Post on 06-Jan-2016
description
transcript
UNIVERSITATEAPOLITEHNICA TIMIŞOARA
UNIVERSITATEAPOLITEHNICA TIMIŞOARA
MASTERMASTER SIIS SIIS
Sisteme Informatice în Îngrijirea Sisteme Informatice în Îngrijirea Sănătății Sănătății
1
www.medinfo.umft.ro/www.medinfo.umft.ro/dim/bioinformatica.htmdim/bioinformatica.htm
2
BIOINFORMATICABIOINFORMATICA
Prof Dr George I MihalaProf Dr George I Mihalaşş
UMF Victor BabeşUMF Victor Babeş
3
CURSUL 5CURSUL 5NoNoțiuni dețiuni de
GENETICĂGENETICĂ
4
Planul cursuluiPlanul cursului• Genetica Mendeliană
– Fenotip, genotip, legea segregării caracterelor
• Teoria cromozomială– Diviziunea celulară, meioza
– Crossing-over, linkage
– Hărți genetice
• Genetica moleculară– Sinteza proteinelor
– Codul genetic
– Mecanismul sintezei proteinelor
– Controlul sintezei proteinelor
– Semnalizare celulară5
Elemente Elemente de geneticăde genetică• Genetica MendelianăGenetica Mendeliană (i) (i)
– Caractere transmise ereditar (mazăre)
– Fenotip şi genotip
– Alele (gene) dominante (A) şi recesive (a)
– Homozigoţi (AA, aa) şi heterozigoţi (Aa, aA)
• Proporţia 3:1 (fenotip dominant : recesiv)
6
• Genetica MendelianăGenetica Mendeliană (ii) (ii)– Legile eredităţii (3), segregarea caracterelor
– Dihibridismul
– Principiul Hardy-Weinberg♂
♀ A1 (p) A2 (q)
A1 (p) A1A1 (p2) A1A2 (pq)
A2 (q) A1A2 (pq) A2A2 (q2)7
• Genetica MendelianăGenetica Mendeliană (iii) (iii)– Alte tipuri de segregare:Alte tipuri de segregare:
• Dominanța incompletă– Flori albe / roșii roz (1:2:1)
• Gene letale• Codominanța• Polialelia
– Grupele sanguine (3 gene polialele: “LA si LB” dominante si “l” recesiva– Ex: copil gr A, mama gr 0 tata = A sau AB
Grupa sanguină(fenotip)
Genotipuri posibile
AB LA LB
A LA LA sau LA l
B LB LB sau LBl
0 ll8
Diviziunea celularăDiviziunea celulară• MitozaMitoza
– Celule somatice
– Diploide (2 x 23 cromozomi)
• MeiozaMeioza– Celulele sexuale
– Haploide (23 comozomi)
9
Teoria cromozomialTeoria cromozomială (i)ă (i)
• Hugo de Vries Hugo de Vries (1848-1935)(1848-1935)
– 2 copii ale aceleeaşi gene, una de la fiecare părinte2 copii ale aceleeaşi gene, una de la fiecare părinte
• Thomas MorganThomas Morgan– CromozomiCromozomi– Linkage – alele “legate”Linkage – alele “legate”– MutaţiiMutaţii– Cross-over – în meiozăCross-over – în meioză– Distanţa între gene pe cromozomDistanţa între gene pe cromozom
• Alfred SturdevantAlfred Sturdevant– Primele hărţi geneticePrimele hărţi genetice
10
• Teoria cromozomialTeoria cromozomială (ii)ă (ii)• Linkage (a)Linkage (a)
– Linkage – alele “legate”Linkage – alele “legate”
– MutaţiiMutaţii
– Cross-over – în meiozăCross-over – în meioză
– Distanţa între gene pe cromozomDistanţa între gene pe cromozom
11
• Linkage (b)Linkage (b)
CaracterulGene alele
Forma sălbaticăForma mutantă
Culoarea ochilor bw+ - ochi roşii [B] bw ochi maro [b]
Culoarea corpului b+ - gri [C] b - negru [c]
Forma aripilor vg+ normale [A] vg – vestigiale (mici) [a]
12
Teoria cromozomialTeoria cromozomială (iii)ă (iii)
Crossing over și recombinare (a)Crossing over și recombinare (a)
13
Crossing over și recombinare (b)Crossing over și recombinare (b)
14
Construcţia hărţii geneticeConstrucţia hărţii genetice
• O unitate de hartă [genetic map unit (m.u.)], {centimorgan} = distanţa între gene la care 1 produs din 100 de meioze este recombinat, [RF = 1 (frecvenţa de recombinare)]
• Scorul LOD – estimarea RF
15
16
Cariotipul uman – 23 perechi de cromozomi
17
18
19
Ideograma cromozomialaIdeograma cromozomiala
20
Ex hartEx hartăă cromozomialcromozomial
aa
21
Genetică moleculară: sGenetică moleculară: structura unui cromozomtructura unui cromozom
22
PAUZAPAUZA
23