7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
1/55
Sindromul Down
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
2/55
numit si Trisomia 21,
este una dintre cele mai frecventeboli genetice si cea mai frecventacauza de retard mental.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
3/55
Sindromul Downreprezinta o afectiunecromozomiala din nastere ce este prezenta lafat inca din momentul conceperii. Datorita
faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti dela mama si 23 de la tata ne fac sa mostenimtrasaturile de la ambii parinti. Dar ce seintampla cand in loc de 46 comozomomi,
printr-o greseala, avem 4! "pare sindromulDowncare este cauzat de prezenta unuicromozom 2# in plus.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
4/55
Frecventa aparitieisindromului DOWN, creste cu varstamamei:
daca varsta mamei este intre #$-2% ani apare #caz la #$&& nasteri,
daca varsta mamei este intre 3&-34 ani apare #caz la '&& nasteri,
daca varsta mamei este intre 3$-3% ani apare #caz la 2& nasteri,
daca varsta mamei este intre 4&-44 ani apare #caz la #&& nasteri,
peste 4$ ani apare # caz la $& nasteri.(recventa sindromului D)*+ este crescuta si lamamele foarte tinere.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
5/55
Tabloul clinic al sindromuluiDOWN
n maoritatea cazurilor diagnosticuleste evident de la nastere,observandu-se fata copilului care areun aspect particular.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
6/55
Cateva dintre caracteristicileclinice:
capul mai mic, rotund, turtitla spate fontanelaanterioara se inc/ide tarziu,
fata rotunda, oc/ii orientatioblic 0aspect oriental1,distantati, gura mica,adesea desc/isa si cu limbain afara ei 0deoarece limbaare dimensiuni mai mari1,dintii mai putin dezvoltati si
situati necorespunzator, urec/ile mici, situate mai
os, malformate, gatul scurt,
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
7/55
palma este lata,patrata, uneoriind prezenta o
singura linie care oimparte in 2 parti0in mod normaleista mai multe
linii la nivelulpalmei1 degetulmic este scurt sicurbat
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
8/55
la picior, degetele2 si 3 sunt unite, sieista un spatiu
mai mare intredegetul # si 20numaratoareaincepe de la
degetul mare1
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
9/55
un fragment tisularpe portiunea colorataa oc/iului 0iris1
aceste pete nu
afecteaza vederea
pete Brusheld:
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
10/55
malformatii genitale cum ar penis si scrotmici, absenta testiculelor in scrot fetele rar aucopii, baietii niciodata 0dezvoltareanecorespunzatoare a ovarelor si testiculelordetermina infertilitate1,
malformatii cardiace foarte frecvente si foarteimportante deoarece severitatea lor poateconditiona supravietuirea,
malformatii digestive mai rare, afectarea tiroidei 0motiv pentru care este
necesara determinarea /ormonilor tiroidieni1.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
11/55
"lte simptome
copiii au greutate mica la nastere, prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie 0stau in
sezut inspre # an, merg spre 2 ani1, cresterea este lenta, ating inaltimea maima in urul
varstei de #$ ani, intarziere in ac/izitionarea limbaului progresele pe
plan intelectual sunt lente dar progresive, in sc/imbmaimul de performanta este la ani,
in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzicasunt copii afectuosi, dar pot prezenta dicultati instabilirea relatiilor cu ceilalti unii dintre ei pot agitati, altii pot prezenta depresii,
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
12/55
epilepsia apare in $-6 /ipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la
alti copii evidentierea severitatii afectarii
auzului se poate face c/iar sub 6 luni cu autorulpotentialelor evocate auditive, predispozitie crescuta pentru infectii sau unele
boli cum ar leucemia 0de #$ ori mai frecventaca in populatia generala1 mortalitate crescutaprin boli respiratorii, in special pneumonii,
instabilitatea coloanei cervicale 0risc crescut deluatii, displazii ale soldului1.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
13/55
Diagnosticarea antenatalaasindromului D)*+ se face prin5
amniocenteza 0etragerea de lic/id amniotic1si studierea celulelor acestuia, a numaruluide cromozomi, determinandu-se cu
eactitate prezenta malformatiei genetice dela 1! saptamani de "estatie, ecograa in timpul sarcinii poate evidentia
prezenta unor malformatii cardiace si
digestive, un femur mai scurt, un pliucutanat suplimentar la nivelul gatului0semne su"estive pentru boala1.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
14/55
Diagnosticul postnataleste sugerat de prezentaa 10 simptomeprezente la nastere :
/ipotonie, ree 7oro lenes, /iperlaitatea articulara,
eces de piele la nivelul gatului, prol turtit al fetei, oc/i cu aspect mongoloid, malformatii ale urec/ii, displazie la nivelul soldului, degetul mic scurt si incurbat, pliu palmar sau plantar unic.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
15/55
Sunt suciente ! elemente pentrusugerarea diagnosticului de sindromD)*+.
8onrmarea diagnosticului se faceprin determinarea cariotipului dinsangele fetal 0antepartum1 si din
sangele copilului 0dupa nastere1
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
16/55
8ariotip in sindromul Down
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
17/55
Particulariti de abordri kinetoterapeutice lacopiii cu Sindrom Down.
Cauzele de baz ce condiioneaz apariiainsuficienelor motorii la copii cu sindrom Down(SD) sunt reprezentate de ipotonia muscular,
dezvoltarea anormal a refle!elor, afectareaecilibrului precum "i, adaosul supraponderal#
$ai sunt c%teva cauze medicale care nu pot fi
negli&ate de ctre speciali"ti: anomaliicongenitale ale cordului, dereglri sensomotorii"i ipermobilitatea articulaiilor#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
18/55
'u%nd n consideraie problemele motoriispecifice ce persist la copiii cu SD, estenecesar ca ei s fie monitorizai de ctre
inetoterapeut si pediatru pe parcursul primilorani de via#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
19/55
*lementul decisiv, ce condiioneaz limitareaactivitii de deplasare la copiii cu SD, l reprezintincapacitatea lor de a fi!a o poziie anume a corpului#
+n conte!tul inetoterapeutic, aceasta nseamn, c,pentru fiecare element de mi"care de baz estenecesar de a stimula capacitatea copilului de amenine corect poziia iniial a corpului, de
e!emplu, poziia culcat pe abdomen cu capul ridicat, poziia patruped sau poziia biped#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
20/55
*ste foarte important de a stimula adecvatstabilitatea postural prin intermediulstimulrii unui mecanism de stabilizare, cum
ar fi contractarea reciproc a grupurilor demu"ci ce sunt situai n &urul articulaiilor,suficient pentru a fi!a aceste articulaii#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
21/55
De regul, la etapele iniiale ale dezvoltrii
motorii timpurii, n acest scop se folosesc poziiisimetrice ale corpului, iar c%nd este necesar, sepermite oferirea suportului adiional copiluluipentru a menine poziia necesar#
Cu toate acestea, iniial, mi"crile vor fiefectuate preponderent static#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
22/55
'a urmtoarea etap, copilul trebuie s fiema!imal stimulat pentru a efectua mi"cri detranziie, "i anume: din poziia simetric
iniial n orice alt poziie, pe ct se poate deindependent#
reptat urmeaz s lrgim spectrul de cerine
n cadrul sistemului de control postural#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
23/55
Spre e!emplu, n poziia pe "ezut sau poziiebiped, trebuie s stimulm mobilitateatrunciului (rotaia "i fle!ia lateral), reacii
adecvate de meninere a ecilibrului,efectuarea mi"crilor izolate "i diversificateorientate spre deplasarea centrului de
meninere a greutii ntr-o parte#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
24/55
'a etapele finale, mi"crile diverse "i izolate,
precum "i mbuntirea calitii mi"crilor "i areaciilor posturale snt atinse mai u"or, atuncic%nd copilul este poziionat ntr-o poziieasimetric# .einei c, fiecare copil se dezvoltfizic diferit fa de ali copii, "i din acest motiv,
inetoterapia trebuie s fie individualizat.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
25/55
Deoarece inetoterapia este orientat copiilorcu dereglri de dezvoltare intelectual, nprocesul terapiei aplicate este necesar de a crea
situaii clare pentru copil "i n mediul potrivit,fapt ce va stimula copilul s ndeplineasc
cerinele puse#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
26/55
/ctivitatea de mi"care trebuie s fiefuncional "i s favorizeze dezvoltarea
copilului din toate aspectele# Din aceast cauz,din punct de vedere practic, activitile demi"care compensatorie sunt considerate pozitive,"i drept o etap de tranziie spre dezvoltarea
mi"crilor difereniate "i diverse#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
27/55
ermenul de funcionalitate a mi"criidesemneaz mi"crile care ulterior pot fitransferate n activitatea diurn, iar activitile
recent nvate vor fi transferate n situaiile de&oac sau de autodeservire#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
28/55
0articiparea prinilor favorizeaz aplicareadeprinderilor nvate la nivel de activitidiurne# 0rinii trebuie s participe la integrarea
deprinderilor acumulate de ctre copil n procesul "edinelor de inetoterapie n toateactivitile copilului: &oac, autodeservire, splare,
alimentaie# Doar n a"a mod activitile "ideprinderile nsu"ite de ctre copil pe parcursulterapiei fizice vor fi perfectate#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
29/55
Exist cteva principii, care trebuie s ie respectatede ctrekinetoterapeut cu scopul de a de!volta lamaxim motorica "rosier la copilulcu SD#
Se stimuleaz formarea deprinderilor motoriigrosiere corespunztor nivelului de dezvoltare acopilului la momentul dat#
*ste important de a atrage o atenie deosebitprevenirii "i coreciei mi"crilor abnormale ce sunttipice copiilor cu SD#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
30/55
rebuie s ne a!m pe aspectele forte dedezvoltare a funciei motorii grosiere la copiii cuSD: integritatea receptorilor vizuali "i a celor
inestetici, precum "i un nivel nalt de abiliti deimitare# 1ntegrarea copilului cu SD ntr-un colectivde copii cu dezvoltare motorie tipic, favorizeaz
imitarea mi"crilor normale de ctre copil, fapt ceeste decisiv n dezvoltarea lui grosier#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
31/55
Dezvoltarea motoricii grosiere, precum "iabilitilor copilului de orientare n spaiu, suntrealizate prin aplicarea unui grup de e!erciii
speciale, dar "i n cadrul dansului, &ocului "i a altoractiviti interactive# +n afar de aceasta,
nu trebuie s uitm c n situaii casnice, estenevoie s stimulm permanent abilitile copilului dar"i s realizm o poziionare adecvat a acestuia ncazul purtatului n brae, "ezutului, poziiei bipede2
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
32/55
C%nd alegem strategia de lucru, este necesar dea lua n consideraie nivelul de deplasareactiv a copilului# +n pofida faptului c,
dezvoltarea fizic a copiilor cu SD variazfoarte mult, ma&oritatea autorilor clasificaceast patologie n dou grupuri mari:
3activi"ti3 "i 3observatori3.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
33/55
#ctivi$tii:
9refer: s: se deplaseze din loc ;n loc, men
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
34/55
$bservatorii# 0refer s observe, s se &oace cu &ucrii, s vorbeasc, dar efectueaz
aceste activiti doar afl%ndu-se n poziie static# 0entru a se mi"ca, trebuie s
fie motivai4 Sunt foarte precaui "i ateni, se tem de poziii "i mi"cri noi4 'e place s fie purtai n brae, stau un timp ndelungat "i nu prezint
interes de a cobor pentru a se deplasa de sinestttor4 0refer s se deplaseze lent, n a"a fel ei mai u"or "i menin ecilibrul "i
"i controleaz poziia corpului n spaiu4 0refer s stea n poze statice: pe "ezut sau n picioare4 5ivelul mi"crilor active, de regul, este foarte limitat#.einei: n cadrul determinrii programului de lucru pentru fiecare copil
individual, este necesar s lum n consideraie toate contraindicaiile corelate
cu starea de sntate a copilului#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
35/55
Pn la vrsta de 1.% ani copiii cu SD trebuie s poat eectuaurmtoarelesarcini# S in capul S stea pe "ezut S fac tentative de mers n poziie patruped S se deplaseze l%ng mobil# 0%n la v%rsta de 6 an, prinii (n cazul n care nu se adreseaz
pentru intervenii specializate la speciali"tii n domeniu) trebuies stimuleze ma!imal abilitile
copilului de deplasare, s implice copilul n &ocuri
ce stimuleaz mi"carea#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
36/55
&aracteristica nivelului de de!voltare a unciei motorii "rosierela copiii de1.% ani# Se pot a"eza din poziia culcat, dup care stau a"ezai singuri,
fr spri&in4 Se ridic de pe scunel in%ndu-se de un suport, "i se deplaseaz
lateral# S se ridice din poziia pe "ezut de pe podea nu pot toi4 Se deplaseaz n poziie patruped, ceea ce nu toi pot acest
lucru, ci alternativ se deplaseaz pe abdomen sau prin rostogolire4
$erg cu suport4 Fac c%iva pa"i de sine stttor#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
37/55
&ele mai importante direcii de activitate la aceastetap sunt# +mbuntirea mi"crilor e!istente "i prevenirea
posibilelor dereglri4 +nvarea trecerii dintr-o poz n alta Stimularea apariiei mi"crilor noi Formarea orientrii n spaiu# Stimularea studierii
spaiului, prin care subnelegem folosirea abilitilorde&a e!istente ale motoricii grosiere, precum "invarea noilor metode de deplasare n spaiu#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
38/55
+n rezultatul studierii mai multor ipoteze, lacrearea planului individual de lucru, trebuie slum n consideraie toate componentele
dezvoltrii funciei motorii grosiere : putereamuscular, capacitatea de a ecilibra corpul,abilitatea de a menine ecilibrul static "i
dinamic n spaiu, coordonarea mi"crilor,nivelul senzaiilor proprioceptive#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
39/55
'etode de (mbuntire a calitii mi)crilor existente )iprevenireami)crilor abnormale# 0entru a fi!a coapsele copilului se recomand de a folosi
o band elastic care va preveni apariia mi"crilorpatologice, care duc la dereglarea procesului de ocupaie cuinetoterapeutul4
+n cadrul purtatului n brae, picioarele copilului trebuies fie unite, indiferent de poziia copilului4
+n poziia, "ezut pe podea, picioarele copilului trebuie sfie inute mpreun cu a&utorul picioarelor adultului, pentru apreveni deprtarea e!cesiv a acestora4
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
40/55
*ste foarte eficient poziionarea copilului pe unscunel mic, deoarece n aceast poziie genunciicopilului sunt orientai nainte#
7 metod foarte eficient pentru a obine apropiereapicioarelor "i a coapselor o reprezint mersul patruped,ridicarea suprafeelor nclinate "i mersul pe trepte#
$ersul pe nisip, iarb precum "i pe suprafee rugoase#
$ersul pe sc%ndur $ersul cu obstacole#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
41/55
Tipul de dere"lare5 deplasarea insucient:,;ntoarcerea ;ngreunat: la nivelul centurii pelviene.
7etode de prevenire =i corec
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
42/55
*ipul de dere"lare: Dereglare de ecilibru n cadruldeplasrii punctului de greutate a corpului#
$etode de prevenire "i corecie: $i"cri de destabilizare acopilului, stimularea tendinei de a reveni n poziia iniial:
6# 'egnat lent pe minge-copilul trebuie s tind permanentspre poziia median a corpului4
8# 3$ersul pe cal3- adic copilul este pus pe genuncii
maturului, care mi"c alternativ n sus "i n &os picioarele49# Copilul culcat pe podea alternativ ridicm picioareleacestuia4
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
43/55
4.An pozi
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
44/55
*ipul de dere"lare: 1ncapacitatea sauinsuficiena mi"crilor de sritur#
$etode de prevenire "i corecie:
6# $i"cri de a"ezare incomplete,
8# Srituri de la nlimea de 6; cm,
9# Srituri pe trambulin sau pe alte suprafee pecare se poate de srit#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
45/55
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
46/55
+ariante de obinere a unor po!iii#6# atingerea pozei pe "ezut: - din poziia patruped, - dinpoziia pe culcat pe abdomen, - din poziia pe genunci,
- din poziia biped#8# abandonarea pozei pe "ezut: - din poziia patruped, -din poziia pe culcat pe abdomen, - din poziia pegenunci, - din poziia biped#
9# atingerea pozei pe genunci: - din poza nalt biped,- din poziia pe culcat pe abdomen, - din poza patruped#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
47/55
4. s: se ridice la un suport5 - din poza;nalt: biped:, - pe =ezut pe podea, -din poza pe genunc/i
$. din pozi
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
48/55
Fiecare mi"care nou asupra creia lucrm,trebuie s reias dintr-o mi"care de&a binensu"it#
$i"carea nou trebuie s fie bine efectuat dectre copil precum "i ma!imal atractiv pentru
el#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
49/55
nvm copilul cu DS s mear".1n acest sensse pot meniona urmtoarele stadii de nvare: 6# mersul susinut de ambele m%ini 8# mersul cu suport susinut de un premrgtor 9# mersul susinut de o m%n
=# mersul de sine stttor (ncep%nd cu 8-9 pa"ide sine stttori) ># mersul pe suprafee diferite
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
50/55
?# capacitatea de a lovi cu un picior mingea
@# mersul pe o sc%ndur plasat pe podea# 'imeasc%ndurii treptat se va mic"ora de la 9; la 6;-68 cm
A# mersul pe o suprafa nclinat (pe o sc%ndurlat, ungiul de nclinaie a cruia treptat se vamri)#
B# mersul pe trepte6;# mersul rapid "i alergatul#
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
51/55
%&ercitiul 1Stand fata in fata cu copilul ii oferimo minge mica pe care il autam sa o
tranfere dintr-o mana in alta.7iscarea se efectueaza progresivprin fata sau pe sus deasupra capului
si se repeta pana se reuseste sa seeecute miscarea corect. Se repeta de '-#& ori.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
52/55
%&ercitiul 2Stand fata in fata cu copilul ii oferimo minge mica si il autam sa ne
paseze mingea cu mana dreaptainainte, apoi cu mana stanga.epetam eercitiul pana reuseste sa
isi coordoneze miscarea. Se repeta de '-#& ori.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
53/55
%&ercitiul 'Sezand pe sol, indemnam copilul saridice la verticala picorul stang si
mana dreapta, dupa aceea se repetapentru piciorul drept si manastanga. 8oordonarea miscarilor este
foarte importanta. Se repeta de '-#& ori.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
54/55
%&ercitiul ("vem 4 mingi mici de diferite culori si4 cercuri de aceeasi culoare puse in
linie pe sol. ndemnam copilul sa seaplece in genueiune sa ridicemingea si sa o transporte la cercul
corespunzator culorii acesteia.
7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down
55/55
%&ercitiul )Sezand in fata unei oglinzi seindeamna copilul sa isi ridice
alternativ mana dreapta si piciorulstang si invers.
Se repeta de '-#& ori.