusculara

araclinic

- =*amenul electric neuromuscular

- => /criteriile de hipocalcemie2

- Biochimic& a total si ionic ) ,") :A J

- Radiografia de oase lungi

- Dozarea nivelelor sanguine ale metabolitilor vitaminei D

- Dozarea nivelelor sanguine ale parathormonului



EXPLORARI PARACLINICE

entru confirmarea tetaniei este util examenul

electromiografic () care obiectiveazahipere*citabilitatea neuromusculara.

etaniile hipocalcemice sunt diagnosticate rapid

prin examenul electrocardiografic ()

6emnele => de hipocalcemie sunt&

- relungirea intervalului M

- aR-a,R-R peste $)0$

- (nda inalta) ascutita) simetrica

rezenta a cel putin % din cele 9 criterii => este

indicativa pentru o tetanie hipocalcemica



xamenele biochimice sanguine indicate

pentru diferentierea etiologica&

-

Dozarea calciului seric total) calciului ionic)fosfatemiei si fosfatazelor alcaline serice

- Dozarea magneziemiei

- Ionograma sanguina

- Determinarea H si a raspunsului

organelor tinta la H

xamene biochimice urinare /calciuria)

fosfaturia2 xamenul radiologic al scheletului

Determinarea ni"elelor serice ale 25 . si

1,25 (.)2



TRATAMENT

!asuri nepecifice de tratament& prevenirea leziunilor

mecanice) asigurarea libertatii cailor aeriene) asigurarea

unei bune o*igenari

6uspiciune de tetanie rahitogena impune inregistrarea

=> de urgenta pentru confirmarea hipocalcemiei

rizele convulsive sunt de obicei de scurta durata si

rareori este nevoie de tratament anticonvulsivant pentru

oprirea accesului /Diazepam i.v.2

In caz de tetanie rahitogena confirmata) tratamentul de

urgenta al crizei convulsive consta in administrarea i.v.

de calciu) gluconat de calciu sol. #$) %ml,g,doza) in

administrare i.v. lenta) sub monitorizarea clinica a alurii

ventriculare /se intrerupe administrarea in caz de

bradicardie marcata2



Administrarea in perfuze continua

pana la disparitia semnelor clinice si

=> de hipocalcemie) este apoi urmatatimp de 9-4 saptamani de doze

farmacologice de calciu p.o. /pana la

normalizarea biochimica siradiologica2

<data cu initierea calciterapiei in doze

farmacologice) se initiaza si terapia cu

vitamina D

In caz de deficit asociat de !g) este

indicata administrarea de !g6<+ sol.



PROGNOSTIC SI EVOLUTIE

rognosticul si evolutia sunt

favorabile. "u se inregistreaza in

general sechele neurologice) cu

e*ceptia acelor cazuri care au

prezentat crize repetate sau stare

de rau convulsiv.

Date post:	02-Mar-2016
Category:	Documents
Upload:	botu-alexandru
View:	47 times
Download:	1 times

curs 6 RAHITISM.ppt

Documents