3. Epilepsiile Copilului Şi Adolescentului - Diagnostic

8/18/2019 3. Epilepsiile Copilului Şi Adolescentului - Diagnostic

1/59

EPILEPSIILE COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI

Definiţie şi generalităţi

Crizele epileptice sunt modalităţi de reacţie ale creierului ce pot apare în anumitecondiţii la orice om. Sunt manifestări clinice paroxistice cu un mare polimorfism, datorită posibilei afectări a oricărei funcţii a sistemului nervos. Intre 0,5- ! din populaţia "enerală arerisc crescut de apariţie a acestor crize, datorită unor factori "enetici sau#$i a unor leziunicerebrale. %pilepsia conţine peste &0 sindroame care constau în modificări bioc'imice,anatomice $i fiziolo"ice ce provoacă crize recurente.

Crizele epileptice clinic manifeste se produc datorită unor descărcări excesive, paroxistice, 'ipersincrone la nivelul unui "rup de neuroni cerebrali. (escărcările excesive

neuronale pot avea corespondent clinic, electric )detectat cu a*utorul electroencefalo"ramei)%%+ , sau at t clinic c t $i electric.(escărcarea paroxistică a neuronilor apare c nd pra"ul de excitaţie al membranei

neuronale este redus, dincolo de pra"ul mecanismelor intrinseci stabilizatoare ale membraneineuronale, cu rol în prevenirea excitaţiei. Crizele pot fi localizate $i pot răm ne localizate înfocar, sau se pot propa"a la alte arii ale creierului. C nd dimensiunea ariei de descărcare estesuficient de mare apar crizele clinice, altfel ele pot răm ne numai electrice. Criza va conţinemanifestări ale funcţiei focarul epileptic. stfel, aspectul clinic al crizelor poate fi de tip motor,senzitiv, senzorial, ve"etativ sau psi'ic, acompaniate sau nu de modificări ale con$tienţei.

Epidemiologie%pilepsia este cea mai frecventă boală neurolo"ică severă. %ste a doua cauză de

suferinţă neurolo"ică, după cefalee, în v rsta copilăriei. Se apreciază că 0/ din populaţiainfantilă a avut o criză, la un anumit moment. 5! din epilepsii debutează în v rsta copilăriei.1revalenţa epilepsiei )proporţia de cazuri active într-o populaţie dată, la un anumit momenteste de 2!. 3a copii, tipurile de crize variază ca incidenţă. %pilepsiile tip absenţă reprezintăaproximativ 25!, crizele "eneralizate tonico-clonice $i diversele tipuri de crize parţiale

reprezintă 5!. lte tipuri de epilepsii cum sunt epilepsiile catastrofale )sindromul 4est,Sindromul 3ennox-+astaut, epilepsia mioclonică severă a copilului mic reprezintă 20!.%pilepsia activă este definită ca nevoia de a lua zilnic antiepileptice sau prezenţa unei crize înultimii 5 ani.

u există diferenţe în funcţie de zona "eo"rafică, sex, de$i unele sindroame epilepticesunt mai frecvente la băieţi.

CLASIFICA EA C I!ELO EPILEPTICEClasificarea crizelor epileptice se face în funcţie de aspectul clinic $i %%+. Crizele pot fi6

• crize parţiale, focale simple $i complexe7


2/59

• crize "eneralizate neconvulsivante $i convulsivante7• crize parţiale, focale cu "eneralizare secundară7• crize neclasificabile.

Cri"e parţiale #imple $e%ol&ea"ă '& pă#trarea 'onştienţei(Crizele parţiale simple sunt cauzate de o descărcare corticală localizată. Semiolo"ia

critică va fi marcată de funcţia ariei corticale implicate în descărcare. u sunt asociatetulburări de con$tienţă.

)* C& #imptome motorii+a. focale motorii fără pro"resie) clonice, in'ibitorii somatice 7 b. focale motorii cu pro"resie )8ac9soniene 7c. versive )devierea con*u"ată a capului $i "lobilor oculari de aceea$i parte 7

d. posturale )posturi distonice asimetrice ale membrelor 7e. fonatorii )vocalizări sau încetarea vorbirii .,* C& #imptome #omato-#en"oriale #a& #en"oriale #pe'iale $.al&'inaţii #imple(+a. somato-senzoriale)amorţeli, înţepături, descărcare electrică, senzaţie de mi$care,

blocarea mi$cării, etc. 7 b. vizuale )flas'-uri de lumină sau culoare, scotoame, 'emianopsii, iluzii, 'alucinaţii,

etc 7c. auditive ) iluzii, 'alucinaţii 7d. olfactive )iluzii, 'alucinaţii 7e. "ustative )iluzii, 'alucinaţii 7f. verti"inoase )ameţeală, senzaţie de cap "ol ./* C& #imptome #a& #emne a&tonome)senzaţii epi"astrice, paloare, transpiraţii, ro$eaţă, piloerecţie $i dilatare pupilară .0* C& #imptome p#i.i'e+)tulburări ale funcţiilor cerebrale înalte . ceste simptome apar rar fără modificarea

con$tienţei $i apar de obicei ca $i crize parţiale complexe.a. disfazii7

b. dismnezii )ex.déjà vu 7c. co"nitive )ex. stări de visare $i distorsionarea sensului temporal 7d. afective )frică, furie, m nie, plăcere, neplăcere, exaltare, depresie, eroticism etc. 7e. iluzii )macropsie, micropsie, distorsionarea distanţei, a sunetului, micro-

macroacuzie, depersonalizare, alterarea, percepţiei ca formă, număr, dimensionarea unuimembru, etc. 7

f. 'alucinaţii structurate, pot fi prezente pe toţi analizatorii )ex. muzicale, scenice .Crizele parţiale psi'ice sunt rar crize parţiale simple, frecvent ele se însoţesc de

modificarea con$tienţei realiz nd crizele parţiale complexe.


3/59

EE1 intercritic doar la 50! din cazuri, examenul %%+ de rutină prezintă modificări.(acă se fac înre"istrări repetate procentul cre$te la :0!.

nomaliile posibile sunt6 v rfuri, unde ascuţite, încetinirea traseului, suprimareatraseului de fond, cu caracter focal.

Critic, la debutul crizei are loc o sc'imbare a ritmului de fond intercritic cu pattern-uriritmice susţinute, iniţial într-un ritm de 2;-;0 c#s cu cre$tere pro"resivă de amplitudine $iscădere a frecvenţei, apoi odată cu evoluţia crizei apar undele lente $i activitate de v rf-undălentă care scade în frecvenţă cu deprimarea volta*ului.

Cri"e parţiale 'omple2e)evoluează în "eneral cu modificarea con$tienţei7 uneori pot începe cu

simptomatolo"ie similară crizelor parţiale simple)* Cri"e parţiale #imple &rmate de modifi'area 'onştienţei+a. crize parţiale simple motorii sau psi'ice urmate de pierderea con$tienţei 7 b. automatisme )continuarea activităţii anterioare crizei sau apariţia unor activităţi

noi , cu aspect alimentar, mimetic, salivaţie, "estuale, ambulatorii, verbale. Sunt prezente în


4/59

)* Cri"e generali"ate ne'on%&l#i%ante+a. bsenţe tipice

• numai pierderea con$tienţei7• mici componente clonice7• atone7• cu componentă tonică7• cu automatisme7• cu simptome autonome.

b. bsenţe atipice• modificările de tonus sunt mai pronunţate dec t în absenţele tipice7• debutul $i sf r$itul crizei nu sunt bru$te7

EEG are ca elemente caracteristice debutul brusc al unei descărcări "eneralizate,simetrice, de complexe v rf-undă $i poliv rf-undă lentă.>nabsenţele tipice frecvenţa complexelor de v rf-undă este de ,5-;,5 c#s. .?iperventilaţia va favoriza apariţia absenţelor tipice. >ncercări repetate de

'iperventilaţie de ;-5 minute urmate de crize la un pacient netratat confirmă dia"nosticul deabsenţe tipice. Stimularea luminoasă intermitentă poate activa absenţele dar nu de intensitatea'iperventilaţiei.

Absenţele atipice au descărcarea complexelor de v rf-undă lente de 2,5- ,5 c#s, iar intercritic traseul de fond este anormal. bsenţele atipice sunt date mai ales de boli c $ti"ate,sunt părţi componente ale epilepsiilor "eneralizate simptomatice $i pot fi prezente însindromul 3ennox-+astaut.

,* Cri"e mio'loni'e )mioclonii unice sau multiple . Crizele mioclonice sunt contracţii bru$te, scurte, "eneralizate, axiale )faţă, trunc'i , la

extremităţi, la anumite "rupe musculare sau la anumiţi mu$c'i. EEG are un aspect tipic caracterizat prin descărcări "eneralizate de v rf-undă sau

poliv rf-undă. Crizele mioclonice sunt intens fotosensibile./* Cri"e 'loni'e4Se caracterizează prin 'ipotonie bruscă, urmată de o contracţie tonică "eneralizată $i

de clonisme "eneralizate care adesea sunt asimetrice, predomin nd la un membru sau la un'emicorp. %xistă o mare variabilitate a simptomatolo"iei ca amplitudine, frecvenţă, distribuţiespaţială a clonismelor în timpul unei crize. Se însoţesc de pierderea con$tienţei. Criza poatedura c teva minute. Se termină brusc sau poate fi urmată de confuzie sau comă.

pare aproape în exclusivitate la nou-născuţi $i la copilul mic. Cu c t copilul este maimic cu at t variabilitatea crizei poate fi mai mare.

0* Cri"e toni'e4

Criza tonică este o contracţie bruscă de secunde @ 2 minut a musculaturii extensoare,a musculaturii cervicale cu capul în retroflexie, oc'ii lar" desc'i$i, elevarea umerilor $i


5/59

abducţia membrelor superioare, emiterea unui ţipăt, urmat de apnee datorată contracţieimusculaturii respiratorii $i abdominale.Se asociază fenomene ve"etative care pot fi foarteintense. Sunt puternic activate de somnul nonA%B, apăr nd de mai multe ori pe noapte.

EEG intercritic traseul de fond este lent cu v rfuri multifocale, unde ascuţite $i

paroxisme de v rf-undă nere"ulate.Critic se produce o descărcare bilaterală, sincronă de v rfuri de 20- 5 c#s cu

volta* mediu spre mare, cu accentuare frontală, aplatizare sau desincronizare, multiple v rfuri-unde sau activitate lentă.

5* Cri"e toni'o-'loni'e4ceste crize cuprind o secvenţă clară de evenimente care se derulează într-o ordine $i

durată de timp destul de stabile. Sunt expresia an"a*ării în 'iperexcitaţie a între"ii suprafeţecorticale.

1. Faza tonică cu durata de 20-;0 sec. începe printr-o contractură "eneralizată înflexie, urmată de contractura în extensie.2. Faza clonică durează ;0-50 sec. cu relaxare musculară totală, întreruptă intermitent

de contracţie tonică. Se poate produce traumatizarea limbii prin mi$cările clonice alemaseterilor. =iecare mi$care poate fi acompaniată de emitere de sunete.

3. Fenomenele autonome încep în faza preictală, devin maxime la sf r$itul fazei tonice$i scad puternic la începutul fazei clonice. Se manifestă prin cre$terea tensiunii arteriale,cre$terea frecvenţei cardiace, cre$terea presiunii în vezica urinară, cre$terea tonusuluisfincterian, ro$eaţă, cianoză, piloerecţie, transpiraţii, 'ipersecreţie salivară $i bron$ică.

pneea apare la începutul fazei tonice cu un expir violent $i uneori durează p nă înfaza postictală.

. Faza postictală imediată are o durată de 2-5 minute.>ntre faza clonică $i noua fază tonică apare relaxarea mu$c'ilor sfincterieni care

provoacă incontinenţa.>n această fază se reia respiraţia care este stertoroasă.!. Faza postictală tardivă este dominată de flasciditate, ritm cardiac normal, A D

absente $i Eabins9i prezent. Eolnavului i se clarifică pro"resiv con$tienţa, trec nd prin stare

confuzională sau trece direct în somn. ceastă fază durează -20 minute. EEG intercritic evidenţiază patternuri de epilepsie "eneralizată.Critic fiecare fază a crizei "eneralizate va avea un aspect electric particular prezentat

de*a. >n faza postcritică apare un traseu izoelectric de pînă la 2 minut, apoi activitate lentă cuvolta* redus. 1ro"resiv traseul î$i reia aspectul iniţial.

6* Cri"e atone )astatice, ele pot apare în combinaţii cu oricare din crizele"eneralizate prezentate mai sus .

Criza atonă este o totală pierdere a tonusului pe toată musculatura sau numai la

anumite se"mente. 1rovoacă prăbu$irea la sol sau căderea capului, destinderea maxilaruluisau căderea unui membru. Con$tienţa este pierdută.


6/59

Cri"e ne'la#ifi'a3ile>n acest "rup sunt introduse acele crize în care nu se poate preciza natura lor

"eneralizată sau focală.

Diagno#ti'&l epilep#iilorStabilirea dia"nosticului de epilepsie necesită următoarele etape6Identificarea tipului de criză, epileptică sau neepileptică. (acă este criză epileptică se

impune încadrarea crizei în una din tipurile de crize descrise.>n funcţie de v rstă, tipul de manifestare clinică critică, aspectul bioelectric critic $i

intercritic, examenul obiectiv, examenul neurolo"ic $i dezvoltarea neuro-psi'ică se încearcăîncadrarea tabloului clinic într-un sindrom epileptic.

• (eterminarea etiolo"iei.• Identificarea factorilor precipitanţi.• Aăspunsul la aceste întrebări poate fi obţinut prin6• istoric specific,• examinare fizică "enerală,• examen neurolo"ic,• examen psi'ic,• evaluare psi'olo"ică,

• electroencefalo"rafie )%%+ 7• alte investi"aţii de laborator specifice fiecărui pacient.

Diagno#ti'&l tip&l&i de 'ri"ă%ste primul pas decisiv în asistenţa epilepsiei. Se realizează printr-oanamne"ă

detaliată centrată pe evenimentul critic. e interesează6%pisodul a fost o criză sau un alt fenomenF(acă a fost o criză, a existat un eveniment precipitant acutFCriza a fost focală sau "eneralizatăF(acă a fost focală, a existat modificarea con$tienţeiF(acă criza a apărut la un copil normal anteriorFInteresează durata, frecvenţa, ritmul circadian, aspectul stereotip mono sau polimorf,

contextul de apariţie al crizelor.Di#'&ţia '& pa'ient&l poate releva elemente pe care nici o altă acţiune nu este

capabilă să le individualizeze.Importanţă deosebită are%i"ionarea dire'tă a evenimentului critic din partea

medicului sau 7nregi#trarea %ideo la domiciliu.8nregi#trarea %ideo-EE1 permite stabilirea

dia"nosticului corect clinico-%%+ de criză epileptică.


7/59

E2aminarea ne&rologi'ă 7n timp&l 'ri"ei sau imediat d&pă 'ri"ă va permiteevidenţierea unor simptome de focar, lateralizate sau localizate care vor reflecta sursaepilepto"enică focală.

E2amen&l o3ie'ti% are în vedere descoperirea acelor simptome fizice care pot să

susţină relaţia cu suferinţa sistemului nervos.bli"atoriu se va efectuae2amen&l ne&rologi' care va căuta simptome de suferinţă a

sistemului nervos cu caracter acut sau cronic, simptome ce pot fi pro"resive sau stabilizate,cu caracter de sec'elaritate.

Se va ţine cont de faptul că după o criză epileptică pot să apară simptome neurolo"icetranzitorii, $i că tratamentul antiepileptic poate induce simptome neurolo"ice.

3a sf r$itul examinării se va face o 'iperventilaţie vi"uroasă timp de ;-& minute careva a*uta la dia"nosticarea absenţelor prin declan$area crizelor de absenţă la un copil netratat.

E%al&area p#i.ologi'ă a copilului cu crize epileptice este indispensabilă pentrustabilirea corectă a dia"nosticului. Statusul psi'ic al copilului este o cerinţă a protocoalelor pentru stabilirea dia"nosticului de sindrom epileptic. %ste vorba de evaluarea funcţiilor co"nitive, afectiv-emoţionale $i comportamentale ale copilului. %valuarea va fi făcută ladebutul bolii epileptice dar $i pe parcursul evoluţiei $tiut fiind că inclusiv medicaţiaantiepileptică este potenţial cauzatoare de asemenea disfuncţii, în cazuri particulare. =ărăasemenea evaluări vor fi scăpate din vedere cauze tratabile ale tulburărilor de adaptare alecopil.

In%e#tigaţii para'lini'e 7n epilep#ie(iverse explorări sunt necesare pentru clarificarea dia"nosticului în epilepsie.

In%e#tigaţii 3io'.imi'eInvesti"aţiile bioc'imice necesare sunt puţine. %le vizează "licemia $i electroliţii, în

special calcemia. >n perioada neonatală este indicată de asemenea evaluarea funcţiei renale.%lectroliţii serici pot prezenta, în cazuri rare, modificări de imbalanţă 'idro-electrolitică.

Studii de screenin" metabolic $i studii cito"enetice sunt necesare în cazuri clinice bineselecţionate. (eterminarea prolactinei serice permite diferenţierea crizelor "eneralizate $i

crizelor parţiale de pseudocrize )crizele de conversie sau de simulare .P&n'ţia lom3ară u este indicată la toţi pacienţii cu crize epileptice. %ste necesară la prima convulsie

febrilă $i la toţi copiii care au prima lor convulsie afebrilă 1uncţia lombară se va efectua $i însituaţia în care există crize "eneralizate sau focale bănuite a fi simptome ale unei bolineurode"enerative.

Ele'troen'efalograma%pilepsia implică un dia"nostic clinico-%%+. %%+ răm ne sin"ura metodă de

investi"aţie care permite dia"nosticarea epilepsiei. =ace parte din exporările obli"atorii ale pacientului suspectat de crize epileptice.


8/59

%%+ a*ută la6• stabilirea dia"nosticului de tip de criză epileptică7• identificarea focarului epileptic7• încadrarea într-un anume sindrom epileptic7• ale"erea medicaţiei specifice7• controlul eficienţei terapeutice în anumite cazuri7• stabilirea timpului necesar de continuare a terapiei, respectiv de întrerupere a

terapiei 7• a*uta la înţele"erea fondului pe care evoluează crizele epileptice.

>n anumite sindroame epileptice există semne electrice specifice. (ia"nosticul deepilepsie nu poate fi însă, niciodată stabilit numai pe bază de înre"istrare %%+ intercritică,

după cum nu poate fi niciodată exclus numai pe bază de înre"istrare intercritică.Interpretarea modificărilor intercritice trebuie făcută cu mult discernăm nt, deoarece20-25! din populaţia "enerală poate să aibă anomalii nespecifice minore iar 2! au anomaliispecifice de v rfuri sau poliv rfuri "eneralizate sau focale, în lipsa simptomatolo"iei clinice.>ntre 5! $i &5! din rudeniile de "radul înt i ale unui pacient cu crize primar "eneralizate vor avea descărcări de complexe v rf-undă de ; c#sec. de$i nu au avut niciodată crize epileptice.Bai mult c'iar, anomalii epileptiforme pot fi înt lnite la ;0! din persoanele cu tulburări saudificultăţi academice, de învăţare.

ormalitatea traseului intercritic poate fi înt lnită la 20- 0! din pacienţi, depinde denumărul $i timpul de înre"istrare, precum $i de utilizarea electrozilor speciali, de mi*loacelede activare )'iperpnee, S3I folosite $i de tipul de epilepsie.

ctivarea prin somn este utilă c nd există suspiciune de epilepsie cu crize parţiale sausindrom de epilepsie beni"nă cu v rfuri centrotemporale.

E2plorări morfologi'eInvesti"aţiile morfolo"ice CD $i AB trebuie să fie de primă intenţie în anumite

forme electro-clinice de epilepsie. le"erea se va face astfel 6Doţi pacienţii cu epilepsie)cu excepţia celor cu epilepsie "eneralizată idiopatică $i a

celor cu epilepsie parţială idiopatică beni"nă rolandică trebuie investi"aţi prin ima"isticămorfolo"ică de tipul DC sau#$i AB .

rientarea în ale"erea unui anumit tip de investi"aţie ima"istică se va face ţin nd contde dia"nosticul de suspiciune.

rice criză focală simptomatică va avea recomandare de DC. (acă DC este ne"ativăiar crizele persistă în ciuda unei terapii corect instituite, se va face AB . ceastă procedurăeste capabilă să detecteze anomalii subtile atrofice în re"iunile temporale mediale, displaziile"irale corticale, "lioamele de "rad scăzut, 'eman"ioamele cavernoase mici.


9/59

u toate leziunile detectate la ima"istică sunt relaţionate cu epilepsia, adică suntepilepto"ene. =acem această corelaţie doar în acele cazuri în care se poate relaţiona aspectulclinic, electric cu localizarea leziunii depistată la investi"aţiile ima"istice.

DC are avanta*ul de a fi o investi"aţie mai accesibilă $i relativ mai ieftină. 1oate

detecta malformaţiile cerebrale ma*ore, malformaţiile arterio-venoase, calcificările cerebrale,tumorile sesizabile, accidentele vasculare cerebrale, precum $i leziunile infecţioase.

AB este superioară DC în investi"aţia epilepsiei. 1rin sensibilitatea de care dispune poate vizualiza leziuni minore la baza creierului, poate vizualiza displaziile corticale,anomaliile de mi"rare neuronală, 'eman"ioamele cavernoase, atrofia 'ipocampală, ariileisc'emice subcorticale mici. AB este mult mai costisitoare, necesită sedarea pacienţilor mici $i a celor necooperanţi. Contraindicaţii6 pacienţii cu pacema9er, cu clips fero ma"neticarterial, cu plăci metalice craniene sau corp străin metalic intraocular.

Proto'ol de in%e#tigaţii ne'e#are pentr& e%al&area etiologi'ă a 'ri"elor epilepti'e *Dip de crize epileptice Investi"aţia bservaţii

1arţiale simple DCAB

%xcluderea unei leziuni structurale

1arţiale complexe DCAB

%xcluderea unei leziuni structurale

+eneralizate tonico-

clonice

DC

AB

%xcluderea leziunii structurale7 cele

mai multe sunt secundar "eneralizatebsenţe u sunt necesare

Spasme infantile %xaminarea pielii)lampa 4oodAB

minoacizicizi or"anici

Eiotinidasemoniac ) ?;

3actat#piruvat

1erfuzie cu piridoxină%valuare

oftalmolo"ică

Bacule 'ipopi"mentate)scleroza tuberoasăBalformaţii con"enitaleDulburări de mi"rareDeste pentru boli metabolice

(efecte ale ciclului ureei $i alte bolide metabolismScreenin" pentru encefalopatiimitocondriale%xcluderea dependenţei de vit. EG

Corioretinita poate indica infecţii

con"enitale


10/59

3ennox-+astaut ABminoacizicizi or"anici

%nzime lizozomale

moniac ) ?;

3actat#piruvat%valuareoftalmolo"icăEiopsie rectală, de piele, con*unctivală.

nomalii con"enitaleSceenin" pentru boli metabolice

(efect al cicului ureeialte erori de metabolism%ncefalopatii mitocondrialeCeroid lipofuscinoză

Htile în ceroid lipofuscinoză

%pilepsia mioclonică pro"resivă

AB%nzime lisosomaleEiopsia de piele

nomalii con"enitaleSialidoza, boala +auc'er

Htilă în ceroid lipofuscinoză

CON9ULSII ŞI EPILEPSII CU DE:UT NEONATAL

Crizele neonatale se referă la crizele cu debut din momentul naşterii până lavârsta de 2 luni. Convulsiile nou-născutului reprezintă cea mai importantăproblemă neurologică a acestei vârste. Crizele epileptice posibile la aceastăvârstă sunt: crizele tonice, crizele clonice, crizele mioclonice, precum şi crizele cusimptome mixte: motorii, automatisme şi vegetative. Marea ma oritate a crizelorla nou-născut sunt simptomatice şi apar ca reac!ie a creierului la un insult acut."unt de durată scurtă dispărând singure sau prin tratamentul etiologic speci#c.$pari!ia lor %n rela!ie cu tulburarea "&C face ca ele să nu #e considerateepileptice.

'xistă %nsă şi crize epileptice ce apar ca urmare a unei tulburări cronice a "&C cudebut %n perioada neonatală şi care pot # extrem de rezistente la terapiaspeci#că.

)*)*) Tip&ri 'lini'e de 'ri"e neonatale(denti#carea crizelor este extrem de importantă deoarece crizele de tip epilepticpot reprezenta primul simptom de suferin!ă neurologică a nou născutului. Crizeleepileptice se cer diferen!iate de alte crize neepileptice speci#ce vârstei, precumşi de mişcările normale sau mişcările patologice ale nou născutului.

Crize focale clonice contrac!ii repetitive, ritmice ale unor grupurimusculare de la nivelul membrelor, fe!ei, trunc)iului*


11/59

• crizele pot # focale sau multifocale* pot apare sincron sau asincron %n grupurile musculare ale unui

)emicorp* pot apare simultan dar asincron pe ambele )emicorpuri* nu pot # oprite prin constrângere• #ziopatologic sunt crize epileptice• migrarea clonismelor se face la %ntâmplare şi nu respectă

propagarea excita!iei de tip speci#c epileptic.Crizele clonice multifocale sunt ec)ivalentul neonatal al crizelor generalizatetonico-clonice. "emni#că suferin!ă cerebrală difuză, ca %n encefalopatia )ipoxic-isc)emică.

$ctivitatea epileptiformă multifocală poate # detectată de obicei prin %nregistrări''+ de rutină. n cazurile %n care %nregistrarea de rutină nu este pozitivă seimpune monitorizarea ''+ de 2 ore.

Crize focale tonice

• postura sus!inută a unui singur membru*• postura asimetrică sus!inută a trunc)iului* devia!ie sus!inută a oc)ilor* nu pot # provocate de stimulare* nu pot # oprite prin constrângere* #ziopatologic sunt crize epileptice. crizele tonice se vor diferen!ia de postura de decerebrare şi de

opistotonus.

Crize mioclonice

contrac!ii rapide, unice, la %ntâmplare, ale unor grupuri musculareale membrelor, fe!ei, trunc)iului*

• tipic sunt nonrepetitive sau pot să se repete• %n ritm lent*• pot # generalizate, focale, fragmentare*• pot # provocate de stimulare*• #ziopatologic pot # epileptice şi neepileptice.

Spasme

• pot # %n exie, extensie sau ambele*• pot apare %n ciorc)ine*

• nu pot # provocate prin stimulare şi nici• suprimate prin constrângere*


12/59

• #ziopatologic sunt epileptice.Crize parţiale cu simptomatologie mixtă , motorie, vegetativă, automatisme.

$ceste tipuri de crize au o fenomenologie clinică par!ială di#cil de recunoscut.

Fenomenele motorii constau %n: clonisme palpebrale, clonisme sau )ipertonie aunei comisuri bucale, clonisme sau )ipertonia unui membru /mai ales amembrului superior sau a unui )emicorp0, clonisme oculare, devia!ia capului şi aglobilor oculari. $numite crize motorii se limitează la mioclonii parcelare sausegmentare cu migrare de la un grup muscular la altul. 'ste di#cilă a#rmareasubstratului epileptic al acestor activită!i musculare, dacă nu sunt asociate şi altetipuri de crize epileptice.

Automatisme : #xitatea privirii, mişcări de mastica!ie.

Fenomene vegetative : midriază, eritem facial, cianoză, bradicardie sau

ta)icardie, )iperpnee sau apnee. Criza de apnee poate apare prin contrac!iatonică a muşc)ilor respiratori, %n particular a diafragmului. Criza de apnee poate# inaugurală, se poate limita doar la oprirea respira!iei fără fenomene motorii.

)*)*, A#pe'te EE1 7n 'on%&l#iile no&-nă#'&t&l&iIntercritic pot să apară vârfuri şi unde ascu!ite cu semni#ca!ie greu de stabilit.1ot să apară şi la nou-născutul prematur sau la termen, normal.

Criteriile de interpretare a vârfurilor şi undelor lente ca patologice:

vârfuri şi unde ascu!ite focale, persistente %n toate fazele de somn*

unde ascu!ite pozitive rolandice*

vârfuri focale sau multifocale %n timpul fazei de amplitudine redusă a somnuluidiscontinuu.

Critic, modi#cările pot # multiple, rela!ia cu aspectele clinice neclară, astfel %ncâtinterpretarea lor necesită mult discernământ. "e consideră că activitateaepileptiformă ritmică cu %nceput şi sfârşit distinct poate # interpretată ca şiactivitate critică.

1entru a # considerată ictală, o activitate epileptică ritmică trebuie să dureze celpu!in 3 secunde.

1articularită!ile ''+ critice la vârsta de nou născut:

4escărcări de vârfuri sau unde ascu!ite focale cu o frecven!ă de peste 2 c5sec.care pot difuza spre alte regiuni. 4ifuzarea spre alte regiuni se face %nsă mult mailent decât la altă vârstă, din cauza imaturită!ii creierului.

4escărcări focale de frecven!ă oasă cu o frecven!ă de c5sec. $cestea trebuiediferen!iate de descărcările epileptiforme lateralizate, periodice, considerate

neepileptice, atunci când aspectul descărcării rămâne stabil /adică nu există


13/59

varia!ii de frecven!ă, amplitudine sau de morfologie a undelor0 şi durează peste3 minute.

4escărcări ritmice focale ce apar %n ritm de 3,6- 6 c5sec. n cursul crizei frecven!aundelor poate varia şi descărcarea poate migra de la o arie corticală la alta şi a

fost denumită ca ritmul pseudo-beta-alfa-t)eta-delta.4escărcări multifocale ce se pot descărca independent sau simultan %n timpulunei crize.

)*)*/ Etiologia 'on%&l#iilor no& nă#'&t&l&iCele mai multe crize sunt rezultatul suferin!elor cerebrale apărute ante-, peri-,postnatal. &umai 57 din crizele nou născutului sunt idiopatice sau criptogenice.8ipsa tratamentului etiologic poate provoca sec)ele severe.

n perioada neonatală criza poate # expresia oricărei suferin!e a "&C. 1rezen!acrizelor nu aduce informa!ie etiologică, decât %n cazuri foarte rare. Cunoaştereamomentului debutului este deosebit de valoroasă pentru determinarea cauzeicrizelor.

$stfel, după cum arată 9enic)el, crizele care apar %n primele 2 ore şi mai ales %nprimele 2 ore sunt cauzate de encefalopatia )ipoxic-isc)emică, urmată deinfec!ii, meningită, )emoragie subara)noidiană şi apoi de traumatismul perinatalşi infec!iile intrauterine. Celelalte condi!ii sunt mult mai rare.

În primele 3 zile

• 'ncefalopatia )ipoxic-isc)emică• emoragia intraventriculară la nou născutul la termen• emoragia subara)noidiană şi subdurală• Metabolice / )ipoglicemie, )ipocalcemie, )ipomagneziemie, )ipo sau

)ipernatremie0• 4ependen!a de piridoxină• iperglicinemia noncetotică• ;raumatisme

• (nfec!ii intrauterine• (ntoxica!ie cu anestezice locale

După 3 zile

• Meningită bacteriană sau septicemie emoragii intracraniene• Contuzie cerebrală cu )emoragie subdurală• 'ncefalite virale /toxoplasma, )erpes, citomegalovirus, adenovirus,

gripa0• Metabolice/ aminoacidopatii, acidurii organice0


14/59

• ipocalcemie, )ipomagneziemie : prin dietă, imaturitate renală şiparatiroidiană

• 4isgenezii cerebrale• "evrare de drog• $drenoleucodistro#a neonatală

)*)*0 Diagno#ti'&l 'on%&l#iilor neonataleDiagnosticul

• evaluare detaliată a istoricului bolii,• examenului obiectiv #zic,• examenului neurologic, examenul ''+, de veg)e şi somn.

Diagnosticul etiologic• istoricul familial va căuta informa!ii privind crizele neonatale

familiale, infec!iile materne, consumul de droguri matern.• )emograma, determinarea gazelor sanguine,• glicemia,• calciu, magneziu, sodiu*• amoniu, testarea func!iei )epatice, bilirubina,• punc!ie lombară• )emocultura, urocultura, culturi din 8C


15/59

• decizia de a trata sau nu pro#lactic se bazează pe numeroşi factori:/durata şi frecven!a crizelor, asocierea disfunc!iilor vegetative,anomaliile ''+ şi de etiologie0*

• dacă crizele sunt scurte şi nu sunt asociate cu simptome autonome,

nu se va introduce tratament sau,• se va ac!iona prin medica!ie cu ac!iune de scurtă durată, cum sunt

benzodiazepinele*• dacă crizele sunt frecvente şi sunt asociate cu apnee este necesar

tratament prompt şi viguros.Cele mai folosite medicamente sunt fenobarbitalul şi fenitoinul.

Fenobarbitalul este recomandat %n două prize de 3 mg5=g. 4acă crizele persistăse poate suplimenta doza de fenobarbital până la 3 mg5=g. /nivel sangvin de 23-

3 µ g5ml0

Dacă crizele continuă se introduce Fenitoinul %n două doze de 3 mg5=g, %ntr-unritm de mg5=g5minut/ nivel sangvin 6-23 µ g5 ml0. $ceastă precau!ie trebuieluată pentru a evita aritmiile cardiace şi )ipotensiunea posibilă %n cazultratamentului cu fenitoin.

4acă crizele continuă se va administra diazepam 3, mg5 =g (.>, sau lorazepam3,36mg5 =g (>

Crizele care au o cauză acută nu necesită tratament preventiv de cursă lungă. 8acei mai mul!i nou născu!i crizele se opresc după rezolvarea cauzei acute.

;erapia va # oprită după 2 săptămâni de control total al crizelor.

4acă crizele vor reapare, terapia va # reluată.

Crizele datorate disgeneziilor cerebrale vor # tratate cronic.

4acă este necesară men!inerea terapiei se va administra fenobarbital %n doză de6 mg5=g5zi sau fenitoin 7- mg5=g5zi administrate %n două prize. 4acă crizele semen!in cu această doză de fenobarbital sau prin creşterea %n greutate a sugaruluiva # necesară creşterea dozelor de fenobarbital sau de fenitoin odată cucreşterea.

)*)*6 Progno#ti'&l1rognosticul crizelor neonatale va # apreciat %n func!ie de:

• rata de supravie!uire*• posibilele disabilită!i neurologice*• %ntârzierea dezvoltării neuro-psi)ice*• prezen!a epilepsiei postnatale*

• prognosticul este strict rela!ionat cu etiologia*


16/59

• frecven!a şi gravitatea crizelor la un moment dat nu %ntunecăprognosticul convulsiilor nou născutului*

$precierea prognosticului este dată de:

• traseul ''+ intercritic, are o semni#ca!ie mult mai mare decâtdescărcările electrice critice. +radul anomaliilor bioelectrice şipersisten!a lor se corelează cu evolu!ia nefavorabilă*

• apreciere prognostică poate # făcută cu a utorul examenuluineurologic. 1rezen!a modi#cărilor neurologice %n momentuldescărcărilor critice sau modi#cările neurologice permanente,

%ntunecă prognosticul. (nciden!a epilepsiei după convulsii neonataleeste probabil de 6- 73?.

)*)*; Sindroame epilepti'e la no&-nă#'&t

)*)*;*) Con%&l#iile neonatale familiale 3enigneDe niţie este unul din pu!inele sindroame epileptice idiopatice prezente %nClasi#carea (nterna!ională descris la această vârstă care se %ntâlneşte rar. Crizeleapar la un nou-născut normal de obicei %n zilele 2-7.

Etiologie. 'ste un sindrom genetic %n care au fost demonstrate muta!ii la douălocusuri, la nivelul cromosomului 23@ 7.7 şi A@2 . +enele codi#că canalele de B dependente de volta exprimate %n creier.

Clinic , Crizele pot # clonice, focale sau multifocale sau c)iar crize generalizate,

avortate. (n cele mai multe cazuri crizele sunt asociate de cianoză datoratăapneei. Crizele pot # precipitate de alimenta!ie. "unt crize scurte de -2 minute.9recven!a lor poate a unge la 23-735zi. ntre crize copilul este alert şi viguros.'pisodul critic durează câteva zile până la D săptăm%ni, după care crizele dispar,cu sau fără tratament.

1arte din copii, până la 73? vor face convulsii febrile.

Diagnosticul convulsiilor familiale neonatale benigne se face pe baza a 6criterii:

• examen neurologic normal*• excluderea altor cauze de crize simptomatice*• dezvoltare normală motorie şi senzorială*• $ C pozitive pentru crize neonatale sau crize ale sugarului cu

evolu!ie benignă*• debutul crizelor %n perioada neonatală sau la vârsta de sugar mic /la

ma oritatea copiilor crizele apar %n prima săptămână de via!ă, la unprocent mic pot să apară şi %n perioada de sugar mic.

EEG intercritic este nesemni#cativ, cu modi#cări tranzitorii, nespeci#ce sau fărămodi#cări. "unt descrise patru posibile aspecte bioelectrice:


17/59

• traseu normal*• traseu discontinuu*• unde lente ascu!ite focale sau multifocale*• patternuri epileptiforme cu ritm ascu!it alternant.

ntimpul crizei traseul se caracterizează prin descărcări bilaterale de vârfuri sauunde ascu!ite având aspect de criză generalizată. $spectul de criză generalizatăpoate # asimetric prin imaturitatea corpului calos sau a altor structuri implicate %nmecanismele de sincronizare.

Tratamentul va folosi fenobarbitalul care va stopa crizele %n E6? din cazuri. Acidul valproic şi fenitoinul pot constitui alternative. 4upă săptămâni de controlal crizelor, tratamentul poate # %ntrerupt.


18/59

EEG are un aspect variabil, la fel ca şi %n convulsiile familiale neonatale benigne.$spectul electric de tip Jt)eta ascu!it alternantKeste un aspect speci#c acesteiforme.

Tratamentul de %ntre!inere nu este necesar. Multiplele sc)eme terapeutice

%ncercate nu au putut sc)imba evolu!ia naturală a sindromului, %n perioada destare nu au putut cupa crizele.

Prognosticul este foarte bun.

$ceste două forme de epilepsie sunt diagnostice de excludere. C)iar %n prezen!aunui istoric familiar clar de convulsii neonatale, multe alte cauze de convulsiitrebuiesc excluse.

)*)*;*/ En'efalopatia epilepti'ă infantilă pre'o'e(Sindromul Ohtahara)'ste un sindrom epileptic foarte grav ce debutează cel mai frecvent %n primele 23zile de via!ă dar poate apare %n primele 2-7 luni de via!ă.

Etiologie. Cauzele principale sunt: disgenezii cerebrale, suferin!e anoxice şi al!ifactori necunoscu!i.

Clinic apar spasme tonice frecvente, %n salve sau unice, atât %n stare de veg)ecât şi %n somn. 4urata spasmelor este de 3 secunde, iar intervalul %ntrespasmele unei salve este de H- 3 secunde. $par asociate crize par!iale cu aspectde crize motorii focale eratice şi5sau )emiconvulsii, fără să #e prezentemiocloniile.

'xamenul neurologic relevă marcată )ipertonie, frecvent asimetrică şi lipsaac)izi!iilor corespunzătoare vârstei.

EEG caracteristic este de suppression burst intricat cu vârfuri focalizate." uppression burst apare atât %n stare de veg)e cât şi %n somn şi are intervalul

%ntre aprinderi scurt. 1aroxismele formate din unde lente intercalate cu vârfuridurează 2-D secunde, au volta de 63-733 L>. "uprimarea traseului are locpentru 7-6 secunde. (ntervalul dintre 2 paroxisme este de 6- 3 secunde. nevolu!ie traseul va realiza )ipsaritmie.

Tratamentul cu antiepileptice este ine#cient cum este şi tratamentul cucorticosteroizi sau $C; . 9iind leziuni multifocale nu bene#ciază de terapiec)irurgicală.

Prognostic. 'voluează spre sindrom est şi 8ennox- +astaut cu retard gravneuromotor şi psi)ic şi tablouri neurologice polimorfe.

)*)*;*0 En'efalopatia mio'loni'ă pre'o'e'ste un sindrom epileptic care debutează %n prima lună de via!ă cu crizepolimorfe, grav retard neuro-psi)ic şi tablouri neurologice marcate de )ipotonie.

Etiologie. $u fost descrise cazuri familiale cu modalitate de transmitereautosomal recesivă. "indromul este frecvent determinat de erori %nnăscute de


19/59

metabolism, mai ales )iperglicinemia noncetotică. $u fost raportate şi cazuri deacidemie 4-glicerică, acidemie metilmalonică, acidemie propionică şi)iperamoniemie, excre!ie urinară anormală de oligoza)aride, piridoxino-dependen!ă. /$icardi, F)ta)ara 23320.

Clinic se caracterizează printr-o combina!ie de mioclonii par!iale eratice şimioclonii masive, crize par!iale motorii cu evolu!ie spre spasme infantile.

Miocloniile afectează fa!a, membrele, un singur deget, ariile orbiculare sauperiorale trecând de la un segment corporal la altul, sau pot deveni permanenteinclusiv %n perioadele de somn. 1ot debuta %n primele ore de via!ă. Gneorimiocloniile pot # axiale masive, bilaterale şi pot alterna cu miocloniile eraticeprecum şi cu crize par!iale motorii.

Crizele par!iale motorii se manifestă prin devia!ia globilor oculari asociate sau nucu fenomene vegetative ca apnee sau eritemul fe!ei. n evolu!ie, %n urul vârsteide 7 luni pot apare crizele tonice asemănătoare spasmele infantile din sindromul

est.

;abloul neurologic este profund alterat cu marcată )ipotonie asociată cu semnepiramidale. 1rogresiv apare microcefalia.

EEG se caracterizează printr-un aspect foarte tipic ce constă %n descărcărigeneralizate, constante, formate din vârfuri, unde ascu!ite, unde lente de -6c5sec. separate de o bruscă deprimare a traseului sau traseu plat cu durată de 7-

3 sec. 4eşi descărcările sunt sincrone vârfurile con!inute %n descărcare nu suntbilateral sincrone. $spectul electric de suppression burst este mai evident %nsomn, uneori numai %n somn iar intervalul %ntre aprinderi este mai lung.

Diagnosticul are %n vedere următoarele criterii.

• 4ebut precoce din primele zile de via!ă• Crize mioclonice focale eratice sau generalizate axiale• Crize focale motorii• Crize tonice• +rav retard %n dezvoltarea neuro-psi)ică

• ipotonie cu simptome piramidale• ''+ cu suppression burst

Tratamentul . 'ste un sindrom foarte grav care nu răspunde la medica!iaspeci#că.

Prognosticul este foarte sever, decesul poate surveni până la vârsta de 2 ani,dar ma oritatea decedează %naintea vârstei de D luni.

)*, EPILEPSII CU DE:UT 8NT E ,-), LUNI8a această vârstă se pot %ntâlni următoarele tipuri de crize epileptice şisindroame epileptice.


20/59

)*,*) Epilep#ii parţiale #imptomati'e la #&gar"indroamele au următoarele caracteristici:

• evoluează numai cu crize par!iale, cel pu!in pentru o anumităperioadă de timp*

• prezintă anomalii neuroimagistice speci#ce care pot # corelate cucrizele epileptice*

• prezintă retard mental moderat sau sever*• prezintă paralizie cerebrală.

1entru a # %ncadrate %n acest sindrom cazurile trebuie să #e examinate cel pu!inprin


21/59

scurte, greu de recunoscut având aspect de surâs mecanic. n evolu!ie, aparegeneralizare secundară, deteriorarea cognitivă şi probleme comportamentale.Crizele pot # controlate cu lamictal sau clonazepam .

E!oluţia crizelor focale cu debut precoce este foarte variată.

• vor continua să aibă acelaşi tip de crize *• evoluează spre sindrom est*• displaziile corticale vor provoca epilepsie cu complexe vârf-undă

foarte frecvente sau continue %n somnul lent.• fază de oprire tranzitorie a crizelor 2- ani cu evolu!ie spre epilepsie

mezio-temporală.Tratamentul " carbamazepină, fenobarbital, fenitoin, valproat, clonazepam,clobazam şi lamotrigin.

;erapia c)irurgicală trebuie avută %n vedere cât mai precoce posibil, adică %naintede apari!ia simptomelor de denivelare produse de crize.

Prognosticul este variat. Crizele par!iale apărute precoce postnatal pot #catastrofale, asociate cu o evolu!ie nefavorabilă. 4ebutul %nainte de 7 ani aduceun prognostic mai nefavorabil decât debutul după 7 ani. &u au fost semnalateremisii spontane, fără tratament. 26? din pacien!i pot bene#cia de terapiec)irurgicală

)*,*)*) Epilep#ia malignă '& 'ri"e migratorii la #&gar

"indromul debutează sub D luni prin crize multifocale aproape continue, la uncopil fără patologie neuropsi)ică anterioară, dar cu blocarea dezvoltării şi curezisten!ă la medica!ia conven!ională.

Etiologia nu este cunoscută, sindromul este considerat criptogenic.

Clinic# crizele apar %ntre 7 zile şi E luni. 9recven!a crizelor creşte progresiv,devin aproape continue. Copiii au retard %n dezvoltarea neuro-psi)ică. (ni!ialcrizele au componente motorii şi autonome cu apnee, cianoză şi roşea!ă. Glteriorcrizele sunt foarte polimorfe, fenotipul clinic variind de la o criză la alta : devierealaterală a globilor oculari, nistagmus, mioclonii palpebrale, clonisme alemembrelor, mişcări de mastica!ie, apnee, roşea!ă, saliva!ie. 1oate aparegeneralizarea secundară. Crizele apar %n ciorc)ine de 6-73 crize, mai ales latrezire au la adormire. Crizele pot # foarte subtile /apnee, %nc)iderea oc)ilor cu

%mbu orare sau devierea laterală a globilor oculari0 cu durata de - minute saudevin aproape permanente realizând status epileptic, "pre sfârşitul primului ande via!ă devin aproape continue.

ntre crize copilul este )ipoton, somnolent, salivează, are tulburări de degluti!ie.$pare progresiv microcranie, simptome piramidale, extrapiramidale cu mişcăriatetoide şi strabism, precum şi tulburări senzoriale şi lipsa totală de interes

pentru mediu


22/59

EEG intercritic eviden!iază o %ncetinire difuză a traseului de fond, %n veg)e şisomn, asimetrie uctuantă, astfel că la o %nregistrare se observă %ncetinireatraseului la nivelul unei emisfere pentru ca la o altă %nregistrare să se observe

%ncetinirea traseului la nivelul celeilalte emisfere. n evolu!ie vor apare vârfurimultifocale, %n particular %n zona rolandică, temporală, precum şi %n zona frontală,fără o clară activare de somn..

Critic există activitate t)eta ritmică cu debut %n anumite regiuni care progresiv vaafecta şi zonele adiacente. 1ot # văzute multiple descărcări subclinice precum şifaptul că se declanşează crize %n diverse regiuni corticale, concomitent cu o crizăcare se găseşte %n derulare..

Etiologia nu se cunoaşte. ;oate investiga!iile sunt negative

Diagnosticul se bazează pe:

• debutul precoce %n primul trimestru de via!ă,• lipsa antecedentelor familiale, a altor factori etiologici,

neuroradiologie negativă,• prezen!a crizelor par!iale cu semiologie variată %n func!ie de

afectarea variatelor zone ale creierului,• organizarea crizelor %n ciorc)ine.• ''+ cu descărcări independente, simultane, %n arii distincte ale

creierului, cu migrarea semnelor critice de la o arie corticală la alta.Tratamentul " clonazepam %n doze mari asociat cu stiripentol. 4rogurilerecomandate pentru crize par!iale par să agraveze tabloul clinic. ;erapia custeroizi şi antiepilepticele conven!ionale sunt fără efect.

Prognosticul este foarte sever, ma oritatea cazurilor nu pot # controlatemedicamentos. Crizele rămân aproape continue, pentru luni de zile. Gnii pacien!idecedează spre sfârşitul primului an de via!ă sau %nainte de 3 ani. n cazuriexcep!ionale s-a ob!inut controlul crizelor, dar nu au fost capabili de %nsuşirealimba ului.

)*,*)*, Stat&l mio'loni' din en'efalopatiilenonprogresive

'ste un sindrom epileptic caracterizat prin manifestări mioclonice asociate uneiencefalopatii neprogresive, cu status epileptic mioclonic de lungă durată şi gravetulburări neurologice şi psi)ice.

Clinic# debutul are loc la sugar sau la copilul mic, cu media de vârstă la 2 luni,dar limitele de vârstă sunt %ntre zi şi 6 ani, cu status epileptic mioclonic sau cucrize par!iale motorii, mai mult sau mai pu!in tipice, absen!e mioclonice, miocloniimasive şi mai rar prin crize clonice unilaterale sau crize generalizate. n unelecazuri crizele apar numai %n context febril.

;ulburările neurologice sunt prezente %naintea statusului şi sunt caracterizateprin : )ipotonie axială severă, mişcări anormale subcontinue, polimorfe şi retardmental.


23/59

"tatusul mioclonic se caracterizează prin Nabsen!eO frecvente sau subcontinue şimioclonii subcontinue ce implică fa!a sau fa!a şi musculatura distală. Miocloniilesunt eratice, asincrone iar prin frecven!a mare pot a unge sincrone şi ritmice %nspecial când se acompaniază de Nabsen!eO. 8a unii copii se %nregistrează tresăririmasive ce apar cu frecven!ă variabilă. n perioada de inducere a somnului se potvedea mioclonii subcontinue la nivelul degetelor, precum şi tresăriri masive.

Fdată cu apari!ia statusului se sesizează un regres al ac)izi!iilor şi se asociazăcomportamentul )iperc)inetic.

&u se asociază cu crize tonice.

Etiologia

• cromosomopatii /sindrom $ngelman şi sindromul p0*• insult prenatal anoxic-isc)emic*• tulburări de migrare.

Patogenia nu este pe deplin cunoscută, pierderea in)ibi!iei +$P$-ergice poate uca un rol %n patogeneza statusului mioclonic %n encefalopatiile nonprogresive.

Diagnosticul $iferenţial

• forma infantilă tardivă a ceroid lipofuscinozei neuronale *• epilepsia par!ială migratorie.

Diagnosticul va necesita observa!ii prelungite ale copilului %n stare de veg)e şisomn, cu %nregistrări ''+ repetate şi prelungite, eventual %nregistrări video-''+.

EEG la copilul treaz este caracterizat prin traseu lent cu anomalii focale saumultifocale. n timpul crizelor se văd paroxisme scurte de vârfuri lente şi undecare acompaniază miocloniile.

n timpul somnului se %nregistrează o creştere %n frecven!ă a descărcărilorparoxistice realizând un aspect de vârfuri şi unde lente permanente.

Prognosticul este foarte grav. Gnii copii vor avea pe parcursul evolu!ieiepisoade repetate de status iar al!ii vor avea un status mioclonic continuu.

Tratamentul statusului mioclonic din encefalopatiile nonprogresive nu răspundela benzodiazepine. Gnele cazuri pot răspunde la tratament cu valproat %n asocierecu ethosuximide sau cu clobazam, dar %n cele mai multe cazuri este necesartratamentul cu $C; . Fprirea statusului va produce o marcată %mbunătă!ire aperforman!elor motorii şi comportamentale ale copilului. $ceasta pentru operioadă scurtă, deoarece statusul are tendin!a de revenire.

)*,*)*/ Epilep#ia '& 'al'ifi'ări o''ipitale"indromul a fost descris de +obbi %n HAA ca o formă de encefalopatie epilepticăseveră, cu pierderi cognitive progresive, asociate unor calci#cări occipitale

bilaterale cortico-subcorticale. Cercetări ulterioare au demonstrat apartenen!aacestor modi#cări ale sistemului nervos, bolii celiace.


24/59

)*,*, Epilep#ia parţială 3enignă a #&gar&l&i

1.2.2.1 Epilep#ia parţială 3enignă a #&gar&l&icu crize parţiale complexeClinic crizele apar la un sugar normal %n urul vârstei de 7-23 luni. $par %n stareade veg)e sau %n somn cu mare polimor#sm clinic* apar %n Jciorc)ineK de - 3 oripe zi, cu pauză %ntre ele de -2 luni.

Copilul se trezeşte brusc din somn cu plâns, sau are apnee, automatisme,rămâne brusc cu privire #xă, nu răspunde la solicitările mediului, are expresiafacială modi#cată, prezintă modi#cări tonice sau convulsive la diverse segmenteale corpului. 4e obicei apare devierea globilor oculari, rota!ia capului, mişcăriclonice uşoare, mişcări orale. 8ateralizarea este modi#cabilă de la o criză la alta.

4urata crizelor este de 73-233 secunde. Frganizarea crizelor %n ciorc)ine poatedura %ntre -7 zile. (ntercritic copilul are un comportament normal.

EEG intercritic este normal atât %n stare de veg)e cât şi %n somn. n criză apardescărcări focale cu aspect de unde rapide, cu volta scăzut, ritm alfa ascu!itritmic ori repetitiv sau t)eta cu amplitudine crescută şi frecven!ă scăzută, urmatede unde t)eta sau delta mixate cu vârfuri şi cu iradiere rapidă spre alte regiuni.9ocarul ini!ial este %n regiunea temporală.

Manifestările clinice precum şi ''+ critic nu diferă de epilepsiile refractare,descrise %n formele simptomatice.

Diagnosticul acestei forme de epilepsie este di#cil. 4iagnosticul precoce esteposibil doar %n formele familiale. "e va !ine cont de :

• apari!ie familială sau non familială*• dezvoltare normală %nainte de debut*• debutul mai ales %n primul an de via!ă* vârsta medie este de 7-A

luni*• fără boală subiacentă, fără tulburări neurologice*

• crize par!iale complexe apărute adesea %n ciorc)ine*• ''+ intercritic normal*• ''+ critic cel mai adesea cu focar temporal*• răspuns excelent la tratament*• dezvoltare neuro-psi)ică ulterioară normală.

Tratament , cazurile răspund bine la terapia antiepileptică cu: carbamazepin,fenobarbital, valproat şi zonisamid , terapia putând # suspendată după ,6-6 ani.

Prognostic , urmări!i timp de 7- 3 ani pacien!ii au fost fără crize şi cu dezvoltarepsi)o-motorie normală.


25/59

Gnele din cazurile cu epilepsie benignă focală cu debut %n perioada de sugarpot să evolueze cu coreoatetoză paroxistică

)*,*,*, Epilep#ia parţială 3enignă a #&gar&l&i '& generali"are #e'&ndarăCrizele apar %n ciorc)ine de 2-65zi timp de -7 zile, cu recăderi la interval de -6luni. $par atât diurn cât şi nocturn. $spectele focale sunt extrem de scurte, astfelcă eventualele mici fenomene motorii pot scăpa observa!iei directe.

Clinic# copilul se opreşte din activitate cu privirea #xă sau, se trezeşte din somncu !ipăt de câteva sec., după care prezintă criza tonico-clonică generalizată.$vând %n vedere tabloul clinic, ma oritatea copiilor au fost considera!i a avea crizegeneralizate, %nainte de efectuarea %nregistrărilor video-''+ %n criză.

EEG intercritic este normal, iar %n timpul crizei arată un focar central, parietal sauoccipital cu generalizare rapidă.

Diagnosticul are %n vedere criteriile enun!ate mai sus privind crizele par!ialecomplexe benigne la sugar.

Tratament cu carbamazepin, fenobarbital, valproat.

)*,*,*/ Epilep#ia parţială 3enignă '& %


26/59

• deteriorare mentală sau retard mental.Poala apare la vârsta de sugar cu un vârf al frecven!ei %ntre 7- 3 luni-6ani. 'stemult mai frecventă la băie!i.

(nciden!a bolii este de 2,H- ,65 33333.

>ârsta de debut este in uen!ată de etiologie.

Spasmele infantile sunt contrac!ii musculare bruşte, axiale cu durata de 3,2-2sec. apărute %n serii, %n corela!ie cu somnul, mai ales la trezire şi nu sunt activatede stimulare. Contrac!ia este bruscă şi adesea este urmată de plâns."omnolen!a, manipularea şi alimenta!ia pot precipita spasmele. 1ot # spasme %n

exie, spasme %n extensie sau spasme mixte.

pasmele !n "exie se manifestă printr-un spasm exor rapid a capului,trunc)iului şi membrelor, urmat de o contrac!ie tonică de 2- 3 sec.

pasmele !n extensie se manifestă printr-o bruscă extensie a extremită!ii cefalicecu membrele superioare %ndepărtate. Mişcarea este foarte asemănătoare cu fazaa ((-a a re exului Moro.

"pasmele apar rar izolate, mai adesea apar %n salve de câteva zeci de spasme laun moment dat, a ungându-se la sute de astfel de crize pe zi. Caracterulrepetitiv, de salve este speci#c pentru sindromul est.

pasmele infantile individuale pot avea o modalitate de exprimare foartediscretă, ca o mişcare de salut, subtilă, a extremită!ii cefalice cu elevarea globilor

oculari, elevarea umerilor care sugerează colica abdominală. n anumite cazuri spasmele sunt unilaterale sau se pot combina cu crize par!ialemotorii %ntr-o singură criză

pasmele asimetrice asociate cu )ipsaritmie asimetrică au fost observate %nformele simptomatice iar localizarea spasmului indică partea afectată de leziuneastructurală cerebrală focală.

#emispasmele sau crizele focale asociate sugerează leziuni structurale ma ore,dar excep!ional au fost prezente şi la pacien!ii cu anomalii structurale subtile .

Retardul mental sau retardul în dezvoltare este prezent %nainte de debutulbolii %n DA-A6?. 4eteriorarea mentală şi regresia comportamentală este mai uşorde apreciat, copilul pierzându-şi ac)izi!iile anterioare atât motorii cât şisenzoriale, are dezinteres fa!ă de mediul %ncon urător. "e comportă ca un copilsurd sau orb /cecitate corticală0. 4eteriorarea poate # primul simptom de boalăc)iar %naintea apari!iei spasmelo. "indromul est va # suspectat %n toate cazurile

%n care apare pierderea ac)izi!iilor psi)o-motorii, agita!ie psi)o-motorie sau virarecomportamentală.

$nomaliile neurologice apar la 77-7H? din cazuri.


27/59

4upă controlul crizelor se produce o semni#cativă %mbunătă!ire acomportamentului copilului.

Hipsaritmia este un aspect electric unic, devine aparent la 7- luni. 'ste osuccesiune )aotică de unde lente de foarte mare amplitudine intercalate cu

vârfuri şi unde lente %n pantă abruptă, multifocale, asincrone prezente mai pu!infrecvent %n stare de veg)e, dar care nu mai pot # prezente %n veg)e după vârstade an. 8a debutul bolii )ipsaritmia este numai la instalarea somnului şi %nsomnul super#cial. n somn creşte numărul de vârfuri şi de polivârfuri, acesteatind să devină mult mai sincrone şi există fragmentarea activită!ii )ipsaritmice.8a unii copii )ipsaritmia devine cea mai evidentă %n somnul non


28/59

"indromul est este cauzat de o multitudine de factori clasi#ca!i %n factoriprenatali, perinatali şi postnatali, %n func!ie de momentul ac!iunii insultului.

9actori prenatali:

• 4isplazia cerebrală*• "indroame neurocutanate.• $nomalii cromosomiale*• (nfec!ii congenitale• Poli neurometabolice• "indroame congenitale• (nsult )ipoxic-isc)emic intrauterin

9actori perinatali:

• 'ncefalopatia )ipoxic-isc)emică perinatală• ipoglicemia

9actori postnatali:

• (nfec!ii meningoencefalice• emoragii şi traumatisme intracraniene• (nsult )ipoxic-isc)emic• ;umorile cerebrale

Diagnosticul sindromului est este uşor când sunt prezente:

• spasmele infantile cu caracter repetitiv, %n salve• retard neuro-psi)ic cu fenomene clinice asociate.

''+ este cel mai important şi de altfel şi unicul test pentru diagnostic. 4ar,aspectul ''+ variază mult %n func!ie de durata %nregistrării, ciclul veg)e-somn,substratul patologic. "e consideră că dacă 2 %nregistrări ''+ făcute la interval de2 săptămâni, inclusiv cu %nregistrare de somn sunt normale, diagnosticul desindrom est poate # exclus.

Diagnosticul $iferenţial se va face cu alte mişcări asemănătoare spasmelor .

• colici abdominale *• re uxul gastro-esofagian*• ticurile ce pot # prezente şi la vârsta de sugar,• mişcări apărute %n activită!ile de grati#ca!ie din timpul ipsa!iei

sugarului *• tresăririle induse de stimuli senzoriali intempestivi la sugarul cu

)iperexcitabilitate neuromusculară dată de leziuni cerebraleimportante sau de modi#cări electrolitice*


29/59

• postura de decerebrare ce poate apare la copilul cu tetrapareză *• spasmul )o)otului de plâns,• actatio capitis,• spasmus nutans,• )ipere=plexia.• mioclonusul nonepileptic din de#citul de biotinidază sau

)iperglicinemia noncetotică4i#cultă!i de diagnostic apar %n diferen!ierea spasmelor de alte crize sausindroame*

• mioclonusul epileptic din epilepsiile generalizate speci#ce vârstei şidin erorile %nnăscute de metabolism.

• spasmele infantile benigne non-epileptice,• miocloniile benigne precoce ale sugarului*• spasmele periodice ale sugarului *• sindromul F)ta)ara*• epilepsia mioclonică infantilă benignă*• epilepsia mioclonică severă*• sindromul 8ennox-+astaut*• sindromul 4oose la copilul peste 2 ani.

ipsaritmia şi variantele sale trebuie diferen!iate de anomaliile ''+ difuze foarte

ample din agirie-pa)igirie, de descărcările prelungite de vârf-undă din epilepsiamioclonică din encefalopatia nonprogresivă reprezentată %n principal desindromul $ngelman. $spectul de suppression-burst va necesita diferen!iere detraseul de )ipsaritmie fragmentată din perioada de somn.

%n!estigaţii paraclinice

• ''+ de veg)e şi somn*• neuroimagistică cu ;C sau a apare o

%mbunătă!ire semni#cativă clinică şi ''+*• examinările metabolice includ: screening urinar şi plasmatic pentru

aminoacizi, amoniul seric, acizii organici, lactatul, piruvatul şi testelefunc!ionale )epatice *

• examenul 8C< : glicora)ia /%n compara!ie cu nivelul sanguin alglucozei0, proteinora)ia şi numărarea celulelor. n caz de suspiciunea unei boli metabolice se va recomanda examenul aminoacizilor,examenul piruvatului şi lactatului şi din 8C


30/59

;ratamentul sindromului est este foarte di#cil. Medica!ia conven!ională esteine#cientă sau agravează simptomatologia.

C!H şi corticosteroizii sunt printre cele mai e#ciente mi loace terapeutice %mpotriva spasmelor.%ncepând cu doze de 7 G(5=g5zi şi crescând progresiv pâna la

maximum 2 G(5=g5zi, dacă nu se ob!ine un răspuns favorabil. 4uratatratamentului este %ntre 2 săptămâni până la mai multe luni &fectele secundare sunt : obezitate cus)ingoidă, retardul dezvoltării, acnee, iritabilitate /extrem deatroce %n anumite situa!ii0, infec!ii, )ipertensiune arterială, )emoragiiintracerebrale, osteoporoză, sângerări gastro-intestinale, alcaloza )ipo=alemicăşi alte tulburări electrolitice. Monitorizarea fenomenelor secundare :

măsurarea tensiunii arteriale de 2 ori5săptămână *

investigarea sângerărilor digestive şi a electroli!ilor*

controlul alcalozei )ipo=alemice care obligă la reducera dozelor*controlul stării febrile pentru depistarea infec!iilor.

Hidrocortisonul poate # administrat %n doze de 3-26 mg5=g5zi cu o durată de ladouă săptămâni la mai multe luni.

"igabatrinul s-a dovedit puternic e#cient %n cazurile de spasme infantileindiferent de etiologie, iar %n spasmele infantile din scleroza tuberoasă,vigabatrinul este mai e#cient decât $C; . '#cien!a drogului este mult umbrită desemnalarea efectelor secundare la adult privind %ngustarea câmpului vizual.

$ceste efecte nu au putut # dovedite %ncă la copil."alproatul de sodiu sau acidul valproic %n monoterapie este apreciat cue#cien!ă identică sau c)iar mai bună decât $C; %n ceea ce priveşte controlulcrizelor şi dezvoltarea intelectuală normală 1oate să controleze crizele %n E3? dincazuri. 4oza indicată de autorii aponezi este de 33-733 mg5=g5zi timp de 7săptăm%ni sau până dispare )ipsaritmia. $poi medica!ia este redusă la 26-63mg5=g5zi.

#amotrigina$ !opiramatul$ %elbamatul şi !iagabina au fost raportate cubună e#cien!ă %n unele forme de spasme infantile.

&enzodiazepinele %n special nitrazepamul şi clonazepamul sunt uneorie#ciente %n controlul spasmelor infantile, dar ''+ este pu!in in uen!at.Piri$oxina este recomandată de unii autori ca prima alegere sau %n momentul

%n care $C; se dovedeşte a # ine#cient ori la apari!ia recăderilor. 4ozarecomandată este de 73- 3 mg5=g5zi, până la -2, g5zi, doză ce trebuiemen!inută toată via!a. igabatrin. 'xperien!a este redusă %n sindromul est.

!erapia chirurgicală este mult folosită %n ultimii ani. >izează rezec!ia ariilorcerebrale cu displazii corticale, a calci#cărilor cerebrale din scleroza tuberoasă


31/59

sau a c)istelor ara)noidiene, a zonelor considerate a # responsabile de prezen!acrizelor.

)*,*0 Epilep#ii generali"ate idiopati'e #a& #imptomati'e)*,*0*) Epilep#ia mio'loni'ă 3enignă a #&gar&l&i

'ste o formă rară de epilepsie, dependentă de vârstă, cu debut precoce şiprognostic favorabil. 4ebutul este %ntre luni şi 7 ani, la un copil normal."indromul este mai frecvent %ntâlnit la băie!i.

Clinic , miocloniile sunt axiale sau axorizomelice şi se manifestă numai princăderea bruscă a capului pe trunc)i sau căderea capului se asociază cu devierea

%n sus a globilor oculari şi ectarea membrelor superioare, fără să #e implicatemembrele inferioare.Miocloniile pot # foarte puternice producând cădereacopilului sau miocloniile sunt foarte discrete provocând doar %ngustarea fanteipalpebrale. 4urata este de -7 secunde.

8a copilul mai mare crizele sunt mai lungi până la 6- 3 secunde. 1ot #declanşate de zgomote neaşteptate, de contact tactil brusc sau de stimulareluminoasă intermitentă. &u apar %n ciorc)ine. Miocloniile pot # asociate cuscăderea stării de alertă a copilului. &u se asociază cu alte tipuri de crize, de tiptonic sau absen!e.

$proximativ 2 - ? au probleme academice.

Diagnosticul $iferenţial are %n vedere alte sindroame epileptice care evolueazăcu mioclonii:

• "indromul est criptogenic*• 'pilepsia mioclonică severă a sugarului şi copilului mic /sindromul

4ravet0*• "indromul 8ennox-+astaut criptogenic*• "indromul 4oose /sindromul mioclonic-astatic cu debut precoce0*• $lte sindroame epileptice %n care mioclonia este elementul esen!ial.

4e asemenea vor # avute %n vedere şi alte sindroame critice neepileptice'

• mioclonusul #ziologic*• )ipere=plexia*• crizele de tremurături*• mioclonusul benign non epileptic al sugarului mic.

EEG intercritic este normal .

EEG critic eviden!iază descărcări generalizate de complexe vârf-undă . saupolivârf-undă. 'xistă fotosensibilitate la 57 din pacien!i. Miocloniile sunt

%ntotdeauna asociate cu descărcări bioelectrice.

"omnolen!a şi stadiile precoce de somn activează paroxismele generalizate atâtclinic cât şi bioelectric.


32/59

Diagnosticul se bazează pe:

• aspectul critic de tip mioclonic,• ''+ intercritic normal *• video-''+ eviden!iază descărcările generalizate spontane sau

facilitate de stimuli externi *• investiga!iile imagistice normale

Tratamentul de elec!ie este cu valproat asociat sau nu cu benzodiazepine /nitrazepam sau clonazepam0 sau cu ethosuximide . Medica!ia controlează totalcrizele.

8a adolescen!ă pot apare crize generalizate tonico-clonice. ;ratamentul va #men!inut timp de 7- ani.

Prognosticul este favorabil. ;oate cazurile au rămas fără crize la an detratament. Gn procent mic de cazuri va face crize generalizate tonico-clonice laadolescen!ă.

)*,*0*, Sindrom&l dra%et $epilep#ia mio'loni'ă #e%eră '& de3&t la #&gar('ste una din formele severe de encefalopatie epileptică cu debut la sugar cuevolu!ie progresivă spre epilepsie netratabilă, deteriorare neurologică şicognitivă. 'tiologia este necunoscută.

Clinic , tabloul trebuie privit %n evolu!ie.

1rimele crize apar la un sugar normal, %n context febril, cu aspect generalizat sau,crize focale clonice, ce alternează de la un )emicorp la altul. Crizele febrile suntlungi, peste 23 minute sau apar %n repeti!ie %n aceeaşi zi realizând statusuriepileptice febrile.Crizele febrile alternează cu crize afebrile. $poi crizele apar fărăcreşterea temperaturii.

ntre - ani apar alte tipuri de crize, concomitent cu %ncetinirea dezvoltăriipsi)o-motorii.

n perioada de stare apar multiple tipuri de crize : crize generalizate tonico-clonice, crize generalizate clonice, crize clonice unilaterale alternante, crize

mioclonice, absen!e atipice şi status neconvulsiv, crize focale simple motorii,crize par!iale complexe cu sau fără generalizare şi excep!ional crize tonice.

Crizele mioclonice apar după an. 8a %nceput miocloniile sunt subtile, greu derecunoscut debutează focal şi sunt limitate la un membru sau la cap, %nainte de adeveni crize generalizate. 1rogresiv miocloniile devin masive, implicând %ntreagamusculatură. 'ste afectată musculatura axială, cu căderea capului /mişcăridiscrete de cădere a capului anterior sau posterior0, a trunc)iului sau căderea lasol a copilului, inclusiv status mioclonic cu păstrarea conştien!ei. Gneorimiocloniile sunt rare şi apar numai %n preceden!a crizelor convulsive tonico-clonice, ceea ce ridică probleme %n identi#carea lor.


33/59

Miocloniile intercritice există %n stare de repaus, dar cresc %n intensitate cu ocaziamişcărilor voluntare.

Fdată cu apari!ia miocloniilor apar şi primele semne de deteriorare neurologicăde tip ataxic şi semne de tract cortico-spinal, deteriorare psi)ică şi

comportament )iperc)inetic marcat.Etiologie

Cea mai probabilă etiologie este cea de natură genetică, considerându-se căsindromul este parte a spectrului larg de +'9" / convulsii febrile plus0 şi suntrezultatul interac!iunii complexe %ntre diferite gene.

''+ intercritic este normal %n primul an. $poi traseul de fond este variabil %nrela!ie cu tipul de crize la un anumit moment. $par anomalii generalizate, focalesau multifocale. 4escărcările sunt favorizate de stimularea luminoasă,

somnolen!ă şi somnul lent.Diagnosticul !a a!ea &n !e$ere"

• 4ebutul la un sugar normal al unor convulsii febrile şi afebrile : crizegeneralizate sau unilaterale, clonice sau tonico-clonice şi progresivvor apare crize mioclonice, absen!e atipice, crize par!iale, statusurineconvulsivante*

• Crize rezistente la tratament*• ;ablou ataxo-piramidal*• ;ulburare cognitivă*• ''+ este sensibil la stimulare luminoasă.• 4iagnosticul diferen!ial:• Convulsiile febrile la copilul sub un an*• 'pilepsia mioclonică benignă*• "indromul 8ennox-+astaut*• 'pilepsia mioclonic-astatică*• 'pilepsiile mioclonice progresive*• 'pilepsiile focale criptogenice*

Tratamentul este extrem de di#cil. Gnele rezultate au fost cu valproat,fenobarbital şi benzodiazepine ( clonazepam, nitrazepam0. AC)# saucorticosteroizii pot # e#cien!i temporar %n cazurile cu statusuri repetate. ncazurile %n care sindromul mioclonic este atenuat *igabatrinul poate # util pentrucrizele par!iale convulsivante. )opiramatul şi mai recentul stiripentol folosite camedicamente de asociere cu valproat şi clobazam par să controleze %n mareparte crizele convulsive.

Mi loacelor terapeutice viguroase pentru evitarea episoadelor de status epileptic

febril, prin tratarea stărilor febrile.


34/59

Gnii pacien!i pot bene#cia de dieta cetogenă.

Carbamazepina şi lamictalul pot accentua aspectele critice.

Prognosticul sindromului este nefavorabil.

• Copiii vor avea crize persistente şi vor # cu tulburări cognitivesevere.

•


35/59

Clinic# sindromul este cunoscut ca Jepilepsie rolandicăJ, deoarecesimptomatologia este marcată de func!ia zonei inferioare a girusului rolandic. "epoate manifesta prin crize par!iale simple oro-faciale de tip senzitivo-motor, cepot evolua spre crize par!iale complexe sau5şi crize cu generalizare secundară.Crizele sunt de obicei nocturne dar pot # şi diurne.

"emnele caracteristice comune cuprind:

• afectare somato-senzitivă unilaterală, cel mai frecvent limba, parteainternă a obrazului, buzele, gingiile sau c)iar un singur dinte*

• oprirea vorbirii*• păstrarea conştien!ei %n marea ma oritate a cazurilor*• saliva!ie abundentă*• 9oarte rar apare o progresiune a simptomelor de tip ac=sonian.

$lte simptome:• absen!a simptomelor psi)ice*• rar pot să apară automatisme complexe*• absen!a amneziei şi stărilor confuzive postictale.

1oate evolua spre status epileptic.


36/59

• crizele sunt de obicei scurte şi rare, mai ales nocturne, uneori maifrecvente la debut, dar numai pentru o scurtă perioadă de timp,frecven!a crizelor nu creşte pe parcurs*

• crizele pot # variabile ca morfologie, dar nu polimorfe la acelaşi

copil*• la debut este posibilă o criză unilaterală cu durată prelungită, fără să

existe de#cit postictal prelungit. Criterii ''+

• persisten!a unei activită!i de fond normale*• organizare normală a somnului*• anomalii focale cu vârfuri rolandice sau aspect de vârfuri lente, ca

reminiscen!ă a undei lente din complexul tipic*

• prezen!a anomaliilor identice multifocale*• posibile descărcări scurte de vârf-undă generalizate care nu sunt

activate de somnul lent, fără corespondent clinic*• creşterea frecven!ei paroxismelor focale şi multifocale %n cursul

somnului, dar fără modi#cări morfologice.Diagnostic $iferenţial. 'pilepsia rolandică benignă trebuie diferen!iată de:

• v%rfurile rolandice fără crize /adesea asociate cu cefalee, problemecomportamentale, disfunc!ii autonome*

• v%rfurile rolandice cu istoric de leziuni cerebrale, paralizie cerebrală,sau o patologie locală activă*

• v%rfurile centrale din sindromul a # introdus lapacien!ii cu crize frecvente, crize diurne, crize cu efect disruptiv pentru pacient şipentru familie.


37/59

1erioada de activitate critică durează 2, -7 ani. ;ratamentul va # aplicat timp de-2 ani, c)iar dacă persistă modi#cările ''+.

Prognosticul este foarte bun, crizele dispar spontan după vârsta de D ani.

Fcazional, %n 2? din cazuri pot apare crize generalizate sporadice la vârsta deadult, precum şi status de crize par!iale.

ncadrarea şcolară şi socială a acestor pacien!i este foarte bună. n unele cazuripot persista mici dizartrii şi disabilită!i vizuo-spa!iale.

)*/*/ Epilep#ia parţială 3enignă '& %


38/59

1ostcritic apare cefaleea migrenoidă, grea!ă şi vărsături la 77-D3? din pacien!i.Cefaleea poate # un simptom ini!ial, poate apare odată cu simptomele vizualesau poate # postcritică.

EEG# traseu de fond normal pe care apar descărcări de vârfuri occipitale cu o

amplitudine de 233-733 U>, bifazice cu unda negativă mai mare iar unda pozitivămică, urmată de o undă lentă negativă. 4escărcarea poate # unilaterală saubilaterală şi este puternic activată de somnul non


39/59

• manifestări autonome de tip paloare, transpira!ie, dureriabdominale,

• modi#carea par!ială a conştien!ei,• crizele sunt diurne sau morfeice,• apar %n ciorc)ine,• frecven!ă variabilă, c)iar de mai multe ori pe zi.• durata de -2 minute, fără tulburări postcritice semni#cative..• nu sunt descrise alte tipuri de crize,• nu există diferen!e legate de sex.

EEG are un traseu de fond normal. n E7? din cazuri sunt descrise vârfuri lente-unde lente %n ariile fronto-temporale şi parieto-temporale uni- sau biemisfericesau descărcări ritmice de unde ascu!ite fronto-temporale sau parieto-temporale,precum şi descărcări scurte )ipersincrone.

Diagnosticul se stabileşte pe:

• fenotipul critic clinic,• dezvoltare neuro-psi)ică normală,• lipsa semnelor neurologice,• ''+ cu traseul de fond normal cu descărcări fronto-temporale sau

parieto-temporale uni sau biemisferice.&u necesită alte investiga!ii.

Tratamentul recomandat este cu carbamazepină sau fenobarbital.Prognosticul este benign. 9recven!a crizelor este redusă.


40/59

conştien!a, nu răspunde la solicitările mediului, are privirea #xă %n gol sau cuuşoară deviere %n sus a globilor oculari. 1oate avea mici automatisme, micisimptome tonice sau clonice %n primele secunde.

Crizele %ncep şi se termină brusc. "unt greu observate de familie, sesizându-se

doar scăderea performan!elor cognitive ale copilului şi propensiunea pentruaccidentare.

Absen+ele tipice complexe crizele au durată mai lungă, au fenomene motorii maiexprimate şi simptome autonome asociate mai evidente. 9enomenele motorii semanifestă prin creşterea sau diminuarea tonusului muscular, precum şi prinautomatisme mai exprimate.

Crizele au o frecven!ă mare, pot # 3- 33 crize pe zi.

$par spontan, dar pot # precipitate de factori multipli ca: emo!ii /mânie,

%ngri orare, frică, enă0, activită!i intelectuale /lipsă de interes, scăderea aten!iei %n timpul mesei pentru unii copii sau %n timpul şcolii pentru al!ii0, factorimetabolici /)ipoglicemie, )iperventila!ie0. Crizele nu apar când copilul esteocupat sau stimulat de activită!i #zice sau mentale, sau dacă are aten!ia centratăpe o anumită activitate. 1recipitarea crizelor poate # produsă constant, de aceiaşifactori, la un anume pacient.

1i=nolepsia apare mai ales la fete.

n adolescen!ă, după 6- 3 ani se pot asocia crizele tonico-clonice generalizate la63? din cazuri.

EEG intercritic este cu traseu de fond normal pe care apar scurte bufee)ipersincrone de complexe vârf-undă neregulate sau un ritm posterior de undelente de 7 c5sec. iperventila!ia precipită apari!ia absen!elor tipice, astfel %ncât)iperventila!ia negativă la un copil netratat, in#rmă diagnosticul de absen!ătipică.

n somnul nonârsta de debut %ntre - 3 ani, cu inciden!ă maximă la 6-E ani*• 4ezvoltarea şi statusul neurologic normale*• Crize bruşte, scurte, de -23 sec /excep!ional mai lungi0, de pierdere

sau modi#care a conştien!ei, cu frecven!ă de zeci pe zi*


41/59

• ''+ cu descărcări generalizate de mare amplitudine de complexe devârfuri unice sau bivârfuri /maximum, ocazional pot # trei vârfuri0 şide unde lente. "unt ritmice de 7c5sec. 4urata lor este de -23 sec.

• $lte sindroame cu absen!e tipice cu debut %n copilărie

• $bsen!ele epileptice cu debut precoce• 'pilepsia cu absen!e mioclonice• $bsen!ele cu mioclonii palpebrale /sindromul Veavons0• $bsen!ele cu mioclonii periorale

Diagnosticul $iferenţial se va face cu alte manifestări neepileptice' inaten!iacopilului, stările de reverie, ticurile oculare.

Crizele par!iale complexe

Absen+ele atipice caracteristice sindromului 8ennox-+astaut.

(nvestiga!ii paraclinice speci#ce nu sunt necesare.

Tratamentul . Medica!ia este cu: ethosuximide, acid valproic sau lamotrigină .$cidul valproic şi lamotrigina sunt utile şi %n crizele tonico-clonice, de aceea suntpreferate %n formele de absen!e asociate cu crize ma ore, ca monoterapie. $ltealternative sunt acetazolamida şi benzodiazepinele . Gnele cazuri rezistente latratament necesită asocierea a două medicamente: acidul valproic asociat cuet)osuximid sau cu lamotrigină.

4urata tratamentului este variabilă, după doi ani fără crize se poate %ntrerupeterapia. n acest sindrom controlul ''+ este deosebit de util, persisten!adescărcărilor de vârf-undă pe traseu denotă o mare posibilitate de reapari!ie acrizelor.

Prognosticul absen!elor este %n general foarte bun. n H3? din cazurile cuurmătoarele caracteristici, crizele se remit %n timpul copilăriei:

• lipsa antecedentelor familiale de epilepsie,• traseu de fond normal,• inteligen!ă normală,• absen!a statusului epileptic,• absen!a crizelor tonico-clonice generalizate,• e#cacitatea terapiei.

)*/*6 Epilep#ia '& a3#enţe mio'loni'eDe'ut .4ebutează %n urul vârstei de E ani şi este mai frecventă la băie!i. 'ste oformă rară de epilepsie.

Clinic se manifestă prin:

• crize de mioclonii %n repeti!ie /absen!e clonice0, ale umerilor,membrelor superioare, membrele inferioare, mentonului, zonelor


42/59

peribucale.. "e pot asocia cu devia!ia sacadată a capului, fărădevierea globilor oculari. Când pacientul este %n picioare nu cade,dar frecvent apar oscila!ii antero-posterioare. Miocloniile palpebralelipsesc sau sunt foarte rare

• Modi#carea conştien!ei este variabilă, de la pierdere totală aconştien!ei la o uşoară disrup!ie de contact.• Modi#cări vegetative cu ritm neregulat al respira!iei, oprirea

respira!iei şi uneori pierdere de urină.• Crizele au debut brusc şi #nal brusc.• 4urata lor este de obicei mai lungă decât a absen!elor tipice, #ind

de 3-D3 secunde.• 9recven!a crizelor este variabilă, de zeci de crize pe zi. "unt

provocate de )iperventila!ie sau de trezire. 1ot să apară şi %n timpulsomnului trezind bolnavul.

• n cazuri rare se pot asocia crize tonico-clonice generalizate ce aparfără distribu!ie circadiană.

• EEG nu se particularizează fa!ă de crizele de absen!ă.%n!estigaţii paraclinice speci#ce nu sunt necesare.

Tratamentul vizează utilizarea medicamentelor speci#ce pentru absen!e, maiales asocierea de valproat cu ethosuximide sau cu clonazepam. 'ste un sindromce răspunde foarte greu la tratament. n unele cazuri poate # necesară asocierea

de valproat sau ethosuximide cu lamictal. 'ste descrisă evolu!ia favorabilă a unorcazuri cu fenobarbital asociat cu valproat şi benzodiazepină.

Prognosticul este variabil. Gnele cazuri pot să răspundă bine la terapiaadecvată, alte cazuri evoluează spre crize tonice iar altele vor dezvolta retardmental şi crize polimorfe evoluând spre sindromul 8ennox-+astaut.

)*/*; Epilep#ia mio'loni'-a#tati'ă'ste un sindrom epileptic determinat genetic, cunoscut şi sub denumirea desindrom epileptic mioclonic-atonic sau sindrom 4oose. "e caracterizează prinmioclonii masive ce provoacă căderea copilului. "e asociază cu crizegeneralizate, complexe vârf-undă generalizate şi deteriorare cognitivă.

De'ut . Poala debutează %ntre -6 ani. 'xistă o preponderen!ă a băie!ilor. Cufoarte pu!ine excep!ii copilul este normal neurologic, normal psi)ic şi a avut odezvoltare normală motorie şi mentală.

(nciden!a este -2 ? din epilepsiile copilului până la H ani.

Clinic# este vorba de asocierea crizelor mioclonice cu crize a=inetice sau atone.

• Crizele mioclonice pot preceda, %nso!i sau urma criza a=inetică sau

atonă. "unt contrac!ii bruşte simetrice la nivelul bra!elor şi umerilor


43/59

cu o concomitentă cădere a capului, aruncarea bra!elor %n sus, altelesunt foarte discrete, ele sunt mai uşor de sim!it, decât de văzut.

• Crizele atone pot cauza căderea capului, căderea bruscă a copiluluicu membrele inferioare sub şezut sau numai o uşoară ectare a

genunc)ilor.• 4e cele mai multe ori aceste două tipuri de crize sunt asociate.• "e asociază crize generalizate tonico-clonice, crize par!iale, c)iar şi

crize tonice.• &u se %nso!esc de pierderea conştien!ei.• "indromul poate evolua numai cu crize mioclonice.• Convulsiile febrile simple cu debut la D luni preced acest sindrom la

un număr semni#cativ de cazuri. Gneori evolu!ia a fost spredemen!ă.

• ''+ prezintă descărcări de vârf-undă sau polivârf undă generalizate,rapide, de peste 7 c5sec., de -6 secunde.

Diagnosticul $iferenţial va avea %n vedere faptul că este vorba despre uncadru nosologic %n care avem crize polimorfe ce apar la un copil normal, %ntre A-D3 luni, fără leziuni cerebrale detectabile la investiga!iile neuroimagistice. >or #diferen!iate:

• epilepsia mioclonică benignă*• spasmele criptogenice cu debut tardiv*

• sindromul 8ennox-+astaut criptogenic, varianta mioclonică*• epilepsia rolandică benignă atipică:• epilepsia cu descărcări continue %n somnul lent*• ceroid lipofuscinoza cu debut infantil tardiv.

Tratamentul vizează utilizarea valproatului, ethosuximidelor, clonazepamului,lamictalului . n unele cazuri se impune tratamentul cu AC)# .

)*/*@ Epilep#iile mio'loni'e progre#i%e'pilepsiile mioclonice progresive reprezintă un mare grup de boli epileptice cu

simptomatologie complexă, %n care crizele epileptice de tip mioclonic reprezintăelementul esen!ial, asociate cu simptome neurologice şi deteriorare mentală.

4in punct de vedere etiologic este vorba de tulburări %nnăscute de metabolism.Cele mai multe sunt datorate unor defecte enzimatice lizozomale, şi probabil bolimitocondriale.

(iocloniile pot avea un mare polimor#sm combinându-se miocloniile masive cumioclonii segmentale aritmice, asincrone, asimetrice.

)lte crize epileptice %ntâlnite %n epilepsiile mioclonice progresive sunt crizele

generalizate tonico-clonice, crizele clonice, precum şi crizele par!iale cu debut %nregiunea occipitală.


44/59

Simptome neurologice variate %nso!esc crizele epileptice. "unt prezentesimptome cerebeloase, simptome de de#cit cu sindrom piramidal, sindromextrapiramidal cu mişcări involuntare, de#cit vizual, precum şi deteriorarementală cu evolu!ie spre demen!ă.

'pilepsiile mioclonice progresive au o evolu!ie lent progresivă cu deteriorareafunc!iilor neurologice, creşterea %n frecven!ă şi severitate a miocloniilor, ataxiei,demen!ei, pacien!ii cu foarte mici excep!ii devenind neumblători, cu reducereamarcată a independen!ei. Poala Gnverric)t-8undborg şi sialidoza sunt excep!iile

%n care demen!a este minimă sau lipseşte.

Deteriorarea mentală poate avea intensită!i variate existând şi forme cudeteriorare uşoară.

EEG are un aspect asemănător %n toate formele, deşi etiologia bolilor este extremde variată. ;ipic, ritmul alfa devine mai lent sau este %nlocuit cu ritm t)eta şidelta.$ctivitatea epileptiformă constă %n complexe vârf-undă, polivârf-undă, vârfuri şipolivârfuri. 8ocalizarea focală a vârfurilor este de cele mai multe ori %n regiuneaoccipitală.

n starea de veg)e prezen!a miocloniilor nu este %nso!ită %n mod sistematic deaspecte electrice speci#ce, unele mioclonii neavând corespondent bioelectric. nsomn descărcările epileptice scad mult %n frecven!ă, cu excep!ia sialidozei şiceroid lipofuscinozei neuronale.

Diagnosticul epilepsiilor mioclonice progresive a devenit mai precis %n ultimii 3ani odată cu progresele din genetica moleculară. ;otuşi primii paşi aidiagnosticului rămân %n sarcina evaluării clinice şi electro#ziologice.

4ravet /oct, 23320 sistematizează criteriile clinice şi paraclinice care trebuiescavute %n vedere %n fa!a unui pacient suspectat de epilepsie mioclonică progresivă/'M10.

'M1 va # suspectată la to!i pacien!ii sugari, copii, adolescen!i, sau %n perioadaadultă timpurie dacă prezintă:

• epilepsie cu crize generalizate tonico-clonice, clonice, mioclonice,fără să se excludă şi alte tipuri, inclusiv crizele par!iale, care %nsă,apar mult mai rar.

• sindrom mioclonic intercritic cu mioclonii masive asociate cu ocombina!ie de mioclonii fragmentare sau segmentare aritmice,asincrone, asimetrice.

• sindrom neurologic care include aproape %ntotdeauna simptomecerebeloase.

• oprirea dezvoltării neuropsi)ice la sugar, deteriorare mentală lacopil, adolescent, adult ce poate culmina cu demen!ă %n anumite


45/59

sindroame. 4emen!a rămâne moderată sau este absentă %n anumiteforme.

• istoric familial pozitiv pentru epilepsie, consangvinitate, origineetnică sau geogra#că.

• imagistica negativă la debutul bolii.• ''+ efectuat %n veg)e, somn, stimulare luminoasă intermitentă cu

toate frecven!ele, precum şi %nregistrările poligra#ce vor urmăridetectarea miocloniilor.

• studiul poten!ialelor evocate vizuale.• examenul oftalmologic este fundamental. 1rin efectuarea 9F se va

urmări: atro#a optică progresivă, modi#cări morfologice ale retinei,e

Date post:	07-Jul-2018
Category:	Documents
Upload:	popescu-daniel
View:	245 times
Download:	0 times

3. Epilepsiile Copilului Şi Adolescentului - Diagnostic

Documents