Conferinta ANBRaRo-EUROPLAN
Informare, acces la informatii
Dr.Plaiasu Vasilica, medic specialist genetica medicalaIOMC Alfred Rusescu, Bucuresti
18-19 iunie 2010Palatul Parlamentului
Bucuresti
Recomandari ale Consiliului UE (2009/C151/02) – I
17. Reunirea expertizei nationale in domeniul bolilor rare si sustinerea punerii in comun a acestei expertize cu omologii europeni
- Instrumente de diagnostic si ingrijire medicala, precum si educatie si ingrijire sociala
- Educatie adecvata si training pentru profesionisti
- Training medical in domenii relevante pentru diagnostic si management al bolilor rare
Recomandari ale Consiliului UE (2009/C151/02) - II
- Dezvoltarea ghidurilor europene privind testele de diagnostic sau screening populational, cu respectarea deciziilor nationale si competentelor
- Evaluarea rapoartelor intre statele membre privind medicamentele orfane, in vederea minimizarii intarzierilor de acces la aceste tratamente pentru pacientii cu boli rare
Prevederi din Planul National pentru Boli Rare
• Promovarea Planului Naţional de Boli Rare în rândul personalului medical, al pacienţilor şi publicului larg
• Îmbunătăţirea accesului la informare privind bolile rare (helplines, tel-verde, Orphanet, Centru de informare pentru boli rare);
• Distribuirea pe scară largă a listei centrelor de referinţă
IMPACTUL INFORMATIEI
CLINICIAN6000 – 8000
boli rare
75%75% din bolile rare afecteaza copiiicopiii 80%80% din bolile rare au origine geneticaorigine genetica
INFORMATIA - DE UNDE???
PREGATIREA PERSONALA INTERDISCIPLINARITATEA
PACIENT
Alegerea informata
ActiuniActiuni
RezultateRezultate
PACIENT
DIAGNOSTIC PRECOCE
DIAGNOSTIC CORECTAplicarea metodei terapeutice specifice
Profilaxie, consiliere si sfat genetic
B. Căi de acces la informatii
• Internet• Asociatii de pacienti• Baze de date• Centre de informare pentru boli rare• Centre de expertiza, retele europene de expertiza• Specialisti MF specialisti pentru copii si adulti• Brosuri• Manifestari stiintifice
La ce “usa” batem? Si…de ce?
Surse de informareOMIM=Online Mendelian Inheritance in MenOrphanet = baza de date on - line cu informatii despre bolile rareGeneclinicsEURORDIS=European Organisation for Rare DiseaseEUROCAT=European Surveillance of Congenital AnomaliesECARUCA=European Cytogeneticists Association Registry of Unbalanced Chromosome AberrationSSIEM=Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ESID= European Society for ImmunodeficienciesESDN=European Skeletal Dysplasia Network
Surse de informare
Exista peste 1700 organizatii de pacienti in Europa, care ofera informatii si asistenta pacientilor
Dezvoltarea locala a unei retele multidisciplinare
Servicii bazate pe necesitati functionale ale pacientilor nediagnosticati
Centrul IOMC Bucuresti(I)
• PERSONAL:- 1 medic specialist- 2 biologi- 1 asistent
• COLABORARI:- asociatiile de pacienti
cu boli rare (Prader-Willi, Williams)
• ACTIVITATI SPECIFICE:- Diagnostic clinic pentru boli
genetice, consiliere si sfat genetic (in cadrul cabinetului de genetica din ambulatoriul spitalului)
- In laboratorul de genetica: teste de citogenetica conventionala si moleculara(FISH) pentru diagnostic postnatal
Centrul IOMC Bucuresti(II)• Este partener in cadrul Programelor Nationale de
Sanatate - V. Programul naţional de sănătate a femeii şi copilului:
- profilaxia şi diagnosticul pre- şi postnatal al malformaţiilor şi/sau al unor afecţiuni genetice
- screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei şi hipotiroidismului congenital, precum şi confirmarea diagnosticului şi tratamentul specific al cazurilor depistate;
- diagnosticul precoce, prevenţia primară şi secundară, precum şi monitorizarea unor afecţiuni cronice la copil (fibroza chistica, imunodeficiente, talasemie...)