+ All Categories
Transcript
Page 1: Prezentare Power Point

UNIVERSITATEA “ALEXANDRU IOAN CUZA” IAȘIFACULTATEA DE BIOLOGIE

MASTER BIOLOGIA DEZVOLTĂRII

STUDII GENETICE LA UN LOT DE PACIENȚI CU STUDII GENETICE LA UN LOT DE PACIENȚI CU AFECȚIUNI HEPATICE CU PREDISPOZIȚIE GENETICĂAFECȚIUNI HEPATICE CU PREDISPOZIȚIE GENETICĂ

CANDIDAT:CANDIDAT:

LĂBUȘCĂ Bianca-ElenaLĂBUȘCĂ Bianca-Elena

Page 2: Prezentare Power Point

CUPRINSCUPRINS

CAPITOLUL I. Anatomia normală a ficatului CAPITOLUL I. Anatomia normală a ficatului umanuman

CAPITOLUL II. Anatomia patologică hepaticăCAPITOLUL II. Anatomia patologică hepatică CAPITOLUL III. Boli ereditare hepaticeCAPITOLUL III. Boli ereditare hepatice CAPITOLUL IV. Material și metodeCAPITOLUL IV. Material și metode CAPITOLUL V. Rezultate și discuțiiCAPITOLUL V. Rezultate și discuții CONCLUZIICONCLUZII

Page 3: Prezentare Power Point

MOTIVAMOTIVAȚȚIE IE ȘȘI OBIECTIVEI OBIECTIVE Bolile ereditare hepatice cu predispoziție

genetică reprezintă o importantă problemă de sănătate publică, fiind firesc să fie amplu studiate pentru a li se stabili etiopatogenia şi pe această bază, pentru a identifica cele mai bune soluţii terapeutice.

În acest scop, am efectuat un studiu genetic la un lot de 30 de pacienți cu boli hepatice care prezentau o încărcătură ereditară.

Page 4: Prezentare Power Point

MATERIAL ȘI METODEMATERIAL ȘI METODE

Studiul cuprinde persoanele internate la Centrul de GASTROENTEROLOGIE si HEPATOLOGIE de la Spitalului Sfantul Spiridon din judeţul Iaşi, intervalul de timp considerat în studiu fiind cuprins între 01.01 2011 şi 01.01 2013 ca dată a ultimei internări.

Page 5: Prezentare Power Point

Pentru studiul genetic au fost selecţionați 10 Pentru studiul genetic au fost selecţionați 10 pacienti cu boli ereditare hepatice monogenice si pacienti cu boli ereditare hepatice monogenice si 20 persoane20 persoane cu STEATOZA HEPATICA cu STEATOZA HEPATICA nonalcoolică (steatohepatită cronică) la care s-a nonalcoolică (steatohepatită cronică) la care s-a manifestat predispoziţia genetică şi anume: manifestat predispoziţia genetică şi anume: – 9 cazuri pe linie maternă, 9 cazuri pe linie maternă, – 4 cazuri pe linie paternă,4 cazuri pe linie paternă,– 7 cazuri la care ambii părinţi erau diagnosticaţi cu 7 cazuri la care ambii părinţi erau diagnosticaţi cu

aceeasi afectiune.aceeasi afectiune.

Datele considerate Datele considerate relevanterelevante pentru studiu pentru studiu au fost au fost exprimate grafic pentru a avea o imagine mai clară exprimate grafic pentru a avea o imagine mai clară şi complexă asupra aspectelor aduse în discutie . şi complexă asupra aspectelor aduse în discutie .

Page 6: Prezentare Power Point

CONSULTUL GENETICCONSULTUL GENETIC

– Înregistrarea datelor personale Înregistrarea datelor personale – AnamnezaAnamneza familiala familiala– Examenul clinicExamenul clinic– Explorările paracliniceExplorările paraclinice– Analiza şi sinteza datelorAnaliza şi sinteza datelor– Stabilirea diagnosticului Stabilirea diagnosticului – Construirea arborelui Construirea arborelui

genealogicgenealogic– Sfatul genetic Sfatul genetic

2 3

P

I, II, III ...

1 , 2, 3 ...

?

31

LA 22

bărbat sănătos

fem eie sănătoasă

bărbat a fectat

fem eie a fecta tă

bărbat ş i fem eie norm ali, decedaţi

bărbat ş i fem eie a fecta ţi, decedaţi

căsătorie (cuplu)

re la ţie ileg itim ă

căsătorie consangvină

gem eni d iz igoţi

gem eni m onozigoţi

d ivorţ ş i o nouă căsătorie

descendenţi

descendenţi m ultip li(do i fii ş i tre i fiice)

ind iv id cu sex necunoscut

avort spontan

nou născut m ort

sarcină în evo lu ţie(luna a doua)

cuplu fără copii

proband

heterozigoţi pentrucaracteru l stud ia t

generaţii

ind iv iz ii une i generaţii

cop il adoptat

bărbat sănătos;vârsta - 31 an i

bărbat sănătos;in iţia le le ş i vârsta

herm afrod it

lipsa in form aţiilo r

Simboluri utilizate pentru întocmirea arborilor genealogici

Page 7: Prezentare Power Point

SFATUL GENETICSFATUL GENETIC Calcularea riscului de Calcularea riscului de

recurenrecurență (după ță (după tabelele de risc tabelele de risc empiric pentru boli cu empiric pentru boli cu determinism poligenic determinism poligenic și după legile și după legile mendeliene pentru mendeliene pentru bolile monogenice)bolile monogenice)

Comunicarea riscului Comunicarea riscului de recurență și a de recurență și a gradului de riscgradului de risc

Page 8: Prezentare Power Point

REZULTATE ȘI DISCUȚIIREZULTATE ȘI DISCUȚIIASPECTE EPIDEMIOLOGICE ȘI CLINICEASPECTE EPIDEMIOLOGICE ȘI CLINICE

1. Incidența formelor etiologice de boală hepatică1. Incidența formelor etiologice de boală hepatică

Predominantecologică

multifactorială

100% genetică

58,44%40,56%

1%

Page 9: Prezentare Power Point

2. Mediul de viață2. Mediul de viață

Urban

Rural70%

30%

Page 10: Prezentare Power Point

3. Sexul3. Sexul

Masculin

Feminin63,33%

36,66%

Page 11: Prezentare Power Point

4. Condiții de viață4. Condiții de viață

Alcool

Grasimi

Ambele

Niciuna

15%

20%30%

35%

Page 12: Prezentare Power Point

5. Factori de risc asociați steatozei hepatice5. Factori de risc asociați steatozei hepatice

Obezitate

Hipercolesterolemie

Insuficientacardiaca

Diabet zaharat

40%

10%

20%

30%

Page 13: Prezentare Power Point

ASPECTE GENETICEASPECTE GENETICE

1. Antecedente heredocolaterale1. Antecedente heredocolaterale

12

18

0

rude afectate

rude gr. I

rude gr. II

Page 14: Prezentare Power Point

predispozitie genetica

pe linie maternape linie paterna

Page 15: Prezentare Power Point

calcularea riscului de recurenţăcalcularea riscului de recurenţă calcularea riscului genetic pentrucalcularea riscului genetic pentru STEATOZA STEATOZA hepatică s-a hepatică s-a

făcut pe baza unui tabel de risc empiricfăcut pe baza unui tabel de risc empiric Riscul de recurenţă a fost apreciat ca fiindRiscul de recurenţă a fost apreciat ca fiind:: mic (2-4%) pentru cazurile de steatohepatită cronică mic (2-4%) pentru cazurile de steatohepatită cronică

studiate, care nu au rude afectate; studiate, care nu au rude afectate; doar în cele 2 cazuri familiale care prezentau două rude doar în cele 2 cazuri familiale care prezentau două rude

afectate, riscul a fost cuprins între 10-15%, ceea ce afectate, riscul a fost cuprins între 10-15%, ceea ce corespunde unui risc mediucorespunde unui risc mediu

Cazuri cu risc de recurenţă de 2-4% (fără rude afectate) 393 cazuri

Cazuri cu risc de recurenţă 4-6% (datorită unei rude de grad II afectate) 10 cazuri

Cazuri cu risc de recurenţă de 5-10% (datorate unei rude de gradul I afectate) 8 cazuri

Cazuri cu risc de recurenţă 10-15% (datorate a două rude de gradul I afectate) 2 cazuri

Cazuri cu risc de recurenţă 25% (bolile monogenice autosomal recesive) 8 cazuri

Cazuri cu risc de recurenţă major 50% (boli monogenice autosomal dominante și boli legate de X recesive pentru sexul masculin ) 2 cazuri

Page 16: Prezentare Power Point

Riscuri mari și majore au fost calculate Riscuri mari și majore au fost calculate pentru cele 10 cazuri de boli monogenice, în pentru cele 10 cazuri de boli monogenice, în funcție de modul lor de transmitere :funcție de modul lor de transmitere :– Autosomal recesivăAutosomal recesivă (risc de recurență 25%) pentru (risc de recurență 25%) pentru

cazurile de bcazurile de boală Wilson forma hepatică, , sindrom oală Wilson forma hepatică, , sindrom Rotor, fibroză hepatică congenitală, deficit de alfa 1 Rotor, fibroză hepatică congenitală, deficit de alfa 1 antitripsină, sindrom Dubin Johnson, boală Hurler,antitripsină, sindrom Dubin Johnson, boală Hurler,

– Legat de X recesivLegat de X recesivă (ă (risc de recurență risc de recurență 50% pentru 50% pentru sexul masculin și 0 pentru sexul feminin): cazul de boală sexul masculin și 0 pentru sexul feminin): cazul de boală HunterHunter

– Autosomal dominantăAutosomal dominantă (risc de recurență 50%) pentru (risc de recurență 50%) pentru cazul de bcazul de boală polichistică hepatică, sindrom Kriegler oală polichistică hepatică, sindrom Kriegler Najjar tip IINajjar tip II

Page 17: Prezentare Power Point

Arborele genealogic al pacientului VE (deficit de alfa 1 antitripsinădeficit de alfa 1 antitripsină)) Transmitere autosomal recesivă; risc de recurență: 25% in fratria lui Transmitere autosomal recesivă; risc de recurență: 25% in fratria lui

VE și 33,33% pentru copiii lui VEVE și 33,33% pentru copiii lui VE

Page 18: Prezentare Power Point

Arborele genealogic al pacientului TI cu boală Huntercu boală Hunter Transmitere legată de X recesivă; risc de recurență: 50% in fratrie Transmitere legată de X recesivă; risc de recurență: 50% in fratrie

pentru sexul masculine și 0 pentru sexul feminine (50% purtătoare pentru sexul masculine și 0 pentru sexul feminine (50% purtătoare sănătoase cu risc de 50% de a avea băieți afectați de boală Huntersănătoase cu risc de 50% de a avea băieți afectați de boală Hunter))

Page 19: Prezentare Power Point

Pacientul DE, sex masculin, în vârstă de 32 ani, Pacientul DE, sex masculin, în vârstă de 32 ani, mediu urban, cu boală polichistică hepatică. mediu urban, cu boală polichistică hepatică.

Din ancheta familială rezultă că pacientul prezintă Din ancheta familială rezultă că pacientul prezintă mama cu formă frustă de boală polichistică hepatică. mama cu formă frustă de boală polichistică hepatică.

Transmitere autosomală dominantă; risc de Transmitere autosomală dominantă; risc de recurență: 50% in fratrie și 50% pentru copii.recurență: 50% in fratrie și 50% pentru copii.

Page 20: Prezentare Power Point

C O N C L U Z I IC O N C L U Z I I

Studiul genetic efectuat la un lot de 30 de pacienţi cu boli Studiul genetic efectuat la un lot de 30 de pacienţi cu boli hepatice care prezentau încărcătură ereditară, a urmărit hepatice care prezentau încărcătură ereditară, a urmărit evidenţierea factorilor predispozanţi modificabili şi evidenţierea factorilor predispozanţi modificabili şi nemodificabili, aprecierea etiologiei genetice (heritabilitatea), nemodificabili, aprecierea etiologiei genetice (heritabilitatea), calcularea riscului de recurenţă şi acordarea sfatului genetic în calcularea riscului de recurenţă şi acordarea sfatului genetic în vederea profilaxiei primare şi secundare ;vederea profilaxiei primare şi secundare ;

Ca un argument pentru etiologia genetică, distribuţia familială Ca un argument pentru etiologia genetică, distribuţia familială se verifică cu un înalt grad de relevanţă. Proporţia gasită, deşi se verifică cu un înalt grad de relevanţă. Proporţia gasită, deşi în concordanţă cu datele din literatura de specialitate, nu este în concordanţă cu datele din literatura de specialitate, nu este semnificativă din punct de vedere statistic din cauza numărului semnificativă din punct de vedere statistic din cauza numărului mic de cazuri studiate;mic de cazuri studiate;

Page 21: Prezentare Power Point

Un obiectiv important al studiului a fost calcularea riscului Un obiectiv important al studiului a fost calcularea riscului de recurenţă, care a fost apreciat ca fiind mic (2-5%) de recurenţă, care a fost apreciat ca fiind mic (2-5%) pentru majoritatea cazurilor studiate, doar în cele 10 cazuri pentru majoritatea cazurilor studiate, doar în cele 10 cazuri de boli monogenice, riscul fiind mare (25%) și major (50%); de boli monogenice, riscul fiind mare (25%) și major (50%); de asemenea, rezultatele obţinute sunt în concordanţă cu de asemenea, rezultatele obţinute sunt în concordanţă cu cele din literatura de specialitate. cele din literatura de specialitate.

Pentru toţi pacienţii studiaţi s-a acordat, în final, sfat Pentru toţi pacienţii studiaţi s-a acordat, în final, sfat genetic subliniindu-se faptul că elementul esenţial în genetic subliniindu-se faptul că elementul esenţial în profilaxia bolilor hepatice cu predispoziție genetică îl profilaxia bolilor hepatice cu predispoziție genetică îl constituie cunoașterea susceptibilității la boală moștenite și constituie cunoașterea susceptibilității la boală moștenite și evitarea factorilor de mediu care pot transforma evitarea factorilor de mediu care pot transforma predispoziţia genetică în boală. predispoziţia genetică în boală.


Top Related