1

Conferința națională EUROPLAN

RAPORT FINAL

Scrierea unui Raport final clar este la fel de importantă ca şi organizarea perfectă a Conferinţei

naţionale privind bolile rare. Raportul scris, este un element esenţial care cuprinde principalele

constatări şi rezultate ale dezbaterilor, astfel încât acestea să poată fi utilizate în activitatea

desfăşurată la nivel naţional pentru a elabora o strategie națională conformă cu Recomandările

EUROPLAN.

Informații generale

Țara România

Data &locația 18-19 iunie, București, Palatul

Parlamentului

Website www.bolirareromania.ro

http://anbraro.wordpress.com

www.apwromania.ro

Organizatori ANBRaRo (Alianța Națională de Boli Rare

România), Asociația Prader Willi din România,

Societatea Română de Genetică Medicală,

Orphanet România, Universitatea de Medicină

și Farmacie Timișoara

Membrii Comitetului de Organizare Dan Dorica – președinte ANBRaRo

prof dr. Maria Puiu – vicepreședinte

ANBRaRo

prof. Dr. Emilia Severin – UMF Carol Davila

București

prof. Dr. Mircea Covic – UMF Iași,

prof. Dr. Marius Bembea – UMF Oradea

Adrian Severin – europarlamentar

Rodica Nassar – președinte comisia de sănătate

Camera Deputaților

Dr. Cristina Skrypnyk – UMF Oradea

2

Conf. Dr. Cristina Rusu – președinte Orphanet

Conf. Dr Vlad Gorduza – UMF Iași

Irinel Rădulescu

Dr. Cristina Vladu

Dr. Cristina Isar – medic de familie

Dr. Răzvan Chivu – consilier Ministerul

Sănătății

Dr. Mihai Gafencu – UMF Timișoara, Salvați

Copiii

Numele workshopurilor și a plenurilor Workshop-uri

W1 Instruire în BR

W2 Cercetare, registre pentru pacienți în BR

W3 Tratament și recuperare, medicamente

orfane, alimente medicament

W4 Colaborare europeană – rețele EU pentru

BR

Sesiuni plenare

Deschidere oficială. Recomadări CE cu privire

la BR

Proiect Europlan

Situația actuală în România

P1 Centrele de referință și screeningul

P2 Informare, acces la informații

P3 Împuternicirea pacienților

P4 Monitorizare și sustenabilitate PNBR

Chairs and Rapporteurs of Workshops Chairs:

Dan Dorica – președinte ANBRaRo

prof dr. Maria Puiu – vicepreședinte ANBRaRo

prof. Dr. Mircea Covic – UMF Iași,

Conf. Dr. Cristina Rusu – președinte Orphanet

Dr. Mihai Gafencu – UMF Timișoara, Salvați

Copiii

Dr. Cristina Skrypnyk – UMF Oradea

Dr. Ioana Rotaru – director medical Fundația

ACASĂ

Dr. Ancuceanu Robert – vicepreședinte ANM

prof. Dr. Emilia Severin – UMF Carol Davila

3

București

Dr. Cristina Vladu

Raportori:

Ionela Moacă, Amalia Sabău, Darius Porumb,

Iulia Joldeș, Iulia Jurcă-Simina, Florin Jurcă-

Simina, Cosmina Băican, Zsuzsa Lazar,

Mihaiela Fazacaș,

Anexe (program, lista participanților,

etc.)

154 participanți

4

I. Raport

Raportul final se bazează pe structura Conferinței Naționale de Boli Rare (BR), care este comună

tuturor Conferințelor EUROPLAN. Acest lucru a fost ilustrat în documentul "Cerinţe minime şi

conţinutul recomandat pentru atelierele de lucru EUROPLAN" (27/11/2009).

Fiecare Conferinţă Naţională este configurată în sesiuni plenare şi ateliere de lucru. Atelierele de

lucru vor fi organizate în conformitate cu temele specifice și vor oferi propuneri concrete pentru

plen. Fiecare atelier va fi consacrat unei anumite Tematici şi va raporta în plen pe această temă.

Organizatorii conferinţei vor ţine seama de modul în care fiecare Tematică şi sub-temă a fost

tratată în Conferinţa Naţională şi ce soluţii practice sau propuneri au apărut în acea zonă. Prin

urmare, Raportul final al Conferinței va fi realizat pe baza rapoartelor Atelierelor de lucru "şi se

va referi la propunerile apărute pentru fiecare dintre Teme în Atelierele de lucru".

Deschidere oficială:

Cuvânt de deschidere. Dr. Mihai Gafencu prezintă participanții din prezidiu: Cristian Irimie

Anton - secretar de stat Ministerul Sănătății, Razvan Chivu – consilier MS, Petru Armean-

profesor doctor , Lisen Mohr-invitată de peste hotare, Dorica Dan – președinte APWR,

Mircea Covic -genetician, Maria Puiu - vicepreședinte APWR, Luminița Vâlcea –

Colegiul Medicilor din România, Mirel Taloș - Deputat PNL Sălaj

Dorica Dan evidențiază importanța momentului subliniind existența “unui milion de motive

pentru a acționa”. Sunt aduse mulțumiri celor care au acordat sprijin în realizarea acestei

conferințe și se face apel la o acțiune coroborată a tuturor factorilor implicați.

Tema 1 – Metodologia și guvernarea PNBR / Strategia (NP)

Sub-Teme

1. Exercițiu de cartografiere a serviciilor înainte de Planul Național

2. Dezvoltarea PN

3. Guvernarea PN

4. Monitorizarea PN

5. Sustenabilitatea PN

5

Pași parcurși de Romania în domeniul BR:

- înființarea Asociației Prader Willi din Romania, mai 2003

- deschiderea oficială a Centrului de consiliere și informare pentru boli rare, 16 octombrie

2005

- 21-24 iunie 2007, a VI-a Conferință Internațională privind Sindromul Prader Willi și Bolile

Rare, Cluj-Napoca

- înființarea ANBRaRo, 9 august 2007

- 10 august 2007, prima întâlnire a grupului de lucru pentru elaborarea planului ce a avut loc

la Centrul de Informare pentru Boli Genetice Rare Zalău

- 1-3 noiembrie 2007, prima conferință națională privind bolile rare “De la evaluarea nevoilor

la stabilirea priorităților”

- 29 februarie 2008, prima zi europeană a bolilor rare; , campaniile dedicate Zilei Bolilor

Rare continuând și în 2009, respectiv 2010.

- 2008 – întâlniri periodice ale grupurilor de lucru pe PNBR

- Conferința Est Europeană Prader Willi, aprilie 2009, Timișoara

- Congresul Balcanic de Boli Rare, iunie 2009, Cluj-Napoca

- Proiectul NoRo – 2009-2011, obiectivele proiectului fiind derivate din obiectivele PNBR;

proiect derulat în parteneriat cu MS și finanțat de Innovation Norway

Parteneri: EURORDIS, Societatea Română de Genetică Medicală, Ministerul Sănătății,

Innovation Norway

Situația actuală în România – PNBR – Prezentată de președintele ANBRaRo, Dorica Dan

Scopul elaborării Planului Național de Boli Rare in România: Îmbunătățirea calității vieții

persoanelor afectate de boli rare din România prin acces la diagnosticare precoce, tratamente de

calitate și servicii de reabilitare a bolilor rare;

Obiective specifice:

• 1. îmbunătățirea accesului la informare privind bolile rare;

• 2. stabilirea unei strategii naționale adecvate pentru asigurarea măsurilor de prevenire,

diagnostic, tratament și reabilitare a pacienților cu boli rare;

• 3. crearea unei registru național privind bolile rare;

• 4. programe de instruire pentru specialiștii din diverse domenii privind abordarea bolilor

rare;

• 5. stimularea cercetării în domeniul managementului bolilor rare;

• 6. colaborarea cu organizații, rețele EU și internaționale;

6

Metodologie de lucru: Elaborarea PLANULUI NAȚIONAL DE BOLI RARE etape:

1. Identificarea nevoilor, domeniilor de intervenție şi a problemelor componente

2. Etapa propriu-zisă de elaborare a planului

3. Etapa de dezbatere publică şi de ajustare - în conformitate cu opiniile exprimate în cadrul

întâlnirilor organizate de Grupurile de Lucru cu Ministerul Sănătăţii, Ministerul Muncii,

Agenţia Naţională a Medicamentelor, ANPH, ANPCA, reprezentanţi ai Ministerului

Sănătăţii Bulgaria şi EURORDIS, comentariile formulate de Grupul de experţi Europeni

şi concluziile exprimate în cadrul Conferinţei Naţionale de Boli Rare, 2-3 Noiembrie

2007: “Bolile rare, de la identificarea nevoilor la stabilirea priorităţilor”.

4. Semnarea acordului de parteneriat cu Ministerul Sănătăţii la 29.02.2008: “Bolile rare, o

prioritate pentru Sănătatea Publică din România”;

5. Detalierea obiectivelor şi activităţilor Planului Naţional de Boli Rare în cadrul

Comitetului Naţional de Boli Rare (varianta finală a PNBR – trimisă spre avizare la mai

multe foruri oficiale);

6. Includerea Planului Naţional de Boli Rare în Strategia Naţională de Sănătate Publică.

Răspunsuri Indicatori Europlan – Metodologie și guvernare a PNBR

- Prin proiectele APWR (CEE Trust și Innovation Norway) s-a creat Comitetul Național de Boli

Rare (format din reprezentanți ai diferiților actori sociali implicați în boli raremedici, pacienți,

reprezentanți ai Ministerului Sănătății, educatori, psihologi, asistenți sociali etc.) și s-au finanțat

întâlnirile comitetului.

- Din anul 2008 există un buget alocat Programului Național de Boli Rare finanțat de Ministerul

Sănătății (tratamente).

- Prin campaniile organizate de ANBRaRo și APWR am arătat că problema bolilor rare este o

problemă de dimensiune națională, pornind de la realitatea că doar 6000 de pacienți cu boli rare

sunt cuprinși în statisticile naționale, față de 1300000 potențiali pacienți.

- APWR a creat o hartă a serviciilor sociale din Romania, o mică parte din ele sunt destinate

pacienților cu BR. Intenția APWR este de a organiza instruirea personalului din aceste servicii în

abordarea BR, pentru ca pacienții să nu fie nevoiți să se deplaseze în alt județ.

- În prezent derulăm un proiect de cercetare a calității pacienților cu boli rare din Romania.

Primele rezultate (nefinalizate) au fost prezentate la Conferința Europlan.

7

- O copie a PNBR a fost înaintată Ministerului Sănătății împreună cu rezoluția Conferinței

Europlan pentru a fi introdusă în Strategia de Sănătate Publică.

- În PNBR nu este specificat un calendar al dezvoltării activităților. Calendarul și bugetul aferent

vor fi completate de către Ministerul Sănătății.

- Conform proiectului NoRo, CNBR se întâlnește trimestrial.

- Deocamdată nu putem spune că în Romania există un mecanism de finanțare pentru bolile rare

Toți vorbitorii prezenți la sesiunea introductivă au accentuat importanța adoptării PNBR și au

manifestat deschidere pentru susținerea acestuia. Detaliem câteva din aceste prezentări.

Prof dr. Mirece Covic

Conferinţa aceasta are loc la un an după ce Consiliul Europei a adoptat Recomandările

Uniunii Europene privind măsurile din domeniul bolilor rare.

Recomandă să nu obosim niciodată în a spune că bolile rare sunt una din cele 5 mari

priorităţi de sănătate publică, conform acţiunilor U.E. din 2006.

În România nu există date complete în domeniul bolilor rare. Nu se cunoaşte exact ce facem,

cum facem, cât facem, întrucât raportările din partea medicilor lasă de dorit, sunt discutabile.

În privinţa diagnosticului şi a profilaxiei recurenţei, situaţia din România este inferioară

situaţiei Bulgariei, Ungariei, Cehiei. Identificarea precoce a pacientului cu boală rară de către

medicul de familie este defectuoasă. Nu există informaţii, medicii nu sunt atenţi la ceea ce e

diferit faţă de ceea ce există şi apar întârzieri în diagnosticare.

80% dintre bolile rare sunt boli genetice, iar pentru diagnosticarea şi tratamentul lor corect

este necesară implicarea tuturor specialităţilor (acest lucru este posibil în centrele de referinţă). În

privinţa testelor de diagnostic, nu există o baterie completă şi generală. Partea practică efectuată

de geneticieni, scârţâie. Deşi în 1996, genetica a fost recunoscută ca specialitate clinică, nu s-a

creat o reţea autentică de medici geneticieni. Rezidenţii nu au unde să fie încadraţi şi atunci

ajung fie în laboratoarele de analize, fie în cercetare, dar lucrează mai puţin pe partea clinică.

Dintr-o altă perspectivă, pentru diagnosticare sunt necesare explorări, există laboratoare, dar nu

au recunoscută o specialitate în cadrul medicinii de laborator, nu există specialişti.

Recomandări:

În cazul bolilor rare cu risc genetic de recurenţă trebuie implicată şi familia!

Trebuie pregătiţi medicii de familie în domeniul bolilor rare!

Apar probleme legate de îngrijire – există planul, dar execuţia şi recepţia lui nu depinde

întotdeauna de specialişti.

Trebuie înţelese cauzele şi efectuat un tratament etiologic!

8

Probleme identificate:

- neimplicarea suficientă a factorilor de decizie

- orgoliile profesioniştilor

- absenţa comunicării, comunicarea deficitară

- profesionalismul care nu e întotdeauna updatat

E necesară disponibilitatea de a lucra în echipă!

Adrian Severin-europarlamentar PSD

- prezintă Recomandările Comisiei Europene cu privire la Bolile Rare. El vorbește despre

ofertele UE ce trebuie valorificate în planul acțiunii politice în ideea consolidării instituțiilor

europene, importanța implicării UE în rezolvarea problemelor naționale din domeniul bolilor rare. Se

face apel la acțiunea coroborată a tuturor cetățenilor în vederea eficientizării acțiunilor din domeniul

bolilor rare.

Rolul UE în BR: mobilizarea resurselor de la nivelul statelor europene și concentrarea lor pentru

rezolvarea problemelor, împărțirea informațiilor și expertizei, susținerea PNBR la nivelul UE,

consolidarea cooperării, crearea unor rețele, centre de expertiză - centre profesionale, flux de

informație cu privire la disponibilitatea resurselor de diagnostic și tratament.

Elaborarea planurilor naționale este recomandată de comisia Europeană prin proiectul Europlan

ce își propune armonizarea strategiilor de sănătate publică în domeniul BR. Sunt amintite statele care

au adoptat planul național până în prezent și se face un apel pentru adoptarea PNB în România

Cristian Anton Irimie - secretar de stat în MS prezintă programul național de diagnostic și

tratament pentru boli rare - tratament medicamentos

- structura programului și acțiunile prevăzute în program:

subprogram de tratament

intervenții

pentru asigurarea medicamentelor pentru hemofilie,talasemie

pentru diagnosticul și managementul distrofiilor musculare

pentru asigurarea produselor dietetice pentru bolnavii cu Fenilcetonurie

Promisiune: Deschiderea ministerului pentru problemele pacienților cu boli rare.

Răzvan Chivu - consilier MS prezintă acțiunile realizate în ultimele 6 luni pe baza

promisiunilor făcute în numele MS. Sunt amintite următoarele aspecte:

menținerea unui program de sănătate pentru susținerea BR

colaborarea la PNBR

existența unor dificultăți financiare

implementarea din 2008 a programului de diagnostic și tratament

9

optimizarea diagnosticului și tratamentului în ultimii ani

existența unor fapte dar nu și a unor documente formale, oficiale

nu exista un cadru legislativ

felicită liantul asociațiilor de pacienți care au mediat problemele pacienților către MS

necesitatea creării unui document oficial în care să fie trecute problemele pacienților. Solicită

elaborarea unei rezoluții care să fie înaintată MS în scopul introducerii PNBR în Strategia

Națională de Sănătate Publică

Lisen J. Mohr

În calitate de Coordonator de informare, comunicare și documentare la Centrul FRAMBU din

Norwegia, partener în proiectul NoRo, lucrând pentru un centru resursă pentru boli rare în Oslo,

Lisen a prezentat serviciile pentru pacienții cu boli rare existente în Norvegia.

10

Tema 2 - Definiția, codificarea și inventarierea Bolilor Rare

Sub-Teme

1. Definirea BR

2. Clasificarea BR

3. Inventarierea, înregistrarea și registrele de BR

Răspunsuri Indicatori Europlan – Definiție, codifcare și inventariere BR

- Romania a adoptat și utilizează definiția europeană în domeniul BR

- În calitate de Centru de Informare pentru Bolile Rare, APWR este înregistrată la Autoritatea

Națională de Supraveghere a Prelucrării Datelor cu Caracter Personal

- În Romania nu există liste oficiale de boli rare, este acceptată lista Orphanet

- Sistemul de clasificare utilizat în Romania este ICD 10 în principal în scopul rambursării,

noul sistem ICD 11 va fi adoptat atunci când va fi disponibil

În România există cel puțin 6 registre de pacienți aflate în derulare: Registrul Național

(RN) de Hemofilie, RN de Imunodeficiențe Primare, RN de Diabet Zaharat al Copilului, RN de

Talasemie, RN de Fibroză Chistică, RN de Boli Neuromusculare.

Problema realizării de noi registre de pacienți este reprezentată de incoerența între idee și

punere în practică, fiindcă se știe că ,ideea de necesitate a registrelor este vehiculată de ani buni,

fără a fi concretizată, datorită impedimentelor la nivel de construcție și/sau gestionare.

Adesea, impulsul constituirii registrelor provine de la asociațiile de pacienți, însă

susținerea ca proiect depinde de intensitatea diverselor motivații personale/ profesionale cum

sunt doctoratele, proiectele de cercetare.

Registrele reprezintă o condiție necesară pentru asigurarea vizibilității internaționale prin

accesul la studii și la politici coerente de dezvoltare a cercetărilor ce vizează strategiile

terapeutice precum și a problemelor de îngrijire și, de asemenea pentru stabilirea unui circuit

informațional între pacient și cercetare.

1.1. Informare și instruire

4. Cum să îmbunătățim informațiile cu privire la serviciile de îngrijire existente pentru BR,

pentru diverse audiențe.

5. Cum să îmbunătățim accesul la informații de calitate despre BR

6. Cum să asigurăm instruirea adecvată a profesioniștilor din domeniul BR

11

PNBR conține prevederi cu privire la informarea și instruirea specialiștilor și a tuturor celor

interesați.

Căi de acces la informații:

- Internet (www.bolirareromania.ro, http://anbraro.wordpress.com, www.orpha.net

etc.), -

- Asociații de pacienți ,

- Baze de date,

- Centre de informare pentru boli rare,

- Centre de expertiză, rețele europene de expertiză,

- Specialiști MF specialiști pentru copii și adulți,

- Broșuri,

- Manifestări științifice,

- Publicaţii în reviste de specialitate,

- Cărţi cu caracter informativ: Tratatul de genetică medicală al doctorului Covic şi cartea

Esenţialul în 101 boli genetice rare,

- Servicii HELPLINE (APWR inițiatoarea acestui serviciu cu sprijin Eurordis)

Surse de informare la nivel European

OMIM=Online Mendelian Inheritance in Men

Orphanet = baza de date on-line cu informații despre bolile rare

Geneclinics

EURORDIS=European Organisation for Rare Disease

EUROCAT=European Surveillance of Congenital Anomalies

ECARUCA=European Cytogeneticists Association Registry of Unbalanced Chromosome

Aberration

SSIEM=Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

ESID= European Society for Immunodeficiencies

ESDN=European Skeletal Dysplasia Network

EuroGentest. Este o reţea de excelenţă în genetică, ce are ca scop creşterea accesului la

informaţii / cunoştinţe genetice.

În cadrul proiectului au fost elaborate broşuri informative (sunt traduse şi în limba

română), scrise într-un limbaj de interfaţă. În finalul broşurilor sunt incluse adresele tuturor

centrelor la care se poate apela pentru anumite teste. Broşurile au fost elaborate de către o echipă

multidisciplinară (medici, psihologi).

12

Iniţiativelor de informare le lipsesc fondurile publice, majoritatea lor sunt susţinute de către

organizaţiile de pacienţi.

Este necesară o instruire adecvată a profesioniştilor. Recomandarea Europlan referitoare la

informarea specialiştilor pune accent pe conștientizarea acestora încă de pe băncile facultăţii.

Interdisciplinaritatea – informaţie complexă şi completă, de la diferiţi specialişti (medici,

psiholog, asistent social, etc.)

Promovarea informaţiei este realizată şi prin colaborarea între centre fiind utilizată

experienţa celorlalţi.

Informarea populaţiei generale are ca scop profilaxia şi acceptarea / tolerarea pacienţilor ce

suferă de boli rare.

Informarea trebuie să aibă caracter permanent, să fie adecvată, să aibă la bază surse de

informare credibile, experte.

Managementul BR presupune interacțiunea între categorii diferite de specialiști, pacient,

aparținători.

APWR furnizor de formare profesională în domeniul bolilor rare:

- seminarii, workshopuri, conferințe pentru specialiști, pacienți, familiile lor și persoane

interesate

1 curs autorizat – asistent personal al persoanei cu handicap grav

4 cursuri în curs de autorizare

APWR propune

Training inovativ în domeniul bolilor rare

universitate virtuală www.edubolirare.ro

importanța creării unor canale virtuale, online de formare datorită nr mare de utilizatori a

platformei de internet

Platforma are ca scop oferirea unor Programe de formare autorizate de către toate

instituțiile implicate în domeniul BR din România

Toate cursurile care sunt autorizate sau în curs de autorizare vor avea și o componentă

online

Accesibilitatea programelor de formare – prezentarea modalităților de acces la cursuri:

cu/fără taxa, cu/fără examen

Metoda de formare: bleanded learning – concept modern implementat în Univ. din

Tromso => combinarea dintre învățarea clasică – față în față și învățarea modernă bazată

pe internet – e-learning

Bariere: legislația neadaptată la aceste forme de învățare, politici naționale care limitează

aceste oferte de educație, lipsa standardelor tehnologice, atitudinea reticentă a

potențialilor clienți

13

Tema 3 - Cercetare in BR

Sub-Teme

1. Explorarea resurselor de cercetare existente, infrastructuri şi programe pentru bolile rare

2. Necesităţile şi priorităţile de cercetare în domeniul bolilor rare

3. Stimularea interesului şi participarea laboratoarelor naţionale a cercetătorilor, pacienţilor şi

organizaţiilor de pacienţi la proiecte de cercetare în domeniul bolilor rare

4. Sustenabilitatea cercetării în BR

5. Colaborare UE în cercetare în BR

Situația din Romania:

numărul mic de specialişti de genetică medicală şi a absenţei centrelor specializate de

diagnostic

nu există o reţea naţională de centre medicale specializate în care să se facă depistarea,

diagnosticarea şi urmărirea pacienţilor cu boli rare

lipsa protocoalelor şi a ghidurilor de bună practică

colaborarea cu reţeaua Europeană de centre specializate în boli rare este sporadică şi

nesistematizată

Nivel redus al cercetării pe boli rare

Cercetarea apare în PNBR propus. Astfel:

organizarea de cursuri de instruire privind scrierea cererilor de finanţare, consiliere în

accesarea fondurilor de finanţare naţionale şi europene

încurajarea colaborării în proiecte de cercetare, reţele europene şi internaţionale

considerarea bolilor rare ca prioritate în cercetarea medicală românească: susţinerea

logistică şi financiară a proiectelor de cercetare ce vizează identificarea de noi metode de

diagnostic şi de noi produse terapeutice pentru afecţiunile rare prin realizarea unei

competiţii naţionale pentru programe de cercetare în acest domeniu

Realizarea unui parteneriat cu structurile abilitate în domeniul cercetării de la Ministerul

Educaţiei, Cercetării şi Inovării (Consiliul Naţional al Cercetării Ştiinţifice din

Învăţământul Superior, Autoritatea Naţionala pentru Cercetare Ştiinţifică etc.) prin

stabilirea unui plan multianual de cercetare în domeniul bolilor rare, care să aibă susţinere

financiară şi să permită lansarea în fiecare an a unei competiţii pentru proiecte de

cercetare.

Stabilirea domeniilor prioritare în cercetarea bolilor rare

Epidemiologie

14

Genetică

Farmacologie

Tratament şi îngrijire

Cercetare socială

o Stimularea companiilor farmaceutice pentru investiţii în cercetarea bolilor rare:

Stabilirea unui parteneriat între Ministerul Sănătăţii şi companiile farmaceutice pentru

realizarea de studii clinice, pentru validarea acţiunii acestor medicamente, respectând cu

stricteţe legile în domeniu, precum şi drepturile pacienţilor cu boli rare.

o Stabilirea priorităţilor de cercetare în domeniul BR:

Colaborarea centrelor de cercetare cu organizaţiile de pacienţi în vederea identificării

subiecţilor cercetării.

Crearea unei baze de date cu lucrările de referinţă în domeniul bolilor rare.

Publicarea rezultatelor cercetării in reviste ştiinţifice cu renume in domeniu.

Diseminarea rezultatelor cercetării către profesionişti şi asociaţiile de pacienţi.

Dezvoltarea infrastructurii necesare cercetării.

Elaborarea modelelor animale de cercetare in bolile rare .

Elaborarea protocoalelor de cercetare, de colaborare.

Iniţierea unor proiecte comune de cercetare.

Promovarea unei politici voluntare şi angajate de cercetare în special în domeniul

studiilor clinice.

Dezvoltarea unor teste pentru diagnostic.

Colaborarea Ministerului Sănătăţii în proiecte precum E-rare / ERA-net.

15

Tema 4 – Standarde de îngrijire a BR – Centre de Expertiză și Rețele de Expertiză

Sub-Teme

1. Identificarea Centrelor de Expertiză naționale și regionale până în 2013

2. Sustenabilitatea CoE

3. Participarea la Rețelele de Referința Europene

4. Cum să scurtam traseul medical până la diagnosticare

5. Cum să oferim îngrijire medicală corespunzătoare și să organizăm rețeaua de îngrijire a

pacienților

6. Cum se asigură interdisciplinaritatea în CoE și integrarea nivelului social și medical;

7. Cum evaluăm CoE

Centrele de referință sunt schițate în PNBR astfel:

• Rețea de centre stratificată pe 3 niveluri:

– Centru de referință – 1/ țara; superspecializate pentru o categorie de boli;

selectate prin competiție națională;

– Centru de competență – 1/ regiune;

– Cabinet medical județean de boli rare – 1/ județ;

• Centrele interacționează pentru o bună funcționalitate;

• Centrele conțin facilități de:

– diagnostic clinic și paraclinic,

– terapie specifică și asistență socială,

– screening,

– educație;

Centre de referință - atribuții

• Managementul registrului național pentru categoria respectivă de boli;

• Diagnostic, investigații specializate, inițierea terapiei, elaborarea unui plan de

management al pacientului;

• Monitorizarea pacienților;

• Corelarea cercetării;

• Elaborarea de ghiduri de bună practică;

• Managementul programelor de sănătate;

• Informarea regulată a părților interesate;

• Cooperarea cu rețeaua Europeană de centre;

• Educarea profesioniștilor și a pacienților;

16

Centre de competență – atribuții

• Aplică ghidurile de bună practică furnizate de centrele de referință;

• Monitorizează și transmit informațiile spre centrele de referință și cabinetele medicale

județene de boli rare;

• Organizează activități de screening;

• Inițiază și actualizează baza de date cu profesioniști cu experiență în domeniul bolilor

rare;

• Activități curente de prevenire, diagnostic, terapie, recuperare;

Cabinet medical județean de boli rare – atribuții

• Implementează screening;

• Rezolvă cazurile simple, trimite cazurile complexe la centrul de competență;

• Informare și educație (clinicieni din alte specialități, pacienți etc.);

• Menține legăturile cu asociațiile de pacienți;

Testare genetică și screening – situația existentă în Romania

Testarea genetică cromosomică postnatală şi parţial prenatală – laboratoare slab echipate

şi lipsite de personal în principalele centre universitare medicale (Iaşi, Timişoara, Cluj,

Oradea, Craiova, Tg Mureş, Sibiu şi Bucureşti) + laboratoare private în Bucureşti,

Timişoara, Cluj → absenţa standardizării şi controlului extern de calitate + absenţa

posibilităţii de perfecţionare a specialiştilor (+ absenţa interesului pt. acest domeniu)

Testarea genetică moleculară – câteva laboratoare în principalele centre universitare

medicale (Iaşi, Timişoara, Cluj, Craiova, şi Bucureşti) + laboratoare private în Bucureşti

→ absenţa standardizării şi controlului extern de calitate + absenţa posibilităţii de

perfecţionare a specialiştilor (+ absenţa interesului pt. acest domeniu) + absenţa

colaborării

• Rezultatele a 25 ani de activitate arată că serviciile judeţene de genetică medicală, sunt

utile şi necesare în România de azi facilitând: identificarea precoce a anomaliilor

congenitale, diagnosticul mai exact, supravegherea şi recuperarea controlată a copiilor cu

anomalii congenitale, precum şi studiul epidemiologic.

Program național de screening din 1999

Activități: Instruirea personalului implicat în screening, Recoltarea probelor de la nou-

născuți prin tehnica dry spot, Transportul probelor la laboratorul de referință, Dozarea

TSH neonatal si a fenilalaninei, Comunicarea rezultatelor pozitive la Autoritățile de

Sănătate Publică, Contactarea familiei și îndrumarea spre serviciul de confirmare a

17

diagnosticului, Confirmarea diagnosticului prin dozarea T4 si TSH din ser, Referința

spre un centru de specialitate pentru tratament și monitorizare

Limite: SCREENINGUL NEONATAL NU SE FACE IN TOATA ROMÂNIA,

întârzieri în testare, Buget insuficient , Fluctuații în aprovizionarea cu chituri de

diagnostic datorită întârzierilor licitațiilor și a contractării, Fluctuații în aprovizionarea cu

chituri de diagnostic datorită discontinuității de finanțare, Deficiențe în tehnica de

recoltare, Deficiențe în înregistrarea copiilor în momentul recoltării, Întârziere în

recoltare la copiii cu greutate mică la naștere care necesită spitalizare prelungită în

maternitate. Întârziere de transport a probelor de la centrele de screening locale,

Întârzieri în identificarea copiilor la nivel local, Întârzieri în prezentarea copiilor

pentru confirmare, informare scăzută a părinților în maternitate despre screening,

Migrația personalului de laborator datorită grilei de salarizare scăzute, raportare

neadecvata și absența unei baze de date

Propuneri: Îmbunătăţirea modalităţilor de testare genetică prin:

Identificarea laboratoarelor capabile să efectueze teste de citogenetică, citogenetică

moleculară şi genetică moleculară - prin colaborarea dintre Comisia de Genetică

Medicală din cadrul Ministerului Sănătăţii şi Societatea Română de Genetică Medicală –

şi dotarea adecvată a acestora.

Acreditarea acestor laboratoare şi atragerea de personal calificat;

Identificarea de către Comisia de Genetică Medicală din cadrul Ministerului Sănătăţii şi

Societatea Română de Genetică Medicală a unui grup de 50 – 100 de boli rare pentru care

să fie efectuată testarea moleculară în România;

Susţinerea financiară constantă a acestor laboratoare pentru testarea moleculară a bolilor

rare cu fonduri de la bugetul de stat sau prin diverse sponsorizări;

Identificarea de către Comisia de Genetică Medicală din cadrul Ministerului Sănătăţii şi

stabilirea unor parteneriate cu laboratoare din Comunitatea europeană care să poată

realiza testarea moleculară în bolile pentru care nu există posibilităţi în România;

Decontarea de către Ministerul Sănătăţii a serviciilor medicale efectuate în străinătate pe

baza avizării de către o comisie de specialişti;

Acordarea pre- şi posttestare a unui sfat genetic corect şi competent în centrele regionale

de genetică medicală.

Extinderea screeningului la nivel național

Informatizarea raportării (raportare on line)

Identificarea unor noi surse de finanțare

Realizarea unei reţele de screening în bolile rare prin organizarea şi implementarea

programelor de screening populațional:

18

stabilirea unei proceduri generale de control care să definească exact etapele de

implementare şi modalităţile de evaluare a corectitudinii aplicării metodelor de screening;

o evaluare sistematică înainte şi după aplicarea programului de screening din partea

tuturor organismelor interesate (Ministerul Sănătăţii, Institutul de Sănătate Publică,

Societatea Română de Genetică Medicală, Asociaţiile de pacienţi etc.).

realizarea de către Ministerul Sănătăţii a unui ghid metodologic pentru evaluarea calităţii

programelor de screening;

instituirea unui comitet consultativ independent, care să analizeze eficienţa programelor

de screening şi să ofere soluţii pentru ameliorarea aplicării acestora;

formarea şi pregătirea unor echipe de evaluatori care să permită dezvoltarea şi

implementarea de noi metode şi programe de screening în bolile rare;

realizarea cadrului legal şi a normelor metodologice necesare implementării programelor

de screening în bolile rare.

Crearea registrelor naționale

Creșterea vizibilității internaționale

Îmbunătățirea colaborării între diferiții actori implicați în screening: decidenți de politici

de sănătate , specialiști organizații de părinți , organizații nonguvernamentale, furnizori

de materiale de laborator.

4.1. Medicamente Orfane

8. Viitorul medicamentelor orfane

9. Accesul pacienţilor cu BR la medicamentele orfane. Costuri şi rambursarea cheltuielilor

10. Uz compasional şi aprobarea temporară a medicamentelor orfane. Folosirea “off-label” a

medicamentelor

Concluzii workshop Tratament și recuperare, medicamente orfane, alimente

medicament

În procesul de reabilitare a pacientului, în creșterea calității vieții acestuia și integrarea în

societate, un rol important îl are accesul la medicamente și terapii corespunzătoare.

1. Recuperarea

Este importantă deoarece urmărește dezvoltarea unor mecanisme compensatorii pentru

pacienți

Procesul de reabilitare a pacientului depinde de munca în echipa multidisciplinară

În România există o delimitare între asistența socială și cea medicală însă amândouă sunt

importante în procesul reabilitării.

Lipsa tratamentului, sau un tratament necorespunzător, poate să înrăutățească situația

pacientului (ex: problema pansamentelor în epidermoliza buloasă, dietele speciale).

19

2. Medicamente orfane

În multe cazuri pacienții cu boli rare au dificultăți în obținerea medicamentelor; din cauza

finanțării insuficiente, chiar dacă sunt incluse în programele naționale de boli rare sau fie că

există discontinuități în tratament sau tratamente insuficiente.

Există mai multe căi de acces la medicamentele orfane: Ordinul MS nr. 962/2006 pentru

aprobarea Normelor de aplicare a prevederilor art. 699 alin. (1) din Legea nr. 95/2006

- Utilizarea compasională a medicamentelor pentru un anumit pacient (un medicament

autorizat de punere pe piaţă, dar care nu poate fi obţinut prin canalele obişnuite de distribuţie

într-un timp rezonabil)

- Utilizare compasională pentru un grup de pacienți cu o boală invalidantă, în mod cronic sau

în mod grav, sau cu o boală considerată a pune viaţa în pericol (punerea la dispoziţie a unui

medicament autorizabil prin procedură centralizată)

- Utilizarea off-label a medicamentelor care vizează medicamentele care există deja pe piață

(dar cu alte indicații)

3. Screeningul:

Screening-ul neonatal, prenatal în cazul anumitor boli rare este important în

diagnosticarea pacientului și inițierea unei terapii adecvate (ex: PKU, Epidermoliza

buloasă)

Numărul de boli incluse în programul de screening neonatal - 2

Numărul de boli incluse în programul de screening neonatal, evaluate în mod

corespunzător – 0

4. Diferitele terapii au un rol foarte important în procesul de recuperare.

Trebuie luat în considerare tipul de dizabilitate și nevoile pacientului:

Kinetoterapie

Fizioterapie

Ergoterapie

Terapie senzorială

Terapie comportamentală, etc.

20

Tema 5 – Împuternicirea Pacienților și Serviciile Specializate

Sub-Teme

1. Implicarea pacienţilor şi a reprezentanţilor acestora în procesul de luare de decizii în

domeniul BR

2. Sprijin pentru activităţile desfăşurate de către organizaţiile de pacienţi

3. Servicii sociale specializate: Servicii de tip respiro ; Programe terapeutice de recreere;

Servicii orientate spre integrarea pacienţilor în viaţa de zi cu zi

4. Help Line

- Consiliul European recomandă promovarea activităților organizațiilor de pacienți,

constituirea de rețele și extinderea serviciilor

- Se recomandă facilitarea accesului pacienților la informații actualizate privind bolile rare

- Pacienții pot fi implicați în elaborarea planurilor naționale, în furnizarea de informații, în

definirea politicilor de cercetare în domeniul bolilor rare, în stabilirea și managementul

centrelor de Referință/Rețelelor Europene de referință

- Susținerea activităților efectuate de organizațiile de pacienți se face prin: sensibilizare,

schimb de bune practici și formare

- Organizațiile de pacienți sunt implicate în procesul de luare a deciziilor în domeniul

bolilor rare

- Trepte de intensitate ale împuternicirii pacienților: Informare, Consultare, Implicare,

Influenţă, Control

Au fost prezentate următoarele organizații:

ANBRaRo - scop reunirea tuturor organizațiilor de boli rare dintr-o anumită țară, elaborarea

PNBR

APWR - SERVICII OFERITE:

informare și consiliere pentru persoanele afectate de boli rare și familiile acestora;

helpline;

terapie comportamentală pentru copiii cu tulburări din spectrul autist cât şi cu alte alte

dizabilități;

terapie personalizată pentru pacienții cu boli rare;

instruire asistenți personali;

informare și instruire specialiști privind bolile rare;

servicii de cercetare;

lobby și advocacy;

21

activități de socializare și integrare în comunitate pentru persoane afectate de boli rare.

ASOCIAȚIA ROMÂNĂ DE HEMOFILIE

o Colaborarea cu Centrul Cristian Șerban din Buziaș pentru tratarea, educarea, recuperarea,

monitorizarea pacienților cu hemofilie și sprijin pentru părinți

• Realizarea revistei “FACTOR”

• Celebrarea zilei Mondiale a Hemofiliei – 17 aprilie –

• Participare tabăra Austria

• Tabăra pentru copii de la Eforie Nord

• Materiale de Educație (Hemofilia pe înțelesul tuturor, Editare caiet de tratament, Card de

Hemofilie)

ASOCIAȚIA NAȚIONALĂ MIASTENIA GRAVIS ROMÂNIA - Servicii pentru pacienți

și familii

• Informare despre boală și centrele de referință MG

• asigurare de suport și consiliere psihologică, juridică ș.a.

• crearea de programe de reabilitare, recuperare medicală și integrare socială

• organizare de programe socio-educative, participări la cursuri, activități culturale,

procurare de echipamente medicale și dispozitive de viață independentă

• sprijin umanitar pentru tratamente medicale adecvate

• Informare publică și mediatizarea problematicii persoanelor cu MG, prin massmedia

• Educația profesională a cadrelor medicale implicate, prin materiale informative,

simpozioane și sesiuni medicale și stimularea cercetării medicale în domeniu, în scopul

găsirii cauzei și tratamentului maladiei Miastenia Gravis

ASOCIAȚIA PKU LIFE ROMÂNIA - generalizarea screening-ului neo-natal și asigurarea

alimentelor –medicament

SOCIETATEA DE SCLEROZĂ MULTIPLĂ DIN ROMÂNIA

INFORMARE ŞI CONSILIERE: Revista Columna, Pagina Web – www.smromania.ro, Help

Line – 0800 800 044, Seminarul Naţional pe Teme de SM (adresat persoanelor afectate de SM)

MINI DEBRA - Epidermoliza Buloasă din Romania

• - informare și consiliere adecvată

• - organizarea de întâlniri în rândul membrilor

• - întrajutorarea membrilor dezavantajați

ASOCIAȚIA WERDNIG HOFFMAN

- consiliere și informare ( pliante, apariții ziare, radio, tv, internet)

- activități recreative

Teme orizontale

22

“Temele orizontale” 6 si 7 pot fi adresate la temele 1 si 5. Pot fi organizate și workshopuri

separate. Raportul va prezenta modalitățile de organizare efective.

Tema 6 – Sustenabilitate

Pentru a asigura sustenabilitatea Planului National de Boli Rare, participanții Conferinței

Europlan au conceput o Rezoluție (având conținutul prezentat mai jos). Rezoluția a fost trimisă

la Ministerul Sănătății și la alte autorități de stat, pentru a fi acceptată și pentru ca Planul

Național de Boli Rare să intre în Strategia Națională de Sănătate Publică, ce urmează să fie

actualizată în acest an.

Rezoluția Conferinței EUROPLAN

Desfășurată la București, Palatul Parlamentului,

în zilele de 18-19 iunie 2010

Conferința EUROPLAN organizată la București, în 18-19 iunie 2010, în parteneriat cu

Ministerul Sănătății, sub patronajul Comisiei de Sănătate din Camera Deputaților de către

ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli Rare România, SRGM – Societatea Română de

Genetică Medicală, Orphanet România și UMFT – Universitatea de Medicină și Farmacie

Timișoara a adoptat următoarea Rezoluție :

1.3 milioane de români suferă de o boală rară în cursul vieții lor!

Bolile rare reprezintă o amenințare pentru sănătatea cetățenilor UE în măsura în care

ele pun în pericol viața sau provoacă o invaliditate cronică, având o prevalență redusă și un

grad ridicat de complexitate. În ciuda rarității acestora, există atât de multe tipuri diferite de

boli rare, încât milioane de oameni sunt afectați.

În Cartea albă, intitulată „Împreună pentru sănătate: O abordare strategică pentru UE

2008-2013”, din 23 octombrie 2007, Comisia Europeană definește strategia UE în materie de

sănătate și înscrie bolile rare printre domeniile de acțiune prioritare.

Conform Recomandării Consiliului Europei din 8 iunie 2009 privind o acțiune în

domeniul bolilor rare, statele membre ar trebui să implice pacienți și reprezentanți ai

pacienților în procesul de elaborare de politici și să caute să promoveze activitățile grupurilor

de pacienți.

De asemenea, statele membre – deci și România - trebuie să elaboreze și să adopte cât

mai curând posibil și de preferință cel târziu până la sfârșitul anului 2013 un plan sau o

strategie care să vizeze orientarea și structurarea acțiunilor relevante în domeniul bolilor rare

în cadrul sistemelor sociale și de sănătate.

23

În scopul elaborării Planului Național de Boli Rare din România, Ministerul Sănătăţii

Publice şi Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) au hotărât încheierea

unui parteneriat. Planul Naţional de Boli Rare (PNBR) elaborat în cadrul acestui parteneriat

va sta la baza deciziilor cu privire la alocarea de resurse dedicate Programelor de Boli Rare

începând cu 2008.

Planul Național de Boli Rare are următoarele obiective:

Asigurarea cadrului instituţional adecvat pentru dezvoltarea serviciilor de prevenire,

diagnosticare, tratament și reabilitare a pacienților cu boli rare și dezvoltarea unor

Centre de Referință Regionale;

Crearea Registrelor de Boli Rare;

Realizarea de programe de screening – pentru a evita diagnosticarea târzie și implicit,

complicațiile și costurile mari ale tratamentelor ulterioare.

Creșterea calității serviciilor acordate pacienților cu boli rare prin:

Îmbunătățirea accesului la informare privind aceste boli (inclusiv prin inițierea unui

website: www.bolirare.ms.ro);

Dezvoltarea de servicii continue / intersectoriale de diagnostic / tratament / reabilitare

pentru pacienții cu boli rare;

Asigurarea accesului la medicamente, alimente medicament, dispozitive de asistare și

compensarea costurilor;

Stimularea cercetării în domeniul bolilor rare;

Dezvoltarea resurselor umane implicate în diagnosticarea și managementul bolilor rare.

Partenerii Europlan solicită Ministerului Sănătății următoarele:

Includerea Planului Național de Boli Rare - PNBR în Strategia Națională de Sănătate

Publică;

Includerea prevederilor PNBR în actele normative ce vor fi elaborate de minister;

Crearea unui grup comun de lucru format din experți ai Ministerului Sănătății,

specialiști și pacienți, care să aibă ca obiectiv implementarea principiilor PNBR, așa

cum rezultă ele din Recomandarea Consiliului Europei.

Includerea PNBR în Strategia Națională de Sănătate Publică va avea ca rezultat creșterea

calității vieții pacienților cu boli rare dar și eficientizarea economică a sistemului sanitar.

Diagnosticate târziu din lipsa de specialiști, programe de screening sau chiar din lipsa de

informare a pacienților și aparținătorilor acestora, bolile rare duc în timp la complicații cu

24

costuri mari, atât pentru pacienți – din perspectiva afectivă și a integrării în societate, cât și

pentru sistemul sanitar.

Întocmită azi, 19 iunie 2010.

25

Tema 7 – Expertiza la nivel EU

Workshop: Colaborare europeană – rețele europene de boli rare

• Existenţa unui sistem informațional de BR național şi / sau regional cuprinzător

susținut de guvern

– Rețeaua Orphanet reprezintă o resursă importantă mai mult pentru specialiști, dar

și pentru pacienți. Este o rețea complexă de informare, care se dezvoltă și în

Romania și sperăm că în curând va avea și secțiuni în limba română.

– Proiectul Orphanet a devenit un proiect Joint Action pentru UE, fiind susținut prin

finanțare Europeană și a statelor membre.

• Help line-uri pentru pacienți

– mai multe organizații de pacienți oferă acest serviciu

– APWR – acreditare/subvenție pe serviciu de informare și consiliere – 080 080 11

11

– EUROPEAN NETWORK OF RARE DISEASE HELP LINES (Rapsody Project)

• Help line-uri pentru profesioniști

– momentan nu există

• Ghiduri clinice

– intenționăm să traducem ghidurile clinice pentru pacienți (care există la nivel

internațional)

– pachet educațional PWS, ghid clinic pentru specialiști, părinți și situații de criză

(IPWSO) – traduse

• Promovarea activităţilor de formare şi a campaniilor de conştientizare educaţionale

în rândul profesioniştilor şi pacienţilor

– Ziua Bolilor Rare

– Proiectul EUROPLAN

– Treat NMD

– NoRo

– Eurogentest

26

Concluzii:

Conferința Europlan România oferă autorităților naționale de sănătate din România instrumente

de suport pentru dezvoltarea şi implementarea Planului Național de Boli Rare, conform

Recomandărilor Consiliului European privind bolile rare și indicatorii Europlan. Datorită

dimensiunii europene a acțiunilor proiectului, impactul este mult mai mare la nivel național.

Obiective atinse:

Prezentarea inițiativelor statelor membre UE privind bolile rare;

Formarea unui Comitet Național de Boli Rare și susținerea întâlnirilor acestui comitet

trimestrial prin proiectul Parteneriat Norvegiano-Român (NoRo) pentru progres în Bolile

Rare finanțat de Innovation Norway;

Parteneriat cu Ministerul Sănătății;

Susținerea inițiativei de către Comisia de Sănătate din Camera Deputaților, Grupul

Parlamentar de Sălaj și Colegiul Medicilor din România;

Întocmirea listei de domenii prioritare şi acţiuni de intervenţie incluse în Planul Naţional

sau Strategie pentru bolile rare;

Elaborarea de indicatori pentru monitorizarea punerii în aplicare şi evaluarea impactului

Planului Naţional;

Identificarea experienţelor anterioare şi actuale - centre universitare cu expertiză pe

anumite boli rare;

Identificarea serviciilor sociale existente și acreditate în țara noastră, servicii care pot fi

accesate de către pacienții cu boli rare după o instruire adecvată a specialiștilor care

lucrează în aceste servicii;

Elaborarea unei rezoluții pentru implementarea PNBR;

Au fost stimulate dezbaterile pentru atingerea consensului cu privire la importanţa PNBR. Au

fost prezenți reprezentanți ai pacienților, specialiști, autoritățile locale și naționale, politicieni,

europarlamentari și reprezentanți ai Ministerului Sănătății (154 de participanți, din care 51 de

specialiști medicali, 10 politicieni, 4 reprezentanți ai Ministerului Sănătății, 35 alți specialiști, 1

reprezentant FRAMBU, 52 pacienți si un reprezentant Innovation Norway);

27

Istoria documentului

Status (Draft/Reviewed/Final) Raport Final

Version n° 1

Author(s) Dorica Dan

Reviewer

File name Raport Europlan RO