TEMA 1 - INTRODUCAO A GENETICA.ppt

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GENÉTICA

96 horas

Eng° Borges Brás

UNIVERSIDADE ZAMBEZEREGULAMENTO PEDAGÓGICO

FREQUÊNCIA ÀS ACTIVIDADES CURRICULARES

PRESENÇA EM ACTIVIDADES CURRICULARES

1. É obrigatória a presença dos estudantes nas actividades curriculares de cada disciplina ou módulo, ou outra actividade curricular do curso, excepto no caso de serem definidas como facultativas.

2. O estudante que faltar o equivalente a 25% ou mais da carga horária da disciplina ou módulo no seu todo, da actividade curricular da disciplina ou módulo ou de outra actividade curricular do curso obrigatória, é excluído do exame dessa disciplina, módulo ou actividade curricular.

Compete ao docente que lecciona a disciplina ou módulo ou orienta a actividade curricular, controlar a presença dos estudantes nas actividades curriculares obrigatórias, por via da lista de presenças.

AVALIAÇÃO DO ESTUDANTE

ADMISSÃO E DISPENSA DE EXAME

Serão admitidos a exame os estudantes que, tendo cumprido os requisitos do plano de estudo, programas analíticos e demais disposições regulamentares em vigor, tenham uma classificação de frequência igual ou superior a 10 valores.

1. Ficam dispensados do exame final da disciplina ou módulo os estudantes que obtenham uma média de frequência igual ou superior a catorze (14) valores, desde que não tenham tido nenhuma classificação inferior a dez (10) valores em provas de avaliação de frequência dessa disciplina ou módulo.

AVALIAÇÃO DO ESTUDANTE

EXCLUSÃO E REPROVAÇÃO NA DISCIPLINA OU MÓDULO

Considera-se excluído de exame o estudante abrangido por qualquer uma das seguintes situações:

a) Avaliação de frequência inferior a dez (10) valores; b) Razões decorrentes sobre faltas dadas pelo estudante à actividades

curriculares de presença obrigatória; c) Razões disciplinares previstas no regulamento.

Considera-se reprovado o estudante abrangido por qualquer uma das seguintes situações:

a) Classificação de exame inferior a dez (10) valores; b) Falta de comparência ao exame; c) Razões disciplinares previstas no regulamento.

No final da disciplina os estudantes devem ser capazes de: Interpretar a importância, aplicação da genética e a

terminologia usada - conceitos; Descrever os mecanismos de divisão celular; Interpretar as leis de Mendel (primeira, segunda e

terceira leis de Mendel) – conhecer sua aplicação; Dominar os instrumentos que permitem manipular

a variabilidade genética das populações arbóreas e animais de forma a condicionar o processo produtivo;

Conhecer os mecanismos de hereditariedade; Conhecer a necessidade da conservação dos

recursos zoogenéticos como forma de garantir a sustentabilidade reprodutiva;

Ter domínio da genética de populações e quantitativa.

Objectivos e temas

O que é genética?O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.

• É dividida em:- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)- Genética Moderna Watson e Crick

(1953).

- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.

- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.

Conceitos Gerais• Gene: fragmento de DNA que pode ser

transcrito e/ou traduzido.

• Locus (Loco): local, no cromossoma, onde se encontra o gene.

• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomas homólogos.

• Homólogos: cromossomas que apresentam mesmo tamanho, forma e posição de centrômero em células diplóides.

Cromossomas Homólogos

• São cromossomas que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Genes alelos

Genes AlelosGenes Alelos

Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Conceitos Gerais• Genótipo: conjunto de genes para um determinado

caráter.

• Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.

• Fenocópia: indivíduo com fenótipo modificado por influências ambientais sem alteração do genótipo correspondente, de modo que fica semelhante (imita) a um fenótipo existente.

• Alelo Letal: com efeito mortal (completo ou incompleto).

Fenótipo

• São as características manifestadas por um indivíduo.

• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a acção do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...

Conceitos Gerais

• Alelo Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta, seja com apenas um alelo ou em duplicata.

• Alelo Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante, ou seja, somente quando está com alelos em duplicata (dose dupla).

• Homozigoto ou “Puro” : indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

• Heterozigoto ou “Híbrido” : indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Conceitos Gerais• Penetrância completa: quando, em relação a

determinado gene, todos os indivíduos portadores de um genótipo manifestam o fenótipo correspondente.

• Penetrância incompleta: quando a presença do genótipo não determina o fenótipo correspondente em todos os indivíduos portadores.

• Carga genética: alelos que diminuem a adaptabilidade do indivíduo.

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Alelos LetaisAlelos Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.

• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

Alelos Letais na espécie humana• Doença de Tay-Sachs –

apresentam paralisia, cegueira e morte 2º ano de vida. (Afectado é ss)

• Acondroplasia - tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco têm tamanho normal mas as penas e braços são muito curtos.

• Braquidactilia – BB morrem e apenas Bb sobrevivem ao nascer.

Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?

Óvulo n

Espermatozóide n

Zigoto 2n

HeredogramasHeredogramas

O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em uma família.

Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou cruzamento

casamento ou cruzamento consanguíneo

indivíduos que apresentam o carácter estudado

filhos ou descendentes

gêmeos dizigóticos

gêmeos monozigóticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um cabrito normal, cujo pai era afectado e a mãe era

normal, casa-se com uma cabra normal cujos pais também

eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas cabras e um

cabrito afectados, uma cabra normal, um cabrito e uma

cabra afectados nessa ordem.

Afectados

Normais

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?

• AA• Bb• Bb• AABB• aabb• AAbb• AaBb

Gametas produzidos pelo pai

Gametas produzidos pela mãe

Cruzamento

Cruzamentos

A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.

É utilizado o “quadro de Punnett”.

Como fazer um cruzamento?1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda

respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento? – CONT.5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro

de Punnett.

6. Faça o cruzamento.

7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)

9. Responda a questão.

• O gene AA determina cor de olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um gato de olho azul se cruza com uma gata heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste cruzamento ter filhos de olhos azuis?

Um rato normal, filho de pai normal e mãe albina, cruzou-se com uma rata normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse cruzamento?

Cruzamento-Teste (Test-Cross)

• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.

• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva

Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

GENÉTICA MENDELIANA

Introdução a Genética

•Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é

considerado o “pai da genética”.

•Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun

sativum) observando a transmissão hereditária de várias

características.

•Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids"

que foi ignorado.

•A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus

resultados.

•Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos

genéticos.

Estudos em genética vem sendo feitos há muito tempo, mesmo antes de Gregor

Mendel. Porém, este cientista foi o único que conseguiu desvendar os mecanismos

responsáveis pela transmissão de características genéticas. Por quê?

Mendel estudava uma característica por vez. Quando ele entendia o mecanismo

genético de transmissão da característica estudada, ele passava a analisar outra.

Mendel utilizou diversos organismos para estudar genética, inclusive alguns

animais. Contudo, foi com ervilhas (Pisum sativa) que Mendel desenvolveu suas

teorias sobre genética. O que poderia explicar a escolha de Mendel?

- Plantas de pequeno porte;

- Plantas facilmente cultiváveis e com ciclo de vida curto;

- Plantas que deixam grande número de descendentes após a

reprodução;

- Plantas que apresentam características contrastantes.

Ervilha (Pisum sativa) e suas características contrastantes.

Como Mendel trabalhava?

Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma planta. Como isso é possível?

A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e femininas simultaneamente.

Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma planta. Como isso é possível?

A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e femininas simultaneamente.

- Linhagens puras, pois a auto-fecundação sempre gerava plantas com a mesma

característica da planta inicialmente analisada.

XP:(geração parental)

100% Todos os híbridos

eram altos

F1:(1ª geração filial)

Híbridos = filhos da geração parental

XF1:(1ª geração filial)

• A característica “baixo”

reapareceu em F2;

Por alguma razão, o

caráter “baixo” entrou

em recesso em F1.

Como Mendel interpretou os resultados?

- O cruzamento da geração P mostrou que a característica “alta” é dominante sobre a

“baixa”;

- Portanto, a característica “baixa” é recessiva em relação à “alta”;

- Cada característica do ser vivo é determinada por 2 fatores: um provém do organismo

paterno (trazido pelo gameta masculino) e o outro do organismo materno (presente no

gameta feminino)

XP:(geração parental)

Decidiu-se utilizar a primeira letra da característica

recessiva para simbolizar os “fatores” de Mendel.

Para a característica altura, quantos tipos de gametas essas plantas produzem?

Só existe uma combinação possível entre eles.

Bb Bb bbBB

Quantos tipos de gametas essas plantas produzem?

Então existe mais de um tipo de combinação entre eles.

3 Altas 1 Baixa

Bb BbQuantos tipos de gametas essas plantas produzem?

Então existe mais de um tipo de combinação entre eles.

Bb bbBBResultado do cruzamento de F1

• 3 plantas altas e 1 baixa

Bb bbBBResultado do cruzamento de F1

• 3 plantas altas e 1 baixa

Conclusões de Mendel:

• Mendel obteve 1064 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas

(proporção de 2,84 altas : 1 baixa). Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo

matemático (3 altas:1 baixa);

• Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);

• A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (por exemplo,

altura alta ou baixa). O fenótipo pode ser alterado por acção do meio ambiente;

• Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;

• Indivíduos híbridos (Bb) são chamados heterozigotos;

• Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).

HEREDITARIEDADE

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