LEGILE EREDITATIIJohann Gregor Mendel (1822-1884)

Monohibridarea

PriniiGalbenxVerdeHibridareGameii()x()F1Galben AutofecundareGameii() i ()() i ()F21 galben ()+2 galben ()+1 verde()Segregare fenotipic3:1Segregare genotipic1:2:1

PriniiAAXaaGameiiAXaF1AaAutofecundare sau hibridare de tipul frate x sorGameiProdui n F1A i aA i aF2AA2AaAaSegregare genotipic121Segregare fenotipic3 : 1

Mendel a folosit termenul de factori ereditari i a presupus, cu o extraordinar intuiie, c n fiecare celul a organismului, factorul ereditar determinant al unui caracter se afl n doz dubl, n timp ce n celulele sexuale se afl n doz simpl.Mendel a precizat c, dup fecundare i formarea zigotului, factorii ereditari nu se contopesc, ci doar se altur. n consecin, cnd se formeaz din nou gameii, ei se vor despri, fiecare trecnd ntr-un gamet. Astfel, conchide Mendel, gameii sunt puri din punct de vedere genetic. Aceasta este considerat prima lege elaborat de Mendel, supranumit: LEGEA PURITII GAMEILOR.

Dihibridarea

PriniiAABBXaabbGameiiABXabF1AaBbAutofecundare sau hibridare de tipul frate x sorGameii hibrizilor din F1ABAbaBabABAABBAABbAaBBAaBbAbAABbAAbbAaBbAabbaBAaBBAaBbaaBBaaBbabAaBbAabbaaBbaabbHibrizii din F2 care segreg, fenotipic, n raportul 9:3:3:1 i genotipic n raportul 1:1:2:2:4:2:2:1:1

In dihibridare, caracterele segreg independent unul de altul. Aceasta este, de fapt, cea de-a doua legitate stabilit de Mendel - LEGEA SEGREGRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE.n cazul monohibridrii, prinii vor fi AA i aa, cu gameii A i respectiv, a. Hibridul va fi Aa, cu gameii A i a.n cazul dihibridrii, prinii AABB i aabb vor avea gamei de tipul AB i ab, hibridul fiind AaBb. De data aceasta ns, avnd n vedere legea segregrii independente a caracterelor, gameii vor fi AB, ab, Ab i aB (deci, 2n=22=4 tipuri de gamei)

Dominana incomplet (semidominana)AA x aa

A x a

AA + aa + Aa 25% 50% 25%

AA = rouaa = rozAa = alb

Codominana

FenotipGenotipAntigen(polizaharid de pe globulele roii)Anticorp(proteina din serul sanguin)AIAIA i IAI0 sauLALA i LAlAAnti B ()BIBIB i IBI0 sauLBLB i LBlBAnti A ()ABIAIB sau LALBA + B-0I0I0 sau ll-anti A()+anti B()

FenotipGenotipALALA, LAlBLBLB, LBlABLALB0ll

Sistemul RhSistemul Rh(Rhesussau CDE) clasificsngeleuman dup prezena sau absena unor proteine specifice pe suprafaa hematiilor. Determinarea statutului Rh ine cont de cea mai frecvent dintre acestea: factorul D, sau antigenul D.Indivizii cu hematii care prezint antigen D pe membran sunt consideraiRh+(pozitiv), ceilaliRh-(negativ).

Spre deosebire de sistemul AB0, n sistemul Rh absena antigenului nu presupune existena anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu aun mod normaln ser anticorpi anti D.

Statutul Rh se asociaz obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel c "grupa sanguin" este exprimat prin adugarea semnului + sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informaii reprezint minimul necesar n practica medical pentru realizarea unei transfuzii.

Genetica sistemului RhFactorul D este codificat de o genD.Aceasta determin direct sinteza antigenului D, i are o alel recesivd. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotipDDsauDd, pe cnd cei Rh- doardd. n aceeai zon a cromozomului mai exist i un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Alelele C, c, E, e, D, d se transmit nlnuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul reprezint configuraia genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE. C, c, E i e nu se exprim dect cnd n genotip nu exist D.La nivelul populaiei globale, frecvena fenotipurilor Rh este: 84% Rh + si 16% Rh - La poporul romn, frecvenele sunt apropiate de media global, cu 86% Rh+, iar ca medie pentru populaia european se consider 85% Rh+.Exist abateri remarcabile de la medie n cazul unor populaii. Spre exemplu, la africani, asiatici i eschimoi, frecvena fenotipului Rh+ este peste 95%.

Deci, pe globulele rosii din sangele nostru exista un antigen numit D. Cei care il au (85% din populatia globului) sunt persoane cu Rh pozitiv. Cei fara antigen D pe globulele rosii sunt persoane cu Rh negativ. Organismul acestora din urma, in cazul in care intra in contact, la nivel sanguin, cu sange cu Rh pozitiv, fabrica anticorpi. La urmatorul contact cu acest tip de sange, acesti anticorpi ataca globulele rosii si le distrug. Cel mai adesea, aceasta situatie se intalneste in momentul in care o femeie cu Rh negativ are o sarcina cu Rh pozitiv. Fatul poate avea Rh pozitiv si sangele sau va fi atacat de anticorpii mamei imunizate de o nastere anterioara, de un avort sau o sarcina extrauterina, o grefa, transfuzie sau hemoterapie.Efectele materne sunt minime (foarte rar, disgravidie tardiva), dar efectele izoimunizarii asupra bebelusului sunt severe, mergand de la anemie severa, la deces intrauterin sau afectare cerebrala majora a nou-nascutului.Diagnosticul afectarii fetale se poate pune ecografic, prin dozarea anticorpilor din sangele matern sau amniocenteza (extragere de lichid amniotic din interiorul uterului).Primul pas este aflarea grupei si Rh-ului la prima vizita prenatala. Daca mama este Rh negativ, se determina si Rh-ul tatalui. Daca acesta este Rh pozitiv, se vor doza anticorpii din sangele matern. In lipsa anticorpilor (ceea ce atesta lipsa imunizarii mamei) se va repeta dozarea la 28 de saptamani si 36 de saptamani.In prezenta anticorpilor, acestia se vor verifica lunar, cresterea lor semnificand afectare fetala. Gravitatea acesteia este stabilita hematologic, ecografic si prin amniocenteza de catre obstetrician. Fatul afectat va fi extras prematur (prin operatie cezariana) sau se pot realiza transfuzii intrauterine.Cazurile cu titru crescut de anticorpi de la prima dozare din trimestrul 1 de sarcina necesita intreruperea sarcinii.Prevenirea acestei izoimunizari se face prin vaccinarea cu imunoglobulina anti D in primele 72 de ore de la nastere, avort sau orice alt eveniment ce pune sangele unei femei cu Rh negativ in contact cu sange Rh pozitiv.

SupradominanaAA < Aa > aa

Gene letaleDac la soareci notm gena pentru culoarea alba a blnii cu y i mutanta care determin apariia culorii galbene cu Y (yellow = galben), situaia se va prezenta astfel: - indivizii galbeni heterozigoi au genotipul Yy. Prin ncruciarea lor rezult:Yy x Yy = YY (25%) + 2Yy (50%) + yy (25%)nseamn c, n mod continuu, indivizii YY mor n stare embrionar.

Interaciunea genelor (epistazia)Se consider c Leghorn la origine avea penajul colorat (CC; C = simbolul pentru gena determinant a culorii, de la cuvntul englezesc colour = culoare). Exprimarea genelor determinante ale culorii este blocat ns de alt gen inhibitoare (II; I = simbolul pentru respectiva gen, de la cuvntul englezesc inhibitory = inhibitor). Deci, genotipic, rasa Leghorn este CCII.Rasa Wyandotte de culoare alb (ca i rasele White, Plymonth etc.) dar recesiv, are genotipul ccii.Prin ncruciarea dintre cele dou rase CCII x ccii, rezult hibrizii din F1, de culoare alb, cu genotipul CcIi. Acetia formeaz gameii CI, cI, Ci, ci i prin ncruciare dau hibrizii din F2.

GameiiCICicIciCICCIIAlbCCIiAlbCcIIAlbCcIiAlbCiCCIiAlbCCiiColoratCcIiAlbCciiColoratcICcIIAlbCcIiAlbccIIAlbccIiAlbciCcIiAlbCciiColoratccIiAlbcciiAlb

Polialelia sau alelia multiplGena, care este responsabil de determinarea unui caracter, ocup o poziie bine definit pe un cromosom (ocup un locus). Orice gen, pe parcursul existenei ei, a putut suferi una sau mai multe mutaii. n consecin, pentru o gen au putut aprea una sau mai multe alele (n limba greac, alelon = altul). Rezult deci, cu claritate, c o alel sau o serie de alele ale unei gene sunt implicate n determinismul aceluiai caracter (evident, asigurndu-i fenotipizri diferite) i ocup acelai locus n cromosomul omolog (adic poziia din cromosomul n care se gsete gena). Evident, din acest punct de vedere, o gen poate avea o alel sau mai multe (A poate avea alelele a1,a2,..,an), dar un individ nu poate avea dect una dintre strile posibile (AA, Aa sau aa, sau alte combinaii care s desemneze statutul de homozigot recesiv sau heterozigot). ntr-o populaie ns, genotipic i, bineneles, fenotipic, poate exista o multitudine de indivizi, cu o multitudine de combinaii, att ntre gena slbatic i alelele ei, ct i ntre alele

Poligenia sau polimeriaP1P1P2P2 x p1p1p2p2 F1 P1p1P2p2

GameiiP1P2P1p2p1P2p1p2P1P2P1P1P2P2NegruP1P1P2p2Mulatru nchisP1p1P2P2Mulatru nchisP1p1P2p2MulatruP1p2P1P1P2p2Mulatru nchisP1P1p2p2MulatruP1p1P2p2MulatruP1p1p2p2Mulatru deschisp1P2P1p1P2P2Mulatru nchisP1p1P2p2Mulatrup1p1P2P2Mulatrup1p1P2p2Mulatru deschisp1p2P1p1P2p2MulatruP1p1p2p2Mulatru deschisp1p1P2p2Mulatru deschisp1p1p2p2Alb

Definiti termenii: hibridare, caracter, factor ereditarEnuntati legile mendeliene ale ereditatiiIntocmiti schema monohibridariiIntocmiti schema dihibridariiCare sunt cauzele aparitiei si a altor raporturi de segregare decat cele precizate de catre MendelCe reprezinta semidominanta si supradominantaCare este importanta grupelor de sange la om si care este determinismul lor geneticCum se defineste fenomenul de poligenieCe reprezinta epistaziaIntocmiti schema unei hibridari intre doua persoane apartinand tipului mulatru propriu-zisPrecizati ce gameti produc urmatoarele genotipuri: AABb, AaBBccDDEe

INTREBARI DE VERIFICARE