8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
1/17
TRISOMIA 18
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
2/17
Definiie clinic
Trisomia 18 este o boalcromozomial foarte grav
caracterizat printr-un sindrom
plurimalformativ datorat prezeneiunui cromozom 18 suplimentar.
Majoritatea embrionilor cutrisomie 18 suntavortaispontan n
primeledoutrimestre ale sarcinii.
Boala a fostdescrisdectre
Edwards i colaboratorii si i de
aceea se ntlnete i sub
denumirea de sindrom Edwards.
Frecvena b
Trisomia 18 esterar.Prevalenasa estee1 la 8000 denateri, fetelefrecvent afectate dectbie
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
3/17
Aspecte genetice
Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom Edwards vo
punct de vedere citogenetic o trisomie 18liber,omogen(3 cromoz
toate celulele organismului) iar restul vor avea trisomie 18 n mozaic
de celule trisomicealturide celule normale) sau trisomieparial18q
Prezena cromozomului suplimentar este consecina unui a
diviziunecelularcare are loc cel mai adesea n gametogenezamatermatern avansatfiind un factor favorizant.
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
4/17
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
5/17
Semne clinice
Trisomia 18 poate fi suspectat ncdin viaa intrauterin
cnd se observ:
retard de cretereintrauterine;
chiste de plexuri coroide;
anomalii cardiac;
lichid amniotic n exces;
clciulsub form de piolet.
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
6/17
n perioadaneonatalprincipalele semne clinice sunt:
greutatemicla natere;
occipitalul proeminent;microcefalie, micrognaie;
hipertoniemuscular, contractur
caracteristicla nivelul minii;
haluce n dorsiflexie;
urechi jos inserate, cu pavilionulmodificat (aspect de urechi de
faun);
episoade de apneei tulburridedeglutiie;
fisura de palat sau palaretard mintal sev
defect de sept ventri
rinichi npotcoav
stenozapiloric
dehiscen diafragm
anomalii ale dermatog
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
7/17
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
8/17
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
9/17
Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic
Trisomia 18 poate fisuspicionat pe baza semnelor
clinice vizibile fie n viaa
intrauterin, fie n perioada
neonatal.
Diagnosticul de certitudine
este adus de analiza cromozomilor
prin bandare G.
Sfat genetic
Riscul de recureneste foarte miciseestime
jur de 0,5-1%.
Pentru mamele
vrst depete 37 apentru trisomia 21dep
pentru trisomia 18.
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
10/17
Diagnostic prenatal
Sindromul Edwards beneficiaz de posibilitatea unui prenatal care poate fi realizat prin mai multe metode:
ecografia n primul trimestru poate detectaprezenaunui edem nuc
screening-ul seric matern n primul trimestru (dozareaHCGia PA
screening-ul seric matern n trimestrul II(dozarea AFP,HCGia U
ecografiamorfologicn trimestrul IIcare poate vizualiza anomaliiledefectele de tub neural, retardul decretere intrauterin
biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate dcromozomilor fetali.
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
11/17
Evolutie si prognostic
Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic
doar 5% dintre copiisupravieuiescvrstei de 1 an. 70% dintre de
datorate stopului cardio-respirator.
Supravieuireape termen lung esteexcepional,existriscutumorii Wilmsia hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever.
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
12/17
Posibilitati de tratament, ingrijire si urm
Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foapacieniiau nevoie de ngrijirespecialntr-o unitatespitaliceasc
intensiv. Pentru cei caresupravieuiescpe termen lung:
coreciichirurgicale ale anomaliilor congenitale;
kinetoterapie;
consilierepsihologic;
consult genetic.
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
13/17
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
14/17
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
15/17
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
16/17
8/12/2019 Sindromul Edwards PDF
17/17
Colt Elena Loredana
Dinu Ioana Adriana
Ignat ElenaRoxana
I A , 2014